第七单元 第29课时　基因突变和基因重组课件——2026-2027学年高三一轮复习人教版生物学必修二

变异 生物的变异类型 基因突变 基因重组 第29课时　基因突变和基因重组 课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。 2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考情分析 1.基因突变：2025·山东·T6　2025·广东·T9　2025·安徽·T13　2025·北京·T17　 2025·广东·T16　2024·黑吉辽·T24　2024·江西·T19　2023·全国甲·T32　2023·重庆·T20　2023·福建·T19　2021·湖南·T15　2021·海南·T15　2021·福建·T16 2.癌变：2025·重庆·T11　2025湖北·T17　2023·广东·T2　2022·湖南·T5　2022·广东·T11　2021·湖南·T9 3.基因重组：2024·广东·T14　2022·天津·T9 目 录 一 基因突变 二 基因重组 一 基因突变 1．基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 1．基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 根本原因 基因突变 碱基发生替换 血红蛋白异常 1．基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 根本原因 基因突变 血红蛋白异常 红细胞形状的变化 ____检测到 基因的变化 不可 光镜检测 碱基发生替换 患者贫血 ____检测到 可 DNA分子中发生_________________________，而引起的______________的改变 基因突变的概念 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 (2)基因突变的概念 碱基的替换、增添或缺失发生在非基因片段，不会引起基因碱基序列的改变 不是基因突变 碱基的替换、增添或缺失发生在基因片段内，会引起基因碱基序列的改变 是基因突变 碱基发生替换、增添或缺失一定引起基因突变吗？ DNA分子中发生_________________________，而引起的______________的改变 基因突变的概念 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。 教材隐性知识（必修2 P71） DNA分子中发生_________________________，而引起的______________的改变 基因突变的概念 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 归纳总结 ①发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。 ②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ③RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 (3)细胞的癌变 原因 1 发生突变会导致相应蛋白质___________________ 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进________ 作用 异常 发生_______________会导致相应蛋白质_________ 表达的蛋白质是细胞正常的___________所必须的 异常 作用 原癌基因 抑癌基因 生长和增殖 突变或过量表达 活性过强 细胞凋亡 活性减弱或失去活性 (3)细胞的癌变 实例：结肠癌的发生 2 ①原癌基因和抑癌基因分别是一种基因还是一类基因？ ②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因吗？表达吗？ ③一个基因发生突变会不会引发细胞癌变？ 思考探究 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞 中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因； 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ③并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌细胞的产 生是多基因累积突变的结果。 点 拨 (3)细胞的癌变 癌细胞的特征 3 糖蛋白 黏 着性 一 基因突变 2．基因突变的遗传性 若发生在配子中，将 。 若发生在体细胞中，一般 ，但有些植物可通过 遗传。 遵循遗传规律传递给后代 不能遗传 无性生殖 ____________偶尔发生错误 内因 外因 3．基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 DNA复制 RNA RNA DNA DNA DNA 损伤细胞内的DNA 如紫外线、X射线 及其他辐射 改变核酸的碱基 如亚硝酸盐、 碱基类似物 影响宿主细胞的DNA 如某些病毒的遗传物质 4．基因突变的特点 (1) ：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 产生。 (2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ； 部位上——可以发生在细胞内 上， 以及同一个DNA分子的____ 。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 普遍性 自发 任何时期 不同的DNA分子 不同部位 等位基因 everyone anytime anywhere 提醒 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。 若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定向性。 5．基因突变的意义 (1)产生 的途径； (2)生物变异的 ； (3)为生物的进化提供了 。 新基因 根本来源 丰富的原材料 (1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以 突变率，创造人类需要的___________。 (2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 提高 P83 6．应用：诱变育种 生物新品种 6．应用：诱变育种 方法：用物理或化学因素处理生物 原理：基因突变 优点：提高变异频率，大幅度改良某些性状 缺点：有利变异少，需要处理大量实验材料 实例：高产青霉菌株、“黑农五号”大豆 太空南瓜 常和基因突变联系的“热点” 自我诊断 (1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控 (2021·湖南，9)(　　) (2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌 基因 (2022·湖南，5) (　　) × × 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。 细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。 (3)DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变(2023·江苏·1) (　　) √ 自我诊断 (4)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因可能是 酶基因启动子甲基化(2023·天津·6) (　　) (5)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止 (2021·福建，16)(　　) × × 若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，而不是酶活性低。 肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。 1.(2021·广东，20改编)请据表回答下列 问题： (1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列_______，突变②使氨基酸序列中_______ ___________________，突变③使________ _________________________________。 三者中突变____ (填序号)对蛋白质的相对分子质量影响较大。 不改变 一个 终止密 ③ 基因突变与生物性状之间的关系 形成·解题能力 氨基酸发生了替换 码子提前出现，氨基酸序列变短 (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变_______________氨基酸序列；第19个密码子的碱基A、C缺失，会改变______________氨基酸序列；第19个密码子的三个碱基同时缺失，会使_______________________________________ ___________________。 基因突变与生物性状之间的关系 形成·解题能力 缺失位置后的 缺失位置后的 缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后 的氨基酸序列不变 2.(2024·江西，19节选)16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是____________________。 基因突变与生物性状之间的关系 形成·解题能力 密码子具有简并性 （1）基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列，也可能使翻译提前终止 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 深度思考 基因突变与生物性状的关系 30 （1）基因突变引起生物性状的改变 深度思考 基因突变与生物性状的关系 CAACUAAUGACUAAACUAUUAGGACUUAGAUAGCAA 起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG、UGA CUC CAACUAAUGACUACUCAACUAUUAGGACUUAGAUAGCAA 或者一个氨基酸换成另外两个氨基酸 两个氨基酸换成另外一个氨基酸 31 （1）基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列，也可能使翻译提前终止 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 深度思考 基因突变与生物性状的关系 或者一个氨基酸换成另外两个氨基酸 两个氨基酸换成另外一个氨基酸 32 GTTGATTACTGATGT……GATGATCCTGAATCTATCGTT CAACUAAUGACUACA……CUACUAGGACUUAGAUAGCAA 去掉模板链上的T（如图），翻译得到的肽链有多少氨基酸 如图，翻译得到的肽链有多少氨基酸 3 14 3 20 4 21 mRNA 模板链 40个碱基 起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG、UGA （无终止密码子） GTTGATTACTGATGT……GATGATCCTGAATCTATCGTT CAACUAAUGACUACA……CUACUAGGACUUAGAUAGCAA 40个碱基 去掉模板链上的T（如图），翻译得到的肽链有多少氨基酸 碱基的增添或缺失发生基因前端对所表达的蛋白质影响比发生于后端___？ 21 大 起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG、UGA （无终止密码子） （2）基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 深度思考 基因突变与生物性状的关系 ACC TGG ACC ACT TGA ACU DNA： mRNA： 苏氨酸 35 考向一　基因突变相关原理辨析 强化·迁移应用 1.(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 A U G C A U C C U A A G 5′ 3′ 3′ 5′ 5′ 3′ mRNA 考向一　基因突变相关原理辨析 强化·迁移应用 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 √ G C A U G C A C U C C U A A G 在①链1号碱基前插入一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变 考向一　基因突变相关原理辨析 强化·迁移应用 2.(2025·广东，9)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变 A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 B.没有体现密码子的简并性 C.影响了VHL基因的转录起始 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列 √ 双链DNA分子中，嘌呤数始终等于嘧啶数 CCA和CCG都编码脯氨酸 基因突变发生在基因的编码区，而不是启动子区域，不影响VHL基因的转录起始。 考向二　辨析癌变机理与特点 强化·迁移应用 3.(2025·重庆，11)细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列叙述合理的是 A.M基因和F基因都属于原癌基因 B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 C.在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖 D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡 √ 考向二　辨析癌变机理与特点 强化·迁移应用 4.(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 √ 原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质 同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠 目 录 一 基因突变 二 基因重组 二 基因重组 1．范围 主要是 生物的 生殖过程中。 真核 有性 2．实质 的重新组合。 控制不同性状的基因 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 提醒 3．类型 (1)自由组合型： 时间： 实质： 非同源染色体的自由组合 非同源染色体上的非等位基因重组 减数分裂Ⅰ的后期 (2)互换型： 时间： 实质： 四分体时期（减数分裂Ⅰ的前期） 非姐妹染色单体互换 同源染色体上的非等位基因重组 导致 导致 对应片段的等位基因互换 导致 提醒 以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。 3．类型 (3)基因工程重组型： 目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 载体 (4)肺炎链球菌转化型： R型细菌转化为S型细菌。 4．结果 二 基因重组 产生___________，导致_________出现。 新的基因型 重组性状 5．意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。 基因组合 6．应用 二 基因重组 杂交育种 (1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本 的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 (2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 (3)缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。 自我诊断 (1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的 (2022·天津，9)(　　) (2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的 (2022·天津，9)(　　) × × 非同源染色体上的 (3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的 (2022·天津，9)(　　) √ 也可能是基因重组或者染色体变异引起的 考向三　基因重组相关辨析 强化·迁移应用 5.联会是减数分裂过程中一种特殊的现象，两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对。配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是 A.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B.互换现象在减数分裂Ⅰ前期能观察到 C.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多 D.互换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料 √ 该细胞经减数分裂不产生Ab、aB的配子 互换现象发生在减数分裂Ⅰ前期，光学显微镜下能观察到 考向三　基因重组相关辨析 强化·迁移应用 6.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列叙述正确的是 √ A.甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙中基因a不可能来源于基因突变 C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 染色体数目变异 减数分裂Ⅰ前期才会互换，甲是有丝分裂后期图像 基因a可能来源于基因突变，更可能是互换 归纳总结 甲 乙 丙 考向四　杂交育种 强化·迁移应用 7.(2021·重庆，22)2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题： (1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。 (2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。 (3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。 不变 ATCGAC 46 多 考向四　杂交育种 强化·迁移应用 (4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。 考向四　杂交育种 强化·迁移应用 (5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为____%(结果保留整数)。 12 $