5.3人类遗传病练习题2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 聚焦人类遗传病核心内容，通过选择与填空结合遗传系谱图、基因检测等情境，实现基础巩固与能力提升的梯度训练。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|8题|人类遗传病类型、遗传方式（伴X显/隐、常显/隐）、调查方法|结合红绿色盲、Danon综合征等实例，辨析易混概念如发病率与遗传方式调查| |填空题|3题|基因型推导、概率计算、减数分裂异常分析|通过多遗传病系谱图（如白化病与色盲、ADCL与血友病），综合考查遗传规律与优生措施|

2026-2027学年高一下学期生物人教版必修二 5.3人类遗传病 练习题 一、选择题 1 . 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（        ） A．遗传病都是由基因突变引起的 B．遗传病在青春期发病率最高 C．遗传咨询和产前诊断能有效预防遗传病的发生 D．可通过患者家系调查确定群体发病率 2 . 人类红绿色盲是一种常见的遗传病，其遗传方式是伴X染色体隐性遗传。若不考虑突变，下列叙述错误的是（       ） A．在红绿色盲患者中，男性多于女性 B．若夫妻表型正常，其女儿不会患病 C．若夫妻表型正常，其儿子不会患病 D．近亲结婚会增加该遗传病的发病率 3 . Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病，表现为心肌无力、智力障碍等，由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体某结构蛋白缺失所致。图为该病的遗传系谱图，下列叙述错误的是（        ） A．该病是由于X染色体上LAMP2基因发生了显性突变 B．LAMP2基因是通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状的 C．该病与红绿色盲的遗传方式不同 D．II7与正常男性婚配，所生孩子与III9基因型相同的概率为1/2 4 . 遗传病是由受精卵或生殖细胞内的遗传物质发生改变而引起的疾病。下列叙述正确的是（        ） A．遗传病患者一定携带致病基因 B．调查某单基因遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样调查 C．青少年型糖尿病在群体中发病率比较高属于单基因遗传病 D．猫叫综合征是由5号染色体缺失引起的，属于染色体数目变异 5 . 某遗传性皮肤病由一对等位基因控制，图1为某家族关于该病的遗传系谱图。利用基因测序技术对该家族中的部分个体的该病相关基因进行检测，检测结果以条带表示，如图2所示，不考虑突变。下列叙述正确的是（        ） A．应在广大人群中随机调查遗传性皮肤病的遗传方式 B．遗传性皮肤病在人群中发病率特点是男性少于女性 C．遗传性皮肤病的遗传方式是常染色体隐性遗传 D．若对Ⅰ-2个体进行相关基因检测，可检测到2个条带 6 . 了解遗传病的遗传规律，是进行科学婚育指导的重要前提。抗维生素D佝偻病作为一种常见的伴X染色体显性遗传病，下列叙述正确的是（        ） A．调查该病的发病率须在患者家系中进行 B．不同性别发病率有差异，男性患者多于女性患者 C．正常男性与女患者结婚，其儿子不一定患病 D．正常女性与男患者结婚，其女儿一般不患病 7 . 遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示。关于这两种遗传病的两个家族遗传系谱图如下，已知Ⅱ2不携带任何相关遗传病致病基因。下列叙述错误的是（        ） A．遗传性肾炎的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．若Ⅲ1和Ⅲ6结婚，生一男孩患遗传性肾炎的概率是1/4 C．若Ⅲ1与Ⅲ6婚配，生一患病孩子的概率是7/12 D．若Ⅲ1和Ⅲ6结婚，产前可通过性别鉴定和基因诊断防止遗传性肾炎孩子的出生 8 . 已知β—地中海贫血为单基因遗传病。遗传咨询门诊接诊了一对夫妻，夫妻双方表型正常，但均经基因检测证实为β—地中海贫血致病基因携带者，其第一个孩子（女儿）出生后被确诊为β—地中海贫血。现女方再次怀孕11周，夫妻二人希望了解胎儿患病的风险，并在必要时进行产前诊断。下列叙述正确的是（        ） A．可通过观察胎儿的染色体数目是否异常为胎儿确诊 B．可选择患者的家系调查β—地中海贫血的发病率 C．避免近亲结婚有助于降低后代患β—地中海贫血等隐性遗传病的风险 D．只要女方在孕期加强营养、定期产检，就可以避免胎儿患β—地中海贫血 二、填空题 9. 白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，患者主要表现在皮肤、头发和眼睛的黑色素减少。白化病和红绿色盲均属于单基因遗传病，分别由等位基因A/a和B/b所控制。下图为某家系中这两种遗传病的遗传系谱图，其中II-4个体不携带这两种病的致病基因。请回答下列问题： (1)据图分析，白化病是________（填“显性”或“隐性”）遗传病，控制白化的基因位于________染色体上。 (2)II-1的基因型是________，II-2的红绿色盲致病基因最可能来自________（填序号）。 (3)II-2与某女性（基因型同I-2）婚配，生育患白化病儿子的概率是________，若两者婚配生育了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患者，请从减数分裂的过程分析，其染色体数目异常的原因可能是________。该XXY色盲男孩是否患白化病？________（填“一定”或“不一定”）。 10. 某ADCL（皮肤松弛症）患者家族同时具有ADCL病和血友病两种单基因遗传病，家族系谱图如下。ADCL病是一种显性遗传病，由等位基因A/a控制，血友病由等位基因B/b控制且II-4不携带该致病基因，两对基因独立遗传。回答下列问题（不考虑X、Y染色体同源区段）： (1)分析遗传系谱图可知，ADCL病的遗传方式是__________；B/b基因位于__________（常、X）染色体上，判断依据是__________。 (2)推测III-3的基因型是__________。假设在女性人群中血友病患者的概率为1/49，则III-4与一个无亲缘关系的正常女性婚配，生育患血友病孩子的概率为__________。 (3)对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，可通过__________来精确诊断患者是否携带血友病致病基因。通过该方式发现III-3为血友病致病基因携带者，其与一个正常男性婚配，请从优生优育角度，为其提出合理生育建议：__________。 11. 如图为某家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，甲病的致病基因用A或a表示，乙病的致病基因用B或b表示，已知Ⅰ1不携带乙病致病基因。请回答下列问题: (1)判断甲病的遗传方式，可根据患者_______（填患者序号）与其父母的关系直接排除是________（填“常染色体隐性遗传”或“伴X染色体隐性遗传”）的可能。若为该病，则其__________（填“父亲”或“母亲”）必患甲病。 (2)根据系谱图推测，Ⅱ4的基因型是__________。 (3)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，则患病的概率为______，只患乙病的男孩概率为_______。 (4)我国有20%~25%的人患有遗传病。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过__________和__________等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 答案 一、选择题 1 答案：C A：遗传病包含染色体变异类，不一定有致病基因，错误 B：单基因遗传病多在青春期前发病，并非青春期发病率最高，错误 C：遗传咨询 + 产前诊断可有效降低遗传病患儿出生率，教材原话，正确 D：家系调查用于判断遗传方式，人群随机抽样调查群体发病率，错误 2 答案：C A：红绿色盲伴 X 隐，男性只需一条 Xᵇ即患病，女性需两条，男患者更多，正确 B：正常男性 XᴮY，传给女儿 Xᴮ，女儿一定不患病，正确 C：母亲可为携带者 XᴮXᵇ，表型正常，儿子有 1/2 概率患病，错误 D：近亲携带相同隐性致病基因概率高，子代患病风险上升，正确 3 答案：D A：Ⅰ1 男患者，子代 Ⅱ5、Ⅱ7 女性均患病，为伴 X 显性突变，正确 B：基因直接编码结构蛋白，直接控制性状，正确 C：该病伴 X 显，红绿色盲伴 X 隐，遗传方式不同，正确 D：Ⅱ7 基因型 XᴰXᵈ，正常男性 XᵈY，子代 XᴰY（同 Ⅲ9）概率 1/4，不是 1/2，错误 4 答案：B A：染色体遗传病无致病基因，错误 B：调查发病率需人群随机抽样，减小误差，正确 C：青少年型糖尿病属于多基因遗传病，错误 D：猫叫综合征是 5 号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，错误 5 答案：D A：调查遗传方式需调查患者家系，人群抽样查发病率，错误 B：该病为伴 X 隐，男性发病率高于女性，错误 C：Ⅱ5 正常、Ⅱ6 正常生育患病儿子，结合条带判断为伴 X 隐性，不是常隐，错误 D：Ⅰ2 为携带者，含显性、隐性两种基因，检测出现 2 条条带，正确 6 答案：C A：发病率调查在人群随机抽样，家系用于判断遗传方式，错误 B：伴 X 显性女性有两条 X，患病概率高于男性，错误 C：女患者基因型 XᴰXᴰ或 XᴰXᵇ，儿子不一定患病，正确 D：男患者 Xᴰ传给女儿，女儿一定患病，错误 7 答案：B A：Ⅱ2 无致病基因，子代男性患病，遗传性肾炎伴 X 隐，正确 B：Ⅲ1 XᴬXᵃ、Ⅲ6 XᴬY，生育男孩患病概率 1/2，不是 1/4，错误 C：计算得子代患病总概率 7/12，正确 D：该病伴 X，产前基因诊断 + 性别筛查可预防患儿出生，正确 8 答案：C A：该病单基因遗传病，染色体数目无异常，不能靠染色体观察确诊，错误 B：家系调查用于判断遗传方式，人群抽样调查发病率，错误 C：隐性遗传病近亲婚配纯合患病概率大幅上升，避免近亲可降低风险，正确 D：该病由遗传物质决定，营养、产检无法避免患病胎儿，错误 二、填空题 9 (1) 隐性；常 (2) aaXᵇXᵇ；Ⅰ1 (3) 1/8；母亲 Ⅰ2 减数分裂 Ⅱ 后期两条 Xᵇ染色体移向同一极；不一定 10 (1) 常染色体显性；X；Ⅱ4 不携带血友病致病基因，子代男性患病女性正常 (2) AaXᴮXᵇ；1/14 (3) 基因诊断；优先生育男孩，或进行产前基因诊断筛查胎儿 11 (1)Ⅱ3；伴 X 染色体隐性遗传；母亲 (2) AaXᴮXᵇ (3) 7/16；1/16 (4) 遗传咨询；产前诊断 学科网（北京）股份有限公司 $