人类遗传病是可以检测和预防的课件2025-2026学年高一下学期生物浙科版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病的类型、检测与预防展开，从“什么是遗传病”切入，对比传染病明确概念，通过表格梳理单基因、多基因、染色体异常遗传病的病例与特点，结合系谱图分析和发病风险规律，搭建从认识到预防的学习支架。 其亮点在于融合案例教学与法律实践，如达尔文家庭悲剧、小丽优生故事及民法典条款，培养科学思维与态度责任。通过系谱图判断、发病率计算等练习提升探究能力，帮助学生建立生命观念，教师可借助资料增强教学直观性与互动性。

第四节 人类遗传病是 可以检测和预防的 1.什么是遗传病? 遗传病是指由 或 里的遗传物质发生了改变引起的疾病。 生殖细胞 受精卵 任务一:认识遗传病 艾滋病 小儿麻痹 流行性感冒 非典 传染病 p53 单基因遗传病 类型 典型病例及患者基因型 遗传特点 常染色体显性病 白化病、苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体隐性病 伴X染色体显性病 伴X染色体隐性病 伴Y染色体病 外耳道多毛症 男女患病几率_ 女患者< 男患者 女患者> 男患者 只有男患者 -受一对等位基因控制 单 基 因 遗 传 病 相等 类型 典型病例 遗传特点 多 基 因 遗 传 病 先天性心脏病 唇裂、腭裂 青少年型糖尿病 原发性高血压病 原发性精神分裂症 在群体中发病概率高 受环境影响大 多基因遗传病 -受多对等位基因控制 不遵循孟德尔遗传定律 患者后代中发病率低。 染色体异常遗传病 类型 典型病例 遗传特点 染 色 体 异 常 遗 传 病 结果往往不利于 个体生存,常发 生胚胎期致死 染色体结构异常 染色体数目异常 猫叫综合征 唐氏综合征 克兰费尔特综合征(47,XXY) 特纳综合征(45,XO) 了解不同遗传病的发病风险,对遗传病有更为深刻的认识 (1) 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生; (2)新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病; (3)各种遗传病在 期的患病率很低,但不是最低; (4) 成人很少新发染色体病,单基因病比青春期发病率高; (5) 遗传病发病率在中老年群体随着年龄增加而快速上升。 染色体异常 单基因 多基因 青春 多基因 染色体 单基因遗传 多基因遗传 出生 青春期 成年 受累个体数量 p110 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降。 早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因。 多基因遗传病的发病率随着年龄增加而快速上升。 遗传病患者一定含有致病基因。 遗传病都是先天性疾病。 成人的单基因病比青春期发病率高。 青春期发病风险低,更容易使致病基因在人群中保留。 判断: √ √ 思考与讨论 1. 遗传病都是先天性疾病吗? 2. 先天性疾病都是遗传病吗? 3. 家族性疾病都是遗传病吗? 遗传病大多数是先天性疾病,但也有些遗传病要后天再表现出来。如高血压、遗传性耳聋等。 先天性疾病不一定是遗传病。比如母亲在孕期时感染风疹病毒、接触有毒物质、服用致畸药物、辐射暴露等,影响胎儿发育,导致出生畸形。 食物中缺乏维生素A,家族中多个成员患夜盲症; 多人吸烟,导致的肺癌 缺碘导致大脖子病 练习:下图为某一单基因遗传病系谱图。 (1)初步判断可知该遗传病是隐性病,判断依据是_。 (2)若3号携带致病基因,则该遗传病为_遗传病。则7号和9号基因型相同的概率为_。 (3)若3号不携带致病基因,则该遗传病为_遗传病。6号和7号生育,医生可能会建议优先考虑生育_(选填“男孩 ”或“女孩”)因为女孩患病概率为_,男孩患病概率为_。 3号和4号 图甲 图乙 图丙 常染色体隐性病 常染色体显性病 常染色体显性/伴X染色体显性病 活动2:以下是以下是关于单基因遗传病的系谱图,请判断下列四组家庭的遗传病类型: 练习2: 白化病的产生与患者体内缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因A的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中,检测到不同位点的碱基改变后,分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)。 (1)研究白化病的发病率在_中随机抽样调查并计算,研究遗传方式则在_中调查研究(选填“患者家系”、“人群”)。 (2)白化病说明基因可以通过_,进而控制生物的性状。 (3)基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有_的特点,据图分析,基因A与三种突变基因的根本区别在于_。与正常的酪氨酸酶相比,基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是_。 (4)若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2和P3,则相对分子质量较小的蛋白质是_(填“P2”或“P3”),原因是_。 任务二:遗传病的检测与预防 守护新生命:小丽的优生优育故事 小丽和小明拿着身份证去民政局登记,工作人员提醒他们:“你们俩虽然是自由恋爱,但千万要确认不是近亲关系,法律也禁止近亲结婚哦。”同时,医生也建议他们:“结婚前最好做个全面的婚前检查,对双方和未来的宝宝都负责。” 1. 这里提到了哪两项遗传病预防措施? 2. 禁止近亲结婚的目的是什么? 3. 婚前检查预防遗传病有什么关系? 禁止近亲结婚、婚前检查 降低隐性遗传病的发病风险p111、113 婚前检查可以筛查出夫妻双方是否为某些遗传病的携带者,提前了解风险,避免或减少严重遗传病患儿的出生。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女(外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲:不限代数 三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生,兄弟姐妹为一代旁系。 禁止近亲结婚 p113 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 实例:达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但这些子女,没有一位是正常的。 婚检一切正常,夫妻俩计划等小丽30岁再生宝宝,可医生却笑着说:“现在30岁是很合适的,要是等到35岁以后再怀孕,风险就会高很多啦。”这让小丽很疑惑,为什么年龄会和宝宝的健康有关系? 守护新生命:小丽的优生优育故事 1. 上述材料体现了哪一种优生措施? 2. 适龄生育的主要目的是什么? 降低子代患染色体异常遗传病的概率,如21-三体综合征(p111) 适龄生育 守护新生命:小丽的优生优育故事 小丽的表姐家刚出生的孩子得了21-三体综合征,夫妻俩特别担心,夫妻俩带着双方的家族病史记录,去医院的遗传咨询门诊找医生。医生详细询问了他们的情况,帮他们评估了宝宝患病的风险,还给了很多备孕建议。 1. 哪些人需要做遗传咨询?遗传咨询的意义。p109 2. 说说遗传咨询的基本程序? 遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属 。 守护新生命:小丽的优生优育故事 小夏孕早期得了感冒,本来想随便吃点感冒药缓解一下,结果被医生严厉制止了:“孕早期是胎儿发育的关键期,绝对不能乱吃药、接触有害物质,这些都可能导致胎儿畸形或干扰胎儿心血管发育!” 孕早期避免接触致畸剂 1.凡是由遗传物质引起的疾病都是遗传病。 2.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的基因结构发生改变引起的疾病。 3.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。 4.性染色体上的基因结构发生改变引起的疾病为染色体异常遗传病。 5.各种遗传病在青春期的发病率都是最低的。 6.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降。 经典易错题: 随着孕周增加,医生给小夏安排了一系列检查: 守护新生命:小丽的优生优育故事 B超: 观察胎儿的生长发育情况、结构形态、胎盘及羊水状况,筛查胎儿是否存在先天畸形或异常,以此来推断可能存在的遗传病。 守护新生命:小丽的优生优育故事 染色体组型分析 羊膜腔穿刺 (16~22周) 抽取出羊水 离心 上清液 下层细胞 基因检测 守护新生命:小丽的优生优育故事 绒毛细胞检查: (11~13周) 诊断时间更早 检测母体 外周血的胎儿游离DNA:胎盘边缘的细胞凋亡,使细胞内的DNA释放进入母体血液循环。可以预测胎儿常见染色体异常病。 无创DNA检测 筛查手段,提示胎儿存在染色体异常的可能性高低 感恩父母, 珍爱生命 三. 人类基因组计划、选择放松 人类基因组计划是一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。 应用价值: ①追踪疾病基因; ②估计遗传风险; ③用于优生优育; ④建立个体DNA档案; ⑤用于基因治疗。 选择放松:随着医学和保健科学的发展,遗传病患者得以存活和生育后代。 很多人担心,这样会造成对遗传病的“选择放松”,导致致病基因频率增加,使更多的致病基因保留在人群之中,在我们的后代中出现更多的遗传病患者。由于遗传病基因频率一般都是很低的,因此人群中的发病率也很低。例如,苯丙酮尿症的发病率只有1/16000,根据遗传平衡定律计算,其致病基因频率只有(1/16000) ≈0.008。我们假设,经过遗传病基因诊断和饮食治疗,所有的苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活,都能与正常人一样生育后代。也就是说,对于苯丙酮尿症患者来说没有选择发生,这时遗传应该是平衡的,其基因频率随着世代相传而保持不变。因此,可以说“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。 三. 人类基因组计划、选择放松 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查? 调查前拟定几种遗传病的类别,最好选择群体发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、血友病等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 100% 某种遗传病的被调查人数 2.调查类型及调查对象? 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 人类遗传病 概念: 类型 遗传病的 监测和预防 单基因遗传病 染色体遗传病 多基因遗传病 遗传咨询 产前诊断 腭裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征 遗传病的监测 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 B超检查、羊水检查 孕妇血细胞检查、基因检测 课堂小结 患者 克兰费尔特综合征XXY 父方产生配子过程: 母方产生配子过程: 减数第一次分裂 减数第二次分裂 减数第一次分裂 减数第二次分裂 通过对_分析,可以确认某个体是否患有染色体异常的疾病。 (一)单基因遗传病 -受一对等位基因控制 (二)多基因遗传病 -受多对等位基因控制 在人群中发病率高、 受环境影响大(后代中发病率低) (三)染色体异常遗传病 染色体结构异常 染色体数目异常 (结果往往不利于个体生存,常发生胚胎期致死) 活动1:归纳遗传病的类型及特点 简称: 启动时间: 完成时间: 目的: 参与国家: 检测: HGP (Human Genome Project) 1990年10月 2003年,人类基因组的全部“完成图”绘制成功 希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因的密码。构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。 美国,英国,德国,日本,法国,中国(1999年9月,1%) 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 22条常染色体+X、Y两条性染色体,一共24条染色体上的DNA $