2027届高考生物人教版一轮复习导学案：人类遗传病与遗传系谱分析

该高中生物学高考复习学案系统梳理人类遗传病与遗传系谱分析核心考点，涵盖遗传病类型、调查方法、概率计算及系谱图分析，按“概念辨析-方法应用-综合探究”层次构建知识网络，通过问题链和任务驱动引导学生自主完成类型分类、调查设计等活动，形成系统认知。 亮点在于自主诊断与分层提升设计，如活动二调查表格设计培养探究实践能力，活动三概率公式推导强化科学思维，亮考帮环节引导学生反思知识掌握、出题自测并提出疑惑，助力个性化复习，教师可依学情精准指导，提升备考实效。

2027届高考生物人教版一轮复习导学案：人类遗传病与遗传系谱分析 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.学会调查和统计人类遗传病的方法。3.熟练分析遗传系谱图。 核心体系 活动方案 活动一 举例说出人类遗传病的主要类型，说出监测和预防手段 下面列举了人类十种常见的遗传病：①镰状细胞贫血、②青少年型糖尿病、③猫叫综合征、④外耳道多毛症、⑤血友病、⑥抗维生素D佝偻病、⑦多指、⑧苯丙酮尿症、⑨21三体综合征、⑩哮喘，结合教材回答下列问题。 （1）分析上述列举的各种遗传病并完成下表。 遗传病的遗传方式 举例 家庭发病情况 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 _____ 一般隔代相传，隐性纯合才发病 常染色体显性遗传病 _____ 代代相传，含致病基因即患病 伴X染色体隐性遗传病 _____ 一般隔代相传，女患者的父亲和儿子________ 伴X染色体显性遗传病 _____ 代代相传，男患者的母亲和女儿________ 伴Y染色体遗传病 _____ 父传子，子传孙，只有男性患病 多基因遗传病 _____ 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高 染色体异常遗传病 _____ 一般后果严重，甚至胚胎时流产 （2）分析上述遗传病的共同特点，遗传病通常是由什么的改变而引起的人类疾病？携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？遗传病患者一定带有致病基因吗？先天患病一定是遗传病吗？ （3）单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病产生的根本原因是什么？ （4）21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，分析异常卵细胞产生的原因。 （5）为有效地预防人类遗传病，可采取的主要手段有哪些？ 活动二 学会人类遗传病发病率和遗传方式的调查方法 某校高一研究性学习小组的同学为了对遗传病的发病率和遗传特点有一个直观的了解，对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答下列问题。 （1）调查最好选择______________（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”），便于总结出____________，如果调查遗传病的发病率，应__________________作为调查对象。 （2）如果要做遗传方式的调查，应该选择__________________________作为调查对象，通过____________________来保证调查结果的准确性。 （3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 活动三 两病概率计算问题 （1）根据甲、乙病的患病概率，补充完成下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为________ 患乙病概率为n 不患乙病概率为________ ① 同时患两病概率 ____________________ ② 只患甲病概率 ____________________ ③ 只患乙病概率 ____________________ ④ 不患病概率 ____________________ 拓展 求解 患病概率 ____________________ 只患一种病概率 ____________________ （2）辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率计算。 a.由常染色体上的基因控制的遗传病： ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝_____________。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝______________。 b.由性染色体上的基因控制的遗传病： ①患病男性的概率＝____________________。 ②男性患病的概率＝____________________。 活动四 熟练分析遗传系谱图的方法 【例1】Ⅱ型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。下图为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题。 （1）由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据。 （2）Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。 （3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是IDS基因发生突变。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。 （4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。 【例2】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（相关基因为H/h）和乙遗传病（相关基因为T/t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题。 （1）甲病的遗传方式为________________，乙病最可能的遗传方式为________________。 （2）若Ⅰ3 无乙病致病基因，请继续以下分析。 ①Ⅰ2 的基因型为________；Ⅱ5的基因型为____________________。 ②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。 ③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。 ④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。 【例3】下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的 Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的两对致病基因进行电泳分离，结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01，下列叙述错误的是（　　） 图1 图2 A.乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4所生女儿一定患病 B.该系谱图中Ⅰ1和Ⅱ3两对致病基因电泳后得到的条带数最多 C.若Ⅲ1与一个正常男性结婚，则生出患病儿子的概率为1/44 D.将Ⅰ2和Ⅱ2的两对致病基因进行电泳分离，得到的条带相同 课堂训练 1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是（　　） A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 B.往往在患者家族中调查遗传病的发病率 C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病 D.基因检测可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因 2. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（　　） A.据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病 B.受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高 C.调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样 D.出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防 3. [2025扬州期末]下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　） ①原发性高血压　②唐氏综合征　③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血病　⑦哮喘　⑧超雄综合征　⑨抗维生素D佝偻病 A.③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B.③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C.①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D.②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 4. [2026扬州期中]下图是某家庭一种单基因遗传病的遗传系谱图，据图分析，下列说法正确的是（　　） A.该遗传病在男性中发病率较高 B.通过核型分析可以预防该遗传病的发生 C.Ⅲ1和Ⅲ2生一个正常孩子的概率为1/2 D.Ⅱ1和Ⅱ2生出不患病的Ⅲ1是因为发生了基因重组 5. [2026镇江阶段考]某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（见图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（见图2）。下列说法合理的是（　　） 图1 图2 A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因 C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③ D.只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2 6. （多选）“卵子死亡”是一种单基因遗传病，患者出现卵子发黑、萎缩退化的现象，导致不育。下图为该病的遗传系谱图，经基因检测Ⅰ1携有致病基因，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因。下列有关叙述错误的有（　　） A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ1为杂合子的概率为2/3 C.患者的致病基因均来自父方 D.Ⅱ3与Ⅱ4生出患病后代的概率无法推算 7. 下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用D/d表示，其中Ⅰ1只携带一种致病基因。社会人群中，甲病的发病率是0.04%；男性人群中隐性基因d占5%。请分析并回答下列问题。 （1）甲病和乙病的遗传方式分别是______________、__________________。控制这两种遗传病的基因在遗传时遵循基因的____________定律。 （2）Ⅰ2的基因型是________，Ⅱ4携带致病基因的概率是________，Ⅱ5为纯合子的概率是________。 （3）Ⅲ7患甲病的概率是________；Ⅱ3与Ⅱ4再生一男孩，该男孩表现正常的概率是__________。 （4）Ⅱ5与一男性婚配，生下不患乙病孩子的概率是________。 亮考帮 一、亮闪闪 本节课我掌握了 核心知识点，理清了 的解题逻辑；通过课堂小组讨论，学会了用 思路分析题型，纠正了之前混淆的概念，整体搭建起本节知识框架，这是我本节课最大的收获。 二、考考你 我出一道思考题： 解答： 出题后自测发现，这类题型的 步骤容易粗心出错，后续做题要重点留意。 三、帮帮我 我存在的疑惑： 1. 知识点的原理没有完全理解； 2.遇到 类题目不知道怎么切入解题； 3. 概念容易和之前学的内容弄混，希望课堂互助环节可以和同学探讨。 参考答案 活动方案 活动一　 （1） 略。 （2） 遗传病通常是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。不一定。不一定。不是。 （3） 不是，受一对等位基因控制。基因突变。 （4） 减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期21号染色体着丝粒分裂后移向同一极。 （5） 遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等。 活动二　 （1） 单基因遗传病　遗传病的发病规律　随机选择一个较大群体 （2） 患有该遗传病的多个家族（系）　保证调查的群体足够大 （3） 表格如下： 表现 性别 男生/人 女生/人 色盲 正常 携带者 活动三　 （1） 1－m　1－n　m·n　m·（1－n）　n·（1－m）　（1－m）·（1－n）　①＋②＋③或1－④　②＋③或1－（①＋④） （2） 患病孩子概率　患病孩子概率×1/2　后代中所有患病男性的概率或1/2×男性中的患病概率　男性中的患病概率 活动四　 例1: （1） 患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因。 （2） 1/4 （3） 不定向 （4） Ⅲ2、Ⅲ3　Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6　产前诊断（或基因诊断） 例2: （1） 常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传 （2） ①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②1/36　③1/60 000　④3/5 例3：D 提示： 1 遗传物质改变的不一定是遗传病（如基因重组引起的遗传物质改变），人类遗传病不一定有遗传物质改变（如表观遗传）。 2 家族性疾病不一定是遗传病（如食物中缺乏维生素导致的疾病）。先天性疾病不一定是遗传病（如胎儿感染天花脸上生来就有瘢痕），遗传病也不一定是先天性疾病（如基因型为Bb的男性，秃头基因B在成年后才表达）。 3 羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 课堂训练 1 D　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。 2 D　出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不一定含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。 3 B　①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③软骨发育不全属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血病属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧超雄综合征的性染色体组成为XYY，为染色体异常遗传病；⑨抗维生素D佝偻病为单基因遗传病。故选B。 4 C　分析图可知，Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，说明该病显性遗传，若该该病为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ3有病，后代女儿都会有病，但Ⅲ3无病，故该病为常染色体显性遗传，则男女患病率相同，A错误；核型分析主要用于检测染色体异常遗传病，对于单基因遗传病无法预防，B错误；Ⅲ1（aa）和Ⅲ2（Aa）生一个正常孩子（aa）的概率为1/2，C正确；Ⅱ1和Ⅱ2患病，Ⅲ1没有病，Ⅱ1（Aa）和Ⅱ2（Aa）减数分裂过程中等位基因分离，产生了含正常基因的配子，正常配子结合形成了正常后代，不是基因重组，D错误。 5 B　Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿Ⅱ3，由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为伴X染色体隐性遗传，则“母病子必病”，而该家系中Ⅰ4患病，Ⅱ2未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A错误。Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病，因此电泳带谱中，条带①代表甲病的致病基因，图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，因此条带③代表乙病的显性致病基因，B正确。由图可知，两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③，Ⅲ1的带谱应是②③或①②③，C错误。就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的，概率为1，D错误。 6 ABD　设该病相关基因为A/a，如果该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为aa，则其母亲Ⅰ2（正常人）基因型为Aa，携带致病基因，与题干不符，因此排除常染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2基因型为XaXa，则其母亲Ⅰ2（正常人）基因型为XAXa，携带致病基因，与题干不符，则可排除伴X染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ1携带致病基因，其基因型应为XAY，可推知其女儿均含有XA，均为患者，与系谱图不符，因此可以排除伴X染色体显性遗传病；同样也不可能是伴Y染色体遗传，因为只有女性可能患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传，A错误。由上面分析可知，该病为常染色体显性遗传病，设致病基因为A，则正常基因为a，Ⅰ1携有致病基因，则其基因型为Aa，Ⅰ2、Ⅱ4不携带致病基因，则其基因型均为aa，Ⅰ1与Ⅰ2婚配所生的正常女儿Ⅱ1，基因型一定是aa纯合子，即其为杂合子的概率为0，B错误。由于含有致病基因A的母本均表现为患者，即卵子发黑、萎缩退化从而导致不育，因此能够产生后代的母本基因型一定是aa，若其后代中含有致病基因A，一定是来自父本，C正确。由系谱图可知，Ⅱ4可育，则其基因型一定是aa；Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为Aa和aa，则可推知二者所生的正常儿子Ⅱ3基因型为1/2Aa和1/2aa。由于只有女性会患病，则可计算Ⅱ3与Ⅱ4生出基因型为Aa的女儿概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，D错误。 7 （1） 常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　自由组合 （2） AaXDXd　5/6　1/2　 （3） 1/153　38/51　 （4） 139/160 2027届高考生物人教版一轮复习导学案 第1页（共1页） 学科网（北京）股份有限公司 $