第11讲 可遗传变异（3大考点梳理）（知识清单）（上海专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习知识清单聚焦可遗传变异专题，系统整合基因重组、基因突变、染色体变异三大核心考点，通过知识脑图搭建专题框架，以考点梳理深挖高频知识，构建从分子到细胞水平的变异知识体系。 清单采用“必背知识+速记口诀+易错辨析”三维设计，如基因重组“前期互换，后期自由”口诀强化记忆，基因突变与基因重组“三看法”表格培养科学思维。设染色体变异与育种应用专题，结合三倍体无籽西瓜培育流程等实例，突出生命观念中的结构与功能观，助力学生自主梳理易错点，教师可直接用于专题复习指导，提升备考效率。

第11讲 可遗传变异 目录导航 01知识脑图·核心脉络巧搭建——梳理专题框架，搭建知识体系 02考点梳理·必背知识全突破——深挖高频考点，总结速记易错 考点1 基因重组造成变异多样性 考点2 基因突变是生物变异的根本来源 考点3 染色体变异会导致性状改变 知识脑图·核心脉络巧搭建 考点梳理·必背知识全突破 考点1 基因重组造成变异多样性 必背知识梳理 1．基因重组的概念、类型与发生时期 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和重组性状。它通常不产生新的基因，也不改变基因的碱基序列，是常规杂交育种和生物多样性形成的重要遗传学基础。 类型 发生过程 重组结果 交换（互换）型 减数分裂Ⅰ前期，同源染色体联会，非姐妹染色单体之间发生片段交换 同源染色体上的非等位基因重新组合；每次交换通常只涉及两条非姐妹染色单体，故重组配子少于亲本型配子 自由组合型 减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自由组合 非同源染色体上的非等位基因重新组合；染色体数目越多，可能形成的基因型组合越丰富 转化型（广义） R型肺炎链球菌摄取外源S型菌DNA并整合 外源DNA进入受体细胞，使受体获得新的遗传性状 基因工程重组型（广义） 目的基因与载体重组后导入受体细胞并表达 可定向获得新的遗传性状，克服远缘杂交不亲和 【核心知识】判断基因重组要抓住“基因重新组合”而非“基因碱基改变”。精子和卵细胞的随机结合造成后代多样性，但受精过程本身不属于基因重组。 2．基因重组的特点与意义 基因重组只产生新的基因型，通常不产生新的基因，因此不会直接产生新蛋白质和新性状；但不同基因型的组合可能形成新的性状组合。它主要发生在真核生物有性生殖的减数分裂过程中，是生物变异的来源之一，对生物进化和生物多样性具有重要意义。 【深度理解】亲本型配子与重组型配子的比例不是固定的。交换发生在杂合区段且交换频率受基因间距离影响；并非每个细胞都发生交换，且一次交换通常只有两条非姐妹染色单体参与。 3．基因重组的应用——杂交育种 杂交育种是有目的地将具有不同优良性状的亲本杂交，使优良性状集中于同一个体，再通过连续自交和筛选获得稳定遗传的新品种。基本流程为：选择亲本→杂交→F₁自交→在F₂等后代中选择目标性状→连续自交和筛选，直到后代不再发生性状分离。 优点 局限 能将多个亲本的优良性状集中于一个个体；方法简便、技术成熟 育种周期长，需多代自交筛选；只能重新组合已有性状；远缘杂交可能存在不亲和 【实验/解题提醒】若题目要求培育纯合的目标品种，选出目标表型后还要继续自交并筛选，不能把F₁或F₂中一次出现的目标表型直接视为稳定品种。 速记口诀突破 1．基因重组两大主型 口诀：前期互换，后期自由；同源交换，非同源游。 解释：减数分裂Ⅰ前期发生同源染色体非姐妹染色单体互换；减数分裂Ⅰ后期发生非同源染色体自由组合。 2．基因重组的结果 口诀：重组换组合，不造新基因；基因型多样，性状可更新。 解释：基因重组改变的是等位基因和非等位基因的组合，不改变基因本身的碱基序列。 3．杂交育种流程 口诀：亲本先选好，杂交得一代；自交再筛选，稳定才算成。 解释：杂交育种必须经历选择、杂交、连续自交和筛选，最终获得能稳定遗传的品种。 ◆ 易错易混辨析 易错点 正确辨析 有丝分裂中非同源染色体自由组合也属于基因重组 错误。有丝分裂不发生减数分裂Ⅰ后期的非同源染色体自由组合；基因重组的典型场所是减数分裂。 受精时精卵随机结合属于基因重组 错误。随机结合造成后代基因型多样，但不属于基因重组；基因重组发生在配子形成过程中。 基因重组能产生新的基因和新的性状 错误。基因重组一般只产生新的基因型和性状组合；产生新基因的根本来源是基因突变。 同源染色体之间的任何片段交换都是易位 错误。同源染色体非姐妹染色单体交换属于基因重组；非同源染色体片段移接才是染色体结构变异中的易位。 杂交育种在F₂出现目标性状即可结束 错误。还需连续自交和筛选，使目标性状不再分离，才可获得稳定遗传品种。 考点2 基因突变是生物变异的根本来源 必背知识梳理 1．基因突变的概念、类型与特点 基因突变是DNA分子中基因片段的碱基对发生替换、插入或缺失，引起基因碱基序列改变的现象。发生在基因间区的DNA碱基改变不属于基因突变。基因突变可发生在任何时期，但在DNA复制过程中更容易发生；体细胞和生殖细胞都可能发生。 类型 对DNA及翻译的影响 通常特点 碱基替换 一个碱基对被另一个碱基对替代，可能改变一个密码子 影响范围相对较小，可能改变一个氨基酸，也可能因密码子简并性而不改变氨基酸 碱基插入 插入一个或若干碱基，可能造成插入位点后的密码子移码 影响范围通常较大；若插入数是3的倍数，影响可能相对局部 碱基缺失 缺失一个或若干碱基，可能造成缺失位点后的密码子移码 影响范围通常较大；越靠近编码区前端，影响往往越明显 【核心知识】“DNA分子发生碱基替换、插入或缺失”不必然等于基因突变，关键看改变是否发生在基因片段内部。基因突变改变基因的“质”，通常不改变基因的数目和位置。 2．基因突变与蛋白质、性状的关系 基因突变可能通过转录和翻译改变蛋白质的结构与功能，进而改变生物性状。突变可能使终止密码子提前、推后或使肽链无法合成，也可能只改变一个氨基酸。基因突变不一定导致性状改变，原因包括：突变位于非编码区或内含子；密码子简并使氨基酸不变；隐性突变在杂合状态下不表现；氨基酸序列改变但蛋白质功能未受影响。 镰状细胞贫血是典型案例：编码血红蛋白的基因发生碱基替换，使mRNA密码子改变，血红蛋白肽链中谷氨酸变为缬氨酸，红细胞呈镰刀状且易破裂。基因突变本身不能用普通光学显微镜直接观察，但其造成的红细胞形态改变可以观察。 图2 基因突变对蛋白质结构和性状的影响 3．基因突变的意义与应用 基因突变可产生新的基因形式，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。利用物理因素（如射线）或化学因素诱发突变，可显著提高突变率，再结合筛选和杂交培育新品种；但诱变不是定向制造某一种有利突变，通常需要处理大量材料。 4．细胞癌变与基因突变 细胞增殖和分裂相关基因发生突变，可能使细胞增殖和分裂失去控制并引发癌变。癌细胞最显著的特征是获得无限增殖能力，此外还常表现出形态结构改变、易在体内分散和转移等特点。 基因 正常作用 突变或异常表达后的结果 原癌基因 适量表达，促进细胞正常生长和分裂 过度激活或异常表达，可能促进细胞过度增殖 抑癌基因 抑制细胞增殖、促进细胞凋亡 功能失活后，细胞周期制动减弱，癌变风险增加 【易错提醒】原癌基因和抑癌基因并非癌细胞特有，正常细胞中也存在并表达；通常不是一个基因突变就必然导致癌变，而是多个相关基因逐步异常。 5．基因突变与基因重组的“三看法” 判断角度 基因突变 基因重组 看亲本基因型 纯合亲本产生姐妹染色单体上的等位基因差异，通常只能由突变解释 杂合亲本减数分裂时，姐妹染色单体差异可能由互换造成 看分裂方式 可发生于有丝分裂或减数分裂等多种分裂方式 典型发生于减数分裂；有丝分裂不发生上述重组 看图像 减数分裂Ⅱ后期同色子染色体基因不同，提示突变 减数分裂Ⅱ后期颜色不完全相同的子染色体基因不同，提示互换 速记口诀突破 1．基因突变三变化 口诀：替换、插入、缺失，基因内部才算事。 解释：基因片段内部碱基对的替换、插入或缺失才构成基因突变。 2．突变影响看移码 口诀：替换影响小，移码范围广；三倍数插缺，影响可局部。 解释：碱基插入或缺失若不是3的倍数，容易造成移码；插缺位置越靠前，后续氨基酸改变越多。 3．性状改变非必然 口诀：编码变、功能变，性状可能跟着变；简并、隐性、非编码，变了也可不显现。 解释：突变是否表现为性状，取决于突变位置、密码子简并性、显隐性和蛋白质功能是否改变。 4．癌变两基因 口诀：原癌促生长，抑癌刹车忙；一促一抑失平衡，细胞增殖失控狂。 解释：原癌基因适量促进正常生长，抑癌基因抑制增殖并促进凋亡，二者异常共同参与癌变。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 DNA任意位置的碱基改变都是基因突变 错误。只有基因片段内部的碱基序列改变才属于基因突变，基因间区改变不属于。 基因突变一定导致性状改变 错误。密码子简并、隐性突变、非编码区突变或蛋白质功能未变时，性状可能不变。 碱基插入或缺失只影响一个氨基酸 错误。若造成移码，会影响突变位点之后的多个密码子；只有插缺为3的倍数时影响可能较小。 原癌基因只存在于癌细胞中且正常时不表达 错误。正常细胞也有原癌基因，其适量表达是正常生长和分裂所必需的。 镰状细胞贫血可直接用显微镜观察到基因突变 错误。显微镜看到的是红细胞形态，基因碱基序列改变需用分子检测等方法。 病毒不能发生基因突变 错误。RNA病毒的遗传物质是RNA，RNA上基因碱基序列的改变也属于基因突变。 考点3 染色体变异会导致性状改变 必背知识梳理 1．染色体变异与染色体组 染色体变异是指染色体数目或结构发生改变。它通常在分裂过程中产生，属于细胞水平的变异，许多类型可在光学显微镜下观察。由受精卵发育而来的二倍体生物体细胞通常有两套染色体；一套完整的非同源染色体称为一个染色体组，用n表示。 判定方法 具体依据 按染色体形态 细胞内同一形态的染色体有几条，通常可判断含有几个染色体组 按基因型 同一种基因（不分大小写）出现几次，通常可判断有几个染色体组 按发育起点 由受精卵发育且体细胞含2组为二倍体；由配子发育的个体，无论含几组染色体，均称单倍体 2．染色体数目变异 类型 概念 实例及影响 整倍体变异 染色体数目以完整染色体组为单位成倍增加或减少 单倍体、三倍体、四倍体等；多倍体常表现为茎粗、叶大、果实壮大、营养物质含量较高 非整倍体变异 在2n基础上增减一条或几条染色体，不以完整染色体组为单位 2n+1为三体，2n−1为单体；唐氏综合征为21三体，特纳综合征为XO；可能导致明显性状改变、发育异常甚至死亡 染色体数目的判断方法： ①根据染色体形态判定：细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 ③根据分裂图像判定： 【核心知识】三体、三倍体和单体不能混淆：三体是某一对同源染色体多一条（2n+1）；三倍体是有三个完整染色体组（3n）；单体是某一对同源染色体少一条（2n−1）。 3．染色体结构变异 射线、化学物质等可能使染色体断裂，断裂片段重新连接错误就形成结构变异。缺失是片段丢失，重复是片段增加，倒位是片段在同一染色体上位置颠倒，易位是片段移接到另一条非同源染色体上。结构变异会改变基因的数目或排列顺序，通常对个体不利，严重时可导致死亡。 类型 判断关键词 教材/典型实例 缺失 某片段丢失，基因数目可能减少 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 某片段增加，基因种类通常不变但拷贝数增加 果蝇棒状眼 倒位 同一片段方向颠倒，基因排列顺序改变 果蝇卷翅、重症甲型血友病 易位 非同源染色体片段相互移接 果蝇花斑眼、慢性粒细胞白血病 4．细胞分裂异常与染色体变异 减数分裂时同源染色体未分离，或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离，都可能造成配子染色体数目异常。AaBb个体若产生AaB、Aab等配子，常提示减数分裂Ⅰ同源染色体未分离；若产生AAB、AAb等配子，常提示减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离。 异常类型 配子特征 判断 减数分裂Ⅰ异常 等位基因仍在一起，如AaB、Aab；性染色体X和Y仍在一起 同源染色体未分离 减数分裂Ⅱ异常 等位基因已分开，但同一等位基因的两个拷贝进入同一配子，如AAB、aab；可见XX或YY 姐妹染色单体未分离 单体形成 含该染色体的配子与不含该染色体的O配子比例常为1∶1 某对同源染色体少一条 三体形成 含两条该染色体的配子与含一条的配子结合 某对同源染色体多一条 5．染色体变异在育种中的应用 育种方法 原理与过程 优点/关键提醒 单倍体育种 花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素处理使染色体加倍 快速获得纯合子；“获得单倍体”只是环节，目的在于快速纯合；四倍体来源材料经此处理不一定得到纯合子 多倍体育种 低温或秋水仙素抑制纺锤体形成，使染色体不能正常移向两极而加倍 多倍体常个体大、营养物质多；处理对象为正常植株或种子萌发期材料 三倍体无籽西瓜 二倍体与四倍体杂交形成三倍体；三倍体减数分裂联会紊乱，难形成正常配子 第一次授粉形成三倍体种子；第二次授粉可刺激子房壁发育成果实；无籽不是没有染色体，而是不能形成正常生殖细胞 诱变育种 物理或化学因素提高基因突变频率，再筛选目标变异 突变类型多、周期较短，但有利变异少，需处理大量材料 基因工程育种 目的基因获取→构建表达载体→导入受体→检测鉴定 可定向改良并克服远缘杂交不亲和；原理属于基因重组 【深度理解】单倍体和多倍体的育性主要看染色体组组成：染色体组数为奇数时，减数分裂联会紊乱，通常不育；染色体组数为偶数且来源相同，一般可育；来源不同的染色体组也可能因不能正常联会而不育。 速记口诀突破 1．结构变异四字诀 口诀：缺失少，重复多；倒位翻，易位挪。 解释：缺失、重复看片段数量；倒位看方向；易位看片段是否移接到非同源染色体。 2．染色体组判定 口诀：同形看几条，同基看几份；受精看几组，配子起点单。 解释：按形态、基因型和发育起点综合判断染色体组数及倍体类型。 3．减数分裂异常 口诀：一同源，二姐妹；等位同在一，拷贝同去二。 解释：减数分裂Ⅰ同源染色体未分离，等位基因仍在一起；减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离，同一等位基因拷贝进入同一配子。 4．无籽西瓜三步 口诀：二四先杂交，三倍种子成；联会常紊乱，减数难配生。 解释：二倍体和四倍体杂交得到三倍体；三倍体减数分裂联会紊乱，不能形成正常配子。 5．单倍体育种 口诀：花药先离体，秋水仙素加倍；目的快纯合，别把单倍体当终点。 解释：花药离体培养获得单倍体，再加倍形成纯合二倍体，育种目标是缩短纯合过程。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 三体就是三倍体 错误。三体是2n+1，只有一对同源染色体多一条；三倍体是3n，三个完整染色体组。 单倍体的体细胞一定只有一个染色体组 错误。单倍体的判断关键是由配子发育而来；由四倍体配子发育的单倍体可能含两个染色体组。 染色体上某个基因丢失属于基因突变 错误。基因突变改变基因碱基序列但通常不改变基因数目；整段基因丢失属于染色体结构变异。 染色体片段重复会增加新的基因种类 错误。重复通常增加已有片段的拷贝数，基因种类未必增加；缺失才可能减少基因种类。 易位只发生在减数分裂中 错误。非同源染色体片段移接属于结构变异，在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生。 秋水仙素使染色体数目加倍是因为促进DNA复制 错误。秋水仙素抑制纺锤体形成，使复制后的染色体不能正常移向细胞两极。 三倍体无籽西瓜没有染色体 错误。三倍体仍有三套染色体，只是减数分裂时同源染色体联会紊乱，难以形成正常配子。 基因工程育种属于基因突变 错误。基因工程通过外源基因重组和导入实现定向改良，原理是基因重组。 补充：三种可遗传变异的比较 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变 非等位基因的重新组合 染色体结构或数目变化 范围 任何生物均可发生 （一般为）真核生物有性生殖 真核生物核遗传 时期 任何时期（主要为间期） 减数分裂1前期（互换）、减数分裂I后期（自由组合） 一般发生于分裂期 结果 产生新基因（基因数目不变） 不产生新基因，但产生新的基因型 基因数目或排列顺序改变 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 为生物进化提供原材料 观察 光学显微镜下不可见 光学显微镜下可见 补充：三种可遗传变异的辨析 一、生物变异类型的辨析 1．利用四个“关于”区分三种变异 （1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添（增加），属于基因突变。 （3）关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。 （4）关于变异与分裂方式 变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式 基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因重组 减数分裂 染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂 二、细胞分裂异常与生物变异 1．配子中染色体出现异常的原因 （1）体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （2）体细胞是AaBb杂合类型发生异常 ①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 ②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。 （3）亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 ①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 ②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 ③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析 （1）一定源自基因突变 ⇒一定是基因突变 （2）一定源自互换 ⇒一定是互换 （3） 无任何提示，则上述两种情况都有可能。 3．三体、三倍体与单体 （1）概念 ①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。 ②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。 ③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。 （2）单体和三体形成配子的分析 项目 单体 三体 减数分裂“减半” 配子的种类与比例 A∶O＝1∶1（O表示不含有该染色体） AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2 5.染色体变异具有一定的应用价值 （1）单倍体育种 ①定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至 n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） ②缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 ③原理：染色体变异 ④过程：A×BF1目的植株 H 注意： ①单倍体育种≠获得单倍体植株。单倍体育种的目的是快速获得纯合子，获得单倍体只是育种过程的一个环节。 ②单倍体育种不一定都是获得纯合子。如基因型为 AAaa 的四倍体植株，经过单倍体育种后，可以获得AAAA、aaaa和 AAaa 三种基因型的植株，其中 AAaa 不是纯合子。 （2）杂交育种 ①原理：基因重组 ②过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） 用宽叶不抗病（WWdd）和窄叶抗病（wwDD）两个烟草品种为材料，若要培育出宽叶抗病（WWDD）的新品种，杂交育种的方法是将两个品种（）杂交，得到表型为宽叶抗病WwDd的F1，从F1自交得到的F2中选出宽叶抗病的植株（，再进行自交）、选择，至少需要自交6～7代。 （3）优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 （4）缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 / 学科网（北京）股份有限公司 $