第20讲 生物的变异（高考考情+4大核心知识+4大题型必刷）（专项训练）（黑吉辽蒙专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以黑吉辽蒙考情为导向，构建"考情-核心-训练"三维体系，融合本地情境与分层训练，强化生命观念与科学思维 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情|5年真题统计+2大本地情境|考情定向策略：变异类型辨析/育种情境应用/环境选择逻辑|从新课标要求到地域命题特点，建立考情与知识的映射关系| |四大核心|4大核心知识+易错提醒|核心突破方法：概念串联法/图表比较法/实验分析法|以基因突变-基因重组-染色体变异-育种为主线，构建结构与功能观| |分层专练|3类题型+13道典例|解题技巧：变异类型判定流程/育种方案设计模板/图表信息转化法|基础题-创新题-压轴题梯度递进，实现从知识理解到应试能力的提升|

第20讲 生物的变异 题型专攻·基础题（全国视野，4大题型） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 A A A D A D C D C C D A 一年重难·创新题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+不定项+非选择题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 答案 B C D D D CD AB ABD 三年真题·压轴题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+多选+非选择题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 D C B C D B B D A C A C CD 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第20讲 生物的变异 第一部分 五年考情·精准定向 黑吉辽蒙考情概览 黑吉辽蒙热点情境 黑吉辽蒙备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心01 基因突变与细胞癌变 核心02 基因重组 核心03 染色体变异 核心04 生物育种的原理和应用 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（全国视野，4大题型） 一年重难·创新题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+不定项+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。 3.基于染色体变异的基本原理及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。 4．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。 5．通过观察实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”，培养实验设计与结果分析的能力。 2026·甘肃·基因突变 2026·全国卷·基因突变、基因重组 2026·北京·多倍体育种、单倍体、多倍体 2026·湖北·染色体变异 2026·湖南·染色体数目变异 2026·江西·基因突变 2026·广东·基因突变 2026·四川·基因突变、染色体变异 2026·黑吉辽蒙·染色体变异 2025·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 2024·黑吉辽蒙·染色体组、单倍体、多倍体 2023·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 2022·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 1．考查频次：近5年黑吉辽蒙新高考中命题较频繁，属于高频考点，从命题题型和内容上看，试题以选择题和非选择题中均有考查。 2．考查要点：查内容聚焦板块： （1）基因突变的特点和对性状的影响； （2）基因重组的类型以及在遗传和育种的应用； （3）染色体的结构变异和数目变异的类型以及对生物性状的影响。 热点情境 本地情境素材： 情境1：内蒙古畜牧养殖（牛羊） 背景素材：蒙东地区肉牛、绵羊养殖，自然种群出现毛色突变、矮化个体；杂交改良本地家畜。 命题角度： 家畜毛色基因突变，分析突变发生时期（DNA复制）；基因型与表型关系。 杂交改良过程中基因重组；染色体结构变异导致不育。 区分：可遗传变异（遗传物质改变） vs 环境引起表型改变（寒冷导致牛羊体型变化，不属于变异）。 情境2：林区野生植物变异（大小兴安岭、长白山） 背景素材：大小兴安岭红松、落叶松，长白山野生植物，自然环境中存在染色体多倍体野生植株；冻害会造成体细胞染色体损伤。 命题角度： 野生多倍体植物，染色体数目变异；多倍体形成原因（低温抑制纺锤体）。 冻害造成体细胞染色体断裂，属于染色体结构变异；体细胞变异一般不遗传给后代。 对比基因突变、染色体变异在显微镜下能否观察。 备考策略 1、 精准辨析三类可遗传变异。 抓住本质区别：基因突变改变碱基、基因重组发生于减数分裂、染色体变异显微镜可观察；做题先判断变异类型，避开“环境改变引发性状变化属于可遗传变异”的陷阱。 2、 吃透东北高频育种情境。 重点掌握诱变、杂交、单倍体、多倍体育种，结合大豆、春小麦等本土素材；牢记秋水仙素、低温抑制纺锤体形成的机理，区分单倍体、多倍体来源与特点。 3、 厘清变异与环境选择的逻辑。 变异是不定向、先发生；低温、干旱等东北胁迫环境只起选择作用，不能定向诱导产生抗逆突变，这是选择题高频易错点。 4、 区分变异能否遗传给后代。 生殖细胞的变异可遗传；体细胞基因突变、染色体变异一般不遗传子代；做题看清变异发生在体细胞还是配子。 5、 强化减数分裂与变异的关联。 基因重组、染色体数目异常大多源于减数分裂；会分析交叉互换、染色体分离异常带来的配子类型，应对家系、遗传大题。 6、 对接本土新情境答题模板。 遇到粮食育种、家畜改良、林区植物材料，按“变异类型→育种原理→筛选稳定遗传个体→不育原因分析”的思路规范书写，减少主观题丢分。 第二部分 四大核心·主干速记 内容速览：基因突变与细胞癌变、基因重组、染色体变异、生物育种的原理和应用 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变与细胞癌变 考点1：变异类型的概述 1. 不遗传的变异：___________未发生改变，不能遗传给后代的变异 2. 可遗传的变异： （1） 基因突变（所有______） （2） 基因重组（减数分裂） （3） 染色体变异（光镜下可见） （4） __________（DNA碱基序列不变） 易错提醒 （1）表观遗传的遗传物质未改变 考点2：基因突变的实例 1．基因突变的实例 (1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) ①患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了________，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____(填“能”或“不能”)。理由是___________________。 2.基因突变的概念：__________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的________________的改变。 3．基因突变的遗传性 若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在________中，一般不能遗传，但有些植物可通过___________遗传。 易错提醒 （1） 可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常 考点3：基因突变的原因、特点和意义 1.基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂________和减数第一次分裂前的______DNA复制的过程中。 2．基因突变的原因： （1）外因 a．物理因素：如紫外线、X射线等。 b．化学因素：如亚硝酸盐、_____________等。 c．生物因素：如某些病毒的__________等。 （2）内因：DNA______偶尔发生错误等。 3.基因突变的特点： ①_______性：在生物界中普遍存在。 ②_______性：可以发生在生物个体发育的_______时期；可以发生在细胞内不同的_________上，以及同一个DNA分子的_______。 ③_________性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的_______基因。 ④_______性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 4.基因突变的意义： ①产生___________的途径。 ②生物变异的__________。 ③为生物进化提供了丰富的原材料。 易错提醒 （1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 （2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 （3）若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　 考点4：细胞的癌变 1.癌细胞的概念：有的细胞受到______　的作用，细胞中________发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 2.细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和________基因发生了突变。 (1)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的___________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过_________，就可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能________细胞的生长和增殖，或者________细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性____________活性，也可能引起细胞癌变。 3.癌细胞的特征： 易错提醒 （1） 正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因 （2） 原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （3） 不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 （4） 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 （5） 细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。 核心知识2 基因重组 考点1： 基因重组的类型 1．范围：主要是________生物的_______生殖过程中。 2．实质：________________的重新组合。 3．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于___________________随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。 (2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的_____基因有时会随着__________________________而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经__________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4．基因重组的结果：产生_____________，导致____________出现。 5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生_________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的_______具有重要意义，还可以用来指导育种。 易错提醒 （1） 但是受精过程不发生基因重组。 （2） 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 考点2：判断姐妹染色单体上等位基因的来源 1.根据亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是____________。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是__________或________。 2.根据细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为______________。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为________________。 3.根据细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为___________的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为________的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为___________的结果，如图丙。 核心知识3 染色体变异 考点1：染色体的结构变异 1．类型： 类型 图像 联会异常 实例 ______ 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 _____ 果蝇棒状眼 ______ 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 _____ 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 2.易位：染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。 （1）单向易位 （2）相互易位(平衡易位) 3．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的__________________发生改变，导致性状的变异。 4．对生物性状的影响：________染色体结构变异对生物体是_______，有的甚至会导致____________。 易错提醒 染色体易位与基因重组(互换型)的区别 项目 易位 互换 范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间 交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量) 图示 考点2： 染色体数目变异 1．染色体数目变异的类型 (1)细胞内______________的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以_______________________成倍地增加或成套地减少。 2.染色体组 (1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：_________________________。 (2)组成特点 ①形态上：细胞中的_____________________，在形态上各不相同。 ②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。 3．单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种____染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个___________的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 ______ 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 _____ 2 ______ 形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理______ 秋水仙素处理__________ 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 考点3：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1.实验原理：用低温处理植物的___________细胞，能够______________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。 2.实验步骤： 3.实验现象：视野中既有正常的__________细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 4.实验中的试剂及其作用： 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入_______中浸泡0.5～1 h ____________ 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为__________等体积混合，作为________ 解离根尖细胞 _____ 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有____溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 核心知识4 生物育种的原理和应用 考点1：不同育种方法的原理和过程 1．杂交育种 (1)原理：___________。 (2)过程 ①培育杂合子品种 选择符合要求的纯种双亲杂交→F1(即为所需品种)。 ②培育隐性纯合子品种 选择符合要求的双亲杂交→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。 ③培育显性纯合子品种 a．植物：选择具有不同优良性状的亲本_______→F1F2→鉴别、选择需要的类型，自交至____________为止。 b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1→F1雌雄个体交配→F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代______________的F2个体。 (3)优点：操作简便，可以把多个品种的___________集中在一起。 (4)缺点：获得新品种的周期长。 2．诱变育种 (1)原理：______________。 (2)过程 (3)优点 ①可以提高_____________，在较短时间内获得更多的优良变异类型。 ②大幅度地_______________。 (4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 3．单倍体育种 (1)原理：_______________。 (2)过程(以二倍体为例) (3)优点：________________，所得个体均为_____________。 (4)缺点：技术复杂。 4．多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)方法：用____________或低温处理。 (3)处理材料：__________________。 (4)过程 (5)实例：三倍体无子西瓜 ①两次传粉 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目_____，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目___________。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体_________，不能产生正常配子。 易错提醒 (1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。 (2)设计育种方案时，应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。 ①植物育种时，一般用连续自交的方法获得纯合子，这是由于植物中雌雄同体的物种较多。 ②动物只能选相同性状的个体相互交配，待性状出现分离后进行筛选，然后用测交法检测出纯合子，这是由于动物大多是雌雄异体，不能“自交”。 (3)不要看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。若操作对象是单倍体植株，则属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，则属于多倍体育种。 (4)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种获得的个体不一定是纯合子。 (5)花药离体培养只是单倍体育种中的一个程序，要想得到可育的品种，一般还需要用秋水仙素处理单倍体使染色体加倍。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（全国视野，4大题型） 考查重点：基因突变与细胞癌变、基因重组、染色体变异、生物育种的原理和应用 题型一：基因突变与细胞癌变 1．（浙江省名校协作体2026-2027学年高三上学期开学考试生物试题）某遗传病由某基因第2外显子右侧的内含子序列改变引发，改变后的基因转录产生的ISS-N1序列可结合调节因子R，使前体mRNA剪切拼接时出现异常，进而合成异常蛋白，如图所示。药物ASO（单链RNA）可靶向阻断该异常剪接，下列叙述错误的是（     ） A．服药后产生正常蛋白，说明基因突变具有可逆性 B．前体mRNA剪接加工和翻译过程分别发生在细胞核和细胞质 C．ASO依据ISS-N1序列设计，可与ISS-N1互补结合阻断R的结合 D．修饰ASO的磷酸与核糖骨架使其不易被核酸酶降解，可以提高药物疗效 2．（26-27高三上·宁夏吴忠·开学考试）某基因中一个碱基对发生替换，导致编码的蛋白质中一个氨基酸被取代。这种变异属于（　　） A．基因突变，可能改变蛋白质的结构和功能 B．基因重组，产生了新的基因型 C．染色体变异，导致基因数目改变 D．不可遗传的变异，不会传递给后代 3．（山东省部分学校2027届高三开学考试生物试题）双硫死亡是转运蛋白SLC7AⅡ高表达癌细胞的新型细胞程序性死亡类型（如图所示），由过量胱氨酸积累引起的二硫化物应激，诱导肌动蛋白二硫键形成、细胞骨架收缩及与细胞质膜的剥离，导致细胞死亡。相关叙述错误的是（     ） A．“双硫死亡”是癌细胞生命历程中的必经阶段 B．胱氨酸大量积累可能与SLC7AⅡ高表达以及NADPH供应不足有关 C．二硫键含量升高会改变肌动蛋白的空间结构，导致细胞骨架受损 D．和正常癌细胞相比，SLC7AⅡ缺失突变体的癌细胞的死亡率更低 题型二：基因重组 4．（2026·浙江·一模）某个体的基因型为AaBb，其卵原细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生如图所示的互换。下列叙述正确的是（     ） A．若有丝分裂中发生图示互换，则子细胞基因型可能为AABb B．图示互换使基因B和b发生了基因重组 C．若减数分裂中未发生图示互换，则该细胞能产生2种基因型不同的配子 D．若部分细胞减数分裂中发生图示互换，则该个体可产生4种数量不等的配子 5．（25-26高三下·黑龙江哈尔滨·期末）某雄性哺乳动物的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（     ） A．若图示现象发生的原因是基因突变，未标出的基因都是A，则其发生了显性突变 B．该图示现象也可能是非姐妹染色单体间互换，导致A和a基因重组 C．若该初级精母细胞最终产生的配子基因型为AB、aB、Ab、ab，则其发生的是隐性突变 D．该细胞中基因A和a的分离一定发生在减数第二次分裂后期 6．（26-27高三上·湖北·阶段检测）如图是基因型为AABb的某动物的几个细胞分裂示意图。据图判断正确的是（     ） A．丙图细胞的名称是次级精母细胞 B．乙图所产生的变异类型仅发生于减数分裂Ⅰ前期 C．皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来DNA序列所发生的变异类型与丙图产生的变异类型一致 D．甲图和乙图所产生的变异类型是生物变异的根本来源，丙图所产生的变异类型不能产生新的基因 题型三：染色体变异 7．（26-27高三上·湖南长沙·开学考试）某二倍体生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图甲所示。乙、丙是发生变异后的不同个体的体细胞的染色体组成模式图，丁、戊是甲产生的个别配子染色体模式图。下列有关说法不正确的是（     ） A．与甲相比较，乙个体一般较弱小，且高度不育；丙个体一般较大，营养物质的含量有所增加 B．乙、丙都是染色体数目变异，乙可以通过花药离体培养获得，丙可以通过多倍体育种获得 C．配子丁出现原因可能是基因b转移到非同源染色体上，该变异属于基因重组 D．配子戊出现的原因可能是染色体结构变异，在光学显微镜下可见 8．（26-27高三上·河北衡水·开学考试）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（     ） A．该细胞不可能处于有丝分裂后期 B．该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C．图示区域一定含有6个染色体组 D．①和②染色体上的遗传信息可能不同 9．（26-27高三上·浙江·开学考试）罗伯逊易位是一种特殊的染色体重排形式，人类14号和21号染色体之间可发生罗伯逊易位。其机制如图1所示。图2为两位染色体异常个体的部分染色体组成（只呈现了14号、21号和易位染色体，其他染色体正常）。易位杂合子在减数分裂时，14号或21号染色体中任意一条染色体可与易位染色体联会并分离，另一条随机移向一极。不考虑致死，下列叙述错误的是（     ） A．易位纯合子发生了染色体结构和数目变异 B．男性易位纯合子的体细胞中有23种不同形态的染色体 C．易位杂合子产生的配子中同时含有14号和21号染色体的占1/6 D．易位纯合子与正常个体婚配，后代中易位杂合子的出现概率为100% 10．（26-27高三上·浙江·开学考试）三倍体无籽香蕉是全球栽培香蕉的主力军。利用同源二倍体野生芭蕉（2n=22）培育三倍体无籽香蕉的过程如图。下列叙述正确的是（     ） A．无籽香蕉体细胞中不存在同源染色体 B．香蕉的无籽性状属于不可遗传的变异 C．野生香蕉的一个染色体组含有11条染色体 D．人工诱导过程中，可用秋水仙素抑制间期纺锤体形成 题型四：生物育种的原理和应用 11．（26-27高三上·河北保定·开学考试）60Co辐射可使部分花粉活力降低，通过受精过程可诱导卵细胞发育成单倍体幼苗。科研人员利用此原理，通过如图所示操作培育西葫芦优良品种。下列叙述错误的是（　　） A．雌花套袋的目的是防止外来花粉的干扰 B．经②得到的部分幼苗体细胞染色体数目可能与③获得的品种相同 C．④处理可在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成 D．③应筛选叶片大、茎秆粗壮的幼苗继续培养 12．（26-27高三上·广西柳州·开学考试）党的二十大报告做出全方位关于粮食问题的战略安排，我们要端稳饭碗做强“小种子”，下图是用高秆抗病（HHRR）和矮秆易感病（hhrr）小麦为材料培育矮抗小麦新品种的几种不同方法。相关叙述中错误的是（     ） A．方法Ⅰ需要用秋水仙素处理单倍体的种子或幼苗 B．方法Ⅰ相较于方法Ⅱ育种时间更短，且操作更简单 C．方法Ⅲ虽具有盲目性，但可以大幅改造生物性状，创造生物新品种 D．三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育原理与图中的方法Ⅰ相同 一年重难·创新题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+不定项+非选择题） 设题创新:人类罗伯逊易位、人类7号和9号染色体之间发生易位、荧光标记基因、抗线虫的油菜的培育。 1．【人类罗伯逊易位】（山东省部分学校2027届高三开学考试生物试题）人类罗伯逊易位是由于13号、14号两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的13、14号罗氏易位染色体，两条短臂连接形成一条小染色体，随后丢失（如图甲所示）。已知减数分裂时，13、14号罗氏易位染色体可以和13号染色体、14号染色体同时联会（如图乙所示），随后其中的两条染色体分别移向细胞两极，第三条染色体随机移向细胞一极。下列有关叙述正确的是（     ） A．罗氏易位染色体携带者的初级精母细胞含有47条染色体 B．罗氏易位染色体携带者产生的配子的基因型有6种 C．该染色体变异只能发生在减数分裂过程中 D．罗氏易位只改变染色体上基因排序，不改变基因数目 2．【人类7号和9号染色体之间发生易位】（26-27高三上·辽宁营口·开学考试）如图所示，人类7号和9号染色体之间可发生易位，其中7+、9+表示易位的染色体，7和7+、9和9+可以正常联会。若细胞中有3个R片段的个体表现为痴呆，只有1个R片段的个体会发生早期胚胎流产，下列叙述正确的是（     ） A．图中的易位属于基因突变 B．痴呆个体一定含有致病基因 C．与77/99男性婚配的77+/99+女性流产的概率为1/4 D．77+/99+个体的细胞中只含有2个R片段 3．【荧光标记基因】（2026·浙江·一模）某二倍体生物的基因型为AaXbY，用3种不同颜色的荧光分别标记该生物一个精原细胞中的A、a、b基因。该精原细胞经过减数分裂得到四个精细胞（①～④），如图所示。下列叙述错误的是（     ） A．该精原细胞形成四个精细胞的过程中发生了染色体结构变异 B．该精原细胞进入减数第一次分裂前期会出现3种颜色的6个荧光点 C．该精原细胞分裂产生的次级精母细胞均会出现2种颜色的3个荧光点 D．该减数分裂过程中一个次级精母细胞产生的两个精细胞中的荧光点数相同 4．【抗线虫的油菜的培育】（2026·安徽蚌埠·一模）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种(图中A、C、R代表染色体组)，相关叙述正确的是（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．利用F1得到异源多倍体AACCRR，可以使用秋水仙素来抑制着丝粒分裂 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 5．【生物体的变异类型】（25-26高三下·黑龙江哈尔滨·期末）图示①②③④表示生物体发生的变异类型。相关叙述正确的是（     ） A．①表示染色体结构变异中的易位，可改变染色体上基因的排列顺序 B．②中的变异是基因重组，发生在减数分裂过程中 C．③和④表示的变异类型相同，都是染色体增加某一片段引起的 D．图中所示各种类型的变异，都属于可遗传变异，但不一定遗传给子代 6．【两个DNA分子中部分基因的分布】（不定项）（26-27高三上·河北保定·开学考试）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列叙述错误的是（　　） A．基因a、b、c均可能发生基因突变 B．基因突变会导致DNA碱基序列的改变 C．①也可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变 D．该细胞有丝分裂时，基因A与a所在染色体的互换属于基因重组 7．【14号环状染色体综合征】（不定项）（26-27高三上·河北保定·开学考试）14号环状染色体综合征是一种罕见的由染色体异常引起的疾病。人的14号环状染色体的形成机制如图所示，已知含有环状染色体的细胞能正常进行分裂。若不考虑其他变异，下列叙述错误的是（　　） A．染色体环化会改变其子细胞中的染色体数目 B．该病属于染色体结构异常遗传病，无法使用光学显微镜进行观察，以作出诊断 C．图中染色体环化会导致染色体上基因的数目减少 D．通过羊水检查可判断胎儿是否患该病 8．【P基因是调节细胞凋亡】（不定项）（26-27高三上·河北承德·开学考试）P基因是调节细胞凋亡的重要基因，通过RNA干扰可调控P基因表达，进而影响细胞凋亡，其调控机制如图所示。图中miRNA可与P基因的RNA靶向结合并使其降解，而circRNA可靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合。下列相关叙述正确的是（     ） A．细胞中P基因mRNA、miRNA和circRNA都是通过转录产生的 B．circRNA和P基因mRNA对miRNA存在竞争性结合 C．miRNA表达量升高可抑制P基因的表达，从而抑制细胞凋亡 D．可通过特异性抑制癌细胞中P基因的表达来治疗相关癌症 三年真题·压轴题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国） 高频考点：基因突变、染色体变异、多倍体、单倍体。 1．（2026·甘肃·高考真题）应用RNA印迹技术和蛋白质印迹技术，可识别出特定的RNA和蛋白质分子。印迹结果的差异可反映样品间RNA和蛋白质分子量的变化：印迹图中的条带越靠下，分子量越小。下图是5组样本中某基因的mRNA和蛋白质印迹结果，①来自野生型，②~⑤来自突变型。下列描述错误的是（     ） A．启动子DNA序列发生突变可出现图②的结果 B．编码蛋白质的基因序列发生碱基的替换可出现图③的结果 C．编码蛋白质的基因序列大片段碱基的增添可出现图④的结果 D．基因的非编码序列发生大片段碱基的缺失可出现图⑤的结果 2．（2026·全国卷·高考真题）真核生物有性生殖有利于生物进化，增加生物多样性。下列叙述错误的是（　　） A．经减数分裂形成配子的过程中，染色体的组合具有多样性 B．受精过程中，卵细胞与精子随机结合增加了遗传的多样性 C．同一对亲本的子代呈现表型多样性主要是基因突变造成的 D．真核生物与环境之间的协同进化有利于生物多样性的形成 3．（2026·北京·高考真题）月季是北京的市花，环路和支路近千公里的月季景观带让初夏的京城绚丽多姿。月季的祖先品种为二倍体（），现栽培的“北京红”“约定”和“紫色美地兰”等多个品种为四倍体。下列叙述错误的是（     ） A．二倍体月季每个染色体组含有7条染色体 B．四倍体月季可由二倍体通过转基因技术获得 C．可通过扦插繁殖保持“北京红”的优良性状 D．利用二倍体和四倍体月季杂交可培育三倍体 4．（2026·湖北·高考真题）如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是（     ） A．染色体移接是生物变异的来源之一 B．染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C．①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D．该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 5．（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 6．（2026·广东·高考真题）我国科学家通过对18种长臂猿的基因组进行测序，发现其长臂性状均与SHH基因中205个碱基对的缺失有关。下列分析正确的是（     ） A．长臂性状的产生是环境定向诱导基因突变的结果 B．SHH基因的碱基对缺失发生在长臂猿的共同祖先中 C．SHH基因的碱基对缺失不利于长臂猿的生存 D．自然选择通过改变SHH基因的突变率来影响长臂猿的进化方向 7．（2026·四川·高考真题）甲与乙是二倍体近缘物种，甲的1号和32号染色体由祖先1号染色体断裂形成，乙保留了祖先1号染色体；二者其余染色体数目相同。端粒酶是含有RNA序列的逆转录酶复合体，与端粒形成有关。在甲物种形成过程中，基因Dna2突变，表达水平降低，改变端粒酶活性，影响端粒形成。下列推断不合理的是（     ） A．端粒酶以RNA为模板合成DNA B．敲除基因Dna2不利于新端粒的形成 C．甲成熟生殖细胞的染色体比乙多1条 D．该染色体断裂事件会阻碍甲和乙之间的基因交流 8．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A．该细胞不可能处于有丝分裂后期 B．该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C．图示区域可能含有6个染色体组 D．①和②染色体上的遗传信息可能不同 9．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 10．（2024·辽宁·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（    ） A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 11．（2023·辽宁·高考真题）葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物，将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是（    ） A．爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离 B．爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变 C．无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实 D．无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组 12．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 13．（不定项）（2026·湖南·高考真题）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（     ） A．该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B．该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C．该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D．果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第20讲 生物的变异 第一部分 五年考情·精准定向 黑吉辽蒙考情概览 黑吉辽蒙热点情境 黑吉辽蒙备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心01 基因突变与细胞癌变 核心02 基因重组 核心03 染色体变异 核心04 生物育种的原理和应用 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（全国视野，4大题型） 一年重难·创新题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+不定项+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。 3.基于染色体变异的基本原理及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。 4．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。 5．通过观察实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”，培养实验设计与结果分析的能力。 2026·甘肃·基因突变 2026·全国卷·基因突变、基因重组 2026·北京·多倍体育种、单倍体、多倍体 2026·湖北·染色体变异 2026·湖南·染色体数目变异 2026·江西·基因突变 2026·广东·基因突变 2026·四川·基因突变、染色体变异 2026·黑吉辽蒙·染色体变异 2025·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 2024·黑吉辽蒙·染色体组、单倍体、多倍体 2023·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 2022·黑吉辽蒙·基因突变、染色体变异 1．考查频次：近5年黑吉辽蒙新高考中命题较频繁，属于高频考点，从命题题型和内容上看，试题以选择题和非选择题中均有考查。 2．考查要点：查内容聚焦板块： （1）基因突变的特点和对性状的影响； （2）基因重组的类型以及在遗传和育种的应用； （3）染色体的结构变异和数目变异的类型以及对生物性状的影响。 热点情境 本地情境素材： 情境1：内蒙古畜牧养殖（牛羊） 背景素材：蒙东地区肉牛、绵羊养殖，自然种群出现毛色突变、矮化个体；杂交改良本地家畜。 命题角度： 家畜毛色基因突变，分析突变发生时期（DNA复制）；基因型与表型关系。 杂交改良过程中基因重组；染色体结构变异导致不育。 区分：可遗传变异（遗传物质改变） vs 环境引起表型改变（寒冷导致牛羊体型变化，不属于变异）。 情境2：林区野生植物变异（大小兴安岭、长白山） 背景素材：大小兴安岭红松、落叶松，长白山野生植物，自然环境中存在染色体多倍体野生植株；冻害会造成体细胞染色体损伤。 命题角度： 野生多倍体植物，染色体数目变异；多倍体形成原因（低温抑制纺锤体）。 冻害造成体细胞染色体断裂，属于染色体结构变异；体细胞变异一般不遗传给后代。 对比基因突变、染色体变异在显微镜下能否观察。 备考策略 1、 精准辨析三类可遗传变异。 抓住本质区别：基因突变改变碱基、基因重组发生于减数分裂、染色体变异显微镜可观察；做题先判断变异类型，避开“环境改变引发性状变化属于可遗传变异”的陷阱。 2、 吃透东北高频育种情境。 重点掌握诱变、杂交、单倍体、多倍体育种，结合大豆、春小麦等本土素材；牢记秋水仙素、低温抑制纺锤体形成的机理，区分单倍体、多倍体来源与特点。 3、 厘清变异与环境选择的逻辑。 变异是不定向、先发生；低温、干旱等东北胁迫环境只起选择作用，不能定向诱导产生抗逆突变，这是选择题高频易错点。 4、 区分变异能否遗传给后代。 生殖细胞的变异可遗传；体细胞基因突变、染色体变异一般不遗传子代；做题看清变异发生在体细胞还是配子。 5、 强化减数分裂与变异的关联。 基因重组、染色体数目异常大多源于减数分裂；会分析交叉互换、染色体分离异常带来的配子类型，应对家系、遗传大题。 6、 对接本土新情境答题模板。 遇到粮食育种、家畜改良、林区植物材料，按“变异类型→育种原理→筛选稳定遗传个体→不育原因分析”的思路规范书写，减少主观题丢分。 第二部分 四大核心·主干速记 内容速览：基因突变与细胞癌变、基因重组、染色体变异、生物育种的原理和应用 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变与细胞癌变 考点1：变异类型的概述 1. 不遗传的变异：遗传物质未发生改变，不能遗传给后代的变异 2. 可遗传的变异： （1） 基因突变（所有生物） （2） 基因重组（减数分裂） （3） 染色体变异（光镜下可见） （4） 表观遗传（DNA碱基序列不变） 易错提醒 （1）表观遗传的遗传物质未改变 考点2：基因突变的实例 1．基因突变的实例 (1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3．基因突变的遗传性 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 易错提醒 （1） 可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常 考点3：基因突变的原因、特点和意义 1.基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。 2．基因突变的原因： （1）外因 a．物理因素：如紫外线、X射线等。 b．化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。 c．生物因素：如某些病毒的遗传物质等。 （2）内因：DNA复制偶尔发生错误等。 3.基因突变的特点： ①普遍性：在生物界中普遍存在。 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 ④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 4.基因突变的意义： ①产生新基因的途径。 ②生物变异的根本来源。 ③为生物进化提供了丰富的原材料。 易错提醒 （1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 （2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 （3）若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　 考点4：细胞的癌变 1.癌细胞的概念：有的细胞受到　致癌因子　的作用，细胞中　遗传物质　发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 2.细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。 (1)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 3.癌细胞的特征： 易错提醒 （1） 正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因 （2） 原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （3） 不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 （4） 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 （5） 细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。 核心知识2 基因重组 考点1： 基因重组的类型 1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。 2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。 (2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。 易错提醒 （1） 但是受精过程不发生基因重组。 （2） 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 考点2：判断姐妹染色单体上等位基因的来源 1.根据亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。 2.根据细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为基因突变或互换。 3.根据细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。 核心知识3 染色体变异 考点1：染色体的结构变异 1．类型： 类型 图像 联会异常 实例 缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 果蝇棒状眼 易位 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 2.易位：染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。 （1）单向易位 （2）相互易位(平衡易位) 3．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 4．对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 易错提醒 染色体易位与基因重组(互换型)的区别 项目 易位 互换 范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间 交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量) 图示 考点2： 染色体数目变异 1．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 2.染色体组 (1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 (2)组成特点 ①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。 ②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。 3．单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 配子 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3 形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 考点3：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1.实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。 2.实验步骤： 3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 4.实验中的试剂及其作用： 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 核心知识4 生物育种的原理和应用 考点1：不同育种方法的原理和过程 1．杂交育种 (1)原理：基因重组。 (2)过程 ①培育杂合子品种 选择符合要求的纯种双亲杂交→F1(即为所需品种)。 ②培育隐性纯合子品种 选择符合要求的双亲杂交→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。 ③培育显性纯合子品种 a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1F2→鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。 b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1→F1雌雄个体交配→F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。 (3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。 (4)缺点：获得新品种的周期长。 2．诱变育种 (1)原理：基因突变。 (2)过程 (3)优点 ①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。 ②大幅度地改良某些性状。 (4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 3．单倍体育种 (1)原理：染色体(数目)变异。 (2)过程(以二倍体为例) (3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。 (4)缺点：技术复杂。 4．多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)方法：用秋水仙素或低温处理。 (3)处理材料：萌发的种子或幼苗。 (4)过程 (5)实例：三倍体无子西瓜 ①两次传粉 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 易错提醒 (1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。 (2)设计育种方案时，应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。 ①植物育种时，一般用连续自交的方法获得纯合子，这是由于植物中雌雄同体的物种较多。 ②动物只能选相同性状的个体相互交配，待性状出现分离后进行筛选，然后用测交法检测出纯合子，这是由于动物大多是雌雄异体，不能“自交”。 (3)不要看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。若操作对象是单倍体植株，则属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，则属于多倍体育种。 (4)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种获得的个体不一定是纯合子。 (5)花药离体培养只是单倍体育种中的一个程序，要想得到可育的品种，一般还需要用秋水仙素处理单倍体使染色体加倍。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（全国视野，4大题型） 考查重点：基因突变与细胞癌变、基因重组、染色体变异、生物育种的原理和应用 题型一：基因突变与细胞癌变 1．（浙江省名校协作体2026-2027学年高三上学期开学考试生物试题）某遗传病由某基因第2外显子右侧的内含子序列改变引发，改变后的基因转录产生的ISS-N1序列可结合调节因子R，使前体mRNA剪切拼接时出现异常，进而合成异常蛋白，如图所示。药物ASO（单链RNA）可靶向阻断该异常剪接，下列叙述错误的是（     ） A．服药后产生正常蛋白，说明基因突变具有可逆性 B．前体mRNA剪接加工和翻译过程分别发生在细胞核和细胞质 C．ASO依据ISS-N1序列设计，可与ISS-N1互补结合阻断R的结合 D．修饰ASO的磷酸与核糖骨架使其不易被核酸酶降解，可以提高药物疗效 【答案】A 【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换导致的基因碱基序列改变，该药物仅阻断了前体mRNA的异常剪接过程，并未改变患者已经突变的基因序列，不能说明基因突变具有可逆性，A错误； B、真核生物中，前体mRNA的剪接加工属于转录后的修饰过程，发生在细胞核内，翻译过程在细胞质的核糖体上进行，B正确； C、由图可知，ASO可与ISS-N1序列互补结合，阻止调节因子R和ISS-N1结合，使前体mRNA正常剪接，因此ASO可依据ISS-N1序列设计，C正确； D、核酸酶可通过水解RNA的磷酸与核糖骨架降解RNA，修饰该骨架后ASO不易被核酸酶降解，可更长时间发挥作用，提高药物疗效，D正确。 2．（26-27高三上·宁夏吴忠·开学考试）某基因中一个碱基对发生替换，导致编码的蛋白质中一个氨基酸被取代。这种变异属于（　　） A．基因突变，可能改变蛋白质的结构和功能 B．基因重组，产生了新的基因型 C．染色体变异，导致基因数目改变 D．不可遗传的变异，不会传递给后代 【答案】A 【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失而引起的基因结构改变，题干中碱基对替换属于基因突变，该突变导致蛋白质的一个氨基酸被取代，可能改变蛋白质的空间结构，进而改变其功能，A正确； B、基因重组是有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合，该变异仅为单个碱基对的替换，不属于基因重组，B错误； C、染色体变异是细胞水平的变异，包括染色体结构变异和数目变异，会导致基因的数目或排列顺序改变，该变异是分子水平上碱基的改变，不属于染色体变异，也不会改变基因数目，C错误； D、该变异导致遗传物质发生改变，属于可遗传的变异，若突变发生在生殖细胞中可传递给后代，D错误。 3．（山东省部分学校2027届高三开学考试生物试题）双硫死亡是转运蛋白SLC7AⅡ高表达癌细胞的新型细胞程序性死亡类型（如图所示），由过量胱氨酸积累引起的二硫化物应激，诱导肌动蛋白二硫键形成、细胞骨架收缩及与细胞质膜的剥离，导致细胞死亡。相关叙述错误的是（     ） A．“双硫死亡”是癌细胞生命历程中的必经阶段 B．胱氨酸大量积累可能与SLC7AⅡ高表达以及NADPH供应不足有关 C．二硫键含量升高会改变肌动蛋白的空间结构，导致细胞骨架受损 D．和正常癌细胞相比，SLC7AⅡ缺失突变体的癌细胞的死亡率更低 【答案】A 【详解】A、双硫死亡是仅转运蛋白SLC7AⅡ高表达的癌细胞在过量胱氨酸积累等特定条件下才会发生的程序性死亡类型，并非所有癌细胞生命历程的必经阶段，A错误； B、SLC7AⅡ是转运胱氨酸进入细胞的载体，其高表达会使进入细胞的胱氨酸增多；由图可知胱氨酸转化为半胱氨酸需要消耗NADPH，若NADPH供应不足，胱氨酸无法被转化就会大量积累，B正确； C、蛋白质的空间结构与二硫键等化学键密切相关，肌动蛋白二硫键含量升高会改变其空间结构，进而导致由肌动蛋白构成的细胞骨架受损，与题干描述一致，C正确； D、SLC7AⅡ缺失突变体的癌细胞无法正常转运胱氨酸进入细胞，不会发生胱氨酸过量积累引发的双硫死亡，因此和正常癌细胞相比死亡率更低，D正确。 题型二：基因重组 4．（2026·浙江·一模）某个体的基因型为AaBb，其卵原细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生如图所示的互换。下列叙述正确的是（     ） A．若有丝分裂中发生图示互换，则子细胞基因型可能为AABb B．图示互换使基因B和b发生了基因重组 C．若减数分裂中未发生图示互换，则该细胞能产生2种基因型不同的配子 D．若部分细胞减数分裂中发生图示互换，则该个体可产生4种数量不等的配子 【答案】D 【详解】A、在有丝分裂过程中，染色体复制后姐妹染色单体分离，分别进入两个子细胞。 若发生图示互换，一条染色体的两条姐妹染色单体基因型变为AB和Ab，另一条同源染色体的两条姐妹染色单体基因型变为aB和ab。 有丝分裂后期，染色单体随机分配，子细胞基因型可能为AaBb（如AB+ab）或Aabb（如Ab+ab）或AaBB（如aB+AB），A错误； B、基因重组是指同源染色体上的非等位基因重新组合，基因重组的对象是非等位基因，B和b是等位基因，二者不会发生基因重组B错误； C、图示中两对等位基因位于一对同源染色体上，若减数分裂未发生图示互换，基因连锁遗传，则该卵原细胞减数分裂可能产生的配子基因型只有1种（aB或Ab），C错误； D、若部分细胞减数分裂中发生图示交叉互换，由于交叉互换发生概率较低，会产生少量重组型配子，因此该个体可产生4种配子，且亲本型配子数量多，重组型配子数量少，4种配子数量不等，D正确。 5．（25-26高三下·黑龙江哈尔滨·期末）某雄性哺乳动物的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是（     ） A．若图示现象发生的原因是基因突变，未标出的基因都是A，则其发生了显性突变 B．该图示现象也可能是非姐妹染色单体间互换，导致A和a基因重组 C．若该初级精母细胞最终产生的配子基因型为AB、aB、Ab、ab，则其发生的是隐性突变 D．该细胞中基因A和a的分离一定发生在减数第二次分裂后期 【答案】A 【详解】A、某雄性哺乳动物的基因型为AaBb，未标出的基因都是A，则其发生了显性突变，A正确； B、图示细胞的基因型为AaBb，基因A和基因a属于等位基因，且位于一条染色体的姐妹染色单体上，产生该现象的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生互换引起，但该现象不能使A和a之间发生基因重组，是A或a与染色体上其它非等位基因进行基因重组，B错误； C、若该初级精母细胞最终产生的配子基因型为AB、aB、Ab、ab，则其发生的是互换，C错误； D、若是基因突变，该细胞中基因A和a的分离可发生在减数第二次分裂后期，若是互换，未标出的基因为A和a，则基因A和a的分离发生在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期，D错误。 故选A。 6．（26-27高三上·湖北·阶段检测）如图是基因型为AABb的某动物的几个细胞分裂示意图。据图判断正确的是（     ） A．丙图细胞的名称是次级精母细胞 B．乙图所产生的变异类型仅发生于减数分裂Ⅰ前期 C．皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因中插入一段外来DNA序列所发生的变异类型与丙图产生的变异类型一致 D．甲图和乙图所产生的变异类型是生物变异的根本来源，丙图所产生的变异类型不能产生新的基因 【答案】D 【详解】A、丙图细胞质均等分裂，可能是次级精母细胞，也可能是第一极体，不能确定性别，A错误； B、乙图的变异类型为基因突变，主要发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期），B错误； C、皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因插入外来DNA序列的变异属于基因突变，丙图的变异属于基因重组，二者类型不一致，C错误； D、甲、乙的变异为基因突变，是生物变异的根本来源，可产生新基因；丙的变异为基因重组，只能产生新的基因型，不能产生新基因，D正确。 题型三：染色体变异 7．（26-27高三上·湖南长沙·开学考试）某二倍体生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图甲所示。乙、丙是发生变异后的不同个体的体细胞的染色体组成模式图，丁、戊是甲产生的个别配子染色体模式图。下列有关说法不正确的是（     ） A．与甲相比较，乙个体一般较弱小，且高度不育；丙个体一般较大，营养物质的含量有所增加 B．乙、丙都是染色体数目变异，乙可以通过花药离体培养获得，丙可以通过多倍体育种获得 C．配子丁出现原因可能是基因b转移到非同源染色体上，该变异属于基因重组 D．配子戊出现的原因可能是染色体结构变异，在光学显微镜下可见 【答案】C 【详解】A、乙为单倍体，单倍体植株的特点是一般长得弱小，且高度不育；丙为多倍体，多倍体植株通常茎秆粗壮，果实、种子等营养物质的含量有所增加，A正确； B、乙是染色体数目以染色体组为单位成倍减少，丙是染色体数目以染色体组为单位成倍增加，二者都属于染色体数目变异；单倍体可以通过花药离体培养获得，多倍体可以通过多倍体育种（如秋水仙素处理）获得，B正确； C、基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，不属于基因重组，C错误； D、配子戊中一条染色体缺失了携带相关基因的片段，属于染色体结构变异，染色体变异属于细胞水平的变异，可在光学显微镜下观察到，D正确。 8．（26-27高三上·河北衡水·开学考试）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（     ） A．该细胞不可能处于有丝分裂后期 B．该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C．图示区域一定含有6个染色体组 D．①和②染色体上的遗传信息可能不同 【答案】D 【详解】A、花药中存在花药壁体细胞，二倍体、四倍体的花药壁细胞均可进行有丝分裂，有丝分裂后期着丝点分裂、染色体移向细胞两极，和图示特征相符，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误； B、四倍体的次级精母细胞中减数第一次分裂后仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期会发生着丝点分裂、染色体移向两极，符合图示特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误； C、若该细胞是二倍体的减数第二次分裂后期，整个细胞仅含2个染色体组；若为二倍体的有丝分裂后期，整个细胞仅含4个染色体组，因此图示区域一定含有6个染色体组的表述不成立，C错误； D、①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换（基因重组），会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此①和②的遗传信息可能不同，D正确。 故选D。 9．（26-27高三上·浙江·开学考试）罗伯逊易位是一种特殊的染色体重排形式，人类14号和21号染色体之间可发生罗伯逊易位。其机制如图1所示。图2为两位染色体异常个体的部分染色体组成（只呈现了14号、21号和易位染色体，其他染色体正常）。易位杂合子在减数分裂时，14号或21号染色体中任意一条染色体可与易位染色体联会并分离，另一条随机移向一极。不考虑致死，下列叙述错误的是（     ） A．易位纯合子发生了染色体结构和数目变异 B．男性易位纯合子的体细胞中有23种不同形态的染色体 C．易位杂合子产生的配子中同时含有14号和21号染色体的占1/6 D．易位纯合子与正常个体婚配，后代中易位杂合子的出现概率为100% 【答案】C 【详解】A、两个非同源染色体易位后染色体数目减少，因而可知，易位纯合子发生了染色体结构和数目变异，A正确； B、男性易位纯合子的体细胞中含有44条染色体，共有23种不同形态的染色体，包括20个正常的染色体、1个易位染色体和两条性染色体，B正确； C、题意显示，易位杂合子的两种联会方式概率各占1/2，未联会染色体随机移向两极，最终形成的配子类型有：1421、14和21；1421和14、21；1421、21和14，这六种类型的精子比例均等，因而产生的配子中同时含14号、21号染色体的配子占2/3，C错误； D、易位纯合子仅能产生携带易位染色体的配子，正常个体的配子含1条正常14号+1条正常21号，二者婚配后代的染色体组成为1条易位染色体+1条正常14号+1条正常21号，全部为易位杂合子，概率100%，D正确。 10．（26-27高三上·浙江·开学考试）三倍体无籽香蕉是全球栽培香蕉的主力军。利用同源二倍体野生芭蕉（2n=22）培育三倍体无籽香蕉的过程如图。下列叙述正确的是（     ） A．无籽香蕉体细胞中不存在同源染色体 B．香蕉的无籽性状属于不可遗传的变异 C．野生香蕉的一个染色体组含有11条染色体 D．人工诱导过程中，可用秋水仙素抑制间期纺锤体形成 【答案】C 【详解】A、无籽香蕉为同源三倍体，体细胞中每一组同源染色体含有3条染色体，存在同源染色体，A错误； B、香蕉的无籽性状由染色体数目变异导致，属于可遗传变异，可通过无性生殖遗传给后代，B错误； C、野生芭蕉为二倍体，2n=22，体细胞含有2个染色体组，因此一个染色体组含有22÷2=11条染色体，C正确； D、人工诱导染色体加倍时，秋水仙素的作用是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，不是作用于间期，D错误。 题型四：生物育种的原理和应用 11．（26-27高三上·河北保定·开学考试）60Co辐射可使部分花粉活力降低，通过受精过程可诱导卵细胞发育成单倍体幼苗。科研人员利用此原理，通过如图所示操作培育西葫芦优良品种。下列叙述错误的是（　　） A．雌花套袋的目的是防止外来花粉的干扰 B．经②得到的部分幼苗体细胞染色体数目可能与③获得的品种相同 C．④处理可在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成 D．③应筛选叶片大、茎秆粗壮的幼苗继续培养 【答案】D 【详解】A、人工授粉前后对雌花套袋，目的是防止外来花粉的干扰，保证参与授粉的是经辐射处理的花粉，A正确； B、辐射仅使部分花粉活力降低，仍有部分花粉可正常受精，因此②离体培养得到的幼苗包括卵细胞发育的单倍体、受精卵发育的二倍体；③筛选得到的是单倍体幼苗，因此②中的单倍体幼苗染色体数目与③获得的单倍体相同，B正确； C、④为秋水仙素处理，秋水仙素的作用机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C正确； D、单倍体植株的特点是植株弱小、高度不育，茎秆粗壮、叶片较大是多倍体的特征，因此③筛选单倍体幼苗时不应选择叶片大、茎秆粗壮的个体，D错误。 12．（26-27高三上·广西柳州·开学考试）党的二十大报告做出全方位关于粮食问题的战略安排，我们要端稳饭碗做强“小种子”，下图是用高秆抗病（HHRR）和矮秆易感病（hhrr）小麦为材料培育矮抗小麦新品种的几种不同方法。相关叙述中错误的是（     ） A．方法Ⅰ需要用秋水仙素处理单倍体的种子或幼苗 B．方法Ⅰ相较于方法Ⅱ育种时间更短，且操作更简单 C．方法Ⅲ虽具有盲目性，但可以大幅改造生物性状，创造生物新品种 D．三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育原理与图中的方法Ⅰ相同 【答案】A 【详解】A、单倍体育种过程中秋水仙素处理的是单倍体幼苗，单倍体高度不育，没有种子，A错误； B、方法Ⅰ是单倍体育种，原理是染色体数目变异，方法Ⅱ是杂交育种，原理是基因重组，且方法Ⅱ杂交育种时间更长，B正确； C、方法Ⅲ为诱变育种，原理是基因突变，基因突变具有不定向性，因此育种存在盲目性，但诱变育种可产生新基因，能大幅改造生物性状，创造新的品种，C正确； D、方法Ⅰ（单倍体育种）的原理是染色体数目变异，三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育属于多倍体育种，原理同样是染色体数目变异，二者原理相同，D正确。 一年重难·创新题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国，单选+不定项+非选择题） 设题创新:人类罗伯逊易位、人类7号和9号染色体之间发生易位、荧光标记基因、抗线虫的油菜的培育。 1．【人类罗伯逊易位】（山东省部分学校2027届高三开学考试生物试题）人类罗伯逊易位是由于13号、14号两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的13、14号罗氏易位染色体，两条短臂连接形成一条小染色体，随后丢失（如图甲所示）。已知减数分裂时，13、14号罗氏易位染色体可以和13号染色体、14号染色体同时联会（如图乙所示），随后其中的两条染色体分别移向细胞两极，第三条染色体随机移向细胞一极。下列有关叙述正确的是（     ） A．罗氏易位染色体携带者的初级精母细胞含有47条染色体 B．罗氏易位染色体携带者产生的配子的基因型有6种 C．该染色体变异只能发生在减数分裂过程中 D．罗氏易位只改变染色体上基因排序，不改变基因数目 【答案】B 【详解】A、正常人的体细胞含46条染色体，罗氏易位携带者的1条13号和1条14号染色体融合为1条罗氏易位染色体，且短臂构成的小染色体丢失，因此体细胞（包括未发生减数分裂的初级精母细胞）共含有45条染色体，A错误； B、设罗氏易位染色体为T，减数分裂时T、13号、14号染色体联会后，分离组合方式为：①13和14移向一极、T移向另一极；②13和T移向一极、14移向另一极；③14和T移向一极、13移向另一极，共可产生6种染色体组成的配子，B正确； C、染色体变异（包括结构和数目变异）既可以发生在减数分裂过程中，也可以发生在有丝分裂过程中，C错误； D、罗氏易位发生后，短臂构成的小染色体丢失，该片段携带的基因也随之丢失，因此基因数目会减少，D错误。 2．【人类7号和9号染色体之间发生易位】（26-27高三上·辽宁营口·开学考试）如图所示，人类7号和9号染色体之间可发生易位，其中7+、9+表示易位的染色体，7和7+、9和9+可以正常联会。若细胞中有3个R片段的个体表现为痴呆，只有1个R片段的个体会发生早期胚胎流产，下列叙述正确的是（     ） A．图中的易位属于基因突变 B．痴呆个体一定含有致病基因 C．与77/99男性婚配的77+/99+女性流产的概率为1/4 D．77+/99+个体的细胞中只含有2个R片段 【答案】C 【详解】A、7 号、9 号属于非同源染色体，二者之间发生片段互换属于染色体结构变异中的易位，A错误； B、痴呆是因为细胞含有 3 个 R 片段，染色体片段数异常，并不是携带致病基因，没有产生致病基因，仅仅是染色体片段的数量异常导致病症，B错误； C、正常男性77/99，只产生一种配子7+9，配子内含有1个R片段。女性易位携带者77+/99+，7与7+联会，9与9+联会，非同源染色体自由组合，产生4种数量相等配子：(7+9)、(7+9+)、(7++9)、(7++9+)。雌雄配子受精后产生4种合子：①(7+9)+(7+9)，总R片段=2，存活正常；②(7+9)+(7+9+)，总R片段=3，痴呆；③(7+9)+(7++9)，总R片段=1，胚胎流产；④(7+9)+(7++9+)，总R片段=2，存活正常。4种后代概率均等，流产个体占1/4，C正确； D、77+/99+个体DNA 未复制的体细胞含有2个R片段；但是细胞进行有丝分裂，DNA复制之后，R片段同步复制，一个细胞就含有4个R片段，D错误。 3．【荧光标记基因】（2026·浙江·一模）某二倍体生物的基因型为AaXbY，用3种不同颜色的荧光分别标记该生物一个精原细胞中的A、a、b基因。该精原细胞经过减数分裂得到四个精细胞（①～④），如图所示。下列叙述错误的是（     ） A．该精原细胞形成四个精细胞的过程中发生了染色体结构变异 B．该精原细胞进入减数第一次分裂前期会出现3种颜色的6个荧光点 C．该精原细胞分裂产生的次级精母细胞均会出现2种颜色的3个荧光点 D．该减数分裂过程中一个次级精母细胞产生的两个精细胞中的荧光点数相同 【答案】D 【详解】A、题意显示，该精原细胞中的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，而形成的精细胞中a和b基因位于一条染色体上，因而推测，图中四个精细胞形成过程中发生了染色体结构变异，A正确； B、结合图示可知，该精原细胞进入减数第一次分裂前期，即联会、四分体时期，由于经过了DNA复制过程，因而细胞中会出现3种颜色的6个荧光点，B正确； C、结合精细胞中染色体组成可知，该精原细胞分裂产生的次级精母细胞的基因型为AAbYY和aabXX，即两个次级精母细胞中均会出现2种颜色的3个荧光点，C正确； D、根据图示可知，该减数分裂过程中一个次级精母细胞产生的两个精细胞中的荧光点数不同，分别为2和1，D错误。 4．【抗线虫的油菜的培育】（2026·安徽蚌埠·一模）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种(图中A、C、R代表染色体组)，相关叙述正确的是（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．利用F1得到异源多倍体AACCRR，可以使用秋水仙素来抑制着丝粒分裂 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 【答案】D 【详解】A、油菜和萝卜之间可以杂交产生F1，F1中含有三个染色体组，没有同源染色体，减数分裂染色体配对紊乱，不可育，A错误； B、秋水仙素作用的机理是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，并不抑制着丝粒分裂，B错误； C、油菜是由白菜（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然加倍形成的，A和A染色体组中的染色体相互配对并分离，C和C染色体组中的染色体相互配对并分离，因此只可以产生AC一种配子，C错误； D、由图可知，异源多倍体的基因型为AACCRR，含有56条染色体，可以形成基因型为ACR的配子，含有28条染色体；油菜的基因型为AACC，含有38条染色体，可以形成基因型为AC的配子，含有19条染色体，两种配子结合后，可以形成基因型为AACCR的BC1，含有47条染色体，由于方框中每个大写英文字母表示一个染色体组，由萝卜基因型为RR，2n=18，得R代表的一个染色体组含有9条染色体，同理A和C代表的染色体组中染色体数之和为19，故基因型为AACCR的BC1在形成配子时，R代表的染色体组中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19条，最多为28条；与油菜形成的含有19条染色体的AC配子结合后，得到的BC2植株中的染色体数目为38~47，D正确。 5．【生物体的变异类型】（25-26高三下·黑龙江哈尔滨·期末）图示①②③④表示生物体发生的变异类型。相关叙述正确的是（     ） A．①表示染色体结构变异中的易位，可改变染色体上基因的排列顺序 B．②中的变异是基因重组，发生在减数分裂过程中 C．③和④表示的变异类型相同，都是染色体增加某一片段引起的 D．图中所示各种类型的变异，都属于可遗传变异，但不一定遗传给子代 【答案】D 【详解】A、①是同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组，不属于染色体结构变异中的易位，A错误； B、②是非同源染色体之间交换片段，属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错误； C、③是基因中发生了碱基对的变化，产生了新基因，属于基因突变；④是染色体片段的重复或缺失，属于染色体结构变异，二者变异类型不同，C错误； D、图中变异类型分别为基因重组、染色体结构变异、基因突变、染色体结构变异，均属于遗传物质改变引发的可遗传变异；若变异发生在体细胞中，一般无法通过有性生殖遗传给子代，因此这些变异不一定能遗传给子代，D正确。 6．【两个DNA分子中部分基因的分布】（不定项）（26-27高三上·河北保定·开学考试）如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列叙述错误的是（　　） A．基因a、b、c均可能发生基因突变 B．基因突变会导致DNA碱基序列的改变 C．①也可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变 D．该细胞有丝分裂时，基因A与a所在染色体的互换属于基因重组 【答案】CD 【详解】A、基因突变具有随机性，可发生在同一DNA分子的不同基因部位，基因a、b、c均可能发生基因突变，A正确； B、基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，进而引起基因碱基序列的改变，因此基因突变一定会导致DNA碱基序列改变，B正确； C、题干明确数字序号代表无遗传效应的碱基序列，而基因突变是发生在有遗传效应的DNA片段（基因）内的碱基变异，因此①处的碱基变化不属于基因突变，C错误； D、同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换型基因重组仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂过程中不会发生该类基因重组，D错误。 7．【14号环状染色体综合征】（不定项）（26-27高三上·河北保定·开学考试）14号环状染色体综合征是一种罕见的由染色体异常引起的疾病。人的14号环状染色体的形成机制如图所示，已知含有环状染色体的细胞能正常进行分裂。若不考虑其他变异，下列叙述错误的是（　　） A．染色体环化会改变其子细胞中的染色体数目 B．该病属于染色体结构异常遗传病，无法使用光学显微镜进行观察，以作出诊断 C．图中染色体环化会导致染色体上基因的数目减少 D．通过羊水检查可判断胎儿是否患该病 【答案】AB 【详解】A、染色体环化属于染色体结构变异，细胞内染色体数目并未改变，且题干说明含环状染色体的细胞可正常分裂，因此其子细胞中的染色体数目不会发生改变，A错误； B、该病属于染色体结构异常遗传病，染色体的结构变异可以通过光学显微镜观察到，因此可通过观察染色体形态作出诊断，B错误； C、由图可知，染色体环化前短臂和长臂的末端片段丢失，这些片段上携带部分基因，因此会导致染色体上基因的数目减少，C正确； D、羊水检查可获取胎儿的脱落细胞，通过显微镜观察细胞中的染色体形态，即可判断胎儿是否患该病，D正确。 8．【P基因是调节细胞凋亡】（不定项）（26-27高三上·河北承德·开学考试）P基因是调节细胞凋亡的重要基因，通过RNA干扰可调控P基因表达，进而影响细胞凋亡，其调控机制如图所示。图中miRNA可与P基因的RNA靶向结合并使其降解，而circRNA可靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合。下列相关叙述正确的是（     ） A．细胞中P基因mRNA、miRNA和circRNA都是通过转录产生的 B．circRNA和P基因mRNA对miRNA存在竞争性结合 C．miRNA表达量升高可抑制P基因的表达，从而抑制细胞凋亡 D．可通过特异性抑制癌细胞中P基因的表达来治疗相关癌症 【答案】ABD 【详解】A、细胞内的mRNA、miRNA、circRNA都属于RNA，均是以DNA为模板通过转录过程产生的，A正确； B、由题干和题图可知，circRNA和P基因的mRNA都可以与miRNA结合，因此二者对miRNA存在竞争性结合关系，B正确； C、miRNA表达量升高会更多地结合P基因的mRNA，抑制P基因的表达，使P蛋白合成减少；由图可知P蛋白抑制细胞凋亡，因此P蛋白减少会使细胞凋亡的抑制作用减弱，即促进细胞凋亡，而非抑制细胞凋亡，C错误； D、癌细胞的特点之一是凋亡受阻，若特异性抑制癌细胞中P基因的表达，会使P蛋白减少，解除对癌细胞凋亡的抑制，促进癌细胞凋亡，可用于相关癌症的治疗，D正确。 三年真题·压轴题（侧重黑吉辽蒙，辐射全国） 高频考点：基因突变、染色体变异、多倍体、单倍体。 1．（2026·甘肃·高考真题）应用RNA印迹技术和蛋白质印迹技术，可识别出特定的RNA和蛋白质分子。印迹结果的差异可反映样品间RNA和蛋白质分子量的变化：印迹图中的条带越靠下，分子量越小。下图是5组样本中某基因的mRNA和蛋白质印迹结果，①来自野生型，②~⑤来自突变型。下列描述错误的是（     ） A．启动子DNA序列发生突变可出现图②的结果 B．编码蛋白质的基因序列发生碱基的替换可出现图③的结果 C．编码蛋白质的基因序列大片段碱基的增添可出现图④的结果 D．基因的非编码序列发生大片段碱基的缺失可出现图⑤的结果 【答案】D 【详解】A、启动子是RNA聚合酶识别结合、启动转录的序列，启动子突变可能导致转录无法启动，没有对应mRNA生成，也没有翻译产生的蛋白质，对应图②无目的条带的结果，A正确； B、编码区发生碱基替换，若替换后转录形成密码子与原密码子对应的氨基酸相同，则转录出的mRNA长度和野生型一致（RNA条带位置不变），蛋白质分子量也一致（条带位置不变），对应图③的结果，B正确； C、编码区大片段碱基增添，会使转录出的mRNA长度增加、分子量更大（条带比野生型更靠上），翻译出的蛋白质长度也增加、分子量更大（条带比野生型更靠上），对应图④的结果，C正确； D、非编码序列包括不转录的调控序列（如启动子、终止子）和转录但不编码氨基酸的序列（如UTR）：若前者突变，要么无法转录无条带，要么mRNA长度不变；若后者突变，仅mRNA长度变短，蛋白质长度和野生型一致。而图⑤中mRNA和蛋白质分子量均小于野生型，是编码区片段缺失的结果，和非编码序列大片段缺失无关，D错误。 2．（2026·全国卷·高考真题）真核生物有性生殖有利于生物进化，增加生物多样性。下列叙述错误的是（　　） A．经减数分裂形成配子的过程中，染色体的组合具有多样性 B．受精过程中，卵细胞与精子随机结合增加了遗传的多样性 C．同一对亲本的子代呈现表型多样性主要是基因突变造成的 D．真核生物与环境之间的协同进化有利于生物多样性的形成 【答案】C 【详解】A、减数分裂形成配子时，减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合，都会导致配子的染色体组合具有多样性，A正确； B、受精过程中卵细胞和精子的随机结合，会使受精卵的基因型组合更多样，增加了遗传的多样性，B正确； C、基因突变具有低频性的特点，同一对亲本的子代表型多样性主要是减数分裂过程中的基因重组导致的，并非基因突变，C错误； D、协同进化包括不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，协同进化是生物多样性形成的原因，D正确。 3．（2026·北京·高考真题）月季是北京的市花，环路和支路近千公里的月季景观带让初夏的京城绚丽多姿。月季的祖先品种为二倍体（），现栽培的“北京红”“约定”和“紫色美地兰”等多个品种为四倍体。下列叙述错误的是（     ） A．二倍体月季每个染色体组含有7条染色体 B．四倍体月季可由二倍体通过转基因技术获得 C．可通过扦插繁殖保持“北京红”的优良性状 D．利用二倍体和四倍体月季杂交可培育三倍体 【答案】B 【详解】A、二倍体月季体细胞染色体数为2n=14，共含2个染色体组，因此每个染色体组含有7条染色体，A正确； B、转基因技术的原理是基因重组，仅能定向导入外源目的基因，不会改变细胞内染色体组数目，四倍体月季需通过低温或秋水仙素处理二倍体萌发的种子/幼苗，诱导染色体加倍获得，B错误； C、扦插属于无性生殖，子代遗传物质与母本完全一致，可保持“北京红”的优良性状，C正确； D、二倍体配子含1个染色体组，四倍体配子含2个染色体组，二者杂交后受精卵含3个染色体组，可培育出三倍体植株，D正确。 4．（2026·湖北·高考真题）如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是（     ） A．染色体移接是生物变异的来源之一 B．染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C．①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D．该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 【答案】C 【详解】A、染色体移接属于染色体结构变异中的易位，属于可遗传变异，是生物变异的来源之一，A正确； B、染色体移接后，减数分裂过程中非同源染色体自由组合，可能产生缺失部分基因的生殖细胞，B正确； C、①中染色体出现联会配对的十字形结构，联会是减数第一次分裂前期特有的行为，有丝分裂过程不发生联会，因此①不能代表有丝分裂时的染色体状态，C错误； D、减数分裂时，发生易位的两对染色体自由组合，可产生含正常染色体和易位染色体、含正常染色体的 配子，如②或③，D正确。 5．（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 【答案】D 【详解】A、基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误； B、“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误； C、“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误； D、“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列（即多肽链N端部分）不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 6．（2026·广东·高考真题）我国科学家通过对18种长臂猿的基因组进行测序，发现其长臂性状均与SHH基因中205个碱基对的缺失有关。下列分析正确的是（     ） A．长臂性状的产生是环境定向诱导基因突变的结果 B．SHH基因的碱基对缺失发生在长臂猿的共同祖先中 C．SHH基因的碱基对缺失不利于长臂猿的生存 D．自然选择通过改变SHH基因的突变率来影响长臂猿的进化方向 【答案】B 【详解】A、基因突变具有不定向性，环境只能对突变产生的性状进行定向选择，无法定向诱导基因突变产生特定性状，A错误； B、18种长臂猿的长臂性状均由SHH基因相同的碱基对缺失导致，说明该变异发生在所有长臂猿的共同祖先中，之后随遗传保留在各类群中，B正确； C、现存的18种长臂猿均保留该碱基对缺失对应的长臂性状，说明该性状适应长臂猿的生存环境，属于有利变异，有利于其生存，C错误； D、自然选择通过定向改变种群的基因频率决定生物进化的方向，不会改变基因的突变率，D错误。 7．（2026·四川·高考真题）甲与乙是二倍体近缘物种，甲的1号和32号染色体由祖先1号染色体断裂形成，乙保留了祖先1号染色体；二者其余染色体数目相同。端粒酶是含有RNA序列的逆转录酶复合体，与端粒形成有关。在甲物种形成过程中，基因Dna2突变，表达水平降低，改变端粒酶活性，影响端粒形成。下列推断不合理的是（     ） A．端粒酶以RNA为模板合成DNA B．敲除基因Dna2不利于新端粒的形成 C．甲成熟生殖细胞的染色体比乙多1条 D．该染色体断裂事件会阻碍甲和乙之间的基因交流 【答案】B 【详解】A、端粒酶属于逆转录酶复合体，逆转录酶的核心功能是以RNA为模板合成DNA，因此端粒酶可利用自身含有的RNA为模板合成端粒DNA序列，A正确； B、基因Dna2突变，表达水平降低，影响端粒形成，但不确定基因Dna2是促进还是抑制端粒形成，所以不能得出敲除基因Dna2不利于新端粒的形成，B错误； C、甲比乙多了两条32号染色体，则产生成熟生殖细胞的染色体比乙多1条，C正确； D、甲乙二者杂交产生的后代减数分裂时会出现联会紊乱，无法产生可育配子，存在生殖隔离，因此该染色体断裂事件会阻碍甲和乙的基因交流，D正确。 8．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A．该细胞不可能处于有丝分裂后期 B．该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C．图示区域可能含有6个染色体组 D．①和②染色体上的遗传信息可能不同 【答案】D 【详解】A、花药中的细胞可进行有丝分裂（产生花粉母细胞），无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂，后期着丝粒分裂符合该图特征，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误； B、四倍体西瓜含4个染色体组，减数第一次分裂同源染色体两两分离后，次级精母细胞仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，可出现图中特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误； C、二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组，四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组，染色体组数目为整倍加倍，不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况；且图示区域同形态染色体有4条，对应最多4个染色体组，不可能含有6个染色体组，C错误； D、①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换（基因重组），会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此①和②的遗传信息可能不同，D正确。 9．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 【答案】A 【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。 【详解】据题分析，配子类型​​：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。​​父本精子受精率​​：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。​子代组合​​： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，总存活比例为（1/3+1/6+1/3）=5/6，故子一代中三体变异株的比例约为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。 故选A。 10．（2024·辽宁·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（    ） A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 【答案】C 【分析】多倍体具有的特点：茎秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和蛋白质等营养物质含量较多。 【详解】A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确； B、植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确； C、Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误； D、若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6×1/6＝35/36，D正确。 故选C。 11．（2023·辽宁·高考真题）葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物，将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是（    ） A．爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离 B．爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变 C．无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实 D．无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组 【答案】A 【详解】A、生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，获得的葡萄中没有种子，则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精，所以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离，A正确； B、涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变，而是促使葡萄产生生长素，促进子房发育成无子葡萄，B错误； C、这种无子葡萄是经生长素作用产生的，其细胞中遗传物质未发生改变，所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实，C错误； D、无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍体，所以无子葡萄的果肉细胞含二个染色体组，D错误。 故选A。 12．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 【答案】C 【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。 【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误； B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误； C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 故选C。 13．（不定项）（2026·湖南·高考真题）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（     ） A．该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B．该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C．该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D．果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 【答案】CD 【详解】A、由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确； B、果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确； C、由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误； D、果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 1 学科网（北京）股份有限公司 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