5.3人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖概念、类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法及检测预防措施。课堂通过“问题探讨”导入，如ob基因与肥胖关系、“疾病是否都是基因病”等问题，衔接基因突变知识，搭建从现象到本质的学习支架。 其亮点在于融合生命观念（如苯丙酮尿症代谢途径体现结构与功能观）、科学思维（表格比较遗传病类型、速记口诀归纳特点）、探究实践（人群遗传病调查完整步骤），含亨廷顿舞蹈症视频案例、达尔文近亲结婚实例，帮助学生构建知识网络，提升科学探究与社会责任意识，也为教师提供丰富教学资源和活动设计。

人教版必修二 《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异 第三节 传 病 人 类 遗 HUMAN HEREDITARY DISEASE 学习目标 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。 生命观念 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 科学思维 科学探究 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性，关注人类健康。 社会责任 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同 作用的结果。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 问题探讨 极其罕见的诡异遗传病—亨廷顿舞蹈症 什么是遗传病呢？下列都属于遗传病吗？ 艾滋病 骨折 新冠肺炎 阿米巴痢疾 白化病 高度近视 色盲 血友病 抗维生素D佝偻病 狂犬病 猫叫综合征 青少年型糖尿病 问题探讨 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 有8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗 传病有500多种 2.类型 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 1.人类遗传病的概念： 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 ①常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 拓展：分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 积累过多 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 损伤神经系统和严重的智力发育障碍 异常 正常 苯丙酮酸 缺乏 苯丙氨酸羟化酶 积累 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 ②伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 （1）单基因遗传病 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 耳毛长：25cm 人类外耳道多毛症 印度：拉罕坎特·拜贾派 特点：患者全为男性，具有世代连续现象，父传子，子传孙 ③伴Y染色体遗传病 （1）单基因遗传病 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 活动2：判断下图中每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 （5）伴Y染色体遗传病 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 多指、并指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 小结 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 受 等位基因控制的遗传病。 I.在群体中发病率较高 II.易受环境影响 III.常表现出家族聚集现象 两对或两对以上 ①概念： ②遗传特点： ③实例： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 （2）多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 绝大多数原发性高血压多见于中、老年，高血压是冠心病主要危险因子，常合并冠心病可出现心绞痛、心肌梗死等症状。冠心病，指由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在动脉上，堆积而成白色斑块。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。哮喘为一种肺部疾病，患者常出现呼吸困难、胸闷、咳嗽等。青少年型糖尿病患者是是儿童和青少年患病主要类型，因为自体免疫反应而患病:免疫系统错误地破坏了胰腺的胰岛β细胞。患者必须注射胰岛素治疗。 （3）染色体异常遗传病 ①概念： 由染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。 ②特点 染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上 种类较少，只占遗传病的1/10 患者体内不存在致病基因 注意：细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到， 是该类遗传病区别于前两类的特点之一。 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) XO性腺发育不良（特纳氏综合征）女性，身材矮小，外生殖器及乳房幼稚型 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 ③常见疾病： XXY（克莱菲尔特综合征）男性，睾丸发育不全，不能产生成熟精子，乳房增大 XYY（超雄综合征）男性，多数正常，身材高，动作不协调，易怒，有暴力行为 XXX（超雌综合征）女性，多数正常，生育能力差，乳腺发育不良，卵巢功能异常 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 拓展 分析21三体综合征形成原因 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 拓展 分析21三体综合征形成原因 (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 XXY个体形成原因： XYY个体形成原因： XXX个体形成原因: 13/18/21三体综合征个体形成原因： 拓展 分析导致下列染色体数目变异的原因： ①父亲或母亲减数分裂I后期第13/18/21号同源染色体染色体不分离 ②父亲或母亲减数分裂Ⅱ后期第13/18/21号染色体不分离 ①父亲减数分裂I后期XY这对同源染色体没有分开 ②母亲减数分裂I后期同源染色体XX没有分开或减数分裂Ⅱ后期X染色体没有正常分离 ①父亲减数分裂Ⅱ后期Y染色体没有正常分离 ①母亲减数分裂I后期XX这对同源染色体没有分开或减数分裂Ⅱ后期X染色体没有正常 分离 ②父亲减数分裂Ⅱ后期X染色体没有正常分离 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 由遗传物质改变引起 可能由遗传物质改变引起，如白化病、先天性愚型；也可能环境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 可能是遗传物质改变引起，如多指；也可能环境、饮食影响，如缺维A引起的夜盲症 比较先天性疾病、家族性疾病、遗传病 深度思考1 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 概念辨析 常隐白聋苯 常显多并软 色友伴性隐 抗D伴性显 多毛伴Y传 唇冠高哮尿 特纳愚猫叫 速记口诀 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 (1)先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。 (2)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (4)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 深度思考2 关于人类遗传病的4个易错点 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 当堂训练 【重点突破一】人类常见遗传病的类型 调查人群中的遗传病 活动3： 请同学们仔细阅读课本P93“调查人群中的遗传病”，思考： 1.选择那种类型遗传病调查较好？为什么？ 2.遗传病的哪些内容值得调查？如何调查？ 【重点突破二】实践 探究 调查人群中的遗传病 • 1.调查内容 2.注意事项 调查内容 调查的对象 结果分析方式 发病率 遗传方式 在人群中， 随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 （1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 （2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果； 大 【重点突破二】实践 探究 调查人群中的遗传病 • 3.调查过程 【重点突破二】实践 探究 调查人群中的遗传病 • 遗传病对人类有什么危害呢？ 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 怎样预防遗传病的发生呢？ 【重点突破三】遗传病的检测和预防 28 1、和谁生？ 4、生之前干什么？ 3、能不能生？ 2、什么时候生？ 【重点突破三】遗传病的检测和预防 遗传病的检测和预防方法： ① 禁止近亲结婚（和谁生？） ② 提倡适龄生育（什么时候生？） ③ 遗传咨询（能不能生？） ④ 产前诊断（生之前干什么？） 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【重点突破三】遗传病的检测和预防 1.禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。 【重点突破三】遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 【重点突破三】遗传病的检测和预防 【重点突破三】遗传病的检测和预防 2.提倡“适龄生育” 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 【重点突破三】遗传病的检测和预防 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35。 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病 的传递方式 推算出后 代的再发风险率 向咨询对象提出防治 对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 1 2 3 4 遗传咨询的内容和步骤 3.遗传咨询 例题：一个患抗维生素D性佝偻病的男与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 【重点突破三】遗传病的检测和预防 产前诊断 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 4.产前诊断 染色体异常遗传病 能引起血细胞异常的疾病 基因控制的遗传病 胎儿外观、性别 【重点突破三】遗传病的检测和预防 ①B超检查 早孕期超声(停经6-8周)： 明确是宫内妊娠，判断单胎多胎 NT(11-13+6周)： 再次核实孕周 测量NT的厚度，预测早期的唐氏综合征 筛查早期胎儿结构异常 大排畸(20-24周)： 对胎儿严重的结构异常作出筛查 胎儿发育监测(28-32周)： 观察胎儿的生长发育是否符合孕周 检查胎盘和羊水的情况是否正常 临产前的监测(37-41周)： 对胎儿的胎位、胎盘、羊水及胎儿生长的监测 为分娩做充足的准备 【重点突破三】遗传病的检测和预防 →看是否存在代谢缺陷 看肝功、肾功等是否正常 →染色体分析 性别确定 DNA序列测定和分析 ②羊水检查 【重点突破三】遗传病的检测和预防 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 ③基因检测 【重点突破三】遗传病的检测和预防 基因检测的利与弊 1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 提示：可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 思考·讨论 【重点突破三】遗传病的检测和预防 2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 【重点突破三】遗传病的检测和预防 定义： 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 实例： ADA基因缺陷 病因如下： ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 存在问题： 稳定性和安全性问题 基因治疗 【重点突破三】遗传病的检测和预防 【重点突破三】遗传病的检测和预防 课堂小结 人群中随机抽样 患者家系 一、概念检测 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。 （ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） X X X 练习与应用 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，如秃顶 45 一、概念检测 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 降低隐性遗传病的发病概率 练习与应用 46 二、拓展应用 1．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 练习与应用 二、拓展应用 2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 ⑴从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。 随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。 母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 0 5 15 10 20 25 20 30 35 40 45 50 25 唐氏综合征发病率‰ 母亲的生育年龄/岁 练习与应用 ⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 ①减数分裂I后期两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞 ; ②减数分裂Ⅱ后期21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞中21号染色体是两条。 当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 练习与应用 ⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。 我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 练习与应用 一、选择题 1．DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A．基因重组 B．基因突变 C．基因分离 D．染色体倍增 2．将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A．ab B．Ab C．aaBB D．AaBb B C 复习与提高 一、选择题 3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A．具有细胞增殖失控的特点 B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 B 复习与提高 一、选择题 4．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 复习与提高 二、非选择题 1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 提示：由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 复习与提高 二、非选择题 2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 提示： 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 复习与提高 3．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖 来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病 的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。 有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这 个问题？说说你的理由。 提示：三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 复习与提高 4．某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ 提示：BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 复习与提高 5．完成下面的概念图。 P98 复习与提高 5．完成下面的概念图。 复习与提高 Lavf58.29.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 Lavf58.30.100 $