专题02 遗传的基本规律（期中真题汇编，上海专用）高二生物上学期

专题02 遗传的基本规律 核心必练+进阶提升+培优冲刺 三层突破 1．（25-26高二上·上海浦东新·期中）果蝇是一种XY型性别决定的昆虫，其生活周期短、生命力强，容易饲养，是遗传学研究的好材料。通常，野生型果蝇的眼色是红色的。1910年，摩尔根在研究中偶然发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与一只红眼雌果蝇进行了杂交实验（下图），结合后续一系列的实验，最终证明控制眼色的基因位于X染色体。 (1)分析上图可知，果蝇眼色的遗传_____（符合/不符合）孟德尔分离定律。子一代红眼雌果蝇的基因型为_____。（相关基因用R、r表示） (2)若子二代的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，则子三代中出现白眼雌果蝇的概率为_____。 (3)lint基因甲基化会导致RNA聚合酶不能结合到启动子区域，从而阻碍_____（复制/转录/翻译/逆转录）过程的发生。由此可知基因lint的表达对基因inr的表达有_____（促进/抑制）作用。 (4)若要使lint基因甲基化的果蝇体型恢复正常，下列措施中可行的是_____。（多选） A．提高幼虫基因lint的甲基化程度 B．降低幼虫基因lint的甲基化程度 C．提高幼虫基因inr的甲基化程度 D．降低幼虫基因inr的甲基化程度 2．（24-25高二上·上海松江·期中）豌豆细胞中的淀粉可分为支链淀粉和直链淀粉两类，缺乏支链淀粉时，豌豆种子表现为皱粒。合成支链淀粉所必需的淀粉分支酶I（SBEI）由W基因编码，而其等位基因w编码的该酶无活性。W和w基因所在DNA片段经过酶切后的分子量不同，通过生物技术可以检测DNA片段的分子量，检测结果如下图所示，图中条带的位置表示DNA分子量的差异。 (1)豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对____基因的控制。 (2)下列选项中属于相对性状的是____。 A．兔子的长毛和黑毛 B．豌豆的紫花和白花 C．狗的卷毛和短毛 D．桃的红花与梨的白花 (3)结合题干信息，据图可知，表型①、②、③依次是____。A．圆粒  B．皱粒 (4)下列对该图的相关解释正确的是____（多选）。 A．纯合子的DNA片段酶切后检测结果为单一条带 B．杂合子的DNA片段酶切后检测结果有两个不同的条带 C．W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同 D．同种表型的个体，DNA片段检测结果也一定相同 (5)正常情况下（不考虑变异），基因型为 Ww豌豆亲本自交得子一代，理论上来讲，子一代圆粒种子中杂合体的比例为____。 A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4 (6)除了豌豆种子圆粒和皱粒这一对相对性状外，豌豆子叶黄色对绿色也是一对相对性状，且子叶黄色基因（Y）对绿色基因（y）为显性。现有两株亲本杂交，子代表型统计见下表，推测亲本的基因型分别是____。 子叶颜色 种子形状 子代表型 黄色 绿色 圆粒 皱粒 比例 1 1 3 1 A．YYWw×yyWw B．YyWw×yyww C．YyWw×Yyww D．YyWw×yyWw 3．（2024高二下·上海静安·学业考试）南瓜果皮：南瓜果皮有绿色和黄色两种表型（相关基因用A、a表示），科研人员用不同的绿色和黄色南瓜杂交，得到表所示的结果。 组别 亲本 子一代 Ⅰ 绿色×黄色 绿色32、黄色30 Ⅱ 绿色×黄色 黄色47、白色1 Ⅲ 黄色×黄色 绿色14、黄色44 (1)根据表中的第______组实验可知显性性状为______，第Ⅲ组亲本的基因型为______。 (2)若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜与绿色南瓜杂交，子二代中绿色南瓜约占子二代总数的______。 在研究南瓜果皮遗传的过程中，科研人员发现了一种白色南瓜，研究发现该白色性状与另一对同源染色体上的等位基因B、b有关，二者的功能如图所示，且B基因会抑制b基因的表达。 (3)B基因和b基因的差异主要体现在二者的______不同。 (4)上表第Ⅱ组子代中出现白色果皮的根本原因最可能是______。 (5)基因型为AaBb的南瓜的下列细胞中，一定同时具有A和B基因的有______。（编号选填）①根尖生长点细胞②花粉母细胞（相当于初级精母细胞）③单核花粉粒（相当于精细胞） (6)基因型为AaBb的南瓜杂交后代表型及比例理论上为______。 4．（25-26高二上·上海杨浦·期中）人类遗传病 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 (1)属于Ⅲ-3直系血亲的有___________。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… (2)据图，可知，PHEX基因位于________（常/X/Y）染色体上，属于______（显性/隐性）基因。 (3)用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为________。 (4)根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第______位氨基酸由_______突变为_________，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） (5)先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 (6)Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括__________。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 5．（24-25高二上·上海·期中）阅读材料：在某一温泉地区，50年前区内两个独立湖泊（X和Y）的水温都常年保持在30～35℃。科学家观察到湖水中和湖畔滩地上生存着一些喜温动、植物，其中包括一种体型小、繁殖周期短的P鱼。他们调查了两湖泊中P鱼的水温适应性，结果发现这种鱼的水温适应范围很狭窄：水温低于27℃，P鱼的受精卵不能正常孵化；水温低于22℃或高于40℃则死亡。 后来由于地质状况发生变化，导致湖泊水温逐渐发生不同变化。调查得知，X湖水温从50年前的30~35℃逐年下降，至今已稳定保持在22~26℃，而且湖畔滩地增加了一些适应较低温度的动植物种类，但湖中P鱼的种群规模保持不变。Y湖水温仍保持在30~35℃，生物群落和P鱼的特性较50年前无明显变化。 (1)根据现代进化理论，X湖中各种生物进化的单位是______，50年后，使X湖中P鱼的性状发生显著差异的内在因素是______，而决定进化的方向______（编号选填）。 ①基因突变②染色体变异③基因重组④自然选择⑤隔离 (2)科学家测定了X湖泊中P鱼和另外几种鱼的ALXI基因的核苷酸序列，由此判断它们之间的亲缘关系。这为生物的进化提供了______。 A．胚胎学证据 B．分子生物学证据 C．比较解剖学证据 D．古生物化石证据 (3)科学家们预言，如果X、Y湖的自然条件维持不变，并且与其他湖泊之间的水体断绝交换，那么经过相当长时间后，X、Y湖中的P鱼之间可能会形成______隔离。 (4)已知P鱼体内一对等位基因A、a与对环境温度的适应性有关，其中的a基因表达为更适应较低温度。假设X湖中P鱼群体中基因型AA：Aa：aa的比例50年前为1：2：1，则现在的比例可能为______。 A．AA：Aa：aa为6：3：1 B．AA：Aa：aa为3：4：3 C．AA：Aa：aa为1：3：1 D．AA：Aa：aa为1：4：5 (5)现代进化理论认为，进化实质是______。 1．（24-25高二上·上海青浦·期中）某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者_______（选填A或B，A：能；B：不能）自主运动，_______（选填A或B，A：能；B：不能）产生躯体感觉。 (2)据图1断，该疾病的遗传类型是（    ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 (3)图1Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是_______，该人群中SMN致病基因的基因频率为_______。 研究表明SMN基因包括两种序列高度同源的SMN1基因和SMN2基因，如图2 (4)图2中过程①发生在_______中，需要的原料是______________。图2中异常SMA蛋白的产生原因是____________________________。 (5)研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是____________________________。 目前临床用于治疗该病的一种药物治疗路径如下： (6)口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合图2分析，该药的主要作用机制是_______。 (7)目前我国患病人群中大约25%~30%患遗传病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述正确的是( ) A患有遗传病的个体一定携带了相关的致病基因 B．调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查 C．禁止近亲结婚可以有效降低白化（常染色体隐性病）病患病概率 D．患抗维生素D佝偻病（X连锁显性遗传病）的男性婚配后适宜选择生男孩 2．（2024高二下·上海宝山·学业考试）模式植物拟南芥在分类学上隶属于拟南芥属，该属还有其他多种生物，图1表示拟南芥属内A1-A4四个物种的进化历程。拟南芥属的P、Q两个基因在四个物种中的检测结果如表，“✔”代表检测到对应的基因。 基因物种 P Q A1 A2 ! A3 ✔ A4 (1)基因P只在 A1、A2物种内检测到，可一定程度说明这两个物种的亲缘关系较近，这为拟南芥属各物种的进化提供了_____。 A．化石证据 B．细胞生物学证据 C．比较解剖学证据 D．分子生物学证据 (2)根据图1和表分析，P基因最可能在_____（图1中编号选填）点产生，Q基因最可能在_____（图1中编号选填）点产生。 已知拟南芥生长调节因子GRF3的表达受SVP蛋白调控，而GRF3的表达量与叶面积正相关，叶面积与植物的抗旱能力负相关，拟南芥在干旱的西藏和湿润的四川都有较为广泛分布，现取两地拟南芥种群进行相关研究，得结果如图2。 (3)根据相关信息判断，图2中能代表拟南芥四川种群GRF3 表达量和叶面积的分别是_____和_____（图2中编号选填）。 (4)图2中模板链除所示序列外，其他部分的碱基序列完全相同，则拟南芥的西藏和四川两种群中SVP 碱基序列不同是因为发生了碱基的_____。 A．插入 B．重复 C．替换 D．缺失 (5)遗传物质的变化以及两地不同的自然环境，可提高拟南芥物种的_____。 A．多样性 B．适应性 C．SVP基因的基因频率 D．不同地区中SVP 不同等位基因的频率 (6)西藏种群SVP基因呈现的碱基序列经转录后对应形成的密码子应为_____。 A．5'-GCU-3' B．5'-GCT-3' C．5'-CGA-3' D．5'-CGU-3' (7)四川种群和西藏种群SVP碱基变化导致转录后对应形成了两种密码子，以下判断这两种密码子是否决定同一种氨基酸及理由中，最合理的是_____。 A．同一种氨基酸，因为同一氨基酸可由多种密码子决定 B．可能是同一种氨基酸，因为同一氨基酸可由多种密码子决定 C．不是同一种氨基酸，因为密码子不同决定的氨基酸不同 D．不是同一种氨基酸，因为两种群的SVP蛋白功能出现了显著差异 3．（25-26高二上·上海·期中）多囊肾病 多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。图1是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用Ala表示。位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (1)正常人肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为______。（单选） A． B． C． D． (2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是______。（多选） A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 C．抗生素对细菌进行了定向选择 D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 (3)据图1，Ⅱ-3的基因型是______。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______。 (4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，该男孩的致病基因可能来自______。（多选） A．男孩自身基因突变 B．Ⅱ-2卵原细胞突变 C．男孩父亲体细胞突变 D．Ⅲ-2初级卵母细胞突变 (5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______。（编号选填） ①婚前体检                ②遗传咨询                ③产前诊断                ④患儿治疗 (6)据图2，父源和母源H19基因表达存在差异的原因是______。（编号选填） ①父源启动子甲基化，H19基因无法翻译 ②父源启动子去甲基化，H19基因无法转录 ③母源启动子甲基化，H19基因正常转录 ④母源启动子去甲基化，H19基因正常转录 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”（可增强基因表达）作用于IGF2基因的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是______。（多选） A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白不与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 4．（25-26高二上·上海杨浦·期中）CCR5基因与人类疾病 艾滋病毒HIV可以被宿主细胞表面的CCR5等受体识别而感染人体免疫细胞。其感染过程如图所示。 (1)据图可知，构成艾滋病毒包膜的化学组成主要是__________。 (2)图中⑤的合成和加工的场所依次是__________。（编号选填） ①核糖体②内质网③高尔基体④细胞质基质⑤细胞核⑥细胞膜 (3)①→②过程称为__________，由病毒自带的酶R进行催化。据图1可知，该酶的功能有：__________。（编号选填） ①以DNA为模板合成DNA    ②以RNA为模板合成DNA ③以DNA为模板合成RNA    ④以RNA为模板合成RNA 在欧洲，有10%的人天然拥有一种突变体CCR5-Δ32。CCR5基因中有32个碱基对的丢失，导致肽链长度从352缩短为215个氨基酸。著名的“柏林病人”是世界上首例被治愈的艾滋病患者，其治疗方案就是用含有突变体CCR5-Δ32的健康人捐献的免疫细胞替换艾滋病患者的免疫细胞，最终治愈艾滋病。 (4)这种变异类型属于______。（单选） A．基因缺失 B．基因重组 C．染色体变异 D．基因突变 (5)若正常CCR5基因称为A，突变体CCR5-Δ32基因称为a，则该治疗方案中，免疫细胞捐献者的基因型应为__________。 (6)请解释该治疗方案能够治愈艾滋病的原理：____________________。 为了追踪突变体CCR5-Δ32的出现和进化历史，研究人员检测了不同历史年代的DNA样本，发现CCR5-Δ32变异大约出现在距今6700年前的西欧亚大草原。从6700年前到现代，欧洲人群中CCR5-Δ32基因频率的变化如图所示。 (7)距今6700年前的DNA样本为研究进化提供了______。（单选） A．化石证据 B．比较解剖学证据 C．分子生物学证据 D．细胞生物学证据 (8)根据题干和所学知识，下列分析正确的是______。（多选） A．图中基因频率的变化表明欧洲人群一直在进化 B．西欧亚大草原上某个部落里的人群是一个种群 C．CCR5-Δ32在约8000年前至2000年前间受到了正向选择 D．6700年前和现在人群的基因频率存在差异意味着是不同的物种 5．（25-26高二上·上海·期中）家蚕“颜色”遗传 家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型（雄蚕ZZ；雌蚕ZW），研究其“颜色”（包括体色和茧色）的遗传规律对农业生产有重要意义。体色正常与油质透明由一对等位基因Aa控制，结白色茧与结绿色茧由另一对等位基因B/b控制。现选用纯合体色正常、结白色茧的雄蚕与纯合油质透明、结绿色茧的雌蚕作为亲本杂交，F1全为体色正常、结白色茧，F1雌雄个体相互交配，F2如表所示。（不考虑交叉互换） 体色正常结白色茧 体色正常结绿色茧 油质透明结白色茧 油质透明结绿色茧 F2雌蚕 225 74 227 76 F2雄蚕 452 149 0 0 (1)正常情况下家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中有__________条染色体；其中雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中含有__________条W染色体。 (2)以下有关该实验基因与性状的分析中，正确的有 。（多选） A．体色正常为显性性状，油质透明为隐性性状 B．结绿色茧为显性性状，结白色茧为隐性性状 C．等位基因B/b位于性染色体上 D．两对等位基因的遗传符合自由组合定律 (3)请补全假设2 在以上实验结果的基础上进一步分析，等位基因Aa在染色体上的位置有两种假设： 假设1：位于Z染色体上，且在W染色体上有相应的等位基因； 假设2：__________________________________________________。 (4)为证明该对等位基因在染色体上的位置，选用纯合油质透明雄蚕和纯合体色正常雌蚕杂交，若后代__________，则假设1成立；若后代__________，则假设2成立。（单选） A．全为体色正常 B．全为油质透明 C．雄蚕全为体色正常，雌蚕全为油质透明 D．雄蚕全为油质透明，雌蚕全为体色正常 E.雄蚕全为体色正常，雌蚕既有体色正常，又有油质透明 F.雄蚕既有体色正常，又有油质透明，雌蚕全为体色正常 (5)若假设2成立，则F2中体色正常、结白色茧雌蚕的基因型为__________。 科研人员在研究过程中发现二倍体家蚕的野生型体色均为白色，由常染色体上的基因控制。现有体色为黑色的隐性突变体Ⅰ、Ⅱ若干，两种突变体均为单基因突变引起。让突变体Ⅰ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色均为黑色；让突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色也均为黑色。请设计实验判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，完善实验思路并预测实验结果（不考虑交叉互换）。 (6)实验思路：让__________杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。 (7)预期结果：（单选） 若F1体色__________，则控制两突变体体色的基因互为等位基因； 若F1体色__________，则控制两突变体体色的基因不为等位基因。 A．全为白色                B．全为黑色                C．既有黑色又有白色 6．（24-25高二上·上海青浦·期中）玉米（2n=20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 (1)单倍体玉米体细胞的染色体数为（    ） A．10 B．20 C．40 D．不能确定 (2)玉米籽粒由胚和胚乳构成（如下图），胚是由精子和卵细胞结合发育而来，胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型和卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚和胚乳的染色体组分别为（    ） A．1；2 B．2；2 C．2；3 D．3；2 科研人员得到一个紫粒品系（S），该品系携带显性基因R，能够在玉米籽粒的胚和胚乳中特异性表达紫色花青素。科研人员以纯合的普通玉米为母本与纯合的玉米品系S进行杂交，结果如下图。 (3)母本植株上所结的籽粒有两种表型，但胚乳均为紫色，胚乳的基因型均为______；绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为______。 (4)母本植株上所结籽粒中少数籽粒是白色，亲本中某基因的差异，通过电泳以确定单倍体胚的来源，结果见下图，由此可推测单倍体的胚是由______发育而来。 (5)品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），若想培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，请完成下列育种方案： 步骤一：将G和H杂交： 步骤二：将所得F1作为______（选填A或B：A母本，B父本）与S杂交； 步骤三：选择______（选填A或B：A白色胚，B紫色胚）籽粒种植，培育为植株； 步骤四：将步骤三得到的植株__________________（提示：处理方法）以获得可育纯合子，选出具有优良性状的个体。 为了提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率，研究人员用不同的X溶液处理，对单倍体苗的成苗率，大田移栽成活率和染色体加倍率的影响，结果如表： X溶液（mg/L） 成苗率（%） 大田移栽成活率（%） 染色体加倍率（%） 750 79.98 82.15 2.46 500 80.42 85.53 2.31 200 81.51 87.39 1.92 75 82.54 89.86 1.17 (6)综合本实验结果分析，能够得到的结论是？__________________ 1．（25-26高二上·上海·期中）生物体的性状受细胞核基因和细胞质基因的共同控制，叶绿体内大约有95%的蛋白质是由核基因控制合成，以前体蛋白的形式与叶绿体膜上受体作用，然后经过TOC-TIC蛋白复合体转运至叶绿体中，过程如图1所示。 (1)前体蛋白进入叶绿体的方式属于______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)前体蛋白进入叶绿体的过程体现了叶绿体膜具有的特点或功能有__________。（编号选填） ①一定的流动性②控制物质进出③参与信息交流 (3)分析图1中相应结构或物质，其中以磷脂和蛋白质为主要成分的结构是______；核糖核酸分布于______；碳反应发生于______。（编号选填） ①核膜②细胞质③叶绿体基质④前体蛋白⑤TOC-TIC复合体 (4)转运肽基质加工酶（SPP）将前体蛋白加工为成熟蛋白的过程中，可能改变了前体蛋白的______。 A．氨基酸数目 B．空间结构 C．氨基酸序列 D．肽键结构 袁隆平团队发现了天然的雄性不育株水稻，解决了水稻人工杂交时去雄困难这一问题，开创了三系杂交水稻技术。可遗传的雄性不育，受细胞质基因和细胞核基因共同控制，相关机理如图2所示，细胞质雄性不育基因用S表示，可育基因用N表示，细胞质的S或N可以直接控制育性，都位于线粒体的双链环状DNA分子上。细胞核雄性可育基因用R表示，由R基因表达出的R蛋白能恢复育性，雄性不育基因用r表示。 (5)据图2分析，“N”“S”“R”“r”中，遵循孟德尔遗传定律的是________。 (6)雄性不育系水稻基因型表示为S（rr），下列水稻中可以通过自花传粉保持其基因型是_______。 A．S（rr） B．N（rr） C．N（RR） D．S（RR） (7)基因型为N（rr）的植株产生的雌配子和雄配子的基因型分别为_____和______。（编号选填）（注：受精卵的细胞质主要由卵细胞提供） ①N②N（r）③（rr）④（r） (8)科研团队开展了图3、4所示的育种实验，图3中①的基因型为_______，该杂交水稻的育性为_______（①可育/②不育）。图4中F1的基因型为_____，该杂交水稻的育性为_____（①可育/②不育）。 2．（25-26高二上·上海·期中）年近古稀的张先生最近有尿频症状，平均每小时要去一趟厕所。张先生减少了喝水量，但症状并没有好转。经头颅磁共振成像显示，张先生下丘脑-垂体区域存在占位性病变，导致抗利尿激素（ADH）分泌减少，诊断为获得性中枢尿崩症（CDI）。如图是抗利尿激素的释放和作用示意图。 (1)抗利尿激素作用于图1中的______处细胞，促进其对水的重吸收。 A．① B．② C．③ D．④ (2)在健康人的肾脏中，存在抗利尿激素的有______。（编号选填） ①尿液  ②血浆  ③组织液  ④细胞内液 (3)日常生活中，能使细胞外液渗透压升高的行为有______。 A．长时间待在有暖气的房间内且不喝水 B．长时间憋尿不去厕所 C．快速饮用大量纯净水 D．摄入咸鱼、酱菜等高盐食物 (4)与正常人相比，张先生是否有严重的口渴现象？判断并说出理由______。 一个9岁男孩因疑似尿崩症收治入院，经临床分析诊断为一种遗传性肾性尿崩症（NDI，患者肾小管和集合管异常，ADH合成和分泌正常），图2是该男孩家族遗传系谱图，该家族中患者皆为杂合子，Ⅲ-1为该患病男孩。 (5)据图分析，该男孩家族中遗传性肾性尿崩症的遗传方式为______。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (6)图中Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患病男孩的概率______。 (7)对于有遗传性肾性尿崩症家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有______。 A．适婚青年进行遗传咨询 B．根据再发风险率的估计提出预防措施 C．通过产前诊断确定胎儿患病情况 D．对患病的双亲进行体细胞基因治疗 (8)禁水后尿液渗透压值的变化是诊断尿崩症的重要依据，配合使用ADH可以初步区分CDI和NDI。对三名受试者进行禁水配合使用ADH的实验，定时检测禁水后尿液渗透压的值，结果如图3所示。其中______是CDI患者，______是NDI患者。 (9)经过进一步基因检测发现，该患病男孩的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，下图是集合管细胞重吸收水的机理，据图并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式______。 A．增加集合管细胞上的AQP2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V₂R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 3．（24-25高二上·上海松江·期中）资料一：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是____显性/隐性）基因，该病属于____（X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为____。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料二：位于11号常染色体上的1GF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (6)据图2说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：____。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是____。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 4.（24-25高二上·上海松江·期中）资料一：豌豆细胞中的淀粉可分为支链淀粉和直链淀粉两类，缺乏支链淀粉时， 豌豆种子表现为皱粒。合成支链淀粉所必需的淀粉分支酶Ⅰ(SBEⅠ)由W基因编码，而其等位基因w编码的该酶无活性。W和w基因所在DNA片段经过酶切后的分子量不同，通过生物技术可以检测DNA片段的分子量，检测结果如下图1所示，图1中条带的位置表示DNA分子量的差异。 （1）豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对___________基因的控制。 （2）下列选项中属于相对性状的是___________。 A．兔子的长毛和黑毛 B．豌豆的紫花和白花 C．狗的卷毛和短毛 D．桃的红花与梨的白花 （3）结合题干信息，据如图1可知， 表型①、②、③依次是___________。 A 圆粒  B 皱粒 （4）下列对该图1的相关解释正确的是___________。(多选) A．纯合子的DNA片段酶切后检测结果为单一条带 B．杂合子的DNA片段酶切后检测结果有两个不同的条带 C．W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同 D．同种表型的个体， DNA片段检测结果也一定相同 （5）正常情况下(不考虑变异)，基因型为Ww豌豆亲本自交得子一代，理论上来讲，子一代圆粒种子中杂合体的比例为___________。 A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4 （6）除了豌豆种子圆粒和皱粒这一对相对性状外，豌豆子叶黄色对绿色也是一对相对性状，且子叶黄色基因(Y)对绿色基因(y)为显性。现有两株亲本杂交，子代表型统计见下表，推测亲本的基因型分别是___________。 子叶颜色 种子形状 子代表型 黄色 绿色 圆粒 皱粒 比例 1 1 3 1 A．YYWw×yyWw B．YyWw×yyww C．YyWw×Yyww D．YyWw×yyWw 资料二：甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型(PRTH)是RTH中一种类型，图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者(Ⅲ-7)家系图。表1为Ⅰ-2和 Ⅲ-7的TR基因模板链测序结果。(密码子：5’-CGG-3’：精氨酸：5’-GGC-3’：甘氨酸：5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸) （7）据图1和表1分析，该家庭成员所含的致病基因是___________（显性/隐性）基因，该病属于___________（X/常）染色体遗传病。 （8）若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生育一个孩子为正常的概率为___________。 （9）如检测Ⅱ-5TR的氨基酸序列，则对应表1该位置的氨基酸是___________。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 （10）不考虑分裂异常，下列关于Ⅲ-7的致病基因的来源与分布，正确的是___________(多选) A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 （11）据题意分析， PRTH的致病原因是___________。 A．整个TR 基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料三：位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 （12）据图2说明，父源和母源H19基因表达有差异的原因是：___________。 （13）已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是___________。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF 蛋白结合 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传的基本规律 核心必练+进阶提升+培优冲刺 三层突破 1．（25-26高二上·上海浦东新·期中）果蝇是一种XY型性别决定的昆虫，其生活周期短、生命力强，容易饲养，是遗传学研究的好材料。通常，野生型果蝇的眼色是红色的。1910年，摩尔根在研究中偶然发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与一只红眼雌果蝇进行了杂交实验（下图），结合后续一系列的实验，最终证明控制眼色的基因位于X染色体。 (1)分析上图可知，果蝇眼色的遗传_____（符合/不符合）孟德尔分离定律。子一代红眼雌果蝇的基因型为_____。（相关基因用R、r表示） (2)若子二代的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，则子三代中出现白眼雌果蝇的概率为_____。 (3)lint基因甲基化会导致RNA聚合酶不能结合到启动子区域，从而阻碍_____（复制/转录/翻译/逆转录）过程的发生。由此可知基因lint的表达对基因inr的表达有_____（促进/抑制）作用。 (4)若要使lint基因甲基化的果蝇体型恢复正常，下列措施中可行的是_____。（多选） A．提高幼虫基因lint的甲基化程度 B．降低幼虫基因lint的甲基化程度 C．提高幼虫基因inr的甲基化程度 D．降低幼虫基因inr的甲基化程度 【答案】(1) 符合 XRXr (2)1/8 (3) 转录 抑制 (4)BC 【详解】（1）由图1可知，亲本红眼和白眼杂交，产生的F1无论雌雄均为红眼，F1相互交配后代出现白眼，即性状分离，故果蝇眼色的遗传符合分离定律，且红眼为显性性状，白眼为隐性性状；由题干信息可知，果蝇的眼色基因位于X染色体上，相关用R/r表示，则亲本基因型为XrY（白眼雄）、XRXR（红眼雌），故子一代红眼雌果蝇的基因型为XRXr。 （2）子一代红眼果蝇的基因型为XRXr、XRY，则子二代红眼雌果蝇基因型为XRXR：XRXr=1：1，与白眼雄果蝇（XrY）杂交，子三代中出现白眼雌果蝇（XrXr）的概率=1/2×1/2×1/2=1/8。 （3）启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点 ，用于启动基因的转录，RNA聚合酶参与转录过程，故lint基因甲基化会导致RNA聚合酶不能结合到启动子区域，从而阻碍转录过程的发生；据图2可知，lint基因甲基化果蝇的inr基因的相对表达量升高，故基因lint的表达对基因inr的表达有抑制作用。 （4）据图2可知，lint基因甲基化果蝇体长变短，其inr基因的相对表达量升高，故可通过降低lint基因甲基化程度使得inr基因的相对表达量下降，或者直接提高inr基因的甲基化程度使得inr基因的相对表达量下降，最终使果蝇体型恢复正常，BC正确，AD错误。 故选BC。 2．（24-25高二上·上海松江·期中）豌豆细胞中的淀粉可分为支链淀粉和直链淀粉两类，缺乏支链淀粉时，豌豆种子表现为皱粒。合成支链淀粉所必需的淀粉分支酶I（SBEI）由W基因编码，而其等位基因w编码的该酶无活性。W和w基因所在DNA片段经过酶切后的分子量不同，通过生物技术可以检测DNA片段的分子量，检测结果如下图所示，图中条带的位置表示DNA分子量的差异。 (1)豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对____基因的控制。 (2)下列选项中属于相对性状的是____。 A．兔子的长毛和黑毛 B．豌豆的紫花和白花 C．狗的卷毛和短毛 D．桃的红花与梨的白花 (3)结合题干信息，据图可知，表型①、②、③依次是____。A．圆粒  B．皱粒 (4)下列对该图的相关解释正确的是____（多选）。 A．纯合子的DNA片段酶切后检测结果为单一条带 B．杂合子的DNA片段酶切后检测结果有两个不同的条带 C．W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同 D．同种表型的个体，DNA片段检测结果也一定相同 (5)正常情况下（不考虑变异），基因型为 Ww豌豆亲本自交得子一代，理论上来讲，子一代圆粒种子中杂合体的比例为____。 A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4 (6)除了豌豆种子圆粒和皱粒这一对相对性状外，豌豆子叶黄色对绿色也是一对相对性状，且子叶黄色基因（Y）对绿色基因（y）为显性。现有两株亲本杂交，子代表型统计见下表，推测亲本的基因型分别是____。 子叶颜色 种子形状 子代表型 黄色 绿色 圆粒 皱粒 比例 1 1 3 1 A．YYWw×yyWw B．YyWw×yyww C．YyWw×Yyww D．YyWw×yyWw 【答案】(1)等位 (2)B (3)AAB (4)ABC (5)C (6)D 【详解】（1）豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对等位基因的控制，等位基因指的是位于同源染色体上控制着相对性状的一对基因。 （2）A、兔子的长毛和黑毛不是一对相对性状，因为二者虽然符合同种生物，但不符合同一性状，A错误；B、豌豆的紫花和白花是一对相对性状，符合同种生物同一性状的不同表现类型，B正确；C、狗的卷毛和短毛不是一对相对性状，因为二者虽然符合同种生物，但不符合同一性状，C错误；D、桃的红花与梨的白花不是一对相对性状，因为二者不是同种生物，D错误。故选B。 （3）题意显示，豌豆细胞中的淀粉可分为支链淀粉和直链淀粉两类，缺乏支链淀粉时，豌豆种子表现为皱粒。合成支链淀粉所必需的淀粉分支酶I（SBEI）由W基因编码，而其等位基因w编码的该酶无活性，据此可推测，WW能合成淀粉分支酶，因而能合成支链淀粉，因而表现为圆粒，则ww表现为皱粒，由于W对w为显性，因此，表型①、②、③依次为圆粒、圆粒和皱粒，即为AAB。 （4）A、结合图示可知，纯合子WW和ww的DNA片段酶切后检测结果为单一条带，A正确；B、杂合子的DNA片段酶切后检测结果有两个不同的条带，如图中的②，B正确；C、题意显示，W和w基因所在DNA片段经过酶切后的分子量不同，因而可推测，W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同，C正确；D、同种表型的个体，DNA片段检测结果也未必一定相同，如WW和Ww，D错误。故选ABC。 （5）豌豆为严格的闭花授粉植物，因此，基因型为 Ww豌豆亲本自交得子一代，理论上来讲，子一代的基因型为1WW、2Ww、2ww，即圆粒种子中杂合体的比例为2/3，即C正确。故选C。 （6）除了豌豆种子圆粒和皱粒这一对相对性状外，豌豆子叶黄色对绿色也是一对相对性状，且子叶黄色基因（Y）对绿色基因（y）为显性。现有两株亲本杂交，子代表型统计见下表，表中结果显示子叶颜色中黄色∶绿色=1∶1，类似测交，因此亲本的相关基因型为Yy和yy，另子代另一对性状分离比为圆粒∶皱粒=3∶1，则亲本相关基因型为Ww和Ww，综合分析可知，亲本的基因型为YyWw和yyWw，D正确。故选D。 3．（2024高二下·上海静安·学业考试）南瓜果皮：南瓜果皮有绿色和黄色两种表型（相关基因用A、a表示），科研人员用不同的绿色和黄色南瓜杂交，得到表所示的结果。 组别 亲本 子一代 Ⅰ 绿色×黄色 绿色32、黄色30 Ⅱ 绿色×黄色 黄色47、白色1 Ⅲ 黄色×黄色 绿色14、黄色44 (1)根据表中的第______组实验可知显性性状为______，第Ⅲ组亲本的基因型为______。 (2)若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜与绿色南瓜杂交，子二代中绿色南瓜约占子二代总数的______。 在研究南瓜果皮遗传的过程中，科研人员发现了一种白色南瓜，研究发现该白色性状与另一对同源染色体上的等位基因B、b有关，二者的功能如图所示，且B基因会抑制b基因的表达。 (3)B基因和b基因的差异主要体现在二者的______不同。 (4)上表第Ⅱ组子代中出现白色果皮的根本原因最可能是______。 (5)基因型为AaBb的南瓜的下列细胞中，一定同时具有A和B基因的有______。（编号选填）①根尖生长点细胞②花粉母细胞（相当于初级精母细胞）③单核花粉粒（相当于精细胞） (6)基因型为AaBb的南瓜杂交后代表型及比例理论上为______。 【答案】(1) Ⅱ、Ⅲ 黄色 Aa (2)1/3/三分之一 (3)碱基排序 (4)b基因突变为B基因 (5)①② (6)白色果皮：黄色果皮：绿色果皮=9：3：4 【详解】（1）表中Ⅱ组亲本为绿色×黄色，子代几乎全为黄色，白色可能是发生了变异，可说明黄色是显性性状；Ⅲ组亲本为黄色×黄色，子代黄色：绿色≈3：1，也能说明黄色是显性性状，亲本基因型为Aa。 （2）若Ⅲ组子一代中的黄色南瓜（1/3AA、2/3Aa）与绿色南瓜aa杂交，子二代中绿色南瓜aa约占子二代总数的2/3×1/2=1/3。 （3）等位基因之间的差异主要体现在二者的碱基排序不同。 （4）据图可知，当b基因突变为B基因后，黄、绿色素无法分布在果皮，而出现白色果皮，所以出现白色果皮的根本原因最可是b基因突变为B基因。 （5）①根尖生长点细胞为体细胞，一定同时具有A和B基因，①正确；②花粉母细胞（相当于初级精母细胞）未发生等位基因的分离和非同源染色体的非等位基因自由组合，一定同时具有A和B基因，②正确；③单核花粉粒（相当于精细胞）可能因发生等位基因的分离和非同源染色体的非等位基因自由组合，不一定同时具有A和B基因，③错误。故选①②。 （6）基因型为AaBb的南瓜杂交后代表型及比例理论上为白色果皮A_B_：黄色果皮A_bb：绿色果皮（aaB_+aabb）aaB_=9：3：4。 4．（25-26高二上·上海杨浦·期中）人类遗传病 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 (1)属于Ⅲ-3直系血亲的有___________。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… (2)据图，可知，PHEX基因位于________（常/X/Y）染色体上，属于______（显性/隐性）基因。 (3)用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为________。 (4)根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第______位氨基酸由_______突变为_________，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） (5)先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 (6)Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括__________。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 【答案】(1)Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 (2) X 显性 (3)XBXb (4) 403 色氨酸 终止密码子 (5)AD (6)②③ 【详解】（1）生物学上直系血亲是指父母、子女、祖父母、外祖父母等，所以依据系谱图可知，属于Ⅲ-3直系血亲的有Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4。 （2）依据系谱图可知，先证者为患者，其PHEX基因的编码链与其母亲的第一条链一致，第二条链不一致，弟弟与其编码链一致，其父亲、姐姐与其序列均不一致，且其父亲、姐姐表型正常，由此可推知，PHEX基因位于X染色体上，且属于显性基因，由于Ⅱ-1与先证者条带不一致，且只具有一种条带，且表型正常，Ⅲ-1也只有一种条带，且表型正常，对比分析可知，Ⅱ-3为杂合子。 （3）结合小问2可知，低血磷性佝偻病属于伴X显性遗传性，可知，Ⅱ-3的基因型为XBXb。 （4）对比先证者的编码序列与父亲的编码序列可知，第1208位碱基发生了碱基的替代，正常个体的碱基为G，先证者的碱基为A，依据编码链的碱基与mRNA上的密码子的对应关系可知，第1207-1209号碱基决定第403为氨基酸，由正常个体403为UGG（色氨酸），碱基替代后变为UAG（终止密码子），从而导致翻译过程提前终止，进而造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。 （5）先证者母亲的基因型为XBXb，其母亲的细胞中一定含有致病基因的细胞应处于有丝分裂时期的细胞和处于减数第一次分裂时期，AD正确，BC错误。故选AD。 （6）Ⅲ-3的基因型为XBY，正常女性的基因型为XbXb，Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可以建议进行基因检测和性别检测[女孩均患病（XBXb），男孩均正常（XbY）]，避免近亲结婚可以降低常染色体上隐性遗传病的患病概率，适龄生育可以降低染色体异常遗传病的患病概率，②③正确，①④错误。故选②③。 5．（24-25高二上·上海·期中）阅读材料：在某一温泉地区，50年前区内两个独立湖泊（X和Y）的水温都常年保持在30～35℃。科学家观察到湖水中和湖畔滩地上生存着一些喜温动、植物，其中包括一种体型小、繁殖周期短的P鱼。他们调查了两湖泊中P鱼的水温适应性，结果发现这种鱼的水温适应范围很狭窄：水温低于27℃，P鱼的受精卵不能正常孵化；水温低于22℃或高于40℃则死亡。 后来由于地质状况发生变化，导致湖泊水温逐渐发生不同变化。调查得知，X湖水温从50年前的30~35℃逐年下降，至今已稳定保持在22~26℃，而且湖畔滩地增加了一些适应较低温度的动植物种类，但湖中P鱼的种群规模保持不变。Y湖水温仍保持在30~35℃，生物群落和P鱼的特性较50年前无明显变化。 (1)根据现代进化理论，X湖中各种生物进化的单位是______，50年后，使X湖中P鱼的性状发生显著差异的内在因素是______，而决定进化的方向______（编号选填）。 ①基因突变②染色体变异③基因重组④自然选择⑤隔离 (2)科学家测定了X湖泊中P鱼和另外几种鱼的ALXI基因的核苷酸序列，由此判断它们之间的亲缘关系。这为生物的进化提供了______。 A．胚胎学证据 B．分子生物学证据 C．比较解剖学证据 D．古生物化石证据 (3)科学家们预言，如果X、Y湖的自然条件维持不变，并且与其他湖泊之间的水体断绝交换，那么经过相当长时间后，X、Y湖中的P鱼之间可能会形成______隔离。 (4)已知P鱼体内一对等位基因A、a与对环境温度的适应性有关，其中的a基因表达为更适应较低温度。假设X湖中P鱼群体中基因型AA：Aa：aa的比例50年前为1：2：1，则现在的比例可能为______。 A．AA：Aa：aa为6：3：1 B．AA：Aa：aa为3：4：3 C．AA：Aa：aa为1：3：1 D．AA：Aa：aa为1：4：5 (5)现代进化理论认为，进化实质是______。 【答案】(1) 种群 ①、②和③ ④ (2)B (3)生殖 (4)D (5)种群基因频率发生改变的过程 【详解】（1）种群是生物进化的基本单位。X湖中各种生物进化的单位也是种群，50年后，使X湖中P鱼的性状发生显著差异的内在因素是可遗传变异，包括①基因突变、②染色体变异和③基因重组。在生物进化过程中决定生物进化方向的是④自然选择，即自然选择决定了生物进化的方向，即生物某种适应性状的形成是自然选择对不定向的变异进行定向选择的结果。 （2）科学家测定了X湖泊中P鱼和另外几种鱼的ALXI基因的核苷酸序列，由此判断它们之间的亲缘关系。这是分子水平的研究，即该事实为生物的进化提供了分子生物学证据，即B正确。对于生物进化的研究还可在胚胎学、 比较解剖学和 古生物化石方面找到证据。故选B。 （3）如果X、Y湖的自然条件维持不变，并且与其他湖泊之间的水体交换断绝，那么经过相当长时间后，X、Y湖中的P鱼之间可能会形成生殖隔离。 （4）假设X湖中50年前P鱼群体中基因型AA∶Aa∶aa的比例为1∶2∶1，则A的基因频率为（2+2）/（2+4+2）=0.5，a的基因频率为1-A=0.5。X湖水温从50年前的30~35℃逐年下降，至今已稳定保持在22~26℃，a基因表达为更适应较低温度，a的基因频率上升，则A、B、C、D四个选项中很明显D选项中的a的基因频率最大，D符合题意。故选D。 （5）现代进化理论认为，进化实质是基因频率的改变，即生物进化的过程是种群基因频率不断发生改变的过程。 1．（24-25高二上·上海青浦·期中）某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者_______（选填A或B，A：能；B：不能）自主运动，_______（选填A或B，A：能；B：不能）产生躯体感觉。 (2)据图1断，该疾病的遗传类型是（    ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 (3)图1Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是_______，该人群中SMN致病基因的基因频率为_______。 研究表明SMN基因包括两种序列高度同源的SMN1基因和SMN2基因，如图2 (4)图2中过程①发生在_______中，需要的原料是______________。图2中异常SMA蛋白的产生原因是____________________________。 (5)研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是____________________________。 目前临床用于治疗该病的一种药物治疗路径如下： (6)口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合图2分析，该药的主要作用机制是_______。 (7)目前我国患病人群中大约25%~30%患遗传病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述正确的是( ) A患有遗传病的个体一定携带了相关的致病基因 B．调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查 C．禁止近亲结婚可以有效降低白化（常染色体隐性病）病患病概率 D．患抗维生素D佝偻病（X连锁显性遗传病）的男性婚配后适宜选择生男孩 【答案】(1) B A (2)B (3) 2/3 1/100 (4) 转录 核糖核苷酸 第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常 (5)SMN1的第7外显子指导合成的正常SMN蛋白缺少 (6)药物参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例 (7)BCD 【详解】（1）由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。 （2）图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病，故选B。 （3）该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。根据题意，在人群中的发病率约为1/10000，即aa=1/10000，因此该人群中SMN致病基因的基因频率为1/100。 （4） 图2中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析题图2可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMA蛋白。 （5）研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是SMN1的第7外显子指导合成的正常SMN蛋白缺少，导致发病。 （6） Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。 （7）A、染色体异常遗传病不携带致病基因，A错误；B、调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查，B正确；C、禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的患病概率，白化病为常染色体隐性遗传病，C正确；D、抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病，男性患者婚配后，后代中女儿均患病，儿子可能正常，D正确。故选BCD。 2．（2024高二下·上海宝山·学业考试）模式植物拟南芥在分类学上隶属于拟南芥属，该属还有其他多种生物，图1表示拟南芥属内A1-A4四个物种的进化历程。拟南芥属的P、Q两个基因在四个物种中的检测结果如表，“✔”代表检测到对应的基因。 基因物种 P Q A1 A2 ! A3 ✔ A4 (1)基因P只在 A1、A2物种内检测到，可一定程度说明这两个物种的亲缘关系较近，这为拟南芥属各物种的进化提供了_____。 A．化石证据 B．细胞生物学证据 C．比较解剖学证据 D．分子生物学证据 (2)根据图1和表分析，P基因最可能在_____（图1中编号选填）点产生，Q基因最可能在_____（图1中编号选填）点产生。 已知拟南芥生长调节因子GRF3的表达受SVP蛋白调控，而GRF3的表达量与叶面积正相关，叶面积与植物的抗旱能力负相关，拟南芥在干旱的西藏和湿润的四川都有较为广泛分布，现取两地拟南芥种群进行相关研究，得结果如图2。 (3)根据相关信息判断，图2中能代表拟南芥四川种群GRF3 表达量和叶面积的分别是_____和_____（图2中编号选填）。 (4)图2中模板链除所示序列外，其他部分的碱基序列完全相同，则拟南芥的西藏和四川两种群中SVP 碱基序列不同是因为发生了碱基的_____。 A．插入 B．重复 C．替换 D．缺失 (5)遗传物质的变化以及两地不同的自然环境，可提高拟南芥物种的_____。 A．多样性 B．适应性 C．SVP基因的基因频率 D．不同地区中SVP 不同等位基因的频率 (6)西藏种群SVP基因呈现的碱基序列经转录后对应形成的密码子应为_____。 A．5'-GCU-3' B．5'-GCT-3' C．5'-CGA-3' D．5'-CGU-3' (7)四川种群和西藏种群SVP碱基变化导致转录后对应形成了两种密码子，以下判断这两种密码子是否决定同一种氨基酸及理由中，最合理的是_____。 A．同一种氨基酸，因为同一氨基酸可由多种密码子决定 B．可能是同一种氨基酸，因为同一氨基酸可由多种密码子决定 C．不是同一种氨基酸，因为密码子不同决定的氨基酸不同 D．不是同一种氨基酸，因为两种群的SVP蛋白功能出现了显著差异 【答案】(1)D (2) ④ ③ (3) ① ④ (4)C (5)ABD (6)A (7)D 【详解】（1）同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的共同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，基因P只在 A1、A2物种内检测到，可一定程度说明这两个物种的亲缘关系较近，这为拟南芥属各物种的进化提供了分子生物学证据。故选D。 （2）根据图1和表分析，基因P只在 A1、A2物种内检测到，所以P基因最可能在④点产生；基因Q只在A3物种内检测到，所以Q基因最可能在③点产生。 （3）拟南芥生长调节因子GRF3的表达受SVP蛋白调控，而GRF3的表达量与叶面积正相关，叶面积与植物的抗旱能力负相关，所以图2中能代表拟南芥四川种群GRF3 表达量和叶面积的分别是①和④。 （4）图2中模板链除所示序列外，其他部分的碱基序列完全相同，图中发生了碱基替换，属于基因突变，故选C。 （5）遗传物质的变化，提供基因多样性，两地不同的自然环境选择留下适应环境的变异，导致基因频率发生改变，即可提高拟南芥物种的多样性、适应性和不同地区中SVP 不同等位基因的频率，故选ABD。 （6）西藏种群模板序列是3'-CGA-5'，则对应转录出的mRNA序列为5'-GCU-3'，即对应的密码子为5'-GCU-3'，故选A。 （7）依据密码子的简并性，即一种氨基酸可以对应多种密码子，来判断。因为两种群的SVP蛋白质供能不同，所以SVP碱基变化导致转录后形成的两种密码子不是同一种氨基酸，故选D。 3．（25-26高二上·上海·期中）多囊肾病 多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。图1是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用Ala表示。位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (1)正常人肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为______。（单选） A． B． C． D． (2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是______。（多选） A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素 B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 C．抗生素对细菌进行了定向选择 D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 (3)据图1，Ⅱ-3的基因型是______。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______。 (4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，该男孩的致病基因可能来自______。（多选） A．男孩自身基因突变 B．Ⅱ-2卵原细胞突变 C．男孩父亲体细胞突变 D．Ⅲ-2初级卵母细胞突变 (5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______。（编号选填） ①婚前体检                ②遗传咨询                ③产前诊断                ④患儿治疗 (6)据图2，父源和母源H19基因表达存在差异的原因是______。（编号选填） ①父源启动子甲基化，H19基因无法翻译 ②父源启动子去甲基化，H19基因无法转录 ③母源启动子甲基化，H19基因正常转录 ④母源启动子去甲基化，H19基因正常转录 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”（可增强基因表达）作用于IGF2基因的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是______。（多选） A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白不与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 【答案】(1)D (2)BC (3) AA、Aa 1/6 (4)AD (5)②③④ (6)④ (7)BD 【详解】（1） 病变肾细胞中DNA数可达8n以上，推测每个细胞周期中DNA都经过复制，但细胞没有分裂，符合推测的是D图，D图中没有分裂期，D符合题意，ABC不符合题意。故选D。 （2）A、常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症，应换用新的不同的抗生素，A错误；B、适量服用抗生素既能缓解病症，又可以减缓细菌抗药性的进化速度，B正确；C、抗生素选择了抗药性强的病菌，C正确；D、抗生素不会诱发基因突变，D错误。故选BC。 （3）Ⅰ-1和Ⅰ-2患病，Ⅱ-2不患病，可知是显性基因致病。Ⅰ-2患病，其女儿Ⅱ-2正常，可知基因位于常染色体上。则Ⅰ-1和Ⅰ-2都是Aa，Ⅱ-3的基因型为AA或Aa。Ⅱ-3（1/3AA、2/3Aa）与Ⅱ-4（aa）再生一个正常女孩的概率=2/3×1/2 ×1/2=1/6。 （4）Ⅲ-2（aa）与正常男性（aa）生育的男孩患有PKD（A-），患病男孩的致病基因可能来自其自身基因突变，或者Ⅲ-2的发生了基因突变的配子，AD正确，BC错误。故选AD。 （5）多囊肾病（PKD）有多种遗传方式，多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状，则需要进行遗传咨询、产前诊断，进行预防，同时加强患儿治疗，②③④正确。故选②③④。 （6）图中母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录；而父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录，④正确。故选④。 （7）A、图 2 中 IGF2 表达与否的关键是 “增强子能否作用”，而非自身启动子的甲基化，A错误；B、题干中 CTCF 蛋白是与母源 H19 启动子结合，而不 IGF2 启动子结合，B正确；C、题干明确 CTCF 是与H19 启动子结合，不是与增强子结合，C错误；D、结合图 2：甲基化对应 “基因不表达”→H19 启动子甲基化后，无法与 CTCF 结合→CTCF 不会阻碍增强子作用于 IGF2→IGF2 可表达，D正确。故选BD。 4．（25-26高二上·上海杨浦·期中）CCR5基因与人类疾病 艾滋病毒HIV可以被宿主细胞表面的CCR5等受体识别而感染人体免疫细胞。其感染过程如图所示。 (1)据图可知，构成艾滋病毒包膜的化学组成主要是__________。 (2)图中⑤的合成和加工的场所依次是__________。（编号选填） ①核糖体②内质网③高尔基体④细胞质基质⑤细胞核⑥细胞膜 (3)①→②过程称为__________，由病毒自带的酶R进行催化。据图1可知，该酶的功能有：__________。（编号选填） ①以DNA为模板合成DNA    ②以RNA为模板合成DNA ③以DNA为模板合成RNA    ④以RNA为模板合成RNA 在欧洲，有10%的人天然拥有一种突变体CCR5-Δ32。CCR5基因中有32个碱基对的丢失，导致肽链长度从352缩短为215个氨基酸。著名的“柏林病人”是世界上首例被治愈的艾滋病患者，其治疗方案就是用含有突变体CCR5-Δ32的健康人捐献的免疫细胞替换艾滋病患者的免疫细胞，最终治愈艾滋病。 (4)这种变异类型属于______。（单选） A．基因缺失 B．基因重组 C．染色体变异 D．基因突变 (5)若正常CCR5基因称为A，突变体CCR5-Δ32基因称为a，则该治疗方案中，免疫细胞捐献者的基因型应为__________。 (6)请解释该治疗方案能够治愈艾滋病的原理：____________________。 为了追踪突变体CCR5-Δ32的出现和进化历史，研究人员检测了不同历史年代的DNA样本，发现CCR5-Δ32变异大约出现在距今6700年前的西欧亚大草原。从6700年前到现代，欧洲人群中CCR5-Δ32基因频率的变化如图所示。 (7)距今6700年前的DNA样本为研究进化提供了______。（单选） A．化石证据 B．比较解剖学证据 C．分子生物学证据 D．细胞生物学证据 (8)根据题干和所学知识，下列分析正确的是______。（多选） A．图中基因频率的变化表明欧洲人群一直在进化 B．西欧亚大草原上某个部落里的人群是一个种群 C．CCR5-Δ32在约8000年前至2000年前间受到了正向选择 D．6700年前和现在人群的基因频率存在差异意味着是不同的物种 【答案】(1)脂质和蛋白质 (2)①②③ (3) 逆转录 ①② (4)D (5)aa (6) 含有突变体CCR5-Δ32基因（aa）的免疫细胞表面的CCR5受体结构异常，HIV无法通过该受体识别并侵染这些细胞，替换后的免疫细胞可正常发挥免疫功能，同时不会被HIV感染，从而控制病毒增殖，最终治愈艾滋病 (7)C (8)ABC 【详解】（1）由图可知，宿主细胞通过胞吐的形式释放HIV病毒，即HIV的包膜来自宿主细胞的细胞膜，而细胞膜主要是由脂质和蛋白质组成的，因此构成HIV包膜的化学组成主要是脂质和蛋白质。 （2）图中⑤是HIV的蛋白质，其合成场所是①核糖体（合成多肽链），加工场所依次是②内质网（初步加工）、③高尔基体（进一步加工），最终通过胞吐释放。 （3）HIV是RNA病毒，图中①→②是以病毒RNA为模板合成DNA的过程，被称为逆转录。 酶R是病毒自带的逆转录酶，通过酶R以HIV的单链RNA（①）为模板，利用宿主细胞内的脱氧核苷酸，合成与RNA互补的DNA链，即形成②RNA-DNA杂交分子，接着通过逆转录酶以合成的DNA单链为模板，合成互补的DNA链，最终形成双链DNA分子（③）。因此酶R的功能有①②。 （4）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。CCR5基因中有32个碱基对的丢失，属于基因中碱基的缺失，这一变异类型属于基因突变，D正确，ABC错误。故选D。 （5）治疗方案需用含突变体CCR5-A32的免疫细胞，即捐献者细胞中需表达突变基因a，而不表达正常基因A，而突变体基因是隐性纯合时才能稳定表现，因此若要使捐献的免疫细胞完全不被HIV侵染，捐献者的基因型需为aa（纯合突变型）。 （6）HIV感染人体免疫细胞的前提是被宿主细胞表面的CCR5等受体识别。而含有突变体CCR5-Δ32基因（aa）的免疫细胞表面的CCR5受体结构异常，HIV无法通过该受体识别并侵染这些细胞，替换后的免疫细胞可正常发挥免疫功能，同时不会被HIV感染，从而控制病毒增殖，最终治愈艾滋病。 （7）通过检测不同历史年代的DNA样本（基因序列）研究进化，属于从分子（基因）层面提供的证据，因此是分子生物学证据，C正确，ABD错误。故选C。 （8）A、生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，图中基因频率变化表明欧洲人群一直在进化，A正确；B、种群是指生活在一定区域的同种生物的全部个体，西欧亚大草原上某个部落里的人群是一个种群，B正确；C、图中显示约8000年前至2000年前（横轴-8到-2区间），CCR5-Δ32基因频率快速上升，说明该基因对应的性状更适应环境，受到了正向选择，C正确；D、判断是否为不同物种的依据是有无生殖隔离，基因频率存在差异仅体现进化程度，不代表一定产生了生殖隔离，因此不一定形成新物种，D错误。故选ABC。 5．（25-26高二上·上海·期中）家蚕“颜色”遗传 家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型（雄蚕ZZ；雌蚕ZW），研究其“颜色”（包括体色和茧色）的遗传规律对农业生产有重要意义。体色正常与油质透明由一对等位基因Aa控制，结白色茧与结绿色茧由另一对等位基因B/b控制。现选用纯合体色正常、结白色茧的雄蚕与纯合油质透明、结绿色茧的雌蚕作为亲本杂交，F1全为体色正常、结白色茧，F1雌雄个体相互交配，F2如表所示。（不考虑交叉互换） 体色正常结白色茧 体色正常结绿色茧 油质透明结白色茧 油质透明结绿色茧 F2雌蚕 225 74 227 76 F2雄蚕 452 149 0 0 (1)正常情况下家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中有__________条染色体；其中雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中含有__________条W染色体。 (2)以下有关该实验基因与性状的分析中，正确的有 。（多选） A．体色正常为显性性状，油质透明为隐性性状 B．结绿色茧为显性性状，结白色茧为隐性性状 C．等位基因B/b位于性染色体上 D．两对等位基因的遗传符合自由组合定律 (3)请补全假设2 在以上实验结果的基础上进一步分析，等位基因Aa在染色体上的位置有两种假设： 假设1：位于Z染色体上，且在W染色体上有相应的等位基因； 假设2：__________________________________________________。 (4)为证明该对等位基因在染色体上的位置，选用纯合油质透明雄蚕和纯合体色正常雌蚕杂交，若后代__________，则假设1成立；若后代__________，则假设2成立。（单选） A．全为体色正常 B．全为油质透明 C．雄蚕全为体色正常，雌蚕全为油质透明 D．雄蚕全为油质透明，雌蚕全为体色正常 E.雄蚕全为体色正常，雌蚕既有体色正常，又有油质透明 F.雄蚕既有体色正常，又有油质透明，雌蚕全为体色正常 (5)若假设2成立，则F2中体色正常、结白色茧雌蚕的基因型为__________。 科研人员在研究过程中发现二倍体家蚕的野生型体色均为白色，由常染色体上的基因控制。现有体色为黑色的隐性突变体Ⅰ、Ⅱ若干，两种突变体均为单基因突变引起。让突变体Ⅰ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色均为黑色；让突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色也均为黑色。请设计实验判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，完善实验思路并预测实验结果（不考虑交叉互换）。 (6)实验思路：让__________杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。 (7)预期结果：（单选） 若F1体色__________，则控制两突变体体色的基因互为等位基因； 若F1体色__________，则控制两突变体体色的基因不为等位基因。 A．全为白色                B．全为黑色                C．既有黑色又有白色 【答案】(1) 56 0或2 (2)AD (3)A/a位于Z染色体上，但W染色体上没有相应的等位基因 (4) A C (5)BBZAW或BbZAW (6)突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕（反之亦然） (7) B A 【详解】（1）家蚕体细胞染色体数为2N=56，即二倍体，共56条染色体，减数分裂Ⅰ同源染色体分离，形成两个次级性母细胞，每个细胞含 N=28条染色体，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，此时细胞中染色体数暂时加倍，为2N=56条，雌蚕为 ZW 型性别决定，性染色体组成为 ZW，在次级卵母细胞中，有50%概率含Z，50%概率含W，若该细胞含W染色体，则在减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂，W染色体由1条（含2条单体）变成2条独立的W染色体，若该细胞不含W染色体，则在减数分裂Ⅱ后期，细胞中含有0条W染色体，故雌蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中含有0或2条W染色体。 （2）A、F1全为体色正常，体色正常显性，F2中油质透明为少数，为隐性纯合才表现，故体色正常为显性性状，油质透明为隐性性状，A正确；B、F1全为结白色茧，说明白色茧为显性性状，结绿色茧为隐性性状，B错误；C、F2中雄蚕无油质透明个体，但雌蚕有，说明控制体色的基因与性别相关，等位基因A/a位于性染色体上，C错误；D、A/a在性染色体上，B/b在常染色体上，位于不同染色体上的基因，遵循自由组合定律，D正确。故选AD。 （3）假设等位基因Aa在染色体上的位置，假设1：位于Z染色体上，且在W染色体上有相应的等位基因，即Z和W上都有A/a；假设2应为：位于Z染色体上，但在W染色体上没有相应的等位基因。 （4）若假设1成立，Z和W上都有A/a，纯合油质透明雄蚕基因型为 ZaZa，纯合体色正常雌蚕基因型可为ZAWA，杂交后代为雄蚕ZAZa ，表型为体色正常，雌蚕为ZaWA，表型为体色正常，即后代全为体色正常（A）​；若假设2成立，纯合油质透明雄蚕基因型为 ZaZa，纯合体色正常雌蚕基因型可为ZAW，杂交后代雄蚕为ZAZa ，表型为体色正常，雌蚕为ZaW，表型为油质透明，即后代雄蚕全为体色正常，雌蚕全为油质透明​（C）。 （5）若假设2成立，亲本为纯合体色正常、结白色茧的雄蚕与纯合油质迹明、结绿色茧的雌蚕，F1全为体色正常、结白色茧，亲本的基因型为BBZAZA，bbZaW，F1的基因型为BbZAZa，BbZAW，F1雌雄交配得F2，则F2中雌蚕体色正常（ ZAW）、结白色茧（BB或 Bb）的基因型为BBZAW或BbZAW。 （6）野生型体色为白色，由常染色体基因控制，突变体Ⅰ和Ⅱ均为隐性突变，且各自自交后代全为黑色，说明它们都是纯合隐性个体，要判断控制体色的两个突变基因是否为等位基因，应让突变体Ⅰ与突变体Ⅱ杂交，观察F1的表型及比例。 （7）若控制两突变体体色的基因互为等位基因，设均为基因A的突变，则突变体Ⅰ基因型为a1a1，突变体Ⅱ为a2a2，F1为a1a2，表现黑色，即F1体色全为黑色（B）； 若控制两突变体体色的基因不为等位基因，设突变体Ⅰ是基因A突变，基因型为aaBB，突变体Ⅱ是基因B突变，基因型为AAbb，则F1为 AaBb，表现为白色，即F1体色全为白色（A）。 6．（24-25高二上·上海青浦·期中）玉米（2n=20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 (1)单倍体玉米体细胞的染色体数为（    ） A．10 B．20 C．40 D．不能确定 (2)玉米籽粒由胚和胚乳构成（如下图），胚是由精子和卵细胞结合发育而来，胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型和卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚和胚乳的染色体组分别为（    ） A．1；2 B．2；2 C．2；3 D．3；2 科研人员得到一个紫粒品系（S），该品系携带显性基因R，能够在玉米籽粒的胚和胚乳中特异性表达紫色花青素。科研人员以纯合的普通玉米为母本与纯合的玉米品系S进行杂交，结果如下图。 (3)母本植株上所结的籽粒有两种表型，但胚乳均为紫色，胚乳的基因型均为______；绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为______。 (4)母本植株上所结籽粒中少数籽粒是白色，亲本中某基因的差异，通过电泳以确定单倍体胚的来源，结果见下图，由此可推测单倍体的胚是由______发育而来。 (5)品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），若想培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，请完成下列育种方案： 步骤一：将G和H杂交： 步骤二：将所得F1作为______（选填A或B：A母本，B父本）与S杂交； 步骤三：选择______（选填A或B：A白色胚，B紫色胚）籽粒种植，培育为植株； 步骤四：将步骤三得到的植株__________________（提示：处理方法）以获得可育纯合子，选出具有优良性状的个体。 为了提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率，研究人员用不同的X溶液处理，对单倍体苗的成苗率，大田移栽成活率和染色体加倍率的影响，结果如表： X溶液（mg/L） 成苗率（%） 大田移栽成活率（%） 染色体加倍率（%） 750 79.98 82.15 2.46 500 80.42 85.53 2.31 200 81.51 87.39 1.92 75 82.54 89.86 1.17 (6)综合本实验结果分析，能够得到的结论是？__________________ 【答案】(1)A (2)C (3) Rrr Rr (4)卵细胞 (5) A A 用秋水仙素处理使得染色体加倍 (6)一定浓度的X溶液处理单倍体幼苗可提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率 【详解】（1）单倍体是由生物配子发育而来，配子是通过减数分裂而来，故单倍体玉米体细胞的染色体数为10条。 （2）已知玉米是二倍体，经减数分裂形成的精子和卵细胞中含有一个染色体组，胚是由精子与卵细胞结合发育而来，故胚有2个染色体组；胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型与卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚乳有3个染色体组。 （3）以纯合的普通玉米白粒（基因型为rr）为母本与纯合的玉米品系S紫粒（基因型为RR）进行杂交，F1胚乳的基因型均为Rrr，胚乳均为紫色。绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为Rr。 （4）图中M的作用是作为对照，检测对应植株含有的DNA片段。从图中结果可以看出，F1单倍体胚与普通玉米母本所含DNA片段相同，所以可推测单倍体的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来。 （5）品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，需要通过杂交将优良性状的基因集中在一起，然后得到相关性状的白粒单倍体，经染色体数目加倍，即可得到高产抗病抗旱抗倒伏的纯合子，故育种方案如下： 步骤一：将G与H杂交； 步骤二：将所得F1作为母本与S杂交； 步骤三：选择白色胚的籽粒种植，培育为植株。 步骤四：将步骤三得到的植株用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成，使得染色体加倍以获得可育的纯合子；进而选出具有优良性状的个体。 （6）实验目的为提高单倍体育种过程中染色体加倍率，因此根据表格，随着X溶液浓度降低，成苗率、大田移栽成活率升高而染色体加倍率降低。其中浓度为750mg/L的X溶液处理，虽然成苗率、大田移栽成活率较低，但是下降幅度不大，但是染色体加倍率显著提高。由此得出结论：一定浓度的X溶液处理单倍体幼苗可提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率。 1．（25-26高二上·上海·期中）生物体的性状受细胞核基因和细胞质基因的共同控制，叶绿体内大约有95%的蛋白质是由核基因控制合成，以前体蛋白的形式与叶绿体膜上受体作用，然后经过TOC-TIC蛋白复合体转运至叶绿体中，过程如图1所示。 (1)前体蛋白进入叶绿体的方式属于______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)前体蛋白进入叶绿体的过程体现了叶绿体膜具有的特点或功能有__________。（编号选填） ①一定的流动性②控制物质进出③参与信息交流 (3)分析图1中相应结构或物质，其中以磷脂和蛋白质为主要成分的结构是______；核糖核酸分布于______；碳反应发生于______。（编号选填） ①核膜②细胞质③叶绿体基质④前体蛋白⑤TOC-TIC复合体 (4)转运肽基质加工酶（SPP）将前体蛋白加工为成熟蛋白的过程中，可能改变了前体蛋白的______。 A．氨基酸数目 B．空间结构 C．氨基酸序列 D．肽键结构 袁隆平团队发现了天然的雄性不育株水稻，解决了水稻人工杂交时去雄困难这一问题，开创了三系杂交水稻技术。可遗传的雄性不育，受细胞质基因和细胞核基因共同控制，相关机理如图2所示，细胞质雄性不育基因用S表示，可育基因用N表示，细胞质的S或N可以直接控制育性，都位于线粒体的双链环状DNA分子上。细胞核雄性可育基因用R表示，由R基因表达出的R蛋白能恢复育性，雄性不育基因用r表示。 (5)据图2分析，“N”“S”“R”“r”中，遵循孟德尔遗传定律的是________。 (6)雄性不育系水稻基因型表示为S（rr），下列水稻中可以通过自花传粉保持其基因型是_______。 A．S（rr） B．N（rr） C．N（RR） D．S（RR） (7)基因型为N（rr）的植株产生的雌配子和雄配子的基因型分别为_____和______。（编号选填）（注：受精卵的细胞质主要由卵细胞提供） ①N②N（r）③（rr）④（r） (8)科研团队开展了图3、4所示的育种实验，图3中①的基因型为_______，该杂交水稻的育性为_______（①可育/②不育）。图4中F1的基因型为_____，该杂交水稻的育性为_____（①可育/②不育）。 【答案】(1)C (2)② (3) ① ②③ ③ (4)AB (5)R和r (6)BCD (7) ② ④ (8) S(rr) 不育 S（Rr） 可育 【详解】（1）前体蛋白通过 TOC-TIC 蛋白复合体转运进入叶绿体，此过程需蛋白复合体协助且消耗能量，属于主动运输特征，因此属于主动运输。 （2）叶绿体膜通过 TOC-TIC 复合体选择性转运前体蛋白，体现了控制物质进出的功能。 （3）生物膜（如核膜、叶绿体膜）的主要成分是磷脂和蛋白质；核糖核酸（RNA）主要分布在细胞质（如叶绿体和线粒体），少数分布在细胞核；碳反应属于光合作用的暗反应，场所在叶绿体基质。 （4）蛋白质的加工包括氨基酸的数目和空间结构，不包括肽键的断裂。 （5）孟德尔遗传定律适用于细胞核基因的遗传，“R、r” 是细胞核基因；而 “S、N” 是细胞质基因，细胞质基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律（属于母系遗传）。 （6）S（rr）属于雄性不育水稻，雄蕊发育不正常，不能通过自花传粉保持其基因型；N（rr）、N（RR）、S（RR）属于可育水稻，雄蕊发育正常，可以通过自花传粉保持其基因型，A错误，BCD正确。 故选BCD。 （7）细胞质基因主要由卵细胞提供，因此雌配子的细胞质基因为N，细胞核基因为r，即雌配子基因型为N（r）；雄配子（精子）几乎不含细胞质，因此仅含细胞核基因r，基因型为r，所以雌配子和雄配子的基因型分别为②和④。 （8）雌性S（rr）与雄性N（rr）杂交，雌性S（rr）可产生S（r）配子，雄性N（rr）产生（r）配子，所以①为S(rr)，不育；雌性S（rr）与雄性N（RR）杂交，雄性N（RR）产生（R）配子，所以F1为S（Rr），可育。 2．（25-26高二上·上海·期中）年近古稀的张先生最近有尿频症状，平均每小时要去一趟厕所。张先生减少了喝水量，但症状并没有好转。经头颅磁共振成像显示，张先生下丘脑-垂体区域存在占位性病变，导致抗利尿激素（ADH）分泌减少，诊断为获得性中枢尿崩症（CDI）。如图是抗利尿激素的释放和作用示意图。 (1)抗利尿激素作用于图1中的______处细胞，促进其对水的重吸收。 A．① B．② C．③ D．④ (2)在健康人的肾脏中，存在抗利尿激素的有______。（编号选填） ①尿液  ②血浆  ③组织液  ④细胞内液 (3)日常生活中，能使细胞外液渗透压升高的行为有______。 A．长时间待在有暖气的房间内且不喝水 B．长时间憋尿不去厕所 C．快速饮用大量纯净水 D．摄入咸鱼、酱菜等高盐食物 (4)与正常人相比，张先生是否有严重的口渴现象？判断并说出理由______。 一个9岁男孩因疑似尿崩症收治入院，经临床分析诊断为一种遗传性肾性尿崩症（NDI，患者肾小管和集合管异常，ADH合成和分泌正常），图2是该男孩家族遗传系谱图，该家族中患者皆为杂合子，Ⅲ-1为该患病男孩。 (5)据图分析，该男孩家族中遗传性肾性尿崩症的遗传方式为______。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (6)图中Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患病男孩的概率______。 (7)对于有遗传性肾性尿崩症家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有______。 A．适婚青年进行遗传咨询 B．根据再发风险率的估计提出预防措施 C．通过产前诊断确定胎儿患病情况 D．对患病的双亲进行体细胞基因治疗 (8)禁水后尿液渗透压值的变化是诊断尿崩症的重要依据，配合使用ADH可以初步区分CDI和NDI。对三名受试者进行禁水配合使用ADH的实验，定时检测禁水后尿液渗透压的值，结果如图3所示。其中______是CDI患者，______是NDI患者。 (9)经过进一步基因检测发现，该患病男孩的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，下图是集合管细胞重吸收水的机理，据图并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式______。 A．增加集合管细胞上的AQP2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V₂R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 【答案】(1)C (2)②③ (3)AD (4)有。因为张先生的抗利尿激素分泌量少，使得（肾小管和集合管）对水的重吸收作用减弱，引起多尿，机体失水过多使细胞外液渗透压高，刺激渴觉中枢兴奋，从而引起口渴 (5)A (6)1/4 (7)ABC (8) Ⅱ Ⅲ (9)AD 【详解】（1）抗利尿激素作用于肾小管和集合管细胞（图 1 中③），促进其对水的重吸收，C正确。故选C。 （2）抗利尿激素由垂体释放后进入血液（血浆属于血液成分），并可分布到组织液中，尿液中不含抗利尿激素（若有则会促进水重吸收，尿液减少），细胞内液中一般也不存在，故存在抗利尿激素的是②血浆和③组织液。 （3）A、长时间待在暖气房间且不喝水，会因失水使细胞外液渗透压升高，A正确；B、长时间憋尿不影响细胞外液渗透压，B错误；C、快速饮用大量纯净水会使细胞外液渗透压降低，C错误；D、摄入高盐食物会使细胞外液溶质增多，渗透压升高，D正确。故选AD。 （4）与正常人相比，张先生有严重的口渴现象，因为张先生的抗利尿激素分泌量少，使得（肾小管和集合管）对水的重吸收作用减弱，引起多尿，机体失水过多使细胞外液渗透压高，刺激渴觉中枢兴奋，从而引起口渴。 （5）家族中患者皆为杂合子，且患病个体在男女中均有分布，结合系谱图可判断为常染色体显性遗传，A 正确。故选A。 （6）Ⅱ-1 为正常个体（隐性纯合），Ⅱ-2 为杂合患病个体（显性杂合），二者再生一个患病男孩的概率为：患病概率（1/2）× 男孩概率（1/2）= 1/4。 （7）A、遗传咨询可帮助适婚青年了解风险，A正确；B、根据再发风险率提出预防措施可降低患儿出生率，B正确；C、产前诊断能确定胎儿患病情况，从而决定是否继续妊娠，C正确；D、体细胞基因治疗不能改变生殖细胞的基因，无法降低子代患病率，D错误。故选ABC。 （8）CDI患者因ADH分泌不足，注射ADH后尿液渗透压会升高（对应 Ⅱ）； NDI患者肾小管和集合管对ADH不敏感，注射ADH后尿液渗透压仍无明显变化（对应 Ⅲ）。 （9）经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，根 据图示可知，抗利尿激素与相应的受体V2R结合后，经过一系列的调节作用会增加集合管细胞膜上水通道蛋白的数量，进而起到促进 重吸收水的作用。 A、设法增加集合管细胞上的AQP2的数量，可以促进集合管对水分的重吸收，具有缓解症状的作用，A正确； B、减少集合管细胞中的PKA的数量，进而会减少AQP2的数量，因而不能起到治疗的作用，B错误； C、使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植，不能起到治疗的作用，因为该病是遗传病，患者的干细胞中带 有该病的致病基因，因而获取的肾脏依然是带有基因缺陷的，C错误； D、基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性，该操作可以起到治疗的作用，D正确。 故选AD。 3．（24-25高二上·上海松江·期中）资料一：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是____显性/隐性）基因，该病属于____（X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为____。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料二：位于11号常染色体上的1GF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (6)据图2说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：____。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是____。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 【答案】(1) 显性 常 (2)1/2 (3)A (4)ACD (5)C (6)甲基化程度不同，来自母方的H19基因发生了去甲基化，而来自父方的该基因发生了甲基化 (7)D 【详解】（1）据图和表可知，III-7带有正常基因，但表现患病，因此推断该家庭成员所含的致病基因是显性性状，由于Ⅱ5不患病，所以该病属于常染色体遗传病，因为若相关基因位于X染色体上，则Ⅱ5应该表现患病，则与事实不符。 （2）由于该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则II-3与II-4的基因型为aa和Aa，则二者再生育一个孩子为正常的概率为1/2。　 （3）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，又因为II-5 不患病，即序列为正常基因：5’-……CCG……-3’，转录形成RNA为GGC， 则对应该位置的氨基酸是精氨酸，A正确，BCD错误。故选A。 （4）A、II-3与II-4的基因型为aa和Aa，III-7的基因型为Aa，由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此卵细胞中不都含有致病基因，A正确；B、III-7的基因型为Aa，其致病基因来自母方的卵细胞，B错误；C、由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此，其所有初级卵母细胞均含有致病基因，C正确；D、III-7的基因型为Aa，II-3与II-4的基因型为aa和Aa，因此其致病基因仅源自其母亲的卵细胞，D正确。故选ACD。 （5）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，因此推断PRTH的致病原因是TR基因中一对碱基发生了替换，ABD错误，C正确。故选C。 （6）结合图示可知，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是甲基化程度不同，来自母方的H19基因发生了去甲基化，而来自父方的该基因发生了甲基化，因而来自夫方和母方的该基因表达情况有差异。 （7）母源的H19基因启动子（去甲基化）可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。则父源IGF2表达的原因是H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，从而使DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子，即H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，D正确。故选D。 4.（24-25高二上·上海松江·期中）资料一：豌豆细胞中的淀粉可分为支链淀粉和直链淀粉两类，缺乏支链淀粉时， 豌豆种子表现为皱粒。合成支链淀粉所必需的淀粉分支酶Ⅰ(SBEⅠ)由W基因编码，而其等位基因w编码的该酶无活性。W和w基因所在DNA片段经过酶切后的分子量不同，通过生物技术可以检测DNA片段的分子量，检测结果如下图1所示，图1中条带的位置表示DNA分子量的差异。 （1）豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对___________基因的控制。 （2）下列选项中属于相对性状的是___________。 A．兔子的长毛和黑毛 B．豌豆的紫花和白花 C．狗的卷毛和短毛 D．桃的红花与梨的白花 （3）结合题干信息，据如图1可知， 表型①、②、③依次是___________。 A 圆粒  B 皱粒 （4）下列对该图1的相关解释正确的是___________。(多选) A．纯合子的DNA片段酶切后检测结果为单一条带 B．杂合子的DNA片段酶切后检测结果有两个不同的条带 C．W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同 D．同种表型的个体， DNA片段检测结果也一定相同 （5）正常情况下(不考虑变异)，基因型为Ww豌豆亲本自交得子一代，理论上来讲，子一代圆粒种子中杂合体的比例为___________。 A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4 （6）除了豌豆种子圆粒和皱粒这一对相对性状外，豌豆子叶黄色对绿色也是一对相对性状，且子叶黄色基因(Y)对绿色基因(y)为显性。现有两株亲本杂交，子代表型统计见下表，推测亲本的基因型分别是___________。 子叶颜色 种子形状 子代表型 黄色 绿色 圆粒 皱粒 比例 1 1 3 1 A．YYWw×yyWw B．YyWw×yyww C．YyWw×Yyww D．YyWw×yyWw 资料二：甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型(PRTH)是RTH中一种类型，图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者(Ⅲ-7)家系图。表1为Ⅰ-2和 Ⅲ-7的TR基因模板链测序结果。(密码子：5’-CGG-3’：精氨酸：5’-GGC-3’：甘氨酸：5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸) （7）据图1和表1分析，该家庭成员所含的致病基因是___________（显性/隐性）基因，该病属于___________（X/常）染色体遗传病。 （8）若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生育一个孩子为正常的概率为___________。 （9）如检测Ⅱ-5TR的氨基酸序列，则对应表1该位置的氨基酸是___________。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 （10）不考虑分裂异常，下列关于Ⅲ-7的致病基因的来源与分布，正确的是___________(多选) A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 （11）据题意分析， PRTH的致病原因是___________。 A．整个TR 基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料三：位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 （12）据图2说明，父源和母源H19基因表达有差异的原因是：___________。 （13）已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是___________。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF 蛋白结合 【答案】（1）等位 （2）B （3）A、A、B （4）ABC （5）C （6）D （7）显性 常 （8）1/2 （9）A （10）ACD （11）C （12）父源个体的H19基因的启动子甲基化，H19基因不表达，母源个体的H19基因的启动子正常，H19基因正常表达 （13）D 【分析】（1）豌豆种子的表型圆粒和皱粒是一对相对性状，受一对等位基因的控制。 （2）A、兔子的长毛和黑毛，对应的是同一生物，但是不是同一性状（毛的长度、毛色）的不同表现型，A错误；B、豌豆的紫花和白花属于同一生物同一性状（花色）的不同表现型，B正确；C、狗的卷毛和短毛 ，对应的是同一生物，但是不是同一性状（毛的形状、毛的长度）的不同表现型，C错误；D、桃的红花与梨的白花，桃和梨属于不同生物，D错误。故选B。 （3）据题干信息可知，含W基因的豌豆种子表现为圆粒，据图1可知，① 的基因型为WW，故表型为圆粒，②的基因型为Ww，故表型为圆粒，③的基因型为ww，故表型为皱粒，故表型① 、②、③依次是A、A、B。 （4）AB、据题图可知，纯合子WW和ww的DNA片段检测均对应单一条带，杂合子Ww的DNA片段检测对应两个不同的条带，AB正确；C、W和w为等位基因，等位基因可能核苷酸的数目、排列顺序有所不同，故W和w基因所在DNA片段经过酶切后所含的核苷酸数目可能不同，C正确；D、同种表型的个体，如基因型为Ww和WW的个体，DNA片段检测结果不相同，D错误。故选ABC。 （5）基因型为Ww豌豆亲本自交得子一代，子一代基因型及比例为WW：Ww：ww＝1：2：1，理论上来讲，子一代圆粒种子中杂合体的比例为2 /3，ABD错误，C正确。故选C。 （6）据表格数据可知，子代表型中子叶颜色黄色：绿色＝1：1，相当于杂合子进行测交的比例，故亲本对应基因型为Yy×yy，子代表型中种子形状圆粒：皱粒＝3：1，相当于杂合子自交的比例，故亲本对应的基因型为Ww×Ww，综上可知，亲本基因型为YyWw × yyWw，ABC错误，D正确。故选D。 （7）据表1和图1可知，Ⅰ-2为不含致病基因的女性，与患病男性Ⅰ-1生育了正常女儿（Ⅱ-5）和患病女儿（Ⅱ-4），说明该病为常染色体显性遗传病，故该家庭成员所含的致病基因是显性基因，该病属于常染色体遗传病。 （8）据（7）解析可知，Ⅰ-2为不含致病基因的女性，且该病为常染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A，则Ⅰ-2基因型为aa，Ⅰ-1基因型为Aa，Ⅱ-4的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，故Ⅱ-3与Ⅱ-4再生育一个孩子为正常（aa）的概率为1/2。 （9）据图1可知，Ⅱ-5表型正常，不含致病基因，只有正常基因，据表1中正常基因的TR基因模板链序列可知，转录后mRNA相应的碱基序列（密码子）为5'-CGG-3'，对应的氨基酸为精氨酸，A正确，BCD错误。故选A。 （10）据表1可知，Ⅱ-4的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，Ⅲ-7的基因型为Aa，故Ⅲ-7的致病基因A只来源于母亲（Ⅱ-4），Ⅲ-7（Aa）进行减数分裂时，由于等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的子细胞，故产生的部分卵细胞会含有致病基因，而其所有的初级卵母细胞（还未分裂成2个子细胞）均含有致病基因，ACD正确，B错误。故选ACD。 （11）据表1可知，PRTH的致病原因是TR基因中一对碱基发生了替换引起，ABD错误，C正确。故选C。 （12）据图2可知，父源和母源H19基因表达有差异的原因是父源个体的H19基因的启动子甲基化，H19基因不表达，母源个体的H19基因的启动子正常，H19基因正常表达。 （13）已知母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子，使得IGF2不能表达，据此并结合题（12）推测，父源IGF2能表达的原因是H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，使得“增强子”能作用于IGF2的启动子，进而使IGF2正常表达，D正确，ABC错误。故选D。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传的基本规律 核心必练+进阶提升+培优冲刺 三层突破 1．【答案】(1) 符合 XRXr (2)1/8 (3) 转录 抑制 (4)BC 2．【答案】(1)等位 (2)B (3)AAB (4)ABC (5)C (6)D 3．【答案】(1) Ⅱ、Ⅲ 黄色 Aa (2)1/3/三分之一 (3)碱基排序 (4)b基因突变为B基因 (5)①② (6)白色果皮：黄色果皮：绿色果皮=9：3：4 4．【答案】(1)Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 (2) X 显性 (3)XBXb (4) 403 色氨酸 终止密码子 (5)AD (6)②③ 5．【答案】(1) 种群 ①、②和③ ④ (2)B (3)生殖 (4)D (5)种群基因频率发生改变的过程 1．【答案】(1) B A (2)B (3) 2/3 1/100 (4) 转录 核糖核苷酸 第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常 (5)SMN1的第7外显子指导合成的正常SMN蛋白缺少 (6)药物参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例 (7)BCD 2．【答案】(1)D (2) ④ ③ (3) ① ④ (4)C (5)ABD (6)A (7)D 3．【答案】(1)D (2)BC (3) AA、Aa 1/6 (4)AD (5)②③④ (6)④ (7)BD 4．【答案】(1)脂质和蛋白质 (2)①②③ (3) 逆转录 ①② (4)D (5)aa (6) 含有突变体CCR5-Δ32基因（aa）的免疫细胞表面的CCR5受体结构异常，HIV无法通过该受体识别并侵染这些细胞，替换后的免疫细胞可正常发挥免疫功能，同时不会被HIV感染，从而控制病毒增殖，最终治愈艾滋病 (7)C (8)ABC 5．【答案】(1) 56 0或2 (2)AD (3)A/a位于Z染色体上，但W染色体上没有相应的等位基因 (4) A C (5)BBZAW或BbZAW (6)突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕（反之亦然） (7) B A 6．【答案】(1)A (2)C (3) Rrr Rr (4)卵细胞 (5) A A 用秋水仙素处理使得染色体加倍 (6)一定浓度的X溶液处理单倍体幼苗可提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率 1．【答案】(1)C (2)② (3) ① ②③ ③ (4)AB (5)R和r (6)BCD (7) ② ④ (8) S(rr) 不育 S（Rr） 可育 2．【答案】(1)C (2)②③ (3)AD (4)有。因为张先生的抗利尿激素分泌量少，使得（肾小管和集合管）对水的重吸收作用减弱，引起多尿，机体失水过多使细胞外液渗透压高，刺激渴觉中枢兴奋，从而引起口渴 (5)A (6)1/4 (7)ABC (8) Ⅱ Ⅲ (9)AD 3．【答案】(1) 显性 常 (2)1/2 (3)A (4)ACD (5)C (6)甲基化程度不同，来自母方的H19基因发生了去甲基化，而来自父方的该基因发生了甲基化 (7)D 4.【答案】（1）等位 （2）B （3）A、A、B （4）ABC （5）C （6）D （7）显性 常 （8）1/2 （9）A （10）ACD （11）C （12）父源个体的H19基因的启动子甲基化，H19基因不表达，母源个体的H19基因的启动子正常，H19基因正常表达 （13）D 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $