课时跟踪检测（十七） 人类遗传病2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

课时跟踪检测（十七）  人类遗传病

[理解·巩固·落实]

1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。

(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。(×)

(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×)

(3)哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)

(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)

(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√)

(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)

2．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　　)

①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病

A．①②③④　　　　　　 B．③④①②

C．②④①③  D．②③①④

解析：选D　唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性

B．遗传病患者一定带有致病基因

C．基因诊断可以用来检测遗传病

D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

解析：选B　调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。

4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　)

A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

解析：选C　产前诊断只能确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，而不是所有

先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，可以通过产前诊断初步确定胎儿是否患有唐氏综合征；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)

A．红绿色盲  B．21三体综合征

C．猫叫综合征  D．镰状细胞贫血

解析：选A　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。

6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)

 

解析：选C　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。

7．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)

A．人群中M和m出现的概率均为1/2

B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

解析：选B　各种基因型的比例未知，人群中M和m出现的概率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮

尿症患者(mm)与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。

8．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)

解析：选D　根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。故选D。

9．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：

(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。

(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。

(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。

(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。

解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。

答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子

(4)1/2

[迁移·应用·发展]

10．(2025·广东高考)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染