第三章 生物科学与健康 第一节 疾病与诊断

第一节 疾病与诊断 第三章 生物科学与健康 一、疾病的常规诊断 1、引起人类疾病的因素： 遗传因素和环境因素 2、疾病的 常规诊断 黑箱方法 内部影像或直接观察 特异性免疫反应 遗传咨询 现代辅助 诊断技术 （1）黑箱方法 通过对人体---黑箱输出的信息进行 比较而作出判断的诊断方法。 黑箱：指内部结构尚不能或不便于直接 观察，只能从外部去认识的系统。 （是控制论中的一个重要概念） （2）现代辅助诊断技术 内部影像：X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察：内窥镜（胃镜、肠镜、腹腔镜等） 特异性免疫反应：利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。 现代辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱 内部变化信息 （3）遗传咨询 用于预测子代是否可能患有遗传病 主要内容和步骤： ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查， 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式，即判断出是什么遗传病。 ③推算出后代的再发风险率。 ④向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。　　　　 书本６９页遗传咨询案例 二、疾病的基因诊断 恶性肿瘤的早期诊断？ 爱滋病的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？ 从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据 1、基因诊断的概念 基因诊断就是通过分子生物学的方法找到 待测样品中特定的DNA片段，然后对受测试 者作出是否患病的诊断。 进行基因检测要解决的二个关键问题： 一是寻找到特定的DNA片段 二将特定的DNA片段显示出来 基因检测常用方法 酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切 　　　　结果来判断基因是否发生变化。 核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的 　　　　　　　　方法之一。 原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交） 2、基因诊断的原理 工具： 放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针 基本作用：直接探查基因的序列和缺陷， 可找出致病的遗传基因。 基因诊断的原理 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针； （2）从相应的基因转录获得的mRNA，再通过逆转录得到的探 针，称为c