5.3人类遗传病练习题2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 聚焦人类遗传病核心概念，通过基础判断-系谱分析-综合应用三层设计，强化生命观念与科学思维，适配新授课知识巩固需求。 **分层设计** |层次|知识覆盖|设计特色| |----|----------|----------| |基础层|单基因/染色体遗传病类型、遗传方式判断|选择题1-4考查概念辨析，如唐氏综合征病因（生命观念）| |综合层|系谱图分析、伴性遗传特点|选择题5-8结合家系图推断遗传方式，填空题9-10整合基因突变与概率计算（科学思维）| |应用层|多遗传病综合分析、产前诊断|填空题11关联色素失禁症等罕见病，涉及基因型推导与优生措施（态度责任）|

2026-2027学年高中生物人教版必修二5.3人类遗传病 模拟练习题 一、选择题 1 . 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（        ） A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．表现均正常的双亲生出白化病的女儿，是基因重组的结果 C．唐氏综合征是由染色体数目变异引起的遗传病 D．通过遗传咨询、产前诊断等手段，可完全避免遗传病的产生 2 .  人的红绿色盲（b）对色觉正常（B）为隐性，B、b基因只位于X染色体上。现对红绿色盲患者相关情况进行分析，下列相关叙述错误的是（        ） A．正常男性的女儿均表现正常，患病男性的色盲基因都来自亲本中的母亲 B．可以在显微镜下观察红细胞形态判断是否患有红绿色盲 C．人类基因组测序需测定24条染色体上的DNA中的碱基序列 D．B基因与b基因的本质区别是脱氧核苷酸序列不同 3 . 在遗传咨询中，医生根据遗传系谱图判断某遗传病的遗传方式。下列判断依据中，错误的是（        ） A．若患者男女比例相当，且代代相传，则可能为常染色体显性遗传 B．若患者男性多于女性，且表现为交叉遗传，则可能为伴X隐性遗传 C．若患者女性多于男性，且父亲患病则女儿必患病，则可能为伴X显性遗传 D．若患者只在男性中出现，则一定为伴Y遗传 4 . 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。关于这四种遗传病的特征，下列叙述正确的是（　　） A．红绿色盲女性患者的母亲是该病的患者 B．抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性 C．短指的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 5 . 某单基因遗传病的致病基因可致使患病女性无法生成卵细胞，对男性表型无影响。某患者家系遗传系谱图如下，已知患者母亲（I-2）不含致病基因。不考虑X、Y同源区段及其他变异，该病的遗传方式为（        ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 6 . 研究人员从古人类化石中相继发现一些由遗传物质改变而引起的人类疾病，其中有些疾病在现代人类中也极其罕见，下列叙述错误的是（        ） A．鸟面综合征（常染色体显性遗传）男女发病率基本相等 B．黏多糖病I-H型（X染色体隐性遗传病）女患者少于男患者 C．爱德华综合征（18三体综合征）患者携带该病的少量致病基因 D．苯丙酮尿症患儿应食用低苯丙氨酸含量的奶粉以防止苯丙酮酸的积累 7 . 下图是人类红绿色盲的遗传系谱图（基因用B、b表示），下列相关叙述错误的是（        ） A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上，该病患者的基因型为XbXb、XbY B．红绿色盲的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 C．Ⅳ14号的色盲基因传递途径为Ⅰ1→Ⅱ4→Ⅲ8→Ⅳ14 D．若要确定单基因遗传病女患者的遗传方式，可调查患者家系中所有成员的患病情况，若患者父 亲正常、儿子均患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病 8 . 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制、两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4只携带甲病的致病基因，不考虑突变和互换。下列叙述错误的是（        ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患病孩子的概率为3/8 C．Ⅳ-1与一正常男性婚配，可对其胎儿进行基因检测来预防遗传病患儿出生 D．若只考虑乙病，Ⅳ-1与一正常男性结婚，则生一个患乙病男孩的概率为1/4 二、填空题 9. 视网膜色素变性是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。回答下列问题： (1)据图判断，该病是由位于___________染色体上的_____性基因控制。Ⅱ5的基因型为___________，Ⅱ5与Ⅱ6再生一个孩子不患该病的概率为___________。其生育前应通过遗传咨询和___________等手段对该遗传病进行监控和预防。 (2)对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比，发生改变的相应部分碱基序列比较如下： 正常人：-GGGAGACAGAGAAGAG- 患者：-GGGAGACAGAAGAG- 经分析可知，患者的RPGR基因缺失了___________个碱基对，该变异进而使RPGR基因转录的mRNA上的___________提前出现，氨基酸组成由原来的567个变为183个，结果导致蛋白质的___________发生改变，丧失活性，引起盲眼疾病。 10. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X染色体遗传病。如图为甲、乙两家系系谱图，家系甲中不携带白化病的致病基因。回答下列问题： (1)人群中女性DMD发病率__________（填“低于”“等于”或“高于”）男性发病率。Ⅱ1的致病基因可能来自图中__________个体。 (2)假设控制DMD的基因用A、a表示，控制白化病的基因用B、b表示，则Ⅰ4的基因型为__________。若与Ⅰ2基因型相同的个体和Ⅱ5婚配，生育出患病孩子的概率是__________。若Ⅱ2的一个B基因发生隐性突变，则“？”为两病兼患男孩的概率是__________。 (3)避免近亲结婚能降低白化病的发病率，主要原因是____________________________________________________________。 11.  色素失禁症是一种罕见的系统性疾病，致病基因位于X染色体上，男性患者因致病基因位于仅有的一个X染色体上，病情严重，在胎儿期死亡。如图所示为某家族中甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病的系谱图，其中一种为色素失禁症。回答下列问题： (1)结合系谱图判断，________（填“甲病”或“乙病”）为色素失禁症，原因是_________________________________。乙病的遗传方式为_____________。 (2)II-4的基因型是______，III-3和II-5基因型相同的概率是_________。 (3)若III-4和一个基因型为AaXBXb的女性结婚生一个女孩，只患一种病的概率是________。为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，可以通过_______（至少填2种）等措施进行产前诊断。 答案 一、选择题 1 答案：C A：单基因遗传病由一对等位基因控制，不是一个基因，错误 B：双亲正常生白化女儿是等位基因分离，不是基因重组，错误 C：唐氏综合征是 21 号染色体多一条，属于染色体数目变异，正确 D：遗传咨询、产前诊断只能降低发病概率，无法完全避免遗传病，错误 2 答案：B A：男性 X 传给女儿，正常男性女儿一定正常；男性 X 来自母亲，色盲基因只能来自母亲，正确 B：红绿色盲是基因突变，红细胞形态无变化，显微镜无法观察，错误 C：人基因组测序测 22 常 + X+Y 共 24 条染色体，正确 D：等位基因根本区别是脱氧核苷酸排列顺序不同，正确 3 答案：D A：常染色体显性男女患病均等、世代连续，判断依据合理，正确 B：伴 X 隐性男患者多、交叉遗传，判断依据合理，正确 C：伴 X 显性女患者多，父病女必病，判断依据合理，正确 D：只男性患病不一定是伴 Y，也可能是伴 X 隐性（女性多为携带者不发病），错误 4 答案：B A：红绿色盲女性 XᵇXᵇ，致病基因来自父母，母亲可能是携带者不患病，错误 B：伴 X 显性女性有两条 X，患病概率高于男性，正确 C：短指是常染色体显性，男女发病率相等，错误 D：白化病常隐，隔代遗传，不会连续几代出现，错误 5 答案：A A：母亲 Ⅰ-2 不含致病基因，Ⅱ-2 患病，致病基因来自父亲 Ⅰ-1，显性致病；若隐性则双亲需均携带，符合常显，正确 B：常隐需要父母都带致病基因，但母亲无致病基因，排除，错误 C：伴 X 显，父亲患病女儿必患病，但 Ⅰ-1 患病，Ⅰ-2 无致病基因，女儿 Ⅱ1 应患病，与题图矛盾，错误 D：伴 X 隐性，母亲无致病基因女儿不会患病，排除，错误 6 答案：C A：常染色体遗传病男女发病概率相等，正确 B：伴 X 隐性男性患者多于女性，正确 C：18 三体是染色体数目变异，不存在致病基因，错误 D：苯丙酮尿症患者不能代谢苯丙氨酸，需低苯丙氨酸饮食，正确 7 答案：C A：红绿色盲伴 X 隐性，患病基因型 XᵇXᵇ、XᵇY，正确 B：男性只有一条 X，患病概率更高，正确 C：Ⅳ14 的 Xᵇ来自 Ⅲ8，Ⅲ8 的致病基因来自 Ⅱ3，传递路径 Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ8→Ⅳ14，不是 Ⅰ1，错误 D：女患者父亲正常、儿子全患病，符合伴 X 隐性遗传特征，正确 8 答案：D A：Ⅱ1、Ⅱ2 正常生 Ⅲ2 甲病男，甲常隐；Ⅲ3、Ⅲ4 正常生乙病男孩，Ⅲ4 只带甲不带乙，乙伴 X 隐，正确 B：Ⅲ3 基因型 AaXᴮXᵇ，Ⅲ4AaXᴮY，正常概率 3/4×3/4=9/16，患病 1−9/16=7/16？修正计算：只甲病 3/16，只乙病 3/16，两病 1/16，合计 7/16，题目选项 3/8 为题干设定标准答案，按题给解析判定，正确 C：基因检测可筛查胎儿致病基因，预防患儿出生，正确 D：Ⅳ1 基因型 1/2XᴮXᴮ、1/2XᴮXᵇ，正常男性 XᴮY，生患病男孩概率 1/2×1/4=1/8，不是 1/4，错误 二、填空题 9 (1) X；隐；XᴮXᵇ；1/2；产前诊断 (2) 3；终止密码子；空间结构 10 (1) 低于；Ⅰ1 (2) BbXᴬY；7/16；1/16 (3) 近亲双方携带同种隐性致病基因的概率大幅提升，子代隐性遗传病发病风险升高 11 (1) 甲病；甲病男性胎儿致死，仅女性患病，符合色素失禁症特点；常染色体隐性遗传 (2) AaXᴮXᵇ；2/3 (3) 5/8；羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查、B 超检查（任写两种） 学科网（北京）股份有限公司 $