2027届高考生物人教版一轮复习训练：人类遗传病及遗传系谱图分析

**基本信息** 聚焦人类遗传病类型判断与系谱图分析，以基础概念辨析为起点，通过递进式题型构建“概念-判断-综合应用”的逻辑体系，渗透科学思维与生命观念。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |基础巩固|8题|概念辨析（如遗传病类型、产前诊断）、简单系谱图分析（如伴性遗传判断）|从遗传病核心概念（单基因/多基因/染色体异常）出发，结合亲子代关系推导遗传方式，建立“症状-遗传方式-病因”关联| |能力提升|3题|复杂系谱图（如XXY个体成因）、电泳结果分析、多遗传病综合（如红绿色盲与蓝色盲组合）|整合减数分裂异常、基因突变等知识，通过系谱图与分子检测结果交叉验证，提升遗传推理与综合分析能力|

2027届高考生物人教版一轮复习同步训练：人类遗传病及遗传系谱图分析 （满分：43分） 选择题1～10小题，每小题3分，共30分。 一、基础巩固 1.（2025·重庆期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.产前诊断可以确定胎儿是否患某种先天性疾病 B.携带致病基因的个体不一定患遗传病，患遗传病的个体一定携带致病基因 C.调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等人群中发病率较高的单基因遗传病 D.红绿色盲男性患者的致病基因一定来自外祖母 2.某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能是（　　） A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段互换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 3.现在已被发现的人类遗传病有5 000多种，虽然DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，遗传病的治疗已见曙光，但现在仍然只能以预防遗传病患儿的出生，作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是（　　） A.所有的人类遗传病都属于先天性疾病 B.若细胞中没有致病基因，机体就不会患遗传病 C.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病 D.基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义 4.（2026·吉林通化模拟）某遗传病的相关基因为D、d，一孕妇正常，其丈夫患病，现用基因d探针和基因D探针对孕妇、其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） A.该病为常染色体显性遗传病 B.个体1为丈夫，男性患病 C.个体2为儿子，不携带致病基因 D.个体3为孩子，女性患病 5.（2026·重庆模拟）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（　　） A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 6.（2025·河北唐山模拟）如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ3为纯合子，则Ⅲ8为杂合子 C.若Ⅱ3为杂合子，则Ⅲ8为纯合子 D.若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，则可确定该病的遗传方式 7.（2026·广东揭阳模拟）某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是（　　） A.该病是伴 X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致 C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2 D.Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4 8.色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　） A.红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律 B.F1中红色盲患者可能有女性 C.F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷 D.F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1 二、能力提升 9.已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是（　　） A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4 10.（2025·河北沧州三模）MFS是一种单基因遗传病，由编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变所致，临床症状主要表现为主动脉形状异常、晶状体异位和骨骼畸形等。下图表示某MFS家系的系谱，其中Ⅲ3的致病基因仅来自Ⅱ2。下列分析错误的是（　　） A.Ⅲ3的初级卵母细胞和次级卵母细胞中最多只含有2个致病基因 B.若Ⅲ5的致病基因在性染色体上，Ⅱ3产生精子时发生了染色体结构变异 C.若Ⅲ3再生一个三胎，是女孩但不患MFS的概率为1/2 D.医生可通过B超检查或基因检测判断胎儿是否有患MFS的可能 11.（13分）（2024·湖北卷，改编）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是______________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________。 2027届高考生物人教版一轮复习同步训练：人类遗传病及遗传系谱图分析 （满分：43分） 选择题1～10小题，每小题3分，共30分。 一、基础巩固 1.（2025·重庆期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.产前诊断可以确定胎儿是否患某种先天性疾病 B.携带致病基因的个体不一定患遗传病，患遗传病的个体一定携带致病基因 C.调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等人群中发病率较高的单基因遗传病 D.红绿色盲男性患者的致病基因一定来自外祖母 解析：A　产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，A正确；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病21三体综合征等，B错误；调查遗传病时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病，但冠心病属于多基因遗传病，C错误；红绿色盲男性患者的致病基因一定来自其母亲，其母亲的致病基因可能来自外祖母，也可能来自外祖父，D错误。 2.某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能是（　　） A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段互换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 解析：B　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的子染色体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。 3.现在已被发现的人类遗传病有5 000多种，虽然DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，遗传病的治疗已见曙光，但现在仍然只能以预防遗传病患儿的出生，作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是（　　） A.所有的人类遗传病都属于先天性疾病 B.若细胞中没有致病基因，机体就不会患遗传病 C.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病 D.基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义 解析：D　遗传病未必是先天性疾病，有些遗传病可能要机体发育到一定年龄才表现出来，A错误；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者可能就没有携带致病基因，B错误；调查人群中的遗传病，最好选取发病率较高的单基因遗传病，C错误；基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义，D正确。 4.（2026·吉林通化模拟）某遗传病的相关基因为D、d，一孕妇正常，其丈夫患病，现用基因d探针和基因D探针对孕妇、其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，结果如图所示。下列叙述错误的是（　　） A.该病为常染色体显性遗传病 B.个体1为丈夫，男性患病 C.个体2为儿子，不携带致病基因 D.个体3为孩子，女性患病 解析：A　孕妇正常，只含有隐性d基因，说明该病为显性遗传病；个体1、个体2只含有一个D或d（若为常染色体遗传病，放射性应为现在的2倍），说明个体1、个体2的基因型为XDY、XdY，该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；一孕妇正常（XdXd），其丈夫患病（XDY），个体1为丈夫且患病，B正确；个体2的基因型为XdY，为儿子，不携带致病基因，C正确；个体3的基因型为XDXd，为女儿且患病，D正确。 5.（2026·重庆模拟）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（　　） A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 解析：A　图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病；推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A符合题意。 6.（2025·河北唐山模拟）如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ3为纯合子，则Ⅲ8为杂合子 C.若Ⅱ3为杂合子，则Ⅲ8为纯合子 D.若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，则可确定该病的遗传方式 解析：D　Ⅱ3为女性患者，其儿子Ⅲ9正常，说明该遗传病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若Ⅱ3为纯合子，则该病为隐性遗传病，相关基因位于常染色体上，则Ⅲ8为杂合子，B正确；若Ⅱ3为杂合子，说明该病为显性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，此时Ⅲ8为纯合子，C正确；设相关基因为A/a，若该病为隐性遗传病，则A/a位于常染色体上，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型可表示为aa和Aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2；若该病为常染色体显性遗传病，则二者的基因型为Aa和aa，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率也为1/2；若该病为伴X染色体显性遗传病，则二者的基因型为XAXa和XaY，则Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率还是1/2，可见若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子患病的概率为1/2，不能确定该病的遗传方式，D错误。 7.（2026·广东揭阳模拟）某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是（　　） A.该病是伴 X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致 C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2 D.Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4 解析：D　题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d′两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其与表型正常的女性（XDXD或XDXd或XDXd′）婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。 8.色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等，红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列分析错误的是（　　） A.红色盲与绿色盲的遗传不遵循基因自由组合定律 B.F1中红色盲患者可能有女性 C.F1色觉正常的个体为女性，男性色觉均有缺陷 D.F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1 解析：B　红、绿色盲基因均位于X染色体上，属于连锁遗传，不遵循自由组合定律，A正确；父亲XRgY（绿色盲）与母亲XrGXr－（红色盲）婚配，F1儿子的基因型为XrGY（红色盲）或Xr－Y（红色盲可能也同时患绿色盲），女儿的基因型为XRgXrG（色觉正常）或XRgXr－（可能为绿色盲，不会出现红色盲），所以F1色觉正常的个体为女性，儿子色觉均有缺陷，B错误，C正确；由于蓝色盲是常染色体显性遗传病，F1色觉正常的个体为女性（bb），与Bb个体婚配，子代蓝色盲（Bb）概率为50%，且性别不影响常染色体遗传比例，所以F2男性蓝色盲与非蓝色盲比例为1∶1，D正确。 二、能力提升 9.已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是（　　） A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率为1/4 解析：B　假设相关基因用A/a表示，若1、2为正常的父母，则该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa的子代4，所以该假设不成立；若为伴X染色体隐性遗传病，则亲代基因型为XAXa×XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，该假设成立，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A正确；若1、2为患病的父母，则该病为伴X染色体显性遗传病，亲代基因型为XAXa×XAY，则再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；若3、4均为正常的子代，假设该病为常染色体隐性遗传病，则第一条电泳带（从上到下）为显性基因A，由图可得亲代基因型为Aa×aa，3的基因型为Aa，无法得到基因型为AA的子代4，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，C正确；若3、4均为患病的子代，则该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，子代3、4基因型为Aa、AA，但亲代基因型为Aa、aa，该假设不成立，则该病为伴X染色体显性遗传病，可推出亲代基因型为XAXa×XaY，再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 10.（2025·河北沧州三模）MFS是一种单基因遗传病，由编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变所致，临床症状主要表现为主动脉形状异常、晶状体异位和骨骼畸形等。下图表示某MFS家系的系谱，其中Ⅲ3的致病基因仅来自Ⅱ2。下列分析错误的是（　　） A.Ⅲ3的初级卵母细胞和次级卵母细胞中最多只含有2个致病基因 B.若Ⅲ5的致病基因在性染色体上，Ⅱ3产生精子时发生了染色体结构变异 C.若Ⅲ3再生一个三胎，是女孩但不患MFS的概率为1/2 D.医生可通过B超检查或基因检测判断胎儿是否有患MFS的可能 解析：C　Ⅲ3的儿子不患MFS，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ3患该病，Ⅰ2不患该病，推断MFS不可能是伴X染色体显性遗传病；又因为Ⅲ3的致病基因仅来自Ⅱ2，故判定MFS为常染色体显性遗传病；据系谱图分析，Ⅲ3为杂合子，因此她的初级卵母细胞和次级卵母细胞中最多只含有2个致病基因，A正确；据选项A分析致病基因应在常染色体上，但如果Ⅲ5的致病基因在性染色体上，而致病基因又来自他的父亲Ⅱ3，说明Ⅱ3在减数分裂产生精子时致病基因拼接到了Y染色体上，发生了染色体结构变异，B正确；Ⅲ3是杂合子，她的丈夫不携带致病基因，因此他们未来的三胎是女孩，且不患该病的概率是1/2×1/2＝1/4，C错误；通过B超检查能检测胎儿主动脉形状是否异常，判断患该病的可能性，通过基因检测则可以做出更准确的判断，D正确。 11.（13分）（2024·湖北卷，改编）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是______________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________。 答案：（1）②　（2）③　S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（合理即可）　①②　（3）不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪个条带携带致病基因，哪个条带携带正常基因 解析：（1）S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断；B超不能用于检测单基因遗传病。（2）分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪个条带携带致病基因，哪个条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 2027届高考生物人教版一轮复习同步训练 第1页（共1页） 学科网（北京）股份有限公司 $