第08讲 遗传的分子基础（3大考点梳理）（知识清单）（上海专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

该高中生物学高考复习知识清单聚焦遗传的分子基础，涵盖DNA是主要的遗传物质、遗传信息传递、基因选择性表达三大考点，通过知识脑图搭建框架，考点梳理整合经典实验、结构规律及过程机制，构建系统知识体系。 清单以科学思维为导向，设实验对比表（如四经典实验方法与结论）、速记口诀（碱基计算“配对碱基处处等”）及易错辨析（如“DNA是主要遗传物质”适用范围），强化生命观念与探究实践，助力学生自主突破重难点，教师可据此精准指导复习。

第08讲 遗传的分子基础 目录导航 01知识脑图·核心脉络巧搭建——梳理专题框架，搭建知识体系 02考点梳理·必背知识全突破——深挖高频考点，总结速记易错 考点1 DNA是主要的遗传物质 考点2 遗传信息通过复制和表达进行传递 考点3 基因选择性表达导致细胞的差异化 知识脑图·核心脉络巧搭建 考点梳理·必背知识全突破 考点1 DNA是主要的遗传物质 必背知识梳理 1．探索遗传物质的四个经典实验 遗传物质的化学本质是什么？科学家通过一系列经典实验，由现象到本质、逐步揭示了DNA是主要的遗传物质。理解这些实验的思路（对照思想、单一变量、同位素标记）是上海等级考的高频命题点。 【核心知识】肺炎链球菌体内转化实验（格里菲思，1928年）：R型菌（无荚膜、无毒、菌落粗糙）与S型菌（有荚膜、有毒、菌落光滑）。四组实验：①活R型菌→小鼠不死；②活S型菌→小鼠死亡；③加热杀死的S型菌→小鼠不死；④活R型菌＋加热杀死的S型菌→小鼠死亡，且从死亡小鼠体内分离出活的S型菌。结论：加热杀死的S型菌体内存在某种“转化因子”，能使R型菌转化为S型菌。但该实验并未证明转化因子的化学本质。 【深度理解】肺炎链球菌体外转化实验（艾弗里，1944年）：将S型菌的DNA、蛋白质、多糖等成分分离后，分别与R型菌混合培养。结果表明：只有加入S型菌DNA时，R型菌才能转化为S型菌；用DNA酶处理后会失去转化能力。结论：DNA才是使R型菌转化为S型菌的转化因子，即DNA是遗传物质。由于当时提纯的DNA仍含少量蛋白质，该结论一度受质疑，直到噬菌体实验才被彻底公认。 【实验提醒】T2噬菌体侵染细菌实验（赫尔希、蔡斯，1952年）：采用放射性同位素标记法。①35S标记蛋白质外壳→侵染→搅拌→离心，放射性主要在上清液（蛋白质外壳留在细菌外）；②32P标记DNA→侵染→搅拌→离心，放射性主要在沉淀物（DNA进入细菌）。结论：噬菌体侵染细菌时，注入细菌的只有DNA，蛋白质外壳留在外面，子代噬菌体的性状由DNA控制——证明DNA是遗传物质。搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离；离心的目的：让上清液析出质量较轻的噬菌体蛋白质外壳颗粒。 烟草花叶病毒（TMV）侵染实验：TMV只含RNA和蛋白质。将RNA和蛋白质分离后分别侵染健康烟草，结果只有RNA能使其患病并得到全新的病毒，蛋白质不能。结论：RNA病毒的遗传物质是RNA。 四个经典实验对比： 实验 方法/技术 结论 证明程度 格里菲思体内转化实验 (1928) 小鼠体内实验 S型菌中存在“转化因子” 只发现转化现象，未确定本质 艾弗里体外转化实验 (1944) 分离提纯＋酶解法 转化因子是DNA 证明DNA是遗传物质（结果受质疑） 赫尔希—蔡斯噬菌体实验 (1952) 放射性同位素标记法 (35S/32P)＋搅拌离心 DNA进入细菌，蛋白质留外 直接证明DNA是遗传物质 烟草花叶病毒实验 RNA/蛋白质分别侵染 RNA是TMV的遗传物质 证明RNA是RNA病毒的遗传物质 2．DNA是主要的遗传物质——结论梳理 绝大多数生物（所有具有细胞结构的生物，包括动物、植物、真菌、细菌、蓝细菌等，以及DNA病毒）的遗传物质都是DNA；只有少数不含DNA的RNA病毒（如烟草花叶病毒、流感病毒、艾滋病病毒HIV），其遗传物质是RNA。因此，针对“所有生物”这一整体而言，DNA是主要的遗传物质。 【易错提醒】①对于具体的某种细胞生物，其遗传物质就是DNA，不能说“DNA是主要的遗传物质”——“主要”二字只在统称所有生物（含RNA病毒）时才使用。②细胞生物的遗传物质均为DNA，无论位于细胞核（核DNA）还是细胞质（线粒体、叶绿体DNA），不存在“细胞质遗传物质是RNA”的说法。 3．DNA分子的组成和结构 DNA（脱氧核糖核酸）由4种脱氧核苷酸聚合而成。每个脱氧核苷酸由一分子脱氧核糖、一分子含氮碱基和一分子磷酸组成。含氮碱基有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T），对应4种脱氧核苷酸。碱基和磷酸分别连接在脱氧核糖上。 DNA双螺旋结构模型的主要特点（沃森、克里克，1953年）： 结构要点 具体内容 基本骨架 脱氧核糖和磷酸交互连接，排列在分子外侧，构成双螺旋的骨架 碱基位置 碱基对位于双螺旋结构的内侧 链的方向 两条链反向平行（一条5′→3′，另一条3′→5′）盘绕成双螺旋 碱基配对 碱基对之间通过氢键相连，遵循碱基互补配对原则：A与T配对（2个氢键），G与C配对（3个氢键） 数量关系 查加夫法则：A=T，G=C；嘌呤总数（A+G）=嘧啶总数（T+C） 【统一性】DNA分子的多样性源于碱基排列顺序的千变万化（n个碱基对可有4ⁿ种排列）；DNA分子的特异性源于每个DNA分子特定的碱基排列顺序。多样性＋特异性＋稳定性，是DNA作为遗传物质的三大结构特征。 4．DNA双螺旋结构的碱基计算规律 设DNA一条链为1链，互补链为2链。由碱基互补配对可知：A₁=T₂，A₂=T₁，G₁=C₂，G₂=C₁。围绕双链DNA的碱基比例计算，有五大基本规律，必须熟练掌握： 规律 内容 成立范围 规律1 嘌呤碱基总数 = 嘧啶碱基总数，即 A＋G = C＋T 整个双链DNA 规律2 任意两种不互补的碱基之和占总碱基的50%， 即 A＋G = C＋T = A＋C = G＋T = 50% 整个双链DNA 规律3 一条链中互补碱基之和 = 另一条链中这两种碱基之和， 如 A₁＋T₁ = A₂＋T₂；（G₁＋C₁ = G₂＋C₂） 两条互补链之间 规律4 互补碱基之和的比例在任一条链及整个DNA中都相同， 若某链 (A＋T)/(G＋C)=m，则互补链及整个DNA均为 m 单链与整体一致 规律5 非互补碱基之和的比例在两条互补链中互为倒数， 在整个DNA中为1。若某链 (A＋G)/(T＋C)=a， 则互补链为 1/a，整个DNA为 1 单链互为倒数 【深度理解】规律4中“互补碱基和的比值”在单链和整体中相等（A+T、G+C这类配对碱基的和）；规律5中“非互补碱基和的比值”在两链中互为倒数（A+G、T+C这类不互补的碱基和）。区分关键：看相加的两个碱基是否互补配对——配对的“和”比例处处相等；不配对的“和”比例两链倒数。 速记口诀突破 1． 探索遗传物质四实验 口诀：格里菲思找因子，艾弗里证是DNA；噬菌体标记离心，放射性定进与离；花叶病毒RNA，少数病毒它当家。 解释：体内转化提出“转化因子”；体外转化证明转化因子是DNA；噬菌体35S在上清(蛋白质外)、32P在沉淀(DNA进)；烟草花叶病毒证明RNA也是遗传物质。 2． 噬菌体侵染实验操作 口诀：三十五硫标蛋白，搅拌离心在上清；三十二磷标核酸，沉淀里面找DNA。 解释：35S只标记蛋白质（硫在蛋白质的甲硫氨酸/半胱氨酸中），离心后外壳轻、在上清液；32P只标记DNA（磷在磷酸基团），DNA进细菌、随细菌在沉淀物。 3． DNA双螺旋结构 口诀：外骨内碱反向行，A对T来G对C；两氢三氢要分清，多样特异稳定性。 解释：磷酸-脱氧核糖骨架在外侧，碱基对在内侧；两条链反向平行；A=T(2氢键)、G=C(3氢键)；碱基排列顺序体现多样性、特异性，双螺旋结构保证稳定性。 4． 碱基计算五规律 口诀：配对碱基处处等，不配对的两链倒；嘌呤嘧啶总相等，整体单链要看清。 解释：A+T、G+C这类互补配对碱基之和的比值，在单链和整体DNA中处处相等(规律3、4)；A+G、T+C这类不互补碱基之和的比值，在两条链中互为倒数、整体为1(规律5)；嘌呤(A+G)总数始终等于嘧啶(C+T)总数(规律1、2)。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 格里菲思实验直接证明DNA是转化因子 ×。格里菲思只发现S型菌中存在“转化因子”，并未确定其化学本质；是艾弗里实验才证明转化因子是DNA。 体内转化实验中R→S型细菌不能稳定遗传 ×。R型菌转化为S型菌的实质是基因重组（S菌DNA整合到R菌中），属于可遗传变异，能稳定遗传。 艾弗里实验证明了“DNA是主要的遗传物质” ×。艾弗里实验证明的是“DNA是S型菌的遗传物质”。“主要”二字只在统称所有生物（含RNA病毒）时才用。 噬菌体实验中搅拌、离心使蛋白质与DNA分开 ×。搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离；离心的目的是让质量较轻的噬菌体蛋白质外壳颗粒析出到上清液。蛋白质与DNA本就分别在噬菌体的外壳和核心。 用35S和32P同时标记同一噬菌体，实验更严谨 ×。两者不能同时标记同一噬菌体。放射性检测只能确定放射性的存在部位，无法区分是哪种元素发出的，会干扰结论。 真核生物中“DNA是主要的遗传物质” ×。真核生物的遗传物质就是DNA。只有针对“所有生物”整体时才说DNA是主要的遗传物质。 细胞核遗传物质是DNA，细胞质遗传物质是RNA ×。一切细胞生物（含细胞核、线粒体、叶绿体）的遗传物质均为DNA。 某链A:T=1:2，则整个DNA中A:T=2:1 ×。双链DNA中A与T互补配对，A=T，故整个DNA中A:T恒为1:1。单链比例不能直接套到双链。 DNA的碱基对总数 = 所含基因的碱基对总数 ×。基因是“有遗传效应的”DNA片段，DNA上还有非基因的序列（人类基因仅占约2%），故DNA碱基对总数远大于基因碱基对总数。 考点2 遗传信息通过复制和表达进行传递 必背知识梳理 1．DNA半保留复制——遗传信息准确传递的保障 DNA复制是以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程。由于子代DNA双链中，一条单链来自母链（保留下来），另一条单链是新合成的，故称为半保留复制（semi-conservative replication）。复制主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 【核心知识】梅塞尔森—斯塔尔实验（1958年）——半保留复制的实验证据。研究方法：假说-演绎法；实验技术：稳定性同位素15N标记 ＋ 密度梯度离心。①将大肠杆菌在15NH₄Cl（唯一氮源）中培养多代，DNA全部为15N/15N（重带）；②转入14NH₄Cl培养液中培养，提取子一代、二代、三代DNA离心。结果：子一代全为中带（15N/14N）；子二代出现轻带（14N/14N）和中带（15N/14N）两条带，且比例约1:1；子三代轻带∶中带≈3:1。结论：DNA以半保留方式复制。 图2 DNA半保留复制的沉降实验（教材图1-21） DNA复制的过程要点： 项目 内容 时期 有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期 场所 主要在细胞核（线粒体、叶绿体中也可） 模板 亲代DNA分子的两条链（解旋后各自为模板） 原料 4种游离的脱氧核苷三磷酸（dNTP） 能量 ATP 酶 解旋酶、DNA聚合酶等（需先由RNA聚合酶合成RNA引物） 原则 碱基互补配对原则（A-T、T-A、G-C、C-G） 特点 边解旋边复制、半保留复制；真核生物多起点、双向复制 【深度理解】DNA准确复制的原因：①独特的双螺旋结构提供精确模板；②碱基互补配对原则保证复制准确。意义：将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，保持遗传信息的连续性，是遗传稳定性的分子基础。 2．DNA复制相关计算 将含15N的DNA放在含14N的培养液中连续复制n次： 项目 数量关系 子代DNA分子数 共 2ⁿ 个 脱氧核苷酸链总数 共 2ⁿ⁺¹ 条（2ⁿ × 2） 含15N的链数 始终只有 2 条（来自原母链） 含14N的链数 2ⁿ⁺¹ − 2 条 含15N的DNA分子数 2 个（n≥1时，这两个DNA各含一条15N母链） 只含14N的DNA分子数 2ⁿ − 2 个 【实验提醒】①复制n次消耗某种脱氧核苷酸数 = m·(2ⁿ−1)（m为该DNA含该种脱氧核苷酸的个数）。②第n次复制消耗数 = m·(2ⁿ−1) − m·(2ⁿ⁻¹−1) = m·2ⁿ⁻¹。③无论复制多少代，含原母链（15N）的DNA始终只有2个；离心后中带DNA（含15N/14N）随代数增多比例下降。 3．转录——遗传信息从DNA传递到RNA 以DNA的一条链为模板合成RNA的过程称为转录（transcription）。与转录相关的RNA有三类： RNA种类 结构与功能 数量特点 信使RNA（mRNA） 携带从DNA转录来的遗传信息，是合成蛋白质的模板； mRNA上相邻3个碱基为1个密码子 不同细胞因基因选择性表达，种类、数量不同 转运RNA（tRNA） 一端结合氨基酸，另一端有3个碱基的反密码子； 每种tRNA只转运一种特定氨基酸 种类在所有细胞中相同 核糖体RNA（rRNA） 核糖体的组成成分，催化肽键的形成 种类在所有细胞中相同 转录过程：RNA聚合酶与基因的启动子结合→DNA局部解螺旋→以模板链为模板，按碱基互补配对（模板A配U）将游离核糖核苷酸聚合成RNA链→RNA聚合酶移动至终止子时脱离，mRNA合成完成→mRNA通过核孔进入细胞质。注意：转录无需解旋酶（RNA聚合酶兼具解旋功能）；模板链并非固定不变，不同基因可能以不同链作为模板。 【统一性】基因＝DNA（或RNA病毒中的RNA）上能转录出RNA、具有遗传效应的功能片段。大多数基因包括启动子（转录起始位点）、RNA编码区和终止子（转录终止位点）三部分，其中RNA编码区决定转录产物RNA的碱基序列。 转录过程示意图 4．翻译——遗传信息从RNA传递到蛋白质 翻译（translation）是以mRNA为模板、以tRNA为运载工具、在核糖体上合成具有一定氨基酸序列的蛋白质的过程。64个密码子中，61个对应20种氨基酸，3个为终止密码子（UAA、UAG、UGA）；起始密码子为AUG（编码甲硫氨酸）。翻译方向：核糖体沿mRNA移动，mRNA不移动；多肽链长的翻译开始得早。 【深度理解】多聚核糖体：一个mRNA分子上可相继结合多个核糖体，形成念珠状的多聚核糖体，使少量mRNA能迅速合成大量蛋白质（高效性）。形成的多条肽链氨基酸序列相同，因为模板mRNA相同。翻译产物多为多肽链，需经内质网、高尔基体等加工、折叠才形成有功能的蛋白质。 翻译过程示意图 真核生物与原核生物基因表达的区别： 比较项 真核生物 原核生物 核膜 有核膜 无核膜 转录与翻译 时空分隔：先在核内转录，mRNA经核孔到细胞质再翻译 时空不分：边转录边翻译（无核膜隔断） 加工 转录产物通常需剪接等加工 转录产物一般直接翻译 【实验提醒】基因表达的数量关系（碱基数∶氨基酸数）理论上约为 6∶3∶1（DNA碱基数∶mRNA碱基数∶氨基酸数）。实际不符的原因：①真核基因有内含子，转录后被剪切；②基因存在非编码的调控序列，不转录；③mRNA有终止密码子，不编码氨基酸；④肽链翻译后加工会剪切掉部分氨基酸。 5．中心法则——遗传信息的传递方向 1957年克里克提出中心法则，阐明遗传信息的传递方向。中心法则包括5个过程：复制、转录、翻译、RNA复制、逆转录。 中心法则示意图 中心法则五个过程比较： 过程 模板 原料 酶 碱基配对 信息传递 复制 DNA两条链 4种脱氧核苷酸 解旋酶、DNA聚合酶 A-T、T-A、G-C、C-G DNA→DNA 转录 DNA一条链 4种核糖核苷酸 RNA聚合酶 A-U、T-A、G-C、C-G DNA→RNA 翻译 mRNA 20种氨基酸 多种酶 A-U、U-A、G-C、C-G mRNA→蛋白质 RNA复制 RNA 核糖核苷酸 RNA复制酶 A-U、U-A、G-C、C-G RNA→RNA 逆转录 RNA 脱氧核苷酸 逆转录酶 A-T、U-A、G-C、C-G RNA→DNA 【统一性】不同生物的遗传信息传递途径：①DNA病毒（如T2噬菌体）：DNA→DNA→RNA→蛋白质；②逆转录RNA病毒（如HIV）：RNA→DNA→RNA→蛋白质；③RNA复制型病毒（如流感、新冠、烟草花叶病毒）：RNA→RNA→蛋白质。中心法则不断被补充修正，体现了科学的发展性。 速记口诀突破 1． DNA半保留复制 口诀：母链做模留一半，新链配对来组装；边解旋来边复制，多向起点效率强。 解释：以两条母链各为模板，子代DNA一条母链一条新链(半保留)；解旋与复制同时进行(边解旋边复制)；真核生物有多个复制起点、双向复制。 2． DNA复制计算 口诀：复制n次2的n，链数再加一个幂；含氮母链恒两条，消耗乘以二n减一。 解释：复制n次得2ⁿ个DNA分子；脱氧核苷酸链数为2ⁿ⁺¹条；含15N的母链始终只有2条；消耗的某种脱氧核苷酸数为 m·(2ⁿ−1)。 3． 复制与转录的区别 口诀：复制两链做模板，转录只用一条链；复制需解旋酶帮，转录聚合酶全能；复制用在分裂前，转录贯穿发育全。 解释：复制以DNA两条链为模板，转录以一条链(模板链)为模板；复制需解旋酶，转录只需RNA聚合酶(兼解旋)；复制发生在分裂前的间期，转录贯穿个体发育全过程。 4． 翻译过程 口诀：起始AUG甲硫氨，终止三个不编码；核糖体沿信使移，反密配密运氨酸。 解释：起始密码子AUG编码甲硫氨酸；3个终止密码子(UAA/UAG/UGA)不编码氨基酸；核糖体沿mRNA移动(mRNA不动)；tRNA反密码子与mRNA密码子互补配对，运送特定氨基酸。 5． 中心法则五条路 口诀：复转翻，主三条；RNA复制加逆转，病毒专属要记牢。 解释：中心法则5个过程：复制(DNA→DNA)、转录(DNA→RNA)、翻译(RNA→蛋白质)是所有生物共有的主线；RNA复制(RNA→RNA)和逆转录(RNA→DNA)是部分RNA病毒特有的补充过程。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 一个DNA分子只能转录出1种mRNA ×。转录的单位是“基因”而非整个DNA。一个DNA上有许多个基因，不同基因转录出的RNA种类不同。 DNA聚合酶结合DNA、RNA聚合酶结合RNA ×。DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点都在DNA上（识别启动子等序列），催化产物才分别是DNA和RNA。 DNA复制和转录都需要解旋酶 ×。两者都需要解旋，但DNA复制需要解旋酶；转录不需要解旋酶，由RNA聚合酶兼起解旋作用。 DNA复制的场所只有细胞核 ×。真核生物DNA主要在细胞核复制，但线粒体、叶绿体中的DNA也能复制（且有转录、翻译）。原核生物在拟核/质粒处复制。 转录时模板链是固定不变的那一条 ×。同一个DNA分子上，不同基因可能分别以不同的链作为模板链进行转录，并非所有基因共用同一条模板链。 密码子共有64种，都编码氨基酸 ×。64个密码子中，61个编码氨基酸，3个为终止密码子（UAA、UAG、UGA），不编码氨基酸。 tRNA的反密码子与密码子碱基种类完全相同 ×。密码子在mRNA上（含U不含T），反密码子在tRNA上（也含U）；二者通过A-U、G-C互补配对，不是“相同”而是“互补”。 基因表达的碱基比恒为6∶3∶1 ×。6∶3∶1（DNA碱基∶mRNA碱基∶氨基酸）是忽略内含子、终止密码子等的理论值。实际因内含子剪切、终止密码子、肽链加工等而偏离。 多聚核糖体合成的多条肽链氨基酸序列不同 ×。多聚核糖体上多个核糖体共用同一条mRNA模板，故合成的多条肽链氨基酸序列相同，只是长度（合成进度）不同。 逆转录和RNA复制发生在所有生物中 ×。二者只发生在某些RNA病毒（如HIV逆转录、流感/新冠RNA复制）中，是中心法则的补充；细胞生物不发生。 考点3 基因选择性表达导致细胞的差异化 必背知识梳理 1．基因控制性状的两条途径 基因通过控制蛋白质的合成来控制生物性状，但控制方式有两种： 控制途径 作用方式 实例 直接控制 基因 → 蛋白质结构 → 生物性状 囊性纤维化：基因碱基序列缺失3个碱基，载体蛋白少一个氨基酸，氯离子转运异常 间接控制 基因 → 酶的合成 → 代谢 → 生物性状 白化病：基因异常不能合成酪氨酸酶，黑色素无法合成 【统一性】基因与性状并非都是一一对应的线性关系：有的性状由多对基因控制（如人的身高、体重），有的一个基因影响多个性状（如豌豆花青素合成基因同时控制花色、叶腋斑点、种皮色泽）。环境也会影响基因表达（如玉米种子有光才发育成绿色幼苗）。性状是基因与环境共同作用的产物。 2．细胞分化的本质——基因的选择性表达 多细胞生物个体发育通过细胞分裂和分化实现。同一个受精卵经有丝分裂产生的子细胞，基因组成完全相同，但不同细胞表达的基因不同，合成各自特有的一组蛋白质，导致细胞在形态、结构和功能上出现稳定性差异，即细胞分化。细胞分化的本质是基因的选择性表达。 【核心知识】实例（教材图1-35）：胰岛B细胞、晶状体细胞、神经细胞——三者的核糖体蛋白基因均有活性（维持基本结构，所有细胞都表达）；胰岛素基因只在胰岛B细胞中有活性；晶状体蛋白基因只在晶状体细胞中有活性；血红蛋白基因在三者中都无活性，只在将要形成红细胞的细胞中才表达。可见：不同细胞基因组成相同，但“何时、何处、是否表达”有选择性。 [图片加载失败: E:\内容创作lyh\高考一轮\上海知识清单\work_第08讲\figs\fig_基因选择性表达.png] 图6 基因选择性表达示意图（教材图1-35） 【易错提醒】①细胞分化过程中遗传物质（DNA）并未改变，改变的是基因的表达情况；②tRNA、rRNA的种类在不同细胞中相同，不同的是mRNA的种类和数量（基因选择性表达的体现）；③已分化的细胞其细胞核仍具有全能性（如体细胞克隆）。 3．真核生物基因表达的多种调控方式 基因表达可在多个水平受到调控，使机体/细胞能根据环境变化或发育需要，关闭或启动某些基因的表达： 调控水平 调控机制 典型实例 转录水平 影响RNA聚合酶活性（与启动子结合） 促进因子增强表达；阻遏蛋白阻断RNA聚合酶与启动子结合而抑制表达 转录后水平 外显子/内含子的RNA剪接（可变剪接） 真核基因外显子被内含子隔开，转录后切除内含子、连接外显子；可变剪接产生不同mRNA 翻译水平 影响mRNA寿命或翻译效率 不同mRNA寿命从几分钟到数年不等，参与翻译次数不同，产肽量不同 翻译后水平 多肽链的加工、修饰、剪切 胰岛素：前胰岛素原→去前肽→胰岛素原(A、B、C三段)→切除C段并形成A、B间二硫键→有活性的胰岛素 【深度理解】外显子＝编码序列（出现在成熟mRNA中）；内含子＝非编码的间隔序列（转录后被切除）。可变剪接使同一基因产生多种不同的mRNA、进而合成多种蛋白质，是真核基因表达多样性的重要来源。 4．表观遗传——碱基序列不变而表型可遗传改变 表观遗传（epigenetics）是指在DNA碱基序列没有改变的情况下，基因表达过程受到影响，从而使细胞或生物个体的表型发生可遗传改变的现象。它是对经典遗传学（强调碱基序列改变）的重要补充，回答了“遗传信息何时、何处表达”的问题。 DNA甲基化调控基因表达示意图 表观遗传的主要调控机制： 机制 作用方式 DNA甲基化 在DNA特定部位添加甲基，改变DNA与蛋白质的相互作用，影响染色质结构而调节表达； 通常调控区甲基化程度降低→基因表达效率提高 组蛋白修饰 组蛋白的乙酰化、甲基化等修饰，改变染色质松紧状态，影响基因表达 染色质重塑 改变染色质的空间结构，使基因暴露或隐蔽 非编码RNA调控 microRNA等非编码RNA在转录后水平调控mRNA的稳定性或翻译 【统一性】表观遗传的特点：①不遵循孟德尔遗传规律；②可通过有丝分裂和减数分裂传递（被修饰的基因可遗传给子细胞及后代）；③主要影响基因的转录过程，进而影响蛋白质合成；④DNA序列不变，但表型改变可遗传。经典实例：同卵双胞胎随发育差异增大；母鼠舔舐关爱程度影响幼鼠皮质醇受体基因甲基化与应激反应；克隆猴“中中”“华华”的培育中，通过去甲基化酶Kdm4d和组蛋白去乙酰化抑制剂TSA调控表观修饰，重新激活被抑制基因，突破体细胞克隆难题。 速记口诀突破 1． 基因控制性状两条路 口诀：直接控结构，间接控代谢；囊纤蛋白出问题，白化缺酶少色素。 解释：直接控制：基因→蛋白质结构→性状(如囊性纤维化载体蛋白异常)；间接控制：基因→酶→代谢→性状(如白化病缺酪氨酸酶不能合成黑色素)。 2． 细胞分化本质 口诀：基因相同表不同，选择表达是本宗；分化不可逆，全能藏在细胞核。 解释：已分化细胞的基因组成(DNA)相同，差异源于基因的选择性表达；细胞分化一般是不可逆的、持久的，但细胞核仍保留全能性。 3． 基因表达调控四水平 口诀：转录转录后，翻译翻译后；四级调控层层管，何时何处表达透。 解释：真核生物基因表达调控分四个水平：转录水平(RNA聚合酶活性)、转录后水平(RNA剪接/可变剪接)、翻译水平(mRNA寿命)、翻译后水平(多肽加工如胰岛素活化)。 4． 表观遗传 口诀：序列不变表型变，甲基化来组蛋白；不随孟德尔，有丝减数可遗传。 解释：表观遗传是DNA碱基序列不变而表型发生可遗传改变的现象；主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控；不遵循孟德尔规律，但可通过有丝分裂和减数分裂遗传。 易错易混辨析 易错点 正确辨析 细胞分化导致细胞的基因组成发生改变 ×。细胞分化是基因选择性表达的结果，已分化细胞的遗传物质（DNA/基因组成）完全相同，改变的只是基因的表达情况。 细胞分化和细胞分裂都能改变细胞的遗传物质 ×。有丝分裂和分化都保持遗传物质不变。只有基因突变、基因重组、染色体变异才会改变遗传物质。 不同细胞中tRNA、rRNA的种类不同 ×。tRNA和rRNA的种类在所有细胞中相同；不同细胞中不同的是mRNA的种类和数量（这正是基因选择性表达的体现）。 表观遗传就是基因突变 ×。基因突变是DNA碱基序列的改变；表观遗传的DNA序列不变，只是基因的表达模式（如甲基化程度）发生可遗传改变。 表观遗传遵循孟德尔遗传规律 ×。表观遗传不遵循孟德尔遗传规律，但可通过有丝分裂和减数分裂把被修饰的基因传递给子细胞和后代。 DNA甲基化一定使基因表达增强 ×。通常基因表达调控区域的甲基化程度升高会抑制基因表达，甲基化程度降低才使表达效率提高。 内含子会出现在成熟mRNA中 ×。内含子是转录后被切除的非编码序列；只有外显子转录的片段经剪接连接后，才出现在成熟mRNA中。 基因都通过控制酶的合成间接控制性状 ×。基因控制性状有两条途径：①直接控制蛋白质结构（如囊性纤维化）；②通过控制酶合成间接控制代谢（如白化病）。 翻译产生的多肽链直接就是有功能的蛋白质 ×。翻译的初产物通常需经加工、折叠、修饰（如胰岛素需切除C段并形成二硫键）才能成为有特定空间结构和功能的蛋白质。 / 学科网（北京）股份有限公司 $