第5单元 第23讲 人类遗传病与遗传系谱图分析-【优学精研】2027年高考生物一轮总复习教用课件（不定项版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病与遗传系谱图分析”专题，依据高考评价体系梳理了遗传病类型判断、系谱图分析及概率计算等核心考查要求，通过2024-2025年广东、山东等多省真题统计，明确伴性遗传判断、基因型推导及概率计算等高频考点，归纳非典型系谱图分析等常考题型。 课件亮点在于“真题感悟+四步法判断+概率模型构建”的备考策略，如以2025四川卷甲、乙病系谱图题为例，运用“四步法”快速判断遗传方式，结合集合理论解决两病概率计算，培养科学思维。特设“易错警示”如“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”辨析，帮助学生掌握答题技巧，教师可据此精准教学，提升高考冲刺效率。

第23讲　人类遗传病与遗传系谱图分析 核心考点 考题统计 考情分析 1.人类遗传病 2025·广东卷T10　2025·河北卷T15 2025·湖南卷T16 2024·山东卷T8 1.命题特点：非典型系谱图考查单基因遗传病（侧重伴性遗传），涵盖遗传方式判断、基因型推导及概率计算。 2.备考重点：熟练掌握系谱图显隐及伴性判断逻辑，强化分离、自由组合与伴性遗传结合的概率计算 2.遗传系谱图分析与概率计 算 2025·四川卷T12　 2025·湖北卷T18 2025·山东卷T7 2024·山东卷T24 2024·新课标卷T5 2024·湖北卷T22 2024·黑吉辽卷T20 2024·广东卷T18 考点二　遗传系谱图分析与概率计算 考点一　人类遗传病 目录 CONTENT 高考真题感悟 课时跟踪检测 考点一　人类遗传病 目录 必备知识·夯基 1. 人类常见遗传病 （1）概念：由 而引起的人类疾病，主要可以分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 遗传物质改变　 高中总复习·生物学 目录 （2）类型及特点 高中总复习·生物学 目录 高中总复习·生物学 目录 ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带 者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫 叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个 成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段 才表现出来。 特别提醒：遗传病中的5个“不一定” 高中总复习·生物学 目录 2. 调查人群中的遗传病 遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群 中随机抽样 考虑 ⁠ 等因素，群 体足够大 患病人数占所调查的总人数的 百分比 遗传 方式 ⁠ ⁠ 正常情况与患病 情况 分析致病基因的显隐性及所在 的染色体类型 年龄、性 别　 患者家 系　 高中总复习·生物学 目录 3. 遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括 和 等。 （2）意义：在一定程度上能够有效地 ⁠。 （3）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询　 产前诊断　 预防遗传病的产生和发展　 高中总复习·生物学 目录 （4）产前诊断 特别提醒：产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水 检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海 贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。 高中总复习·生物学 目录 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基 因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基 因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列　 取代或修补　 （5）基因检测与基因治疗 高中总复习·生物学 目录 1. 判断正误 （1）单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。　 （　×　） （2）先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境 因素无关。　 （　×　） （3）遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发 展。　〔必修2 P94正文〕 （　√　） （4）羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传 病。　〔必修2 P94正文〕 （　×　） （5）基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。　 〔必修2 P95正文〕 （　×　） × × √ × × 高中总复习·生物学 目录 2. 规范表达 （1）〔必修2 P92“问题探讨”〕有人认为“人类所有的疾病都是基因 病”。这种提法的依据可能是 ⁠ ；你的看法是 ⁠ ⁠ ⁠。 基因控制生物体的性状这一生物学规 律　 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种 观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起 的腹泻，就与基因无关　 高中总复习·生物学 目录 （2）〔必修2 P92正文〕多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控 制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般 不遵循孟德尔遗传规律，原因是 ⁠ ⁠ ⁠。 多基因遗传病通常由多对致病基因的累 积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之 分，而是共显性　 高中总复习·生物学 目录 关键能力·提升 考向一　人类遗传病的类型和特点 1. 〔多选〕（2025·湖南高考16题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、 F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g 但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 √ √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变 （突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病 等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错 误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒 体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及 多个致病基因（比如E、F、G突变所致），但通常是由一个明确的基因突 变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。 高中总复习·生物学 目录 2. （2025·河南郑州模拟）人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D 佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合 征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是（　　） A. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B. 抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C. 精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D. 猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在 一个家系的几代人中连续出现，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显 性遗传病，对于伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条 X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中 的发病率高于男性，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素 的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境 有关，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常 遗传病，不是致病基因位于5号染色体上，D错误。 高中总复习·生物学 目录 考向二　人类遗传病的调查和检测 3. （2025·福建南平模拟）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活 动，相关叙述不正确的是（　　） A. 收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B. 调查时需要调查家庭成员患病情况 C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的人数×100％ √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知 识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群 中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群 体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率 ＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病被调查的人数×100％，D正确。 高中总复习·生物学 目录 4. （2025·内蒙古乌兰察布三模）大力倡导优生优育是提高我国人口素质 的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断 等，下列有关优生优育的叙述，正确的是（　　） A. 禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率 B. 家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断 C. 患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生 出患病的孩子 D. 因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性 遗传病的发病率，A错误；家族无遗传病史，也可能因染色体异常等需产 前诊断，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素 D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病，C正确；外伤致 残不属于遗传病，因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询，D 错误。 高中总复习·生物学 目录 考点二　遗传系谱图分析与概率计算 目录 必备知识·夯基 1. “四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 （1）判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴 Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 高中总复习·生物学 目录 （2）判断是显性遗传还是隐性遗传 高中总复习·生物学 目录 （3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传病 高中总复习·生物学 目录 ②若已确定是隐性遗传病 高中总复习·生物学 目录 （4）不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为 ⁠； b.若患者男多于女，最可能为 ⁠； c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为 ⁠ ⁠。 常染色体隐性遗传　 伴X染色体隐性遗传　 伴X染色体隐性遗 传　 高中总复习·生物学 目录 ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为 ⁠； b.若患者女多于男，最可能为 ⁠。 常染色体显性遗传　 伴X染色体显性遗传　 高中总复习·生物学 目录 2. 用集合理论解决两病概率计算问题 （1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率 分析如下： 高中总复习·生物学 目录 （2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 ⁠ ② 只患甲病概率 ⁠ m·n m·（1－n） 高中总复习·生物学 目录 序号 类型 计算公式 ③ 只患乙病概率 ⁠ ④ 不患病概率 ⁠ 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） n·（1－m） （1－m）（1－n） 高中总复习·生物学 目录 关键能力·提升 考向一　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算 1. 如图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传 方式。 （1）图1最可能的遗传方式是 ⁠。 （2）图2最可能的遗传方式是 ⁠。 （3）图3的遗传方式是 ⁠。 （4）图4最可能的遗传方式是 ⁠。 （5）图5的遗传方式是 ⁠。 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 高中总复习·生物学 目录 2. （2025·四川高考12题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙 病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传 系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（　　） A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　Ⅰ1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常 染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传 病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正 常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因 用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因 来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲 病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙 病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病 基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； 高中总复习·生物学 目录 Ⅲ3患甲、乙两病乙病的致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY， 所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有 患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患 甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子 （既不患甲病也不患乙病AaXB_）概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 高中总复习·生物学 目录 题后归纳：辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计 算方法 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求 得患病男（女）孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男 （女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。 高中总复习·生物学 目录 考向二　结合基因检测和电泳图谱，考查遗传系谱图 3. （2025·浙江1月选考20题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该 遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显 性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列， 设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列 叙述正确的是（　　） 高中总复习·生物学 目录 A. 电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B. 若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C. 若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D. 若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　根据题意可知，表型为患病的个体基因型可能为A1A1、A1A、 A1A2或A2A2，表型为正常的个体基因型可能为AA或AA2。结合系谱图和电 泳结果分析，Ⅰ1有2条条带，基因型为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都有1条条带，且表型正 常，基因型均为AA2。根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2 基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2（正 常）或A2A2（患病），因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错 误；若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为 A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为 A1A2×AA2； 高中总复习·生物学 目录 Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基 因型为AA，而Ⅲ1是患病，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2， 可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A或1/3A1A2或 1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正 确；由B项分析可知Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1（A1A）与正常女子（AA或 AA2）结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型 为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代 Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，论证Ⅲ5基因型可能 为A1A或A2A2，D错误。 高中总复习·生物学 目录 高考真题感悟 目录 一、命题角度练 角度一 围绕人类遗传病，考查社会责任 1. （2023·江苏高考8题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见 遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的 卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过观察染 色体组型进行产前诊断，B正确；唐氏综合征患者减数分裂时出现联会紊 乱，但仍能形成一定比例的可育配子，C错误；由题意可知唐氏综合征患 者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D 正确。 高中总复习·生物学 目录 2. （2022·浙江1月选考24题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　） A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿 存活率下降 B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　染色体病在胎儿期高发可导致自发流产而不能出生，A错误；青 春期发病风险低更容易使致病基因遗传给后代从而在人群中保留，B正 确；图示表明，早期胎儿含多基因遗传病的致病基因，只是尚未发病而 已，C错误；图示并没有显性遗传病和隐性遗传病人体不同发育阶段的发 病风险，D错误。 高中总复习·生物学 目录 角度二 围绕遗传病类型的判断和概率计算，考查科学思维 3. （2025·陕晋青宁高考16题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个 体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗 传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状 态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为 Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　） A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　患病个体Ⅲ1的基因型为Hh，H基因在精子中为甲基化状态，故 其H来自母亲Ⅱ2，h基因只能来自父亲。由于Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1 不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明 Ⅰ2含有甲基化的H基因，A、D正确。Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不 患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都 不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为 H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基 因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误。已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2 和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病， 否则不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。 高中总复习·生物学 目录 4. （2025·山东高考7题）某动物家系的系谱图 如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上 的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型 为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为 纯合子的概率为（　　） A. 3/64 B. 3/32 C. 1/8 D. 3/16 √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为 Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、 1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和 2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D 正确。 高中总复习·生物学 目录 二、长句表达练 5. （2022·山东高考节选）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等 位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及 显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交， 根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变 和X、Y染色体同源区段的情况。 高中总复习·生物学 目录 （1）用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 ⁠ （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 ⁠ ⁠。 不能 无论正 常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 解析： 图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1； 高中总复习·生物学 目录 如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交， 后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无 眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼 雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上， Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代 基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例 为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1， 故不能判断无眼性状的显隐性关系。 高中总复习·生物学 目录 （2）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的 遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根 据子代性状的比例预期结果）实验思路： ⁠ ⁠； 预期结果并得出结论： ⁠ ⁠ ⁠。 Ⅱ-2（或Ⅱ-1或Ⅱ-4）和Ⅱ-3杂 交，观察子代表型 若子代全为正常眼，则为常染色体显性遗传；若 子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄 性，则为伴X染色体隐性遗传 高中总复习·生物学 目录 解析： 以系谱图中呈现的雌、雄果蝇为实验材料设计杂交实验，且只能杂交一次，则其基因型具有唯一性才可以，Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-4均为雌性且基因型相同，故可以选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交，并观察其子代的表型。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa、Aa，后代雌果蝇和雄果蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa、aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。 高中总复习·生物学 目录 课时跟踪检测 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1. （2025·湖北宜昌模拟）下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措 施的叙述，正确的是（　　） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病　②21三体综合征患者 是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血症　④禁止近 亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型 糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响　⑥高中生 在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A. ①③④ B. ②③④ C. ④⑤⑥ D. ③④⑤ √ 高中总复习·生物学 目录 解析： 　人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗 传病（多由基因突变引起）、多基因遗传病（多基因共同作用）、染色体 异常遗传病（染色体结构或数目异常），并非通常仅由基因突变引起，① 错误；21三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体 （三倍体指多一套完整的染色体组），②错误；羊水检测（检测染色体异 常）和B超检查（检查胎儿的外观和性别），并非基因诊断手段，仅DNA 测序属于基因诊断，③错误；禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概 率，降低隐性遗传病发病率，④正确；原发性高血压、青少年型糖尿病为 多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；多基因遗 传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因 遗传病，⑥正确。故C正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 2. （2025·江苏南通模拟）通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行 检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相 关说法正确的是（　　） A. 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和群体发病率 B. 某个细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C. 羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D. 经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其在 群体中的发病率，A错误；遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类 疾病，某个细胞内遗传物质的改变不能称为遗传病，B错误；遗传咨询和B 超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 3. （2026·湖北武汉模拟）某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传 病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为 1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列分析错误的是（　　） A. 该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B. 该病遗传方式是在患者家系中调查获得的 C. 为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩 D. 患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　根据题干信息，双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中 约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴X染色体显性遗传病， A正确；遗传病的遗传方式需通过患者家系调查分析，而非随机抽样，B正 确；正常女性（XaXa）与男患者（XAY）婚配，女儿必患病（XAXa），儿 子正常（XaY），故应选择生育男孩，C正确；若患病女性为XAXa，与正 常男性（XaY）婚配，儿子有50％概率为XaY（正常），D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 4. （2025·浙江1月选考5题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7 ％，女性群体约为0.5％。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿 子。控制人类红绿色盲的基因是（　　） A. 常染色体上的隐性基因 B. X染色体上的隐性基因 C. 常染色体上的显性基因 D. X染色体上的显性基因 解析： 　根据题干信息“男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿 子”分析，控制人类红绿色盲的基因位于X染色体上的非同源区段，结合 男性患者多于女性患者判断，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B正确。 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 5. （2024·重庆高考15题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患 病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗 传方式可能性最小的是（　　） A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能 是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引 起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式 可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X 染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 6. （2025·河北唐山模拟）如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析， 下列叙述错误的是（　　） A. 该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B. 若Ⅱ3为纯合子，则Ⅲ8为杂合子 C. 若Ⅱ3为杂合子，则Ⅲ8为纯合子 D. 若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，则可确定该病的遗传方式 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　Ⅱ3为女性患者，其儿子Ⅲ9正常，说明该遗传病不可能为伴X染 色体隐性遗传，A正确；若Ⅱ3为纯合子，则该病为隐性遗传病，相关基因 位于常染色体上，则Ⅲ8为杂合子，B正确；若Ⅱ3为杂合子，说明该病为显 性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，此时 Ⅲ8为纯合子，C正确；设相关基因为A/a，若该病为隐性遗传病，则A/a位 于常染色体上，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可表示为aa和Aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子 患病的概率为1/2，若该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者 的基因型为Aa和aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率也为1/2，若该病为 X染色体上的显性基因控制的遗传病，则二者的基因型为XAXa和XaY，则 Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率还是1/2，可见，若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患 病的概率为1/2，但不能确定该病的遗传方式，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 7. （2025·四川成都模拟）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色 盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲 为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一 红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色 觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　） A. 红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律 B. F1中红色盲患者可能有女性 C. F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷 D. F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　红、绿色盲基因均位于X染色体上，属于连锁遗传，不遵循自由 组合定律，A正确；亲本中红色盲女性的基因型是XrGXrG或XrGXrg，与绿色 盲男性（XRgY）婚配，F1的基因型为XrGXRg、XrGY或XrGXRg、XrgXRg、 XrGY，XrgY，所以F1色觉正常的个体为女性（XrGXRg），男性色觉均有缺 陷，B错误，C正确；由于蓝色盲是常染色体显性遗传，F1色觉正常的个体 为女性（bb）与Bb婚配，子代B_（蓝色盲）概率50％，且性别不影响常染 色体遗传比例，所以F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 8. （2025·辽宁省实验中学模拟）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　） 选项 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　21三体综合征属于染色体异常遗传病，是由染色体数目变异引 起的，可通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化是基因突变 导致的遗传病，相关基因中碱基缺失，需要借助基因诊断进行检测，B错 误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由5号染色体部分缺失引起 的，可借助产前染色体检查进行预防，C错误；镰状细胞贫血是由基因突 变引起的，属于隐性遗传病，不是显性致病基因引起，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 9. （2025·湖北武汉模拟）已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的 电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情 况，下列相关叙述错误的是（　　） A. 若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗 传病 B. 若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定 为1/4 C. 若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D. 若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性 遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到 基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则 亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设 成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父 母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生 一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为 常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带（从上到下）为显性基因A，由图 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代 4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 10. 〔不定项〕 （2025·河北邢台模拟）Turner综合征是女性体细胞中一条X染色体全部或部分缺失引起的疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不良等症状。下列叙述正确的是（　　） A. Turner综合征都是由染色体数目变异引起的 B. 若患者的基因型是Xa，父亲的基因型是XaY，母亲的基因型是XAXA， 则患者染色体异常最可能是精原细胞减数分裂异常导致的 C. 可用性激素等对患者进行干预治疗 D. 可通过羊水检查对该遗传病进行检测和预防 √ √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　Turner综合征可能由X染色体数目缺失（数目变异）或部分缺 失（结构变异）引起，因此并非全由数目变异导致，A错误；患者基因型 为Xa，父亲XaY，母亲XAXA，患者Xa只能来自父亲，但母亲只能提供XA， 若患者仅含Xa，说明母亲的XA在受精后丢失，属于体细胞分裂异常，而非 父亲减数分裂错误，B错误；性激素可改善性腺发育不良症状，C正确；羊 水检查可检测胎儿染色体异常，用于Turner综合征的产前诊断，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 11. 〔不定项〕 （2025·吉林延边模拟）图甲为某家系中某种单基因遗传病 （相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用限制 酶P处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果。已知X代表的个 体标签丢失。不考虑变异，下列分析不正确的是（　　） A. Ⅱ1产生的次级卵母 细胞中含有的基因A个 数可能有0、1、2 B. X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ2 C. 若Ⅲ3为正常女孩，相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带 D. Ⅲ4基因电泳的11.5 kb片段来自Ⅱ4，6.5 kb和5.0 kb片段来自Ⅱ3 √ √ √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 解析： 　图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性 遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相 关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基 因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中患病基因 对应的条带为11.5 kb条带，6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因被酶切后的 两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为 XAXa、XAY，不考虑其他变异，Ⅱ1的基因型为XAXa产生的次级卵母细胞中 含有的基因A个数可能有0、2，A错误；X电泳结果只有11.5 kb条带，即只 含有a基因，而Ⅱ2的基因型XAY，B错误；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAXa，XAY，若Ⅲ3为正常女孩，基因型为XAXa或XAXA，相关基因经过酶切、电泳后将产生3或2种条带，C错误；Ⅲ4基因型XAXa，患病基因a对应的条带为11.5 kb条带，来自父亲XaY，6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因A被酶切后的两个片段，来自母亲Ⅱ3（XAXa），D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 12. （2025·山西朔州模拟）如图为某家族关于甲、乙两种遗传病的系 谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，且上述两对等位 基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病致病基因。 回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 （1）甲病的遗传方式是 ，Ⅲ3的基因型 为 ⁠。 常染色体隐性遗传　 AAXBXb或AaXBXb　 解析： Ⅱ1和Ⅱ2生出Ⅲ2甲病的患者，说明甲病为隐性遗传，但Ⅰ1的儿子 表现正常，说明甲病不可能是伴X隐性遗传病，只能是常染色体隐性遗传 病。Ⅲ3与Ⅲ4的生出患乙病的后代，且Ⅲ4不携带乙病基因，说明儿子的致 病基因来自母亲，故乙病是伴X隐性遗传病。Ⅲ3不患甲病，但是Ⅲ2是甲病 患者，说明Ⅱ1和Ⅱ2是甲病的携带者，故Ⅲ3可能为1/3AA或2/3Aa，且Ⅲ3携 带乙致病基因，故基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 （2）若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则其同时患甲、乙两种遗传病的概率 是 。若Ⅳ1与某正常男性结婚，则他们生育一个患乙病男孩的概率 是 ⁠。 1/24　 1/8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 （3）目前对于乙病没有较好的治疗方法，通过 ⁠和产前诊断 等手段对该病进行预防和检测可降低其发病率；另外，科学家提出，通 过 的方法，用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基 因，可能将其根治。 遗传咨询　 基因治疗　 解析：结合题干信息可知，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ3为1/3AAXBXb或 2/3AaXBXb，生出患甲病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6，患乙病（XbY）的 概率是1/4，两病均患的概率是1/6×1/4＝1/24。Ⅳ1的基因型为1/2XBXB或 1/2XBXb，正常男性的基因型为XBY，他们两个生出患乙病孩子的概率是 1/2×1/4＝1/8。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 高中总复习·生物学 目录 $