内容正文:
第2节
基因表达与性状的关系
第4章|基因的表达
学习目标
通过实例分析,理解基因、性状与蛋白质的关系。
01
运用归纳法,明确基因控制性状的两种途径。
02
通过实例分析,理解表观遗传及其产生的原因。
03
通过对实验结果的分析,理解细胞分化的实质。
04
知识点一 基因表达产物与性状的关系
1.间接途径:基因通过控制 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
酶的合成
酶
代谢
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆: 含量高→成熟时吸水胀大;
皱粒豌豆:编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
→ 异常,
活性大大降低→淀粉合成受阻,含量降低→成熟时失水皱缩。
②人白化病的形成:编码 的基因异常→不能合成
→酪氨酸不能转变为 →表现出白化症状。
淀粉
淀粉分支酶
酪氨酸酶
酪氨酸酶
黑色素
2.直接途径:基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。
(2)举例
:编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了
→CFTR蛋白在第508位缺少 →CFTR蛋白的空间结构发生变化,功能出现异常→支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
蛋白质的结构
蛋白质
囊性纤维化
3个碱基对
苯丙氨酸
人体衰老时头发变白与白化病患者头发变白有什么区别?
提示 二者的原理不同。人体衰老时头发变白,是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低,黑色素合成减少。而白化病患者头发变白是由控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常,使酪氨酸酶根本无法合成,导致该类患者不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
想一想 议一议
知识点二 基因的选择性表达与细胞分化
1.基因类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因(管家基因):指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所 的,如 、 。
(2)只在某类细胞中 表达的基因(奢侈基因):如 、 。
2.细胞分化的本质: 。
3.细胞分化的结果
由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中 和
不完全相同,从而导致细胞具有不同的形态和功能。
必需
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
特异性
卵清蛋白基因
胰岛素基因
基因的选择性表达
mRNA
蛋白质
知识点三 表观遗传及基因与性状的对应关系
1.表观遗传
碱基序列
可遗传变化
生长、
发育和衰老
甲基化
组蛋白
DNA
组蛋白
2.基因与性状间的对应关系
(2)生物体的性状还受 的影响。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、 之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的 。
一个基因
一个基因
多个基因
环境
基因与环境
性状
旁栏边角 想一想
1.从表观遗传的角度分析,吸烟对于男性有何危害?
2.表观遗传与可遗传变异有什么区别?
提示 ①使男性的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响;②使男性的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。
提示 两者的本质区别是遗传物质有没有发生改变,可遗传变异是由遗传物质改变引起的生物性状的改变,而表观遗传是在遗传物质没有改变的情况下发生的性状改变。
想一想 议一议
情境探究
主题一 基因对性状的控制
情境探究
1.豌豆的粒型有圆粒和皱粒,下图甲是皱粒豌
豆的形成机理;囊性纤维化是常见的一种遗传病,下图乙是该病的致病机理。
甲
乙
结合上图讨论并解决下列问题。
(1)豌豆出现皱粒的原因是________________________________________
,
淀粉在细胞内具有保水作用,当豌豆成熟后,淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。由此说明,基因通过控制 ,进而控制生物体的性状。
(2)囊性纤维化患者的肺功能严重受损,其患病的直接原因是
,根本原因是
。通过囊性纤维化的致病机理可知,基因通过控制 直接控制生物体的性状。
外来DNA序列插入编码淀粉分支酶的基因,
导致该基因控制合成的淀粉分支酶异常,活性降低,进而使淀粉含量下降
酶的合成来控制代谢过程
CFTR蛋白的空间结构发生变化
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对,发生了基因突变
蛋白质的结构
2.基因表达产物与性状的关系
如图为人体内基因对性状的控制过程,请据图回答下列相关问题。
(1)图中进行①②过程的场所分别是 、 。
(2)镰状细胞贫血的直接致病原因是 的改变。
(3)人体衰老引起白发的直接原因是图中的 。
细胞核
核糖体
血红蛋白分子结构
酪氨酸酶活性下降
视角应用
视角1 基因对性状的控制
1.[多选]下列关于基因对性状控制的叙述,错误的是( )
A.白化病患者缺乏酪氨酸酶,体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
B.同一株水毛茛在空气和水中的叶形不同,体现了性状是由环境决定的
C.原发性高血压与多对基因的表达产物有关,体现了基因与基因共同作用控制性状
D.抗生素阻止细菌细胞内tRNA和mRNA的结合,体现了抗生素通过影响转录而影响性状
BD
解析 白化病患者由于基因异常而缺乏酪氨酸酶,影响了色素的合成,进而导致性状发生改变,体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状, A项正确;同一株水毛茛的细胞内遗传物质相同,但是在空气和水中的叶形不同,体现了性状由基因和环境共同决定,B项错误;原发性高血压与多对基因的表达产物有关,体现了基因与基因共同作用控制性状,C项正确;抗生素阻止细菌细胞内tRNA和mRNA的结合,体现了抗生素通过影响翻译而影响性状,D项错误。
2.(2023安徽黄山高一期末)下图为基因作用与性状表现关系的流程示意图,据图分析,下列叙述正确的是( )
A.基因是有遗传效应的DNA片段,基因都位于染色体上
B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象
D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制
C
解析 染色体是基因的主要载体,在线粒体和叶绿体中也含有少量的基因, A项错误;②过程可以结合多个核糖体共同完成多条相同多肽链的翻译,B项错误;①表示转录过程,②表示翻译过程,这两个过程中都存在碱基互补配对现象,C项正确;基因控制蛋白质的合成,一些非蛋白质(如固醇类等)的合成也间接受基因的控制,D项错误。
视角2 基因与性状的对应关系
3.某种动物的眼色由两对独立遗传的等位基因(A、a和B、b)控制,具体控制关系如图所示,下列说法错误的是( )
A.B基因上可结合多个核糖体,以提高酶B的合成效率
B.该动物群体中猩红色眼对应的基因型有4种
C.该实例说明一个性状可以受多个基因控制
D.该实例表明基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制该动物眼色这一性状
A
解析 当B基因表达时,转录合成的mRNA上可结合多个核糖体,以提高酶B的合成效率,A项错误;该动物群体中猩红色眼对应的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb,共4种,B项正确;由题图可知,该动物的眼色由两对等位基因控制,说明生物的一个性状可受多个基因控制,C项正确;由题图可知,基因通过控制酶的合成来控制有色物质的合成,从而使该动物表现出相应的眼色性状,即基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物体的性状, D项正确。
主题二 基因的选择性表达与细胞分化
情境探究
1.科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞,对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表。
检测的
3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管
细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛B细胞 +++ - - +
说明:“+”表示检测到相应的分子,“-”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA,这说明什么问题?
提示 这三种细胞都属于鸡的体细胞,经有丝分裂而来,因此基因组成相同,但是这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
提示 在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。同一个体不同种类的体细胞中,DNA(基因)相同,而mRNA、蛋白质的种类不一定相同。
(3)细胞分化的分子水平标志是
;
细胞水平标志是 。
基因选择性表达,合成了某种细胞特有的蛋白质
形成不同种类的细胞
2.请简述细胞分化过程中的“变”与“不变”。
提示 ①变:mRNA、蛋白质的种类,细胞的形态、结构和功能。
②不变:DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
方法突破
基因表达与细胞分化
(1)细胞分化本质的模型分析
(注:灰色代表表达的基因,即处于活动状态;白色代表不表达的基因,即处于关闭状态。)
(2)细胞分化的标志
①分子水平:基因选择性表达,合成某种细胞特有的蛋白质,如血红蛋白、胰岛素、抗体等。
②细胞水平:形成不同种类的细胞。
(3)分化细胞表达的基因:所有管家基因和部分奢侈基因。
①管家基因:指所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
②奢侈基因:只在某类细胞中特异性表达的基因。
视角应用
1.有人取同种生物的7种不同类型细胞(a~g),检测其基因1~8的表达情况,结果如下图。下列有关图示的分析,正确的是( )
A.在基因1~8中,控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B.若基因1~8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因,则最可能是基因7
C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同,导致细胞的形态和功能各不相同
C
解析 蛋白质是生命活动的承担者,合成蛋白质的场所是核糖体,所有细胞中都含有核糖体,而基因2在每种细胞中都表达,所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2,A项错误;细胞呼吸酶基因在每种细胞中都表达,最有可能是基因2,B项错误;据图分析,细胞a表达基因1~5,细胞f表达基因2~5,表达的相同基因最多,表达的差异基因最少,则细胞a和f功能最为近似,功能差异最大的是细胞e和g,C项正确;细胞分化是基因选择性表达的结果,细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同,但有的基因在每个细胞中都表达,如呼吸酶基因等,D项错误。
2.(2023四川绵阳高一期中)有人把能够在所有细胞中表达,维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”,而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”。下列相关说法错误的是( )
A.可以认为细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
B.ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物
C.人的胰岛素基因和血红蛋白基因都属于奢侈基因
D.细胞分化的过程中奢侈基因的遗传信息发生改变
D
解析 只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”,细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果,A项正确;在所有细胞中表达,维持细胞基本生命活动所必需的基因为“管家基因”,ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物, B项正确;人的胰岛素基因和血红蛋白基因只在特定细胞中表达,都属于奢侈基因,C项正确;细胞分化过程中奢侈基因的遗传信息并不发生改变,D项错误。
主题三 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
情境探究
结合教材第73页“思考·讨论”提供的资料,讨论并解决下列问题。
(1)资料1中,柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同?为什么植株A、B的花形态结构出现差异?
提示 柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是相同的。植株A和植株B的花形态结构出现差异的原因是植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化,从而不能表达。
(2)植株A和植株B杂交后,F1的花为什么跟植株A相似?F2中为什么有些植株的花与植株B相似?
提示 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株A的相似。F1自交后,F2出现类似性状分离的现象,因此,这部分植株的花与植株B相似。
(3)资料2中,F1小鼠的基因型是Avya,小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?
提示 因为小鼠的Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列,该序列有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,当该序列发生甲基化后,Avy基因的表达受抑制,并且甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠的毛色就越深。
(4)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?你对基因和性状的关系有什么新的认识?
提示 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但基因的表达受到抑制,因此性状发生改变,而且这种改变可以遗传。基因的碱基序列相同,性状可能不同,这表明基因与性状并不是简单的一一对应关系,基因的表达受到很多因素的影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。
方法突破
表观遗传的原因和特点
(1)表现遗传的原因:DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的三个特点
(3)理解表观遗传的三点注意
过关练习
视角应用
1.基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,导致相应的基因失活而不能转录;未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达,调控简图如下,下列分析正确的是( )
A.甲基化直接抑制基因的翻译,从而使基因无法控制合成相应的蛋白质
B.甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C.甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D.人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
D
解析 DNA的甲基化起到调控基因表达的作用,其主要的机制是影响基因的转录过程,发生DNA甲基化的细胞仍可进行增殖,DNA仍可进行复制,因此甲基化的基因片段可解开双链并与DNA聚合酶结合进行DNA的复制,A、B两项错误;甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2),C项错误;人体肌细胞中不能合成血红蛋白,可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达,D项正确。
2.[多选](2023湖北荆门高一期末)DNA甲基化和去甲基化对生物的遗传起着调控作用。蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王,而大多数雌性幼虫以花粉和花蜜为食,发育成工蜂。蜂王浆中含有丰富的microRNA,这些microRNA进入幼虫体内后与Dnmt3基因的mRNA结合而抑制其表达,从而显著降低幼虫体内dynactinp62基因的甲基化水平。下列说法错误的是( )
A.甲基化可以调控基因的选择性表达,调控分化细胞的功能
B.甲基化可以改变基因的碱基排列顺序,从而产生可遗传变异
C.microRNA通过干扰Dnmt3基因的转录抑制其表达
D.Dnmt3基因的表达产物可能是一种去甲基化酶
BCD
解析 细胞分化的实质是基因的选择性表达,甲基化可以调控基因的选择性表达,进而调控分化细胞的功能,A项正确;DNA甲基化不改变基因的碱基排列顺序,但基因表达和表型发生可遗传变化,从而产生可遗传变异,B项错误;据题意“microRNA进入幼虫体内后与Dnmt3基因的mRNA结合而抑制其表达”可知,microRNA通过干扰Dnmt3基因的翻译抑制其表达,C项错误;根据题意可知,Dnmt3基因的mRNA翻译出的蛋白质与基因的甲基化有关,D项错误。
经典图示 晨背要语
①是转录过程;②是翻译过程
表型=基因型+环境 1.基因控制生物体性状的途径:①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3.生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
4.一个性状可以受多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。环境对性状也有着重要影响。
经典图示
归纳总结
1.格里菲思实验的结论:已经加热致死的S型细菌,含有某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质——转化因子。
2.艾弗里实验的结论:DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质,即DNA是遗传物质。
3.P是噬菌体DNA特有的元素,S是噬菌体蛋白质特有的元素,用32P和35S分别标记噬菌体的DNA和蛋白质,可以单独地观察它们各自的作用。噬菌体侵染细菌的实验证明了DNA是噬菌体的遗传物质。
4.由于绝大多数生物的遗传物质是DNA,因此说DNA是主要的遗传物质。
本 课 结 束
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(1)途径:基因 的合成 过程生物体的性状。
(1)途径:基因 的结构生物体的性状。
(1)
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