2027届高考生物一轮复习重点强化练44　遗传系谱图与电泳图谱的推断及概率计算

**基本信息** 聚焦遗传系谱图与电泳图谱整合分析，通过单基因遗传病案例系统训练遗传方式推断、基因型判定及概率计算，体现科学思维与生命观念的融合。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |遗传方式推断|4题（选择1-4）|结合“无中生有”及电泳纯合子特征判断常隐/伴X隐|系谱图现象→遗传规律推导→电泳证据验证| |基因型与电泳对应|2题（非选择5-6）|条带与基因显隐性关联，多基因独立遗传分析|基因显隐性→条带标记→基因型推导| |概率计算|2题（非选择5-6）|人群发病率、性别相关概率计算|基因频率→携带者概率→子代患病风险| |基因检测应用|3题（选择2、3、4）|PCR、测序、基因治疗等技术应用|技术原理→遗传病防治→伦理讨论|

重点强化练44　遗传系谱图与电泳图谱的推断及概率计算 (分值∶55分) (第1～4题，每题5分，共20分。) 一、选择题 1．(2025·泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起的，会造成过氧化物酶体功能缺失，于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。如图表示某家庭该病的遗传系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，条带②代表致病基因 B．一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2 D．因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定 2．(2025·辽宁名校联盟联考)如图是某家系的遗传系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，两对基因独立遗传(不考虑X、Y染色体同源区段遗传和新的突变产生)。下列叙述正确的是(　　) A．甲病、乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传 B．无论Ⅱ3是否携带乙病的致病基因，与Ⅱ4再生育正常孩子的概率不变 C．Ⅲ12的甲病致病基因来自Ⅱ7和Ⅱ8，乙病的致病基因来自Ⅱ8 D．若Ⅲ11与不携带甲、乙两种病致病基因的男性结婚，则后代一定不会患这两种病 3．(2025·重庆九龙坡区二模)ATR－X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体(核型)正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR－X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是(　　) A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．图1中Ⅰ－1基因测序结果与先证者母亲相同 C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序 D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险 4．(2025·广安二模)如图所示的某血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8 C．对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5 kb 条带 D．基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者 二、非选择题 5．(15分)(2025·安徽A10联盟开学考)图1是两个家系中甲(基因A/a)、乙(基因B/b)两种单基因遗传病的系谱图，控制这种遗传病的基因均不在Y染色体上；图2是这两个家系部分成员的相关基因电泳图。请回答下列问题： 注：图2中的条带①②对应甲病基因，条带③④对应乙病基因。 (1)据图1和图2可知，甲、乙两种遗传病的遗传方式分别为_____________________________。推测，Ⅱ－2的基因型是________。 (2)若甲病在人群中的发病率为1/400，则Ⅱ－1与一位正常男性婚配，生育一个患甲病男孩的概率为________，生育一个患乙病男孩的概率为________。 (3)若判断Ⅱ－6是否会患这两种病，需要做下列________(填字母)措施。 A．染色体数目检测 B．检测基因是否正常 C．性别检测 D．不需要进行上述检测 (4)(5分)图2中的条带①③分别对应基因________。Ⅱ－4男孩经手术治疗后恢复了健康，若他成年后与一位表型正常的女性结婚(未做过手术)，他们的孩子有可能患乙病，理由是________________________________________________________________________。 6．(20分)(2025·邵阳开学考)图1为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体和乙病有关的基因进行检测，结果如图2所示。回答下列问题： (1)(8分)基因B的编码序列碱基替换产生基因b，这种变异属于______。据图1和图2分析，乙病的遗传方式是______________________，判断依据是_____________________________。 (2)Ⅲ－7的基因型为________________________________________________________，Ⅲ－9的乙病致病基因来自Ⅰ代的____。进一步测序表明，基因b转录产物编码序列第724位碱基改变，由5′－GACAG－3′变为5′－GAGAG－3′，导致第____位氨基酸变为_________________________________________________________________________(部分密码子及对应氨基酸：AGA精氨酸、GAC天冬氨酸、CAG谷氨酰胺、GAG谷氨酸)。 (3)请在图2中绘出对Ⅱ－5进行基因诊断的结果。 (4)体细胞基因组编辑等技术可能对这两类遗传病有治疗作用。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________________________________________________________。 重点强化练44　遗传系谱图与电泳图谱的推断及概率计算参考答案 (分值∶55分) (第1～4题，每题5分，共20分。) 一、选择题 1．(2025·泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起的，会造成过氧化物酶体功能缺失，于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。如图表示某家庭该病的遗传系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，条带②代表致病基因 B．一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2 D．因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定 答案　D 解析　根据系谱图中“无中生有”可知，该病为隐性遗传病，结合电泳图中Ⅱ2为纯合子可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，且条带②代表致病基因，A正确；设相关基因为A/a，若Ⅱ1(XAXa)和Ⅱ2(XAY)再生一个儿子，儿子患该病(XaY)的概率是1/2，C正确；由于Ⅱ4正常(即不含致病基因)，Ⅲ4只含有条带②，且为患者，说明其性别一定是男性，D错误。 2．(2025·辽宁名校联盟联考)如图是某家系的遗传系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，两对基因独立遗传(不考虑X、Y染色体同源区段遗传和新的突变产生)。下列叙述正确的是(　　) A．甲病、乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传 B．无论Ⅱ3是否携带乙病的致病基因，与Ⅱ4再生育正常孩子的概率不变 C．Ⅲ12的甲病致病基因来自Ⅱ7和Ⅱ8，乙病的致病基因来自Ⅱ8 D．若Ⅲ11与不携带甲、乙两种病致病基因的男性结婚，则后代一定不会患这两种病 答案　B 解析　表现正常的Ⅱ3、Ⅱ4生出了患甲病的孩子Ⅲ10和患乙病的孩子Ⅲ9，说明甲病、乙病都是隐性遗传病，由于女患者Ⅲ10的父亲Ⅱ3表现正常，不符合伴X染色体隐性遗传病“女患者的父亲和所有儿子一定生病”的遗传特点，所以甲病是常染色体隐性遗传病；家族中没有患乙病的女性，没法判断乙病是伴X染色体隐性遗传还是常染色体隐性遗传，A错误；若Ⅱ3携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，患乙病的Ⅲ9基因型为A_bb，患甲病的Ⅲ10基因型为aaB_，则表现正常的Ⅱ3、Ⅱ4基因型都是AaBb，再生出正常孩子A_B_的概率为3/4×3/4＝9/16；若Ⅱ3不携带乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，患乙病的儿子Ⅲ9为XbY，儿子的Xb一定来自其母亲Ⅱ4，则Ⅱ3、Ⅱ4的相关基因型分别为XBY、XBXb，二人能生出患甲病的孩子aa，则表现正常的Ⅱ3、Ⅱ4的基因型为AaXBY、AaXBXb，再生出正常孩子A_XBX－、A_XBY的概率为3/4×1/2＋3/4×1/4＝9/16，B正确；Ⅲ12关于甲病的基因型为aa，致病基因a分别来自他的父母Ⅱ7、Ⅱ8，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ12关于乙病的基因型为bb，致病基因b分别来自他的父母Ⅱ7、Ⅱ8，若乙病是伴X染色体隐性遗传病，则致病基因来自他的母亲Ⅱ8，C错误；先分析甲病，不携带甲病致病基因的男性基因型为AA，无论不患甲病的Ⅲ11是杂合子Aa还是纯合子AA，后代一定表现正常，再看乙病，若乙病是常染色体隐性遗传病，那么不携带乙病致病基因的男性基因型为BB，无论不患乙病的Ⅲ11是杂合子Bb还是纯合子BB，后代一定表现正常，若乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ12患乙病，则基因型为XbY，其表现正常的母亲Ⅱ8一定是杂合子XBXb，Ⅲ11的基因型可能是XBXB或XBXb，若Ⅲ11的基因型是XBXb，那么她与不携带乙病致病基因的男性XBY结婚，能生出患乙病的儿子XbY，D错误。 3．(2025·重庆九龙坡区二模)ATR－X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体(核型)正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR－X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是(　　) A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．图1中Ⅰ－1基因测序结果与先证者母亲相同 C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序 D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险 答案　D 解析　图1中Ⅱ－1和Ⅱ－2均正常，但后代Ⅲ－1患病，说明该病为隐性遗传病，图2中先证者父亲不携带致病基因，可知基因位于X染色体上，故该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；若用A、a表示对应基因，则先证者母亲Ⅱ－1基因型为XAXa，Ⅱ－2基因型为XAY，第一代均正常，则Ⅱ－1的致病基因只能来自Ⅰ－1，即Ⅰ－1基因型为XAXa，故图1中Ⅰ－1基因测序结果与先证者母亲相同，B正确；PCR是扩增特定DNA片段的标准方法，用于靶向测序，可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序，C正确；基因治疗通常针对患者体细胞进行修正，但无法改变生殖细胞的遗传信息，故不能降低遗传给子代的风险，D错误。 4．(2025·广安二模)如图所示的某血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8 C．对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5 kb 条带 D．基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者 答案　C 解析　Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的儿子Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病，再结合电泳图，Ⅰ1有三条带，Ⅰ2有两条带，Ⅱ4只有一条带，且男性患者的母亲都有三条带，可判断血友病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；设血友病相关基因用H、h表示，Ⅱ1的基因型为XHXh，Ⅱ2的基因型为XHY，Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩(XhY)的概率为1/4，B错误；Ⅲ3可能是患病男孩，对其相关基因进行酶切和电泳，就可能只有11.5 kb条带，C正确；基因检测不仅能检测出是否为患者，也能检测出是否为携带者，D错误。 二、非选择题 5．(15分)(2025·安徽A10联盟开学考)图1是两个家系中甲(基因A/a)、乙(基因B/b)两种单基因遗传病的系谱图，控制这种遗传病的基因均不在Y染色体上；图2是这两个家系部分成员的相关基因电泳图。请回答下列问题： 注：图2中的条带①②对应甲病基因，条带③④对应乙病基因。 (1)据图1和图2可知，甲、乙两种遗传病的遗传方式分别为_____________________________。推测，Ⅱ－2的基因型是________。 (2)若甲病在人群中的发病率为1/400，则Ⅱ－1与一位正常男性婚配，生育一个患甲病男孩的概率为________，生育一个患乙病男孩的概率为________。 (3)若判断Ⅱ－6是否会患这两种病，需要做下列________(填字母)措施。 A．染色体数目检测 B．检测基因是否正常 C．性别检测 D．不需要进行上述检测 (4)(5分)图2中的条带①③分别对应基因________。Ⅱ－4男孩经手术治疗后恢复了健康，若他成年后与一位表型正常的女性结婚(未做过手术)，他们的孩子有可能患乙病，理由是________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传　AaXBXb　(2)1/42　1/4　(3)B　(4)A、b　Ⅱ－4的基因型为XbY，正常的女子的基因型可能为XBXb，二者可能生出基因型为XbXb或XbY的孩子 解析　(1)由图1可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－1患甲病且为女性，说明甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－4患乙病，说明乙病是隐性遗传病，结合图2可知，Ⅰ－1只含一个关于乙病的基因，Ⅰ－2含有两个关于乙病的基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ－1基因型为AaXBY，Ⅰ－2基因型为AaXBXb，Ⅱ－2基因型为AaXBXb。(2)只考虑甲病，若甲病(aa)在人群中的发病率为1/400，可推知a的概率为1/20、A的概率为19/20，则Ⅱ－1(aa)与一位正常男性婚配，该正常男性基因型为Aa的概率为(2×1/20×19/20)/(19/20×19/20＋2×1/20×19/20)＝2/21，生育一个患甲病男孩(aa)的概率为1/2×2/21×1/2＝1/42。只考虑乙病，据图2可知，Ⅱ－1基因型为XBXb，其与一位正常男性(XBY)婚配，生育一个患乙病男孩(XbY)的概率为1/2×1/2＝1/4。(4)结合图1、图2可知，Ⅰ－1基因型为AaXBY，Ⅰ－2基因型为AaXBXb，Ⅱ－1基因型为aa，说明①～④依次表示A、a、b、B。 6．(20分)(2025·邵阳开学考)图1为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体和乙病有关的基因进行检测，结果如图2所示。回答下列问题： (1)(8分)基因B的编码序列碱基替换产生基因b，这种变异属于______。据图1和图2分析，乙病的遗传方式是______________________，判断依据是_____________________________。 (2)Ⅲ－7的基因型为________________________________________________________，Ⅲ－9的乙病致病基因来自Ⅰ代的____。进一步测序表明，基因b转录产物编码序列第724位碱基改变，由5′－GACAG－3′变为5′－GAGAG－3′，导致第____位氨基酸变为_________________________________________________________________________(部分密码子及对应氨基酸：AGA精氨酸、GAC天冬氨酸、CAG谷氨酰胺、GAG谷氨酸)。 (3)请在图2中绘出对Ⅱ－5进行基因诊断的结果。 (4)体细胞基因组编辑等技术可能对这两类遗传病有治疗作用。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________________________________________________________。 答案　(1)基因突变　伴X染色体隐性遗传　Ⅱ－5和Ⅱ－6表现正常，Ⅲ－9患乙病；Ⅱ－6不携带致病基因b　(2)AAXBY或AaXBY　2　242　谷氨酸 (3) (4)不可以；违反伦理和道德，存在安全隐患 解析　(1)基因突变是指由于碱基的增添、缺失、替换导致基因结构的改变，基因B的编码序列碱基替换产生基因b，属于基因突变。由图1可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6表现正常，Ⅲ－9患乙病，故乙病为隐性遗传病，由图2可知，Ⅱ－6不携带致病基因b，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由图1可知，Ⅲ－8为女性且患甲病，其父母表现正常，故甲病为常染色体隐性遗传病，结合(1)可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－7正常，基因型为A_XBY，由于Ⅲ－8患病，说明其父母基因型均为Aa，则Ⅲ－7基因型为AAXBY或AaXBY。由图2可知，Ⅱ－6不携带致病基因b，说明Ⅲ－9的基因b只来自Ⅱ－5，Ⅱ－5正常，结合Ⅰ代患病情况可推知致病基因来自Ⅰ－2。密码子是mRNA上决定一个氨基酸的相邻的3个碱基，基因b转录产物编码序列第724位碱基改变，724/3＝241余1，说明是第242位氨基酸发生改变，其密码子由CAG变为GAG，则氨基酸由谷氨酰胺变为谷氨酸。(3)Ⅲ－9患乙病，Ⅲ－10患甲病，说明Ⅱ－5基因型为AaXBXb，即针对乙病，Ⅱ－5含有1个正常基因和1个突变基因，杂交后均为阳性，示意图见答案。 . 学科网（北京）股份有限公司 $