3.3染色体变异会导致性状变化课件2023-2024学年高一下学期生物沪科版必修2

第3节 染色体变异会导致性状变化 必修2 遗传与进化 第3章 可遗传的变异 本节重点 染色体变异的类型 生物的染色体数目和结构会发生改变，称为染色体变异 同一种生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的。 但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下， 人类的体细胞中含有多少条染色体？ 46条 男性和女性的染色体组成如何表示？ 男性：44+XY 女性：44+XX 人类的体细胞中有几个染色体组？ 2个 葡萄品种培育中的染色体变化 1、表示染色体组的组数和染色体数量 2、染色体数目变异 3、减数第一次分裂前期，同源染色体联会紊乱， 导致无法产生配子，所以无法进行有性生殖 营养繁殖 什么是二倍体？ 自然界中常见的水稻、玉米、番茄等植物以及哺乳类、鸟类等动物都属于二倍体（表 3-1）。 由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体， 我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组， 每组的染色体数用n表示， 把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体称为二倍体。 例如：正常人的受精卵以及由受精卵发育而来的细胞或个体是二倍体（2n=46）。 对某一物种而言，体细胞中染色体数目相对恒定。 如果体细胞中染色体的数目发生增加或减少，称为染色体数目变异， 包括整倍体变异和非整倍体变异。 对二倍体生物（2n）而言，细胞中的染色体数目以染色体组（n）为基数的整倍增加或减少， 称为整倍体变异， 什么是染色体数目变异？包括哪两种类型？ 什么是染色体数目整倍体变异？什么是单倍体？什么是多倍体？ 通常将3n及3n以上的整倍体变异个体统称为多倍体 若染色体组减少至n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体）； 若增加至3n，称为三倍体；若增加至4n，称为四倍体，以此类推…… 最终可能产生染色体数目不均衡的配子， 与二倍体生物相比，多倍体生物在减数分裂时，同源染色体可能无法正常（两两）联会， 能够得到单倍体植株， 从而导致该配子不育或死亡。 单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡， 所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 在人工培养条件下，如用水稻、玉米等植物的花粉（内含精子）进行人工培养， 为什么多倍体和单倍体可能不育？ 如何得到单倍体植株？ 但其在育性、大小、形态等方面都可能产生变异。 如果细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化， 而是增减一条或几条，统称为非整倍体变异，如2n+1、2n-1等。 什么是染色体数目非整倍体变异？ 非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。 染色体数目非整倍体变异对生物会产生什么影响？ 玉米、番茄等植物的单倍体植株能够存活， 曼陀罗（2n=24）增加一条不同的染色体可形成12种非整倍体变异类型（2n+1）， 这些变异类型的果实差异很大（图3-16）。 但缺少一条染色体植株（2n-1）却不能存活。 虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 人缺少或增加一条染色体会致病，有些甚至致死。 例如，唐氏综合征患者多一条21号染色体（图3-17）， 平均寿命很短，且往往伴有智力障碍。 特纳综合征患者女性少一条X染色体， 什么是染色体结构变异？ 在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。 如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误， 就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等染色体结构变异， 可能导致位于该染色体上的基因数目或顺序发生改变。 通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。 染色体结构变异对生物体会产生什么影响？ 其显著特征是患儿会发出像猫叫一样的特殊哭声，且智力及身体严重受损，多在幼年死亡。 人类的猫叫综合征就是由于第5号染色体短臂缺失造成的（图3-19）， 有3个16A片段时，小眼数量约为45个（图3-20）。 野生型果蝇的眼睛是由约800个小眼组成的椭圆形复眼。 当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时， 小眼数目就会减少，形成棒状的复眼，称为“棒眼”。 小眼数目与16A片段的数目有关： 有2个16A片段时，小眼数量减少至68个； 从而不能正常表达凝血因子Ⅷ所致。 人体伤口愈合需要包括凝血因子Ⅷ在内的许多凝血因子共同作用。 血友病患者由于缺乏某种凝血因子，造成止血和伤口愈合障碍，严重时可导致死亡。 临床上，50%以上的重症甲型血友病是因为染色体发生倒位（图3-21）， 造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病。 人的酪氨酸激酶基因ABL位于9号染色体长臂上，与黑色素合成等正常代谢有关。 当9号染色体与22号染色体的长臂发生易位后，ABL基因与22号染色体上的BCR基因相连（图3-22）， 使ABL基因的表达增强，导致细胞内酪氨酸激酶活性异常升高， 染色体变异对人类有没有应用价值？ 再进行自交、选择，至少需要自交6～7代