专题12 生物的变异-【十年高考】备战2027年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

第六单元　生物的变异与进化　　　 专题十二　生物的变异 扫码获取 本专题 数字资源 考点 2017~2021年 2022年 2023年 2024年 2025年 2026年 合计 39.基因突变与基因重组 1 3 4 3 6 5 22 40.染色体变异 0 2 1 4 4 1 12 41.生物变异在育种中的应用 2 1 1 6 3 4 17 命题热度 本专题命题热度较高() 课程标准 备考策略 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 　　近几年高考试题以选择题为主,主要围绕基因突变的类型与特点、细胞癌变、染色体数目变异和结构变异命题,变异在育种上的应用常在非选择题题中出现,变异与遗传规律的综合考查也是命题的常见方式。 在高考备考中,考生要认真阅读教材,可通过概念图、思维导图等构建知识体系,从分子、细胞水平理解遗传与变异间的关系,进而解决育种的相关问题。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线,以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 考点39基因突变与基因重组答案P391　 1.(2026·山东,17,3分,难度★★★)果蝇的等位基因A、a的部分序列相关信息如表所示。基因a与A的单链序列相比,只有表中带下划线的碱基不同,但二者编码多肽链的氨基酸数目相同。已知AUG为起始密码子,UAA、UAG、UGA为终止密码子。据表推断,基因a中N代表的碱基为 (　　) 　 　　　　　 　　　　　 　　　　 A.腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.腺嘌呤或胸腺嘧啶 D.胞嘧啶或胸腺嘧啶 2.(2026·四川,8,3分,难度★★)前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因,其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后,前列腺癌细胞发生衰老和凋亡;P27基因表达增加,E2F1基因表达降低。下列分析合理的是 (　　) A.前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加,容易分散和转移 B.前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C.衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D.NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 3.(2026·安徽,10,3分,难度★★★)诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤(H)和尿嘧啶(U),复制时,碱基配对发生改变,引起碱基对替换(图a、b)。羟胺也是一种诱变剂,能使碱基C中的氨基发生修饰,进而诱发碱基对替换(图c)。下列叙述正确的是 (　　) 图a 图b 图c A.两种诱变剂通过改变碱基的结构,均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变,至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变,说明该序列中一定有G—C碱基对 D.由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变,不能由亚硝酸再诱变回到A—T 4.(2026·陕晋宁青,3,3分,难度★★)体外培养的癌细胞分裂时可能出现整条染色体错误分离,表现出“染色体不稳定性”。下列叙述正确的是 (　　) A.癌细胞传代培养时需用胃蛋白酶处理并分瓶 B.培养基中添加青霉素能有效抑制细菌和真菌污染 C.纺锤丝与染色体着丝粒异常结合会导致“染色体不稳定性”出现 D.癌细胞膜上糖蛋白增多,细胞间黏着性降低,有利于癌细胞转移 5.(2025·山东,6,2分,难度★★)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是 (　　) A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B.疟疾流行区,基因h不会在进化历程中消失 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状,不能体现基因突变的不定向性 6.(2025·贵州,6,3分,难度★★)研究发现,椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失,突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现,无法编码功能性CrMER3蛋白,导致无法形成正常四分体,表现为果实无子。下列叙述错误的是 (　　) A.CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B.CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C.CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D.在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 7.(2025·贵州,14,3分,难度★★)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤,临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现,结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化,部分细菌产生具有致癌的毒素,与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是 (　　) A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与 B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关 C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断 D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期 8.(2025·湖北,17,2分,难度★★★)研究表明,人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是 (　　) A.自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用 B.富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果 C.患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果 D.该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗 9.(2025·江西,16,4分,难度★★★)(多选)有研究表明,基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的,大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有 (　　) A.减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B.很多突变改变了氨基酸的序列,但没有改变蛋白质的功能 C.基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D.很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 10.(2024·山东,6,2分,难度★★★★)某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种:①配子中染色体复制1次;②减数分裂Ⅰ正常,减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂;③减数分裂Ⅰ细胞不分裂,减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示,其中A1、A2为显性基因,a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代,该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时,1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变,获得该子代的所有可能机制为 (　　) A.①② B.①③ C.②③ D.①②③ 11.(2024·广东,10,2分,难度★★)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于 (　　) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.表观遗传 12.(2024·甘肃,6,3分,难度★★★)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 (　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 13.(2023·天津,6,4分,难度★★★★)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是 (　　) A.该酶基因突变 B.该酶基因启动子甲基化 C.该酶中一个氨基酸发生变化 D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 14.(2023·广东,2,2分,难度★★★)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 (　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 15.(2023·湖南,15,4分,难度★★★)(多选)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是(　　) …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合 抗虫 水稻 亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合 易感 水稻 亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫 水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫 水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感 水稻1 注A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。 A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换 B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过交换 C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2~6之间 16.(2022·广东,11,2分,难度★★)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是 (　　) A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 17.(2022·河北,16,3分,难度★★)(多选)人染色体DNA中存在串联重复序列,对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是 (　　) A.DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础 B.串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律 C.指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列 D.串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误 18.(2022·湖南,5,2分,难度★★)关于癌症,下列叙述错误的是 (　　) A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性 19.(2021·天津,3,4分,难度★)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是 (　　) A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变 C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变 20.(2026·云南,18,10分,难度★★★)研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株(突变型),将其与绿叶植株(野生型)杂交,F1全部为绿叶;F1自交,F2中绿叶196株,黄叶63株。回答下列问题。 (1)水稻叶色性状中,隐性性状为　　　　。让F2中的绿叶植株全部自交,后代表型及比例为　。  (2)基因组分析发现,突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失(图a)。起始密码子:AUG;终止密码子:UAA、UAG、UGA。 图a 注:省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列,碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过　　　　过程形成mRNA。在该mRNA中,片段1对应的碱基序列是5'-　　　　-3'。  ②与野生型的基因Y相比,基因Y1编码的肽链长度　　　　(填“变长”“变短”或“不变”),原因是　  　。  (3)基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质,根据图b推测基因Y的作用是　。  图b 21.(2025·北京,17,12分,难度★★★)链霉菌A能产生一种抗生素M,可用于防治植物病害,但产量很低。为提高M的产量,科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理,筛选M产量提高的突变体(M+株),以应用于农业生产。 (1)紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的　　　　　　　,诱发基因突变。  (2)因基因突变频率低,孢子悬液中突变体占比很低;又因基因突变的　　　　　性,M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株,需进行筛选。  (3)链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩,得到粗提液,测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响,结果如图。 由图可知,粗提液对野生型孢子萌发有　　　　　作用。  (4)随后研究者进行筛选实验。诱变处理后,将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上,每个浓度的筛选平板设若干个重复,28 ℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落,再次分别培养后逐一测定M产量,统计结果如下表。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 筛选平板中粗提液浓度/(mL·10-2 mL-1) 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比/% 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息,解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。 ②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近,但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有　　　　　(多选)。  A.Ⅲ组中有野生型菌落,而Ⅴ组中没有野生型菌落 B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落,而Ⅲ组中没有 C.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制 D.与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制 综上所述,用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 22.(2023·江苏,20,12分,难度★★★★)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题。 图1 图2 (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生　　　　　　　而突变,神经元中发生的这种突变　　　　(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。  (2)突变的TMEM175基因在细胞核中以　　　　　　　为原料,由RNA聚合酶催化形成　　　　键,不断延伸合成mRNA。  (3)mRNA转移到细胞质中,与　　　　结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的　　　　由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的　　　　改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。  (4)通过基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的　　　　　　对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以　　　　的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是　          　。  (5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是       　。  考点40染色体变异答案P393　 1.(2026·河北,6,2分,难度★★★)X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交,子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死,不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段,下列分析正确的是 (　　) A.由于缺失纯合体致死,因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交,子代中雌雄的数量比为1∶1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中,每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交,子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 2.(2025·黑吉辽内蒙古,15,2分,难度★★★)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为 (　　) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 3.(2025·江苏,18,3分,难度★★★)(多选)图示部分竹子的进化发展史,其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 (　　) A.新热带木本竹与温带木本竹杂交,F1是六倍体 B.竹子的染色体数目变异是可遗传的 C.四种类群的竹子共同组成进化的基本单位 D.竹子化石为研究其进化提供直接证据 4.(2025·浙江,10,2分,难度★★)作物甲与乙都是六倍体,它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体,其中3个染色体组来自甲,3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是 (　　) A.用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B.亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C.杂交产生的F1个体具有高度不育的特性 D.杂交产生的F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 5.(2024·北京,7,2分,难度★★)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如下。 据图判断,错误的是 (　　) A.F1体细胞中有21条染色体 B.F1含有不成对的染色体 C.F1植株的育性低于亲本 D.两个亲本有亲缘关系 6.(2024·山东,17,3分,难度★★★★★)(多选)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是 (　　) 实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1 实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1 A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端 D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端 7.(2024·海南,10,3分,难度★★)多花报春(AA)和轮花报春(BB)均是二倍体植物,其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组,每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春(AABB)形成途径如图。下列有关叙述错误的是(　　) 多花报春(AA)×轮花报春(BB) F1植株(AB) 染色体加倍 丘园报春(AABB) A.多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条 B.F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子 C.利用秋水仙素或低温处理F1幼苗,均可获得丘园报春 D.丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体 8.(2023·江苏,10,2分,难度★★★)2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是 (　　) A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体 B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的 C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的 D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大 9.(2022·山东,5,2分,难度★★★)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是 (　　) A.所有个体均可由体色判断性别 B.各代均无基因型为MM的个体 C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D.雌性个体所占比例逐代降低 10.(2022·湖南,9,2分,难度★★)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异?(　　) 11.(2025·山东,22,16分,难度★★★★)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示,不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲(白花植株)×乙(白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6 实验二 AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传　　　　　　(填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合子的占比为　　　　　　。  (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、　　　　　　。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。  实验方案:　　　　　　(填标号),统计子代表型及比例。  ①三体蓝花植株自交　　②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果:若　　　　　　　　　　,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。  (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示,据图分析,该结构变异的类型是　　　　　　。丙的基因型可能为　　　　　　;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是　　　　　　。  12.(2024·重庆,20,11分,难度★★★★)有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究,原理如图1。构建过程如下:在H基因前后均插入LX序列突变成h基因(仍正常表达H蛋白),获得Hh雌性小鼠;将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上,获得G+G-雄鼠(G+表示插入,G-表示未插入G酶基因)。 图1 图2 (1)以上述雌雄小鼠为亲本,最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠(hhG+G-和hhG+G+)。在该过程中,用于繁殖F1的基因型是　　　　　　。长期采用近亲交配,会导致小鼠后代生存和生育能力下降,诱发这种情况的遗传学原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。在繁殖时,研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠,经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列,该异常结果形成的原因是　  　。  (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2,③的基因型为　　　　　　。结合图1的原理,若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后,检测H蛋白水平为0的是　　　　　　(填序号)。  (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关(小鼠H蛋白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制,更适合的小鼠是　　　　　(填“甲”或“乙”),原因是　  　。  考点41生物变异在育种中的应用答案P395　 1.(2025·重庆,15,3分,难度★★★)水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制,不育性状受温度的影响(见下表);米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病,不育株S2米质优但易感病。为选育综合性状好的不育系,用S1和S2杂交获得F1,F1均表现为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株,PCR检测部分世代中相关基因,电泳结果如图所示,下列说法正确的是 (　　) 植株种类 温度 花粉不育率(%) 不育株S1 高温 100 低温 0 续表 植株种类 温度 花粉不育率(%) 不育株S2 高温 100 低温 0 稳定可育株 高温 0 低温 0 A.S1是基因型为TTYY的纯合子 B.选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离 C.F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16 D.在S1和S2杂交得到F1时,亲本植株需在同一温度条件下种植 2.(2024·全国新课标,5,6分,难度★★★)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1,F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测,产物的电泳结果如图所示,其中①~⑧为部分F2个体,上部2条带是一对等位基因的扩增产物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是 (　　) A.①②个体均为杂合体,F2中③所占的比例大于⑤ B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 3.(2024·黑吉辽,15,2分,难度★★★)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 (　　) A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36 4.(2024·江苏,16,3分,难度★★★)(多选)图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的是 (　　) A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性 B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化 C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗 D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16 5.(2024·广东,14,4分,难度★★★)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料,研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交,所得子代的部分结果见下图。其中,控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传,雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状,3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是 (　　) A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 6.(2024·安徽,10,3分,难度★★★)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,设计了下列育种方案,合理的是(　　) ①将甲与乙杂交,再自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代;再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为二倍体,从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因,筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株 A.①② B.①③ C.②④ D.③④ 7.(2023·海南,15,3分,难度★★★)某作物的雄性育性与细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。现有该作物的4个纯合品种:①(P)dd(雄性不育)、②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育),科研人员利用上述品种进行杂交实验,成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是 (　　) A.①和②杂交,产生的后代雄性不育 B.②③④自交后代均为雄性可育,且基因型不变 C.①和③杂交获得生产上可利用的杂交种,其自交后代出现性状分离,故需年年制种 D.①和③杂交后代作父本,②和③杂交后代作母本,二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1 8.(2022·江苏,18,3分,难度★★★)(多选)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有 (　　) A.两亲本和F1都为多倍体 B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C.F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 9.(2021·广东,11,2分,难度★★★)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是 (　　) A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限 C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株 D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育 10.(2026·黑吉辽内蒙古,24,11分,难度★★★★)我国科学家在半矮秆水稻性状改良研究领域中取得了突破性进展。 (1)已知水稻高秆和半矮秆性状受一对等位基因SD1/sd1控制。SD1基因编码有功能的赤霉素20-氧化酶,催化底物产生赤霉素,控制高秆性状;sd1基因不能产生有功能的酶,控制半矮秆性状。杂交结果说明高秆对半矮秆为显性,从基因型和基因产物功能的角度,对此结论的解释是  　。  (2)半矮秆稻抗倒伏,但高氮肥下才能高产。为使其在低氮肥下高产,科学家找到一种名为“千粒稻”的高秆水稻,该水稻具有低氮肥下高产的相关基因。为寻找该基因,将千粒稻与半矮秆稻杂交,筛选　　　　　性状的半矮秆子代,再与　　　　　杂交。重复以上操作,得到一系列只包含一小段千粒稻染色质但低氮肥高产的杂交品系(C系),上述过程是为了尽可能避免　　　　　　　　　流入C系,以缩小筛选范围。  (3)从C系中筛选到一段DNA序列,命名为qINCA2。qINCA2与半矮秆稻的同源序列INCA2只有一个核苷酸差异,均不编码蛋白质。在低氮肥条件下,INCA2导致局部染色质成为稳定的环,把RCN2基因“锁”在其中(下图b),而qINCA2没有使染色质成环能力(下图c)。 qINCA2控制低氮肥高产性状的分子水平解释为  　。  (4)基于以上机制欲用基因组编辑技术(可以精准快速改变DNA序列)改造另一种氮肥依赖型半矮秆稻品种,培育低氮肥高产型纯合子。合理的方法是先编辑该半矮秆稻的　　　,筛选得到低氮肥高产型第一代基因组编辑水稻。由于该水稻可能是　　　　　,需再让其进行　　　　　,然后从中筛选获得目标水稻。  11.(2026·贵州,20,12分,难度★★★★)某高度自交的二倍体农作物(2n=14)产量较低,但用适当的品系配制杂种,可显著提高产量。该农作物的育性受基因D/d控制,雄性不育基因d纯合时不能产生花粉;种子颜色受基因E/e控制,茶褐色(E)对黄色(e)为显性,两对基因位于一对同源染色体上。科研人员构建了一条含有基因D和E的异常染色体,并导入基因型为ddee的植株,获得三体植株(2n+1)品系W。W品系产生配子时,异常染色体不参与联会,随机移向细胞一极。含异常染色体的卵细胞有4/7不存活,含异常染色体的花粉均不存活(不考虑染色体互换及其他变异)。回答下列问题。 (1)W品系减数分裂产生配子的过程中,细胞中染色体数最多为　　　　条,发生该数目变化的时期是　　　　,所产生的配子基因型为　　　　。  (2)为了避免去雄处理,将W品系自交,从中选取颜色为　　　　的种子作母本,与野生型(DDEE)杂交,即可获得高产杂种品系。该高产品系自交后代的产量往往会降低,最可能的原因是　  　　　　　　。若将W品系的所有植株自交,子代中三体植株的比例为　　　　。  (3)W品系产生配子时,假设三条染色体(该异常染色体与含基因de的两条染色体)中的一条随机移向细胞一极,另外两条移向另一极,含该异常染色体的配子存活率与上述情况相同,则产生可育的雌配子基因型及比例为  　。  12.(2026·四川,20,12分,难度★★★★★)矮秆水稻具有较强抗倒伏能力,有人开展了矮秆高产水稻相关研究(相关基因均独立遗传)。回答下列问题。 (1)水稻的株高与赤霉素有关,赤霉素能　　　　,使水稻植株增高。  (2)对高秆水稻诱变处理后,控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变,形成等位基因(用A/a表示)。为选出杂合高秆水稻,提取水稻的DNA后,选择与序列　　　　(填序号)相同的碱基序列作为引物进行PCR,选取限制酶　　　　剪切扩增产物后电泳,杂合子应出现　　　　条电泳条带。将杂合子自交,获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。  限制酶的识别序列和切割位点 (3)另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交,F1全为高秆,但稻穗出现部分空壳,导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表: 表型 高秆 矮秆 正常 产量 低产 高产 正常 产量 低产 高产 相对数量 18 6 3 6 2 1 ①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析,A/a基因不会影响配子育性,判断依据是  　。  ②进一步研究发现,水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达,从而影响配子育性。结合亲本基因型及F2表型比例,解释F1水稻出现空壳的原因    　。  ③应用分子生物学技术分析发现,F2群体中G的基因频率大于g的基因频率,则F2矮秆高产植株的基因型为　。  13.(2026·湖南,19,12分,难度★★★★)株高是影响水稻产量的重要性状,探究株高相关基因的遗传机制对水稻育种有重要意义。回答下列问题。 (1)为阐明纯合品系甲(株高100 cm)株高由几对基因控制和显隐性等遗传机制,将其与纯合野生品系(株高140 cm)杂交后,F1株高均为140 cm,F2中株高140 cm和100 cm的数量比约为3∶1,推测品系甲株高的遗传机制为   　。  (2)品系甲是野生型的某株高基因发生突变所致,其转录产物编码序列的第796位突变,野生型及突变型基因转录模板链的部分碱基序列如图所示。 野生型:5'-TGAAGGTGTC……CGAGGCCGCC-3' 突变型:5'-TGAAGGTGTC……CGAAGCCGCC-3' ①该突变体第　　　　　位氨基酸突变为　　　　　(部分密码子及对应氨基酸:GCU丙氨酸,CUU亮氨酸,UUC苯丙氨酸,UCG丝氨酸)。  ②拟设计PCR引物扩增该株高基因片段,以检测其他水稻是否发生该突变,应选择引物　　　(填序号)。  Ⅰ.5'-…GGCGGC-3' Ⅱ.5'-…GCTTCG-3' Ⅲ.5'-…GGTGTC-3' Ⅳ.5'-…CTGTGG-3' (3)某纯合品系乙(株高75 cm)与纯合品系甲(株高100 cm)杂交后,F1株高均为100 cm,F2中株高100 cm的347株,株高75 cm的114株,用(2)中的引物和方法检测品系乙的该株高基因: ①若发现与品系甲有相同突变,推测乙的基因型为　　　　　(用A、a;B、b;C、c……表示基因)。将品系乙与纯合野生品系(株高140 cm)杂交,其F1表现为株高140 cm,F2中株高140 cm、100 cm和75 cm三种表型的数量比约为9∶6∶1,推测所涉及基因的位置关系是　。  ②若发现与品系甲无相同突变,则品系乙形成的原因是　。  14.(2025·海南,18,11分,难度★★★★)我国利用航天优势开展玉米诱变育种,获得多个雄性不育突变体和矮秆突变体。回答下列问题。 (1)研究人员将玉米种子随机分为两份,一份送到太空,另一份保存在地面种子站,其目的是　　　　。太空诱变可导致一个基因发生不同的突变获得相关突变体,这说明基因突变具有的特点是　　　　。  (2)将雄性不育植株P1(aa)与可育植株P2(AA)杂交得到F1,F1自交得到F2。利用PCR技术分别扩增植株P1和P2的SSR(染色体上特定DNA序列),分别获得100 bp和135 bp的产物。若同样扩增F2,则F2中同时获得100 bp和135 bp的植株比例为　　　　。  (3)甲是太空诱变获得的雄性不育株,乙是同群体某一可育株。某团队开展以下2个实验: 实验① 甲与乙杂交 实验② 乙自交 根据实验①和②的结果,得出雄性不育性状是隐性性状的结论,支持这一结论的实验结果是  　。  (4)已知玉米株高和育性这两对性状独立遗传,可育对不育为显性,但高秆和矮秆的显隐性未知。现有纯合的高秆可育、高秆不育和矮秆可育品系,合理选用这些材料,通过育种技术培育纯合矮秆不育品系的实验思路是      　。  15.(2025·安徽,19,12分,难度★★★★)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为　　　　　。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为　　　　。  (2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。 (3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。 图1 图2 说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了　　　　,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生　　　　,导致　　　　　　　　　　　　　,颖壳表现为黄色。  16.(2024·福建,19,12分,难度★★★★)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因,我国科研人员用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子,获得大量诱变株(M1),并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究,最终确定BRD3基因参与调控簇生表型,部分流程如图所示。 回答下列问题。 (1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是  　　　　　。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系,说明基因突变具有　　　　　　　　　　　　特点。  (2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交,获得F1均为弱簇生稻(两粒一簇),F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交,后代的表型及比例是　　　　　　　　　　　　。  (3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中,BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段,非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是　。  结合该机制分析F2性状数量比是1∶2∶1,而不是3∶1的原因是  　。  (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多,但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息,提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路:  　。  17.(2021·河北,20,15分,难度★★★★)我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本,通过杂交育种方法并辅以分子检测技术,选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD),L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD),两个品系的其他染色体均来自H(图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交,利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测,对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测,检测结果以带型表示(图2)。 回答下列问题。 (1)为建立水稻基因组数据库,科学家完成了水稻　　　条染色体的DNA测序。  (2)实验一F2中基因型TDTD对应的是带型　　　。理论上,F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ的个体数量比为　　　　。  (3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为12、120和108,表明F2群体的基因型比例偏离　　　　定律。进一步研究发现,F1的雌配子均正常,但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常,推测无活性的花粉带有　　　(填“SD”或“SH”)基因。  (4)以L7和L12为材料,选育同时带有来自D的7号和12号染色体片段的纯合品系X(图3)。主要实验步骤包括:①　　　　　　　　　;②对最终获得的所有植株进行分子检测,同时具有带型　　　　的植株即为目的植株。  (5)利用X和H杂交得到F1,若F1产生的无活性花粉所占比例与实验二结果相同,雌配子均有活性,则F2中与X基因型相同的个体所占比例为　　　　。  学科网（北京）股份有限公司 $ 专题十二　生物的变异 考点39　基因突变与基因重组 1.A　本题考查基因突变与密码子的对应关系。基因A和a编码的蛋白质氨基酸数目相同,且AUG为起始密码子,UGA、UAA、UAG为终止密码子。基因A对应终止密码子UGA,基因a的突变点也在该位点。突变后仍需为终止密码子,以保证氨基酸数目不变,原序列对应密码子为UGA,因此突变后只能为UAA,对应编码链上该位置碱基由G变为A,即N代表腺嘌呤,A项符合题意。若N为胞嘧啶,对应密码子为UCA,不属于终止密码子,翻译会持续向下进行,多肽链的氨基酸数目增多,B项不符合题意。若N为胸腺嘧啶,对应密码子为UUA,不属于终止密码子,翻译不会在此终止,多肽链氨基酸数目会增加,C、D两项不符合题意。 “氨基酸数目相同”这一限制条件是解题关键,本质是突变前后翻译的终止位置不变,即终止密码子突变后仍是终止密码子,分析终止密码子的碱基组成即可得到答案。 2.C　本题结合阿霉素诱导前列腺癌细胞衰老、凋亡的实验情境,考查细胞癌变的机理、癌细胞的特征、细胞衰老与凋亡的基因调控的相关知识,以及生命观念、科学思维等学科素养。癌细胞的细胞膜表面糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,更容易分散和转移,A项不合理。细胞癌变是原癌基因NOB1突变导致,阿霉素处理后,癌细胞中的P27、E2F1等基因表达水平改变,引发癌细胞的衰老和凋亡的程序性调控过程,因此癌细胞的衰老和凋亡并非基因突变直接导致,B项不合理。阿霉素处理后P27基因表达增加、E2F1基因表达降低,基因表达量越高,转录产生的mRNA越多,因此衰老的癌细胞中P27基因转录的mRNA多于E2F1基因,C项合理。题干仅说明NOB1为原癌基因,突变引发细胞癌变,但原癌基因突变的结果不一定是过量表达,也可能是表达异常,D项不合理。 3.C　本题以诱变剂诱发基因突变及示意图为情境,从基础性、综合性的维度考查基因突变和DNA复制等内容,主要考查理解能力、生命观念与科学思维。由题干和图示可知,亚硝酸使DNA上的碱基A变为H、C变为U,羟胺能使C的氨基被修饰;复制时,H可与C配对、U可与A配对、被修饰后的C与A配对。因此,亚硝酸可诱发DNA中的A—T变为G—C、G—C变为A—T,羟胺能诱发DNA中的G—C变为A—T,A、D两项错误。亚硝酸诱发DNA中的A—T变为H—T后,该DNA经2轮复制可将A—T变为G—C;羟胺诱发DNA中的G—C变为G—C*,该DNA经2轮复制可使G—C变为A—T,B项错误。羟胺使DNA中C的氨基被修饰,被修饰后的C与A配对,最终诱发G—C变为A—T,C项正确。 4.C　本题考查动物细胞培养、细胞分裂、癌细胞特征等相关知识,以及生命观念、科学思维等学科素养。癌细胞传代培养时需用胰蛋白酶或胶原蛋白酶等处理使细胞分散,胃蛋白酶的最适pH为酸性,不适用于动物细胞培养的中性环境,A项错误。青霉素仅能抑制细菌污染,无法作用于真菌,B项错误。细胞分裂过程中,纺锤丝与染色体着丝粒的正常结合是染色体精准分离的条件,二者异常结合会导致染色体错误分离,引发子细胞中染色体数目变异,C项正确。癌细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,有利于癌细胞在体内扩散和转移,D项错误。 5.A　引起镰状细胞贫血的基因突变对患者有明显的负面影响,不是中性突变,A项错误。因为携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白,并对疟疾有较强的抵抗力,所以在疟疾流行区,携带者更容易存活下来,基因h会随着携带者留存下来并遗传给后代,不会在进化历程中消失,B项正确。基因h编码的血红蛋白因氨基酸替换导致蛋白质结构异常,从而使红细胞呈现弯曲的镰刀状,C项正确。基因h可影响多个性状,体现了基因和性状的关系不一定是一一对应关系,不能体现基因突变的不定向性,D项正确。 6.C　本题考查基因突变及无子性状相关知识,考查学生的逻辑分析与判断能力。CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前出现,翻译出的多肽链长度缩短,A项正确;CrMER3蛋白参与四分体形成,而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期,B项正确;基因突变是自发或诱变的结果,人工选择是对变异的筛选,而非直接导致突变,C项错误;无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子,无性繁殖可保留该性状,D项正确。 7.A　本题考查结肠癌相关知识,考查学生的信息获取和逻辑推理能力。肠道内的细菌属于原核生物,其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体,分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶,无需高尔基体和溶酶体参与,A项错误;结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的,B项正确;癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等),通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断细胞是否癌变,C项正确;5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖,而DNA复制发生在分裂间期(S期),因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期,D项正确。 8.D　自由基产生后,会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。自由基会攻击磷脂分子破坏生物膜;还会攻击DNA,引起基因突变;攻击蛋白质,使蛋白质活性下降,导致细胞衰老。自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用,A项正确。由题干信息可知,色氨酸可提高血清中生长素的水平:生长素通过抑制E酶(自由基清除酶)的活性,增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用,所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果,B项正确。人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素,能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果,由此可推测患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果,C项正确。研究表明,生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应,改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果,但生长素不能直接作为化疗药物治疗癌症,D项错误。 9.BC　本题考查基因突变的相关知识,考查学生的理解与推理能力。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组,不属于基因突变的范畴,A项不符合题意;很多突变改变了氨基酸的序列,但没有改变蛋白质的功能,这符合中性突变的定义,因为尽管序列发生变化,但功能未变,说明突变的影响是中性的,无益无害,B项符合题意;基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基,这支持中性突变学说,因为第三位碱基的突变常因密码子简并而不改变编码的氨基酸,属于中性突变,C项符合题意;很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失,不确定产生的基因对生物体是有益还是有害,D项不符合题意。 10.B　由于“发育为该子代的细胞在四分体时,1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组”,则正常减数分裂Ⅰ产生A1A2A1a2(A1A2a1A2)、a1a2a1A2(a1a2A1a2)两种基因组成的次级性母细胞,减数分裂Ⅱ产生基因组成为A1A2、A1a2、a1a2、a1A2或A1A2、a1A2、a1a2、A1a2的配子,由于“该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等”,从获得二倍体子代的3种机制分析,②只能得到3显1隐或3隐1显的个体,①③两种机制可以得到子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等的个体,故选B项。 11.D　由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会阻止组蛋白的修饰,从而启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表型却发生了改变。因此,驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 12.D　在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是由于碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A项正确。抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,使细胞癌变,表明表观遗传变异可导致癌变,B项正确。原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体结构变异中的重复,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,C项正确。 9号和22号染色体互换片段属于染色体变异,导致原癌基因abl过度表达,使细胞癌变,表明染色体变异可导致癌变,D项错误。 13.B　基因突变后可能导致蛋白质的结构和功能发生改变,进而导致酶活性降低,A项正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,负责驱动基因的转录,若该酶基因启动子甲基化,可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B项错误。蛋白质的结构决定其功能,蛋白质的结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲、折叠方式等有关,故若该酶中一个氨基酸或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构发生变化进而导致功能改变,酶活性降低,C、D两项正确。 14.C　抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。 15.ACD　根据纯合抗虫水稻和纯合易感水稻亲本6个位点的碱基序列可知,正常情况下F1 6个位点的碱基序列应该是A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G。F1自交多次得到的子代,其6个位点的碱基序列或者与纯合抗虫水稻亲本相同(A/A—A/A—A/A—A/A—A/A—A/A),或者与纯合易感水稻亲本相同(G/G—G/G—G/G—G/G—G/G—G/G),或者与F1相同(A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G)。据题表可知,抗虫水稻1位点1和位点2的碱基对与纯合抗虫水稻亲本不同,位点4~6的碱基对与纯合抗虫水稻亲本相同,推测抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换,A项正确。同理,推测易感水稻1的位点1~2及位点5~6之间发生过交换,B项错误。比较表中的3个抗虫个体,它们的共同点是位点3、4、5都有碱基对A—T,所以抗虫基因可能与位点3、4、5有关,抗虫基因应位于位点2~6之间,C、D两项正确。 16.D　原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖,A项错误。肿瘤细胞有无限增殖的能力,B项错误。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,C项错误。由图可知,Myc+Ras大量表达比单一基因Myc或Ras大量表达得到肿瘤小鼠的比例高,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D项正确。 17.BC　DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础,A项正确。人染色体DNA中存在串联重复序列,串联重复序列在染色体上,属于核基因,在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律,B项错误。指纹图谱由串联重复序列扩增获得,串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列,C项错误。DNA指纹图谱技术可用于亲子鉴定和医学分析,串联重复序列突变后,分离得到的指纹图谱可能会发生改变,造成亲子鉴定结论出现错误,D项正确。 18.C　成纤维细胞癌变后变成球形,遗传物质发生改变,其结构和功能也会发生相应改变,A项正确。大多数癌症的发生是多个原癌基因和抑癌基因发生突变并累积的结果,基因突变的频率较低,因此癌症发生的频率不是很高,B项正确。原癌基因和抑癌基因是两种遗传效应不同的基因,所以抑癌基因不会突变成原癌基因,C项错误。乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高免疫细胞的机能,降低癌症发生的可能性,D项正确。 19.B　干细胞受到致癌因子的影响,发生累积性基因突变,其DNA发生了改变,以DNA为模板转录形成的mRNA发生改变,以mRNA为模板翻译形成的蛋白质同样发生了改变,但其DNA半保留的复制方式并未发生改变,B项正确。 20. (1)黄叶　绿叶∶黄叶=5∶1 (2)①转录　GUGCA ②变短　与基因Y相比,基因Y1缺失1个碱基,导致其转录出的mRNA中终止密码子提前出现,翻译提前终止,进而导致该基因所编码的肽链长度变短 (3)促进叶绿素的合成 解析 (1)黄叶植株与绿叶植株杂交,F1均为绿叶,且F1自交后代发生性状分离,由此可推知,绿叶相对于黄叶为显性,即黄叶为隐性性状。若相关基因用A、a表示,则F2中绿叶植株基因型为1/3AA、2/3Aa,二者分别自交,仅Aa自交能产生黄叶,黄叶比例为(2/3)×(1/4)=1/6,故后代表型及比例为绿叶∶黄叶=5∶1。 (2)①mRNA是由基因通过转录过程形成的。由图a可知,图中单链并非模板链,而是与模板链互补的单链,mRNA是以模板链按照碱基互补配对原则合成,由此可推测图中片段1所对应的mRNA序列为5'-GUGCA-3'。②与野生型相比,突变基因缺失了一个碱基(G),导致其转录出的终止密码子(UAA)提前出现,翻译提前终止,因此突变基因所编码的肽链长度变短。 (3)由图b可知,突变型中叶绿素a和叶绿素b含量明显低于野生型,而基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质,由此可推知基因Y所编码的蛋白质与叶绿素合成有关,可促进叶绿素合成。 21. (1)碱基序列 (2)不定向 (3)抑制 (4)①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组,更多的野生型孢子的萌发受抑制,而M+株因高产抗生素M可能具有更强的耐受性,从而更容易存活。　②AD 解析 (1)基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。紫外线和亚硝酸分别作为物理因素和化学因素,均通过改变DNA的碱基序列,诱发基因突变。 (2)基因突变具有低频性、不定向性和随机性等特点,在突变体中M+株的占比低,说明突变体有多种类型,体现了基因突变的不定向性。 (3)由曲线可知,随粗提液浓度升高,野生型孢子的萌发率逐渐降低直至为0,说明粗提液对野生型孢子的萌发有抑制作用。 (4)①由曲线图可知,粗提液浓度越高,对野生型孢子萌发的抑制作用越强。由表中信息可知,在一定范围内,同浓度的粗提液对野生型孢子的抑制作用强于对M+株,M+株对于粗提液具有更强的耐受性。Ⅳ组的M+株占比远高于Ⅲ组,说明在此浓度的粗提液作用下,更多的野生型孢子无法萌发,而M+株因高产抗生素M可能具有更强的耐受性,从而更容易存活。 ②由题图可知,培养基中粗提液浓度为10 mL/100 mL时,野生型孢子萌发率为0,Ⅴ组粗提液浓度为12 mL/100 mL,因此Ⅲ组中有野生型菌落,Ⅴ组中没有野生型菌落,A项正确;因基因突变具有不定向性,Ⅲ组和Ⅴ组中都可能有M产量未提高的突变体菌落,B项错误;当培养基中粗提液浓度为10 mL/100 mL时,野生型孢子萌发率为0,即Ⅴ组、Ⅵ组中全部为突变体,由表格信息可知,Ⅴ组M+株占比小于Ⅲ组,说明与Ⅲ组相比,诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株个体在Ⅴ组中被抑制,C项错误,D项正确。 22. (1)碱基替换　不能 (2)核糖核苷酸　磷酸二酯 (3)核糖体　细胞骨架　空间结构 (4)磷脂双分子层　主动运输　TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的H+转运到细胞质基质中,进而使溶酶体中的pH下降,而pH会影响酶的活性,从而影响溶酶体的消化功能 (5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的H+无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病 解析 (1)根据帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸可知,帕金森综合征患者患病的根本原因是正常基因发生了碱基的替换,从而引起所编码的蛋白质的改变。由于神经元是体细胞,体细胞中发生的基因突变不能遗传。 (2)mRNA是转录的产物,而转录是以DNA的一条链为模板,以核糖核苷酸为原料,按照碱基互补配对的原则,在RNA聚合酶的作用下催化形成磷酸二酯键,不断延伸合成mRNA。 (3)mRNA通过核孔转移到细胞质中,与核糖体结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构改变,从而影响TMEM175蛋白的功能,进而表现出患病症状。 (4)通过基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用。图1中溶酶体内H+浓度高于溶酶体外,同时还需要溶酶体膜上的H+转运蛋白的协助,所以膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析,TMEM175蛋白变异导致TMEM175蛋白不可以将H+运出,使得溶酶体内pH小于4.6,从而使溶酶体内酸碱度发生改变,导致溶酶体功能的改变。 (5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,结合图示可推测,TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的H+无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。 考点40　染色体变异 1.D　本题考查染色体变异与减数分裂相关知识,以及科学思维等学科素养。雌蝇甲由X染色体基因序列为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射的野生型雄蝇杂交产生,其细胞内一条X染色体来自母本,携带完整的隐性基因序列,另一条X染色体来自父本,发生了b、c、d基因所在片段的缺失,仅保留A基因所在区段。染色体片段缺失属于可遗传的染色体结构变异,即便缺失纯合体致死,杂合个体仍可存活并将变异遗传给后代,依然能为生物进化提供原材料,A项错误。雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交,子代雄蝇的X染色体均来自母本,其中获得缺失型X染色体的雄蝇为缺失半合子,果蝇X染色体区段缺失通常会导致雄性个体死亡,因此子代雌雄数量比不为1∶1,B项错误。雌蝇甲的两条X染色体结构存在明显差异,一条带有重复区段,另一条存在片段缺失,减数分裂联会时会形成缺失环等异常结构,无法形成正常四分体,C项错误。雌蝇甲减数分裂过程中,两条X染色体的同源区段可发生互换,使A显性基因重组到结构完整的母本型X染色体上,形成携带A基因的正常X配子,该配子与含Y染色体的精子结合后,可产生存活且表现A基因显性表型的雄蝇,因此子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型,D项正确。 假显性现象与缺失致死的边界判定 解答本题需明确两个核心要点:一是X染色体片段缺失会引发假显性,使同源染色体上的隐性基因得以表达;二是果蝇X染色体区段缺失的半合子雄性通常致死,仅杂合雌性可存活,同时需考虑互换可实现基因在不同结构染色体间的转移,进而推导子代的性状与存活情况。 2.A　由题意可知,该变异株产生的雌配子中,“n”型∶“n+1”型=1∶1,雄配子中,“n”型∶“n+1”型=2∶1,所以自交子一代中,二倍体(2n)∶ 三体(2n+1)∶ 四体(2n+2)=2∶3∶1,又因为四体(2n+2)细胞无法存活,所以子一代中,二倍体(2n)∶三体(2n+1)=2∶3,三体变异株的比例约为3/5。 3.BD　新热带木本竹(BBCC,含4个染色体组)与温带木本竹(CCDD,含4个染色体组)杂交,F1含4个染色体组,是四倍体,不是六倍体,A项错误。染色体数目变异属于可遗传变异,竹子的染色体数目变异可遗传,B项正确。生物进化的基本单位是种群,这四种类群的竹子不是一个种群,不能共同组成进化的基本单位,C项错误。化石是研究生物进化最直接的证据,竹子化石为研究其进化提供直接证据,D项正确。 4.A　本题考查生物的变异等知识,主要考查学生的理解能力。甲为六倍体,其花药(配子)含3个染色体组,离体培养得到的植株由配子发育而来,应称为单倍体,A项错误;六倍体的体细胞含6个染色体组,乙为六倍体,故其体细胞中含6个染色体组,B项正确;F1为异源六倍体,减数分裂时染色体联会紊乱,无法形成正常配子,具有高度不育性,C项正确;来自甲、乙的三个染色体组里有可以配对的同源染色体,D项正确。 5.A　题图中照片显示F1花粉母细胞包括14个四分体,7条单个染色体,由于每个四分体是1对同源染色体,所以14个四分体是28条染色体,再加上7条单个染色体,该细胞共有35条染色体,体细胞与花粉母细胞染色体数目相同,A项错误。由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组,四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组,因此受精后形成的F1体细胞中有5个染色体组,会出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况,B项正确。F1体细胞中有5个染色体组,同源染色体联会配对时会出现联会紊乱,无法形成正常配子,故F1的育性低于亲本,C项正确。由题意可知,六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1,说明二者有亲缘关系,D项正确。 6.AC　据F1表型及比例可知,直翅对弯翅为显性。在实验①中,F1中翅型在雌、雄个体中表现不一致,雌性只有直翅,雄性个体中直翅∶弯翅=3∶1,说明相关基因的遗传与性染色体有关,即甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端,基因型为AXAY,可产生AXA、Y、AY、XA四种数量相等的雄配子,正常雌果蝇的基因型为AaXX,产生AX、aX两种数量相等的雌配子,雌、雄配子结合,即可出现实验①的结果,A、C两项正确。实验②中F1的表型与性别无关,说明乙中含基因A的1条染色体移接到了非同源常染色体上,其基因型为A0a0,产生四种配子,Aa、A0、0a、00,当雌果蝇的基因型为Aa00时,产生A0、a0两种配子,F1才会出现表中的结果,B、D两项错误。 7.B　由题干可知,多花报春为二倍体植物,且每个染色体组均含9条染色体,故其芽尖细胞染色体含有2×9=18(条),其芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目会加倍成36条,A项正确。A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组,F1植株中含有9对异源染色体,高度不育,无法产生正常的配子,B项错误。利用秋水仙素或低温处理F1幼苗,均可使其染色体数目加倍,获得丘园报春,C项正确。丘园报春为异源四倍体,含有36条染色体,减数分裂过程中能形成18个四分体,D项正确。 8.C　由图可知,燕麦起源于燕麦属,燕麦属分别进化产生A/D基因组和C基因组的不同燕麦属生物,进而经过杂交和染色体加倍形成燕麦,即燕麦是起源于同一祖先的异源六倍体,A项错误。由AA和CCDD杂交后得到的是ACD,再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦,B项错误。燕麦多倍化过程中,发生的变异类型主要是染色体数目变异,该变异类型是可遗传变异,C项正确。根据图示,燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来,因此A和D基因组同源性大,D和C同源性小,D项错误。 9.D　含有M的个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A项正确。含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B项正确。亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子种类及比例为1/4MsX、1/4MsO、1/4mX、1/4mO(O表示不含X染色体),子一代为1/4MsmXX、1/4MsmXO、1/4mmXX、1/4mmXO(致死),即雄性个体为1/2XXY'(MsmXX)、1/2XY'(MsmXO),雌性个体为mmXX,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O,雌性个体产生的配子只含有X,子二代为3/4XX、1/4XO;只考虑常染色体,子二代为1/2Msm、1/2mm,把性染色体和常染色体综合考虑,子二代为3/8MsmXX、1/8MsmXO、3/8mmXX、1/8mmXO(致死),即雄性个体为3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),即雄性个体中XY'所占比例由1/2变为1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C项正确,D项错误。 10.C　由题干信息可知,大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,这两对等位基因不能自由组合,正常情况下杂合子只能产生两种类型的配子,若发生了染色体易位,可产生四种类型的配子,如图C,相应个体测交,后代可表现出类似自由组合的比例。 11. (1)符合 　1/8　 (2)AaaBb和aaabb　①　蓝花∶白花=5∶3 (3)染色体片段位置颠倒　aaBB或aaBb　F1/F2(或R1/R2) 解析 (1)据实验一分析,F2的性状分离比为9∶3∶3∶1的变式,可知A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。可知蓝色植株的基因型为A_B_(途径①)、aabb(途径②),实验一的F2中,蓝花植株纯合子(AABB、aabb)的占比为1/16+1/16=1/8。 (2)已知实验二的杂交组合为AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀),且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。该三体蓝花植株(同时存在A、B,或同时无A、B)仅基因A或a所在染色体多了1条,其3种可能的基因型有AAaBb、AaaBb和aaabb,其中AAaBb、aaabb是由于亲本减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离导致,AaaBb是由于亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致。选择用三体蓝花植株自交,若亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致的基因型为AaaBb三体蓝花植株自交,产生的配子关于B/b的基因型及比例为B∶b=1∶1,则自交后代关于B/b的表型及比例为B_∶bb=3∶1。产生的配子关于A/a的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2,求子代表型及比例列棋盘格如下: 　 　♂配子 ♀配子　　 1/6A 1/6aa 2/6Aa 2/6a 1/6A 1/36AA 1/36Aaa 2/36AAa 2/36Aa 1/6aa 1/36Aaa 1/36aaaa 2/36Aaaa 2/36aaa 2/6Aa 2/36AAa 2/36Aaaa 4/36AAaa 4/36Aaa 2/6a 2/36Aa 2/36aaa 4/36Aaa 4/36aa 根据棋盘格可推知子代表型及比例为(A_、A__、A___)∶(aa、aaa、aaaa)=3∶1。则子代蓝花比例为3/4×3/4+1/4×1/4=10/16,即子代蓝花∶白花=5∶3。同理可求另外两种基因型个体自交后代表型及比例。所以若蓝花∶白花=5∶3,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。用三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交,基因型为AAaBb、AaaBb的三体蓝花植株测交,子代均为蓝花∶白花=1∶1,结果相同,无法判断被诱变亲本染色体不分离发生的时期是减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ。 (3)据电泳图可知,有些引物组合未扩增出条带,应该是染色体片段位置颠倒,导致一对引物结合到DNA的同一条模板链上,未出现扩增条带。使用F2/R1引物时丙出现和甲相同的扩增条带,说明丙的基因型中含有B基因,丙为白花植株,所以其基因型可能为aaBB或aaBb,使用引物F2/R1时乙未出现电泳条带,使用引物F2/R2时乙出现了电泳条带,则说明发生染色体片段位置颠倒的部位在F2和R2之间对应的DNA片段,如下图所示。 若要通过PCR确定丙的基因型中是否含有b基因,还需选用的1对引物是F1/F2(或R1/R2),如果出现电泳条带,说明丙的基因型是aaBb。 12. (1)HhG+G-　近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加　染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上　(2)HhG+G+、HhG+G-　④ (3)乙　乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 解析 (1)由于题述雌性小鼠H基因条件敲除,故其基因型为HhG-G-;雄鼠导入了G酶基因,故其基因型为HHG+G-。要想最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠,需用二者杂交得到的后代中符合要求的F1(基因型为HhG+G-)进行繁殖。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加,从而导致后代患隐性遗传病的风险增大,小鼠后代生存和生育能力下降。正常的G酶基因应位于6号染色体上,而由于8号染色体上也含有部分G酶基因序列,故可以判断这种变异是染色体片段从6号染色体移接到8号非同源染色体上导致的。 (2)由图2可知,③含有H基因、h基因、G酶基因,故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2,①只含有h基因,仍正常表达H蛋白,②③都含有H基因,可正常表达H蛋白,④含有h基因和G酶基因,TM试剂激活G酶可剪切LX序列,使h基因异常,无法表达H蛋白,故检测H蛋白水平为0的是④。 (3)若将H基因完全敲除,则该动物不受TM试剂调控,无法用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制。患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与H蛋白表达下降有关,由题干和题图可知,乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控,故选择H基因条件敲除鼠乙。 考点41　生物变异在育种中的应用 1.C　本题考查基因的自由组合定律和育种等的相关知识,主要考查学生的理解和逻辑推理能力。S1米质劣,但F1均为米质优,说明S2为YY。F1高温不育,低温可育,F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株,故两单株为Tt(杂合),则S1和S2应为TT、Tt,若S1为TTyy(高温不育),S2为TtYY(高温不育),杂交F1出现TtYy,符合条件,A项错误。F1出现TTYy、TtYy,杂交后F2的育性由T/t决定,高温下T_不育,tt可育,任意两单株进行杂交不一定会出现题图中F2的育性分离,B项错误。高温不育纯合植株为TT,米质优纯合植株为YY,两者独立遗传。F1中TtYy杂交,F2中TTYY的概率为1/4×1/4=1/16,C项正确。S1和S2在高温下均不育(花粉不育率100%),无法杂交,需在低温下种植才能完成传粉,D项错误。 2.D　以PCR产物电泳结果图形式显示杂交实验中亲本和子代的基因型,要求学生根据图示信息进行分析,进而转化得出各种电泳结果对应的基因型,再据此分析相关的遗传学问题,考查对信息的获取和加工处理的关键能力,以及运用遗传规律解决新问题的创新能力。由于不知显隐性关系,设题图中自上至下4条带分别代表基因A、a、B、b,则F1的基因型为AaBb,①和②的基因型分别为AaBB和Aabb,③和⑤的基因型分别为AABb和AABB,在F2中分别占1/8和1/16,A项正确。F2有9种基因型,除题图中的基因型外,还有aaBb,其PCR产物电泳结果会有3条带,B项正确。⑦的基因型为aabb,③与⑦杂交子代的基因型有Aabb和AaBb 2种,而②和⑧的基因型分别为Aabb和AaBb,C项正确。①自交子代的基因型及所占比例为1/4AABB、1/2AaBB和1/4aaBB,与④电泳结果相同的占1/4,D项错误。 3.C　多倍体植物一般具有茎秆粗壮、营养物质丰富的优点,所以相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆更粗壮,块茎更大,A项正确。植物进行无性繁殖,可保持母体的优良性状,因此选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状,B项正确。Gggg个体的精原细胞经间期复制之后基因型为GGgggggg,减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,不考虑互换,所以GG会移向同一极,故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因,C项错误。若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,产生的配子为1/6 GG、4/6 Gg、1/6 gg,由题干已知只有存在G基因才能产生直链淀粉,故子代中产直链淀粉的个体占1-(1/6)×(1/6)=35/36,D项正确。 4.ABC　花粉细胞含有一个完整的染色体组,花药壁细胞含有两个染色体组,都含有该生物生长、发育、繁殖的全部遗传信息,均具有全能性,A项正确。愈伤组织再分化过程中,如果细胞分裂素和生长素同时使用,且生长素比例较高,有利于根的分化、抑制芽的形成,如果同时使用,且细胞分裂素比例较高,有利于芽的分化、抑制根的形成,所以培养基中生长素和细胞分裂素的比例将影响愈伤组织再分化的方向,B项正确。单倍体幼苗细胞含有的染色体数目减半,因此镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗,C项正确。秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数目一般是16,若细胞处于有丝分裂后期,染色体数目为32,D项错误。 5.C　由绿茎株中绝大多数雄性不育,紫茎株中绝大多数雄性可育,可推测控制绿茎(a)和雄性不育(f)的基因位于一条染色体上,控制紫茎(A)和雄性可育(F)的基因位于一条染色体上,因此,绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记,A项错误。控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于非同源染色体上,且两对基因独立遗传,由此可知,子代雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3∶1,B项错误。由基因A和基因F位于一条染色体上,基因a和基因f位于一条染色体上可知,子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1,C项正确。出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体互换的结果,D项错误。 6.C　甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR),两者杂交,子代为具有许多优良性状、抗稻瘟病的杂合子(Rr),若让其不断自交,每代均选取抗稻瘟病植株,则得到的子代为抗稻瘟病,但其他性状不一定是优良性状的纯合子,①不合理。将甲与乙杂交,所得F1均抗稻瘟病,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代,可得到具有其他许多优良性状的纯合品种水稻,但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子,再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可得到抗稻瘟病并保留甲自身优良性状的纯合新品种,②合理。将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体,从中选取抗稻瘟病且具有其他许多优良性状的纯合植株,为所需新品种,但只选取抗稻瘟病植株,不能保留甲的所有优良性状,③不合理。甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,向甲转入抗稻瘟病基因,则抗稻瘟病性状相当于杂合,对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可获得所需抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,④合理。综上所述,C项符合题意。 7.D　由题可知,P、H基因为细胞质基因,遗传时遵循母系遗传,①(P)dd(雄性不育)和②(H)dd(雄性可育)杂交时,①只能作母本,因此杂交后代基因型为(P)dd,表现为雄性不育,A项正确。②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育)为纯合子,自交后代基因型不变,均为雄性可育,B项正确。①(P)dd(雄性不育)和③(H)DD(雄性可育)杂交,子一代为(P)Dd,表现为雄性可育,子一代自交后代为(P)DD(雄性可育)、(P)Dd(雄性可育)、(P)dd(雄性不育),出现性状分离,故需年年制种,C项正确。①和③杂交后代(P)Dd(雄性可育)作父本,②和③杂交后代(H)Dd作母本,二者杂交后代为1/4(H)DD、1/2(H)Dd、1/4(H)dd,都为雄性可育,D项错误。 8.AD　题图中L、M、N表示3个不同的染色体组,所以两亲本和F1都含有四个染色体组,且由受精卵发育而来,均为多倍体,A项正确。减数第一次分裂前期同源染色体两两配对,联会形成四分体,B项错误。F1的染色体组成为LMMN,MM两个染色体组含有同源染色体,可发生联会,故MM分离进入到不同的配子中, LN可能分开,也可能在一起,所以F1产生的配子为M和LNM或LM和MN,无法产生LN, C项错误。从题图可知,在选育产生的后代中,都含有两个M染色体组,说明F1两个M染色体组能稳定遗传给后代,D项正确。 9.A　由题干信息可知,白菜型油菜是二倍体,有两个染色体组,Bc是由该油菜未受精的卵细胞发育形成的,其成熟叶肉细胞中只有一个染色体组,A项错误。以Bc为材料通过诱导(用秋水仙素或低温处理)使其染色体加倍,从而培育出纯合的符合要求的二倍体白菜型油菜,与杂交育种相比,该方法能明显缩短育种年限,B、C两项正确。Bc是单倍体,只有一个染色体组,自然状态下不能进行减数分裂,不能产生配子,因此Bc高度不育,D项正确。 10. (1)杂合子SD1sd1中,SD1基因表达可产生有功能的赤霉素20-氧化酶,催化合成足量赤霉素,足以使植株表现高秆性状,因此高秆对半矮秆为显性 (2)低氮肥高产　半矮秆稻(轮回亲本)　千粒稻的非目标基因 (3)qINCA2无法介导染色质形成环状结构,RCN2基因可正常转录表达,合成的RCN2蛋白提升水稻氮利用效率,使水稻在低氮肥条件下实现高产 (4)INCA2(基因序列)　杂合子　自交 解析 本题结合水稻半矮秆性状的遗传本质、回交育种流程及染色质三维结构调控基因表达的分子机制,考查基因显隐性的本质、回交育种原理、表观调控与基因表达及基因组编辑育种等知识,以及科学思维、社会责任等学科素养。(1)SD1为显性等位基因,可编码有功能的赤霉素20-氧化酶,催化赤霉素合成;sd1为隐性等位基因,无法合成有功能的酶。杂合子SD1sd1中,单个SD1基因的表达产物即可催化产生足量赤霉素,使植株表现高秆性状,因此高秆对半矮秆为显性。(2)该育种方式为回交育种,千粒稻作为供体亲本提供低氮肥高产的目标基因,半矮秆稻作为综合性状优良的轮回亲本。二者杂交得到的子一代均为杂合高秆,无法筛选到半矮秆个体,因此需筛选具有低氮肥高产性状的子代,确保目标基因稳定留存。再将筛选出的子代与半矮秆稻反复回交,每回交一次,后代中轮回亲本的遗传物质占比就会提升,可尽可能避免千粒稻的非目标基因流入C系,最终得到遗传背景接近半矮秆稻、仅携带一小段千粒稻目标染色体片段的品系,缩小后续基因筛选的范围。(3)半矮秆稻的INCA2序列可介导局部染色质成环,将RCN2基因封闭在环结构中,抑制其转录,导致低氮下RCN2表达不足、产量偏低;qINCA2因单核苷酸变异失去成环能力,RCN2基因可正常转录表达,其编码蛋白可提升水稻氮代谢效率,使水稻在低氮肥条件下仍能实现高产。(4)利用基因组编辑技术精准改造半矮秆稻的INCA2序列,使其突变为qINCA2。第一代编辑水稻通常仅一条同源染色体发生编辑,多为杂合子,需让其自交,从自交后代中筛选出纯合的低氮肥高产型水稻。 11. (1)16　减数第二次分裂后期　de、DdEe (2)黄色　杂合子自交后代发生性状分离,杂种优势衰退　3/10 (3)de∶DdEe∶DE∶ddee=14∶6∶3∶7 解析 本题结合三体农作物的减数分裂与育种情境,考查染色体数目变异、减数分裂过程、遗传规律与杂种优势等知识,以及科学思维、科学探究等学科素养。(1)W品系为三体植株,体细胞含15条染色体;减数分裂过程中,减数第二次分裂后期着丝粒分裂,含8条染色体的次级性母细胞染色体数目暂时加倍至16条,为减数分裂过程中的染色体数最大值。减数分裂时两条携带d、e基因的正常同源染色体正常分离,携带D、E基因的异常染色体随机移向细胞一极,因此产生两种基因型的配子:不含异常染色体的de,以及含异常染色体的DdEe。(2)W品系产生的花粉中,含异常染色体的均不存活,仅de型花粉可育;自交后代中黄色种子基因型为ddee,d基因纯合表现为雄性不育,作为母本无需进行去雄处理。高产杂种为杂合子,自交后代会发生性状分离,纯合子比例升高,杂种优势衰退,因此产量往往降低。W品系产生的雌配子中,理论上de与DdEe的比例为1∶1,含异常染色体的DdEe卵细胞仅3/7存活,因此存活雌配子中de∶DdEe=7∶3;可育雄配子仅de一种,故自交后代中三体植株的比例为3/10。(3)三条染色体随机分离时,一极1条、另一极2条,理论上产生配子的基因型及比例为de∶DdEe∶DE∶ddee=2∶2∶1∶1;其中含异常染色体的DE、DdEe型配子存活率为3/7,不含异常染色体的配子全部存活,经存活率校正后,可育雌配子的基因型及比例为de∶DdEe∶DE∶ddee=14∶6∶3∶7。 解题需先明确三体的染色体组成与基因分布,再结合减数分裂规律推导配子类型与比例,最后叠加配子存活率校正实际比例。核心突破口是抓住“含异常染色体的花粉全不育、卵细胞部分存活”的育性差异,区分雌雄配子分别推导,再通过比例换算得出后代基因型与植株比例。 12. (1)促进细胞伸长 (2)①④　PamCⅠ　3 (3)①F2中高秆与矮秆的性状分离比约为3∶1,符合基因分离定律,说明A/a基因的雌雄配子育性均正常 ②亲本基因型为aaDDGG和AAddgg,F1基因型为AaDdGg;F1产生的同时携带d和g的雌雄配子均致死,可育配子类型减少,部分胚珠无法完成受精,形成空壳,结实率下降导致产量降低 ③aaddGG 解析 本题结合矮秆水稻的育种研究,考查赤霉素的功能、PCR与限制酶的应用、基因分离定律与配子育性分析等知识,以及科学思维、科学探究等学科素养。(1)赤霉素通过促进细胞纵向伸长,使茎秆伸长,从而导致水稻植株增高。(2)PCR扩增需要一对引物分别结合两条模板链的3'端,序列①与上链5'端序列一致,序列④与下链5'端序列一致,二者可作为引物对扩增完整目标片段。突变后序列产生了PamCⅠ的识别位点,该酶可将突变型基因的扩增产物切为600 bp和400 bp两个片段,野生型基因无该酶的酶切位点,酶切后仅1条带,杂合子同时含两种基因,酶切后共出现3条电泳条带。(3)①F2中高秆∶矮秆≈3∶1,严格遵循一对等位基因的分离定律,说明A/a基因的雌雄配子均可正常参与受精,配子育性不受该基因影响。②纯合矮秆正常产量甲与纯合高秆高产乙杂交,F1基因型为AaDdGg;由于同时携带d和g的雌雄配子均致死,F1可育配子类型减少,部分卵细胞无法完成受精,稻穗出现空壳,结实率下降,最终产量降低。③矮秆性状由隐性纯合aa控制,高产性状由隐性纯合dd控制;由于dg配子致死,后代无法形成ddGg、ddgg等基因型,因此矮秆高产植株的基因型只能为aaddGG,同时也符合F2中G基因频率高于g的题干条件。 配子育性异常类遗传题的常见误区 分析配子育性问题时,需注意区分“个体不育”与“配子不育”:个体不育由植株基因型决定配子育性,杂合植株的配子部分不育;配子不育由配子自身基因型决定育性,含不育基因的配子直接败育。本题中F2中G基因频率更高,说明含g的配子传递效率低,属于配子不育类型,解题时需结合后代比例反推配子的可育比例,避免直接套用孟德尔1∶1的配子比例。 13. (1)由一对等位基因控制,矮秆(100 cm)为隐性性状,野生型高秆(140 cm)为显性性状,遵循基因的分离定律 (2)①266　苯丙氨酸　②Ⅱ和Ⅲ (3)①aabb　两对等位基因位于两对同源染色体上(或遵循基因的自由组合定律) ②控制株高的该基因发生了另一处隐性突变,形成了新的隐性等位基因(合理即可) 解析 本题结合水稻株高相关基因的遗传探究实验,综合考查基因的分离定律和自由组合定律、基因突变与转录、翻译、PCR引物设计等知识,以及科学思维、科学探究等学科素养。(1)纯合品系甲与纯合野生品系杂交,F1均为高秆140 cm,说明野生型高秆对品系甲的矮秆为显性;F2中高秆与矮秆的数量比约为3∶1,符合一对等位基因的分离定律分离比,因此可推测品系甲的株高由一对等位基因控制,矮秆为隐性性状,遵循基因的分离定律。(2)①根据题干信息可知,品系甲是野生型的转录产物编码序列第796位突变导致的,对比野生型和突变型甲的转录模板链部分序列可知,是模板链对应的位点碱基发生了“G→A”的替换,由突变基因模板链转录形成的mRNA方向是5'→3',对应模板链方向是3'→5',由于mRNA上每3个相邻的碱基决定1个氨基酸,每3个这样的碱基叫作1个密码子,转录产物编码序列第796位突变,对应mRNA上第266个密码子中的第1个碱基,结合题图可知,突变型模板链上对应碱基序列为3'-AAG-5',对应密码子为5'-UUC-3',对应的氨基酸为苯丙氨酸。②PCR扩增需要一对引物,引物的作用是使DNA聚合酶能够从引物的3'端开始连接脱氧核苷酸,因此引物序列应与DNA两条链3'端互补,为检测其他水稻是否发生该突变引物序列中应包含突变位点,根据突变型基因转录模板链部分碱基序列的两端可知,有一个引物为5'-…GCTTCG-3',符合此条件的是引物Ⅱ,另一引物的序列为5'-…GGTGTC-3',符合此条件的是引物Ⅲ,故选引物Ⅱ和Ⅲ。(3)①品系乙与品系甲杂交,F2表型比约为3∶1,且二者有相同突变,说明二者共享一对隐性纯合基因,乙同时携带另一对隐性纯合基因,基因型为aabb;品系乙与纯合野生型杂交,F2表型比为9∶6∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因独立遗传,位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律,双显性个体表现为140 cm,单显性个体表现为100 cm,双隐性个体表现为75 cm。②若二者无相同突变,说明乙的矮秆性状并非由甲的突变位点导致,而是该株高基因的另一位点发生了隐性突变,形成了新的隐性等位基因,二者属于同一基因的复等位基因,因此杂交后代仍符合一对等位基因的3∶1分离比。 14. (1)设置对照实验　不定向性 (2)1/2 (3)实验①和实验②后代都为雄性可育;或实验①后代为雄性可育∶雄性不育=1∶1,实验②后代为雄性可育∶雄性不育=3∶1 (4)将纯合的高秆不育和矮秆可育植株杂交,若F1表现为高秆可育,则将F1自交得到F2,F2中出现的矮秆不育植株即为目标品系;若F1表型为矮秆可育,则将进行花药离体培养,获得单倍体幼苗,然后用秋水仙素或低温处理幼苗使染色体数目加倍,出现的矮秆不育植株即为目标品系 解析 本题考查基因的分离定律及其应用、诱变育种,主要考查学生的实验探究和逻辑推理能力。 (1)将种子分为太空组和地面组,目的是设置对照(排除其他因素干扰,验证太空诱变的效果);基因突变的不定向性指的是一个基因可以向多个不同的方向发生突变,而太空诱变可导致一个基因发生不同的突变获得多个突变体,说明基因突变具有不定向性。(2)F1基因型为Aa,自交后F2基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1。利用PCR技术分别扩增植株P1和P2的SSR(染色体上特定DNA序列),分别获得100 bp(对应雄性不育植株P1aa两条染色体上的SSR都为100 bp)和135 bp的产物(对应可育植株P2AA两条染色体上的SSR都为135 bp)。100 bp与a基因、135 bp与A基因的行为存在平行关系,为方便计算和理解,假设100 bp对应a基因,135 bp对应A基因。若同样扩增F2,则F2中同时获得100 bp和135 bp的植株比例(可以理解为F2中出现植株基因型为Aa的概率)为1/2。(3)若雄性不育是隐性性状,则甲为隐性纯合子,则乙可育株为显性性状,其可为杂合子,也可为纯合子,若乙为杂合子,则实验①甲与乙杂交(杂合子测交)的后代为雄性可育∶雄性不育=1∶1,实验②乙自交(杂合子自交)的后代为雄性可育∶雄性不育=3∶1;若乙为纯合子,实验①甲与乙杂交(纯合子测交)和实验②乙自交(纯合子自交)后代都为雄性可育。(4)欲获得纯合矮秆不育品系,可将纯合的高秆不育和矮秆可育植株杂交,若F1表现为高秆可育,说明高秆为显性性状,矮秆为隐性性状,则将F1自交得到F2,F2中出现的矮秆不育植株即为目标品系;若F1表型为矮秆可育,说明矮秆为显性性状,高秆为隐性性状,为培育纯合矮秆不育品系,不能将F1自交得到F2,因为F2中出现的矮秆不育植株为杂合子,所以将进行花药离体培养,获得单倍体幼苗,然后用秋水仙素或低温处理幼苗使染色体数目加倍,出现的矮秆不育植株即为目标品系。 15. (1) 9∶9∶6∶8　11/32 (2)栽培稻1和栽培稻2杂交,统计子代表型。若子代颖壳全为黑色,则两者的突变不是来自同一个基因;若子代颖壳全为黄色,两者的突变可能是来自同一个基因。 (3)碱基对的缺失　碱基对的替换(C—G替换为A—T)　相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG,导致终止密码提前出现,其指导合成的肽链缩短 解析 关键信息:显性基因C、R、A独立遗传,隐性等位基因无色素合成效应;色素合成途径为浅绿色前体物质→黄绿色色素(基因C控制酶Ⅰ)→棕红色色素(基因R控制酶Ⅱ)→紫色色素(基因A控制酶Ⅲ)。 (1)据色素合成代谢途径图可知,颖壳颜色紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色对应的基因型分别是C_R_A_、C_R_aa、C_rr_ _、cc_ _ _ _ ,三对基因独立遗传,可以单独考虑各对基因的遗传。CcRrAa与CcRraa杂交,单独考虑C/c,子代基因型及比例为3C_∶1cc;单独考虑R/r,子代基因型及比例为3R_∶1rr;单独考虑A/a,子代基因型及比例为1Aa∶1aa。三对基因自由组合,故F1中颖壳表型为紫色(C_R_A_)、棕红色(C_R_aa)、黄绿色(C_rr_ _)和浅绿色(cc_ _ _ _ )的比例为9∶9∶6∶8。F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体比例为8cc_ _ _ _∶2CCrr_ _∶1CCRRaa,故这些个体所占比例为11/(9+9+6+8)=11/32。 (2)依题意,黑色对黄色为显性,若栽培稻1、2都是由Bh基因突变而来,则栽培稻1的基因型可假设为bh1bh1、栽培稻2的基因型可假设为bh2bh2。栽培稻1、2杂交,子代基因型为bh1bh2,全表现黄色;若栽培稻1、2不是由同一个基因突变而来,则可假设栽培稻1的基因型为AhAhbhbh,栽培稻2的基因型为ahahBhBh,栽培稻1、2杂交,子代基因型为AhahBhbh,全表现黑色。 (3)据图1可知,野生稻的电泳条带比栽培稻2电泳条带距离进样口近,故野生稻的相关基因比栽培稻的相关基因长,故可知,与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了碱基对的缺失。据图2可知,野生型Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3'(该链为非模板链),栽培稻1相应的碱基序列是5'-GATTAGCTCACA-3',故可知,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列中C—G碱基对被替换成了A—T碱基对,导致相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG,导致终止密码提前出现,其指导合成的肽链变短,颖壳表现为黄色。 16. (1)提高突变率　随机性和不定向性 (2)弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1 (3)在稻穗发育阶段,BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低,导致簇生表型形成　杂合子具有部分正常的BRD3蛋白,使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间,导致弱簇生表型出现 (4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种,将簇生表型引入其他品系 解析 (1)由题干“用叠氮化钠(NaN3)处理簇生稻(三粒一簇)种子,获得大量诱变株(M1)”可知,用NaN3处理簇生稻种子能提高突变率。基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位;不定向性是指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。所以M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系,说明基因突变具有随机性和不定向性的特点。 (2)簇生稻与非簇生稻杂交,得到的F1为杂合子,表现为弱簇生;F1自交,F2中的弱簇生稻依然为杂合子。因此,根据基因的分离定律,弱簇生稻与非簇生稻杂交,后代的表型及比例为弱簇生稻∶非簇生稻=1∶1。 (3)非簇生稻突变株中,BRD3蛋白失活,在稻穗发育阶段,非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻,由此可知,在稻穗发育阶段,BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低,导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白,使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间,导致弱簇生表型出现,因此F2性状数量比是1∶2∶1,而不是3∶1。 (4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关,若簇生稻穗粒数增多,但粒重与非簇生稻基本相同,利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路可为:用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种,将簇生表型引入其他品系。 17. (1)12　(2)Ⅲ　1∶2∶1　(3)分离　SD　(4)①将L7与L12杂交得F1,F1自交得F2,在缺氮环境中种植F2　②Ⅲ和α　(5)1/80 解析 (1)水稻细胞中有12对同源染色体,无性染色体,所以建立水稻基因组数据库,测12条染色体的DNA即可。(2)实验一中,L12(基因型为TDTD),带型为Ⅲ,所以F2中TDTD对应的带型也是Ⅲ。实验一是L12与H杂交,即TDTD×THTH,F2的基因型及比例为TDTD∶TDTH∶THTH=1∶2∶1。(3)实验二F2中产生带型α、β和γ的数量比不符合1∶2∶1,所以偏离分离定律。F2中带型α、β、γ对应的基因型分别是SDSD、SDSH、SHSH,其个体数量分别为12、120、108,说明带有SD基因的花粉中有部分无活性。(4)要利用L7和L12来得到X,可让L7与L12杂交得F1,F1自交得F2,然后在缺氮环境中种植F2。分子检测时同时具有带型Ⅲ(TDTD)和α(SDSD)的植株即为X植株。(5)X植株的基因型为TDTDSDSD,H植株的基因型为THTHSHSH,它们杂交后F1的基因型为TDTHSDSH,F1自交时产生的无活性花粉所占比例与实验二相同,而实验二中F2三种类型SDSD∶SDSH∶SHSH=1∶10∶9,SDSD所占比例为1/20,因此当TDTHSDSH自交时,后代出现TDTDSDSD的概率为1/4(TDTD的概率)×1/20(SDSD的概率)=1/80。 题目中信息较多,要将其化繁为简。首先写出H、L12、L7及X的基因型,再根据分离定律分析一对基因的遗传,即实验一和实验二。在此基础上将两对基因一起分析,按照自由组合定律,结合花粉的活性信息,就可做出正确解答。 学科网（北京）股份有限公司 $