2027届高三生物一轮复习课件 第22讲 人类遗传病、遗传系谱图分析和基因在染色体上的位置判断

第22讲 人类遗传病、遗传系谱图分析和基因在染色体上的位置判断 >>>2027届生物学一轮复习 1.人类遗传病的类型和特点 2.遗传系谱图和电泳图谱的分析 3.一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 4.利用“单体”或“三体”进行基因定位 考点1 人类遗传病的类型和特点 一、人类遗传病（课本P92） 1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类红绿色盲、艾滋病、呆小症、先天性心脏病是否属于人类遗传病？ 人类红绿色盲属于遗传病 艾滋病属于传染病(由病原体引起) 呆小症属于缺甲状腺激素引起的物质缺乏症 先天性疾病不一定是遗传病 考点1 人类遗传病的类型和特点 一、人类遗传病 2.人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传： 常染色体显性遗传： 伴X染色体显性遗传： 伴X染色体隐性遗传： ——由一对等位基因控制的遗传病 考点1 人类遗传病的类型和特点 一、人类遗传病 2.人类遗传病的类型 (2)多基因遗传病 ——受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 ①实例： ②特点： 群体中发病率较高、常表现出家族聚集现象、易受环境影响。 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ——由染色体变异引起的遗传病 ①染色体数目变异： ②染色体结构变异： 21三体综合征（唐氏综合征） 猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 1.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。人体内的苯丙氨酸代谢途径如图所示。下列说法错误的是（ ） A．缺失酶①或酶②都会使人患白化病，而缺失酶③会使人患尿黑酸症 B．由图可知，基因通过控制酶的合成从而控制代谢，进而控制生物性状 C．由图可知，酪氨酸是非必需氨基酸，其彻底氧化分解的过程需要酶②③④参与 D．给患儿使用无苯丙氨酸的奶粉，可减轻苯丙酮尿症的相关症状 随堂训练 A 随堂训练 2 . 人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A．镰状细胞贫血是由显性基因突变成隐性基因引起的单基因遗传病 B．唐氏综合征与克氏综合征（47，XXY）的变异类型都是染色体变异 C．由隐性致病基因引起的苯丙酮尿症，可以通过产前基因检测进行诊断 D．携带致病基因的个体不一定患遗传病，患遗传病的个体一定携带致病基因 D 染色体异常遗传病不携带致病基因 考点1 人类遗传病的类型和特点 二、调查人群中的遗传病 1.调查原理： (1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)某种遗传病的发病率 ＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 2.注意事项： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 (2)保证调查的群体足够大。 (3)在人群中随机抽查。 考点1 人类遗传病的类型和特点 二、调查人群中的遗传病 3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 （患病人数/ 被调查总人数）X100% 遗传 方式 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 正常人群 随机抽样 患者家系 考点1 人类遗传病的类型和特点 三、遗传病的检测和预防 1.手段： 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ (1)禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。 (2)提倡适龄生育：最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁。 考点1 人类遗传病的类型和特点 三、遗传病的检测和预防 3.遗传咨询的步骤： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 家族病史 ②分析遗传病的______方式。 传递 ③推算出后代________率。 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行___________、____________等。 再发风险 产前诊断 终止妊娠 考点1 人类遗传病的类型和特点 三、遗传病的检测和预防 4.产前诊断 时间： 手段 目的： 胎儿出生前 羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查示意图 羊水中有胎儿脱落的细胞 考点1 人类遗传病的类型和特点 三、遗传病的检测和预防 4.产前诊断 时间： 手段 目的： 胎儿出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 P95 基因检测存在什么争议？ B超检查可以检查胎儿的外观和性别； 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病； 考点1 人类遗传病的类型和特点 三、遗传病的检测和预防 5.基因治疗 (1)概念： 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 (2)实例： 腺苷脱氨酶(ADA)缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病 白细胞 能够合成ADA的正常基因 1.下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中，正确的是（ ） A．调查人群中某单基因遗传病的发病率时，应在患者家系中进行调查 B．理论上红绿色盲遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 D．可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 随堂训练 B 属于表型或结构检测，并非基因诊断 2.基因治疗可用于治疗A型地中海贫血，具体过程是将有功能的珠蛋白基因插入到被采集的患者血液干细胞DNA中，再通过化疗去除患者体内原有的造血干细胞，将改造后的造血干细胞注入患者体内，最终可以在患者体内增殖并表达出正常的珠蛋白。下列有关叙述错误的是（ ） A．基因治疗的原理属于基因重组 B．珠蛋白基因插入到DNA的过程中需要解旋酶 C．珠蛋白基因在表达的过程中遵循中心法则 D．导入的珠蛋白基因不能遗传给下一代 随堂训练 B 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 无中生有有为隐，隐性看女病，父子有正非伴性； 有中生无有为显，显性看男病，母女有正非伴性。 第一步：确定是否为“伴Y染色体遗传”：父子相传为伴Y 第二步：先确定显隐性，再进一步确定是常染色体还是伴X染色体遗传 如： 某隐性病亲本不含致病基因但生出患病小孩→基因位于X染色体上 罕见病→人群中正常个体可能不含致病基因 第三步：若无法判断，则根据题目信息善用排除法，从可能性大小推测 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 实例分析1：甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。 甲病：伴X染色体隐性遗传 乙病：常染色体隐性遗传 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 实例分析2：一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 甲病：常染色体显性遗传 乙病：常染色体隐性遗传 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 实例分析3：(2024广东高考)遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 最可能是常染色体显性遗传 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 一、遗传系谱图中遗传方式的判断 实例分析4：(2026广东高考)某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。 伴X染色体显性遗传 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 二、电泳图谱的解读 1.电泳类型与原理  蛋白质电泳：蛋白质迁移速率仅与分子量有关，条带位置反映分子量大小。  DNA电泳：通过限制酶切割后的片段长度差异分离DNA。长片段迁移慢(条带靠近起点)，短片段迁移快(条带远离起点)。 DNA电泳图 蛋白质电泳图 2.电泳图在遗传题有两大核心作用 1.电泳条带直接告知个体基因型 2.辅助我们判断遗传病的遗传方式 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 二、电泳图谱的解读 3.遗传系谱图与电泳结合 一般来说： 只有一条条带的为纯合，只含有A或a； 多条条带的为杂合，同时含有A和a。 实例分析1：将家族中1、2、3、4号个体中与乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割，然后进行DNA电泳分析，所得相关图谱如图2所示。 乙病的遗传方式为： 伴X染色体隐性遗传 考点2 遗传系谱图和电泳图谱的分析 二、电泳图谱的解读 2.遗传系谱图与电泳结合 实例分析2：控制甲、乙两种病的基因位于非同源染色体上，用限制酶切割图1某些个体的甲病基因，电泳结果如图2，请你判断两种病的遗传方式。 甲病的遗传方式为： 乙病的遗传方式为： 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 1.(2026四川高考)控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（ ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 随堂训练 D 2.(2026广西高考)常染色体上一对等位基因控制某种免疫信号分子的合成，该基因突变会造成免疫信号分子缺失导致免疫缺陷病，患者表现为易受某种病菌感染而出现病症。现有该病患者家族系谱图如图-1所示；对部分成员相关基因扩增，经某限制酶Y切割后电泳，检测结果如图2所示。已知该基因只有2种突变，不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ） A．该病属于先天性免疫缺陷病，可以通过血液传播 B．仅考虑该病基因，Ⅱ-1、Ⅱ-2是纯合体，Ⅲ-1是杂合体 C．若Ⅰ-3与Ⅰ-1基因检测结果相同，说明Ⅰ-4的致病基因传给了Ⅲ-1 D．若Ⅱ-1、Ⅱ-2再生一孩，该孩未接触相关病菌，出现病症的概率为1/2 随堂训练 C 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 一、探究等位基因位于常染色体上还是仅位于X染色体上 【例1】果蝇的灰身与黑身是一对相对性状，显隐性关系不详。现有纯合黑身、灰身雌蝇雄蝇若干，请你设计杂交试验判断黑身与灰身基因是在常染色体还是X染色体上？ ——方法：正反交实验 若正反交实验结果相同，则基因位于常染色体上； 若正反交实验结果不同，则基因位于X染色体上。 1.未知显、隐性性状 遗传学实验设计（思路、预期实验结果书写）： (1)交配模式与亲本选取； (2)观察子一代表型及统计其比例； (3)若出现……现象（结果），则表明……（结论）。 2.未知显、隐性性状 【例2】已知果蝇的灰身(A)和黑身(a)为一对相对性状。现有纯合黑身、灰身雌蝇雄蝇若干。请你通过一组杂交实验确定这对等位基因位于常染色体还是X染色体上。 ——方法：同隐异显 若子代中雌雄均为灰身，则说明这对等位基因位于常染色体上； 若子代中雌性均为灰身，雄性均为黑身，则说明这对等位基因位于X染色体上。 XaXa (黑♀) × XAY (灰♂) aa (黑♀) × AA (灰♂) 一、探究等位基因位于常染色体上还是仅位于X染色体上 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 二、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体的同源区段上 【例3】已知果蝇的灰身(A)和黑身(a)为一对相对性状。现有纯合黑身、灰身雌蝇雄蝇若干。请你通过一组杂交实验确定这对等位基因仅位于X染色体还是X、Y染色体同源区上。 方法1：同隐异显 若子代中雌性均为灰身，雄性均为黑身，则说明这对等位基因仅位于X染色体上； 若子代中雌雄均为灰身，则说明这对等位基因于X、Y染色体同源区段上。 XaXa (黑♀) × XAY (灰♂) XaXa (黑♀) × XAYA (灰♂) 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 二、探究基因仅位于X染色体上还是X、Y染色体的同源区段上 【例3】已知果蝇的灰身(A)和黑身(a)为一对相对性状。现有纯合黑身、灰身雌蝇雄蝇若干。请你通过一组杂交实验确定这对等位基因仅位于X染色体还是X、Y染色体同源区上。 方法2：同杂异显 若子代中雌性均为灰身，雄性既有灰身又有黑身，则说明这对等位基因仅位于X染色体上； 若子代中雌雄均为灰身，则说明这对等位基因于X、Y染色体同源区段上。 XAXa (灰♀) × XAY (灰♂) XAXa (灰♀) × XAYA (灰♂) 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上 【例4】已知果蝇的灰身(A)和黑身(a)为一对相对性状。现有纯合黑身、灰身雌蝇雄蝇若干。请你通过设计杂交实验确定这对等位基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区上。 方法：同隐异显→F1（雌雄相互交配）→观察F2 若子F2中雌雄均有灰身和黑身，则说明这对等位基因位于常染色体上； 若F2中雄性均为灰身，雌性既有灰身又有黑身，则说明这对等位基因位于X、Y染色体同源区段上。 XaXa (黑♀) × XAYA (灰♂)→XAXa、XaYA→F2 aa (黑♀) × aa(灰♂)→Aa→F2 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 【小结】 判断基因位于常染色体上还是性染色体上 未知显隐，优先正反交实验 已知显隐优先选择同隐异显 同隐异显判断不出，再进行子一代相互交配 考点3 一对等位基因位于常染色体上还是性染色体上的判定 随堂训练 1.科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上。请完成推断过程： (1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表型分别为母本______ (填“刚毛”或“截毛”，下同)；父本______。 (2)预测结果：若子代雄果蝇表现为_______，则此对基因位于X、Y染色体的同源区段上，子代雄果蝇基因型为_______；若子代雄果蝇表现为______，则此对基因仅位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为_______。 截毛 刚毛 刚毛 XbYB 截毛 XbY 考点4 利用“单体”或“三体”进行基因定位 单体(2n-1)是体细胞中某对染色体缺少一条的个体。单体产生的配子有n和n-1两种。 一、利用单体定位 【例1】果蝇群体中存在无眼个体（野生型是有眼个体），无眼基因位于常染色体上，且为隐性基因，现有4号染色体的单体有眼个体，请你设计实验探究无眼基因是否位于4号染色体上。 方法：正常隐性个体与显性纯合单体杂交 4号 a a 4号 A × 4号 a a × 4号 A A 若F1有眼：无眼=1:1，则位于4号染色体上 若F1全为有眼，则位不于4号染色体上 考点4 利用“单体”或“三体”进行基因定位 二、利用三体定位 三体(2n+1)是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。 下面三体产生的配子和比例分别是？ AAA→ AAa→ Aaa→ A：AA = 1：1 A：a：AA：Aa = 2：1：1：2 A：a：aa：Aa = 1：2：1：2 考点4 利用“单体”或“三体”进行基因定位 二、利用三体定位 【例2】 已知水稻的正常熟和早熟分别由基因B、b控制。现有11号染色体纯合的三体正常熟水稻，请你设计实验探究基因B、b是否位于11号染色体上。 方法：正常隐性个体与显性纯合三体杂交得到F1，将F1的三体与正常隐性个体杂交得F2，统计F2表型及比例。 a a 11号 11号 A A A × a a 11号 A A 11号 × ①若F2显：隐=5:1，则基因位于11号染色体上； ②若F2显：隐=1:1，则基因不位于11号染色体上。 1.二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体(2n＋1，配子育性及结实率与二倍体相同)。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型纯合水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体(2n＝24)杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列说法错误的是（ ） A.减数分裂过程中，某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体 B.需构建12种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置 C.若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35∶1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上 D.若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为5∶1，则突变基因位于该三体所在的染色体上 随堂训练 D 谢谢！ >>>2027届生物学一轮复习 $