第5单元 第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 课后达标素养提升(教用Word)-【精微方案】2027年高考一轮总复习讲义·生物（鲁湘黑吉辽蒙版 不定项)

**基本信息** 聚焦人类遗传病专项，以题载法构建“类型判断-概率计算-实践应用”逻辑链，融合科学思维与探究实践 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |选择题|8题（含2不定项）|系谱图分析三步法（无中生有判隐性/基因检测定显隐/XY连锁看性别）、基因频率计算模型（哈迪-温伯格定律应用）、减数分裂异常定位法|从单基因遗传病（镰状细胞贫血）到染色体异常（XXX综合征），构建“基因突变-遗传规律-产前诊断”认知链条| |非选择题|1题（杜氏肌营养不良案例）|PCR电泳结果分析、cDNA合成技术、基因治疗分段策略|以抗肌萎缩蛋白基因为核心，串联基因结构-转录加工-基因工程应用的生命观念|

一、选择题 1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中发生了碱基的缺失 B．人的白化症状是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的 C．囊性纤维化是编码一种转运蛋白(CFTR蛋白)的基因中碱基的替换造成的 D．一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲 解析：选B。镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生了碱基的替换，A错误；人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，B正确；囊性纤维化是由编码一种转运蛋白(CFTR蛋白)的基因中缺失三个碱基对造成的，C错误；红绿色盲是由位于X染色体上的基因控制的，若该红绿色盲患者为男性，其仅将Y染色体传给儿子，儿子不一定患红绿色盲，D错误。 2．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是(　　) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 解析：选B。调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。 3．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 解析：选B。癌症的发生是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。 4．(2026·吉林东师附中高三摸底)某单基因遗传病，症状较轻且不影响婚育，致病基因不位于Y染色体上，人群中致病基因频率为p。该遗传病的某家系如下图，部分成员基因检测结果如下表。 检测探针 Ⅱ1 Ⅱ2 Ⅲ1 正常基因 阳性 阳性 阳性 致病基因 阴性 阳性 阳性 Ⅲ1生育一个患病子代的概率为(　　) A.p/2 B．(1－p)/2 C.(1＋p)/2 D．(1－p)2/2 解析：选C。由系谱图和基因检测结果可知，Ⅱ1无致病基因，Ⅱ2和Ⅲ1均同时检测到正常基因和致病基因，说明他们都携带该致病基因且是患者。由于致病基因不位于Y染色体上，结合母女/父子均可发病，最符合显性遗传，所以该病为常染色体显性遗传病，相关基因用D、d表示，则Ⅲ1的基因型为Dd，其配偶从总体随机选择，人群中D基因频率为p，d基因频率为1－p，配偶基因型可能为dd[概率为(1－p)2]，子代患病概率为1/2；Dd[概率为2p(1－p)]，子代患病概率为3/4；DD(概率为p2)，子代患病概率为1。故子代患病概率＝(1－p)2×(1/2)＋2p(1－p)×(3/4)＋p2×1＝(1＋p)/2，C符合题意。 5．(2025·八省联考四川演练)甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因m占1/1 000。下列叙述正确的是 (　　) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3 C.Ⅲ3患甲病的概率是1/3 000 D.Ⅱ8只患一种病的概率是3/8 解析：选D。Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5(女性)患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ1患乙病，说明乙病为隐性遗传病，又因Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅱ5不患乙病，但Ⅲ4患乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是Ⅲ1和Ⅲ2的母亲，两者不患甲病，Ⅱ2不一定携带甲病致病基因，据题图可知Ⅱ1、Ⅱ5的基因型分别是mmXnY和mmXNXn，可推知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是MmXNY、MmXNXn，Ⅱ7基因型为1/3MMXNY或2/3MmXNY，Ⅱ7与Ⅰ1的基因型相同的概率是2/3，B错误。关于甲病，Ⅱ3的基因型为1/3MM或2/3Mm，由题干可知，人群中m基因频率为1/1 000，故M的基因频率为999/1 000，则Ⅱ4的基因型为Mm的概率＝[2×(1/1 000)×(999/1 000)]/[1－(1/1 000)×(1/1 000)]＝2/1 001，则Ⅲ3患甲病的概率为(2/3)×(2/1 001)×(1/4)＝1/3 003，C错误。已推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是MmXNY、MmXNXn，则Ⅱ8只患甲病的概率为(1/4)×(3/4)＝3/16，只患乙病的概率为(3/4)×(1/4)＝3/16，故其只患一种病的概率为3/16＋3/16＝3/8，D正确。 6．(不定项)(2026·山东天一大联考高三检测)XXX综合征是较常见的女性性染色体数目异常疾病之一，患者大多数体细胞含有3条X染色体，核型为(47，XXX)，其体内也常见部分核型为(46，XX)、(45，X)、(48，XXXX)的体细胞。下列分析合理的是(　　) A.初级卵母细胞或初级精母细胞的性染色体不分离均可产生XXX综合征 B.次级卵母细胞或次级精母细胞的X染色体不分离均可产生XXX综合征 C.患者某细胞有丝分裂异常可产生核型为(46，XX)和(48，XXXX)的子细胞 D.核型为(45，X)的初级卵母细胞产生的次级卵母细胞不都含有X染色体 解析：选BCD。初级精母细胞在减数分裂Ⅰ时X、Y染色体不分离会导致精子为XY或O，与正常X卵子结合形成XXY或XO，A不合理。次级精母细胞在减数分裂Ⅱ时X染色体不分离可形成XX精子，与X卵子结合形成XXX；次级卵母细胞X染色体不分离可形成XX卵子，与X精子结合形成XXX，B合理。患者体细胞的核型为(47，XXX)，若姐妹染色单体在有丝分裂时不分离，一个子细胞的核型为(48，XXXX)，另一个的核型为(46，XX)，C合理。核型为(45，X)的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ时，X染色体可能分到极体，导致次级卵母细胞无X染色体。若次级卵母细胞无X染色体，则分裂后子细胞均无X染色体；若次级卵母细胞含X染色体，分裂后可能正常(X)或异常(XX/O)，D合理。 7．(不定项)(2026·黑龙江新时代高中教育联合体高三联考)下图是一家族中某种单基因遗传病图谱，相关基因用B/b表示，其中Ⅲ­8多了一条X染色体。下列相关叙述正确的是(　　) A.禁止近亲结婚能有效降低该病的发病率 B.该遗传病在男女中致病基因的基因频率不相等 C.Ⅱ­4有无该致病基因能够确定该病的遗传方式 D.若Ⅱ­6只有一个该致病基因，则Ⅱ­3减数分裂出现了异常 解析：选ACD。根据Ⅱ­3和Ⅱ­4生出患病的Ⅲ­8可知，该病为隐性遗传病，禁止近亲结婚能够有效降低隐性遗传病的发病率，A正确；无论常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，致病基因在男女中基因频率都相等，B错误；若Ⅱ­4无致病基因则为伴X染色体隐性遗传，若Ⅱ­4有致病基因则为常染色体隐性遗传，C正确；若Ⅱ­6只有一个该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ­8多了一条X染色体，一定来自Ⅱ­3，因此Ⅱ­3减数分裂一定出现了异常，D正确。 8．(不定项)视神经萎缩分为遗传性和非遗传性两类，症状上表现一致，都表现为视神经纤维的变性和消失，视力减退并丧失。遗传性视神经萎缩是某个基因突变引起。现提取了某患者家系(下图)的相关基因进行PCR，经酶切后电泳结果如下图，下列说法错误的是(　　) A．由图可知遗传性视神经萎缩是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是纯合子的概率是0 C．Ⅱ5与一位父亲是视神经萎缩患者但本人正常的女子结婚，生下患者的概率是1/4 D．要鉴定视神经萎缩类型还可以采用基因检测、染色体筛查等方法 解析：选CD。分析题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但他们的儿子Ⅱ4患病，由此可知该病为隐性遗传病，Ⅱ4是纯合子，根据电泳图可知，致病基因电泳片段是两段，分别是3 000 bp和1 500 bp，由Ⅰ2的电泳图可知，Ⅰ2没有致病基因，故致病基因是由Ⅰ1遗传给Ⅱ4，该病属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据电泳图可知，Ⅱ3含致病基因和正常基因，所以不可能为纯合子，B正确；由题意可知，视神经萎缩患者分为遗传性和非遗传性两类，症状上表现一致，若该女子的父亲是非遗传性视神经萎缩患者，则该夫妻生下患者的概率是0，C错误；要鉴定视神经萎缩类型可以采用基因检测，但不能用染色体筛查的方法，D错误。 二、非选择题 9．(2026·湖北武汉模拟)杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin发生突变而导致的一种单基因遗传病。图1为某DMD患者家系图，图2为该家系成员dystrophin基因的某个片段经PCR扩增后凝胶电泳的结果。回答下列问题： (1)综合图1和图2分析，DMD的遗传方式为__________________，判断理由是____________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 若DMD患者无法生育后代，则对DMD进行遗传学调查，其结果最可能是________(填序号)。 ①所有患者均为男性 ②所有患者均为女性 ③男女均可患病，且男性患者数多于女性患者数 ④男女均可患病，且女性患者数多于男性患者数 ⑤男性患者数与女性患者数基本相等 (2)据图2分析，该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的________(填“增添”或“缺失”)，导致转录形成的mRNA中________________________，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。 (3)已知dystrophin基因全长约220万个碱基对(bp)，经转录、加工形成的成熟mRNA含有14 000个碱基(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。 ①现有正常人的全基因组DNA和肌肉细胞的总mRNA两种材料，请从中选择一种材料，设计实验获得长度短、能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA，并快速扩增。实验方案为______________________________________________________ ________________________________________________________________________。 ②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4 700 bp，若目的基因过长，可采用“分段转入，胞内拼接”的解决办法：将目的基因分成多段，分别用腺病毒载体导入受体细胞，再利用相关技术使不同片段在受体细胞内拼接完整。利用该方法，将上述实验得到的DNA导入肌肉细胞，则需要将该DNA至少分成________个片段。 解析：(1)父母正常但生出患病儿子，且父亲不含致病基因(图2中父亲的电泳条带与患者不同)，故DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。DMD患者无法生育后代，故所有患者均为男性，①符合题意。(2)对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的增添。(3)①dystrophin基因全长约220万个碱基对，经转录、加工形成的成熟mRNA含有14 000个碱基，即因基因中有不编码蛋白质的核苷酸序列(如内含子等)，其在成熟的mRNA中无对应的序列，故以dystrophin基因的mRNA为模板逆转录获得的DNA分子较dystrophin基因长度短，且能编码抗肌萎缩蛋白。②成熟mRNA含有14 000个碱基(nt)，由其逆转录获得的基因有14 000个碱基对，腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4 700 bp，则需要分段数为14 000÷4 700≈2.98，由于片段数必须为整数，因此需要将该DNA至少分成3个片段。 答案：(1)伴X染色体隐性遗传　父母正常但生出患病儿子，且父亲不含致病基因　①　(2)增添　终止密码子提前出现　(3)①利用肌肉细胞总mRNA进行逆转录获得cDNA，再经PCR扩增得到抗肌萎缩蛋白基因　②3 学科网（北京）股份有限公司 $