第17讲 伴性遗传和人类遗传病（高效培优讲义）（26年高考真题+2大高频考点+思维训练）（全国通用）2027年高考生物一轮复习高效培优系列

该高中生物学高考复习讲义聚焦伴性遗传和人类遗传病核心考点，以遗传规律延伸为逻辑主线，构建底层基因在染色体上理论、中层伴性遗传模型、顶层遗传病预防的完整知识网络，通过考情解读、考点梳理（高分聚焦、易错辨析）、思维建模、真题训练等环节，系统突破遗传推导与实验设计难点。 讲义突出科学思维与探究实践素养培育，创新设计系谱图五步法判定、基因位置实验设计等解题模型，设置突破演练、能力进阶、真题实战分层练习，如通过白眼雌果蝇基因型判断实验训练科学探究能力，助力学生高效构建解题思维，为教师把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支撑。

第17讲 伴性遗传和人类遗传病（培优讲义） 内容导航 考情・靶向定标（命题规律 考情解读 备考策略） 考点・高频聚焦（高频脉络 高频深挖 易错辨析） 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 高分聚焦：伴性遗传 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 考点02 人类遗传病 高分聚焦：人类遗传病 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 实战・思维应用（限时训练 能力进阶 真题实战） 考情·靶向定标 命题规律·考情解读 考点分类 命题规律 考情解读 2026 2025 2024 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 2026・山东卷T8； 2026・山东卷T23 2025・山东卷T7； 2025・贵州卷T21； 2025・浙江1月卷T2 2024・广东卷T6; 2024・湖北卷T15； 2024・全国卷T6 伴性遗传和人类遗传病属于遗传的细胞基础 + 基因传递规律，是孟德尔分离 / 自由组合定律的特殊延伸，同时对接人类健康、优生、基因检测、伦理等真实情境，属于高考必考、区分度极高、综合度最强核心板块。单纯算患病概率逐年减少，题干增加电泳图、家系标注、基因测序、育种生产背景，要求先提取关键信息再推理。遗传规律 + 基因工程、产前诊断、伦理的综合题型逐年增多。高考不再直接考伴性遗传特点的背诵，而是让考生自主推导全新遗传病的遗传方式、设计验证实验，突出科学探究素养。 考点02 人类遗传病 2026・广东卷T16； 2026・陕晋青宁卷T16； 2026・山东卷T22 2025・湖北卷T13； 2025・川云贵卷T18； 2025・浙江1月卷T15 2024・广东卷T9; 2024・全国卷T6 2024・湖北卷T15； 备考策略 高考定位：本讲是孟德尔遗传规律的特殊延伸，串联减数分裂、染色体变异、基因检测、优生伦理，属于高考生物区分度最高、必考、综合度最强核心板块，是拉开尖子生与普通学生的关键专题。 备考核心：备考的知识核心是搭建 3 层完整知识网络：包括底层逻辑：伴性遗传理论基础（基因在染色体上）；中层逻辑：伴性遗传两大模型（XY型和ZW型），X 特有区段、Y 特有区段、XY 同源区段，三类区段遗传规律完全独立，XY （ZW）同源区段：正反交结果存在性别差异，不能等同于常染色体遗传；顶层逻辑是遗传病的分类、预防和检测。备考的能力核心是构建4类高考必考解题模型：系谱图五步法判定模型、基因位置实验设计模型、染色体异常溯源模型和双遗传病概率计算模型。 备考锦囊：筑牢得分底盘，包括表格对比记忆、消除混淆，基础题型专项过关，实验答题模板固化，保证基础题不丢分。进行双病综合专题集训、减数分裂 + 染色体异常综合训练、ZW 型迁移题型专项训练和错题归类复盘，突破遗传大题瓶颈。 考点・高频聚焦 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 高分聚焦 基因在染色体上（萨顿的假说） 内容 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上 依据 生殖过程 基因：在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体：在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构 存在 基因：在体细胞成对存在，在配子中只有成对基因中的一个 染色体：在体细胞成对存在，在配子中只有成对染色体中的一条 来源 基因：体细胞成对的基因一个来自父方，一个来自母方 染色体：体细胞的同源染色体一条来自父方，一条来自母方 行为 基因：等位基因在形成配子时彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合 染色体：在减数分裂时期，同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合 摩尔根的果蝇杂交实验（假说-演绎验证假说） 观察现象，提出问题 杂交实验 现象分析 F1全部表型为红眼，红眼是显性性状 F2红眼：白眼=3:1，眼色遗传符合基因分离定律；表现白眼性状的都是雄性 提出问题，做出假说 提出问题 为什么白眼性状的表现总是与性别相关联 作出假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 演绎推理，推出预测结果 假说1 假说2 结果分析 两种假说都能够解释实验的现象 设计实验，验证假说 测交实验 得出结论 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 伴性遗传的特点及应用 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 易错辨析 1.摩尔根通过类比推理方法提出基因在染色体上假说，萨顿通过假说演绎证明了基因在染色体上（） 【解析】× 萨顿依据基因和染色体行为存在明显平行关系提出了基因在染色体上的假说，摩尔根通过对果蝇杂交实验的假说演绎，证明了基因在染色体上 2.基因成对分布在一条染色体上，基因直线相连，无间隔（） 【解析】× 成对基因（等位基因）位于同源染色体相同位置，不是位于同一条染色体上；“线性排列” 指基因在染色体上有固定、有序的位置，基因之间存在间隔 DNA 片段，不是紧密相连 3.常染色体上基因的遗传男女患病概率均等，后代男女患病不一样就一定是伴性遗传（） 【解析】× 若亲本基因型特殊，常染色体也会出现男女患病数量差异，不能仅凭子代男女比例判断伴性遗传 4.伴X隐性遗传男性患者多于女性患者的原因是因为男性有两条 X染色体，女性只有一条 X染色体（） 【解析】× 伴X隐性遗传男性患者多于女性患者的原因是男性的性染色体组成是XY，仅 1 条 X染色体，只要 X 带致病基因即患病；女性的性染色体组成是XX 需两条 X 均携带基因才患病 5.男性不会患伴 X 显性遗传病（） 【解析】× 男性可以患伴 X 显性遗传病，只是女性有两条 X染色体，获得显性致病基因概率更高 6.女性偶尔也会患伴Y遗传病（） 【解析】× Y 染色体仅男性拥有，女性无Y染色体，不可能患伴Y遗传病 思维训练 【思维训练】果蝇的红眼（A）与白眼（a）由 X 染色体非同源区段上的一对等位基因控制；灰身（B）对黑身（b）为显性，基因位于常染色体上。现有纯合灰身红眼雌果蝇与纯合黑身白眼雄果蝇杂交得到 F₁，F₁雌雄个体相互交配得到 F₂。不考虑基因突变、交叉互换与胚胎致死。回答下面的问题。 （1）写出亲本、F₁全部个体的基因型。 （2）F₂中，黑身白眼雄果蝇所占比例为多少？灰身红眼雌果蝇中纯合子比例为多少？ （3）若让 F₂中所有灰身白眼雌果蝇与 F₂中黑身红眼雄果蝇自由交配，子代中白眼雄性个体占全部子代的比例？ （4）若现有一只白眼雌果蝇，无法通过外观判断其染色体变异 / 正常基因型，请设计一次杂交实验，判断该雌果蝇基因型（正常 XᵃXᵃ，不考虑 XY 同源区段变异），写出实验方案、预期结果与对应结论。 【答案与提示】（1）亲本：灰身红眼雌(BBXAXA)、黑身白眼雄(bbXaY) F₁雌果蝇：(BbXAXa)，F₁雄果蝇：(BbXAY) （2）黑身白眼雄果蝇比例：1/16；灰身红眼雌果蝇中纯合子：1/6 （3）子代白眼雄性占全部子代比例：1/4 （4）实验方案：让该白眼雌果蝇与正常红眼雄果蝇(XAY)交配，观察后代雌雄果蝇的眼色性状。 预期结果与结论： ① 子代雌性全为红眼，雄性全为白眼 → 该雌果蝇基因型为(XaXa)； ② 子代雌雄均出现红眼个体（雄性无全白现象）→ 存在染色体变异（本题限定正常基因型，仅作拓展区分）。 考点02 人类遗传病 高分聚焦 人类遗传病的类型 单基因遗传病 名称 举例 特点 检测和预防 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等，连续遗传 遗传咨询，产前诊断 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等，隔代遗传 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性患者，连续遗传 基因检测、性别检测 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病 男性患者多于女性患者，隔代遗传 伴Y遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病 家庭聚集现象，易受环境影响 遗传咨询，基因检测 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、染色体结构检测） 数目异常 21三体综合征，性腺发育不全 调查人群中的遗传病 调查对象选择 群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上) 调查某遗传病发病率 在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大 调查某遗传病的遗传方式 在患者家系中调查，绘制遗传系谱图 调查过程 遗传病的检测和预防 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 对咨询对象进行身体检查、了解家族病史，分析遗传病的传递方式→推算出后代的发病风险，提出对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等 产前诊断 时间：在胎儿出生前；手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等；目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分 依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 易错辨析 1.遗传病是出生就有的病，后天发病一定不是遗传病（） 【解析】× 遗传病不一定先天发病：秃顶、亨廷顿舞蹈症成年才发病，属于遗传病 2.家里多人患病就是遗传病，散发单发病一定不是遗传病（） 【解析】× 家族聚集只代表共同环境/共同致病因子，不能直接判定遗传病 3.体细胞有致病基因就会发病，不携带致病基因就不会患遗传病（） 【解析】× 携带隐性致病基因不一定发病，部分显性致病基因存在不完全外显，带致病基因但不发病；染色体异常遗传病无致病基因，但属于遗传病 4.单基因病是单个基因突变导致的遗传病（） 【解析】× 单基因遗传病由一对等位基因控制（2 个基因位点），不是一个基因 5.多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多对等位基因，可拆分为自由组合（） 【解析】× 多基因遗传病受多对微小效应基因共同控制，受环境高度影响，无明显显隐性，不遵循分离 / 自由组合定律 6.禁止近亲结婚可以杜绝所有遗传病（） 【解析】× 禁止近亲结婚仅大幅降低常染色体隐性遗传病发病概率；对显性、染色体异常遗传病无明显作用 思维训练 【思维训练】某家族存在两种遗传病，甲病、乙病，已知其中一种为伴性遗传，另一种为常染色体遗传，且两种病独立遗传。现有该家族遗传系谱图信息如下： ① Ⅰ、Ⅰ 均正常，生育患病儿子Ⅱ（患甲病）、正常女儿Ⅱ； ② Ⅰ、Ⅰ 均正常，生育患病女儿Ⅱ（患乙病）、正常儿子Ⅱ； ③ Ⅱ（正常女性）与Ⅱ（正常男性）婚配，生育子代。 不考虑基因突变、染色体变异、交叉互换。根据题意回答： （1）判断甲病、乙病的遗传方式，并写出判断依据。 （2）写出Ⅱ、Ⅱ 所有可能的基因型（甲病基因A/a、乙病基因B/b）。 （3）Ⅱ与Ⅱ婚配，生出只患一种病孩子的概率？生出患病男孩的概率？ （4）若要调查甲病在人群中的发病率，写出正确实验做法，并说明调查遗传方式与调查发病率的区别。 （5）请从优生角度，给出该家族子代预防遗传病的两项合理措施。 【答案与提示】（1）甲病：伴X染色体隐性遗传 乙病：常染色体隐性遗传 判断依据：① Ⅰ、Ⅰ正常，女儿Ⅱ患乙病 → 无中生有且女病，为常隐（铁律：若为伴X隐，女病父必病，而Ⅰ正常，直接排除伴X隐）。② 题干提示“一种常染色体、一种伴性”，因此甲病只能为伴性遗传；Ⅰ、Ⅰ正常，儿子患甲病 → 无中生有为隐性，故甲病为伴X隐性遗传。 （2）Ⅱ：BBXX、BBXX、BbXX、BbXX，BBXY、BbXY （3）① 乙病患病概率（bb）：2/3 Bb × Bb → 患病概率 = 2/3 × 1/4 = 1/6，正常 = 5/6 ② 甲病患病概率（XY）：1/2 XX × XY → 患病男孩 = 1/2 × 1/4 = 1/8，甲病正常 = 7/8 ① 只患一种病概率= 只患乙病 + 只患甲病= 1/6×7/8 + 5/6×1/8= 7/48 + 5/48 = 12/48 = 1/4 ② 患病男孩概率：7/48 （4）调查发病率做法：在人群中随机抽样调查，保证样本量大、随机、无偏向，统计患病人数和总调查人数，计算发病率。 核心区别： 调查发病率：广大人群随机抽样；调查遗传方式：在患者家系中绘制系谱图分析推导（易错大坑：绝对不能在家系中算发病率，会偏高） （5）①进行遗传咨询，提前评估子代患病风险；②进行产前诊断（羊水检查、基因检测、染色体核型分析）；③避免近亲结婚，适龄生育。（写出任意两项即可） 实战・思维应用 突破演练 限时：20分钟 1．(2026·汕头模拟)下列研究成果能证明基因在染色体上呈线性排列的是(　　) A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制 【答案】A 【解析】摩尔根运用假说—演绎法，研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有其等位基因，证明了基因在染色体上，但是该实验不能证明基因在染色体上呈线性排列，B不符合题意；萨顿通过类比推理法，发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，提出了基因在染色体上的假说，C不符合题意；细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制，说明基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，D不符合题意。 2．(2026·北京模拟)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列相关叙述正确的是(　　) A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 【答案】A 【解析】题图为果蝇X染色体上一些基因的示意图，X和Y染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，因此图示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；X染色体和Y染色体虽然是同源染色体，但存在非同源区段，因此在Y染色体上不一定含有与图示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时仍然遵循孟德尔遗传定律，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上、控制同一性状不同表型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色体上，因此不是等位基因，D错误。 3．(2026·西安期末)生物学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配，F2雌果蝇全部为红眼，雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚，于是他继续做了如表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述，错误的是(　　) 组别 杂交组合 结果 Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1 Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂＝1∶1 A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子 B．实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传 C．实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因 D．对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上 【答案】B 【解析】这只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼，判断红眼为显性性状，实验Ⅱ为F1与隐性亲本杂交，子代红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1，为测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子，A正确；实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同说明果蝇的眼色遗传与性别有关，其基因可能位于X染色体上，仍符合遗传定律，B错误；白眼相对于红眼是隐性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设相关基因用A和a表示，实验Ⅲ野生型红眼♂×白眼♀，子代红眼♀∶白眼♂＝1∶1，双亲的基因型组合为XAY×XaXa，故野生型红眼雄果蝇(XAY)的精子只有一半含有控制眼色的基因(A)，C正确。 4．(2025·北京海淀质检)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是(　　) A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 【答案】B 【解析】白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；白眼为隐性性状(设相关基因为b)，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，即Xb，分析杂交实验结果可知，白眼雌蝇(XbXb)与红眼雄蝇(XBY)杂交，产生了白眼雌蝇(XbXbY)和红眼雄蝇(XBO)，故亲代白眼雌蝇减数分裂异常，产生了基因型为XbXb和O的配子，故亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子，B错误，D正确；由题图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确。 5.(2026·茂名联考)研究人员发现了一种新型蠕虫，利用其身体黏滑和不黏滑这对相对性状，判断该蠕虫的性别决定方式是XY型还是ZW型，杂交过程和结果如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．黏滑为显性性状，该蠕虫的性别决定方式为XY型 B．黏滑为隐性性状，该蠕虫的性别决定方式为XY型 C．黏滑为显性性状，该蠕虫的性别决定方式为ZW型 D．黏滑为隐性性状，该蠕虫的性别决定方式为ZW型 【答案】　C 【解析】假设用A/a表示控制该性状的基因，如果该蠕虫的性别决定方式为XY型，则亲代雌性黏滑和雄性不黏滑杂交，子一代雄性全为黏滑，雌性全为不黏滑，所以亲代基因型是XaXa和XAY，黏滑为隐性性状，F1雌性不黏滑基因型是XAXa，但其和亲代雄性不黏滑XAY杂交，子代会出现雄性黏滑，与题意不符；如果该蠕虫的性别决定方式为ZW型，则亲代基因型是ZaZa和ZAW，黏滑为显性性状，子代雌性不黏滑基因型是ZaW，其和亲代ZaZa(雄性不黏滑)杂交，子代全为不黏滑，与题意相符，综上所述，C正确。 6．(2026·惠州调研)果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B和b控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。利用甲、乙品系果蝇进行了杂交实验，结果如表所示(不考虑基因突变和同源染色体的互换)。下列叙述错误的是(　　) 组合 亲本 F1 F2 一 刚毛♀×截毛♂ 全为刚毛 雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半 二 刚毛♂×截毛♀ 全为刚毛 雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半 A.等位基因B和b位于X和Y染色体的同源区段上，且刚毛为显性 B．两个杂交组合的F1中，雌性个体的基因型相同 C．两个杂交组合的F1中，雄性个体的基因型相同 D．两个杂交组合的F2中，雄性刚毛个体的基因型不同 【答案】C 【解析】根据题意分析可知，若组合一为正交，则组合二为反交，正交和反交的F1都表现为刚毛，说明刚毛对截毛为显性。F2果蝇表型与性别相关联，所以基因位于性染色体上，若基因只位于X染色体上，组合二的F1雄蝇应全为截毛，雌蝇应全为刚毛，与结果矛盾，雌蝇两种表型都有，则基因不能只位于Y染色体上，故基因位于X和Y 染色体的同源区段上，A正确；组合一亲本基因型为XBXB和XbYb，F1的基因型为XBXb和XBYb，组合二亲本基因型为XbXb和XBYB，F1的基因型为XBXb和XbYB，故两个杂交组合的F1中，雌性个体的基因型相同，雄性个体的基因型不同，B正确，C错误；根据上述分析，组合一的F2中雄性刚毛的基因型为XBYb，组合二的F2中雄性刚毛的基因型为XbYB或XBYB，两个杂交组合的F2中，雄性刚毛个体的基因型不同，D正确。 7．(2026·安阳一模)果蝇的体色和眼型分别受等位基因A/a、B/b控制，研究人员选择一对灰身圆眼雌、雄果蝇杂交，结果如表。下列分析不正确的是(　　) F1 灰身圆眼 灰身棒眼 黑身圆眼 黑身棒眼 雄果蝇/只 301 102 102 98 雌果蝇/只 599 0 198 0 A.基因A/a位于常染色体上，基因B/b位于X染色体上 B．灰身和圆眼均为显性性状，亲本基因型为AaXBXb、AaXBY C．F1中雌、雄果蝇数量不等，可能是特定实验条件下AaXBY个体不能存活 D．同样实验条件下，F1灰身棒眼雄果蝇与黑身圆眼雌果蝇自由交配，F2雄果蝇只有1种表型 【答案】C 【解析】亲本为灰身圆眼的雌雄果蝇杂交，子代出现黑身，说明黑身为隐性性状，且黑身在雌雄果蝇中都有，说明A/a基因位于常染色体上，亲本基因型均为Aa，眼型中子代出现棒眼，说明棒眼为隐性性状，且棒眼仅出现在雄果蝇上，说明B/b基因位于X染色体上，且亲本基因型为XBXb×XBY，所以亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，A、B正确；亲本AaXBXb和AaXBY杂交，F1雄果蝇的基因型(表型)及比例理论上为1AAXBY(灰身圆眼)∶2AaXBY(灰身圆眼)∶1AAXbY(灰身棒眼)∶2AaXbY(灰身棒眼)∶1aaXBY(黑身圆眼)∶1aaXbY(黑身棒眼)，而表中F1雄果蝇的表型及比例为3灰身圆眼∶1灰身棒眼∶1黑身圆眼∶1黑身棒眼，故雄果蝇中致死基因型为AaXbY，C错误；F1灰身棒眼雄果蝇AAXbY与黑身圆眼雌果蝇aaXBX－杂交，F2雄果蝇的基因型为AaXBY、AaXbY，但AaXbY致死，因此F2雄果蝇的表型只有1种类型，D正确。 8．(2026·许昌模拟)果蝇中性染色体异常个体XXX、YO、YY、XYY致死，XXY为雌果蝇、XO为雄果蝇，且都能正常存活。XXY产生的配子随机含有一条或两条性染色体，XO能够正常产生配子，所有配子育性均正常。一只染色体组成为XXY的果蝇与一只染色体组成为XO的果蝇杂交产生F1。不考虑其他突变，下列相关叙述正确的是(　　) A．F1中雌果蝇不可能携带Y染色体 B．F1中雌果蝇与雄果蝇的比例为1∶1 C．F1存活个体中性染色体组成异常的类型共有6种 D．F1中的致死个体的比例为1/12 【答案】B 【解析】一只染色体组成为XXY的果蝇与一只染色体组成为XO的果蝇杂交产生F1，由于XXY果蝇产生的雌配子为X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，XO雄果蝇产生的雄配子为X∶O＝1∶1，F1中基因型有2XX(雌果蝇，存活)、2XXY(雌果蝇，存活)、1XXX(致死)、1XY(雄果蝇，存活)、2XO(雄果蝇，存活)、2XYO(雄果蝇，存活)、1XXO(雌果蝇，存活)、1YO(致死)，故F1中雌果蝇的基因型为XXY、XX、XXO，可能携带Y染色体，A错误； F1中雌果蝇(2XX、2XXY、1XXO)与雄果蝇(1XY、2XO、2XYO)的比例为1∶1，B正确； F1中的致死个体的基因型为1XXX、1YO，所占的比例为2/12＝1/6，D错误。 9．(2026·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 【答案】C 【解析】通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 10．(2026·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查 B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人 C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测 D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累 【答案】D 【解析】唐氏综合征(DS)又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式，A错误；DS的患者比正常人多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症(PKU)是单基因遗传病，C错误；苯丙酮酸积累是因为患者体内缺乏相关的酶导致代谢异常，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，D正确。 11．(经典高考题)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上．假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa． 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： （1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？___为什么？___ （2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于___（填“祖父”或“祖母”），判断依据是___；此外，___（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。 【答案】（1）不能    女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的A是来自外祖父还是外祖母 （2）祖母    该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA来一定来自于祖母   不能 【解析】（1）若是常染色体遗传，祖父和祖母都是Aa，则父亲是AA或Aa；外祖父和外祖母也都是Aa，母亲的基因型也是AA或Aa，女孩的两个A分别来自于父亲和母亲，但是父亲和母亲的A可能来自于他们的父母，所以不能确定，祖父母和外祖父母都有A基因，都有可能传给该女孩。 （2）该女孩的其中一X来自父亲，其父亲的X来自该女孩的祖母；另一个X来自母亲，而女孩母亲的X可能来自外祖母也可能来自外祖父，祖父母和外祖父母都有A基因，都有可能传给该女孩。 12．(2026·安徽模拟预测)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 【解析】(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。 能力进阶 限时：15分钟 1．（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 【答案】B 【解析】XLAS是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传病，且杂合女性患者有症状（虽然较轻），而男性患者症状更重，符合伴X染色体显性遗传病的特点（女性杂合子患病，男性患者更严重），A正确；伴X染色体显性遗传病，女性患者与正常男性婚配，若该女性患者是纯合子（XAXA），则其所生的后代，男性都是患者（XaY）；若该女性患者是杂合子（XAXa），则所生的后代，男性可能是患者（XAY）也可能正常（XaY），B错误；COL4A5基因突变是该病的病因，对该基因进行测序分析可直接检测突变，用于诊断，C正确；XLAS患者常表现为血尿、蛋白尿，尿液检测可发现这些异常，从而初步判断肾功能减退情况，D正确。 2．（2026·陕西榆林·模拟预测）遗传性共济失调是一组以步态不稳、动作迟缓为主要表现的神经系统遗传病，临床常见类型包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调（FRDA，基因位于19号染色体）和X染色体连锁隐性遗传的脊髓小脑共济失调（XL—SCA）。如图为某共济失调家庭遗传系谱图，下列说法错误的是（　　） A．Ⅱ—2患病类型应为Friedreich共济失调 B．若Ⅱ—1与Ⅱ—2再次生育，后代患病概率为1/2 C．Ⅱ—3与Ⅱ—4的基因型一定相同，均为致病基因携带者 D．基因检测可明确该家庭致病基因类型，为婚前筛查提供依据 【答案】C 【解析】若为X 染色体连锁隐性遗传（XL-SCA），则患病女性Ⅱ-2 的父亲Ⅰ-1必携带致病基因并表现患病，但Ⅰ-1 表型正常，故排除 X 连锁隐性遗传；结合FRDA为常染色体隐性遗传的已知条件，可确定Ⅱ-2 患病类型为 Friedreich 共济失调，A正确；常染色体隐性遗传中，设患病个体Ⅱ-2 基因型为 aa（a 为致病基因），其父母Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均为携带者（Aa）。Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配，因Ⅲ-1患病（aa），说明Ⅱ-1基因型为Aa。Aa×aa后代基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，患病概率为 1/2，B正确；Ⅲ-3 未限定遗传方式，若其患病类型为XL-SCA，该致病基因为b，Ⅱ-3（男正常）基因型为 XBY，Ⅱ-4（女正常）基因型为 XBXb，二者基因型不同，C错误；基因检测可直接鉴定致病基因类型（区分 FRDA 和 XL-SCA），可为婚前筛查（避免与同携带者婚配导致后代患病）提供依据，D正确。 3．（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 【答案】D 【解析】II-3为患病女性，父母均正常，判断为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2为携带者，Ⅱ-51/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6无致病基因（AA），Ⅲ-4基因型2/3AA、1/3Aa；Ⅲ-2患病，父母为携带者，Ⅱ-2的a来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，均有EcoRI 的识别序列，若Ⅱ-1所含a也有EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1仅有1000bp条带，一定为AA，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3，若Ⅱ-1所含a无EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1可能为1/2AA、1/2Aa（a来自Ⅱ-1），Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是2/3×1/2=1/3，A正确，D错误；Ⅲ-3基因型2/3AA、1/3Aa，与正常男性婚配，后代有患病的可能，可在产前抽取羊水检测胎儿基因型，判断后代是否患病，B正确；II-4表型正常，1/3AA、2/3Aa，此处a（来自Ⅰ-1或Ⅰ-2）均有EcoRI 的识别序列，所以II-4的电泳结果出现3个条带（Aa）的概率为2/3，C正确。 4．（2026·重庆九龙坡·模拟预测）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，至少有 10个不同基因的突变都可分别导致 USH。下图是两个由单基因突变引起的α型 USH家系图。下列分析正确的是（　　） A．家系 1的II-2 是携带者的概率为1/2 B．家系 2 的I-1 和I-2 若再次怀孕，可通过B超检查确定胎儿是否患USH C．若两个家系的致病基因互为等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 D．若两个家系的致病基因属于非等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 【答案】C 【解析】家系1的II-1患病，父母为杂合子，假设为Aa,II-2 为1/3AA、2/3Aa（携带者），A错误；B超检查可观测肢体形态结构，无法检测是否携带致病基因，B错误；若两个家系的致病基因互为等位基因，两个家系的患者都是隐性纯合子（基因型可记为a1a1​和a2​a2​），二者婚配后子女基因型均为a1​a2，两个等位基因均为致病基因，因此子女全部患病，C正确；若两个家系的致病基因是不同的基因，则家系1的II-1（纯合致病，如aaBB）和家系2的II-2 （纯合致病，如AAbb）婚配，子女基因型为AaBb，不患病，D错误。 5．（2026·新疆喀什·模拟预测）PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体），为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为1/4 B．该遗传病属于常染色体上的显性遗传病 C．致病基因可来自父亲，也可来自母亲 D．可通过基因筛查检测胎儿是否患该遗传病 【答案】C 【解析】假设该病由A/a表示，6号基因型为Aa，正常女性基因型为aa，6号个体与一正常女性结婚，其子女只有女儿才会患病，故生下患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4，A正确；题干信息可知：PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。图2可知，女性4号是患者，且含有正常基因和异常基因，说明该病为显性遗传病。4号的父亲1号为杂合子，4号母亲不含致病基因，可知该遗传病属于常染色体上的显性遗传病，B正确；女性含有致病基因则不孕，故致病基因不可来自母亲，C错误；该病为基因突变导致的疾病，可通过基因筛查检测胎儿是否患该病，D正确。 6．（2026·河南·模拟预测）猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 【答案】C 【解析】平衡易位只是染色体片段交换位置，没有基因数量的增减，因此不影响表型，父母表型正常，A正确；该父亲为5号和21号染色体平衡易位，相关染色体共4种（正常5号、正常21号、易位5号、易位21号），减数分裂产生配子时，自由组合共产生4种等比例配子，仅同时获得正常5号和正常21号的配子为正常配子，概率为1/4，B正确；要生出和父亲核型相同的男孩，需要父亲产生同时含易位5号和易位21号的配子（概率1/4），母亲只产生正常配子，再算上生男孩的概率1/2，总概率为1/4×1/2=1/8，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，染色体形态结构的变异可以通过光学显微镜观察染色体核型进行产前诊断，D正确。 7．（2026·广东深圳·模拟预测）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是ZNF862基因突变引起的罕见口腔遗传病，严重影响患者咀嚼、心理健康等。下图为某一典型的HGF家系，设致病基因的频率为p。下列叙述正确的是（　　） A．推测HGF最可能是常染色体隐性遗传病 B．根据HGF最可能的遗传方式，Ⅳ-2患病基因来自I-2 C．III-6和III-7基因型相同的概率为2/3 D．可对胚胎进行基因编辑基因防止后代患病 【答案】B 【解析】该病连续四代都有患者，符合显性遗传病代代相传的特点，且男女患病概率相近，无伴性遗传特征，因此最可能是常染色体显性遗传病，A错误；若为常染色体显性遗传病（设致病基因为A，正常基因为a）：Ⅳ-2（患者Aa）的致病基因来自父亲Ⅲ-2（Aa），Ⅲ-2的致病基因来自母亲Ⅱ-2（Aa），Ⅱ-2的致病基因来自母亲Ⅰ-2（父亲Ⅰ-1正常，基因型为aa，无致病基因），因此Ⅳ-2的患病基因最终来自Ⅰ-2，B正确；Ⅲ-6和Ⅲ-7的父母为Ⅱ-7（正常aa）×Ⅱ-8（患病Aa），所有患病子代的基因型都一定为Aa，因此二者基因型相同的概率为1，C错误；目前我国明确禁止对人类胚胎进行基因编辑用于生殖，该操作存在伦理争议，不允许应用，D错误。 8．（2026·广东深圳·模拟预测）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（　　） A．产生的配子不能存活 B．其他染色体不会发生染色体数目变异 C．发生这类变异后受精卵不能发育 D．发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 【答案】B 【解析】如果细胞在减数分裂产生配子时，出现了除13、18、21号外的其他染色体数目变异，可能会导致配子本身无法存活，自然就无法形成对应的受精卵，也就不会有这类婴儿出生，A正确；染色体数目变异是随机发生的，理论上每一条染色体都有发生数目变异的可能，并不是其他染色体不会出现这种情况，只是这类变异的受精卵无法发育成存活的婴儿，所以我们没有发现相关案例，B错误；除了13、18、21号染色体外，其他染色体携带的基因可能对个体发育至关重要，一旦出现数目变异，受精卵可能直接无法启动发育过程，自然不会有婴儿诞生，C正确；有些携带其他染色体数目变异的受精卵可能能开始发育，但在胚胎发育过程中，因为染色体异常导致的基因表达紊乱，无法正常发育，最终在胚胎期就死亡了，所以也不会有相关婴儿出生，D正确。 9．（2026·陕西渭南·三模）甲图是某一家系的遗传系谱图，Ⅱ-2患有某种单基因遗传病（A/a表示），乙图是三位家庭成员基因检测的电泳结果，下列叙述正确的是（　　） A．此病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．条带①代表的是致病的隐性基因a C．Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子 【答案】D 【解析】根据亲本表型正常，子代有患病的个体，可知该病为隐性遗传病，由图乙中Ⅱ-2电泳条带可知条带②为致病基因的条带，则条带①为正常基因的条带，由电泳条带可知，Ⅰ-1只含正常基因，若为常染色体隐性遗传，根据Ⅱ-2患病，可知Ⅰ-1应携带致病基因，与图示Ⅰ-1只含正常基因矛盾，因此可判断该病的遗传方式不是常染色体隐性遗传，而是伴X染色体隐性遗传，AB错误；该病为伴X染色体隐性遗传，根据图乙电泳条带可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型分别为XAY、XAXa，二者再生一个男孩患病的概率是1/2，C错误；Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-1基因型为XAXA或XAXa，因此Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子，D正确。 10．（2026·广东广州·模拟预测）β-地中海贫血患者的红细胞体积变小，形态异常，是HBB基因（编码β珠蛋白链）异常导致的单基因疾病。Ⅱ2为重度β地贫患者，其家族的遗传系谱图，如图1。已知限制酶作用于Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1体细胞的HBB基因，电泳结果如图2。下列分析错误的是（　　） A．显微镜检测红细胞形态可辅助诊断 B．据图1和图2，推测该病为常染色体隐性遗传病 C．据图2，HBB基因最有可能发生了碱基对的缺失 D．将携带正常β-珠蛋白基因的造血干细胞导入Ⅱ2可遗传给后代 【答案】D 【解析】由于β-地中海贫血患者的红细胞体积变小，形态异常，因此显微镜检测红细胞形态可辅助诊断是否患有该病，A正确；由图1可知，亲本正常，子代有患病个体，说明为隐性遗传病，由图2可知，两个亲本均含有突变基因，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；由图2可知，正常基因的大小为118bp，而突变基因的大小为114bp，因此可知HBB基因最有可能发生了碱基对的缺失而导致形成突变基因，C正确；将携带正常β-珠蛋白基因的造血干细胞导入Ⅱ2个体中，由于造血干细胞只能增殖分化形成血细胞、淋巴细胞等体细胞，不能形成生殖细胞，因此没有改变生殖细胞内的遗传物质，故导入造血干细胞内的正常β-珠蛋白基因不能遗传给后代，D错误。 11．（2026·广西南宁·三模）苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。该病受一对等位基因R、r控制。某PKU家系的遗传系谱图如下图所示。当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100.回答下列问题： (1)据图分析，PKU的遗传方式为__________，判断依据是__________；II5的基因型为________。II5与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代患病的概率为_________（用分数表示）。主要通过_________和产前诊断、优生来帮助检测和预防PKU患儿的出生。 (2)在人体细胞与小鼠体细胞融合的过程中，人的染色体可能会随机丢失。这种随机丢失的特性可以被用来辅助确定基因在染色体上的具体位置。下图表示通过体细胞杂交实现基因定位的流程图。实验人员通过分析不同类型的人鼠杂交细胞，记录了这些细胞中所含人体染色体以及PAH基因的分布情况。结果如下表所示： 杂交细胞类型 甲 乙 丙 丁 所含人类染色体编号 1、2、6、7、12、20 5、7、9、10、12、14 3、4、12、21 8、11、13、15、22 PAH基因 + + + - 注：“+”表示存在，“-”表示不存在 ①将人细胞与小鼠细胞进行两两融合获得杂种细胞（已知该类杂种细胞在培养过程中会稳定保留小鼠的全套染色体，同时一定会发生人染色体的整条随机丢失）。理论上，同时含有人和鼠的染色体的杂种细胞，其染色体条数范围为________。 ②据表分析，PAH基因位于第__________号染色体上。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 I-1和I-2表型正常，但生出了患病的女儿 RR或Rr 1/333 遗传咨询 (2)41-85 12 【解析】（1）I-1和I-2表型正常，但生出了患病的女儿，符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，因此确定为常染色体隐性遗传。I-1和I-2均为携带者Rr，II-5表现正常，因此基因型为RR（概率1/3）或Rr（概率2/3）。当地苯丙酮尿症的发病率rr约为1/12100，因此r基因频率Pr为1/110，R基因频率PR为1-1/110=109/110，正常人群中携带者Rr的概率为Rr÷（RR+Rr）=2×PR×Pr÷（2×PR×Pr＋PR×PR），代入数据等于2/111，子代患病概率为：2/3×（2/111）×1/4=1/333，遗传咨询和优生可以检测预防遗传病患儿出生。 （2）仅考虑细胞两两融合且存在染色体整条丢失，人细胞有46条染色体，小鼠细胞有 40 条染色体，融合后细胞最多有46+40=86条染色体；由于人的染色体一定会随机丢失，最少时人的染色体只剩1条，此时细胞有40+1= 41条，若只丢失1条人的染色体，细胞中最多有40+45= 85条，所以稳定的杂种细胞含有的染色体条数范围为41-85条。分析表格：所有含有PAH基因的杂交细胞（甲、乙、丙）都含有12号染色体，不含PAH的丁没有12号染色体，12号是所有阳性细胞共有的唯一染色体，因此PAH基因位于12号染色体上。 12．（2026·陕西西安·模拟预测）β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1) 人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 【答案】(1)遗传物质改变 常染色体隐性遗传病 Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2 (2)不会 该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高） 突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止 (3)基因诊断 【解析】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。根据遗传系谱图可知，正常双亲生出了患病的孩子，因而该病为隐性遗传病，则β-地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传病。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2，其他表现正常的个体无法确定。 （2）124-127delTTCT突变“不会”改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例，因为碱基对的缺失没有改变DNA的双螺旋结构，因而其中的嘌呤数和嘧啶数依然相等，各占50%。—28A→C突变对患者的影响最小，但纯合个体常表现为轻型或静止型，可能是因为该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高）。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，该现象的原因是突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止，因而多肽链变短。 （3）为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是基因诊断（或基因检测），因为该病是常染色体隐性遗传病，需要通过基因检测分析。 真题实战 限时：18~20分钟 1.（2026•山东卷高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 【答案】C 【解析】若甲的基因型为ZAbW，F1雄蚕从母本获得ZAb，只要父本提供的Z携带B即表现为有鳞，这样有鳞雄蚕占比会远高于5%，与题干矛盾，A错误；若乙的基因型为ZABZab，非重组配子ZAB占比更高，会导致F1有鳞雌蚕占比远高于5%，与题干矛盾，B错误；F1有鳞雌蚕基因型为ZABW，占总子代5%，说明乙产生的重组型配子ZAB占10%，对应另一种重组配子Zab也占10%，非重组型配子ZAb、ZaB共占80%，各占40%，因此乙产生的ZAb配子占40%，C正确；结合AC选项解析可知双亲基因型为ZabW、ZAbZaB，F1雄蚕的基因型为40%ZAbZab、40%ZaBZab、10%ZABZab、10%ZabZab，可知F1雄蚕中基因A和基因B的频率相等，D错误。 2.（2026•陕晋青宁卷高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】D 【解析】某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确；据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确；Ⅱ3的基因型为XAXa，配偶若为患者为XAYa/XaYA/XAYA，若配偶为XᴬYᴬ，子女基因型为XᴬXᴬ、XᴬXᵃ、XᴬYᴬ，共3种，Ⅱ₃（XᴬXᵃ）× XᴬYᵃ： 女儿：XᴬXᴬ、XᴬXᵃ、XᵃXᵃ（3种） 儿子：XᴬYᵃ、XᵃYᵃ（2种） 总共：XᴬXᴬ、XᴬXᵃ、XᵃXᵃ、XᴬYᵃ、XᵃYᵃ — 5种基因型，Ⅱ₃（XᴬXᵃ）× XᵃYᴬ： 女儿：XᴬXᵃ、XᵃXᵃ（2种） 儿子：XᴬYᴬ、XᵃYᴬ（2种） 总共：XᴬXᵃ、XᵃXᵃ、XᴬYᴬ、XᵃYᴬ — 4种基因型，子女基因型有5种可能，C正确；Ⅲ3的父亲Ⅱ2的基因型为XAYa，则Ⅲ3的Y为Ya，说明致病基因位于X染色体上，与正常配偶XaXa，生出患病女孩的概率高于患病男孩，D错误。 3.（2026•河南卷高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【详解】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 4.（2026•河南卷高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 【答案】D 【解析】染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误；根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E（下划线表示bcd所在片段缺失），雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇（XABCDEY）杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误；雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误；雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 5.（2026•四川卷高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【解析】由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误；由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误；Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误；Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 6.（2025•山东卷高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为( )   A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 【答案】D 【解析】由题意可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,则Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及概率为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3,Ⅱ-2和Ⅱ-3产生的配子基因型及概率为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3;Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型均为Xa4Y,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4、1/2Xa3Xa4,其产生的配子基因型及概率为1/8Xa1、1/8Xa2、1/4Xa3、1/2Xa4;Ⅳ-1为雌性,其两条X染色体分别来自Ⅲ-1和Ⅲ-2,而Ⅲ-2产生含X配子的基因型及概率与Ⅱ-3产生的配子的基因型及概率相同,为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3,根据棋盘法可得出Ⅳ-1为纯合子的概率:   雌配子 1/8Xa1 1/8Xa2 1/4Xa3 1/2Xa4 雄 配 子 1/4Xa1 1/32Xa1Xa1       1/4Xa2   1/32Xa2Xa2     1/2Xa3     1/8Xa3Xa3   故Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16,D正确。 7.（2025•安徽卷高考真题）2025一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是( ) ①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 【答案】D 【解析】由子代表型及比例可知,杂交子代中灰色∶黑色=3∶1,雌性∶雄性=1∶2,设这两对等位基因分别用A/a、B/b表示。假设位于X染色体上的基因有隐性致死效应,则XbXb和XbY均致死,不能出现雌性∶雄性=1∶2的情况,与题意不符,①③错误。假设位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应,则亲本基因型为ZBZb、ZBW时,子代中基因型为ZbW的个体死亡,可出现雌性(ZBW)∶雄性(ZBZ_)=1∶2;若体色受常染色体上一对等位基因(若用A/a表示)控制,则亲代灰色基因型均为Aa,子代灰色∶黑色=3∶1,符合题意,②正确。若体色受两对等位基因共同控制,根据杂交子代表型比为6∶3∶2∶1,为9∶3∶3∶1的变式,可知亲本基因型为AaZBZb、AaZBW,即A、B基因同时存在时为灰色,其他情况为黑色,则子代灰色雄性(A_ZBZ_)=3/4×2/3=6/12,灰色雌性(A_ZBW)=3/4×1/3=3/12,黑色雄性(aaZBZ_)=1/4×2/3=2/12,黑色雌性(aaZBW)=1/4×1/3=1/12,符合题意,④正确。综上所述,D正确。 8.(2024•全国甲卷高考真题)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 【答案】A 【解析】设控制直翅和弯翅性状的基因为A、a,红眼和紫眼的基因为B、b,灰体和黄体的基因为D、d,A选项的遗传图解如下: 故F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是A项。 9.(2024•黑吉辽卷高考真题改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述错误的是(　　) A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 【答案】C 【解析】Ⅰ-1染色体上的某一个D18S51传给Ⅱ-1的概率为1/2,传递给Ⅲ-1的概率为1/4,故Ⅱ-1和Ⅲ-1都得到Ⅰ代这个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8,Ⅰ-1和Ⅰ-2的染色体上共有4个D18S51,因此Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/8×4=1/2,A正确;同理可得,C错误。Ⅰ-1性染色体上的某一个DXS10134传给Ⅱ-1的概率为1/2,传递给Ⅲ-1的概率为1/4,故Ⅱ-1和Ⅲ-1都得到这个DXS10134的概率为1/2×1/4=1/8,Ⅰ-1性染色体上的DXS10134有两个,故Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ-1同一个DXS10134的概率为1/8×2=1/4;Ⅰ-2性染色体上的DXS10134只有一个,传递给Ⅱ-1的概率为1,传递给Ⅲ-1的概率为1/2,故Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ-2同一个DXS10134的概率为1×1/2=1/2;因此Ⅱ-1和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4,B正确。Ⅱ-4性染色体上的DXS10134来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,Ⅲ-1的DXS10134来自Ⅱ-2,而Ⅱ-2的DXS10134来自Ⅰ-1和Ⅰ-2,故Ⅱ-4和Ⅲ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。 10.(2024·浙江1月卷高考真题)某昆虫的性别决定方式为XY型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为(　　) A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9 【答案】A　 【解析】白眼张翅突变体雌性(AaXbXb)与红眼正常翅雄性(aaXBY)杂交,F1基因型及比例为Aa∶aa=1∶1(A∶a=1∶3),XBXb∶XbY=1∶1,子一代随机交配,F2中出现红眼正常翅(aaXB_)的概率为3/4×3/4×1/2=9/32。 11.（2026•山东卷高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 【答案】(1)常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 【解析】（1）根据图乙信息可知，F2雄性群体中仅含有B或b，但关于等位基因A、a：含有3种情况（A、Aa、a），由此推断，B、b位于性染色体，A、a位于常染色体上，F2雄性群体中6种基因型为：AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY，因此能推出子一代是Aa；雌性是XBXb。因为亲本P灰身是XbXb，所以P雄性为XBY，想让子一代均为Aa，则双亲是AA或aa。图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，雌性亲本基因型为aaXbXb或AAXbXb。 （2）F1的基因型为AaXbY和AaXBXb，两对基因遵循自由组合定律，F2中AA:Aa：aa=1：2：1，XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4，有基因B时，表现为黑身，可假设无基因B时，AA和aa表型为灰身，Aa表型为黑身，因此F2中黑身♀=3/8=1/4+1/8=1/4（XBXb）+1/4×1/2（AaXbXb），灰身♀=1/8=1/4×1/2。若某雄性个体与图甲中的F1雌性个体（AaXBXb）杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则灰身为1/8=1/2×1/4=2/4×1/4，则该雄性个体可为AAXBY、AaXBY、aaXBY，子代中XbY=1/4，若要为灰身，则子代需为AA或aa，当该雄性个体基因型为AA或aa时，杂交子代AA或aa占比1/2，当该雄性个体基因型为Aa时，杂交子代AA和aa占比2/4，均满足子代中黑身个体所占比例为7/8。 （3）根据（1、2）分析可知，图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY，图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB，由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB，有基因B时，表现为黑身，其杂交子一代均为黑身，无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，所以要根据品系Ⅱ进行间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交，当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身；当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AAXBXb（黑身）、AAXbY（灰身）。 12.（2025·贵州·高考真题）某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是______，性染色体组成为异型的性别是______。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为______。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为______的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为______的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为______，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为______。 【答案】(1) 39 雌性 (2) bbZAZA 或 bbZAZa bbZAW和bbZaZa 黑色 (3) 青色 青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 【分析】鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ；A、a位于Z染色体上，B、b位于20号染色体上，E、e位于24号染色体上，三对基因遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体，已知该鸡2N=78（二倍体染色体数），因此一个染色体组含有的染色体数为 78÷2=39；鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ，性染色体组成为异型的性别是为雌性。 （2）据题干信息，含A且b纯合时表现为黄色，黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA 或 bbZAZa；为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交，后代个体为bb ZAZa（黄色雄鸡）、bbZaW（黑色雌鸡），保留子代中胫色表型为黑色个体即为雌鸡。 （3）与亲本杂交，子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW，由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上遵循基因的自由组合定律，可以先分别考虑每一对基因，子一代雌雄个体互相交配后，子二代B-：bb=3:1、E-:ee=3:1、子二代雌鸡为ZAW：ZaW=1:1，根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色，（3B-：1bb）×（1ZAW：1ZaW）=3B-ZA黑色：3B-ZaW黑色：1bbZaW黑色：1bbZAW黄色=7黑色:1黄色；又E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响，（E-:ee=3:1）×（7黑色:1黄色）=青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病（培优讲义） 答案版 实战・思维应用 突破演练 限时：20分钟 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 A A B B C C C B C D 11.（1）不能    女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的A是来自外祖父还是外祖母 （2）祖母    该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA来一定来自于祖母   不能 12.(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 能力进阶 限时：15分钟 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 B C D C C C B B D D 11．(1) 常染色体隐性遗传 I-1和I-2表型正常，但生出了患病的女儿 RR或Rr 1/333 遗传咨询 (2)41-85 12 12.(1)遗传物质改变 常染色体隐性遗传病 Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2 (2)不会 该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高） 突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止 (3)基因诊断 真题实战 限时：18~20分钟 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D A D D D D A C A 11．(1)常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3)Ⅱ ① AAXBXB 12.(1)39 雌性 (2)bbZAZA 或 bbZAZa bbZAW和bbZaZa 黑色 (3)青色 青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病（培优讲义） 内容导航 考情・靶向定标（命题规律 考情解读 备考策略） 考点・高频聚焦（高频脉络 高频深挖 易错辨析） 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 高分聚焦：伴性遗传 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 考点02 人类遗传病 高分聚焦：人类遗传病 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 实战・思维应用（限时训练 能力进阶 真题实战） 考情·靶向定标 命题规律·考情解读 考点分类 命题规律 考情解读 2026 2025 2024 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 2026・山东卷T8； 2026・山东卷T23 2025・山东卷T7； 2025・贵州卷T21； 2025・浙江1月卷T2 2024・广东卷T6; 2024・湖北卷T15； 2024・全国卷T6 伴性遗传和人类遗传病属于遗传的细胞基础 + 基因传递规律，是孟德尔分离 / 自由组合定律的特殊延伸，同时对接人类健康、优生、基因检测、伦理等真实情境，属于高考必考、区分度极高、综合度最强核心板块。单纯算患病概率逐年减少，题干增加电泳图、家系标注、基因测序、育种生产背景，要求先提取关键信息再推理。遗传规律 + 基因工程、产前诊断、伦理的综合题型逐年增多。高考不再直接考伴性遗传特点的背诵，而是让考生自主推导全新遗传病的遗传方式、设计验证实验，突出科学探究素养。 考点02 人类遗传病 2026・广东卷T16； 2026・陕晋青宁卷T16； 2026・山东卷T22 2025・湖北卷T13； 2025・川云贵卷T18； 2025・浙江1月卷T15 2024・广东卷T9; 2024・全国卷T6 2024・湖北卷T15； 备考策略 高考定位：本讲是孟德尔遗传规律的特殊延伸，串联减数分裂、染色体变异、基因检测、优生伦理，属于高考生物区分度最高、必考、综合度最强核心板块，是拉开尖子生与普通学生的关键专题。 备考核心：备考的知识核心是搭建 3 层完整知识网络：包括底层逻辑：伴性遗传理论基础（基因在染色体上）；中层逻辑：伴性遗传两大模型（XY型和ZW型），X 特有区段、Y 特有区段、XY 同源区段，三类区段遗传规律完全独立，XY （ZW）同源区段：正反交结果存在性别差异，不能等同于常染色体遗传；顶层逻辑是遗传病的分类、预防和检测。备考的能力核心是构建4类高考必考解题模型：系谱图五步法判定模型、基因位置实验设计模型、染色体异常溯源模型和双遗传病概率计算模型。 备考锦囊：筑牢得分底盘，包括表格对比记忆、消除混淆，基础题型专项过关，实验答题模板固化，保证基础题不丢分。进行双病综合专题集训、减数分裂 + 染色体异常综合训练、ZW 型迁移题型专项训练和错题归类复盘，突破遗传大题瓶颈。 考点・高频聚焦 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 高分聚焦 基因在染色体上（萨顿的假说） 内容 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上 依据 生殖过程 基因：在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体：在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构 存在 基因：在体细胞成对存在，在配子中只有成对基因中的一个 染色体：在体细胞成对存在，在配子中只有成对染色体中的一条 来源 基因：体细胞成对的基因一个来自父方，一个来自母方 染色体：体细胞的同源染色体一条来自父方，一条来自母方 行为 基因：等位基因在形成配子时彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合 染色体：在减数分裂时期，同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合 摩尔根的果蝇杂交实验（假说-演绎验证假说） 观察现象，提出问题 杂交实验 现象分析 F1全部表型为红眼，红眼是显性性状 F2红眼：白眼=3:1，眼色遗传符合基因分离定律；表现白眼性状的都是雄性 提出问题，做出假说 提出问题 为什么白眼性状的表现总是与性别相关联 作出假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 演绎推理，推出预测结果 假说1 假说2 结果分析 两种假说都能够解释实验的现象 设计实验，验证假说 测交实验 得出结论 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上 伴性遗传的特点及应用 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 易错辨析 1.摩尔根通过类比推理方法提出基因在染色体上假说，萨顿通过假说演绎证明了基因在染色体上（） 2.基因成对分布在一条染色体上，基因直线相连，无间隔（） 3.常染色体上基因的遗传男女患病概率均等，后代男女患病不一样就一定是伴性遗传（） 4.伴X隐性遗传男性患者多于女性患者的原因是因为男性有两条 X染色体，女性只有一条 X染色体（） 5.男性不会患伴 X 显性遗传病（） 6.女性偶尔也会患伴Y遗传病（） 思维训练 【思维训练】果蝇的红眼（A）与白眼（a）由 X 染色体非同源区段上的一对等位基因控制；灰身（B）对黑身（b）为显性，基因位于常染色体上。现有纯合灰身红眼雌果蝇与纯合黑身白眼雄果蝇杂交得到 F₁，F₁雌雄个体相互交配得到 F₂。不考虑基因突变、交叉互换与胚胎致死。回答下面的问题。 （1）写出亲本、F₁全部个体的基因型。 （2）F₂中，黑身白眼雄果蝇所占比例为多少？灰身红眼雌果蝇中纯合子比例为多少？ （3）若让 F₂中所有灰身白眼雌果蝇与 F₂中黑身红眼雄果蝇自由交配，子代中白眼雄性个体占全部子代的比例？ （4）若现有一只白眼雌果蝇，无法通过外观判断其染色体变异 / 正常基因型，请设计一次杂交实验，判断该雌果蝇基因型（正常 XᵃXᵃ，不考虑 XY 同源区段变异），写出实验方案、预期结果与对应结论。 考点02 人类遗传病 高分聚焦 人类遗传病的类型 单基因遗传病 名称 举例 特点 检测和预防 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等，连续遗传 遗传咨询，产前诊断 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等，隔代遗传 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 女性患者多于男性患者，连续遗传 基因检测、性别检测 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病 男性患者多于女性患者，隔代遗传 伴Y遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病 家庭聚集现象，易受环境影响 遗传咨询，基因检测 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、染色体结构检测） 数目异常 21三体综合征，性腺发育不全 调查人群中的遗传病 调查对象选择 群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上) 调查某遗传病发病率 在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大 调查某遗传病的遗传方式 在患者家系中调查，绘制遗传系谱图 调查过程 遗传病的检测和预防 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 对咨询对象进行身体检查、了解家族病史，分析遗传病的传递方式→推算出后代的发病风险，提出对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等 产前诊断 时间：在胎儿出生前；手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等；目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分 依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 易错辨析 1.遗传病是出生就有的病，后天发病一定不是遗传病（） 2.家里多人患病就是遗传病，散发单发病一定不是遗传病（） 3.体细胞有致病基因就会发病，不携带致病基因就不会患遗传病（） 4.单基因病是单个基因突变导致的遗传病（） 5.多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多对等位基因，可拆分为自由组合（） 6.禁止近亲结婚可以杜绝所有遗传病（） 思维训练 【思维训练】某家族存在两种遗传病，甲病、乙病，已知其中一种为伴性遗传，另一种为常染色体遗传，且两种病独立遗传。现有该家族遗传系谱图信息如下： ① Ⅰ、Ⅰ 均正常，生育患病儿子Ⅱ（患甲病）、正常女儿Ⅱ； ② Ⅰ、Ⅰ 均正常，生育患病女儿Ⅱ（患乙病）、正常儿子Ⅱ； ③ Ⅱ（正常女性）与Ⅱ（正常男性）婚配，生育子代。 不考虑基因突变、染色体变异、交叉互换。根据题意回答： （1）判断甲病、乙病的遗传方式，并写出判断依据。 （2）写出Ⅱ、Ⅱ 所有可能的基因型（甲病基因A/a、乙病基因B/b）。 （3）Ⅱ与Ⅱ婚配，生出只患一种病孩子的概率？生出患病男孩的概率？ （4）若要调查甲病在人群中的发病率，写出正确实验做法，并说明调查遗传方式与调查发病率的区别。 （5）请从优生角度，给出该家族子代预防遗传病的两项合理措施。 实战・思维应用 突破演练 限时：20分钟 1．(2026·汕头模拟)下列研究成果能证明基因在染色体上呈线性排列的是(　　) A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制 2．(2026·北京模拟)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列相关叙述正确的是(　　) A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 3．(2026·西安期末)生物学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，他用这只白眼果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配，F2雌果蝇全部为红眼，雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚，于是他继续做了如表所示的实验(Ⅱ、Ⅲ)。下列与实验有关的叙述，错误的是(　　) 组别 杂交组合 结果 Ⅱ F1红眼♀×白眼♂ 红眼♀∶红眼♂∶白眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1∶1 Ⅲ 野生型红眼♂×白眼♀(来自实验Ⅱ) 红眼♀∶白眼♂＝1∶1 A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子 B．实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同可确定其不属于细胞核基因所控制的遗传 C．实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因 D．对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上 4．(2025·北京海淀质检)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是(　　) A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 5.(2026·茂名联考)研究人员发现了一种新型蠕虫，利用其身体黏滑和不黏滑这对相对性状，判断该蠕虫的性别决定方式是XY型还是ZW型，杂交过程和结果如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．黏滑为显性性状，该蠕虫的性别决定方式为XY型 B．黏滑为隐性性状，该蠕虫的性别决定方式为XY型 C．黏滑为显性性状，该蠕虫的性别决定方式为ZW型 D．黏滑为隐性性状，该蠕虫的性别决定方式为ZW型 6．(2026·惠州调研)果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B和b控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。利用甲、乙品系果蝇进行了杂交实验，结果如表所示(不考虑基因突变和同源染色体的互换)。下列叙述错误的是(　　) 组合 亲本 F1 F2 一 刚毛♀×截毛♂ 全为刚毛 雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半 二 刚毛♂×截毛♀ 全为刚毛 雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半 A.等位基因B和b位于X和Y染色体的同源区段上，且刚毛为显性 B．两个杂交组合的F1中，雌性个体的基因型相同 C．两个杂交组合的F1中，雄性个体的基因型相同 D．两个杂交组合的F2中，雄性刚毛个体的基因型不同 7．(2026·安阳一模)果蝇的体色和眼型分别受等位基因A/a、B/b控制，研究人员选择一对灰身圆眼雌、雄果蝇杂交，结果如表。下列分析不正确的是(　　) F1 灰身圆眼 灰身棒眼 黑身圆眼 黑身棒眼 雄果蝇/只 301 102 102 98 雌果蝇/只 599 0 198 0 A.基因A/a位于常染色体上，基因B/b位于X染色体上 B．灰身和圆眼均为显性性状，亲本基因型为AaXBXb、AaXBY C．F1中雌、雄果蝇数量不等，可能是特定实验条件下AaXBY个体不能存活 D．同样实验条件下，F1灰身棒眼雄果蝇与黑身圆眼雌果蝇自由交配，F2雄果蝇只有1种表型 8．(2026·许昌模拟)果蝇中性染色体异常个体XXX、YO、YY、XYY致死，XXY为雌果蝇、XO为雄果蝇，且都能正常存活。XXY产生的配子随机含有一条或两条性染色体，XO能够正常产生配子，所有配子育性均正常。一只染色体组成为XXY的果蝇与一只染色体组成为XO的果蝇杂交产生F1。不考虑其他突变，下列相关叙述正确的是(　　) A．F1中雌果蝇不可能携带Y染色体 B．F1中雌果蝇与雄果蝇的比例为1∶1 C．F1存活个体中性染色体组成异常的类型共有6种 D．F1中的致死个体的比例为1/12 9．(2026·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 10．(2026·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查 B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人 C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测 D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累 11．(经典高考题)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上．假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa． 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： （1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？___为什么？___ （2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于___（填“祖父”或“祖母”），判断依据是___；此外，___（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。 12．(2026·安徽模拟预测)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。 能力进阶 限时：15分钟 1．（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 2．（2026·陕西榆林·模拟预测）遗传性共济失调是一组以步态不稳、动作迟缓为主要表现的神经系统遗传病，临床常见类型包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调（FRDA，基因位于19号染色体）和X染色体连锁隐性遗传的脊髓小脑共济失调（XL—SCA）。如图为某共济失调家庭遗传系谱图，下列说法错误的是（　　） A．Ⅱ—2患病类型应为Friedreich共济失调 B．若Ⅱ—1与Ⅱ—2再次生育，后代患病概率为1/2 C．Ⅱ—3与Ⅱ—4的基因型一定相同，均为致病基因携带者 D．基因检测可明确该家庭致病基因类型，为婚前筛查提供依据 3．（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 4．（2026·重庆九龙坡·模拟预测）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，至少有 10个不同基因的突变都可分别导致 USH。下图是两个由单基因突变引起的α型 USH家系图。下列分析正确的是（　　） A．家系 1的II-2 是携带者的概率为1/2 B．家系 2 的I-1 和I-2 若再次怀孕，可通过B超检查确定胎儿是否患USH C．若两个家系的致病基因互为等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 D．若两个家系的致病基因属于非等位基因，则两家系患者婚配子女均患病 5．（2026·新疆喀什·模拟预测）PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体），为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为1/4 B．该遗传病属于常染色体上的显性遗传病 C．致病基因可来自父亲，也可来自母亲 D．可通过基因筛查检测胎儿是否患该遗传病 6．（2026·河南·模拟预测）猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 7．（2026·广东深圳·模拟预测）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是ZNF862基因突变引起的罕见口腔遗传病，严重影响患者咀嚼、心理健康等。下图为某一典型的HGF家系，设致病基因的频率为p。下列叙述正确的是（　　） A．推测HGF最可能是常染色体隐性遗传病 B．根据HGF最可能的遗传方式，Ⅳ-2患病基因来自I-2 C．III-6和III-7基因型相同的概率为2/3 D．可对胚胎进行基因编辑基因防止后代患病 8．（2026·广东深圳·模拟预测）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（　　） A．产生的配子不能存活 B．其他染色体不会发生染色体数目变异 C．发生这类变异后受精卵不能发育 D．发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 9．（2026·陕西渭南·三模）甲图是某一家系的遗传系谱图，Ⅱ-2患有某种单基因遗传病（A/a表示），乙图是三位家庭成员基因检测的电泳结果，下列叙述正确的是（　　） A．此病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．条带①代表的是致病的隐性基因a C．Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子 10．（2026·广东广州·模拟预测）β-地中海贫血患者的红细胞体积变小，形态异常，是HBB基因（编码β珠蛋白链）异常导致的单基因疾病。Ⅱ2为重度β地贫患者，其家族的遗传系谱图，如图1。已知限制酶作用于Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1体细胞的HBB基因，电泳结果如图2。下列分析错误的是（　　） A．显微镜检测红细胞形态可辅助诊断 B．据图1和图2，推测该病为常染色体隐性遗传病 C．据图2，HBB基因最有可能发生了碱基对的缺失 D．将携带正常β-珠蛋白基因的造血干细胞导入Ⅱ2可遗传给后代 11．（2026·广西南宁·三模）苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。该病受一对等位基因R、r控制。某PKU家系的遗传系谱图如下图所示。当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100.回答下列问题： (1)据图分析，PKU的遗传方式为__________，判断依据是__________；II5的基因型为________。II5与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代患病的概率为_________（用分数表示）。主要通过_________和产前诊断、优生来帮助检测和预防PKU患儿的出生。 (2)在人体细胞与小鼠体细胞融合的过程中，人的染色体可能会随机丢失。这种随机丢失的特性可以被用来辅助确定基因在染色体上的具体位置。下图表示通过体细胞杂交实现基因定位的流程图。实验人员通过分析不同类型的人鼠杂交细胞，记录了这些细胞中所含人体染色体以及PAH基因的分布情况。结果如下表所示： 杂交细胞类型 甲 乙 丙 丁 所含人类染色体编号 1、2、6、7、12、20 5、7、9、10、12、14 3、4、12、21 8、11、13、15、22 PAH基因 + + + - 注：“+”表示存在，“-”表示不存在 ①将人细胞与小鼠细胞进行两两融合获得杂种细胞（已知该类杂种细胞在培养过程中会稳定保留小鼠的全套染色体，同时一定会发生人染色体的整条随机丢失）。理论上，同时含有人和鼠的染色体的杂种细胞，其染色体条数范围为________。 ②据表分析，PAH基因位于第__________号染色体上。 12．（2026·陕西西安·模拟预测）β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1)人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 真题实战 限时：18~20分钟 1.（2026•山东卷高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 2.（2026•陕晋青宁卷高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 3.（2026•河南卷高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 4.（2026•河南卷高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 5.（2026•四川卷高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 6.（2025•山东卷高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为( )   A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 7.（2025•安徽卷高考真题）2025一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是( ) ①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 8.(2024•全国甲卷高考真题)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 9.(2024•黑吉辽卷高考真题改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述错误的是(　　) A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 10.(2024·浙江1月卷高考真题)某昆虫的性别决定方式为XY型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为(　　) A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9 11.（2026•山东卷高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 12.（2025·贵州·高考真题）某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是______，性染色体组成为异型的性别是______。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为______。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为______的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为______的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为______，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为______。 / 学科网（北京）股份有限公司 $