5.3人类遗传病练习题2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 以人类遗传病为核心，通过基础概念辨析-系谱图综合分析-发病机制探究三级分层，构建从单一知识点到跨模块应用的巩固路径，培养科学思维与生命观念。 **分层设计** |层次|知识覆盖|设计特色| |----|----------|----------| |基础|遗传病类型、诊断方法等单一概念|单选题1-4考查唐氏综合征诊断、基因检测等基础考点，强化生命观念| |中档|遗传方式判断、概率计算等综合应用|单选题5-8及填空题9-10结合系谱图分析，训练科学思维中的逻辑推理| |提升|基因突变机制、染色体变异等拓展探究|填空题11关联异常蛋白聚集机制，体现探究实践与结构功能观|

2026-2027学年高中生物人教版必修二 5.3人类遗传病 模拟练习题 一、单项选择题 1 . 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列有关遗传病的诊断和治疗说法错误的是（　　） A．可通过羊水检查、染色体分析确定胎儿是否患有唐氏综合征 B．基因检测可诊断病因，检测结果为致病基因呈阳性的一定患病 C．胚胎发育早期颌面部结构形成异常所导致的唇腭裂，可通过B超检查进行产前诊断 D．对于由基因缺陷引起的遗传病，可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因来治疗 2. 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制、两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4只携带甲病的致病基因，不考虑突变和互换。下列叙述错误的是（        ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患病孩子的概率为3/8 C．Ⅳ-1与一正常男性婚配，可对其胎儿进行基因检测来预防遗传病患儿出生 D．若只考虑乙病，Ⅳ-1与一正常男性结婚，则生一个患乙病男孩的概率为1/4 3 . 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列叙述错误的是（        ） A．遗传病患者一定携带致病基因 B．携带致病基因的人不一定患遗传病 C．通过遗传咨询可推算单基因遗传病的再发风险率 D．产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病 4. 2026年5月，《NatureMedicine》报道了无创产前基因检测（NIPT）的最新进展，该技术可通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA、准确筛查唐氏综合征等染色体异常遗传病。下列相关叙述错误的是（        ） A．禁止近亲结婚能杜绝染色体异常遗传病 B．产前诊断的检测手段包括羊水检查、B超检查等 C．基因检测的材料可以是人的血液、精液、唾液、毛发等 D．唐氏综合征胎儿的体细胞中染色体数目为47条 5 . 肌营养不良症是指以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病。某家族部分成员患肌营养不良症，该家族的遗传系谱图如下。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（        ） A．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ1和Ⅱ2、Ⅱ3的基因型相同 C．Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ1和Ⅱ2 D．Ⅲ1和Ⅱ3为该病致病基因携带者的概率相同 6 . CPS1缺乏症（遗传性高血氨病）由CPS1基因突变引起，CPS1基因可编码尿素循环限速酶，突变后导致相应酶功能异常，人体氨代谢受阻、大量堆积，引发病症。下列叙述正确的是（        ） A．CPS1缺乏症属于多基因遗传病，患者体内可发生遗传物质的改变 B．某患儿双亲进行遗传咨询，可有效预判子代再发该病的概率 C．通过碱基编辑技术修复突变基因，属于遗传病的产前诊断 D．基因修复治疗可彻底根治该病，因此无需对后代进行遗传筛查 7 . 如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图（已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段上），下列说法错误的是（        ） A．该遗传病只能是常染色体遗传病 B．Ⅰ2、Ⅰ3和Ⅱ2基因型一定相同 C．Ⅰ4与Ⅱ4基因型不一定相同 D．Ⅲ1的患病概率取决于该病的遗传方式 8 . 下列关于人类“唐氏综合征”、“镰形细胞贫血症”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（       ） A．人体缺铁导致“镰形细胞贫血症” B．患者父母一定都患有这些遗传病 C．“青少年型糖尿病”在群体中发病率较低 D．“唐氏综合征”可通过光学显微镜观察染色体的形态和数目来检测是否患病 二、填空题 9. 如图为某家族甲、乙两种单基因遗传病（控制甲病的相关基因为A、a，控制乙病的相关基因为B、b）的系谱图，Ⅱ1家族无乙病的患病史。 (1)甲病的遗传方式为______________遗传病，乙病的遗传方式为______________遗传病。 (2)Ⅲ1的基因型为______________，Ⅲ3乙病的致病基因来自其______________（填“祖母”“祖父”“外祖母”或“外祖父”）。 (3)若Ⅲ1配偶的基因型与Ⅲ5相同，则二者婚配后代患两种病的概率为___________。 (4)若要调查乙病在某地区的发病率为保证调查的准确性应注意____________________________________（写一项即可）。若Ⅱ2已再孕，检测胎儿是否患有甲病的手段是______________。 10. 图一为某家族的两种单基因遗传病系谱图，图二为两种不同类型的染色体结构变异模式图。回答下列问题： (1)在调查人类单基因遗传病时，若要确定某遗传病的遗传方式，应在___________中进行调查。 (2)据图一可知，甲病的遗传方式是___________，理由是______________________________________。 (3)若Ⅱ-7的基因型是纯合的，则Ⅲ-10携带致病基因的概率为___________。 (4)图二中的①发生的是染色体互换，这种变异类型属于___________，该变异通常发生的时期是________________。②所示的变异类型是________________，这种变异会使染色体上的________________发生改变，从而导致性状的变异。 11. 亨廷顿舞蹈症是一种罕见的人类遗传病，由4号染色体上的Htt基因突变引起，患者大脑中致病基因表达的Htt蛋白异常，导致患者出现典型的舞蹈样不自主运动、认知障碍等。假设相关基因记为H/h，某对夫妇及其子女的患病情况，以及H/h基因的检测结果如图所示。回答下列问题。 (1)亨廷顿舞蹈症相关基因H/h位于4号染色体上，4号染色体属于________（填“常”或“性”）染色体，因此该病的遗传与性别________（填“有关”或“无关”）。欲调查该病的遗传方式，应在________（填“患者家系”或“人群”）中取样调查进行研究。 (2)亨廷顿舞蹈症的致病基因是________（填“显性”或“隐性”）基因。进一步根据图示分析，条带________（填“1”或“2”）代表致病基因，判断依据是___________________________。 (3)已知三体男性Ⅱ-3的体细胞中含3条4号染色体，Ⅱ-3的基因型可能是________。研究表明，Htt基因突变后指导合成的异常Htt蛋白具有很强的与其他蛋白质结合而聚集的特性，据此推测亨廷顿舞蹈症患者的发病机制：________，引发不自主运动、认知障碍等神经性症状。 答案 一、单选题答案 1.B 2.D 3.A 4.A 5.A 6.B 7.A 8.D 二、填空题答案 9. (1) 常染色体显性；伴 X 染色体隐性 (2)aaXBXB；外祖母 (3)1/8 (4) 调查群体足够大（或随机取样）；羊水检查（基因检测） 10. (1) 患者家系 (2) 常染色体隐性遗传；双亲正常，生育患病子女，无性别差异 (3)1/3 (4) 基因重组；减数第一次分裂前期（四分体时期）；染色体结构变异；基因的数目和排列顺序 11. (1) 常；无关；患者家系 (2) 显性；1；双亲都有条 1 且患病，子代正常个体无条带 1 (3)HHh或Hhh；异常 Htt 蛋白聚集，破坏神经细胞正常结构与信号传递，引发病症 学科网（北京）股份有限公司 $