2026届四川省高三高考生物一轮复习课件：第29课时基因突变和基因重组

第29讲 基因突变和基因重组 （一轮复习） 问题：随航天器返回地面的部分“太空种子”会发生变异，这些变异有哪些类型和来源，如何判断变异的类型？ 表型 基因型 + 基因表达 + 环境 （改变） （改变） （改变） 不可遗传的变异 可遗传的变异 基因突变（所有生物） 基因重组（减数分裂） 染色体变异 遗传物质未发生改变 光镜下可见 光镜下不可见 表观遗传——基因碱基序列不变,表观遗传修饰 （表观遗传改变） 个体性状水平：变异个体自交，或与原品系杂交，观察统计子代的的表型； 细胞水平：用显微镜检查变异个体细胞是否发生染色体变异。 分子水平：对相关基因进行测序；用PCR、电泳及核酸分子杂交技术检测；表观遗传修饰程度检测（如基因的甲基化程度）...... 任务一 分析基因突变的实例 考点一、基因突变 1.探秘镰刀型贫血 根据血红蛋白的氨基酸序列、对应的mRNA的碱基序列分析： 谷氨酸的密码子：GAA、GAG； 缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG 圆饼 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 T A T A 患病的直接原因和根本原因 GAG GUG 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 ⑴.细胞癌变的原因： ①.在致癌因子的作用下， 和 发生了基因突变或表观遗传修饰. 原癌基因 抑癌基因 过量表达 突变 表观遗传修饰 抑制表达 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 2.分析细胞的癌变 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 抑癌基因 原癌基因 ②.癌症的发生不是一个基因突变的结果，至少需要5~6个基因的突变或表观遗传修饰。 注意：原癌基因和抑癌基因都是一类基因，共同调节细胞的生长和增殖。正常细胞中的DNA上都存在原癌基因和抑癌基因。 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 （累积效益） ⑵.癌细胞的特征 糖蛋白 黏着性 各种形态→球形 ⑶.癌症的预防和治疗。 ①.预防：远离致癌因子，选择健康的生活方式 ②.治疗：放疗、化疗、免疫疗法等 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 例题、（2024黑吉辽T24改编）某小麦的熟黄（在成熟期叶片正常枯黄）和持绿（在成熟期叶片保持绿色的时间延长）是由一对等位基因控制的相对性状，其野生型（表型为熟黄）和纯合突变体1和2（表型均为持绿）的基因转录的模板链简要信息如下图。下列有关叙述错误的是（ ） A．与熟黄基因相比，突变体1持绿基因发生了碱基对的替换 B．与熟黄基因相比，突变体2持绿基因发生了碱基对的增添 C．野生型突变为突变体1和2，表明基因突变具有多方向性 D．突变体1和突变体2均为纯合，说明持绿突变为隐性突变 D 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 1.归纳基因突变的概念、特点和意义等 任务二.理解基因突变 概念 DNA分子中发生_________________________，而引起的______________的改变，叫作基因突变。 发生时间 可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在_________________过程中，如：真核生物——主要发生在_______________________________________。 诱发原因 ①.__________：亚硝酸盐、碱基类似物等能够改变核酸的 。 ②.__________：紫外线、X射线及其他辐射能够损伤细胞内 。 ③.__________：某些病毒的遗传物质能影响 的DNA。 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 DNA分子复制 有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期 化学因素 物理因素 生物因素 碱基 DNA 宿主细胞 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 突变特点 ① ：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ；部位上——可以发生在细胞内 上和同一DNA分子的 。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④__________：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 意义 ①产生 的途径；②生物变异的 ；③生物进化提供丰富的原材料。 普遍性 任何时期 不同DNA分子 不同部位 不定向性 新基因 根本来源 1.归纳基因突变的概念、特点和意义等 注意：①.若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由原有品系的同一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 ②.基因突变能产生新基因，但不改变基因的位置和数量. ③.基因突变是有利还是有害是相对的，这取决于生存的环境，有的突变还是中性的。 随机 不定向 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 2.分析基因突变的类型 A T T C G C C A T T A A G C G G A A A C T C G A C A T T G A G C T G A A C G T A 碱基对的增添 A T T C G C C A T T A A G C G G A A A C T C G A C A T T G A G C T G A A T A 碱基对的缺失 A T T C G C C A T T A A G C G G A A A C T C G A C A T T G A G C T G A A T A 碱基对的替换 ⑴ 根据碱基对的变化情况分为： 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 ⑵．根据突变的结果（显隐关系）来划分 ： ⑶．根据引起突变的原因的不同，可分为 ：自发突变和__________。 诱发突变 显性突变 隐性突变 ⑴ 基因突变对氨基酸序列的影响 2.编码序列碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对氨基酸的影响最小？ 3个，因为增添或缺失3个碱基对，有可能只影响到一个或两个氨基酸。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 一般较___ 一般只改变 个氨基酸或 氨基酸序列 增添 一般较___ 一般不影响插入位置 的序列，而影响插入位置___的序列 缺失 一般较___ 一般不影响缺失位置 的序列，而影响缺失位置___的序列 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后 思考：1.编码序列碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。 3.基因突变与生物性状的关系 ①.肽链中氨基酸种类改变； ②.肽链延长(终止密码子推后)； ③.肽链缩短(终止密码子提前) ④.导致肽链不能合成 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 ⑵基因突变可能改变生物性状的4大原因 (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①.密码子简并性：若突变后产生的新密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ②.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ③.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变 ④.生物的表现型还与环境因素有关。 归纳总结：基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变 能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变 能引起生物性状的改变。 (3)基因突变 都能产生等位基因。 (4)基因突变 都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在体细胞，一般不能遗传，而有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在生殖细胞，可以通过配子传递给后代。 病毒和原核生物控制性状的基因不是成对存在的，突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 一定 不一定 不一定 不一定 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 1.（2025·广东·高考）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（     ） A．改变了DNA序列中嘧啶的数目 B．没有体现密码子的简并性 C．影响了VHL基因的转录起始 D．改变了VHL基因表达的蛋白序列 D 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 2.(2024·贵州·高考)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……下列叙述正确的是（ ） 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸　 CAU、CAC：组氨酸　 CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA(终止密码子) A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧 是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成 的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 √ C 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 3.(2021·福建，16)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是（ ） A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的 C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 C 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 4.(2025,安徽·高考)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（     ） 缺失碱基数目是3的整倍数 缺失碱基数目是3的整倍数 缺失碱基数目是3的整倍数+1 缺失碱基数目是3的整倍数+2 A． B． C． D． B 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 情景： 我国的育种专家利用航天育种培育出了一种水稻品种——航17S，它具有有低直链淀粉含量和温敏雄性不育性。该品种的诞生让育种专家欣喜不已。 注：低直链淀粉含量的稻米,具有米饭柔软、外观油润光泽、冷不回生、膨化性好等特点。温敏不育性：由温度控制花粉的与否可育，高温（超过一定温度）下，雄性不育，低温下，恢复为可育。 请思考：用什么育种方法把航17S的优良性状与其它水稻品种的优良性状结合在一起？航17S的雄性不育性在水稻的育种上有什么好处？ 杂交育种； 在杂交育种中，由于航17S具的温敏雄性不育性，直接作母本，不需要进行去雄的操作，简化育种程序，降低育种成本，可用于“两系法”杂交水稻的培育。 杂交育种的原理是什么？ 情景导入 自主学习 深度学习 迁移应用 任务一 阅读教材，归纳基因重组的实质、类型及意义 多样化 交换 真核 有性 重新组合 不同性状 非等位 非姐妹染色单体 基因型 非同源染色体 等位基因 考点二、基因重组 自主学习 导入新课 深度学习 迁移应用 任务二 辨析基因重组的类型 标出图中代表的基因重组类型（自然条件下和特定条件下） 互换型 自由组合型 染色体互换 4种精细胞 次级精母细胞 初级精母细胞 细菌转化型 基因工程重组型 (人工重组) 基因突变 基因重组 发生时期 各时期都可能，主要发生在______复制时 通常发生在减Ⅰ的_____或______ 产生原因 （一般情况下） 物理、____、_____因素引起 ↓ DNA分子中碱基的_____、_____、_____ ↓ 导致基因____________的改变 减Ⅰ中发生__________或自由组合 ↓ 控制不同性状的基因重新组合 结果 产生新的基因 不产生新基因，可产生新的基因型 应用 ______育种 ______育种（和基因工程育种） 联系 任务三.列表比较基因突变和基因重组 DNA 前期 染色体互换 化学 后期 生物 增添 缺失 替换 碱基排列顺序 诱变 杂交 ①都是生物可遗传的变异的来源； ②基因突变产生的新基因，再通过基因重组产生多样的配子，进而形成重组性状； ③两者能都可以产生新的基因型，都为生物的进化提供原材料。 “三看法”判断基因突变与基因重组 (1)一看变异个体的数量 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 (3)三看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 5.(2024·广东，14)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（ ） A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 C 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 6.(2021·重庆，22)2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B中的一个碱基A变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题： (1)基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。 (2)基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。 不变 ATCGAC 46 (3)基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。 (4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。 多 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 (5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为______%(结果保留整数)。 12 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 7.(2025·河南适应性演练)玉米(2n＝20)是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株，表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙，两者的不育性状均由单基因突变所致(不考虑基因间的相互作用；当植株可育时花粉均可育)。甲与纯合野生型玉米杂交得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育＝3∶1。回答下列问题： (1)甲的雄性不育突变为_____(填“显性”或“隐性”)突变。丙自交的子代之间随机交配，后代中正常育性∶雄性不育＝______。 隐性 5∶1 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 (2)甲的雄性不育由M2基因(由M1基因突变而来)控制。将M1与M2的mRNA翻译区进行序列比对，结果如图。M2编码的多肽链长度为______个氨基酸。 97 (3)若甲、乙的雄性不育基因为同一基因，乙与丙杂交，后代的表型及比例是_________________。 正常育性∶雄性不育＝1∶1 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 (4)若甲、乙的雄性不育基因为不同基因，且位于非同源染色体上，将乙与丙杂交： ①若F1均为正常育性，据此推测乙的雄性不育突变为__________(填“显性”或“隐性”)突变。仅考虑M1/M2这对等位基因，乙表达的多肽链长度为 个氨基酸。F1自交所得F2的表型及比例是_____________________________。 隐性 525 正常育性∶雄性不育＝ 21∶11 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 ②若F1中正常育性∶雄性不育＝1∶1，利用现有材料进行杂交无法获得雄性不育的纯合子，原因是__________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 若F1中正常育性∶雄性不育＝1∶1，说明 乙的雄性不育为显性突变。若要获得雄性不育的纯合子，亲本中父本和母本均需要提供雄性不育基因，而含有雄性不育显性基因者均只能作为母本提供卵细胞，无法成为父本（不存在含有雄性不育显性基因的父本），故无法通过杂交获得雄性不育纯合子 迁移应用 自主学习 深度学习 导入新课 网络构建 替换、增添和缺失 自发 普遍性 物理因素、化学因素、生物因素 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 有性生殖 自由组合 互换 $