第5单元 第6课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析-【优化探究】2027年高考生物学一轮复习高考总复习配套课件（人教版 多选）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病与遗传系谱图分析”核心考点，严格依据课标“举例说明人类遗传病的检测和预防”要求，通过2025年重庆、湖南、浙江等多省高考真题考情分析，明确两大考点权重，系统梳理遗传病类型、检测预防及系谱图“四步法”判断等必备知识，归纳单基因遗传病类型辨析、系谱图概率计算等常考题型，体现高考备考的精准性。 课件亮点在于“真题演练+科学思维培养”，如结合2025浙江卷真题解析电泳图谱与系谱图综合题，通过“四步法”判断遗传方式、自由组合定律计算患病概率等方法，培养学生逻辑分析与归纳演绎能力。特设错漏诊断和重难探究模块，帮助学生突破基因型推断、患病概率计算等易错点，教师可依托此课件实现考点靶向复习，助力学生高效备战高考。

基因传递的基本规律 第五单元 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 课标要求 第6课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 考情分析 1.人类遗传病 2025·重庆卷,14　2025·湖南卷,16　2025·河北卷,15 2.遗传系谱图分析 2025·浙江6月卷,20　2025·陕晋青宁卷,16　2025·山东卷,7　2025·湖北卷,18　2025·四川卷,12　2025·浙江1月卷,20　2025·重庆卷,20 内容索引 NEIRONGSUOYIN 演练感悟 考点二 真题 人类遗传病 考点一 遗传系谱图分析 人类遗传病 考点一 梳理 必备知识 1.人类常见遗传病 (1)概念:由　　　　　　　　而引起的人类疾病,主要可以分为_______遗传病、　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。  (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 [点拨]　①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 梳理 必备知识 2.人类遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括　　　　　和　　　　　等。  (2)意义:在一定程度上能够有效地　　　遗传病的产生和发展。  (3)遗传咨询的内容和步骤 梳理 必备知识 遗传咨询 产前诊断 预防 家族病史 传递方式 产前诊断、终止妊娠 (4)产前诊断 ①主要内容 梳理 必备知识 ②基因检测:指通过检测人体细胞中的　 , 以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 基因检测 遗传病 先天性 DNA序列 疾病 梳理 必备知识 拾遗•挖掘 (必修2 P95楷体部分拓展)基因检测和基因治疗并非对所有类型的遗传病都有效,原因是染色体异常遗传病一般不含致病基因,无法通过基因检测发现,也不能通过基因治疗进行治疗。 梳理 必备知识 [点拨]　产前诊断检测中,B超检查可以检测胎儿的外观和性别,羊水检测可以检测染色体异常遗传病,孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病,基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 梳理 必备知识 3.调查人群中的遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑　　　　　等因素,群体足够大  患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 　　　　  正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 年龄、性别 患者家系 1.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。 (　　) 2.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 (　　) 3.调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查。 (　　) 4.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 (　　) 5.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 (　　) 6.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。 (　　) × × × × × 错漏诊断 × 探究　遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对基因突变引起)。 为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿 进行了相应的基因检测(如图)。思考并回 答下列问题。 (1)女儿和父母基因检测结果相同的概率是　 ,推算的过程是_________ ______________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________。  2/3 该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A/a表示。分析题图可知,父母的基因型均为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3 深研 重难问题 探究　遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对基因突变引起)。 为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿 进行了相应的基因检测(如图)。思考并回 答下列问题。 (2)若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是　　　　,推算的过程是_________________________________________________________ ________________________________。  3/4 若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4 深研 重难问题 探究　遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对基因突变引起)。 为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿 进行了相应的基因检测(如图)。思考并回 答下列问题。 (3)对该家庭的基因检测信息如何妥善处理? 提示: 该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护。 深研 重难问题 精练 迁移应用 考向1　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1.(不定项)(2025·湖南卷,16)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 (　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 BD 解析:听觉相关基因是人体基因的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A正确;遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病,包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等,并非单纯获得双亲致病遗传物质所致,比如新发突变也会导致遗传病,B错误;丙家系线粒体基因G突变为g,部分携带基因g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋,C正确;耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如B、F、G突变所致),但题述信息甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致,属于单基因遗传病,D错误。 2.(2026·河北邢台模拟)脊髓空洞症是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病,多在20岁左右发病,下列关于该遗传病的叙述,正确的是 (　　) A.幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种和3种 B.成年人中男患者多于女患者,男患者的成年女儿一定患该病 C.女性患者的成年儿子一定患该病,正常女性的成年儿子一定正常 D.男性患者的致病基因可能来自其祖母,但父亲不一定患病 A 解析:脊髓空洞症是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病,表现为男患者多于女患者,且多在20岁左右发病,设相关基因用A/a表示,则幼儿时表型正常的男孩和女孩的基因型分别有2种(XAY、XaY)和3种(XAXA、XAXa、XaXa),A正确;伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者,但男患者的Xa必传给女儿,若母亲正常(XAXA),女儿为XAXa(携带者,不患病),B错误;女性患者(XaXa)的Xa必传给儿子,成年儿子一定患该病,正常女性若为携带者(XAXa),成年儿子有50%概率患病,C错误;男性患者的Xa来自母亲,故男性的致病基因不可能来自其祖母,而父亲(XY)提供给男患者的是Y,因而其父亲不一定患病,D错误。 考向2　人类遗传病的检测和预防及人类遗传病的调查 3.(多选)(2025·河北卷,15)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500,某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是 (　　) A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携 带者的占比为1/3 500 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检 测的结果相同 C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 AB 解析:某患病男孩其母亲没有患病,可知该病 为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显 著多于女性,在男性中发病率为1/3 500,则该 致病基因d的基因频率为1/3 500,正常基因D的基因频率为3 499/3 500,女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500,A错误;由题干信息可知,X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图,母亲有与患病男孩一样的电泳条带,而母亲不患病,可判断母亲为该病的携带者,所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测,结果是有扩增产物,而对患儿的DNA进行PCR检测,结果是无扩增产物,B错误;该男孩的染色体倒位,故与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变,C正确;利用S1和S2进行PCR检测,有产物则含有正常D基因,若无产物,则含有致病基因,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D正确。 4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法,最合理的是(　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 D 解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,应在该遗传病的患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选择单基因遗传病进行研究,综上所述,D正确。 遗传系谱图分析 考点二 梳理 必备知识 “四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若男女患者均有,则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 梳理 必备知识 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 梳理 必备知识 ②若已确定是隐性遗传 梳理 必备知识 (4)不能判断的类型,则判断可能性 ①若为隐性遗传 a.若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传; b.若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传; c.若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传; b.若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。 梳理 必备知识 [点拨]　根据限定条件判断遗传方式 ①若7号不携带致病基因,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病。 梳理 必备知识 ②若其中一种病为伴性遗传,则甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。 梳理 必备知识 探究　研究人员对某家族内甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图,并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理,将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开),得到的结果如图2所示,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题。 (1)甲病是相关基因发生　　(填“显”或“隐”)性突变引起的。 显 深研 重难问题 探究　研究人员对某家族内甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图,并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理,将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开),得到的结果如图2所示,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题。 (2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制酶E切割位点,该基因及其所在染色体为___________________,判断的理由是_____________________________________ _____________________________________________________________________ _________________________________________________________________。  B基因,位于X染色体 如果该病的致病基因位于常染色体上,7号个体和6号个体基因型相同,电泳出现的条带与6号一致,与图2不符,7号个体不含致病基因,出现两个条带,而6号有三个条带,说明B基因被酶切开 深研 重难问题 探究　研究人员对某家族内甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)两种单基因遗传病进行调查并绘制了图1所示的系谱图,并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶E进行切割处理,将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离开),得到的结果如图2所示,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题。 (3)9号个体的基因型为　　　　　 　　,若9号和正常男性婚配,后代患病的概率是　　　,后代为患病男孩的概率是　　 　。  1/8 aaXBXb或aaXBXB 1/8 深研 重难问题 1.遗传系谱图与电泳图谱的解读 (1)一基因一条带 如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 归纳提升 分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体1男性含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 (2)一基因多条带 如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制性酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示: 分析:从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,假设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定酶切位点,条带Ⅱ和Ⅲ为A,A上有酶切位点。条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来,Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来,Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。 (3)两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号的基因型均为Bb,3号的基因型为bb,结合电泳图谱可知,1号的N1与b连锁,N2与B连锁,而2号仅有一条N1条带,说明2号中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4号含有来自1号的N2(B),含有来自2号的N1,所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。 2.利用自由组合定律计算患遗传病的概率 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如下表所示: 序号 类型 计算公式 已知 患甲病的概率为m 不患甲病的概率为1-m 患乙病的概率为n 不患乙病的概率为1-n ① 同时患两病的概率 m·n ② 只患甲病的概率 m·(1-n) ③ 只患乙病的概率 n·(1-m) ④ 不患病的概率 (1-m)(1-n) 拓展 求解 患病的概率 ①+②+③或1-④ 只患一种病的概率 ②+③或1-(①+④) 以上各种情况可概括为: 精练 迁移应用 考向1　遗传系谱图的分析及概率的计算 1.(2025·浙江1月卷,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是 (　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B 解析:PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;若Ⅱ3的电泳结果是2条条带,则基因型与Ⅰ1均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1患病,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基 因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1的基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6不患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA,有2种可能,D错误。 2.(2026·广东汕头模拟)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病,为了解后代的发病风险,进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测,结果如图。不考虑突变和染色体互换,下列叙述正确的是 (　　) A.Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B.家系中Ⅲ-1与Ⅲ-3的基因型不同 C.Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 C 解析:Ⅱ-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全,却生育患有成骨发育不全的女性Ⅲ-1,说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病,假设该病的相关基因用A/a表示,Ⅰ-1与Ⅰ-2均不患Joubert综合征,却生育患Joubert综合征的男性Ⅱ-2,说明Joubert综合征为隐性遗传病,结合PCR电泳图可知,Ⅱ-2只含有条带2,说明条带2为致病基因,条带1为正常基因,Ⅰ-2只含有条带1,说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病,假设该病的相关基因用B/b表示,Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分别为AaXBX-、AaXbY,Ⅲ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型分别为AaXBXb、 AaXBY, 故Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaXBX-、AaXBY, Ⅲ-3的基因型为aaXBX-,故Ⅲ-1与Ⅲ-3的基因型可能相同,也可能不同,A、B错误;Ⅱ-3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB,Ⅱ-4的基因型为AaXBY,Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×(1-1/2×1/4)=7/16,C正确;由电泳图可知,Ⅱ-5关于Joubert综合征的基因型为XBXb,Ⅱ-6相关的基因型为XBY,Ⅲ-5相关的基因型为XBXB或XBXb,Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带,D错误。 题后归纳 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女)孩,即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男 (女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 考向2　关注新考法——系谱图承载下的表观遗传 3.(2025·陕晋青宁卷,16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图所示,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 (　　) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 解析:Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病,说明H基因来自Ⅱ2,Ⅱ2不患病,说明其H基因来自Ⅰ1,Ⅰ1不患病,Ⅰ1含有甲基化的H基因;Ⅱ1患病,其H基因来自Ⅰ2,Ⅰ2不患病,说明Ⅰ2含有甲基化的H基因,A正确。Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病,基因型都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因,Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病,其H基因应来自母亲,因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为1/2,B错误。Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响,子代获得H基因就患病,否则不患病,因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率 是1/2,C正确。Ⅲ1的基因型为Hh,该个体 患病,说明H来自Ⅱ2,Ⅲ1的h基因只能来自 父亲,D正确。 4.(2025·湖北卷,18)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C 解析:Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,两者所生的儿子Ⅲ-3患病,说明该病为隐性遗传病,结合题干信息分析,Ⅱ-1不含致病基因g,说明该病为伴X染色体隐性遗传病。该病为伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,A错误。据题图分析知,Ⅱ-3患病,Ⅲ-5正常,所以Ⅲ-5的基因型为XGXg,其中Xg来自母方,而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中,一半细胞只表达G蛋白,一半细胞只表达g蛋白,说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活),也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活),B错误。根据上述分析,可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg,若Ⅲ-2的基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不 出g蛋白,C正确。Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相 同,为XGXg,其与某男性(基因型为XGY或 者XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY) 的概率是1/4,D错误。 真题　演练感悟 2 3 1 1.(2025·重庆卷,14)KS征是一种性染色体病,患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠(XYY*)来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上,乙基因、丙基因位于X染色体上,同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合表格,不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是 (　　) 4 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - 2 3 1 注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达。 A.Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B.F1中只有③④⑤有Y*染色体 C.父本为个体⑤提供了X染色体 D.④比⑥更适用于研究KS征的表型 答案:B 4 F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 2 3 1 解析:甲基因位于Y染色体上(父本有1个甲,母本无),而乙基因位于X染色体上,根据题表可知,④为XXY*,含Y*染色体,但甲基因数为0),故Y*染色体上不含甲基因,含乙基因,A错误;根据表格甲、乙基因数量和丙基因表达情况可知,③⑤⑥的性染色体为XY*,XYY*,XXY,故F1中只有③④⑤含Y*染色体,B正确;⑤性染色体为XYY*,母本只能提供X,父本需提供YY*,C错误;KS征患病基因组成为XXY,④为XXY*,⑥为XXY,⑥更符合KS征的性染色体组成,更适用于研究KS征的表型,D错误。 4 2 3 1 2.(2025·山东卷,7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为 (　　) A.3/64　　　　　　　　　 B.3/32 C.1/8 D.3/16 D 4 2 3 1 解析:由题意可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,因此Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型均为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3。因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,所以Ⅲ-1的基因型为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4、1/2Xa3Xa4,Ⅲ-2的基因型为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y、1/2Xa3Y,Ⅲ-1产生的卵细胞种类及概率为1/8Xa1、1/8Xa2、1/4Xa3、1/2Xa4,Ⅲ-2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3,故Ⅳ-1为纯合子的概率为1/8×1/4(Xa1Xa1)+1/8×1/4(Xa2Xa2)+1/4×1/2(Xa3×Xa3)=3/16,D正确。 4 2 3 1 3.(2025·四川卷,12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　　) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 C 4 2 3 1 解析:假设甲病与乙病相关基因分别用A/a、B/b表示。Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以甲病为常染色体隐性遗传病,已知至少一种病是伴性遗传病,故乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同,B错误;Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1(XBXb),C正确;Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 4 2 3 1 4.(2025·重庆卷,20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 4 2 3 1 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　 　　。  4 常染色体隐性遗传 解析:分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,说明该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 2 3 1 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。 据此分析,导致丈夫患病的H基因是　　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是___________________。  4 解析:结合图2 DNA序列分析,丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常,丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常,丈夫只能从母亲获得突变后的①基因,若从父亲处获得②基因,则患病丈夫与父亲的基因型一致,应该表现为正常,所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因,即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是无益也无害(中性)的。 ① 无益也无害(中性)的 2 3 1 (3)妻子表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图3分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　　　。  4 解析:据图3分析可知,g蛋白丢失了304~573的氨基酸序列,由此推测G基因突变为g基因发生的变化是碱基缺失。 碱基缺失 2 3 1 (4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　　　(选填两个序号)。  ①妻子的H蛋白表达下降　②丈夫的G蛋白表达上升　③妻子的H蛋白表达正常　④丈夫的G蛋白表达下降　⑤妻子的H蛋白表达上升　⑥丈夫的G蛋白表达正常 4 解析:妻子是G基因突变导致的患病,妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达,导致H 基因的表达量下降,①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,体内没有突变的G基因,所以丈夫体内的G 蛋白表达正常,⑥正确。 ①⑥ 2 3 1 (5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是　　　 　(H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。  4 解析:由于G基因和H基因任意突变都会导致患病,只有基因型为G_H_的个体表现为正常,且妻子G基因突变、丈夫H基因突变,推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时,生育健康孩子的概率为1/4。 Gghh、ggHh $