5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法及检测预防措施，通过ob基因与瘦素的科学发现提问导入，衔接基因突变知识，搭建从基因到疾病的认知支架。 其亮点在于融合科学思维与探究实践，通过对比单基因与多基因遗传病特征、分析发病率数据表格培养逻辑分析能力，设计人群遗传病调查方案引导实践。结合达尔文近亲结婚案例、唐氏综合征发病率数据渗透态度责任，帮助学生建立健康意识，教师可借助案例与活动提升教学互动性。

第5章基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 1 01 问题·探讨 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 人类所有的疾病都是基因病？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 1.人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 02 人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 提示：遗传病不等于先天性疾病。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 由环境因素改变引起 由遗传物质改变引起 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 02 人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 提示：遗传病不等于先天性疾病。 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 02 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病（single gene disease ）是指受一对等位基因控制的遗传病 软骨发育不全 苯丙酮尿症 人类红绿色盲 外耳道多毛症 抗维生素D佝偻病 02 人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 ①单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 02 人类常见遗传病的类型 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 2 常染色体隐性遗传病 02 人类常见遗传病的类型 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患、女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 女患＞男患、男病母女病 4 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 02 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病（single gene disease ）是指受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 常见的多基因遗传病如一些先天性发育异常（如唇裂）和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病在群体中的发病率较高（相较于单基因遗传病） 多基因遗传病易受环境影响，且具有家族聚集现象 02 人类常见遗传病的类型 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 02 人类常见遗传病的类型 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 常有家族聚集现象 3 不符合孟德尔的遗传定律 4 ②多基因遗传病 02 人类常见遗传病的类型 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 无致病基因会不会出现遗传病呢？ ③染色体异常遗传病 03 调查人群中的遗传病 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 03 调查人群中的遗传病 设计调查方案 确定调查范围 明确遗传病类型 设计记录形式 明确小组分工 实施调查方案 汇总数据计算 发病率高的 单基因遗传病 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 ×100% 家系 单基因遗传病通常受环境影响较小，症状显著（相较于多基因遗传病）；许多单基因遗传病没有严重的遗传缺陷，不易引起被调查人及其家属的反感（染色体病）。选发病率高的遗传病可以减少调查的工作量，让学生体验遗传病的调查过程。 03 调查人群中的遗传病 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 (2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？ 03 调查人群中的遗传病 (3)如果调查结果与其他组或者资料中的数据不一致，请分析原因。 如果调查结果和其他数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。 遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 03 调查人群中的遗传病 为了避免遗传病的发生，让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 04 遗传病的检测和预防 ——禁止近亲结婚 （最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 和谁生？ 04 遗传病的检测和预防 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 为什么要禁止近亲结婚？ 04 遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ 从图中你可以得出什么结论？ 1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 04 遗传病的检测和预防 能不能生？ ——遗传咨询 （主要手段） 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 04 遗传病的检测和预防 我是遗传咨询师： 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 XAY XaXa 维生素D佝偻病：伴X显性遗传病 C 04 遗传病的检测和预防 ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观、性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病） 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 生之前要做什么？ 04 遗传病的检测和预防 基因检测： 检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 04 遗传病的检测和预防 对于出生的遗传病患儿，要给予充分关照和尊重 我国有几十万唐宝宝（21三体综合征），他们大都难以活到成年。 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因（还处于试验阶段）。 正常基因 正常基因 缺陷基因 说明：早期基因治疗并未去除缺陷基因，现在借助CRISPR/Cas9（P.85）技术可以去掉缺陷基因。 05 基因治疗 （一）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （二）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 06 练习 1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　） A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 B C THANK YOU 本节课就上到这里，谢谢大家！ $