生物：浙科版选修二 31 疾病与诊断（课件）

第3章 生物科学与健康 健康：包括身体健康、心理健康和良好的社会适应状态。 第1节 疾病与诊断 疾病是如何引起的? 是受遗传因素和环境因素两方面的作用: 遗传因素:地中海贫血症(即镰刀型细胞贫血症)、白化病等 环境因素:流行性感冒等 遗传因素和环境因素的共同作用：高血压、风湿病等 疾病的常规诊断 常规诊断方法： 问诊：摸清发病规律。如发病季节、地区，伴有某一系统的症状，饮食习惯 检查：量体温，测血压，进行血常规、尿常规、粪便常规、病原体检查，伴有胸部体征时，作X线胸片常规检查等。 通过对人体——“黑箱”输出的信息进行比较作出判断，此即“黑箱”方法诊断 疾病的常规诊断 1、什么是黑箱? 它是指内部结构尚不能或不便于直接观察，但可以通过外部去观察和试验来认识它的功能和特征。 疾病的常规诊断 2、研究人体黑箱变化的方法有哪些？ （1）建立健康人群特征指标 档案 （2）通过对各种疾病的糸统观察和研究，归纳各种疾病的典型症状及生理生化数据变化 （3）根据人体输出的信息进行比较与判断。 现代辅助诊断技术： 超声波成像 X射线成像 核磁共振成像 计算机体层成像（CT） 优点：使我们获得内部器官的影象 简易内窥镜 内窥镜可使我们可以直接观察身体内部如：腹腔、消化道、甚至眼球等 特异性免疫反应: 遗传咨询： 应用遗传规律，了解子代患遗传病的概率，减少遗传病患儿出生的几率 疾病的基因诊断 一、 什么是基因诊断 所谓基因诊断，就是在基因水平上对疾病或人体的状态进行诊断，它包括产前诊断。 是以DNA和RNA为诊断材料，利用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表型来诊断疾病的方法和过程；其临床意义在于能检测DNA或RNA的结构变动与否，量的多少及表达情况等，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊或进行基因治疗的依据。 突变检测什么? 1、直接检查基因结构是否存在DNA点突变、缺失插入、基因重排、染色体畸变、mRNA剪接缺失错位或结构变化等。 2、检查基因转录产物mRNA： 1）已经转录还是没有转录？ 2） 应该转录还是不应该转录？ 3） 转录正常、过量还是过少？ 基因诊断 ASO：等位基因特异性寡核苷酸 寡核苷酸探针法（PCR-ASO） 操作步骤