专题11 伴性遗传与人类遗传病-【十年高考】备战2027年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

专题十一　伴性遗传与人类遗传病 扫码获取 本专题 数字资源 考点 2017~2021年 2022年 2023年 2024年 2025年 2026年 合计 36.伴性遗传及其应用 1 3 3 6 5 6 24 37.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计 1 1 4 0 4 2 12 38.人类遗传病及电泳图谱分析 1 2 3 10 7 3 26 命题热度 本专题命题热度较高() 课程标准 备考策略 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 　　近几年高考试题以选择题为主,主要围绕伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传概率计算、基因位置的判断、遗传病的检测与预防等命题,此外,常染色体与性染色体上组合考查也是非选择题中常见形式。结合试题的复杂情境考查考生的获取和加工信息、逻辑分析和推理能力及解决问题的能力。 在高考备考中,考生要注重对伴性遗传与常染色体上基因遗传规律的异同深入理解,注重总结常见遗传题目的解题方法与规律,如基因位置判断、遗传系谱图与电泳图谱的判断等。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 考点36伴性遗传及其应用答案P378　 1.(2026·黑吉辽内蒙古,3,2分,难度★)某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变,下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述,一定正确的是 (　　) 　 　　　　　 　　　　　 　　　　 A.女孩均正常 B.男孩均正常 C.女孩均为携带者 D.男孩和女孩均正常 2.(2026·山东,8,2分,难度★★★)家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞,同时含基因A和基因B表现为有鳞,否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交,F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换,且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同,不考虑突变。下列说法正确的是 (　　) A.甲的基因型可能为ZAbW B.乙的基因型可能为ZABZab C.乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D.F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 3.(2026·湖南,4,2分,难度★★)关于人类伴性遗传病的叙述,正确的是 (　　) A.女性患者与正常男性婚配,子代患病概率为1/2 B.抗维生素D佝偻病患者中,男性比女性病症严重 C.女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D.性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 4.(2026·河南,15,3分,难度★★★)番木瓜有雌株(XX)、雄株(XY)和雌雄同株(XYh)三种类型,XYh型可自花传粉也可异花传粉,YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株,理论上子一代植株的类型及比例可能为 (　　) A.XX∶XYh=3∶5 B.XX∶XYh=5∶3 C.XX∶XYh=5∶11 D.XX∶XYh=11∶5 5.(2026·河北,15,3分,难度★★★)(多选)某家禽(性别决定方式为ZW型)的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交,部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段,下列分析正确的是 (　　) A.黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B.若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2,则黑羽为隐性性状 C.通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比,可确定该羽色的遗传方式 D.若黑羽由常染色体隐性基因控制,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 6.(2026·陕晋宁青,16,3分,难度★★★)某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图,Ⅱ2不携带致病基因,不考虑突变。下列叙述错误的是 (　　) A.Ⅱ4是否患病与其性别无关 B.Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C.Ⅱ3配偶若为患者,子女基因型有5种可能 D.Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 7.(2025·北京,7,2分,难度★★)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是 (　　) A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50% 8.(2025·山东,7,2分,难度★★)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为XalXa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为 (　　) A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 9.(2025·重庆,14,3分,难度★★★)KS征是一种性染色体病,急者的性染色体为XXY,疾病机制可借助小鼠进行研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠(XYY*)来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体上有三个标记基因可用来判定性染色体类型,其中甲基因位于Y染色体上,乙基因、丙基因位于X染色体上,同时有两条X染色体时丙基因才会表达。结合下表,不考虑新的突变和交换,下列分析正确的是 (　　) 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达。 A.Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B.F1中只有③④⑤携带了Y*染色体 C.父本会为个体⑤提供X染色体 D.④比⑥更适合用于研究KS征的表型 10.(2025·江西,12,2分,难度★★★)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是 (　　) A.①的表型是快羽雌鸡 B.②的基因型是ZEZE C.③的表型是快羽雌鸡 D.④的基因型是ZEZe 11.(2025·安徽,12,3分,难度★★★)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 12.(2024·北京,6,2分,难度★★)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如下,相关叙述正确的是 (　　) 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 13.(2024·海南,15,3分,难度★★★)黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY型,但性别受胚胎性指数i的影响(i=X染色体数目/常染色体组数,i=0.5为雄性,i=1为雌性,i=1.5胚胎致死),有Y染色体的雄性个体可育,无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇,对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是 (　　) A.黑腹果蝇体细胞有2个染色体组,每组有4条常染色体 B.基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C.基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1,F1相互交配得到F2,F2中雌雄比例为5∶11 D.某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离,与正常雌蝇(TtXX)杂交,后代中不育雄蝇占比为1/4 14.(2024·重庆,9,3分,难度★★)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r基因控制,快羽为隐性性状)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是 (　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2中雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 15.(2024·湖北,14,2分,难度★★★★)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型,雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡,雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h基因决定)。下列叙述正确的是 (　　) A.该种群有11%的个体患该病 B.该种群h基因的频率是10% C.只考虑该对基因,种群繁殖一代后基因型共有6种 D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%,H基因频率不变 16.(2023·山东,7,2分,难度★★★)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 (　　) A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 17.(2023·湖南,9,2分,难度★★★)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是 (　　) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变 18.(2022·河北,7,2分,难度★★)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如下图。下列叙述错误的是 (　　) A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇 19.(2022·湖南,15,4分,难度★★)(多选)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X染色体遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现(　　) A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼 20.(2021·山东,17,3分,难度★★★)(多选)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为 (　　) A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8 21.(2024·江苏,24,12分,难度★★★★)有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制,有色基因B对白色基因b为显性,基因I存在时抑制基因B的作用,使花色表现为白色,基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题。 (1)甲和丙的基因型分别是　　　　、　　　　。  (2)组别①的F2中有色花植株有　　　　种基因型。若F2中有色花植株随机传粉,后代中白色花植株比例为　　　　。  (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉,后代白色花植株中杂合子比例为　　　　。  (4)组别③的F1与甲杂交,后代表型及比例为　　　　。组别③的F1与乙杂交,后代表型及比例为　　　　。  (5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致纯合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,F1中雌雄植株的表型及比例为　　　　;F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为　　　　。  22.(2024·甘肃,20,11分,难度★★★★)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比例如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　。  (2)正交的父本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　。  (3)反交的母本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　。  (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色:  　。  23.(2023·海南,18,11分,难度★★★★)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。 (1)正常情况下,公鸡体细胞中含有　　　　　个染色体组,精子中含有　　　　　条W染色体。  (2)等位基因D/d位于　　　　染色体上,判断依据是　。  (3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是　　　　　。  (4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在　　　　　种表型。  (5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。 24.(2022·山东,22,16分,难度★★★)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　　　。  (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　  　。  (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:　　　　　　　　　　　　　　　　;预期结果并得出结论:　    　。  (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是        　。  考点37常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计答案P383　 1.(2026·四川,12,3分,难度★★★)控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因,导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验,提取Ⅱ1~Ⅱ4的DNA,分别对插入片段进行扩增和电泳,相关信息如图所示。下列推断正确的是 (　　) A.w基因位于X染色体上 B.w1基因对w2基因为隐性 C.Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D.若Ⅱ2与Ⅱ3交配,生出棕色猫的概率为1/4 2.(2025·黑吉辽内蒙古,20,3分,难度★★★)(多选)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述正确的是 (　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 3.(2025·海南,15,3分,难度★★★)鸡黑羽(B)和麻羽(b)的基因位于常染色体,鸡胫白色(A)和黑色(a)的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配,产生的F1中黑羽∶麻羽=3∶1。剔除F1中的麻羽鸡后,剩余的F1个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(　　) A.F2的黑羽个体中纯合子占4/9 B.F2中b、Za的基因频率分别为1/3、1/2 C.F2中黑羽黑胫母鸡的比例是2/9 D.F1、F2的基因型分别为4种、12种 4.(2023·山东,18,3分,难度★★★)(多选)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(　　) A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能 B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体 C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等 D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6 5.(2023·广东,16,4分,难度★★★★)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图4。下列分析错误的是 (　　) 图4 A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 6.(2021·山东,6,2分,难度★★)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(　　) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为1/6 7.(2026·山东,23,16分,难度★★★★★)某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型,其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现,有基因B时,表现为黑身;无基因B时,是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ,同一个品系内雌雄个体交配,子代均为纯合子(只含等位基因中的一种基因视为纯合子)。为进一步探究体色的遗传规律,进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因,实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型,如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 甲 乙 (1)据图分析,基因A、a位于　　　　(填“常”或“X”)染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为　　　　或　　　　。  (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交,子代中黑身个体所占比例为,则该雄性个体可能的3种基因型为　。  (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象,通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案:用品系　　　　(填“Ⅰ”或“Ⅱ”)中的个体与基因型为　　　　(填“①”“②”或“③”)的个体杂交。  预期结果及结论:若子代全为黑身,则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为　　　　。  8.(2025·福建,19,12分,难度★★★★)家猫毛色受常染色体和性染色体基因控制,回答下列问题: (1)家猫常染色体上的2对等位基因独立遗传(A/a、E/e),显性基因E使毛色呈黑色,隐性基因e使毛色呈黄色,A蛋白抑制E蛋白功能,a蛋白无此功能。据此可知黑猫的基因型为　　　　。基因型为AaEe的雌雄家猫交配,子代黑猫的概率为　　　　。  (2)研究发现:①在家猫发育过程中,体细胞的2条X染色体同时存在时,会随机失活其中1条;②X染色体上1对等位基因参与毛色控制:XB(黑色)、XO(黄色)和XBXO(玳瑁色)。对家猫胚胎皮肤细胞进行检测,统计能转录B或O基因的不同类型细胞比例,结果如图1。 图1 从结果可知该mRNA特异性地在　　　　细胞中由　　　　基因转录,由此判断图中未知猫的基因型是　　　　(只考虑性染色体)。  (3)性染色体基因(B/O)能影响常染色体基因对毛色的控制。E蛋白通过P蛋白控制毛色形成;O蛋白存在时,与P蛋白结合,导致P蛋白降解从而改变毛色,机制如图2所示。若无E蛋白则毛色皆为黄色。 图2 ①不含A基因的杂合黄色雌猫基因型有　　　　种。含aaEe基因的黄色雌猫与含aaEe基因的黑色雄猫杂交,子代雄猫的毛色是　　　　。  ②若两只纯合黄猫杂交,子代雄猫均为黑色,子代雌猫基因型为　　　　。  9.(2025·贵州,21,12分,难度★★★)某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色,基因A和B同时存在时也表现为黑色,含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题: (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是　　　　,性染色体组成为异型的性别是　　　　。  (2)仅考虑A/a和B/b基因,黄色胫雄鸡的基因型为　　　　　　　　。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡,可用基因型为　　　　　　　　的亲本进行杂交,保留子代中胫色表型为　　　　的个体。  (3)进一步研究发现,胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时,会使黑色变浅为青色,黄色变浅为白色,而e纯合时,对颜色没有影响。现用基因型为BBeeZAZA与bbEEZaW的亲本交配,子一代胫色表型为　　　　,子一代雌雄个体互相交配,子二代雌鸡中胫色表型及比例为　　　　　　　　。  10.(2023·山东,23,16分,难度★★★★)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单 个 精 子 编 号 1 + + + 2 + + + + 3 + + + 4 + + + + 5 + + + 6 + + + + 7 + + + 8 + + + + 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注“+”表示有;空白表示无。 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传　　　　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。据表分析,　　　　(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。  (2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置) (3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是   　。  (4)据表推断,该志愿者的基因e位于　　　　染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。  ①应选用的配子为:　　　　;②实验过程:略;③预期结果及结论:　      　。  11.(2023·江苏,23,12分,难度★★★★)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题。 (1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下: P　灰体长刚毛　×　黑檀体短刚毛 ↓ F1　　　　　灰体长刚毛 测交　F1灰体长刚毛×黑檀体短刚毛 ↓ 测交　　灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛 后代　　　　　 1　∶　1 据此分析,F1雄果蝇产生　　　　种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为　　　　　　　　　　　　　。  (2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下: P A1×A2 　↓ F1　野生型 P A2×A3 　 ↓ F1　突变型 P A1×A3 　　↓ F1 野生型 据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。 (3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下: P　　　　截刚毛　×　正常刚毛 　　　　　　　　　↓ F1　　　截刚毛　截刚毛　正常刚毛 　　　　 　3　　∶　1　∶　4 据此分析,亲本的基因型分别为　　　　　　　　　　　,F1中雄性个体的基因型有　　　　种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为　　　　　　,F2雌性个体中纯合子的比例为　　　　　　。  12.(2022·广东,19,12分,难度★★★★)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题。 (1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为　　　　　　。  (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是　　　　　　;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得　　　　只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。  (3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析: ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于　　　　　染色体上。  ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是　　　　　(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。  ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。 考点38人类遗传病及电泳图谱分析答案P386　 1.(2026·广东,16,4分,难度★★★)某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病,其特点是携带致病基因的女性几乎都患病,而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图,该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病,且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是 (　　) A.该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B.Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D.Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 2.(2026·贵州,7,3分,难度★★)人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制,其中g为致病基因,基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图(不考虑染色体及其他变异)。下列叙述正确的是 (　　) A.控制该病的致病基因位于X染色体上 B.个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C.复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D.个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 3.(2026·安徽,11,3分,难度★★★)一对表型正常的夫妇,生育了一个常染色体单基因隐性遗传病患儿。为避免再生育患儿,可采用人类辅助生殖技术进行筛选。对家庭成员和体外受精获得的两个受精卵排出的极体分别进行DNA检测,结果如下图。电泳条带表示经限制酶切割后该对基因所在的DNA片段。据图判断(不考虑突变),可以选择用于移植的受精卵是 (　　) A.仅受精卵1 B.仅受精卵2 C.受精卵1和2 D.都不可以 4.(2025·浙江,20,2分,难度★★★)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻,男的患有甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是 (　　) A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B.若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9 C.若Ⅱ2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2 5.(2025·广东,16,4分,难度★★★)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如下图所示),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。下表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是 (　　) 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 A.m和n位于同一条染色体上 B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C.有3种携带致病变异的基因 D.MmNn组合个体均患病 6.(2025·四川,12,3分,难度★★)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　　) A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 7.(2025·湖南,16,4分,难度★★★)(多选)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 (　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 8.(2025·湖北,18,2分,难度★★★)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 9.(2025·陕晋宁青,16,3分,难度★★★)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 (　　) A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲 10.(2024·黑吉辽,20,3分,难度★★★★)(多选)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 11.(2024·山东,8,2分,难度★★★★)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是 (　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 12.(2024·福建,15,4分,难度★★★)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是 (　　) A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 13.(2024·重庆,15,3分,难度★★)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是 (　　) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 14.(2024·河北,15,3分,难度★★★)(多选)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是 (　　) A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 15.(2024·贵州,6,3分,难度★★)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲,一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是 (　　) A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 16.(2023·江苏,8,2分,难度★★★)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 17.(2023·重庆,13,3分,难度★★★)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是 (　　) 图1 图2 A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致 C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300 D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 18.(2022·广东,16,4分,难度★★★)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是 (　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 19.(2022·河北,15,3分,难度★★)(多选)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是 (　　) A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 20.(2020·山东,4,2分,难度★★)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 (　　) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 21.(2025·重庆,20,12分,难度★★★★)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致,妻子患病是G基因突变所致。 图1 图2 图3 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　　。  (2)经检查发现,丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。据此分析,导致丈夫患病的h基因是　　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　　　　。  (3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　。  (4)临床研究发现,G基因和H基因任一突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　　(选填两个编号)。  ①妻子的H蛋白表达下降　②丈夫的G蛋白表达上升　③妻子的H蛋白表达正常　④丈夫的G蛋白表达下降　⑤妻子的H蛋白表达上升　⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变,医生认为该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是　　　　　　　　(H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。  22.(2024·天津,17,10分,难度★★★★)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况,发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点,Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为　　　　。  (2)调查发现,LHON患者病变程度差异大(轻度、重度),且男性重症高发。研究发现,该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,其中重度患者核基因型为　　　　。  (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列(非模板链),C为编码序列的第157位,突变成T后,蛋白序列的第　　　　位氨基酸将变成　　　　。  部分氨基酸密码子:丙氨酸(GCG)、缬氨酸(GUG)、色氨酸(UGG)、精氨酸(CGC或CGG或CGU) (4)人群筛查发现,XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,那么XbY基因型在男性中的占比为　　　　。  (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病,每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb)与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚,其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为　　　　。  23.(2024·广东,18,11分,难度★★★★)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如下图)进行了研究,发现ZNF862基因突变会导致HGF发生。 回答下列问题。 (1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为　　　　　(列出算式即可)。  (2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较　　　　　　　　　　　　　　　的差异。  (3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由:  　。  24.(2024·广西,17,14分,难度★★★★)β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。下图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题。 注28A→C中,“-”表示转录起始位点前,数值表示碱基位点,A→C表示碱基A突变为C;仅标示了非模板链上的变化,模板链也发生对应变化,但没有标示出来。 (1)654C→T突变,　　　　(选填“会”或“不会”)增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变,会导致β-珠蛋白的表达异常,其原因是    　。  (2)HBB在转录形成mRNA的过程中,细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体),并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域,这表明上述RNA复合物是一种　　　　。  (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA,对应位点的碱基是　　　　。  (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W,其配偶无W突变。他们生育的孩子　　　　　(选填“一定”或“不一定”)存在该突变,从遗传概率角度分析,其原因是　  　。  为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率,可以采取　　　　和　　　　等措施。  25.(2024·湖南,18,12分,难度★★★★★)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属于常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题。 (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为　　　　　　　　　　或　　　　　　　　　　　　　　　　　;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　　　　(不考虑突变和基因重组等因素)。  (2)1个基因L与1个或多个基因M串联在一起,Z是基因L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表,表中数字表示酶切产物的量。 图a 图b 比较 项目 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 15.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 29.0 16.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 24.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为　　　　　(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。  ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因是   　。  ③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是  　。  26.(2023·湖南,19,12分,难度★★★★)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题。 (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　。  (2)此家系中甲基因突变如下图所示: 正常基因单链片段 5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 突变基因单链片段 5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。  (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg/d,NTDs生育史女性补充4 mg/d。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　 　　mg/d。  学科网（北京）股份有限公司 $ 专题十一　伴性遗传与人类遗传病 考点36　伴性遗传及其应用 1.A　本题考查伴X染色体隐性遗传病的遗传,以及科学思维等学科素养。在伴X染色体隐性遗传病的遗传过程中,表型正常的丈夫只能向女儿传递含显性基因的X染色体,因此子代中的女孩必然含有显性基因,表型均正常。表型正常的妻子可能为致病基因携带者,因此子代中的男孩有概率获得致病基因而患病,而女孩可为纯合正常或携带者,并非均为携带者,A项正确。 2.C　本题考查ZW型性别决定和连锁互换的遗传计算。有鳞需同时有基因A和B。F1有鳞雌雄各占5%,说明雄蚕乙产生的重组配子(ZAB)比例为5%,而其子代雌雄各占一半,所以重组型配子的总比例为10%。已知雄蚕可发生互换且重组型配子比例小于非重组型,因此重组配子各占5%,非重组配子各占40%。甲为雌蚕(ZW),若基因型为ZAbW,其Z配子不携带B基因,子代不可能出现有鳞个体,A项错误。若乙为ZABZab,其重组配子为ZAb和ZaB,亲本型为ZAB和Zab,无法产生重组型ZAB配子。为了产生ZAB配子,乙的基因型必须是ZAbZaB,即A与b连锁、a与B连锁,B项错误。乙基因型为ZAbZaB,重组配子ZAB和Zab各占5%,则非重组配子ZAb和ZaB各占40%,因此ZAb配子占40%,C项正确。F1雄蚕基因型全部为ZABZ--,即每个雄蚕都必带一个ZAB配子,都会提供A、B基因,因此基因A和B的频率相等,D项错误。 3.C　本题考查人类伴性遗传病的类型与遗传特点等知识,以及生命观念、科学思维等学科素养。伴性遗传病包含伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病等类型,若为伴X染色体显性遗传病,则女性患者存在纯合与杂合的基因型,女性患者与正常男性婚配后,子代患病概率不一定是1/2,A项错误。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,女性杂合患者病症较轻,但纯合女性患者病症与男性患者相近,故男性患者病症不一定比女性患者严重,也可能相近,B项错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,女性患者的两条X染色体均携带致病基因,其儿子的X染色体必然来自母亲,因此儿子一定为红绿色盲患者,C项正确。性染色体组成为XY的个体表现出女性性征,最可能是性别分化相关基因异常或染色体结构变异导致,不属于典型的伴性遗传病,D项错误。 4.A　本题结合番木瓜的性别决定与胚胎致死情境,考查伴性遗传与致死效应的分析,以及科学思维等学科素养。XX为雌株,仅能作母本,只产生X卵细胞;XYh为雌雄同株,可作母本也可作父本,产生X和Yh两种比例相等的配子,YhYh基因型胚胎致死。XYh自交时,后代存活个体中XX∶XYh=1∶2;XX作母本与XYh杂交时,后代XX∶XYh=1∶1,且全部存活。设XX植株数为a、XYh植株数为b,推导可得存活后代中XX∶XYh=(2a+b)∶(2a+2b),该比值介于1/2到1之间,仅3∶5符合该范围,A项符合题意。其余选项比值均超出合理范围,无法实现,B、C、D三项不符合题意。 胚胎致死类遗传题的比值范围法 解答这类含胚胎致死的遗传题,可先分别计算两种极端交配方式的后代表型比,确定比值的取值范围,再快速筛选选项。本题中全自交时比例为1∶2,全杂交时比例为1∶1,混合种植的后代比值必然在两者之间,据此可快速排除超出范围的选项,提升解题效率。 5.AC　本题结合ZW型性别决定家禽的羽色遗传系谱图,考查伴性遗传与遗传方式判断的知识,以及科学思维等学科素养。若黑羽由Z染色体上的显性基因控制,黑羽雌性与灰羽雄性杂交的子代雄性应全部为黑羽,与系谱图中Ⅱ-1为灰羽雄性矛盾,因此黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制,A项正确。子代黑羽占比为1/2时,黑羽既可能为常染色体隐性遗传或Z染色体隐性遗传,也可能为常染色体显性遗传,无法确定黑羽为隐性性状,B项错误。常染色体显性遗传下Ⅱ-1与Ⅱ-2的子代全为灰羽,常染色体隐性遗传下子代灰羽与黑羽比例为3∶1且黑羽雌雄均有,Z染色体隐性遗传下黑羽仅出现在子代雌性中,三者表现不同,因此调查子代性状和占比可确定该羽色的遗传方式,C项正确。若黑羽为常染色体隐性遗传,Ⅲ-1与Ⅲ-2为杂合子的概率均为2/3,子代黑羽个体占比为(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,D项错误。 6.C　本题结合XY同源区段单基因遗传病的系谱图,考查伴性遗传与基因型推断,以及科学思维等学科素养。Ⅱ2不携带致病基因且不考虑突变情况下却生育了患病子女,说明该病为显性遗传病,设致病基因为A、正常基因为a。Ⅰ1为正常男性,基因型为XaYa,因此Ⅱ1的Y染色体来自父亲,不含致病基因,其致病基因位于X染色体上,基因型为XAYa;减数分裂时X、Y同源区段可发生互换,产生携带致病基因的Y配子,因此可生育患病儿子。Ⅰ1与Ⅰ2(XAXa)的后代中,男女患病概率均为1/2,Ⅱ4是否患病与其性别无关,A、B两项正确。Ⅱ3基因型为XAXa,男性患者的基因型有XAYA、XAYa、XaYA三种,与任意一种婚配,子女基因型均为4种,不存在5种的情况,C项错误。若减数分裂时X、Y同源区段发生互换,产生携带致病基因的Y配子,则Ⅲ3基因型为XaYA,与正常女性(XaXa)婚配,女儿均正常、儿子均患病,生出患病女孩的概率低于患病男孩,D项正确。 XY同源区段遗传病快速判断法 第一步根据“无病亲本生育患病子代”或“不携带致病基因亲本生育患病子代”判断显隐性;第二步结合亲子代的性别与表型,推断致病基因位于X还是Y染色体上;第三步牢记同源区段仍属于伴性遗传,性状与性别相关联,可通过配子类型快速计算子代患病概率。 7.B　“抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病”,设相关基因为A/a,则正常男性、女性的基因型为XaY、XaXa,体细胞中出现XA则为患者。正常女子与男患者婚配,即XaXa×XAY→XAXa(患病女性)、XaY(不患病男性),比例为1∶1,B项符合题意。 8.D　步骤1:推导Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型。 Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,两者交配,雌性后代(Ⅱ-2、Ⅱ-3)的X染色体一条来自父方(Xa3),一条来自母方(Xa1或Xa2),因此Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3。 步骤2:推导Ⅲ-1的基因型及概率。 Ⅱ-1基因型为Xa4Y,与Ⅱ-2(1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3)交配产生Ⅲ-1(雌性)。若Ⅱ-2为1/2Xa1Xa3,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa3Xa4;若Ⅱ-2为1/2Xa2Xa3,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa2Xa4、1/4Xa3Xa4。 综合两种情况,Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4、1/2Xa3Xa4。 步骤3:推导Ⅲ-2的基因型及概率。 Ⅱ-3(1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3)与Ⅱ-4(Xa4Y)交配产生Ⅲ-2(雄性),Ⅲ-2的Y染色体来自Ⅱ-4,X染色体来自Ⅱ-3。因此Ⅲ-2的基因型及概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y、1/2Xa3Y。 步骤4:计算Ⅳ-1为纯合子的概率。 Ⅳ-1为雌性,其X染色体一条来自Ⅲ-1,一条来自Ⅲ-2。Ⅳ-1为纯合子的条件是两条X染色体基因型相同,即Ⅲ-1提供的X染色体与Ⅲ-2提供的X染色体基因型一致。 情况1:当Ⅲ-2为1/4Xa1Y时,Ⅲ-2提供Xa1,则Ⅲ-1需提供Xa1。Ⅲ-1中1/4Xa1Xa4产生Xa1配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa1 Xa1的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。 情况2:当Ⅲ-2为1/4Xa2Y时,Ⅲ-2提供Xa2,则Ⅲ-1需提供Xa2。Ⅲ-1中1/4Xa2Xa4产生Xa2配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa2 Xa2的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。 情况3:当Ⅲ-2为1/2Xa3Y时,Ⅲ-2提供Xa3,则Ⅲ-1需提供Xa3。Ⅲ-1中1/2Xa3Xa4产生Xa3配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa3 Xa3的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。 综上,Ⅳ-1为纯合子的总概率为1/32+1/32+1/8=6/32=3/16。 伴X染色体遗传概率计算“分步法” 伴X染色体遗传计算需逐代推导基因型: (1)确定亲代基因型及配子类型(如Ⅰ-1产生Xa1、Xa2配子,Ⅰ-2产生Xa3、Y配子)。 (2)按交配组合计算子代基因型概率(如Ⅱ-2为Xa1Xa3的概率是1/2,为Xa2Xa3的概率是1/2)。 (3)对目标个体,分情况讨论配子来源(如Ⅳ-1纯合需Ⅲ-1与Ⅲ-2提供相同X染色体)。 (4)各情况概率相乘后相加(如Ⅲ-2为Xa1Y时,概率是1/4×1/4×1/2=1/32,最终汇总得3/16)。 9.B　本题考查伴性遗传的相关知识,主要考查学生的逻辑推理能力。已知甲基因位于Y染色体上,乙基因、丙基因位于X染色体上,同时有两条X染色体的丙基因才会表达,根据表格信息可知,④为XXY*,④有Y染色体,但没有甲基因,即Y*染色体没有甲基因,A项错误;根据表格甲、乙基因数量和丙基因表达情况可推测③⑤⑥的性染色体为XY*、XYY*、XXY,F1中只有③④⑤有Y*染色体,B项正确;⑤性染色体为XYY*,母本只能提供X,父本需提供YY*,C项错误;KS征患者的性染色体为XXY,④为XXY*,⑥为XXY,⑥更符合KS征的性染色体组成,更适用于研究KS征的表型,D项错误。 10.C　本题考查伴性遗传的相关知识,考查学生的理解和逻辑推理能力。分析题意可知,商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄,则商品代中雌性全为快羽(基因型为ZeW),雄性全为慢羽,则父母代中父本的基因型应为ZeZe,④的基因型为ZEZe,由此可以得出父母代中③母本的基因型应为ZEW,表型为慢羽雌鸡;祖代中的②与ZeW杂交,子代的基因型为ZEW和ZEZe,则②的基因型是ZEZE;祖代中的①与ZeZe杂交,子代中雄性的基因型为ZeZe,则①的基因型是ZeW,表型是快羽雌鸡,A、B、D三项正确,C项错误。 11.D　一对灰色个体杂交,子代雄、雌的比例为2∶1,子代灰色雄性与黑色雄性的比例为6∶2,子代灰色雌性与黑色雌性的比例为3∶1,由此可知雌性个体中存在致死现象,且灰色雌性和黑色雌性各有50%的死亡率,子代雄性不存在相应的致死现象。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,假设这两对等位基因分别为A/a与B/b,在A/a控制体色、B/b位于X或Z染色体上的情况下,若“①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应”成立,即子代中出现基因型为XbXb的雌性个体且具有致死效应,则子代中就会出现基因型为XbY的雄性个体且也应该具有致死效应,这与杂交结果不符合。“②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应”,这与假设①相近,但ZW为雌性个体,当杂交子代出现基因型为ZbW的雌性纯合个体时,子代中一定不会出现ZbZb的雄性纯合致死个体,这与杂交结果相符合。若两对等位基因A/a、B/b共同控制体色,B/b位于X或Z染色体上的情况下,对假设③与假设①的分析是相同的,对假设④与假设②的分析是相同的,因此D项符合题意。 12.A　题图为果蝇的一些基因在X染色体上的分布示意图,其上基因控制的性状总是与性别相关联,即伴性遗传,A项正确。X染色体与Y染色体之间存在同源区段与非同源区段,在非同源区段,Y染色体上不含有与题图所示对应的基因,B项错误。题图所示基因在性染色体上,遗传时遵循孟德尔定律,C项错误。等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置,控制同一性状不同表现类型的基因,题图中四个与眼色表型相关基因互为非等位基因,D项错误。 13.C　由题可知,黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY型,则黑腹果蝇体细胞共有8条染色体,而且有2个染色体组,所以每组有3条常染色体和1条性染色体,A项错误。黑腹果蝇性别受胚胎性指数i的影响,i=X染色体数目/常染色体组数,i=0.5为雄性,无Y染色体的雄性个体不育,因此TtXO为不育雄蝇;i=1为雌性,常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇,有Y染色体的雄性个体可育,无Y染色体的雄性个体不育,因此ttXXY为可育雄蝇;i=0.5为雄性,有Y染色体的雄性个体可育,因此ttXYY为可育雄蝇,B项错误。基因型为TtXX的个体产生的配子为TX、tX,基因型ttXY的个体产生的配子为tY、tX,二者杂交,F1的基因型为TtXY(可育雄蝇)、ttXY(可育雄蝇)、TtXX(可育雌蝇)、ttXX(不育雄蝇),TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY∶tX∶TX∶tY=1∶3∶1∶3,TtXX产生配子的种类及比例为TX∶tX=1∶1,F2的基因型及比例为TTXY(雄)∶TtXX(雌)∶TTXX(雌)∶TtXY(雄)∶TtXY(雄)∶ttXX(雄)∶TtXX(雌)∶ttXY(雄)=1∶3∶1∶3∶1∶3∶1∶3,由此可知,F2中雌雄比例为5∶11,C项正确。某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离,其产生配子的类型及比例为TY∶tXX∶t=2∶1∶1或tY∶TXX∶T=2∶1∶1,正常雌蝇(TtXX)产生配子的种类及比例为TX∶tX=1∶1,二者杂交,若为第一种情况,其后代基因型及比例为TTXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)∶TtXY∶ttXXX(胚胎致死)∶ttX(不育雄蝇)=2∶1∶1∶2∶1∶1,后代中不育雄蝇占比为1/3;若为第二种情况,其后代基因型及比例为TtXY∶TTXXX(胚胎致死)∶TTX(不育雄蝇)∶ttXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)=2∶1∶1∶2∶1∶1,后代中不育雄蝇占比为1/3,D项错误。 14.B　由题干信息可知,雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW,杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr,二者通过一次杂交得到的子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,后代中没有T基因纯合的麻鸡,A项错误。两亲本杂交的后代中快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例可为1/4,B项正确。若只考虑快慢羽,F1的基因型为ZRZr、ZrW、,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW,无法通过快慢羽区分F2中雏鸡性别,C项错误。基因通常是有遗传效应的DNA片段,故基因为双链的DNA结构;ALV为逆转录病毒,故其核酸为单链的RNA结构,二者的结构不同,D项错误。 15.B　性别决定方式为ZW型的生物中,雌性个体的性染色体组成为ZW,雌性个体中有1/10患甲病,且该病由Z染色体上h基因决定,说明h基因的基因频率是10%,B项正确。雄性个体的性染色体组成为ZZ,雄性个体患甲病的概率为1/10×1/10=1/100,该种群患该病个体的比例为1/2×1/10+1/2×1/100=11/200,A项错误。只考虑该对基因,雌性个体的基因型为ZHW、ZhW,雄性个体的基因型为ZHZH、ZHZh、ZhZh,种群繁殖一代后基因型共有5种,C项错误。患甲病雄性个体减少10%,h基因的数量减少,H基因频率增大,D项错误。 三种方法计算种群基因频率 (1)“定义法”求解基因频率 某基因频率=×100%。 若在常染色体上,某基因频率=×100%。 若在X染色体上,某基因频率= ×100%。 (2)“公式法”求解基因频率(以常染色体上一对等位基因A、a为例) A基因频率=AA基因型频率+1/2×Aa基因型频率 a基因频率=aa基因型频率+1/2×Aa基因型频率 (3)运用遗传平衡定律求解基因频率 在一个有性生殖的自然种群中,当等位基因只有一对(A、a)时,设p代表A基因的频率,q代表a基因的频率,则:(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p2是AA(纯合子)的基因型频率,2pq是Aa(杂合子)的基因型频率,q2是aa(纯合子)的基因型频率。 16.A　该二倍体动物控制毛色的基因G、g只位于X染色体上,则该二倍体动物种群中的基因型有XGXG、XGXg、XgXg、XGY、XgY。根据“某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1”,可推知只有XGXg与XGY、XGXg与XgY杂交才符合。XGXg与XGY的F1后代为XGXG、XGXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg、F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/2;若亲代XGXg中的XG来自母本,则表现为黑色的是F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/3。XGXg与XgY的F1后代为XGXg、XgXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg,占群体中的比例为1/6;若亲代XGXg中的XG来自母本,则群体中无黑色个体,其比例为0。 17.B　该遗传病属于伴X染色体显性遗传病,若用A和a表示相关基因,则该对夫妇的基因型是XAY和XaXa,正常情况下二者所生男孩的基因型是XaY,不患该病。如果父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期X和Y染色体片段发生交换,则致病基因A从X染色体转移到Y染色体上,会导致男孩患病;如果父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体没有分离,会产生含两条X染色体或两条Y染色体或不含性染色体的精子,但致病基因不会传给他的儿子,所以该情况不是男孩患病的原因;母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变,成为致病基因,这也可能是男孩患病的原因;胚胎发育的早期要发生有丝分裂,在有丝分裂过程中SHOX基因突变成致病基因,也会导致男孩患病。根据以上分析可知,B项符合题意。 18.D　F1红眼果蝇互交得到的F2的性状分离比为8∶4∶3∶1,是9∶3∶3∶1的变形,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,A项正确。F1互交得F2中红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶伊红眼雄蝇∶奶油眼雄蝇=8∶4∶3∶1,眼色的遗传与性别相关联,设相关基因为A/a、B/b,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,而F2中红眼雌蝇占8/16,红眼雄蝇占4/16,伊红眼雄蝇占3/16,奶油眼雄蝇占1/16,可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-,红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY,伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY,奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY,则F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6(种),B项正确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为(1/3)×(1/4)+(2/3)×(3/4)×(1/4)=5/24,C项正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB,则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇,D项错误。 19.AC　根据题干信息可知,果蝇的F2中体色与翅型的性状可以自由组合,且灰身、长翅为显性性状。若控制体色的基因(A、a)位于X染色体上,亲本对应基因型为XaXa、XAY,子二代的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY,即可出现黑身雌性,A项符合题意。若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,亲本对应基因型为XBXB、XbY,子二代的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,长翅有雌性也有雄性,B项不符合题意,C项符合题意。若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,眼色基因为C、c,同时考虑翅型和眼色,亲本基因型可写为、Y,子二代可以出现、、Y、Y,即截翅全为白眼,D项不符合题意。 20.ABD　由题干可知,一个基因型的XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写成XY0;体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XYS、XSY0、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS,当其和该雌鼠XY0杂交,由于YSY0致死,所以F1中XX∶XY0∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,当F1杂交,雌性产生配子及比例为3X∶1Y0,雄性产生的配子为1X∶1YS,随机交配后,3XX∶3XYS∶1XY0∶1YSY0(致死),所以雌性∶雄性=4∶3,A项正确。若雄鼠的基因型是 XSY0,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XY0=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y0,雌性产生的配子及比例为1X∶1Y0,随机结合后,F2中1XX∶1XY0∶2XSX∶2XSY0∶1XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=3∶4,B项正确。若雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XX∶XY0=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,雌性产生的配子为3X∶1Y0,雄性产生的配子为2XS∶1X∶1Y0,随机结合后,F2中6XSX∶2XSY0∶3XX∶1XY0∶3XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=7∶8,D项正确。 21. (1)iiBB　IIBB　(2)2　1/9　(3)1/2 (4)白色花∶有色花=1∶1　白色花∶有色花=3∶1 (5)白色花雌株∶有色花雌株∶白色花雄株∶有色花雄株=26∶6∶13∶3　32/63 解析 (1)由题意可知,该植物花色受常染色体上两对独立遗传的基因控制,其中有色基因B对白色基因b为显性,基因I对基因B有抑制作用,则有色花植株的基因型是iiB_,白色花植株的基因型是I_B_、I_bb、iibb。组别②中甲(有色)、丙(白色)杂交,F1都是白色,自交后白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,基因型是IiBB,据此可推知甲的基因型是iiBB,丙的基因型是IIBB。 (2)组别①中甲(iiBB)×乙(白色),F1都是有色,自交后有色∶白色=3∶1,说明F1是单杂合子,基因型是iiBb,据此可推知乙的基因型是iibb。F1自交后F2有色花的基因型有2种,包括iiBB和iiBb;F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb,产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib,随机传粉,后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 (3)组别②中F1的基因型是IiBB,F2白色花植株的基因型为I_BB,F2白色花植株的基因型及比例为1/3IIBB、2/3IiBB,产生的配子及比例是2/3IB、1/3iB,随机传粉,后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB,所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 (4)组别③乙(iibb)×丙(IIBB),F1的基因型是IiBb(配子及比例是IB∶iB∶Ib∶ib=1∶1∶1∶1),F1与甲(iiBB)杂交,后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色花∶有色花=1∶1;组别③的F1与乙(iibb)杂交,后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色花∶有色花=3∶1。 (5)基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,先分析花色相关基因型,F1中关于花色的基因型及比例为I_B_∶I_bb∶iiB_∶iibb=9∶3∶3∶1,所以F1中关于花色的表型及比例为白色花∶有色花=13∶3;再分析性别相关基因型,X+Y×X+Xk,F1中关于性别的基因型及比例为X+X+∶X+Xk∶X+Y∶XkY(致死),所以F1中雌株∶雄株=2∶1,综合分析,F1中雌雄植株的表型及比例为白色花雌株∶有色花雌株∶白色花雄株∶有色花雄株=26∶6∶13∶3。 F1中有色花雌性植株的基因型是iiB_X+X+、iiB_X+Xk,有色花雄性植株的基因型是iiB_X+Y。先分析花色,F1有色花植株(iiB_)的基因型为1/3iiBB、2/3iiBb,其产生的配子类型及比例是2/3iB、1/3ib,F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花植株(iiB_)占8/9;再分析性别,F1产生的雌配子类型是3/4X+、1/4Xk,雄配子类型是1/2X+、1/2Y,F1随机传粉,后代的基因型及比例是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+Y、1/8XkY(致死),即雌株∶雄株=4∶3,故F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为8/9×4/7=32/63。 本题题干长,信息量大,涉及多对等位基因的遗传研究,也涉及了性染色体上的纯合致死现象,难度较大,解题时要注意找到突破口。 (1)该植物的花色受两对独立遗传的等位基因控制,且基因之间存在抑制作用,根据题干信息推导出有色花植株的基因型为iiB_,白色花植株的基因型为I_B_、I_bb、iibb。 (2)三个杂交组合的亲本基因型未知,但组别①②的F2性状分离比为3∶1,说明F1为单杂合个体,再根据F2的性状表现类型和分离比判断亲本的基因型。 (3)注意辨析自交和随机传粉(自由交配)这两种交配方式的区别,尤其是后代的配子组合方式。 自交和自由交配的辨析 ①自交是指基因型相同的个体交配,一般适用于自花授粉和雌雄同株的植物。对动物及雌雄异株的植物,一般不说自交,但基因型相同的雌雄个体交配相当于自交。 ②自由交配是指同种生物不同个体间的随机交配,个体基因型既可以相同也可以不同,即包括自交和杂交。单性花植物自然条件下的交配方式为自由交配。 (4)发生在性染色体上的纯合子致死是本题的难点,解题时可将植物的花色与性染色体上的纯合致死基因分开考虑。首先判断花色这一性状的分离比,然后再分析性别相关基因型,判断后代的雌雄比例及致死情况,最后将两对性状综合起来计算。 22. (1)6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式　正交、反交结果不同 (2)aaZBZB　AaZBZb、AaZBW ,表型均为棕色 (3)aaZBW　AaZBZb、AaZbW,表型分别为棕色、红色 (4)基因①为A(或B);基因②为B(或A);③为红色;④为棕色 解析 (1)依据表格信息可知,无论是正交结果6∶2∶3∶5,还是反交结果3∶5∶3∶5,均是9∶3∶3∶1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,鹦鹉的性别决定方式为ZW型,在雄性个体中,棕眼为6/8=3/4×1,在雌性个体中,棕眼为3/8=3/4×1/2,则F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色,亲本为红眼纯系,其基因型为aaZBZB、AAZbW。(3)依据反交结果,结合(2)可知,亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW,对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合(2)可知,棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。 23. (1)2　0 (2)Z　快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16　(4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。 预期结果及结论: ①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD; ②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd; ③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死),则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。 解析 (1)根据题意,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组,鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。 (2)由于快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,等位基因D/d位于性染色体上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。 (3)根据题意,亲本的基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡的基因型为ZDZd,母鸡的基因型为ZdW,子二代公鸡的基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡的基因型为1/2ZdW和1/2ZDW,因此子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W。子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,产生ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,产生ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,即1/4,两者之和为5/16。 (4)由题可知,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,一只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,其后代公鸡可能是AAZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd),出现1种表型,也可能是AaZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd和aaZDZd),出现2种表型。 (5)根据题意分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),多只杂合的有色快羽母鸡基因型为AaZdW。欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,与基因型为AaZdW的母鸡杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。 24. (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8 (2)不能　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度 解析 (1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 考点37　常染色体遗传与伴性遗传的 关系及相关实验设计 1.D　本题以猫的毛色遗传家系图、w基因插入不同长度的DNA片段形成新基因及PCR扩增电泳图为情境,考查基因突变、基因电泳、基因的显隐性及遗传方式等知识,考查理解能力、解决问题能力,以及科学思维、生命观念等学科素养。基因越大,电泳时的迁移速率越小,由基因及其电泳图可知:棕色的Ⅱ1只含基因w,白色的Ⅱ2含基因w2,花斑色的Ⅱ3与Ⅱ4均含基因w1,由此可推知Ⅰ1与Ⅰ2存在基因w、w1和w2。若基因位于X染色体上,则Ⅱ1的基因型为XwY(棕色)、Ⅰ1为Y(花斑色)、Ⅰ2为Xw(白色),说明w2和w1分别对w为显性,可进一步推知Ⅱ2为Y,Ⅱ3与Ⅱ4均为Xw,Ⅲ3为XwXw,则Ⅱ5为XwY(棕色),这与家系图中Ⅱ5的花斑色不相符,A项错误。电泳结果是对插入基因进行电泳,说明无条带的表示w基因,根据基因的长度越大,距离加样孔越近,又根据图示w2的长度小于w1,Ⅰ2和Ⅱ2为白色猫,由此可知,Ⅱ2的基因型为w2w,Ⅰ1的基因型为w1w,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型都为w1w,据此可知Ⅰ2的基因型为w2w,w1w和w2w后,子代中没有出现w1w2w这样的基因型和表型,无法推知w1基因和w2基因的显隐性关系,B项错误。根据B项可知,Ⅱ2的基因型为w2w,Ⅰ2的基因型为w2w,二者基因型完全相同,C项错误。由于Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为w1w,Ⅱ3与基因型为w2w的白色公猫Ⅱ2交配,w1w和w2w交配,生出棕色猫ww的概率为1/4,D项正确。 2.BCD　亲本1是纯合黄卵(rr)、结白茧雌蚕,外源绿色蛋白基因(G)导入雌蚕的Z染色体上,基因型为rrZGW;亲本2是纯合红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZZ(Z染色体上不含G)。二者杂交,F1的基因型:雌蚕为RrZW(红卵、结白茧),雄蚕为RrZGZ(红卵、结绿茧)。F1雌蚕的基因型为RrZW,表现为红卵、结白茧,A项错误。F1雄蚕的基因型为RrZGZ,进行减数分裂时,次级精母细胞若含R、G相关染色体,基因组成可能为RRGG;若含r相关染色体,基因组成可能为rr,B项正确。F1随机交配(RrZW雌×RrZGZ雄)。关于卵色:Rr×Rr,红卵(R_)的概率为3/4;关于茧色:ZW×ZGZ,结绿茧(ZG_)的概率为1/2,所以F2中红卵、结绿茧的个体比例为3/4×1/2=3/8,C项正确。F2中红卵、结绿茧个体,卵色的基因型及比例为RR∶Rr=1∶2,产生的配子及比例为R∶r=2∶1;茧色的基因型及比例为ZGZ∶ZGW=1∶1。F2中红卵、结绿茧个体随机交配,子代中纯合红卵(RR)个体的概率为4/9,纯合结绿茧(ZGZG、ZGW)个体的概率为1/2,目的个体(红卵、结绿茧纯合品系,即RRZGZG、RRZGW)的比例是2/9,D项正确。 3.C　本题考查基因的分离定律和自由组合定律及运用的相关知识,主要考查学生综合分析问题和解决问题的能力。F1中黑羽∶麻羽=3∶1,剔除F1中的麻羽鸡后,剩余的F1(1/3BB、2/3Bb)个体随机交配得到F2。F2中黑羽个体(BB或Bb)占8/9,纯合子(BB)占4/9,所以黑羽个体中纯合子(BB)的比例为(4/9)÷(8/9)=1/2,A项错误。F2黑羽和麻羽中BB占4/9,Bb占4/9,bb占1/9,所以b基因的频率为bb+1/2Bb=1/3;关于Za,亲本中黑胫公鸡(ZaZa)和白胫母鸡(ZAW)交配,产生的F1中有白胫公鸡(ZAZa)和黑胫母鸡(ZaW),F1个体随机交配得到F2,F2鸡胫白色和黑色中1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW,所以Za基因的频率=Za/(ZA+Za)=(1+2+1)/(2+2+1+1)=2/3,B项错误。F2黑羽和麻羽中BB占4/9,Bb占4/9,bb占1/9,鸡胫白色和黑色中1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW,所以黑羽黑胫母鸡(B-ZaW)的比例=(8/9)×(1/4)=2/9,C项正确。F1的基因型共有6种(雄性麻羽或黑羽:bbZAZa、BbZAZa、BBZAZa;雌性麻羽或黑羽:bbZaW、BbZaW、BBZaW);F2的基因型共有12种[雄性羽色3种×胫色2种(ZAZa或ZaZa)共6种;雌性羽色3种×胫色2种(ZAW或ZaW)共6种],D项错误。 4.BCD　由题意可知,雌性个体的基因型为TDTRX、TDTRXX、TDTX、TDTXX,雄性个体的基因型为TRTRX、TRTRXX、TTX、TTRX,雌雄同体的基因型为TTXX和TTRXX,若群体自由交配,F1的基因型最多有10种,若两个基因型相同的个体杂交,则只能是雌雄同体个体TTXX或TTRXX杂交,可推知F1中一定没有雌性个体,A项错误,B项正确。多个TDTR与TRTR的个体自由交配,其后代TDTR与TRTR的个体之比为1∶1,雌性与雄性占比相等,C项正确。雌雄同体的杂合子TTRXX自体受精,产生的F1为1/4TTXX(雌雄同体)、2/4TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性),F1中TTXX(雌雄同体)与TTRXX(雌雄同体)自体受精,产生的F2中雄性=2/3×1/4=1/6,D项正确。 5.C　根据题意可知,正交实验亲本的基因型是FFZDW、ffZdZd,反交实验亲本的基因型是ffZdW、FFZDZD,正交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZdW,反交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZDW,正交和反交获得F1个体表型均为半卷羽,与亲本表型不同,A项正确。分别从不同的家系选择亲本杂交,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)进行杂交,可以快速获得FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。 6.D　由题干可知,星眼为显性性状,且星眼基因纯合致死,假设相关基因用A、a表示;缺刻翅为显性性状,正常翅为隐性性状,且缺刻翅雄果蝇致死,假设相关基因用B、b表示,则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb,星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY,则F1中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇,基因型为AaXBXb,比例为2/3×1/3=2/9)与圆眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数量相等,A项正确。雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb,在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2=1/6,B项正确。由于缺刻翅雄果蝇致死,故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍,C项正确。F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,则缺刻翅基因B的基因频率为1/(2×2+1)=1/5,D项错误。 7. (1)常　AAXBY　aaXBY(后两空顺序可互换) (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3)Ⅱ　①　AAXBXB 解析 本题结合二倍体昆虫的体色遗传杂交实验与DNA分子杂交结果,考查伴性遗传、基因的自由组合定律及基因型鉴定实验设计等知识。(1)F2雄性群体共有6种基因型,可推知两对等位基因中一对位于常染色体、一对位于X染色体,常染色体基因在雄性中有3种基因型,X染色体基因在雄性中仅有2种基因型结合题图乙可知,基因A、a位于常染色体上,基因B、b位于X染色体上,同时图乙中①~⑥的基因型分别为AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY,根据F2雄性基因型及F2雌性中存在灰身个体,可知F1黑身雌雄个体基因型分别为AaXBXb、AaXbY。由F1常染色体基因型为Aa,可知双亲是AA和aa。由F1中X染色体的基因型为XBXb与XbY可知,亲本灰身雌性的基因型为XbXb,黑身雄性的基因型为XBY。综合分析可知,图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY,雌性亲本的基因型为aaXbXb或AAXbXb。(2)F1的基因型为AaXbY和AaXBXb,两对基因遵循自由组合定律,F2中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4,有基因B时,表现为黑身,可假设无基因B时,AA和aa表型为灰身,Aa表型为黑身,因此F2中黑身雌性为3/8=1/4+(1/4)×(1/2),灰身雌性为1/8=(1/4)×(1/2)。若某雄性个体与图甲中的F1雌性个体(AaXBXb)杂交,子代中黑身个体所占比例为7/8,则灰身为1/8=(1/2)×(1/4),则该雄性个体可为AAXBY、AaXBY、aaXBY,子代中XbY为1/4,若要为灰身,则子代需为AA或aa,当该雄性个体基因型为AA或aa时,杂交子代AA或aa占比1/2,当该雄性个体基因型为Aa时,杂交子代AA和aa占比2/4,均满足子代中黑身个体所占比例为7/8。(3)根据(1)(2)分析可知,图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY,图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY,则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB,由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB,有基因B时,表现为黑身,其杂交子一代均为黑身,无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型,所以要根据品系Ⅱ间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型,则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交,当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB,灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb,与①杂交,杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身;当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB,灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb,与①杂交,杂交子代基因型为AAXBXb(黑身)、AAXbY(灰身)。 本题是高考遗传大题的经典考向,以“常染色体+伴性遗传”的双基因体系为基础,结合上位性的表型规则,综合考查基因位置判断、基因型推导、比例计算与杂交实验设计,解题的核心突破口是通过雄性基因型总数判断基因的染色体定位,再围绕表型规则推导杂交后代的性状分离比,最后依托测交逻辑完成基因型鉴定的实验设计。 8. (1)aaEE、aaEe　3/16 (2)黑素　O　XBXO (3)①2　黄色　②aaEeXBXO 解析 本题主要考查基因的分离定律和自由组合定律、伴性遗传等知识,考查学生的信息获取、逻辑推理和实验探究能力。 (1)分析题干信息,显性基因E使毛色呈黑色,隐性基因e使毛色呈黄色,A蛋白抑制E蛋白功能,a蛋白无此功能,由此可知,黑猫的基因型为aaE_(aaEE、aaEe)。家猫常染色体上的2对等位基因独立遗传(A/a、E/e),因此基因型为AaEe的雌雄家猫交配,子代黑猫(aaE_)的概率为(1/4)×(3/4)=3/16。 (2)结合题干信息可知,黑色雄猫的基因型为XBY,黄色雄猫的基因型为XOY,结合题图可知,该mRNA特异性地在黑素细胞中由O基因转录,在未知猫黑素细胞中转录OmRNA的细胞比例为50%,由此判断图1中未知猫的基因型是XBXO。(3)①显性基因E使毛色呈黑色,隐性基因e使毛色呈黄色,A蛋白抑制E蛋白功能,a蛋白无此功能。E蛋白通过P蛋白控制毛色形成;O蛋白存在时,与P蛋白结合,导致P蛋白降解从而改变毛色,若无E蛋白则毛色皆为黄色,且在家猫发育过程中,体细胞的2条X染色体同时存在时,会随机失活其中1条,则不含A基因的杂合黄色雌猫的基因型可能为aaEeXOXO或aaeeXBXO,有2种。含aaEe基因的黄色雌猫(aaEeXOXO)与含aaEe基因的黑色雄猫(aaEeXBY)杂交,子代雄猫的基因型为aaE_XOY或aaeeXOY,由于“E蛋白通过P蛋白控制毛色形成,O蛋白存在时,与P蛋白结合,导致P蛋白降解从而改变毛色,若无E蛋白则毛色皆为黄色”,则子代雄猫的毛色均表现为黄色。②两只纯合黄猫杂交,子代雄猫均为黑色(aaE_XBY),由此逆推亲本纯合黄猫的基因型为aaEEXOY、aaeeXBXB,则子代雌猫基因型为aaEeXBXO。 9. (1)39　雌性 (2)bbZAZA或bbZAZa　bbZAW和bbZaZa　黑色 (3)青色　青色∶黑色∶白色∶黄色=21∶7∶3∶1 解析 本题考查染色体组、性别决定方式、基因的自由组合定律及伴性遗传等知识,考查学生的综合分析和逻辑推理能力。 (1)染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体,已知该鸡2N=78(二倍体染色体数),因此一个染色体组含有的染色体数为78÷2=39;鸡的性别决定方式为ZW型,雌性性染色体组成为ZW,雄性性染色体组成为ZZ,性染色体组成为异型的性别是雌性。(2)据题干信息,含A且b纯合时表现为黄色,黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA或bbZAZa;为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡,可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交,后代个体基因型为bbZAZa(黄色雄鸡)、bbZaW(黑色雌鸡),保留子代中胫色表型为黑色的个体即为雌鸡。(3)基因型为BBeeZAZA与bbEEZaW的亲本杂交,子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW,由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上且遵循基因的自由组合定律,可以先分别考虑每一对基因,子一代雌雄个体互相交配后,子二代B_∶bb=3∶1、E_∶ee=3∶1、子二代雌鸡为ZAW∶ZaW=1∶1,根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色,基因A和B同时存在时也表现为黑色,含A且b纯合时表现为黄色,(3B_∶1bb)×(1ZAW∶1ZaW)=3B_ZWA(黑色)∶3B_ZaW(黑色)∶1bbZaW(黑色)∶1bbZAW(黄色)=(7黑色)∶1(黄色);又因E基因存在时,会使黑色变浅为青色,黄色变浅为白色,而e纯合时,对颜色没有影响,(E_∶ee=3∶1)×[7(黑色)∶1(黄色)]=青色∶黑色∶白色∶黄色=21∶7∶3∶1。 10. (1)不遵循　只检测到aB和Ab两种配子(或没有检测到AB和ab两种配子)　能 (2) (3)减数分裂Ⅰ时,这些基因所在的同源染色体未分离(或不分离或分离异常) (4)X或Y　卵细胞　若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上 解析 (1)由题可知,该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同,表中aB∶Ab=1∶1,且不含有AB或ab的配子,因此可推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上,因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1,因而可推测e基因位于性染色体上,根据表中Ae精子、ae精子、含A不含e精子及含a不含e的精子的比例为1∶1∶1∶1,可推测这两对等位基因表现为自由组合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)表中该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,根据题中“同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例”可推知Bd和bD为非重组型配子,即该志愿者的B基因和d基因位于同一条染色体上,b基因和D基因位于同一条染色体上;该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,且遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病,可推知患病孩子bbdd的概率为1-17/18=1/18=1/6×1/3,说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3,另外三种配子为BD的比例为1/3,Bd和bD配子的比例为1/6,即该女性体内的相关基因为B和D连锁,b和d连锁,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如右:。 (3)等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系,异常精子能检测到基因A、a,B、b和D、d,且在其形成过程中未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异,可推测导致该精子中同时含有基因A、a,B、b和D、d的原因是形成该精子的减数分裂中,减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体没有正常分离,而是进入同一个次级精母细胞中。 (4)表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例为1∶1,且无含E的精子,因此可推测e基因位于X或Y染色体上,可选用女性的卵细胞判断基因E和e位于X或Y染色体上,通过PCR后进行鉴定,若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上。 11. (1)2　位于同一对同源染色体上 (2) (3)TtXbXb、TtXbYB　4　1/12　2/5 解析 (1)亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,后代表型为灰体长刚毛,可知控制灰体和长刚毛性状的基因为显性基因(用A和B表示),而子一代测交后代灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛的比例为1∶1,可推出子一代雄性果蝇能产生AB、ab两种配子,控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于同一染色体上。 (2)由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++。A1和A2杂交,后代都是野生型,说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:;A2和A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置,图示为:;故突变型F1的基因型为a2a3,图示为,A1和A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:。 (3)由题干信息可知,果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体,截刚毛和正常刚毛杂交,截刚毛∶截刚毛(tt引起的XX个体成为雄性不育个体)∶正常刚毛=3∶1∶4,即不考虑tt影响的情况下,雌性全截毛、雄性全正常刚毛,则B和b基因位于X和Y染色体的同源区段,且亲本基因型为XbXb、XbYB,截毛∶截毛=3∶1,说明子代中,T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述,亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB。F1中雄性个体的基因型有4种,分别为ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶1∶1,F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb=2∶1,若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为(1/4)×(1/3)=1/12;F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5。 12. (1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常　 ②ZbWB　③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为 ZBZb),与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别 解析 (1)桑与蚕在相互影响中的进化和发展,称为协同进化。(2)由题意可知,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传,即符合自由组合定律,将三对基因均杂合的亲本杂交,可先将三对基因分别按照分离定律计算,再将结果相乘,则F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×(1/4)2=3/64。由于每只雌蚕平均产卵400枚,共有8只雌蚕,则理论上可获得的虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕的数量是8×400×(1/4)3=50(只)。(3)由于Ⅰ组黑壳卵蚕中雌雄比例接近1∶1,说明该性状的遗传与性别无关,因此Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于常染色体上;Ⅱ组黑壳卵蚕全为雌性,说明携带B基因的染色体转移到了W染色体上,所得雌蚕(ZbWB)与白壳卵雄蚕(ZbZb)杂交,子代雌蚕的基因型为ZbWB;Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性,说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上,则亲本雌蚕的基因型为 ZBWb,与白壳卵雄蚕 ZbZb杂交,子代雌蚕的基因型为 ZbWb(白壳卵),雄蚕的基因型为 ZBZb(黑壳卵)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交,子代为 ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb,其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别,故不能满足生产需求。 如果等位基因位于性染色体上,通过一次杂交可以判断子代性别,等位基因如果位于X染色体上,亲本杂交组合是“隐雌显雄”;等位基因如果位于Z染色体上,亲本杂交组合是“隐雄显雌”。 考点38　人类遗传病及电泳图谱分析 1.D　本题结合ARR3基因突变导致的早发高度近视家系系谱图,考查X连锁遗传病的遗传特点、外显率与遗传概率计算,以及生命观念、科学思维等学科素养。该病为X连锁不完全外显显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,二者遗传方式存在明显差异,女性携带致病基因即患病、男性仅部分发病的模式与红绿色盲不同,A项正确。已知Ⅰ-2不携带致病基因,则Ⅰ-1为携带致病基因的表型正常的男性,Ⅱ-4和Ⅱ-2携带致病基因的X染色体只能来自父亲Ⅰ-1;Ⅱ-3为正常外来男性,不携带致病基因,因此Ⅲ-5的致病基因仅能来自母亲Ⅱ-2,最终均源自Ⅰ-1,B项正确。Ⅱ-3不携带致病基因,Ⅱ-2为杂合女性患者,其女儿Ⅲ-2为患者,基因型必为杂合子;Ⅲ-1为正常男性,二者生育男孩的概率为1/2,男孩中携带致病基因的概率为1/2,其中表型正常的概率为2/3,不携带致病基因的男孩全部正常,再生一个正常男孩的概率为(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)×(2/3)=5/12,C项正确。Ⅲ-3为杂合女性患者,Ⅲ-4为正常不携带致病基因男性,子代中女孩患病概率为(1/2)×(1/2)=1/4,男孩患病概率为(1/2)×(1/3)×(1/2)=1/12,总患病概率为1/3,因此再生一个正常孩子的概率为2/3,D项错误。 不完全外显遗传病的概率计算要点 处理存在外显率的遗传题时,需区分“基因型概率”与“表型概率”:先按常规遗传规律算出子代各基因型的比例,再乘以对应基因型的发病/正常外显率得到表型概率。计算特定性别表型的概率时,需先乘性别比例,再乘对应基因型外显率,不可直接用常规显隐性遗传的比例套用,避免忽略外显率导致计算偏差。 2.D　本题结合人类经典半乳糖血症的家族系谱图与复等位基因的遗传,考查常染色体隐性遗传的判定、复等位基因的基因型种类与遗传概率计算等知识,以及生命观念、科学思维等学科素养。Ⅱ-5与Ⅱ-6均表现正常,生育了患病的女儿Ⅲ-7,说明控制该病的致病基因位于常染色体上,若为伴X染色体隐性遗传,患病女儿的父亲必然携带致病基因并表现为患病,与系谱图中Ⅱ-6正常的事实矛盾,A项错误。基因G、GD对g均为显性,Ⅱ-5和Ⅱ-6均需携带致病基因g才能生育gg型患病子代,但二者的显性等位基因既可以是G也可以是GD,基因型可能为Gg或GDg,不一定都为Gg,B项错误。三个复等位基因组成的基因型中,纯合子有GG、GDGD、gg共3种,杂合子有GGD、Gg、GDg共3种,总计6种,C项错误。Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子,二者生育患病孩子gg的概率为1/4,表现正常的概率为3/4,生育女孩的概率为1/2,因此再生一个正常女孩的概率为(3/4)×(1/2)=3/8,D项正确。 3.C　本题以常染色体隐性遗传病及相关基因的电泳结果为情境,从基础性、综合性、应用性的维度考查减数分裂、基因分离定律等内容,考查理解能力、解决问题的能力、生命观念、科学思维。假设该单基因隐性遗传病受基因E与e控制,则患儿基因型为ee、其父母基因型均为Ee,电泳图中2.0 kb的条带为基因e、2.6 kb的条带为基因E。初级卵母细胞经减数第一次分裂后产生1个次级卵母细胞和1个第一极体,次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞和1个第二极体。题图中,受精卵1的第一极体有两个条带,说明其基因型为Ee;因不考虑突变(基因突变或染色体变异),故判断这是染色体互换的结果,进而可得知第一极体和次级卵母细胞的基因型均为Ee。基因型为Ee的次级卵母细胞分裂,所产生的第二极体有2.0 kb条带(含基因e),则对应的卵细胞的基因型为E。父方产生的精子为E、e,则受精卵1的基因型可能为EE或Ee。受精卵2的第一极体仅有2.0 kb条带(仅含e),说明对应的次级卵母细胞基因型为EE,第二极体有2.6 kb条带(含E),相对应的卵细胞基因型为E,则受精卵2的基因型为EE或Ee。因此,C项符合题意。 4.C　本题考查人类遗传病的相关知识,主要考查学生的逻辑推理能力。由于Ⅱ4患红绿色盲,基因型为XbXb,因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者,A项正确。甲病由一对等位基因控制,男性中基因纯合(AA)或杂合(Aa)时患病,女性只有基因纯合(AA)时患病(属于常染色体遗传从性遗传,设A为致病基因)。由于Ⅱ3基因型是aa,Ⅱ1基因型是AA,可推出Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Aa,若只考虑甲病基因,Ⅱ2(Aa∶aa=2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa=2∶1)同时是杂合子(Aa)的概率为(2/3)×(2/3)=4/9,B项正确。若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率(AaXbY)=(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6,C项错误。若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子,患甲病(Aa)的概率为1/2,D项正确。 5.D　本题考查基因突变及人类遗传病。如果m和n位于同一条染色体上,为变异类型2,则组合个体中会有Mmnn、mmNn、mmnn这几种基因型,但题表中Mmnn、mmNn、mmnn的个体数都为0,这说明该人群中不存在变异位点m、n位于同一条染色体上的个体,即不存在变异类型2(一条染色体上双位点变异),MmNn组合个体的4人都是变异类型1,均患病,A项不合理,D项合理。由题表可知,该人群总人数为94 121+1 180+44+2 273+4+29=97 651,m的基因频率=(2 273+4+29×2)/(97 651×2)×100%≈1.2%,n的基因频率=(1 180+4+44×2)/(97 651×2)×100%≈0.65%,因此携带m的基因频率约是携带n的基因频率的1.85倍,B项不合理。由题意可知,致病变异的基因只有m和n 2种,由题表可知,携带致病变异基因的基因型有MMNn、MMnn、MmNN、MmNn、mmNN共5种,因此致病基因和携带致病基因的基因型均不是3种,C项不合理。 6.C　本题考查遗传病等相关知识。分析甲病:Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以甲病为常染色体隐性遗传病;分析乙病:Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,Ⅱ7不患病,说明乙病是隐性遗传病,且由题意可知至少一种病是伴性遗传病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病,A项错误。甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示。Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,Ⅱ2患甲病,所以Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型均为Aa,Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,即Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY。Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅱ4患甲病,Ⅱ5患乙病,后代有两病皆患的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb,故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同,B项错误。Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2表型正常,其基因型为XBY,所以致病基因只能来自Ⅰ1(基因型为XBXb),C项正确。Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病,基因型为AaXB_)的概率为1/2×1/2=1/4,D项错误。 7.BD　本题考查人类遗传病。听觉相关基因是人体基因的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A项正确。遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等,并非单纯“获得了双亲的致病遗传物质”,比如新发突变也会导致遗传病,B项错误。丙家系线粒体基因G突变为g,部分个体携带基因g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会导致耳聋,C项正确。甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致,属于单基因遗传病;多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,D项错误。 阈值效应 在特定组织中,突变型线粒体DNA积累到一定程度,超过阈值时,引起某些器官或组织功能异常的现象。 8.C　由Ⅱ-1不含g基因且Ⅲ-3患病可知,该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ-3的基因型为XgY,Ⅱ-1的基因型为XGY,则Ⅱ-2的基因型为XGXg,其中Xg来自Ⅰ-1,所以Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-1,A项错误。由题目“随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白”可知,含有G、g的X染色体都可能会失活,含有G的X染色体来自父亲Ⅱ-4,B项错误。Ⅲ-2的基因型可能为XGXG或者XGXg,若其基因型为XGXG,则检测不出g蛋白,C项正确。Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅱ-4的基因型为XGY,Ⅲ-6的基因型为XGXg。Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/4,D项错误。 9.B　Ⅲ-1的基因型为Hh,且表现为患病,说明其H基因为去甲基化状态,来自母亲Ⅱ2,所以h基因只能来自父亲Ⅱ-3,D项正确。因为父亲传给后代的H基因一定会甲基化,不会使后代患病,故后代是否患病取决于母亲,即由Ⅱ-2决定,由Ⅲ-1的基因型可知,Ⅱ-2能产生含H基因的卵细胞,但表现为不患病,说明其H基因为甲基化状态,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅱ-2的基因型为Hh,故Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率为1/2,C项正确。由题图可知,Ⅰ-1不患病,但能产生含H基因的精子,说明含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh。Ⅱ-1患病,说明其含有去甲基化的H基因,且该基因来自母亲Ⅰ-2,其基因型为HH或Hh,所以为杂合子的概率为1/2,B项错误。Ⅰ-2不患病,但能够产生含H基因的卵细胞,说明其含甲基化的H基因,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅰ-1的基因型也为Hh,且都表现为不患病,故Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因,A项正确。 10.ABD　假设Ⅰ-1一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A1、A2表示,Ⅰ-2一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A3、A4表示。Ⅱ-1得到A1的概率为1/2,Ⅱ-2得到A1的概率为1/2,Ⅲ-1得到A1的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A1的概率=(1/2)×(1/4)=1/8。同理,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A2、A3、A4的概率分别为1/8,1/8,1/8。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率=(1/8)×4=1/2,A项正确。按照同样的方法可得,Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,C项错误。假设Ⅰ-1一对X染色体上的两个DXS10134分别用B1、B2表示,Ⅰ-2 X染色体上的DXS10134用B3表示。Ⅱ-1得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅱ-2得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅲ-1得到B1概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B2的概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B3的概率=1×(1/2)=1/2。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率=(1/2)×(1/4)+(1/2)×(1/4)+1×(1/2)=3/4,B项正确。DXS10134位于X染色体上,Ⅲ-1的X染色体来自Ⅰ-1或Ⅰ-2,Ⅱ-4的X染色体来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,所以Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D项正确。 11.D　因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确。若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确。Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 12.C　由题干信息可知,COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上,是非同源染色体上的非等位基因,A项正确。患病夫妻体内只有1个突变基因,造成I型胶原蛋白结构异常,进而导致疾病发生,且17号染色体和7号染色体均为常染色体,可判断所患疾病为常染色体显性遗传病,B项正确。丈夫体内部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链,突变的COL1A1编码异常的α1链,人体Ⅰ型胶原蛋白含有两条α1链,只有两条α1链均正常时,Ⅰ型胶原蛋白结构才正常,因此丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率大于1/2,C项错误。该夫妻各携带1个显性致病基因,且为非等位基因,则产生的后代有1/4的概率不携带致病基因,因此生下正常女孩的概率为1/8,D项正确。 13.A　由图可知,“男患父不患”,故该病不是伴Y染色体遗传病,可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病;由于患者只有男性,推测患病男性的致病基因可能只来自母亲,因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传。 伴X染色体隐性遗传病的特点:①无中生有;②隔代交叉;③女患父子必患。 伴X染色体显性遗传病的特点:①有中生无;②代代遗传;③男患母女必患。 14.BCD　患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A,A项错误。位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变,B项正确。患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①和②位点间发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色体,从而产生正常配子,C项正确。患者父母各有一条染色体上的一个位点发生突变,因此患者弟弟体细胞中一条染色体上最多只会有一个突变位点,D项正确。 15.B　设双眼皮与单眼皮、色觉正常与色盲的控制基因分别为A/a、B/b,且控制眼皮的基因位于常染色体上,控制色觉的基因位于X染色体上。甲不患红绿色盲,一定有一个B基因,其父亲患红绿色盲,有b基因遗传给甲,所以甲的基因型为aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲,C项正确。甲的基因型为aaXBXb,乙的基因型为AaXBY,甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因,乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因,A项正确,B项错误。甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,D项正确。 16.C　唐氏综合征患者体内有三条21号染色体,理论上该病患病原因是患者的父亲或者母亲减数分裂的过程中出现异常,21号染色体在减数第一次分裂的后期未分开而移向细胞的一极,或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体未分开而移向细胞的一极,以至于产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞,而后参与受精。但是在现实生活中,唐氏综合征发病的主要原因是高龄孕妇减数分裂中产生了异常的卵母细胞,A项正确。染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B项正确。唐氏综合征患者的21号染色体有三条,减数分裂时出现联会紊乱,但也可能形成可育配子,只是概率很低,C项错误。由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D项正确。 17.B　仅考虑GSD病,①号患者家系中,女性患者的父亲不患病,男性患者的母亲不患病,且①号患者的父母均正常,则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病,①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4,仅考虑红绿色盲,①号患者的父亲正常,母亲为携带者,再生一个正常孩子的概率为3/4,则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16,A项错误。据图2分析,乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常,可确定其为常染色体隐性遗传病,则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知,乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖,但根据图2遗传系谱图分析可知,②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因,故②应为丙酶功能缺陷所致,一定不是乙酶功能缺陷所致,B项正确。设丙酶缺陷GSD病致病基因为a,正常基因为A,若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,人群中正常个体中Aa的比例为[2×(1/100)×(99/100)]/(1-1/10 000)=2/101,即③号母亲的基因型为Aa的概率为2/101,其父亲的基因型为Aa,则③号患病概率为(2/101)×(1/4)=1/202,C项错误。甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原,但糖原可正常分解,因此会导致糖原浓度下降,D项错误。 18.C　根据题意可知,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。 19.BD　囊性纤维病约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,存在30%的患者因其他基因变异而患病,所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,A项错误。乙家系中,各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因,所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B项正确。丙家系中,Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合,说明Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因,一个是Phe508正常的CFTR基因,另一个是Phe508缺失的CFTR基因,C项错误。假设Phe508正常的CFTR基因为A,Phe508缺失的CFTR基因为a,其他位点突变的CFTR基因为a',其父亲的基因型为Aa,母亲的基因型为Aa',Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3,D项正确。 20.B　癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确。cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误。胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。 21. (1)常染色体隐性遗传 (2)①　无益也无害(中性的) (3)碱基缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 解析 本题考查人类遗传病的相关知识,主要考查学生的判断能力和分析解决问题的能力。 (1)分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,“无中生有”为隐性,且女儿患病而父亲表现为正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析,丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常,丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常,丈夫只能从母亲获得突变后的①基因,若从父亲处获得②基因,则患病丈夫与父亲的基因型一致,应该表现为正常,所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因,即导致丈夫患病的h基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析g蛋白质丢失了304到573部分的氨基酸序列。因此只能是因为发生了碱基缺失,并不是终止密码子提前出现了,因为574到670部分的氨基酸序列没有变化。(4)妻子是G基因突变导致的患病,妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达,导致H基因的表达量下降,①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,体内没有突变的G基因,所以丈夫体内的G蛋白表达正常,⑥正确。(5)由(2)(3)和题干可知,丈夫的基因型为GGhh或Gghh,妻子的基因型为ggHH或ggHh,其子代若是健康的,孩子的两对等位基因必然均是杂合型GgHh,推知子代中Gg和Hh各占1/2,则亲本必然是纯合的,即丈夫和妻子的基因型依次为Gghh、ggHh。 22. (1)0　(2)XbY　(3)53　色氨酸　(4)1%　(5)1/2 048 解析 (1)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病,如果母亲正常,则子女都表现正常,因此Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。 (2)某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,同时该病的患病程度是由X染色体B基因突变为b造成的,所以正常男性的基因型是(A)XBY,轻度病变女性的基因型是(a)XBXb,所生的男孩中有(a)XBY(表现为轻度患者)和(a)XbY(表现为重度患者),则重度患者核基因型为XbY。 (3)mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸,其中154~156决定一个氨基酸,157~159决定下一个氨基酸,非模板链上157位C突变为T,则密码子由CGG变为UGG,159÷3=53,因此蛋白序列的第53位氨基酸变为色氨酸。 (4)XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,即Xb的基因频率为1%,如果基因位于X染色体上,则在男性中该基因型的频率等于基因频率,因此XbY基因型在男性中的占比为1%。 (5)用D、d表示控制镰状细胞贫血的基因,镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的基因型是(a)ddXbY或(a)ddXbXb,Ⅲ-9的细胞质基因为a,其子女都含有a基因,镰状细胞贫血症状中每8个无贫血症状的人中有1个携带者,所以Ⅲ-9关于镰状细胞贫血的基因型是1/8Dd、7/8DD,Ⅱ-5的基因型为XBY,Ⅱ-6的基因型为XBXb,则Ⅲ-9关于LHON的核基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,基因型为XBY的无贫血症状男性的基因型可能是1/8DdXBY或7/8DDXBY。二者结婚,子代患镰状细胞贫血的概率为1/8×1/8×1/4=1/256,为LHON重度患者的概率为1/2×1/4=1/8,所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/8×1/256=1/2 048。 23. (1)常染色体显性遗传　(1+p)/2 (2)将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)否,违反法律和伦理,且存在安全隐患 解析 (1)由题图可知,该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传;假设该病由等位基因A/a控制,设基因A的频率为p,则基因a的频率为(1-p),Ⅳ-2的基因型为Aa,产生的配子基因型及比例为1/2A和1/2a,普通人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ-2与基因型为AA的个体生育患病子代的概率为p2,与基因型为Aa的个体生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与基因型为aa的个体生育患病子代的概率为(1-p)2×(1/2),故Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。(2)设计思路为将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型;个体水平上,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈的差异可得出该基因的功能。(3)不能通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,因为该方式违反法律和伦理,可能引发人类危机。 24. (1)不会　启动子区域发生碱基替换,使RNA聚合酶无法识别和结合,从而影响转录和翻译水平,使β-珠蛋白合成异常 (2)酶(特异性酶) (3)U(尿嘧啶) (4)不一定　孩子有50%概率不含该突变　遗传咨询　产前诊断 解析 (1)C为胞嘧啶,T为胸腺嘧啶,C突变为T不会增加该基因嘌呤碱基总数量。第28位为启动子位置,第28位碱基A突变为C,会导致启动子区域发生碱基替换,使RNA聚合酶无法识别和结合,从而影响转录和翻译水平,使β-珠蛋白合成异常。 (2)由于RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体),并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域,故其行使了酶的催化功能。 (3)该图表示的是非模板链的碱基变化,当非模板链的17A突变为T时,模板链的T就突变为A,由模板链转录出的mRNA,对应位点的碱基是U(尿嘧啶)。 (4)若某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W,其同源染色体上无该突变,故其产生的配子中有一半的配子为突变型配子,一半为正常配子。若其配偶无W突变,则他们生育的孩子中一半的概率含有该突变,一半的概率不含有该突变。遗传咨询和产前诊断是降低遗传病发病率的有效手段。 25. (1)红色盲男性∶正常女性=1∶1 红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1 (2)①部分Z+部分M+M ②Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达。 ③Z2的缺失;基因L和M部分缺失 解析 (1)绿色盲男性的基因型为XLmY、红色盲女性的基因型可能是XIMXIM或XIMXLM,所以后代的表型应该分两种情况进行讨论,如图所示: 绿色盲男性与红色盲女性婚配的遗传图解 　　两种情况下表型正常后代的基因型只能是ssXLmXIM,题中蓝色盲患者(Ss)基因型只能是SsXLmY,运用自由组合定律思路推知,其男性后代可能的表型及比例为红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1。 (2)图a表示Z、L(BL、CL、DL)、M(BM、Cm和Dm)的相对位置。表中数字表示酶切产物的量,0表示没有相应序列。因对照个体含有1个Z、1个L和2个M序列,因此若待测个体中L数据与对照组相同,则表示有1个L序列,若待测个体中M数据与对照组相同,则表示有2个M序列,若只有对照组的一半,则表示只有一个相关序列。图b中乙的条带与对照组相同,则乙的Z序列与对照组相同,甲、丙、丁因缺失Z中相应序列,所以比对照组移动距离更远。电泳移动距离越远,说明缺失片段越大,故丁缺失Z1,丙缺失Z2。综上所述,各个体该区域序列的组成最可能的情况如图所示。 甲　 乙　 丙　 丁　 各个体最可能的组成示意图 　　丙、丁都缺失Z2,而L和M又是完整的,所以这两名患者患红绿色盲的原因是Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达。 因甲、乙、丙、丁都是红绿色盲,有的缺失部分Z,但L、M又是完整的(如丙、丁患者);有的Z完整,但L、M出现缺失(如乙患者);有的Z、L、M都出现缺失(如甲患者)。所以本研究表明:红绿色盲的遗传病因是Z2的缺失;基因L和M部分缺失。 26. (1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5'-ATTCCA-3'　302 bp、8 bp和310　(3)0.4~1.0 解析 (1)根据系谱图中Ⅰ-1和Ⅰ-2均为甲基因的携带者,Ⅱ-4患耳聋可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为(1/4)×(1/4)×(1/2)=1/32。 (2)根据题意可知,引物5'-GGCATG-3'与题图中基因单链片段的3'端互补配对,另一条引物应该与基因单链片段的互补链的3'端互补配对,即为5'-ATTCCA-3' 。根据引物扩增出的目的基因片段共310 bp,再根据限制酶识别序列可知,正常基因可以被限制酶识别切割,产生302 bp和8 bp两种片段,突变基因不能被限制酶识别切割,仍为310 bp,Ⅱ-1体内既有正常基因,又有突变基因,故Ⅱ-1的目的基因片段扩增后的酶切产物长度有8 bp、302 bp和310 bp三种。 (3)根据题意,虽然胎儿Ⅲ-2的乙基因型为-/-,但孕妇Ⅱ -1关于乙的基因型为+/-,且未有过NTDs生育史,因此叶酸补充剂量为0.4~1.0 mg/d。 学科网（北京）股份有限公司 $