课时跟踪检测（十七） 人类遗传病2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 该同步练习通过“理解·巩固·落实”“迁移·应用·发展”分层设计，实现从基础概念到综合应用的知识巩固，适配新授课教学，培养生命观念与科学思维。 **分层设计** |层次|知识覆盖|设计特色| |----|----------|----------| |理解·巩固·落实|遗传病类型、诊断方法、遗传咨询等基础知识点|以判断、选择为主，如第1题正误判断强化概念辨析，第9题系谱图分析整合遗传方式推断| |迁移·应用·发展|染色体异常、表观遗传等复杂情境及综合探究|结合高考真题（如第10题特纳综合征），第13题优生建议体现态度责任，提升科学思维与问题解决能力|

第 4 页 共 6 页 课时跟踪检测（十七） 人类遗传病 [理解·巩固·落实] 1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。 (1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。(×) (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×) (3)哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×) (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√) (6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×) 2．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　　) ①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病 A．①②③④　　　　　　 B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ 解析：选D　唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性 B．遗传病患者一定带有致病基因 C．基因诊断可以用来检测遗传病 D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 解析：选B　调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。 4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析：选C　产前诊断只能确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，可以通过产前诊断初步确定胎儿是否患有唐氏综合征；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　) A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血 解析：选A　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。 6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 解析：选C　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。 7．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　) A．人群中M和m出现的概率均为1/2 B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2 解析：选B　各种基因型的比例未知，人群中M和m出现的概率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。 8．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　) 解析：选D　根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。故选D。 9．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题： (1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。 (2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。 (3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。 (4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。 解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。 答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子 (4)1/2 [迁移·应用·发展] 10．(2025·广东高考)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(　　) A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 解析：选C　若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O(代表没有X染色体)的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；若胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体(含姐妹染色单体)未分离，会导致部分细胞为45，X(少一条X)和47，XXX(多一条X)，而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；同理，若胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体均未分离，所出现的异常核型与题干中的核型不符，D错误。 11．(2025·陕晋宁青高考)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 解析：选B　H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留，则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病)，h基因来自Ⅱ3(不患病)，且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示)，Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病，Ⅱ2(H甲h)不患病，Ⅰ1、Ⅰ2均不患病，可推知Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2，Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1，h基因来自Ⅰ2，故Ⅰ1的基因型为H甲h，Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h，均含有甲基化的H基因，A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h，Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2，来自父亲的基因为H甲或h，则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2，B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2，h基因来自其父亲Ⅱ3，D正确。 12．在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体(16号染色体是三体的)，三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是(　　) A．胎儿的两个有特征斑点的16号染色体，都来自父亲 B．胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数分裂Ⅱ非正常分离导致 C．父本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比例为50% D．胎儿异常并流产的原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因 解析：选C　由题中信息“母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的”可知，胎儿的两个有斑点的16号染色体全部来自父亲，A正确；由于母亲的16号染色体没有斑点，而父亲的16号染色体的斑点是杂合的，可推测，父亲的精子形成过程中，减数分裂Ⅱ非正常分裂，导致产生含有两条有斑点的16号染色体，B正确；一个精原细胞减数分裂完成后产生4个精子，造成该胎儿异常的配子(两条16号染色体)占其中一个，故比例为25%，C错误；胎儿的染色体数目异常并且带有斑点，导致胎儿异常并流产，原因可能是16号染色体上携带有生长发育的重要基因，D正确。 13．人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题： (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育______(填“男孩”或“女孩”)。 (2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在______中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为________。 样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000 患病人数 2 5 2 1 (3)研究表明，多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是__________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ (答出1点)。 (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了______________。 (5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议？__________________(答出1点)。 解析：(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病，则妻子是先天性夜盲症致病基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以该家庭应选择生育女孩。(2)若调查的是遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2＋5＋2＋1)÷(1 000＋1 000＋1 000＋1 000)×100%＝0.25%。(3)多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，即形成的配子中含有两条21号染色体，异常卵子形成的原因可能是减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离，减数第二次分裂正常；也有可能是减数第一次分裂正常，但减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因，基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段，若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对，说明胎儿为男性，否则为女性。(5)为了减少新生儿遗传病的发生，可进行产前诊断和遗传咨询或禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 答案：(1)女孩　(2)人群　0.25%　(3)减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离(或减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离)　(4)碱基互补配对　(5)提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断) 学科网（北京）股份有限公司 $