5.1基因突变和基因重组课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变及基因重组，通过“龙生龙，凤生凤”等俗语、整形美容实例及航天育种等问题导入，从变异现象分类过渡到基因突变（镰状细胞贫血、细胞癌变）和基因重组的深入解析，构建现象到本质的学习支架。 其亮点在于以镰状细胞贫血、细胞癌变实例渗透结构与功能观（生命观念），通过碱基对替换/增添/缺失对比分析培养科学思维，合作探究致癌因子强化探究实践。表格对比助系统梳理，学生能深化理解，教师可提升教学效率。

第五章 基因突变 及其他变异 生物界中的变异现象 术后 通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能不能遗传，为什么？ 遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞 一母生九仔，连母十个样 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 3、可遗传变异 讨论： 是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ 判断变异类型的依据：遗传物质是否发生改变 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 基因突变及其他变异 本节聚焦 基因突变的原因是什么？ 细胞癌变的原因是什么？ 基因突变和基因重组有哪些重要意义? 5.1 基因突变和基因重组 1.欢迎关注公众号：逍遥谈生悟理 2.有些备用材料放在两侧，有些问题会在备注里说明 3.欢迎加入QQ群：974106088 4.因个人精力和能力有限，课件难免有错误，欢迎批评指正！ 为什么会有多爪章鱼的出现？ 为什么福岛地区的孩子都得了癌症？ 核废料中有放射性元素，放射性元素会增加基因突变的概率。 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论： 1、航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 问题探讨 基因突变 为什么会发生基因突变呢？ DNA能够准确复制的原因： ①DNA具有独特的双螺旋结构，能为复制提供精确的模板。 ②碱基具有互补配对的能力，保证了复制能够准确地进行。 遗传信息的复制过程中，真的不会出错吗？ 基因突变 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 一.基因突变的实例 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 其根本原因是？ 基因突变的实例 T A —— 镰状细胞贫血 U 转 录 翻译 A 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA A 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 A T 异常mRNA 翻译 U 正常血红蛋白基因 转录 模板链 根本原因： 碱基对替换 若碱基对增添或缺失呢 若碱基对增添或缺失呢 分析镰状细胞贫血形成的原因 ②根本病因：编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 插入一个碱基对后的mRNA A 缬氨酸 谷氨酰胺 脯氨酸 天冬氨酸 丝氨酸 终止 插入一个碱基对后的mRNA G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 插入二个碱基对后的mRNA G A 缬氨酸 插入二个碱基对后的mRNA G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G 谷氨酰胺 丙氨酸 终止 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 插入三个碱基对后的mRNA G U A 缬氨酸 插入三个碱基对后的mRNA G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G 谷氨酰胺 缬氨酸 U 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？ C C U G A A A A A G G G G G U U C C C G U G C A G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 插入三个碱基对后的mRNA G U 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 插入三个碱基对后的mRNA G U 丝氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 若发生在非编码片段不属于基因突变 一.基因突变的实例 发生了基因突变后, 基因种类（或遗传信息） ； 　基因数量和位置 。 2、基因突变的直接结果： 3.基因突变的本质： （质变而非量变） 改变 不变 基因中碱基的数量或排列顺序(结构)发生了改变。 1.基因突变的定义： 结果：产生新的等位基因 基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 替换 缺失 增添 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G DNA片段 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 实质：基因结构的改变 思考：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，一定会引起基因突变吗？ 注意：DNA分子结构改变 ≠ 基因突变 即时巩固 关于基因突变的叙述，正确的是（ ） A.DNA分子中只要发生了碱基的替换，增添或缺失，则一定引起了基因突变 B.基因突变使基因的排列顺序发生改变 C.基因突变在光学显微镜下可以直接观察到 D.RNA病毒中也存在基因突变现象 D （广义的基因突变） （1）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。 一.基因突变的实例 思考： 镰状细胞贫血患者的相关基因一般在何时发生的基因突变？这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 通常发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期 分裂间期 2.发生时间： 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 一般来讲，发生在体细胞中的基因突变不能遗传给后代。 那么，这种变异属于可遗传变异还是不可遗传变异? 属于可遗传变异 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 对生物性状的影响最小 碱基对的替换 一.基因突变的实例 3、基因突变对蛋白质的影响 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 一.基因突变的实例 (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 4、基因突变为什么能改变生物的性状? 一.基因突变的实例 5、基因突变一定改变生物体的性状吗？ 不一定 （1）密码子的简并性，基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸, （2）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 （3）突变后的基因不表达。 （4）突变改变了氨基酸位置，但该蛋白质的功能不变。 基因突变一定会导致基因的碱基序列改变，但基因的数目、在染色体上的位置不变，蛋白质结构、性状不一定改变。 U U A 原密码子 U U G 突变密码子 亮氨酸 亮氨酸 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。 典例2.细胞的癌变 细胞的癌变与基因突变有关吗？阅读教材，完成思考·讨论 一.基因突变的实例 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 1.癌细胞的特征： ①能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜成分改变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 合作探究二： 讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 一.基因突变的实例 典例2.细胞的癌变 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 第一节 原癌基因 抑癌基因 维持细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 低水平表达 /不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 2.癌变的原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 内因： 外因： 基因突变 致癌因子 即时巩固 近几年，我国科研人员王跃祥及其团队在国际上首次发现了位于22号染色体上的抑癌基因DEPDC5，揭示了DEPDC5突变与胃肠道间质细胞癌变的关系。相关叙述错误的是( ) A.胃肠道间质细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度明显加快 B.癌变的胃肠道间质细胞容易扩散和转移，与其细胞膜上糖蛋白减少有关 C.DEPDC5编码的蛋白质会阻止胃肠道间质细胞的异常增殖 D.无论是原癌基因还是抑癌基因，只要一个基因发生了基因突变就会导致恶性肿瘤 解析：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变累积引起的 D 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 3.致癌因子 食物中的防癌物质： 大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； 蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； 绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 合作探究：小组合作探究以下材料，找出以下基因突变的原因 基因突变产生的发现： 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 合作探究：小组合作探究以下材料，找出以下基因突变的原因 ①物理因素: ②化学因素: ③生物因素: (1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率） (2)内因: DNA复制偶尔发生错误等 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA 6.基因突变的原因： RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 白化病 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 (1)普遍性—在生物界普遍存在 所有生物均可发生 玉米白化苗 短腿安康羊（中） 7.基因突变的特点： 基因突变在自然界中普遍存在，为什么？譬如这些生物性状的改变是由于基因突变。动植物、真菌、细菌，都可能发生基因突变，航天育种的第一个问题：带什么生物上天培育，至少要知道哪些生物能基因突变吧？注意观察以上展示的相对性状发生在什么生物上？例子中列举了细菌.动植物和人的一些相对性状，说明以上的生物体都有可能发生基因突变，基因突变在生物界中是广泛存在的。对航天农业而言，理论上，都能带上天空育种 基因突变有何特点？何时发生？结果是什么？如何理解基因突变的随机性和不定向性？印度甲流病毒发生了危险突变，比此前流行的甲流病毒的毒性更强，更易感染人；细菌通过基因突变，改变自身结构，来削弱抗生素的作用效果，从而产生耐药性 (2)随机性——基因突变是随机发生的 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 7.基因突变的特点： 随机性体现在时间随机和部位随机 资料1：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变 7、基因突变的特点 ①普遍性 资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的任何部位。  ②随机性 资料3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 ③低频性 随机性体现在时间随机和部位随机 资料4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。 ④ 多害少利性 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 (3)不定向性 ——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 白化病 为什么呢？ (4)大多数突变是有害的—多害少利性 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。 玉米白化苗 白化病 有害还是有利取决于生活的环境 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 (5)低频性—自然状态下，基因突变频率很低。 （1）普遍性： （2）随机性： （3）不定向性： （4）低频性： （5）多害少利性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 7.基因突变的特点： 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 8.基因突变的意义： a a a A 产生新基因 9.基因突变的结果： （真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因） 原核生物、病毒没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因） 改变： 不变： 氨基酸、蛋白质、生物性状 基因型、遗传信息、密码子 基因数目、遗传规律 可能改变： 农业方面（诱变育种） 10.基因突变的应用： 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 农业方面（诱变育种） ①原理：基因突变 ②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】  ③优缺点  优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 ④举例：太空椒、青霉素高产菌株 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性 基因突变的实例 课堂小结 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 意义 应用 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生等位基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 新基因、根本来源、原始材料 诱变育种 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ U P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 重组性状 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 1.什么是基因重组？ 2.基因重组发生的时间？ 3.基因重组的类型？ 4.基因重组的意义？ 二、基因重组 (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 发生范围:真核生物 控制不同性状基因： 二、基因重组 ➊前提 ②本质 非等位基因的自由组合 A D a d ①减数分裂Ⅰ后期 Ad和aD AD和ad A D a d 非同源染色体上的非等位基因可自由组合。 二、基因重组 (2)类型： A A B a a b B b A A B a a b b B ②减数分裂Ⅰ前期 可产生的 配子类型： AB和ab 重组后新增的配子类型： Ab和aB 四分体时期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换 (2)类型： 二、基因重组 ④肺炎链球菌的转化③基因工程对DNA的剪切、拼接 思考： 基因重组时，基因结构有没有发生改变？ 有没有产生新的基因？有没有产生新的性状？ 细胞质基因能发生基因突变和基因重组吗？ 没有 (3)结果： 产生了新的基因型（配子） （基因重组只能产生新的性状组合，不能产生新的性状） 二、基因重组 （1）基因重组是生物变异的主要来源 （3）基因重组为生物进化提供了原材料 （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 猫由于基因重组而产生的毛色变异 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 (4)意义： 二、基因重组 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 杂交育种 现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病的植株？ (5)应用： 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 (5)应用——杂交育种 （1）原理： 基因重组 将两个或多个品种的优良性状通过交配集在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 杂交 自交 选优 自交..... （2）方法： （3）优点： 使不同个体的优良性状集中到一个个体上。 方法简便 育种年限长 （4）缺点： 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 实例1：金鱼的培育 例如:将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。 抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 实例2：杂交水稻的培育 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 实例3：波尔黑山羊的培育 波尔山羊 (生长快、体型大) 黑山羊 (肉质好、廋肉率高) 杂交波尔山羊 (生长快、体型大、肉质好、廋肉率高) × 杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 实例4：基因工程 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的主要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 六.基因突变与基因重组比较 【特别提醒】 ①原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 ②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。 ③基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ④一对等位基因不存在基因重组。 ⑤雌雄配子的随机结合不是基因重组。 下列过程中存在基因重组的是 B 　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　D. ②⑤ 练习 基因突变和重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 基因_________改变，它________新的基因 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、②随机性、③___________、 ④多害少利性、⑤不定向性。 2．基因重组： 控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。 发生时期：___________________ 特点：__________ 内部结构 能产生 细胞分裂间期（DNA复制时） 低频性 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中(减数分裂) 非常普遍 知识加油站 S型菌的荚膜基因组合到R型菌的DNA上 Bt抗虫蛋白基因组合到棉花细胞的DNA上 7.广义的基因重组 即时巩固 下列情况引起的变异属于基因重组的是（ ） ①杂合子高茎豌豆自交后代中产生了高茎豌豆和矮茎豌豆 ②R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌的过程 ③有一段脱氧核苷酸序列插入到某基因中 ④基因型为DD的豌豆，种植到贫瘠的土壤中，表现为矮茎，而下一代种植到水肥充足的地方，全表现为高茎 A.①② B.①②③ C.只有② D.①②④ C 课堂小结 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 概念 结果 类型 时期 原因 应用 意义 即时训练 判断正误 1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( ) 2.基因突变改变了基因的数量和位置。( ) 3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )  4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )   5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( ) √ × × × × 6. 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( ) 7. 基因突变都是有害的。( ) 8. 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ） 9. 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。( ) 10. 基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( ) √ × × × √ 即时训练 1.（2011海南）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是（ ） A．野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲 B．野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲 C．该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶 D．该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失 B 【课堂练习】 思维训练： 分析相关性 某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?” 基因突变和基因重组 讨论1： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。 思维训练： 分析相关性 基因突变和基因重组 讨论2： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。 思维训练： 分析相关性 基因突变和基因重组 生物科技进展： 基因组编辑 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合 核酸酶Cas9 基因突变和基因重组 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 基因突变和基因重组 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 生物科技进展： 基因组编辑 基因突变和基因重组 生物科技进展： 基因组编辑 基因突变和基因重组 基因突变和基因重组 “杂交水稻之父” 袁隆平中国工程院院士袁隆平是我国著名的水稻育种专家，被誉为“杂交水稻之父”。他从1960年开始水稻的育种研究，1964 年发现了水稻天然雄性不育植株，并开始了水稻雄性不育研究。1966年， 他又提出杂交水稻育种“三系法”，为杂交水稻育种指出了具体途径;之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级杂交水稻的研究设想并获得成功。2000年，袁隆平院士获得国家最高科学技术奖。2017年,超级杂交稻品种“湘两优900(超优千号)”在河北省的超级杂交稻示范基地创造了17.2 t/hm2的产量新纪录，为我国粮食的持续稳定增产做出了新的贡献，这一贡献对我国和世界粮食安全均具有重大意义。 开拓眼界 基因突变和基因重组 一、概念检测 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） × √ × 练习与应用（P85） 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 练习与应用（P85） （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 练习与应用（P85） $