3.2基因突变是生物变异的根本来源课件-2026-2027学年高一下学期生物沪科版必修2

基因突变是生物变异的根本来源 （第一课时） 1 正常晶状体 病变晶状体 先天性白内障 资料： 先天性白内障是儿童失明的主要原因之一。从世界范围来看，其发病率仅为 4.24/10000，但发病机制复杂，临床表现不同，约有1/3与遗传有关。 晶状体混浊的发生大多与组成晶状体的晶体蛋白结构改变有关。 正常晶状体 病变晶状体 先天性白内障 资料： 活动一 探究先天性白内障的病因 CRYGD基因编码 γ- 晶体蛋白 阅读资料，尝试分析引起病例中γ-晶体蛋白结构变化的原因。 病例一 正常人眼晶状体 先天性白内障患者晶状体 正常CRYGD基因相关序列 异常CRYGD基因相关序列 mRNA mRNA 天冬氨酸 正常蛋白 异常蛋白 基因中碱基替换 基因碱基序列改变 mRNA上密码子改变 多肽中氨基酸序列改变 晶体蛋白结构改变 天冬酰胺 3′ C T G 5′ 5′ G A C 3′ 3′ T T G 5′ 5′ A A C 3′ 5′ G A C 3′ 5′ A A C 3′ 晶体蛋白功能改变 病例一 活动一 探究先天性白内障的病因 5′…… GAC AAA CAA …… ACT TGA-3′ 病例二：已知CRYGD基因编码的蛋白质含有174个氨基酸，经检测发现，该病例CRYGD基因编码的蛋白质只含有113个氨基酸，大大影响了γ-晶体蛋白的功能。 借助通用遗传密码表，你能推测原因吗？ 正常CRYGD基因编码链 …… 112 113 114 …… 174 活动一 探究先天性白内障的病因 5′ …… GAC AAA CAA…… ACT TGA-3′ 正常CRYGD基因编码链 …… 112 113 114 …… 174 活动一 探究先天性白内障的病因 谷氨酰胺 密码子 CAA TAA 密码子 UAA 终止密码子 正常CRYGD基因编码链 活动一 探究先天性白内障的病因 谷氨酰胺 密码子 CAA CAG 密码子 CAG 谷氨酰胺 如果编码114位氨基酸的第3个碱基是被G替换了，结果又会怎样？ 5′ …… GAC AAA CAA…… ACT TGA-3′ …… 112 113 114 …… 174 正常CRYGD基因编码链 活动一 探究先天性白内障的病因 缺失G 5′…… CCG GGC CTT ATC…… 3′ …… 164 165 166 167 …… 病例三：研究人员发现，该病例在编码第165号氨基酸的第2位碱基G发生了缺失。 请据图分析引起此病例的原因。 5′…… CCG GCC TTA TC ……3′ …… 164 165 166 167 …… 脯氨酸 - 丙氨酸 -亮氨酸- 正常CRYGD基因编码链 活动一 探究先天性白内障的病因 缺失G 5′…… CCG GGC CTT ATC ……3′ 正常CRYGD基因编码链 插入G …… 164 165 166 167 …… 5′…… CCG GGC GCT TAT C ……3′ …… 164 165 166 167 …… 脯氨酸 -甘氨酸 -丙氨酸-酪氨酸- 5′…… CCG GGC CTT ATC…… 3′ …… 164 165 166 167 …… 基因突变的类型 是否改变基因碱基序列 是否改变mRNA密码子 是否改变蛋白质结构 对蛋白质功能的影响 碱基替换 碱基插入 碱基缺失 是 是 是 是 是 是 不一定 一定改变 一定改变 可能不影响/影响巨大 影响巨大 影响巨大 活动一 探究先天性白内障的病因 DNA分子中发生碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，称基因突变。 基因突变 12 DNA双螺旋结构 活动二 推测基因突变发生的时期 受精卵 胎儿 细胞分裂 细胞分化 根据已有知识，推测在一个细胞周期中可能发生基因突变的时期并说明原因。 基因突变通常发生在DNA复制过程中 突变的体细胞 突变的生殖细胞 有丝分裂间期 减数第一次分裂分裂间期 受精作用 突变基因遗传给下一代 活动二 推测基因突变发生的时期 DNA复制 14 几种生物不同基因的自然突变率 低频性 活动三 探究基因突变的特点 15 ① 紫外辐射引起胸腺嘧啶二聚体产生，使DNA分子发生扭曲 ② 核酸酶在两个位点切割受损DNA链，去除受损部分 核酸酶 DNA损伤 修复 系统修复缺陷 着色性干皮病 正常 活动三 探究基因突变的特点 资料： 低频性 16 耐药性强的“超级细菌” 不断变异的病毒 突变月季 白眼果蝇 普遍性 活动三 探究基因突变的特点 基因突变在各个阶段都可能导致结肠癌的发生 17 点状白内障 核型白内障 皮质型白内障 多方向性 活动三 探究基因突变的特点 瓢虫鞘翅色斑 人的ABO血型 果蝇的不同眼色 活动三 探究基因突变的特点 多方向性 基因突变 碱基替换 碱基插入 碱基缺失 特 点 低频性 普遍性 多方向性 基因突变是生物变异的根本来源 蛋白质 结构改变 蛋白质 功能改变 性状改变 本课小结 细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。请回答问题： 1. 依据图1可以初步判断CF的遗传方式为___________。 2. 据图2，请用文字、编号和箭头表示正常CFTR基因遗传信息传递的过程。______________________ 3. 由图2可知，导致CF的根本原因是_____（编号选填）。 ①碱基插入 ②碱基替换 ③碱基缺失 4. 由图2可知，异常CFTR蛋白中异亮氨酸对应的密码子与正常情况_________（相同/不同）。 5. 据图2阐释引起细胞囊性纤维化（CF）的原因。 课后作业 基因突变是生物变异的根本来源 （第二课时） 22 晶状体 先天性白内障眼球模式图 支教教师陈晓婷（中间）与孩子们 视网膜 支教教师陈晓婷（患有视网膜母细胞瘤）与孩子们 RB基因 （成视网膜 细胞瘤基因） 1. 据图描述，正常RB基因发挥作用的分子机制。 pRb 活动一 探究引发视网膜母细胞瘤的原因 1986年美国科学家Thad Dryja及其团队在鉴定出RB基因后，为了证实该基因突变后会引起相关蛋白的改变。他们利用c-DNA探针技术对正常视网膜细胞的mRNA与视网膜母细胞瘤细胞的mRNA进行检测： c-DNA mRNA 放射性同位素标记 活动一 探究引发视网膜母细胞瘤的原因 c-DNA探针技术原理 正常视网膜细胞 mRNA 视网膜母细胞瘤细胞 mRNA RB基因c-DNA 2. 请同学们预测实验结果并说明理由。 “+”代表存在杂交带，“-”代表不存在杂交带 + - 活动一 探究引发视网膜母细胞瘤的原因 1986年美国科学家Thad Dryja及其团队在鉴定出RB基因后，为了证实该基因突变后会引起相关蛋白的改变。他们利用c-DNA探针技术对正常视网膜细胞的mRNA与视网膜母细胞瘤细胞的mRNA进行检测： RB基因 （成视网膜细胞瘤基因） pRb 活动一 探究引发视网膜母细胞瘤的原因 3. 据图推测RB基因突变后对细胞周期的影响。 × 抑癌基因 适量表达蛋白质 + 表达相应蛋白 - 细胞正常增殖 正常细胞 + 细胞 凋亡 人体细胞正常生长增殖的概念模型 原癌基因 抑癌基因 活动二 探究基因突变与细胞癌变的关系 28 - + 正常细胞 致癌因子 原癌基因突变 抑癌基因突变 过度表达蛋白质 无法表达相应蛋白 细胞 凋亡 +++ 利用概念模型阐释原癌基因和抑癌基因突变时对细胞产生的影响。 细胞恶性增殖的概念模型 细胞恶性增殖 活动二 探究基因突变与细胞癌变的关系 1927年，美国遗传学家缪勒等发现，用X射线照射果蝇后，子代中出现突变个体的概率提高了上百倍。 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 30 1986年切尔诺贝利核泄漏事故后 白俄罗斯甲状腺癌的发病率 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 31 紫外线照射前后晶状体上皮细胞的形态学改变 Ａ：对照组；Ｂ：实验组 物理因素 X射线 紫外线 其他 高能射线 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 1915年，日本科学家山极胜三郎首次利用化学致癌物（煤焦油）在家兔耳部皮肤的同一处反复涂抹，诱导兔耳产生皮肤癌（箭头所示）。 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 33 香烟中的焦油、苯并芘都会引起DNA损伤，造成基因突变，诱发癌症。 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 34 苯并芘是高致癌物 化学因素 煤焦油 亚硝酸盐 苯并芘等 生物因素：某些病毒等 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 基因突变可为人类利用 异常血红蛋白基因相关序列 感染正常红细胞 右图为疟原虫的感染途径。HbA基因编码正常血红蛋白，HbS是突变血红蛋白基因，其表达产物会引起镰状细胞贫血，HbS突变基因的纯合子一般在儿童期死亡。但是具有这种突变基因的杂合子个体却在非洲一些疟疾高发地区存活了下来。 结合已有知识，尝试分析出现这种现象的原因。 基因型 表型 HbAHbA 正常红细胞 HbAHbS 既有正常红细胞，也有镰状红细胞 HbSHbS 镰状红细胞 基因突变可为人类利用 太空育种是利用宇宙空间的特殊环境（强辐射、高真空、微重力等），对植物育种材料进行诱变处理，以获得优良新品种的育种技术。 基因突变可为人类利用 在中国杨凌农业高新科技成果博览会 上展出的太空育种成果 38 基因突变可为人类利用 39 基因突变 蛋白质 结构改变 蛋白质 功能改变 碱基替换 碱基插入 碱基缺失 特 点 低频性 普遍性 多方向性 基因突变是生物变异的根本来源 化学物质 射线 病毒等 原癌基因或抑癌基因突变 细胞癌变 诱发突变 太空育种 性状改变 本课小结 KRAS基因是位于人类12号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物A对KRAS基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题： 1.人体细胞染色体上普遍存在着原癌基因，据图分析，下列对原癌基因与细胞癌变说法正确的是（    ） A. 正常情况下，细胞中的原癌基因不表达 B. 原癌基因的表达会引发细胞癌变 C. 正常情况下，原癌基因的表达受到严格调控 D. 原癌基因的表达产物越多，细胞越不容易癌变 2. 根据图中所示的作用机制，下列分析合理的是（    ）（多选） A. 正常KRAS基因的表达有利于维持细胞的正常增殖 B. 图中KRAS基因突变方式属于碱基替换，对所编码的蛋白质功能无影响 C. 图中KRAS基因突变后产生突变的KRAS蛋白，从而抑制细胞增殖 D. 药物A具有抑制持续活化的KRAS蛋白的作用 3. 在某些化学物质、射线或病毒的作用下，基因突变的概率可能会提高。结合基因突变与细胞癌变的关系，简述在日常生活中预防细胞癌变的方法。 课后作业 com.apple.VoiceMemos (iPhone Version 18.0 (Build 22A3354)) com.apple.VoiceMemos (iPhone Version 18.0.1 (Build 22A3370)) com.apple.VoiceMemos (iPhone Version 18.0.1 (Build 22A3370)) com.apple.VoiceMemos (iPhone Version 18.0.1 (Build 22A3370)) com.apple.VoiceMemos (iPhone Version 18.0.1 (Build 22A3370)) 39706.043 $