5.3人类遗传病练习题2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 以基础概念理解为起点，通过系谱图分析与概率计算梯度进阶，融合生命观念与科学思维，实现从单一知识点到综合应用的巩固，适配新授课分层教学需求。 **分层设计** |层次|知识覆盖|设计特色| |----|----------|----------| |基础层|单基因遗传病类型、遗传基本概念|选择题（1-5题）聚焦概念辨析，如雀斑遗传方式判断，强化生命观念| |提升层|遗传方式推断、概率计算|系谱图分析题（2、3题）结合基因测序结果，培养科学思维逻辑推理能力| |综合层|多遗传病综合分析、实践应用|填空题（9-11题）整合两种遗传病系谱图，关联产前诊断（10题），体现态度责任与探究实践|

2026-2027学年高中生物人教版必修二 5.3人类遗传病 模拟练习题 一、选择题 1 . “爱美之心，人皆有之”，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，通常为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是（        ） A．某美女因常在海滩上享受日光浴出现雀斑， 这种变异是可遗传变异 B．软骨发育不全、冠心病与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/3 D．镰状细胞贫血、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病都能在显微镜下观察确诊 2 . 半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，下列叙述错误的是（        ） A．甲病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ4和Ⅱ5再生育，生出一个正常孩子的概率是1/2 C．Ⅲ1携带甲病的致病基因 D．Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1 3 . 某遗传性皮肤病由一对等位基因控制，图1为某家族关于该病的遗传系谱图。利用基因测序技术对该家族中的部分个体的该病相关基因进行检测，检测结果以条带表示，如图2所示，不考虑突变。下列叙述正确的是（        ） A．应在广大人群中随机调查遗传性皮肤病的遗传方式 B．遗传性皮肤病在人群中发病率特点是男性少于女性 C．遗传性皮肤病的遗传方式是常染色体隐性遗传 D．若对Ⅰ-2个体进行相关基因检测，可检测到2个条带 4 . 人的红绿色盲（b）对色觉正常（B）为隐性，B、b基因只位于X染色体上。现对红绿色盲患者相关情况进行分析，下列相关叙述错误的是（        ） A．正常男性的女儿均表现正常，患病男性的色盲基因都来自亲本中的母亲 B．可以在显微镜下观察红细胞形态判断是否患有红绿色盲 C．人类基因组测序需测定24条染色体上的DNA中的碱基序列 D．B基因与b基因的本质区别是脱氧核苷酸序列不同 5 . 胃癌是起源于胃黏膜细胞的恶性肿瘤，以胃腺癌最为常见。主要病因包括幽门螺杆菌感染、癌前病变、遗传因素及长期高盐饮食等。高危人群为40岁以上男性、有胃癌家族史、幽门螺杆菌感染者及长期摄入腌制食品者。下列叙述错误的是（       ） A．正常人和患者的DNA上都存在原癌基因和抑癌基因 B．原癌基因过量表达导致相应蛋白质活性过强可能引起胃黏膜细胞癌变 C．有胃癌家族史的人容易患胃癌说明该病属于遗传病 D．高盐饮食中的某种物质可能诱发原癌基因或抑癌基因突变 6 . “渐冻症”是由突变的基因导致运动神经元合成了某种毒蛋白，从而阻碍了轴突内营养物质的流动。最新研究结果表明，利用诱导多功能干细胞（iPS细胞）制作前体细胞，然后移植给渐冻症实验鼠，能延长其寿命。下列相关描述错误的是（　　） A．iPS细胞分化成的多种细胞中所有核酸相同，蛋白质却不完全相同 B．iPS细胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞种类增多 C．若将合成毒蛋白的基因替换，则可以起到良好的治疗作用 D．植入神经干细胞，恢复部分受损的运动功能，会使“渐冻症”病情改善 7. 遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示。关于这两种遗传病的两个家族遗传系谱图如下，已知Ⅱ2不携带任何相关遗传病致病基因。下列叙述错误的是（        ） A．遗传性肾炎的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．若Ⅲ1和Ⅲ6结婚，生一男孩患遗传性肾炎的概率是1/4 C．若Ⅲ1与Ⅲ6婚配，生一患病孩子的概率是7/12 D．若Ⅲ1和Ⅲ6结婚，产前可通过性别鉴定和基因诊断防止遗传性肾炎孩子的出生 8 . Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变导致的遗传疾病，主要特征为急性或亚急性双眼视力丧失，多发于青年男性。MT-ND4基因可编码NADH脱氢酶的一个关键亚基，某LHON患者MT-ND4基因突变，该基因的突变会破坏线粒体电子传递链，导致能量生成障碍等，最终引发LHON。下列叙述错误的是（　　） A．MT-ND4基因突变可发生在人体发育的任何时期 B．LHON说明基因可通过控制酶的合成来控制性状 C．LHON多发于男性，属于伴X染色体显性遗传病 D．男性体内发生的该基因突变一般不会遗传给后代 二、填空题 9. 甲、乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制，Y染色体上无相关基因。下图是甲、乙两病分别在两个不同家庭中的遗传系谱图。家庭一中的3和4为双胞胎，两个家庭间互不携带对方的致病基因。不考虑基因突变和染色体变异，回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是_______，判断的依据是__________。若家庭一中的3、4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_______。 (2)若家庭二中的4无乙病的致病基因，则乙病的致病基因位于_______（填“常”或“X”）染色体上。家庭二中7的致病基因_______（填“可能”或“不可能”）来自2。若家庭一中的4与家庭二中的8婚配，则他们所生男孩患病的概率是_______。 (3)若家庭二中的4携带乙病的致病基因，家庭一中的3与家庭二中的8婚配，对胎儿不需要进行基因诊断，理由是_________________________。 10. 我国已将DFNB9型先天性耳聋（甲病，基因用A/a表示）、杜氏肌营养不良（乙病，基因用B/b表示）纳入国家罕见病目录，通过医保报销、专项保障等机制，减轻患者负担。甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变。 回答下列问题： (1)DFNB9型先天性耳聋（甲病）的遗传方式为____________遗传，杜氏肌营养不良（乙病）的遗传方式为____________遗传。 (2)Ⅱ2与Ⅱ4基因型相同的概率为____________，Ⅲ2的基因型是____________，Ⅲ3的乙病致病基因来自Ⅰ代的____________号个体。 (3)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育一个孩子，孩子患病的概率为____________。为了避免再生出患遗传病的孩子，可通过____________（产前诊断手段）对胎儿进行精准筛查。 11. 下图为人类正常卵细胞发生过程示意图，其中“23”“46”代表染色体数目，“Ⅰ—Ⅴ”代表细胞。回答下列问题： (1)若图中Ⅴ是极体，则Ⅱ代表的细胞名称是__________。细胞Ⅰ分裂为细胞Ⅱ、Ⅲ的生理过程称为__________，该过程染色体数目减半的原因是__________。 (2)若细胞Ⅲ内只有22条染色体，且不存在21号染色体，则细胞Ⅳ含有__________条21号染色体。该细胞与正常染色体数目的精子结合为受精卵，由该受精卵发育而来的个体患21三体综合征，该病属于__________遗传病；可在女性孕期通过产前诊断，如__________进行染色体分析，确定胎儿是否患有该遗传病。 (3)除21号染色体外，现已发现多一条13号或18号染色体的婴儿，都表现出严重的病症；据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。你对此现象的解释是____________________。 答案 一、选择题 1.C 2.D 3.D 4.B 5.C 6.A 7.C 8.C 二、填空题 9. (1) 常染色体隐性；双亲正常生育患病女儿；1/3 (2) X；不可能；1/4 (3) 双方家族互不携带对方致病基因，子代不会患两种病，无需基因诊断 10. (1) 常染色体隐性；伴 X 染色体隐性 (2) 1；aaXᴮY；Ⅰ₁ (3) 7/16；基因诊断（羊水染色体检查） 11. (1) 次级卵母细胞；减数第一次分裂；同源染色体分离，分别进入两个子细胞 (2) 2；染色体；羊水检查（染色体核型分析） (3) 额外增加其他常染色体会导致胚胎早期致死，仅 13、18、21 三体胚胎可发育至分娩 学科网（北京）股份有限公司 $