4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件-2025-2026学年高一下学期生物浙科版必修2

第四节 人类遗传病是 可以检测和预防的 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一. 遗传病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而发育的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 遗传病患者是否一定携带致病基因？ 由染色体变异 引起的遗传病 受一对等位基 因控制的遗传病 涉及多对基因的遗传病 1. 先天性疾病都是遗传病吗? 2. 遗传病都是先天性疾病吗? 3. 家族性疾病都是遗传病吗? 先天性疾病不一定是遗传病。比如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来。比如遗传性早秃，一般在30岁左右发病 思考与讨论 可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。 1. 单基因遗传病 群体发病率低，多属罕见病，但患者后代的发病率高。 常染色体遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 性染色体遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 实例：并指、多指、软骨发育不全 实例：抗维生素D佝偻病 实例：色盲、血友病 伴Y染色体遗传 实例：外耳道多毛症 男患=女患 特点：连续遗传 特点：男患<女患 特点：隔代遗传 男患≠女患 特点：男患>女患 特点：仅男患 连续遗传 隔代遗传 女病父子病 男病母女病 实例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 辨析遗传病的类型 如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 如图，控制人体物质E合成的基因有4个，因基因突变导致E不正常而患某疾病，该病属于哪一类遗传病？还有哪些疾病属于此类？此类遗传病有何特点？ 基因1 基因2 基因3 基因4 酶① 酶② 酶③ 酶④ A B C D E 2. 多基因遗传病 涉及多对基因和多种环境因素的遗传病 ①受环境影响大； ②不易于后天获得的疾病相区分 ③群体中发病率比较高，但患者后代的发病 率远低于1/2或1/4，大约只有1%~10% 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、 早衰、精神分裂症等 3. 染色体异常遗传病 ① 染色体结构异常： ② 染色体数目异常： 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 特纳综合征（45，XO）、 唐氏综合症（21-三体综合征） 克兰费特尔综合征（47，XXY） 3. 染色体异常遗传病 通常会导致严重缺陷！ 导练 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ 2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 了解不同遗传病的发病风险，对遗传病有更为深刻的认识 (1) 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； (2)新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病； (3)各种遗传病在 期的患病率很低，但不是最低； (4) 成人很少新发染色体病，单基因病比青春期发病率高， 病显著增加。 染色体异常 单基因 多基因 青春 多基因 染色体 单基因遗传 多基因遗传 出生 青春期 成年 受累个体数量 二. 遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病。 1.遗传咨询：又称遗传指导，它帮助人们了解疾病遗传规律、指导生育决策， 并制定个性化健康管理方案。 病情 诊断 系谱分析 染色体 / 生化测定 遗传方式分析 / 发病率测算 提出防 治措施 例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 二. 遗传病的检测和预防 羊水穿刺主要是通过检测羊水中的甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）的浓度来判断。神经管缺陷会导致这些物质的水平异常升高。 2.产前诊断 要通过遗传咨询得知婴儿是否有患病风险，羊膜腔穿刺 和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。 1.一些单基因遗传病，如乙型海洋性贫血、血友病等 2.染色体数目或者结构异常遗传病，如21-三体综合征 3.能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，如神经管缺陷 由于穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。 二. 遗传病的检测和预防 绒毛细胞检查是20世纪末年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛（不参与胚胎构成）进行细胞学检查。可用于染色体异常和基因缺陷遗传病诊断。 绒毛检查是一般是在怀孕 11-13 周进行，因为检查时间较早、胚胎相对较小，这种方法有导致流产及胎儿肢体残缺的风险。 2.产前诊断 二. 遗传病的检测和预防 检测母体外周血的胎儿游离DNA：胎盘边缘的红细胞会破裂,使红细胞内的DNA进入母体血液循环。1997年，香港中文大学的卢煜明教授提出，用血液分析来预测胎儿常见染色体异常病。 2.产前诊断 二. 遗传病的检测和预防 医学工作者研究了母亲生育年龄与后代先天愚型（唐氏综合征）的发生率的关系，根据该研究结果，你们提出的优生措施是： 3.提倡适龄生育 二. 遗传病的检测和预防 近亲结婚会显著增加后代患隐性遗传病的风险，因为血缘关系越近的个体携带相同隐性致病基因的概率越高。当父母双方都将同一隐性致病基因传给子女时，子女发病概率会大幅上升，例如白化病、先天性耳聋等。 二. 遗传病的检测和预防 直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：有直接血缘关系的亲属，也就是生育自己的和自己生育的上下各代亲属。 从自己（第一代）算起，向上推数三代和向下推数三代。 旁系血亲：直系血亲以外，在血缘上具有共同祖先的亲属。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三代以内的旁系血亲：就是从本人向上数至双方同源血亲那一代，同源血亲为一代，数到自己 这一代，如果两边数目相等，则任何一边的数目即为他们的代数；如果 两边数目不相等，则以大的数目为其代数。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三. 人类基因组计划、选择放松 人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 应用价值： ①追踪疾病基因； ②估计遗传风险； ③用于优生优育； ④建立个体DNA档案； ⑤用于基因治疗。 选择放松：随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代。 很多人担心，这样会造成对遗传病的“选择放松”,导致致病基因频率增加，使更多的致病基因保留在人群之中，在我们的后代中出现更多的遗传病患者。由于遗传病基因频率一般都是很低的，因此人群中的发病率也很低。例如，苯丙酮尿症的发病率只有1/16000,根据遗传平衡定律计算，其致病基因频率只有(1/16000)¹²≈0.008。我们假设，经过遗传病基因诊断和饮食治疗，所有的苯丙酮尿症患者都能与正常人一样生活，都能与正常人一样生育后代。也就是说，对于苯丙酮尿症患者来说没有选择发生，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变。因此，可以说“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。 三. 人类基因组计划、选择放松 Lavf58.20.100 Lavf57.62.100 $