2027届高三生物人教版一轮复习课件 基因的表达

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因的表达及基因与性状的关系”核心考点，依据高考评价体系梳理了转录翻译过程、中心法则、基因控制性状途径及表观遗传等考查要求。通过近五年真题分析明确转录翻译机制（占比35%）、基因与性状关系（占比30%）等高频考点，归纳过程分析、实验探究等常考题型，构建系统备考框架。 课件亮点在于“真实情境任务驱动+高考真题深度剖析”，如结合胃癌治疗情境分析RNA干扰机制，以2023广东真题为例详解circRNA调控模型，培养科学思维与探究实践素养。独创“三步法”突破转录翻译数量关系计算，特设表观遗传图表题解题模板，助力学生掌握答题技巧，教师可据此精准定位学情，提升复习效率。

必修2 第4章 基因的表达及 基因与性状的关系 2027年高考一轮复习 高考生物 1 DREAM 中国医学科学院北京协和医学院国家癌症中心魏文强表明,中国胃癌发病率占全世界44%,全球第一。胃癌的发病率呈下降趋势,因幽门螺杆菌感染、吸烟、腌制蔬菜和饮酒因素导致的胃癌负担呈下降趋势,但不健康的BMI、糖尿病导致的胃癌负担呈上升趋势。 总的来看,从2020-2050年,胃癌的发病率呈下降趋势,男性的发病率高于女性。 你知道哪些治疗癌症的方法? 任务一:了解治疗癌症的方法 资料1:外科手术通过切除肿瘤病灶,并对附近可能被癌细胞侵犯的淋巴结进行清扫的方法。 资料2:化疗是通过使用化学药物阻止、减缓和抑制癌细胞生长,达到消灭癌细胞目的的治疗方法。 资料3:放疗是放射治疗的简称,由于癌细胞比正常组织对放射线敏感,能利用放射线杀死癌细胞使肿瘤缩小或消失来治疗肿瘤。 1-1.以上资料中传统的治疗方法有什么局限?怎样才能克服局限? 抗体-药物偶联物(将细胞毒素与能特异性识别肿瘤抗原的单克隆抗体结合)实现对肿瘤细胞的选择性杀伤,即靶向治疗。 1-2.如何制备胃癌相关的单克隆抗体? 特定 抗原 能产生与胃癌相关的单克隆抗体的杂交瘤细胞 考向研析 知识夯基 需要找到胃癌发展过程中起到关键作用的基因和蛋白质。 1-3.获得与胃癌有关抗原的关键是什么?(从癌变内因角度思考) 任务一:了解治疗癌症的方法 降解 癌变 翻译 任务二:分析胃癌转移机理 2-1.请总结右图所示过程的相关知识。 过程 场所 条件 产物 遗传信息流动方向 特点 概念 解旋 配对 连接 释放 细胞核(主要),叶绿体,线粒体 原料:4种游离的核糖核苷酸 模板:DNA一条链的片段 酶:RNA聚合酶(作用部位?) 能量:一般是ATP mRNA、tRNA、rRNA等 DNA RNA (遵循碱基互补配对原则) 边解旋边转录边释放 在细胞核中,RNA聚合酶以DNA的一条链为模板,合成RNA的过程。 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 1.利用类比学习法,回顾DNA的结构,说一说RNA的结构。 C、H、O、N、P 化学组成: 磷酸、核糖、碱基 A(腺嘌呤) U(尿嘧啶) C(胞嘧啶) G(鸟嘌呤) 元素组成: 基本单位: 脱水缩合 RNA: 4种核糖核苷酸 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 2.RNA的种类和功能 mRNA tRNA rRNA 遗传信息传递的信使, 蛋白质合成的模板。 核糖体的组成成分 识别并转运氨基酸 少数RNA还具有催化作用,有的作为RNA病毒的遗传物质 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 思考:1.转录过程中DNA的解旋是否需要解旋酶? RNA聚合酶的结合部位? RNA聚合酶的作用? 不需要 启动子 催化氢键断裂,使DNA双链解开,识别并与启动子结合,催化单个核糖核苷酸合成RNA(磷酸二酯键)。 考向研析 知识夯基 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 思考:2.RNA的合成方向? 模板链的读取方向? 模板链的去向? 启动子位于模板链的哪一端? 3’ 5’ 5’ 3’ RNA合成后从DNA链上释放,DNA恢复双螺旋结构 启动子位于模板链的3’端 转录方向的判定方法:_为转录的起始方向。 已合成的mRNA 释放的一端 考向研析 知识夯基 项目 DNA复制 转录 场所 条件 模板 原料 能量 酶 碱基互补配对方式 新链合成方向 产物 遗传信息的流动 细胞核(主要),线粒体,叶绿体 细胞核(主要),线粒体,叶绿体 DNA的两条链 DNA的一条链 4种游离的脱氧核苷酸 4种游离的核糖核苷酸 ATP ATP 解旋酶、DNA聚合酶 RNA聚合酶(有解旋功能) 2个DNA mRNA、tRNA、rRNA A-T、T-A、G-C、C-G A-U、T-A、G-C、C-G 5’ 3’ 5’ 3’ DNA DNA DNA mRNA 知识点1 遗传信息的转录 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 10 AUGCAU……CCAUAA 转 录 mRNA1 GGUCUAC……GUA 转 录 mRNA2 下图是心肌细胞中的一段DNA序列,据图回答以下问题: ①标出ARC基因的模板链。分析mRNA与模板链、编码链之间的碱基序列关系? ②为提高转录效率,ARC基因的两条链是否都可以作为转录的模板链?请分析原因。 ③标出H基因的模板链。分析一个DNA分子上不同基因的模板链是否相同? ④人的心肌细胞和胰岛B细胞中相同的DNA分子进行转录时,产生的mRNA是否相同?请分析原因。 考向研析 知识夯基 编码链 模板链 编码链 模板链 [mRNA携带从DNA编码链得到的遗传信息] 转录以基因为单位。 DNA分子上基因的两条链中只有一条链是转录的模板链,不同基因之间哪条链是模板链不是固定不变的。 一个基因转录的模板链是固定不变的。 一个DNA分子中某个基因转录时,其他基因不一定也在进行转录。 考向研析 知识夯基 注意:每次转录的只是DNA分子特定的片段,该片段携带的遗传信息能准确地传递给mRNA分子。 【重难点突破】转录后加工 ARC基因刚刚转录出的mRNA能直接用于翻译吗? 资料:科学家发现ARC基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基,而翻译成的凋亡抑制因子仅由167个氨基酸组成。 ①获取该基因的双链DNA片段及其转录形成的mRNA; ②加热DNA双链使其成为单链,并与细胞质中提取的mRNA按照碱基配对原则形成双链分子; ③染色、制片,电镜观察,可观察到右图中结果。 1.据资料分析图中1、2分别是什么物质? 2.分析图中现象出现的原因? 3.推测真核生物的基因结构有什么特点呢? 1 2 DNA mRNA 考向研析 知识夯基 真核细胞和原核细胞基因结构的区别 真核细胞基因结构 编码区 编码区 非编码区 非编码区 启动子 终止子 RNA聚合酶识别结合位点,启动转录 终止转录 外显子 内含子 原核细胞基因结构 非编码区 非编码区 基因ARC 基因D RNA聚合酶 RNA聚合酶 考向研析 知识夯基 转录后加工 外显子 内含子 真核细胞基因转录过程:真核生物的一个基因中既含有编码氨基酸的外显子,又含有不编码氨基酸的内含子,而且外显子与内含子都被转录,这样形成的RNA称为前体mRNA。 基因ARC 转录 前体mRNA 成熟mRNA 多肽链 翻译 考向研析 知识夯基 2-2.请从图中找到胃癌发展过程中起到关键作用的基因,并描述该图。 COL5A1基因转录出的mRNA结构不稳定,易被降解;NAT10蛋白能够对COL5A1mRNA进行乙酰化修饰,从而提高COL5A1mRNA的稳定性。 2-3.请据图总结RNA作为DNA信使的原因。 ①能够储存遗传信息;②单链较短,能从细胞核转移到细胞质 ③单链结构,不稳定,易降解, 作用后的RNA迅速分解,保证生命活动有序进行 任务二:分析胃癌转移机理 mRNA通过核孔进入细胞质后, mRNA的碱基序列是如何翻译成蛋白质的氨基酸序列呢? 16 2-4.由克里克的实验可以做出什么推测,有什么局限? 推测:3个碱基编码1个氨基酸 局限:但无法说明是3个碱基对应的是哪一种氨基酸。 资料4:克里克在相关碱基序列中增加或删除1个或2个碱基,无法产生具有正常功能的蛋白质,当增加3个碱基时,合成了具有正常功能的蛋白质。同时研究结果也表明,遗传密码从一个固定的起点开始,以非重叠的方式阅读,密码子之间没有间隔。 任务二:分析胃癌转移机理 17 资料5:1961年,尼伦伯格和马太采用了蛋白质的体外合成技术,见下图。 2-5.加入的多聚尿嘧啶核苷酸的作用是什么?各试管中为什么要除去DNA和mRNA?剩余的细胞提取液中有哪些可利用的物质?该实验结论是? (1)多聚尿嘧啶核苷酸作为翻译的模板; (2)排除细胞中DNA和mRNA对体外合成蛋白质的影响; (3)细胞提取液中还有翻译过程有关的酶、能量、核糖体等, (4)实验结论:与苯丙氨酸对应的密码子是UUU。 任务二:分析胃癌转移机理 18 2-6.请结合遗传密码的破译过程及教材P67的表4-1 关于21种氨基酸的密码子,总结密码子的种类和特点,并分析这样的特点具有什么意义? 简并性,意义:提升密码子容错性,保证翻译的速度。 (1)tRNA有多少种? tRNA具有怎样的特点? 特点① 特点② 专一性,意义:蛋白质合成的准确性和遗传信息的稳定性。 特点② 通用性,意义:生物可能有共同的起源。 2-7.游离在细胞质中的氨基酸,是怎样被运送到合成蛋白质的生产线上的? tRNA的种类少于61种,一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。 任务二:分析胃癌转移机理 19 (2)结合下图分析, tRNA和氨基酸结合过程是怎样的? 2-8.游离在细胞质中的氨基酸,是怎样被运送到合成蛋白质的生产线上的? 任务二:分析胃癌转移机理 20 ①形态: RNA单链经折叠(形成氢键),形成三叶草结构 ②功能: 识别并转运特定的氨基酸 3' 5' 结合氨基酸的部位 U G A 反密码子 mRNA 5' 3' A C U 密码子 氨基酸转运工具 ——tRNA(转运RNA) 氨基酸与tRNA是否是一一对应的关系呢? 每种tRNA只能识别并转运_种氨基酸; 而一种氨基酸可由_种tRNA转运; 一 一或多 A C A 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 tRNA为什么不是常见的单链结构?而是折叠成三叶草结构?虚线部分代表什么? 21 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 遗传信息、密码子和反密码子的比较: 考向研析 知识夯基 23 2-9.游离在细胞质中的氨基酸,是怎样被运送到合成蛋白质的生产线上的? 过程 场所 条件 产物 遗传信息流动方向 实质 概念 起始 运输 延伸 停止 脱离 核糖体 原料:21种游离的氨基酸 模板:mRNA 酶:氨酰-tRNA合成酶等 能量:一般是ATP 多肽 mRNA 蛋白质 将mRNA的碱基序列翻译为蛋白质的氨基酸序列 任务二:分析胃癌转移机理 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程 24 (1)概念: 游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 (2)场所: 。 (3)识图: 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 (作用: ) (作用: ) (作用: ) ① ② ③ ④ (种类:_) ⑤ ⑥ 翻译方向: ⑦ 核糖体 tRNA 识别并转运特定的氨基酸 反密码子 mRNA 作为翻译的模板 密码子 64种 核糖体 翻译的场所 多肽链 从左往右(多肽链长的翻译在前) 考向研析 知识夯基 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 1.核糖体沿着mRNA移动的方向? 2.有几种RNA参与了翻译过程?各自作用? 3.终止密码子处有无tRNA结合? 3种 (mRNA、tRNA、rRNA) 5’ 3’ 携带遗传信息,作翻译的模板 核糖体的组成成分 识别密码子,转运氨基酸 rRNA mRNA tRNA 请思考并回答以下问题: 无,仅仅是翻译终止信号 考向研析 知识夯基 mRNA与核糖体数量、翻译速度的关系 1.数量关系:一个mRNA上可以相继结合 个核糖体, 同时进行 条肽链的合成。 2.意义: 。 3.翻译方向:( 移动方向)由肽链 到肽链 的方向进行。 问:图中4条肽链的氨基酸顺序是否相同?为什么? 相同。因为模板是同一段mRNA,所以图示多个核糖体合成的肽链是相同的。 多 多 少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质 短 长 核糖体 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 归纳提升1:判断真核生物和原核生物基因表达过程 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 思考: 结合右图思考若某基因含有600个碱基: 1.其指导合成的多肽最多含有几个氨基酸? 2.实际上会少于这个数量,为什么? 100个 转录出的mRNA中有终止密码子,终止密码子不对应氨基酸。 在不考虑DNA的非基因片段和mRNA上终止密码子的情况下: DNA(或基因)碱基数∶mRNA碱基数∶肽链氨基酸数=6∶3∶1 注意在回答此类题目时: 关注计算中“最多”和“最少”问题 归纳提升2:数量关系 知识点2 遗传信息的翻译 基因指导蛋白质的合成 考点一 注意:无特别说明,不考虑终止密码 考向研析 知识夯基 任务三:提出治疗胃癌的方法 3-1.请完整的描述该图并思考可以通过哪些方式治疗胃癌? 利用DNA甲基化转移酶对COL5A1进行甲基化修饰,抑制COL5A1的转录 抑制NAT10蛋白的表达或抑制其活性,从而抑制COL5A1mRNA的乙酰化修饰 任务三:提出治疗胃癌的方法 3-2.请结合右图继续思考其他方法 (1)miRNA基因的基本组成单位是 ,完成①过程需要的条件有 (至少答出两点),其产物能形成发夹结构(分子内双螺旋)是由于 。 (2)核酸酶Drosha和Dicer都可以切割RNA分子,催化 键的水解,使前体RNA形成成熟RNA 。 比较成熟miRNA和SiRNA结构,二者都是 。 脱氧核糖核苷酸 模板和能量等 自身回折使互补碱基配对 磷酸二酯 Dicer酶切产物、加工后都是双链结构、都能形成RISC复合体 目标mRNA 来源于外来生物 31 任务三:提出治疗胃癌的方法 3-2.请结合右图继续思考其他方法 (3)miRNA和SiRNA在细胞内都可以解链成单链,其中一条链可与一种RNA干扰的特异蛋白复合物结合,形成RNA诱导的沉默复合体(RISC)。 过程③ miRNA与目标 mRNA之间不完全互补,进而导致 终止。,过程④ RISC复合体中的SiRNA与 mRNA之间 ,最终导致mRNA被水解。 (4)根据RNA干扰的机理,推测寄生在宿主体内的病毒形成SiRNA的意义是 。 翻译 碱基互补配对 目标mRNA 目标mRNA 来源于外来生物 使宿主细胞基因表达终止,而病毒基因指导的蛋白质能顺利合成 32 任务三:提出治疗胃癌的方法 3-2.请结合右图继续思考其他方法 目标mRNA 目标mRNA 来源于外来生物 ③ 利用RNA干扰降低COL5A1基因表达,抑制胃癌细胞增殖。 资料6:科研人员用三种COL5A1 SiRNA ,分别与含脂质体的试剂混匀,静置一段时间后加入培养有胃癌细胞的6孔板,放入恒温培养箱培养。实验结果表明三种SiRNA都能有效降低COL5A1在胃癌细胞中的表达,并使胃癌细胞的增殖能力降低,证实了RNA干扰技术在研究胃癌靶向治疗中具有一定的作用。 33 吸烟 烟草中的有害物质可以引起胃黏膜损害,吸烟可增加胃癌的发病风险,且吸烟与胃癌发生风险呈剂量反应关系。吸烟量越大、吸烟年限越长,胃癌发生风险越高。 不良饮食习惯 摄入过多的盐类、腌制食品、亚硝胺等对胃黏膜产生刺激,增加了胃癌的发病风险。同时,饮食中蔬果摄入不足、缺乏纤维质等,也与胃癌的发病密切相关。其他不良饮食习惯如不吃早餐、饮食不规律、吃饭速度快、暴饮暴食、吃剩饭菜等会导致胃黏膜反复损伤修复,降低胃黏膜的保护作用,长期作用可引发癌变。 幽门螺杆菌 幽门螺杆菌感染已被多项研究证实是肠型胃癌(绝大多数胃癌是肠型胃癌)发生的必要条件,当然不是唯一条件。幽门螺杆菌是胃癌的主要致病因素之一。这种细菌主要寄居在胃黏膜上,长期感染会引发慢性胃炎、胃溃疡,进而增加胃癌的风险。 饮酒 酒精的代谢产物亦会直接对胃黏膜产生刺激,饮酒是胃癌的危险因素之一。酒精可以导致胃黏膜损伤,引起胃黏膜糜烂充血、水肿,甚至溃疡。 1.(2024 湖北)编码某蛋白质的基因有两条链,一条是模板链(指导mRNA合成),其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5'—ATG—3',则该序列所对应的反密码子是( ) A.5'—CAU—3' B.5'—UAC—3' C.5'—TAC—3' D.5'—AUG—3' A 基因指导蛋白质的合成 考点一 2.(2025 广东 高考真题)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变( ) A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 B.没有体现密码子的简并性 C.影响了VHL基因的转录起始 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列 D 考向研析 知识夯基 (2023 广东) 放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。 回答下列问题: (1)放射刺激心肌细胞产生的_会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过 酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对_的竞争性结合,调节基因表达。 自由基 A RNA聚合 miRNA 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 (2023 广东) 放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。 回答下列问题: (3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是 。 (4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路 。 P蛋白能抑制细 胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因的mRNA结合并使其降解,导致合成的P蛋白减少,无法抑制细胞凋亡。 A 增大细胞内circRNA的含量,靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合。 基因指导蛋白质的合成 考点一 考向研析 知识夯基 (2021 浙江) 某单链RNA病毒的遗传物质是正链 RNA(+RNA)。该病毒感染宿主后,合成相应物质的过程如图所示,其中①~④代表相应的过程。下列叙述正确的是( ) A.+RNA 复制出的子代 RNA具有mRNA 的功能 B.病毒蛋白基因以半保留复制的方式传递给子代 C.过程①②③的进行需 RNA 聚合酶的催化 D.过程④在该病毒的核糖体中进行 A 思考:(1)过程①所需的嘌呤类核苷酸数目和② 中所需的嘧啶类核苷酸数目有何特点? (2)图中+RNA的作用有哪些? (3)某人感染这种病毒痊愈后,再次接触时又被感染,原因是? 相等 作为遗传物质指导-RNA合成,作为翻译的模板。 RNA为单链结构,不稳定,易发生基因突变。 知识点1 中心法则 中心法则及基因与性状的关系 考点二 38 1.请说出这两种RNA病毒复制的方式。 2.请找出这两种RNA病毒翻译的模板是什么? 3.请用文字和箭头写出图中两种RNA病毒遗传信息的传递过程。 资料9:病毒RNA的碱基序列与mRNA完全相同者,称为正链RNA病毒。病毒RNA碱基序列与mRNA互补者,称为负链RNA病毒。 正链RNA病毒的+RNA可直接起到病毒mRNA的作用,附着到宿主细胞核糖体上,翻译病毒蛋白。负链RNA病毒中有RNA聚合酶,可催化合成互补链成为病毒mRNA ,翻译病毒蛋白。 +RNA -RNA +RNA , -RNA mRNA -RNA 39 1.请说出这两种RNA病毒复制的方式。 2.请找出这两种RNA病毒翻译的模板是什么? 3.请用文字和箭头写出图中两种RNA病毒遗传信息的传递过程。 资料10:双链RNA病毒以双链RNA为模板进行不对称转录,先合成正链RNA,再+RNA为模板合成-RNA,形成双链RNA分子。 双链RNA病毒的+RNA起到病毒mRNA的作用。 逆转录病毒子代RNA和亲本均可充当mRNA翻译出各种病毒蛋白质。 RNA +RNA -RNA RNA , +RNA -DNA DNA +RNA 40 知识点1 中心法则 中心法则及基因与性状的关系 考点二 (1)提出者:_。 (2)补充后的内容图解 ①_;②_;③_; ④_;⑤_。 克里克 转录 RNA的复制 逆转录 DNA的复制 翻译 生命是物质、能量和信息的统一体: 是信息的载体, 是信息的表达产物,而 为信息的流动提供能量。 DNA、RNA 蛋白质 ATP 中心法则各过程都遵循碱基互补配对的原则 碱基互补配对可以保证遗传信息的精确传递 克里克 考向研析 知识夯基 任务一:构建基因通过其表达产物来控制性状的两条途径 【资料1】科学家证实 GBA1基因异常会导致葡萄糖脑苷脂酶的合成量减少,使人体内的脂质代谢异常,从而对神经细胞产生毒害,导致帕金森病。 【资料2】Reinhardt 等发现 LRRK2基因异常,会提高 LRRK2 蛋白激酶活性,使多巴胺能神经变性相关基因的转录过程异常,进而引发帕金森病 。 1.GBA1基因 、LRRK2基因异常的致病机制是什么?请以文字和箭头的形式构建这两种基因是如何引发帕金森病的模型。 ① ② ③ 控制 催化 GBA1基因异常 葡萄糖脑苷脂酶 脂质代谢异常 ④ 导致 帕金森病 ① ② ③ 控制 催化 LRRK2基因异常 LRRK2蛋白激酶 相关基因转录过程 ④ 导致 帕金森病 控制 控制 控制 基因 酶的合成 代谢过程 生物体性状 间接控制途径 【资料3】SNCA 基因异常导致 -突触核蛋白结构异常,错误折叠的蛋白沉积形成“路易小体”,对神经元有毒害作用,进而引发帕金森病。 ① ② ③ 导致 导致 SNCA基因异常 -突触核蛋白结构异常 ④ 毒害神经元 帕金森病 控制 控制 基因 蛋白质结构 生物体性状 直接控制途径 2.SNCA 基因异常的致病机制是什么 ? 请据此找出基因控制性状的另一条途径。 引发 3.请梳理教材P71-72中涉及基因控制性状的两条途径的实例。 直接控制途径:①囊性纤维化(CFTR蛋白结构变化); ②镰状细胞贫血(血红蛋白结构异常) 间接控制途径:①皱粒豌豆的形成(淀粉分支酶异常); ②白化病(缺少酪氨酸酶) 任务二:明确基因的选择性表达是细胞分化的实质 1.上述资料中的GBA1基因在所有的细胞中都表达吗? 2.请列举2种管家基因和奢侈基因。 不是,GBA1基因在神经细胞等特定细胞类型中表达。 【资料4】科学家证实 GBA1基因异常会导致葡萄糖脑苷脂酶的合成量减少,使人体内的脂质代谢异常,对神经细胞产生毒害,导致帕金森病。GBA1基因位于染色体1q21上,由11个外显子和10个内含子组成,长度为7.6 kb,编码约62 kDa的蛋白质Gcase。 所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。 管家基因:核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因;奢侈基因:胰岛素基因、珠蛋白基因 3. 神经细胞有GBA1基因而无胰岛素基因,这是神经细胞不能产生胰岛素的原因吗? 不是,同一生物体的所有细胞中的基因都是相同的。 基因选择性表达范围:同一个体的不同细胞(基因相同,但奢侈基因表达情况不同) 1.MAPT 基因的碱基序列无异常,为什么会引发帕金森病? 【资料5】MAPT 基因与帕金森病相关。帕金森病患者的 MAPT 基因碱基排列顺序 无异常,但基因的甲基化(MAPT 基因的多个碱基连接甲基基团)水平提高。 【资料6】 DNA甲基化主要出现在启动子胞嘧啶和鸟嘌呤含量丰富的地方,即CpG岛。 (1)请结合资料6及DNA 甲基化示意图,描述DNA 甲基化的过程、部位及结果。 DNA甲基化转移酶 ①过程:在DNMT3(DNA甲基化转移酶)的催化下,在DNA胞嘧啶的五号位上添加一个甲基基团 ,使胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶 ②部位:主要出现在启动子胞嘧啶和鸟嘌呤含量丰富的CpG岛 ③结果:DNA甲基化会改变DNA的构象,阻碍RNA聚合酶与模板DNA启动子的结合,抑制转录过程,最终抑制基因的表达。 1.MAPT 基因的碱基序列无异常,为什么会引发帕金森病? 【资料5】MAPT 基因与帕金森病相关。帕金森病患者的 MAPT 基因碱基排列顺序 无异常,但基因的甲基化(MAPT 基因的多个碱基连接甲基基团)水平提高。 【资料6】 DNA甲基化主要出现在启动子胞嘧啶和鸟嘌呤含量丰富的地方,即CpG岛。 (2)请解释 MAPT 基因甲基化引发帕金森病的原因。 DNA甲基化转移酶 DNA甲基化使 RNA 聚合酶不能识别MAPT 基因某部位(启动子),MAPT 基因转录受阻,表达被抑制,导致帕金森病。 知识点3 表观遗传 中心法则及基因与性状的关系 考点二 2. 请结合资料分析为什么SNCA基因的组蛋白去乙酰化修饰会导致患帕金森? 【资料7】组蛋白的乙酰化是在HAT的催化下,在组蛋白N端“尾巴”的赖氨酸上添加乙酰基团,减少了组蛋白与DNA的相互作用,使局部染色质开放,转录因子和RNA聚合酶可以更容易地识别DNA。组蛋白去乙酰化酶通过移除组蛋白赖氨酸残基上的乙酰基 【资料8】 -突触核蛋白主要表达于中枢神经系统,与神经元的囊泡运输、神经递质释放等密切相关。帕金森病患者 SNCA 基因异常,增强子区域呈现显著的组蛋白 H3 第27位赖氨酸去乙酰化修饰富集。 (1)组蛋白乙酰化对基因表达有什么影响? 促进转录 (2)组蛋白去乙酰化对基因表达又会产生什么影响? 抑制转录 致病机制:SNCA基因的组蛋白去乙酰化通过改变染色质构象,导致 SNCA 突变等位基因转录沉默,进而减少 -突触核蛋白的合成,使神经递质释放等过程受阻。 (3)请总结SNCA基因的组蛋白去乙酰化修饰导致患帕金森的致病机制。 促进转录 抑制转录 3.下列关于这类帕金森病的分析,正确的是 。 【资料9】miRNA是一类非编码微小RNA,存在于真核细胞中,miRNA通过与特定的mRNA进行碱基互补配对,从而抑制翻译过程或降解mRNA 。研究表明,有些帕金森病的发病原因是由于miR124、miR7、mi34b影响SNCA基因表达所导致,其调控过程如右图。 A.miRNA阻碍了SNCA基因的转录过程 B.这类帕金森病不能遗传给后代 C.miRNA基因与SNCA基因的部分碱基序列相同 D.miRNA的调控发生在细胞质中 C D DNA甲基化:抑制转录 组蛋白乙酰化:促进转录 RNA干扰:抑制翻译 表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 miRNA 4.柳穿鱼花的形态结构出现差异的原因、小鼠毛色的遗传是否与MAPT 基因甲基化引发帕金森病的原因相同? DNA甲基化使 RNA 聚合酶不能与启动子结合,相关基因转录受阻,表达被抑制,最终导致生物性状发生改变。 柳穿鱼 植株A 植株B Lcyc基因 Lcyc基因 高度甲基化-不表达 正常表达 Lcyc基因 序列相同 F1小鼠的基因型都是Avya 毛色介于黄色和黑色之间的过渡类型 颜色越深 甲基化程度越高 Avy的表达 水平越低 小鼠毛色 (1)基因甲基化的遗传是否符合经典遗传规律? 不符合,如F1小鼠基因型都为Avya,但毛色表现却不一致。 5.基于资料和表观遗传的概念,谈谈重金属环境引发帕金森病可能的机制是什么? 【资料10】环境因素如杀虫剂、空气污染和工业溶剂等,会增加患帕金森病的风险。为了探讨重金属环境对帕金森病可能的影响,研究者在安托法加斯塔(存在大量的采矿活动)和圣地亚哥(与采矿活动没有联系)2座城市开展了相关调查,使用 DNA 甲基化定量检测技术对比分析了 2 座城市正常人和帕金森患者的 DNA 甲基化水平。 高水平的 DNA 甲基化可能抑制帕金森病相关基因的表达;而重金属环境则会降低 DNA 甲基化水平,使帕金森病相关基因表达,提高帕金森病发生的风险。 性状的形成往往是基因和环境相互作用的结果 6. 研究结果表明,SNCA 基因编码的 -突触核蛋白不仅参与了帕金森病的发病机制,而且对老年痴呆病也有重要影响,这说明基因和性状间的数量对应关系是什么? 知识点4 基因与性状间的对应关系 中心法则及基因与性状的关系 考点二 关系 1 2 3 基因的特异性 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病 多基因效应 如:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因的多效性 如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 注意:基因与性状并不是简单的一一对应的关系 生物的表型=基因型+环境,由于受环境影响,导致表型与基因型不符合的现象,发生表型模拟的个体遗传物质没有变化。 一个基因 一种性状 控制 多个基因 一种性状 控制 一个基因 多种性状 控制 考向研析 知识夯基 1. 结合基因、性状与环境三者的关系及前面提及帕金森的致病原因,你能提出哪些防治帕金森病的方案? 【资料11】当前帕金森病的治疗技术:新一代 DNA 甲基化分析技术能精确分辨基因的甲基化位点;DNA甲基转移酶抑制剂能通过逆转异常的 DNA 甲基化治疗帕金森病。 (1)通过基因编辑修正相关风险基因; (2)通过增加或降低相关酶活性来调控恢复异常的代谢; (3)直接减少错误折叠蛋白积累等 ①MAPT基因甲基化提高 ②SNCA基因组蛋白H3去乙酰化富集 ③miRNA124等影响翻译 降低MAPT基因甲基化水平,促进MAPT基因表达 帕金森病的部分致病原因 防治 方法 降低或抑制SNCA基因组蛋白去乙酰化酶活性,促进SNCA基因表达 防治 方法 抑制相关基因转录,减少miRNA124等miRNA的产生 防治 方法 1 . (2025 福建)一个蜂群中,受精卵孵化的幼虫若用蜂王浆饲喂会发育成蜂王,而用花粉和花蜜饲喂则发育成工蜂。若降低基因组甲基化水平,饲喂花粉和花蜜的雌蜂幼虫也能发育成蜂王。下列叙述正确的是( ) A.蜂王和工蜂的表观修饰水平相同 B.蜂王和工蜂的表型是由食物决定的 C.蜂王和工蜂体内的蛋白质组成相同 D.蜂王和工蜂体细胞的染色体数目相同 D 中心法则及基因与性状的关系 考点二 2 . (2025 湖北)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是( ) A.该研究表明基因与性状是一一对应关系 B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状 C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平 D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路 A 考向研析 知识夯基 3.(2025 广西)科研人员对肥胖组与正常组小鼠的精子进行相关检测,结果见表。下列说法错误的是( ) A.肥胖导致精子活动率下降,进而使生育潜能降低 B.肥胖可能影响性激素的产生,进而影响精子的正常发育 C.精子中组蛋白乙酰化水平的高低,不会影响基因的表达水平 D.低水平的组蛋白乙酰化表观修饰可传递给子代,并使其容易肥胖 检测指标 正常组 肥胖组 精子活动率(%) 45.67+5.49 21.37+3.70* 形态正常的精子(%) 83.38+2.87 61.32+2.46* 精子中组蛋白乙酰化水平 1.03 0.51 0.46 0.18* C 中心法则及基因与性状的关系 考点二 考向研析 知识夯基 FormatFactory : www.pcfreetime.com $