生物：第三章《第一节 疾病与诊断》（课件+教案+学案+素材）（7份）（浙科版选修2）

第一节 疾病与诊断 第三章 生物科学与健康 * 一、疾病的常规诊断 1、引起人类疾病的因素： 遗传因素和环境因素 * 2、疾病的 常规诊断 黑箱方法 内部影像或直接观察 特异性免疫反应 遗传咨询 现代辅助 诊断技术 * （1）黑箱方法 通过对人体---黑箱输出的信息进行 比较而作出判断的诊断方法。 黑箱：指内部结构尚不能或不便于直接 观察，只能从外部去认识的系统。 （是控制论中的一个重要概念） * （2）现代辅助诊断技术 内部影像：X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察：内窥镜（胃镜、肠镜、腹腔镜等） 特异性免疫反应：利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。 现代辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱 内部变化信息 * （3）遗传咨询 用于预测子代是否可能患有遗传病 主要内容和步骤： ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查， 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式，即判断出是什么遗传病。 ③推算出后代的再发风险率。 ④向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。　　　　 书本６９页遗传咨询案例 * 二、疾病的基因诊断 恶性肿瘤的早期诊断？ 爱滋病的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？ 从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据 * 1、基因诊断的概念 基因诊断就是通过分子生物学的方法找到 待测样品中特定的DNA片段，然后对受测试 者作出是否患病的诊断。 进行基因检测要解决的二个关键问题： 一是寻找到特定的DNA片段 二将特定的DNA片段显示出来 * 基因检测常用方法 酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切 　　　　结果来判断基因是否发生变化。 核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的 　　　　　　　　方法之一。 * 原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交） 2、基因诊断的原理 工具： 放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针 基本作用：直接探查基因的序列和缺陷， 可找出致病的遗传基因。 * 基因诊断的原理 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针； （2）从相应的基因转录获得的mRNA，再通过逆转录得到的探 针，称为cDNA探针。 （3）在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针（ASO探针）。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号，通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 * 基因诊断的原理 当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。 * 3、ASO探针法 以镰刀型细胞贫血症为例 诊断过程： 首先根据检测基因的特定DNA序列人工合成两种特定的寡核苷酸分子。 其次从羊水中获得胎儿脱落细胞，再提取细胞内DNA并处理成单链DNA。 最后分别用能与正常序列互补的ASO探针和能与突变序列互补的ASO探针与膜上的DNA片段进行分子杂交，通过洗脱，将没有结合的ASO探针洗掉。 * 恶性肿瘤基因诊断过程 * 归纳： １、构建基因探针：利用已知致病基因的核酸序列 从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序 ２、获取待测组织单链ＤＮＡ，进行ＰＣＲ扩增， 热处理后得到大量的单链ＤＮＡ ３、将单链ＤＮＡ转到尼龙膜上，观察基因探 针和它能否进行杂交 结果：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中有 已知该致病基因的核酸序列 * ASO探针法优点：灵敏度高、特异性强、 费用低。 缺点：一次只能检测一种基因。 * 4、基因芯片 基因芯片概念：基因芯片，也叫DNA芯片，是将大量特定序列的DNA片段（分子探针）有序地固定在经过处理后的尼龙膜、玻璃片、硅片等支持物上 ，从而能快速、准确地对大量DNA分子序列进行测定和分析的一种类似电脑的芯片。 原理：利用碱基的互补配对原则 （DNA分子杂交） 材料：分子探针，尼龙膜，玻璃片，硅片 * 基因芯片 * 基因芯片 * 制作基因芯片的大致步骤： 确定突变的基因──制作探针──将大量探针有序地固定在硅片等上。 * 诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断效率更高 原因