5.3人类遗传病 同步练-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

姓名_________ 日期______ 等第_____ 第5章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 【基础过关】 1. 人类某遗传病的致病机理如图所示,该遗传病最可能是(　　) A. 唐氏综合征 B. 原发性高血压 C. 猫叫综合征 D. 白化病 2. 遗传病常常给患者本人和家庭带来影响和负担,下列相关叙述正确的是(　　) A. 先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 B. 不携带致病基因的个体不会患遗传病 C. 各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性发病率均相同 D. 多基因遗传病受环境影响较大,在群体中发病率较高 3. 我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查多种遗传病。下表中关于部分人类遗传病的致病原因及检测或预防措施的叙述,错误的是(　　) 选　项 人类遗传病 致病原因 检测或预防措施 A 猫叫综合征 染色体结构变异 产前染色体检查 B 唐氏综合征 染色体结构变异 产前染色体检查 C 软骨发育不全 显性致病基因引起 孕前遗传咨询 D 镰状细胞贫血 隐性致病基因引起 新生儿血细胞检查 4. 遗传咨询可预防遗传病的发生,但下列情形中不需要进行遗传咨询的是(　　) A. 女方是先天性聋哑患者 B. 亲属中有智力障碍患者 C. 亲属中有血友病患者 D. 男方患有甲型肝炎 5. 下列关于四种遗传病遗传特点的叙述,错误的是(　　) A. 常染色体隐性遗传病白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同 B. 伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C. 多基因遗传病唇腭裂患者的近亲发病率一般比普通人群高 D. 染色体异常遗传病唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上 6. 下列对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是(　　) A. 遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B. 经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C. 羊水检测可检查出染色体异常遗传病 D. 经产前基因诊断确认不含致病基因的胎儿不可能患先天性疾病 7. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究✕✕病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A. 白化病,在学校内随机抽样调查 B. 青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C. 哮喘,在市中心随机抽样调查 D. 红绿色盲,在患者家系中调查 8. WAS综合征是一种由WAS基因(位于X染色体上)突变引起的遗传性免疫缺陷病,遗传系谱图如图A所示。研究人员证实患者甲表现为WAS综合征与其体内的X染色体失活有关。X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一随机失去活性而使该染色体上的基因无法转录,该染色体成为异染色体(巴氏小体),进而其功能受抑制(如图B所示)。请回答以下问题: (1) WAS综合征的遗传方式为____________________________________。  (2) 已知图A中Ⅱ-1患者的致病基因为遗传而来,则该患者的致病基因可能来自________(填序号)。  ① 爷爷 ② 奶奶 ③ 外公 ④ 外婆 (3) 据上述资料判断图A中甲的基因型为__________(控制该病的基因用D、d表示),其患病的原因是来自__________(填“父亲”或“母亲”)的X染色体失活。据上述分析可知,患者甲体内相关的基因没有发生改变,但其表型却发生了改变,且可以遗传,此现象叫作__________________。  (4) 为了有效预防遗传病的产生和发展,可以通过______________和______________等手段进行监测和预防。若图A中Ⅱ-1患者与正常女性(不携带致病基因)婚配,则医生给他们的建议应为____________。  【能力进阶】 9. (多选)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查,结果如下表。下列有关分析不正确的是(　　) 成员 小红家庭成员 小红嫂嫂家庭成员 父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥 表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病 A. 该先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病 B. B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋 C. 小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9 D. 要计算该遗传病的发病率,需要在小红家系中找更多人来调查 10. 某种常染色体单基因遗传病的发病与性别和年龄相关,男性患者15岁后开始出现症状,女性患者出生即发病。现有两个家庭,甲家庭中的父母均患病,1男2女3个孩子中有一名患者;乙家庭中父母为基因型不同的纯合子,3个孩子中有1个患病女孩,还有2个男孩均正常。已知两家庭中仅存在一对同卵双胞胎的孩子。有关说法错误的是(　　) A. 该病在成年男性中的发病率和女性中的发病率不相等 B. 无法判断两家庭中有几名男孩年满15岁 C. 乙家庭中女孩与甲家庭中子代患者基因型相同的概率为2/3 D. 若两家庭中共有4名女性患者,则乙家庭中两男孩为同卵双胞胎 11.如表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是(　　) 名　称 相关情况 Criduchat综合征 5号染色体缺失一条 Patau综合征 13号染色体多一条 Turner综合征 X染色体缺失一条(XO) A. 猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的 B. Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致 C. Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病 D. 表中所示的三种遗传病均可通过染色体分析进行产前诊断 12. 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题: (1) 遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是______(填序号)。  ① 血型　② 家族病史　③ B超检测结果 (2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图A单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是______(填序号),判断理由是_________________________________________________________________ ________________________________;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。  (3) 提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图B(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是____________ ________________________________________________________________________________________。  (4) 《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是________________________________________________________________________________________。  13. 如图表示某家族的遗传系谱图,其中眼球震颤由基因A、a控制,杜氏肌营养不良由基因B、b控制。已知Ⅱ4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述错误的是(　　) A. 杜氏肌营养不良在人群中的发病率男性多于女性 B. Ⅱ2的基因型为AaXbY,其中眼球震颤的致病基因来自Ⅰ1 C. 若Ⅲ3与Ⅲ4婚配,子代不患眼球震颤的概率为1/6 D. 通过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震颤、杜氏肌营养不良进行检测和预防 参考答案 1-7、CDBDD DD； 8、(1)伴X染色体隐性遗传　(2)③④　(3)XDXd　父亲　表观遗传　(4)遗传咨询　产前诊断　生男孩　 9、ABD；10、A；11、D； 12、(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病,Ⅱ-3患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病　①②　(3)不能　乙患常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因　(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开　 13、B； 1 学科网（北京）股份有限公司 $