2027届高中生物一轮复习讲义第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析

第24课时　人类遗传病及系谱图分析 考点一　人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 归纳总结　人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 点拨　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1．(2025·泸州模拟)β-地中海贫血是一类常染色体隐性遗传病。患者由于β-珠蛋白基因(βN)突变，导致构成血红蛋白的β链合成异常，从而使红细胞易破裂，引发溶血性贫血。βN有多种突变类型，其中，β＋突变导致β链合成量减少，β0突变导致β链不能合成。下列叙述错误的是(　　) A．基因型为β0β0的个体比β＋β＋个体贫血症状更严重，可通过补铁治疗 B．βN突变为β0后，可能导致RNA聚合酶无法与之结合影响转录过程 C．通过移植正常的造血干细胞可治疗该病，但患者的子代仍可能患病 D．进行婚前地贫筛查，避免β＋或β0携带者之间的婚配，有助于预防该病 答案　A 解析　β-地中海贫血是由β-珠蛋白基因βN突变引起的，是基因层面的问题，不是缺铁导致的，所以不能通过补铁治疗。基因型为β0β0的个体β链不能合成，β＋β＋个体β链合成量减少，所以β0β0个体贫血症状更严重，但补铁无法解决基因缺陷问题，A错误。βN突变为β0后，基因结构改变，可能导致RNA聚合酶无法与之结合，而RNA聚合酶结合到DNA上启动转录过程，所以会影响转录过程，从而导致β链不能合成，B正确。移植正常的造血干细胞，只是改变了造血干细胞的基因组成，患者的生殖细胞基因并未改变，所以子代仍可能从亲代获得致病基因而患病，C正确。进行婚前地贫筛查，避免β＋或β0携带者之间的婚配，可减少后代患β-地中海贫血的概率，有助于预防该病，D正确。 2．(2025·湖南，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 答案　B 解析　听觉相关基因是正常DNA的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A正确；甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的，属于单基因遗传病，D正确。 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3．(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 4．(2025·安徽A10联盟模拟)产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿患遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是(　　) A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰状细胞贫血的根本病因 C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 答案　C 解析　遗传咨询的步骤包括诊断、分析传递方式、推算风险率和提出建议，但若家族病史明确(如显性遗传病)，可能无需重新分析传递方式，A错误；孕妇血细胞检查无法检测胎儿的基因突变(根本病因)，B错误；羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行染色体分析(含性别确定)和DNA测序(如基因序列分析)，C正确；隐性致病基因携带者(如红绿色盲女性携带者)不表现症状，D错误。 考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2．电泳图谱分析 (1)电泳图谱 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 利用遗传系谱图和电泳图谱分析遗传方式 分析下列遗传系谱图和相关基因电泳条带图，回答下列问题： (1)图1中Ⅱ1为甲病患者，图2为甲病相关基因(用A、a表示)电泳条带图，甲病的遗传方式应为伴X染色体隐性遗传，a基因可能是由A基因通过碱基的缺失突变而来。 (2)图3中Ⅰ2和Ⅱ1为乙病患者，图4为乙病相关基因(用B、b表示)酶切片段电泳条带图，乙病的遗传方式应为常染色体显性遗传，若B基因和b基因的长度相等，B基因可能是由b基因通过碱基的替换突变而来；若b基因含有2个酶切位点，那么B基因含有1个酶切位点。 考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算 5．(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 答案　B 解析　Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H基因来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，说明Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确。结合A项的分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因但不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型表示为H1h，Ⅰ2基因型表示为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误。由上述分析可知，Ⅱ2含有H基因但不患病，其基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病与否只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，即Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，则Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。 6．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 答案　C 解析　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2不患乙病，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB－)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 归纳总结　辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 7．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____________________________________________________________________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。 答案　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞 解析　(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 一、基础排查 1．判断下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述 (1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病(　×　) 提示　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高(　×　) 提示　多基因遗传病发病率较高，但并不都是先天性疾病，如原发性高血压等。 (3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病(　×　) 提示　通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病。 (4)遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征(　×　) 提示　产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征。 (5)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症(　×　) 提示　苯丙酮尿症是一种基因突变导致的遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病。 (6)对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征(　√　) (7)患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩(　×　) 提示　苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关。 (8)男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩(　√　) (9)近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加(　×　) 提示　近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加。 2．判断下列有关人类遗传病调查的叙述 (1)调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病(　×　) (2)调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样(　√　) (3)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差(　×　) (4)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查(　×　) (5)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病(　√　) (6)常染色体显性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率(　×　) 提示　由遗传平衡定律可知，常染色体显性遗传病的发病率与致病基因的基因频率不相等。 (7)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　√　) (8)伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率(　√　) 提示　由遗传平衡定律可知，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，小于该病致病基因的基因频率。 二、要语必背 1．(必修2 P92)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 2．(必修2 P94)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．(必修2 P94)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 4．(必修2 P95)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 课时精练 [分值：100分] [1～9题，每题6分，共54分] 一、选择题 1．(2025·宜昌一中模拟)下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是(　　) ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病　②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响　⑥在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 答案　C 解析　人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病(多由基因突变引起)、多基因遗传病(多基因共同作用)、染色体异常遗传病(染色体结构或数目异常)，并非仅由基因突变引起，①错误；21三体综合征患者是由于21号染色体多一条(三体)，而非三倍体(三倍体指所有染色体组均多一套)，②错误；B超检查属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，③错误；禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确；原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确；多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，在调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确，故选C。 2．(2025·安阳一模)马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变。对比患者和正常个体FBN1基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG(其对应半胱氨酸)突变为ATG(其对应酪氨酸)，导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列叙述错误的是(　　) A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性 B．微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成 C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变 答案　B 解析　游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，B错误。 3．(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 答案　A 解析　若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。 4．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 答案　D 解析　由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 5．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2 B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 答案　C 解析　根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，A错误；由图可知，Ⅱ－4的基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，则Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确；Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 6．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 答案　C 解析　由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 7．图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为Ⅱ1和Ⅱ2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中Ⅰ1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列叙述错误的是(　　) A．乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病孩子的概率为7/16 C．Ⅱ1不携带乙病的致病基因 D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个两病均患男孩的概率为1/44 答案　C 解析　Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病，女儿(Ⅱ2)患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，Ⅱ1患甲病，又已知Ⅰ1不含甲病致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，设甲病用A/a表示，乙病用B/b表示，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BbXAY、BbXAXa，再生一个不患病的孩子(B_XA_)的概率为3/4×3/4＝9/16，所以患病的概率为7/16，B正确；Ⅱ1患甲病不患乙病，基因型为B_XaY，结合图2电泳结果有三个不同的条带，则基因型为BbXaY，所以Ⅱ1携带乙病的致病基因，C错误；结合图1和图2可知，Ⅱ2基因型为bbXAXa，Ⅱ3基因型为B_XAY，又乙病在人群中的发病率为1/100，所以b基因的频率为1/10，B基因的频率为9/10，Ⅱ3基因型为Bb的概率为2/11，所以生一个两病均患男孩的概率为2/11×1/2×1/4＝1/44，D正确。 8．(2025·广安二模)2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。图1所示的“玻璃人”血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8 C．对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5 kb条带 D．基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者 答案　C 解析　由图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的儿子Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病。再结合图2，Ⅰ1有两条带，Ⅰ2有一条带，Ⅱ4只有一条带，且男性患者的母亲都有两条带，可判断血友病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；设血友病相关基因用H、h表示，Ⅱ1的基因型为XHXh，Ⅱ2的基因型为XHY，Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩(XhY)的概率为1/4，B错误；Ⅲ3可能是患病男孩(XhY)，对其相关基因进行酶切和电泳，就可能只有11.5 kb条带，C正确；基因检测不仅能检测出是否为患者，也能检测出是否为携带者，D错误。 9．(2025·河北，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　　) 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比约为1/1 750 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 答案　B 解析　某患病男孩的母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3 500，则该致病基因Xd的基因频率为1/3 500，正常基因XD的基因频率为3 499/3 500，女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500≈1/1 750，A正确；该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿的DNA进行PCR检测的结果不同，B错误；该男孩的染色体片段发生颠倒重接，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 二、非选择题 10．(14分)(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。 (2)(6分)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：____________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。 (3)(4分)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2　(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 解析　(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 11．(16分)(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病_____________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。 答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 解析　(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。 12．(16分)(2025·池州二模)如图为某单基因遗传病甲(由基因A/a控制)和乙(由基因B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于XY染色体的同源区段，且已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题： (1)(6分)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是______________________________________。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR 扩增并电泳检测，结果如图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为__________________。仅就甲病而言，Ⅲ－1的基因型与Ⅰ－2相同的概率为________。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ－4和Ⅱ－5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－4)中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠和________颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的 aa组合约占________(用分数表示)；进一步推测Ⅲ－3只患乙病的概率为______(用分数表示)。 答案　(1)不一定遵循　据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上　(2)①常染色体显性遗传　1/4　②18　9/38　9/152 解析　(1)从遗传系谱图分析，双亲正常，子代患乙病，则致病基因为隐性基因，已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因，判断乙病相关基因位于X染色体上，而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时与乙病基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时与乙病基因不遵循自由组合定律)，所以甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律。(2)①甲病的致病基因只在男性中表达，从电泳检测结果看，Ⅱ－1、Ⅱ－2都有两条带，说明都含有两种基因，为杂合子，不考虑相关基因位于XY染色体的同源区段，则致病基因位于常染色体上。Ⅰ－1不含有致病基因，Ⅰ－2只含有一个条带，只含有致病基因，子代男孩患病，推测致病基因为显性基因，所以甲病是常染色体显性遗传病。Ⅰ－2基因型为AA，Ⅱ－1和Ⅱ－2都为Aa，后代Ⅲ－1是AA的概率为1/4。②已知男性中不患甲病(aa)的个体占81%，即a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。Ⅱ－5患病，基因型为1%AA或18%Aa，则产生的配子为A∶a＝10∶9，所以应向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠(A)和18颗白色圆珠(a)。甲容器中A占1/2，a占1/2；乙容器中A占10/19，a占9/19。随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起是aa组合的概率为1/2×9/19＝9/38，Ⅲ－3不患甲病的概率为9/38。对于乙病，已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因，Ⅱ－4不患乙病，Ⅱ－5不患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4基因型为1/2XBXb或1/2XBXB，Ⅱ－5基因型为XBY，已知Ⅲ－3为男性，其患乙病的概率为1/4，则Ⅲ－3只患乙病概率为9/38×1/4＝9/152。 学科网（北京）股份有限公司 $