4.2基因表达与性状的关系课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦“基因表达与性状的关系”，涵盖基因控制性状的两种方式、细胞分化本质及表观遗传，通过水毛茛叶形差异问题导入，结合活动任务和流程图构建学习支架，衔接基因表达与性状调控的知识脉络。 其亮点在于以皱粒豌豆、囊性纤维化等实例分析基因功能，通过“思考·讨论”探究细胞分化中基因选择性表达，融入吸烟与表观遗传等生活联系，培养科学思维和生命观念。小结清晰且含示意图，助力学生构建知识网络，教师可提升教学效率。

第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 目录 二 基因的选择性表达与细胞分化 一 基因表达产物与性状的关系 三 表观遗传 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 【问题探讨】 一样，都由受精卵通过有丝分裂和细胞分化而成 可能是由叶片所处的环境因素引起的 为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？ 基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？ 基因 蛋白质 体现 性状 如何控制？ （相同） （不同） 表达 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 一、基因表达产物与性状的关系 【活动1】阅读课本p71-72 ， 思考完成下列任务: (1)请尝试从基因角度分析圆粒豌豆、皱粒豌豆的形成机制，为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 (2)基于皱粒豌豆的形成机制，说明基因是如何控制生物体的性状？ (3)除皱粒豌豆外，还有哪些相同的实例？ (4)请尝试从基因角度分析囊性纤维化的形成机制,用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 (5)基于囊性纤维化的形成机制，说明基因是如何控制生物体的性状？ (6)除囊性纤维化外，还有哪些相同的实例？ 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 1.皱粒豌豆的形成机制 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆，失水皱缩 控制 代谢过程 控制 催化 导致 外来DNA 插入 1.皱粒豌豆的形成机制 1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？ 资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。 老人头发变白的原因？ 2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 2.白化病形成的机制 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能正常转化为______ ________不能正常合成 缺乏黑色素，表现_______ 酪氨酸酶 黑色素 白化病 基因 酶 代谢过程 生物性状 2.白化病形成的机制 以上两个实例说明基因是如何控制性状的？ 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 代谢过程 合成 代谢过程 合成 生物性状 生物性状 酪氨酸酶基因 基因　 酶的合成 生物体的性状 代谢过程 控制 控制 控制 基因通过控制酶的合成，来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 间接控制 思考： 白化病患者头发是白色的与老年人头发变白的原因相同吗？ 不相同。 白化病是由于编码酪氨酸酶的基因异常，导致细胞缺少酪氨酸酶而不能合成黑色素； 老年人头发变白是由于细胞衰老，酪氨酸酶活性下降，黑色素合成减少。 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 联系生活 3.囊性纤维化形成的机制 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 基因 蛋白质结构 性状表现 CFTR蛋白________ 发生变化 缺失3个碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 基因还能通过控制______________，_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对发生变化 血红蛋白的空间结构发生变化 红细胞变成镰刀型状， 运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 蛋白质的结构 生物性状 镰状红细胞 正常红细胞 4.镰状细胞贫血症形成的机制 (1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 白化病 皱粒豌豆 苯丙酮尿症 (2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 囊性纤维化 镰状细胞贫血症 【归纳总结】 基因表达产物与性状的关系 1.(教材P71图4-9，改编)豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析错误的是 A.R基因插入一段800个碱基对的DNA片段导致R基因被破坏 B.图示说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物体的性状 C.过程①需RNA聚合酶参与，能发生A—U、C—G、T—A配对 D.参与过程②的mRNA上每三个相邻碱基都能决定一个氨基酸 2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述不正确的是 A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中 B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助 C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同 D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 胰岛细胞 血细胞 输卵管细胞 同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？ 形态和功能为什么不同？ 相同 基因的选择性表达 二、基因的选择性表达与细胞分化 【思考.讨论】分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 (1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 (2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因， 但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 【思考.讨论】分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。 管家基因 奢侈基因 概念: 所有细胞均表达的一类基因，其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的。 实例: 呼吸酶基因、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 概念: 不同类型细胞特异性表达的一类基因，其产物赋予不同细胞特异性的生理功能 实例:血红蛋白基因、胰岛素基因、卵清蛋白基因。 2.表达的基因的种类: 细胞分化的本质：基因的选择性表达 蛋白质种类的不同 ①根本原因: 基因的选择性表达 ②直接原因: 3、细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA 细胞的数目 ①不变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 ② 变 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 DNA、mRNA、tRNA、rRNA、 蛋白质的种类、细胞的种类、细胞的数目 3.(教材P72“思考･讨论”，改编)如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是 A.①②均表示“＋” B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同   性状 基因表达调控 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 直接影响 表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？ 1.基因是如何控制性状的？ 基因通过指导蛋白质的合成（基因表达）来控制生物性状 2.细胞分化的本质？ 基因的选择性表达 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 植株A 植株B 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 资料1：柳穿鱼花的形态结构 资料2：小鼠毛色的遗传 任务3：请阅读教材P73-74，分析资料1、资料2，思考讨论相关问题。 三、表观遗传 资料一：柳穿鱼的花 三、表观遗传 植株A 植株B Lcyc基因 柳穿鱼花的形态结构 控制 问题：A、B两种植株Lcyc基因相同，为什么花的形态结构不同？ 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达 研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化 （有多个碱基连接甲基基团）。 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ 未甲基化 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 甲基化 （DNA甲基化与去甲基化）： 三、表观遗传 问题：DNA甲基化后为什么会抑制基因的表达？ DNA甲基化示意图 资料一：柳穿鱼的花 三、表观遗传 三、表观遗传 问题：DNA甲基化后为什么会抑制基因的表达？ Lcyc基因高度甲基化 RNA聚合酶不能结合启动子 无法合成mRNA × 转录 × 资料一：柳穿鱼的花 三、表观遗传 F1植株与植株A的花相似 来自植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 来自植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性 F1的花为什么与植株A相似？ × 三、表观遗传 Lcyc基因 植株A Lcyc基因 表达 Lcyc基因 Lcyc基因 植株B 不表达 甲基化 Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 P： F1： SZ-LWH SZ-LWH Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因能表达，表现为显性 F1 F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 自交得 F2，为什么没有经典孟德尔3:1？ 甲基化修饰可通过配子遗传，但传递过程不稳定，可能出现了去甲基化 甲基化的·Lcyc基因可遗传， 并控制生物的性状 F1 表现出不同毛色的Avya小鼠 P AvyAvy (黄色)×aa(黑色) Avya 资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。 Avy基因 前端 无甲基化，Avy基因正常表达，黄色 Avy基因 甲基 前端 部分甲基化,Avy基因表达受抑制,随甲基化程度越高毛色逐渐加深成渐变色。 Avy基因 甲基 前端 完全甲基化，Avy基因表达全被 抑制，毛色更深成黑色 碱基序列没有发生变化 部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表现型 可遗传，并影响后代表现 抑制 影响 碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 1.表观遗传 (1)概念 生物体基因的碱基序列 ，但 发生可遗传变化的现象。 (2)特点 保持不变 基因表达和表型 ②可遗传性 ③普遍性 ④可逆性 (可以去甲基化,去甲基化时，可恢复基因的表达) 在表观遗传中，对于基因修饰之后所表现出来的性状一般不符合孟德尔遗传规律。 ①基因的碱基序列不变 ⑤受环境影响 包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代 这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 (3)常见的调控机制 ①DNA甲基化修饰； 主要抑制转录； 机制：阻止RNA聚合酶与启动子结合，阻止转录 DNA的甲基化可以引起基因不能表达。 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 甲基化 C 5'  C G G 3'  3'  5'  C 5'  C G G 3'  3'  5'  CH3 CH3 注 DNA甲基化修饰多发生在胞嘧啶上。 CH3 甲基化 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶 SAM SAH CH3 甲基转移酶 (3)常见的调控机制 ②非编码RNA干扰(例如miRNA)； 主要抑制翻译； 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA.(除tRNA和rRNA) —非编码RNA与mRNA碱基互补配对形成杂交核酸链，阻止核糖体与mRNA的结合，从而抑制翻译 (3)常见的调控机制 ③组蛋白甲基化、乙酰化等； 组蛋白乙酰化：使DNA从组蛋白“松脱”下来，从而促进转录。 (3)常见的调控机制 ①DNA甲基化修饰； 主要抑制转录； ③组蛋白甲基化 组蛋白乙酰化等； ②非编码RNA干扰(例如miRNA)； 主要抑制翻译； 主要抑制转录 主要促进转录 ➡既可以促进，也可以抑制，取决于修饰的位点(赖氨酸还是精氨酸)和甲基化状态。 ➡几乎总是促进基因转录 (4)发生时期 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 (5)实例 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但他们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同 持续吃蜂王浆 幼虫期只吃三天蜂王浆 蜂王 工蜂 蜂王浆可以降低DNA甲基转移酶(Dnmt3)基因的表达水平，从而降低DNA的甲基化程度，调控雌蜂幼虫的分化。 新课导入 吸烟 酗酒 暴食 熬夜 不良生活习惯 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 【与社会的联系】 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。 ①基因通过其表达产物—— ②细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到 的 ③细胞分化的实质是 的结果 ④表观遗传能够使生物体在基因的 的情况下 发生 的性状改变 本节小结 蛋白质来控制性状 调控 基因选择性表达 碱基序列不变 可遗传 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病 1. 基因决定生物性状 基因与性状的关系 四 一因一效 一因多效 多因一效 ①.一种性状可由一个基因控制 ②.一个性状受到多个基因的影响 如豌豆的高茎矮茎、圆粒皱粒等，可看作由一个基因控制一种性状。 如现实情况下，子女身高与父母身高的数据关系，并未体现出一对的等位基因控制的相对性状的遗传特点。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有作用。 多因一效 一因一效 2.基因与性状间的对应关系 2.基因与性状间的对应关系 一个基因一定只控制一种性状吗？请举例说明。 携带Ghd7基因与不携带Ghd7基因对比图（图中较短、较小、较少者为不携带）。 a单株成熟期； b主茎高度； c剑叶长度； d穗大小； e单株产量谷物（粒） 水稻Ghd7基因编码的蛋白质对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 一因多效 生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响。 (1)请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。 ①翅的发育需要经过酶催化的反应 ②酶是在基因指导下合成的 ③酶的活性受温度、pH等条件影响。 (2)这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？ ①一个基因决定一个性状(一因一效) 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 ②一个基因可以影响多个性状(一因多效) 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 ③一个性状受到多个基因的影响(多因一效) 基因 如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 环境 通过改变遗传物质(如基因突变，染色体变异等)，使性状发生改变。可遗传。 通过影响基因的表达，导致产生性状差异。可遗传。（表观遗传） (内因) (外因) 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。（表型模拟） 总结 生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有的重要的影响 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。 性状 基因与 基因 基因与环境 基因与基因表达产物 3.尝试建构基因、性状、环境之间的关系。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果 大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细的调控者生物体的性状。 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 基因表达与性状的关系 1.基因表达产物与性状的关系 （1）基因和性状并不是简单的一一对应的关系。 （2）性状表现也受生存环境的影响 3.表观遗传： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2.细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 4、基因与性状的关系 （1）基因通过控制____的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状 （2）基因通过控制_________的结构直接控制生物性状 酶 蛋白质 【课堂小结】 3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色； 而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。 分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。 雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。 而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？ 是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？ 请查找资料，寻找答案。 练习与应用（P75） 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 练习与应用（P75） 对于基因型为XBXO的雌猫: 如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 练习与应用（P75） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 请回答下列问题。 (1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 练习与应用（P69） 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 (1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） (2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） × √ 练习与应用（P75） 一、概念检测 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 练习与应用（P75） 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 练习与应用（P75） 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 练习与应用（P75） 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 练习与应用（P75） 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 你怎样看待科学实验的可重复性? 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 练习与应用（P75） 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 教材课后习题·拓展应用 早期胚胎有多个细胞，有的细胞是第一条X染色体固缩，有的是第二条固缩。 一、选择题 1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( ) A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定 2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( ) A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个 C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个 D 复习与提高（P78） D 一、选择题 3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( ) A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的 4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( ) A. 生物体的性状主要是由基因决定的 B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的 C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 C 复习与提高（P78） C 一、选择题 5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( ) A. tRNA不同 B. rRNA不同 C. mRNA不同 D. DNA上的遗传信息不同 C 复习与提高（P78） 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 练习与应用（P69） 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 练习与应用（P69） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 练习与应用（P69） 请回答下列问题。 (1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 练习与应用（P69） 请回答下列问题。 (2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 练习与应用（P69） 请回答下列问题。（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 谢谢观赏 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 (1)基因与性状之间是一一对应的关系。 (2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 × √ 教材课后习题·概念检测 2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 教材课后习题·拓展应用 ③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； ④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 ①基因与性状的关系并不是简单的一 一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形； ②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 教材课后习题·拓展应用 (2)你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： ①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； ②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 教材课后习题·拓展应用 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 教材课后习题·拓展应用 早期胚胎有多个细胞，有的细胞是第一条X染色体固缩，有的是第二条固缩。 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？ 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 教材课后习题·拓展应用 4.(教材P72，改编)管家基因是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的，而奢侈基因是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态。下列有关叙述不正确的是 A.基因a属于管家基因 B.细胞B为胰岛细胞 C.与细胞A相比，细胞B中 含有较多的高尔基体 D.三种细胞成熟后均含有 基因a、b、c 基因控制性状的途径 基因表达与性状的关系 细胞分化的本质 表观遗传 控制 酶的合成 基因的选择性表达 代谢 代谢 蛋白质的结构 间接 直接 基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 【课堂小结】 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 基因（Lcyc基因） 启动子 终止子 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 启动子 终止子 CH3 CH3 植株A 植株B (1)这两种基因的碱基序列有没有改变？ 没有 (2)这两种基因都表达了吗？ 甲基化的基因未表达 (3)DNA甲基化可以遗传吗？ 可以，柳穿鱼花的实验可以证明 DNA甲基化修饰 1.含义 DNA甲基化修饰是指在DNA甲基转移酶作用下，DNA碱基基团上增加甲基化学修饰，而DNA碱基序列本身不发生变化。 甲基化 C 5'  C G G 3'  3'  5'  C 5'  C G G 3'  3'  5'  CH3 CH3 注 DNA甲基化修饰多发生在胞嘧啶上。 CH3 甲基化 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶 SAM SAH CH3 知识拓展 2.影响 DNA甲基化修饰通常会抑制基因的表达（转录），进而对表型产生影响，还可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 三、表观遗传 2028届生物学教研组 (3)常见的调控机制 ①DNA甲基化修饰； 主要抑制转录； ③组蛋白甲基化、乙酰化等； ②非编码RNA干扰（例如miRNA）； 主要抑制翻译； 主要抑制转录 染色体 染色质 DNA 蛋白质 （组蛋白） 主要促进转录 真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA缠绕在带正电荷的蛋白质（如组蛋白）上，使细胞的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，与其DNA的结合就会减弱，这部分DNA就会松开，激活相关基因的转录。 构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等 知识拓展 RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或翻译阻滞，导致基因表达沉默，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。 ③非编码RNA干扰（例如miRNA）（主要抑制翻译） DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 知识拓展 4、调控机制: ①DNA的甲基化（主要抑制转录） ②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等（主要抑制翻译） ③非编码RNA干扰（例如miRNA）（主要抑制转录） 三、表观遗传 DNA甲基化（主要抑制转录） ☞DNA甲基化后转录异常 三、表观遗传 真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA缠绕在带正电荷的蛋白质（如组蛋白）上，使细胞的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，与其DNA的结合就会减弱，这部分DNA就会松开，激活相关基因的转录。 构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等（主要抑制转录） 三、表观遗传 RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或翻译阻滞，导致基因表达沉默，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。 非编码RNA干扰（例如miRNA）（主要抑制翻译） DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 生物体性状 精确调控 基因 基因 表达产物 环境 错综复杂的网络 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的的性状。 5.(教材P73“思考･讨论”，改编)柳穿鱼和小鼠中都存在表观遗传现象，该现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命过程中。下列有关叙述不正确的是 A.表观遗传可遗传，且其遗传不遵循基因的分离定律 B.柳穿鱼花出现不同的形态结构是表观遗传导致基因选择性表达的结果 C.控制小鼠毛色的Avy基因甲基化程度越高，小鼠体毛的颜色越深 D.DNA甲基化可能导致DNA聚合酶不能结合到DNA双链上，抑制基因表达 6.(2024·无锡高一期中)研究表明，糖尿病患者体内瘦素基因启动部位甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高。母体瘦素基因的甲基化水平降低能遗传给胎儿，使胎儿患糖尿病的概率增大。下列叙述正确的是 A.DNA甲基化不会影响细胞分化 B.DNA甲基化直接影响DNA复制时的碱基互补配对 C.瘦素基因启动部位甲基化水平下降会促进该基因的转录 D.若基因的碱基序列不改变，个体表型的变化就无法遗传给后代 7.(教材P74，改编)蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫将发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示。下列相关叙述错误的是 A.DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素 B.花粉可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化 C.DNA甲基化水平没有使Dnmt3基因的碱基序列发生改变 D.该实例中的由食物引起的表型改变是可以遗传给后代的 8.(2024･贵州卷)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是 A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录 B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化 C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素 D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分 9.(2023·江苏天一中学高一期中)下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是 A.人的身高由多个基因决定，其中每个基因对身高都有一定的作用 B.两株玉米植株的株高不同，二者的基因型也不同 C.同一株水毛茛气生叶与水生叶中所含基因相同 D.表观遗传现象普遍存在，可能会改变生物体的性状 10.(教材P75“思维训练”，改编)遗传学家做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度是25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。分析以上实验内容，下列说法错误的是 A.将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在25 ℃的环境中培养，成虫仍将是残翅 B.上述果蝇翅型变化的现象属于表观遗传 C.这种实验现象可能是温度影响了酶的活性造成的 D.果蝇的翅型是基因和环境共同作用的结果 $