2027届高三生物人教版一轮复习课件第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱

第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱 考点一　人类遗传病的类型及特点 1.人类常见遗传病 (1)概念:由　　　　　　　而引起的人类疾病,主要可以分为　　　　遗传病、　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。  (2)类型 精读教材 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (3)特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 常染色 体遗传 显性 .男女患病概率相等； .往往______遗传 并指、多指、软骨发育 不全 隐性 .男女患病概率相等； .隐性纯合发病，往往______ 遗传 苯丙酮尿症、白化病 伴 染 色体遗 传 显性 .患者中女性______男性； .往往______遗传； .男患者的母亲和女儿一定患 病 抗维生素D佝偻病 连续 隔代 多于 连续 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 伴 染 色体遗 传 隐性 .患者中男性______女性； .男患者的基因只能从______ 那里传来，以后只传给女儿； .女患者的父亲和儿子一定患 病； .男性正常，其母亲、女儿一 定正常 红绿色盲、血友病 伴 染色 体遗传 .具有“男性代代传”的特点； .女性无患病现象 外耳道多毛症 多于 母亲 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗 传病 ａ.常表现出__________现象； .易受环境影响； .在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发 性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产 ____________、猫叫综合 征、性腺发育不良 家族聚集 唐氏综合征 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 发病 率 广大人群 　   考虑年龄、性别等因 素,群体　　　  患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 随机抽样 足够大 (4)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率一般不选用哪一种，为什么？ 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 思考 ①先天性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ②家族性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遗传病， ③携带遗传病致病基因的个体 患遗传病。 ④不携带遗传病致病基因的个体 不患遗传病。 易错辨析：举例区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 三者关系 不一定 不一定 不一定 发病时间 病发人群 发病原因 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； 如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 如21三体综合征等（不携带致病基因，由染色体异常所致） 不一定 2.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括　　 　　和　　 　　等。  (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式　 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 (3)产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 基因检测与基因治疗 基因检测指通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地____________：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测________患这种疾病的概率。 诊断病因 DNA序列 个体 后代 基因治疗用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？为什么？ 思考 不是。染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(　　) 2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。 (　　) 3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (　　) 4.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(　　) 易错排查 × √ × × 对点训练 C 1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　) A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 B 2.人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是(　　) A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 3.(2026·广东模拟)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。 C 下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 C 4.(2026·贵州黔西南期末)某常染色体显性遗传病的致病基因传递给子代时,来自父本的基因会高度甲基化,导致子代中该基因沉默,而子代中来自母本的致病基因可正常表达。下图为某家族系谱图,阴影部分代表该病患者。下列有关分析正确的是(　　) A.Ⅱ-1的双亲都有致病基因,Ⅰ-2的致病基因来自其父亲 B.Ⅲ-3与一正常男性结婚,所生子代均不患病 C.Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病孩子的概率为1/2 D.由系谱图可推知,该病在人群中的发病率为1/3 B 5.(2022·浙江卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发 考点二　遗传系谱图与电泳图谱 重难突破 1.判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式,并给出判断依据。 图1:该病的遗传方式是　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　　。  图2:该病的遗传方式是　　　　　　　　　,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　。  常染色体隐性遗传 双亲正常,女儿有病 常染色体显性遗传 双亲有病,女儿有正常的 图3:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是　　　　　　　　　　　　。  图4:该病的遗传方式是　　　　　　,若1号个体为纯合子,遗传方式是　　　　　　　　　　　　　。  隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 显性遗传 伴X染色体显性遗传 判断下列家系图中遗传病的遗传方式。 7 8 1 2 3 4 5 6 9 10 已知6不携带致病基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 7 8 1 2 3 4 5 6 9 已知Ⅱ6不携带任何致病基因 甲病男性 乙病女性 甲病为 伴X染色体隐性遗传病 乙病为 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 思考 2.根据限定条件或相关信息判断遗传方式 (1)限定条件类 ①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传。 ②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。 (1)电泳的概念 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分。 琼脂糖凝胶具有网络结构（孔径） 每一横行代表基因（DNA片段）相同 每一纵行代表同一个体的全部相关基因 (2)结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如图: 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来,则A和a所含碱基总数相同,二者仅碱基顺序不同,则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有,a基因没有。如下图所示,假定基因A和a长度均为1 350 bp,因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点,所以仅A基因被切开成两段,即1 150 bp和200 bp。需注意,切开后的两段长度之和应与未切开时的长度相等。 对点训练 1.(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　) A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同 C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8 C 2.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为 杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 D 3.(2025·浙江卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 甲 乙 下列叙述正确的是(　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ-3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ-1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ-5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ-6的基因型只有1种可能 B 4.(2026·广东广州模拟)腓骨肌萎缩症(CMT)的其中一种致病基因是GJB1基因,因其发生碱基对的替换导致其编码的CX32蛋白中第205位氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸而引起。在某地区发现了一个CMT家系,该家系的CMT致病基因为GJB1,系谱图如图1所示。对其中部分个体的GJB1基因进行PCR后加入某种限制酶(能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用)并电泳,结果如图2所示。 图1 图2 注:M为指示分子大小的标准参照物。 不考虑其他因素,下列叙述正确的是(　　) A.该家系的CMT致病基因是位于常染色体上的隐性基因 B.图2中表示正常基因的条带是条带1 C.Ⅱ-2与一正常男性婚配生一个患病孩子的概率为1/4 D.Ⅱ-3的一个次级卵母细胞中含有1个或2个异常基因 B $