内容正文:
基因表达和性状的关系
考点一 基因与性状的关系
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1.基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示):基因
生物体的性状。
(2)实例
①白化病致病机理
酶的合成
代谢过程
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关键能力•练透考法
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理
正常
正常
正常
升高
异常
降低
受阻
降低
失水
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2.基因控制生物性状的直接途径
(1)方式:基因 生物体的性状。
(2)实例:囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
蛋白质的结构
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3.基因与性状的关系
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关键能力•练透考法
关键能力•练透考法
1.(2025·湖北卷)我国科学家对三万余株水稻进行筛选,成功定位并克隆出耐碱—耐热基因ATT,发现该基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓度的赤霉素通过调节SLR1蛋白的含量,减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述错误的是( )
A.该研究表明基因与性状是一一对应关系
B.ATT基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C.可以通过调节ATT基因的表达调控赤霉素的水平
D.该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
A
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解析 据题干信息可知,水稻的耐碱—耐热性状至少与ATT基因和控制SLR1蛋白合成的基因有关,该研究表明基因与性状不都是简单的一一对应关系,A项错误。据题干信息可知,ATT基因编码GA20氧化酶,从而调控赤霉素的生物合成,来影响水稻的性状,B、C两项正确。该研究明确了ATT基因的作用机理,为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路,D项正确。
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2.(2025·辽宁丹东一模)在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢异常所致的。人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。下列相关叙述错误的是
( )
A.若一个皮肤角质层细胞中,控制酶⑤合成的基因异常,不会导致白化病
B.苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状
C.人体各种相关性状与控制各种酶的基因并不是简单的一一对应的关系
D.如图所示,基因都是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状的
D
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解析 皮肤角质层细胞是死细胞,若其中控制酶⑤合成的基因异常,由于该细胞已无生命活动,不会影响黑色素的合成(正常活细胞中若控制酶⑤合成的基因异常才会导致白化病),A项正确。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢异常引起的,患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物,减少苯丙氨酸的来源,从而缓解症状,B项正确。从图中可以看出,一种酶可以影响一种或多种性状,同时一种性状也可能受多种酶(多个基因)控制,所以人体各种相关性状与控制各种酶的基因并不是简单的一一对应的关系,C项正确。如题图所示,基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状的,而不是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状的,D项错误。
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考点二 基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传
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1.表达的基因类型
细胞基本生命活动
某类细胞
形态、结构和生理功能
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2.细胞分化
(1)细胞分化的本质: (如图所示)。
注:灰色代表表达的基因,即处于活动状态,白色代表不表达的基因,即处于关闭状态。
(2)细胞分化的结果:由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中 和 不完全相同,从而导致细胞具有不同的 。
基因的选择性表达
mRNA
蛋白质
形态和功能
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3.表观遗传
(1)概念:生物体基因的 保持不变,但 和
发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传。
碱基序列
基因表达
表型
表达
不表达
甲基化
植株A
植株A
植株B
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②某种小鼠毛色的遗传。
aa
AvyAvy
黄色与黑色
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(3)机制:DNA的 ; 的甲基化和乙酰化等。
(4)表观遗传的特点
①可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的 保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
甲基化
组蛋白
碱基序列
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易错排查
(1)表观遗传不是由于基因的碱基序列改变引起的,都能遗传给后代。
( )
(2)DNA甲基化会改变基因的表达,导致基因控制的性状发生改变。( )
(3)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高,从而影响基因的表达。
( )
(4)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因的表达。
( )
(5)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型。( )
(6)表观遗传引起了表型的变化,又是可以遗传的,所以属于可遗传变异。
( )
×
√
√
√
×
√
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在一个蜂群中,少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示),DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取食蜂王浆有相同的效果。
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(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因。
(2)结合上述信息分析DNA甲基化与基因突变的关系是 。
提示 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食,Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶,造成一些基因被甲基化而不能表达,发育成工蜂;蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食,Dnmt3基因不表达,一些基因正常表达而发育成蜂王
提示 DNA的甲基化会导致基因不能表达或表达水平不同。DNA甲基化可影响基因的表达,从而引起生物表型的改变;DNA甲基化不改变碱基序列,因此,DNA甲基化不是基因突变
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(3)DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区,发生甲基化后,会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是 。
提示 DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合,导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制,进而无法完成翻译过程,影响了相关基因的表达
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命题角度一 细胞分化及基因与性状的关系
1.(2025·四川德阳模拟)落地生根是一种多年生肉质草本植物,其叶片肥厚多汁,叶缘细胞可以长出不定芽,不定芽基部可以长出气生根。当被风吹动或轻轻触碰时不定芽可整体脱落,落地后扎根土壤长成一棵新的植株,故名“落地生根”。以下有关落地生根的判断,错误的是( )
A.叶缘细胞属于已经分化的体细胞
B.不定芽的长出是基因选择性表达的结果
C.气生根细胞与叶缘细胞中的mRNA种类相同
D.叶缘细胞发育成新植株体现了细胞的全能性
C
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解析 叶缘细胞是一种已经分化的体细胞,A项正确。不同种类细胞的形成是基因选择性表达的结果,因此不定芽的长出是基因选择性表达的结果,B项正确。由于基因的选择性表达,气生根细胞与叶缘细胞中的mRNA种类不完全相同,C项错误。叶缘细胞发育成新植株,起点是一个细胞,终点是一个完整的个体,体现了细胞的全能性,D项正确。
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命题角度二 表观遗传
2.(2025·河南卷)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是( )
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
C
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解析 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A项正确。具有生物活性的tRNA的形成,需要经过DNA转录,还需要经过转录后加工形成三叶草结构,B项正确。编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度,C项错误。组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D项正确。
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3.(2025·江苏卷)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
D
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解析 由题图可知,转录产生的mRNA发生碱基甲基化修饰后可被降解,或被甲基化读取蛋白Y识别后引起表达效应的改变,因此可通过影响翻译过程调控基因的表达,A项错误。mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸,B项错误。由题图可知,蛋白Y可结合甲基化的mRNA并促使其翻译表达出肽链,C项错误。DNA的碱基甲基化可通过影响基因的转录过程调控基因的表达,引起表观遗传效应,D项正确。
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高考真题•演练
1.(2024·广西卷)科学家通过小鼠低蛋白饮食与正常饮食的对比实验,发现亲代的低蛋白饮食可影响自身基因表达(其机理如图),且这种影响可遗传给子代。
据图分析,下列说法正确的是( )
A.自身基因表达和表型发生变化的现象,称为表观遗传
B.组蛋白甲基化水平增加,将导致相关基因表达水平降低
C.ATF7的磷酸化,将导致组蛋白表观遗传修饰水平提高
D.亲代的低蛋白饮食,会改变子代小鼠的DNA碱基序列
B
解析 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传,A项错误。除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达,组蛋白甲基化水平增加,将导致相关基因表达水平降低,B项正确。结合图示可知,ATF7的磷酸化会抑制组蛋白的甲基化,将导致组蛋白表观遗传修饰水平下降,C项错误。亲代的低蛋白饮食会促进ATF7的磷酸化,进而改变组蛋白的甲基化水平,但不会导致子代小鼠的DNA碱基序列改变,D项错误。
【能力素养·思维链】
[关键点]表观遗传中组蛋白修饰对基因表达的调控机制及跨代遗传特性。
[思维链]
题干信息提取:低蛋白饮食→图示分子通路→表观遗传改变→可遗传给子代。
选项A:表观遗传定义包含三个核心要素(①DNA序列不变;②基因表达改变;③可遗传)→选项仅描述“自身基因表达和表型变化”→缺失“可遗传”和“DNA序列不变”关键要素→定义不完整。
选项C:图示清晰显示ATF7磷酸化→抑制组蛋白甲基化(左侧通路)→组蛋白甲基化是重要的表观遗传修饰→抑制甲基化将降低组蛋白表观修饰水平。
选项D:表观遗传的核心特征是DNA序列不变→图示机制为组蛋白修饰变化→不涉及DNA碱基序列改变。
[结论句]表观遗传不改变DNA碱基序列。
2.(2024·海南卷)某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A.卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制
B.卵黄蛋白原基因转录出的mRNA中,含有甲基化区域序列的互补序列
C.该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,体内均无卵黄蛋白原
D.卵黄蛋白原基因的乙酰化和甲基化均可产生表观遗传现象
A
解析 启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,分析题意可知,某种鸟的卵黄蛋白原基因的启动子部分区域存在甲基化修饰,成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化,卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制,A项正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,自身不转录,B项错误。该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,成熟雌鸟中有卵黄蛋白原,C项错误。除了DNA的甲基化,组蛋白的甲基化和乙酰化(而非基因乙酰化)修饰也可产生表观遗传现象,D项错误。
3.(2024·贵州卷)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是( )
A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
D
解析 由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录,A项正确。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化,B项正确。甲基化可以遗传,同理,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素这一特性也可以遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素,C项正确。题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的,D项错误。
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