第17讲 伴性遗传和人类遗传病（培优专练）（26年高考真题+强化训练+限时模拟）（全国通用）2027年高考生物一轮复习高效培优系列

**基本信息** 以高考真题为引领，通过“真题感知-强化演练-限时模拟”三阶训练，系统构建伴性遗传与人类遗传病的解题方法体系，融合科学思维与探究实践，实现知识逻辑与应试能力的双重突破。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |真题·命题感知|3道高考真题|概念直判法、配子推演法、伴性遗传推演法|从染色体变异切入，递进至伴性遗传规律及人类遗传病分析| |进阶·强化演练|4类28题|对比分析法、电泳图谱分析法、分步概率计算法|以科研情境为载体，整合基因突变、系谱图分析等核心考点| |拔高·限时模拟|15选择+5综合|连锁互换计算、表观遗传推断|综合考查遗传定律应用与实验设计，衔接高考命题趋势|

第17讲 伴性遗传和人类遗传病（一轮培优练）参考答案 真题·命题感知 题号 1 2 3 答案 D D D 进阶·强化演练 情境探究类 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 答案 C A D B D A A D D 10.(1)5 (2) 两对基因距离很近，在减数分裂Ⅰ前期不发生互换，不产生基因型为AB的卵细胞 母本的初级卵母细胞在进行减数分裂Ⅰ时4号同源染色体未分开，产生基因型为AaBb的卵细胞，该卵细胞受精后可形成直翅有眼雌果蝇 (3) 多翅脉卷曲翅短刚毛钝圆平衡棒 杂合子 (4) 卵巢 两条X染色体在减数分裂Ⅰ前期无法正常联会 1/3～1/2 11.(1) XX 全为雌性 (2) 密绒 密绒雌株：密绒雄株：疏绒雄株 = 2:1:1 (3)F1密绒雄株形成配子时，含密绒基因的X染色体片段转移到了Y染色体上，形成了X染色体上不含密绒基因的雄配子，该配子与含疏绒基因的雌配子结合，发育成疏绒雌株 12.(1)女孩 (2) 人群 0．25% (3)减数分裂I后期两条21号染色体未分离/减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离 (4)碱基互补配对 (5)提倡适龄生育（或进行遗传咨询和产前诊断） 13.(1)ZZXY (2) 染色体组成YY 雌∶雄=7∶4 (3) 实验思路：让该鱼与雄性鱼交配，统计后代突光个体在雌雄中所占比例 结果预期：1/2 全无荧光 1/4 1/4 14.(1) 消毒 生长素和细胞分裂素/细胞分裂素和生长素 脱分化 (2)纤维素酶和果胶酶/果胶酶和纤维素酶 (3) 可通过代谢互补可恢复分裂能力 再分化 染色 制片 (4) 17 白叶枯病的抗性基因可能位于不同染色体上 防止疣粒野生稻其他性状（或基因）对栽培稻的优良性状造成干扰。 可能将抗性基因所在的染色体消除（增加了筛选的工作量） 来自疣粒野生稻的染色体不是成对存在 图表分析类 题号 1 2 3 4 5 6 7 答案 C C C C C A D 8.(1) 易饲养、繁殖快、后代数量多、相对性状明显、染色体数目少 基因在染色体上呈线性排列 不是 (2) aaXbY 2/23 (3) 有 40 9.(1) 保证待测X染色体上突变基因的完整性，有利于追踪检测基因突变的类型 易于区分观察 (2) 雌性∶雄性=2∶1，且雌性中棒眼杏红眼∶棒眼红眼=1∶1，雄性全为棒眼杏红眼 棒眼红眼雌果蝇 (3) 让M与在25℃条件下培养的残翅雌果蝇杂交，将后代置于25℃条件下培养，统计其翅型情况 若后代全为长翅，则M的基因型为DD；若后代长翅∶残翅=1∶1，则M的基因型为Dd；若后代全为残翅，则M的基因型为dd 10.(1) X 倒位 F1和R1（、F2和R2)是同向引物，只有发生倒位，两者才能扩增出产物 (2) ①或④ 不能获得扩增产物 （1+p)/4 (3) 四分体 减数分裂联会时，同源染色体的非姐妹染色单体易发生交换错误 11.(1)隐性 (2) aaXBY、AAXᵇXᵇ 红褐眼:朱红眼:亮红眼=3:3:2 (3) Ⅲ号染色体 实验三中F₁测交后代的比例不是1:1:1:1 亮红眼灰体:红褐眼灰体（野生型）:红褐眼黑檀体=1:2:1 (4) 亮红眼×猩红眼 F1均为亮红眼或猩红眼 12.(1) ACD 基因突变 (2) 抑制 突变型个体只有Ft基因，Ft基因无法表达出F蛋白，失去对毛发生长的抑制作用，表型为长毛 F基因对Ft基因为显性 (3) 野生型：突变型=1：1 子代全为野生型 13.(1) DNA聚合酶 DNA连接 (2)a和a' (3) 双向、多起点 eccDNA上有复制起点（复制原点） (4)ABC (5) 着丝点（着丝粒） 星射线（纺锤丝） 不遵循 14.(1) 属于 ④ (2)逆转录 (3) 两条X染色体随机失活 X△A失活 其所在的X染色体失活 (4)2:1 实验探究类 1.(1)假说-演绎法 (2) 红眼（♀）×红眼（♂） 截毛雌性×刚毛雄性 雌性都是刚毛，雄性都是截毛 子一代相互交配，观察子代表型 (3)野生型∶隐性突变型=5∶1 (4) 目的基因 操作相对简单，准确率高 2.(1) XTYT、XTYt、XtYT 有关 XTXt与XTYt (2) 红眼♀：无眼♀：白眼♂：无眼♂=1:1:1:1 少于 (3)让⑥×③、⑥×④、⑥×⑤得F1,F1雌雄相互交配，观察F2的性状及比例，若F2中出现三种性状且比例为1:2:1的杂交组合，则A/a与该杂交亲本的突变基因在同一条染色体；否则在X染色体上 3.(1) B 该对基因仅位于X染色体上，子代雌鼠从母本获得红绿色盲基因，从父本获得正常视蛋白基因，子代雌鼠全部表现正常，说明正常视蛋白基因能掩盖红绿色盲基因的表达，故正常视蛋白基因为显性基因B (2) 父本形成配子时X染色体上含B基因的片段缺失 母本形成XbXb配子与正常含Y的精子受精（可颠倒） (3) 数目和结构 从该红绿色盲雌鼠细胞中提取DNA，用B和b基因的引物进行PCR扩增，PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳后观察电泳条带数目 4.(1)常染色体隐性遗传 (2)3 (3) 降解 致使其与GPAT3酶的互作减少，从而影响脂滴融合 (4) 相关基因表达水平 挽救部分SEIPIN 蛋白 5.(1) 自由组合 5/五 AAbbDD或aaBBdd (2) S1和S2（或M1和M2） BBDD和BbDD (3)紫花紫粒：紫花黄粒：红花白粒=3：6：7 6.(1) 29 雌 (2) AAZBW、AaZBW 结圆形茧体色正常雄蚕：结圆形茧体色正常雌蚕=1:1 0 (3) 将此体色油质透明雄家蚕Z0Zb与正常体色雌家蚕ZBW进行杂交，观察其后代的表现型及比例 子代表型及比例为：正常体色雄桑蚕：体色油质透明雌桑蚕=2：1 计算推理类 1.(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2) 伴X染色体隐性遗传 Ⅱ-5电泳后有400bp、300bp和100bp的条带各一条，Ⅱ-4只含有400bp的条带，而Ⅲ-3、Ⅲ-4都含有300bp和100bp的条带各一条，说明Ⅱ-4不含致病基因。若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4应为致病基因携带者，由此推测该单基因遗传病为伴X染色体隐性遗传 (3) 1/4 0 (4)分别提取该患者与正常个体的 DNA，用 DNA 测序仪对 EDA 基因的外显子4进行测序，若与正常个体相比，男性患者 EDA 基因的外显子4碱基序列发生了(2)中所述变化(或女性患者两个 EDA基因的外显子4碱基序列均发生了(2)中所述变化)，则可判断该患者罹患由 EDA 基因突变引起的该遗传病 2.(1) DNA指纹 常染色体隐性遗传 (2) 黑色 棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子 2、3、9、10 (3)转录形成的mRNA碱基序列改变，翻译的Bace2酶的氨基酸序列改变，Bace2酶功能异常 (4) 通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的 Bace2 基因（或抑制 Bace2 基因的表达） 小鼠毛发中P蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。 3. 58+ZZ 相等（为1：1） 雄性 次级卵母细胞、第一极体、雄蜂体细胞 加倍 不含四环素的蜂蜜水 25mg/mL四环素的蜂蜜水连续饲喂4个世代 Wolbachia会影响赤眼蜂的第一次有丝分裂，从而诱导了孤雌产雌生殖现象，而四环素杀死了Wolbachia，所以只能以未受精卵发育成个体，仍然是单倍体，发育成雄性 使用适宜浓度的四环素处理，使赤眼蜂恢复正常的有性生殖，产生大量后代或寻找Wolbachia的繁殖方法和感染途径，让更多的赤眼蜂感染Wolbachia，通过产雌孤雌生殖产生大量后代 4.(1) 常染色体隐性遗传病 Aa (2)0 (3)基因突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质无法实现听觉信号的传递 (4)基因治疗：将正常的OTOF基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能够正常表达Otoferlia蛋白，从而恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复听觉信号的传递 5.(1) 常染色体显性遗传 （1-p）/2 (2)CAG重复次数较少，未到发病年龄 (3) 抑制C蛋白表达的载体 对荧光恢复有促进作用 (4)甲同学的观点具有前瞻性和创新性，但实际应用时需要谨慎对待；从理论层面来看，基因治疗作为一种新型的医疗手段，确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力，但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前，我们不能盲目的将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防。 6.(1) X染色体上 实验一和实验二属于正反交，后代表型比例不同 1/2 (2) 一对 实验四中出现四种表型比例不符合9：3：3：1，不遵循自由组合定律 BB (3)1/24 (4) 2号染色体缺失的抗逆紧凑型植株 抗逆紧凑型植株：抗逆正常型植株=11：4 8/15 拔高·限时模拟 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 B B A D D B A C C D 题号 11 12 13 14 15 答案 B C D C C 16．（除标注外，每空1分，共10分） (1)常 (2) AaBb 3/4 (3)替换 (4)①③或②③ (5)CD (6)ABD (7)①据系谱图可知，先证者身高明显高于其母亲和姐姐（信息提取） ②先证者仅患MFS，FBN1基因突变导致转换生长因子活性改变，长骨生长速率过快，身高较高（信息提取） ③其母亲和姐姐同时患HCH，还携带FGFR3突变基因，会导致患者软骨发育不良，身材矮小，FGFR3突变基因抑制生长的效果大于突变FBN1基因。（逻辑分析）(3分) 17．（每空2分，共12分） (1) A/a、B/b、D/d 实验一和实验二的亲本正反交得到的F1均为野生型 2 (2) D/d 不在 F1紫眼个体中的2号染色体的SSR出现了卷翅雄性亲本的2号染色体SSR 18．（每空1分，共8分） (1) 染色体异常引起，如21三体综合征（染色体部分缺失引起，如猫叫综合征，其它合理答案也可） 终止妊娠 (2) 1/8 0 (3) 1/4 1/2 (4) 父 ③ 19．（每空2分，共14分） (1) 基因控制性状，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系 非等位 (2) 隐性 隐性 显性 (3) 20．（除标注外，每空2分，共11分） (1) 隐 1/4 A （1分） E （1分） D（1分） (2) 听力损伤程度加重 低频次使用耳机、短时间使用耳机、耳机音量适中 答案第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病（一轮培优练） 目 录 真题·命题感知（含2026高考真题） 1 进阶·强化演练（含情景探究、图表分析、实验探究、计算推理类） 4 拔高·限时模拟（75分钟 100分） 34 真题·命题感知 1．（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 命题情境 本题以射线诱发果蝇 X 染色体片段缺失变异为科研实验情境，结合染色体结构缺失、致死效应、伴性遗传综合命题，依托果蝇经典遗传实验模型，考查染色体变异与伴性遗传综合应用，贴合高考遗传实验探究命题风格。 考点解读 核心考点：染色体结构变异（缺失）的类型与特点； 可遗传变异作为生物进化原材料的理论； X 连锁伴性遗传的传递规律； 染色体缺失型配子致死对子代性别比例的影响； 同源染色体联会与四分体形成的结构基础。 解析 染色体缺失属于可遗传变异，能为生物进化提供原材料，A 错误；雌蝇甲产生含缺失片段的 X 雄配子全部致死，子代雌雄比例 2:1，B 错误；雌蝇甲一条 X 染色体存在大片段缺失，同源染色体长度不匹配，联会无法形成标准正常四分体，C 错误；野生雄蝇的 X 染色体携带显性 A 基因，可随配子传递给子代雄性个体，雄蝇能表现 A 基因控制的显性表型，D 正确。 解题方法 概念直判法：明确所有可遗传变异均可作为进化原材料，直接排除 A； 配子推演法：结合缺失致死条件，推演雌雄配子存活比例，计算子代雌雄数量比，排除 B； 结构分析法：依据同源染色体长度匹配要求，判断缺失染色体联会异常，排除 C； 伴性遗传推演法：梳理 X 染色体亲子代传递规律，锁定 D 正确。 答案：D 2．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 命题情境 本题以 X 染色体突变引发早发高度近视这一人类遗传病为健康生活情境，结合遗传家系系谱图、特殊外显率（女性携带者全患病、男性携带者仅 1/3 发病）综合创设计算题，联系临床遗传病家系分析，贴合高考生命健康热点命题方向。 考点解读 核心考点：伴 X 隐性遗传病的遗传传递特征； 人类遗传系谱图的识别、基因溯源分析； 遗传病外显率对发病概率的影响； 结合性别、外显率的遗传概率分步计算； 不同伴 X 隐性遗传病发病特征对比区分。 解析 红绿色盲男性患者远多于女性，该病女性携带者全部患病，男女发病特征存在明显差异，二者遗传表现不同，遗传方式有区分，A 正确；Ⅰ-2 不携带致病基因，家系致病基因只能由 Ⅰ-1 传递，Ⅱ-4 与 Ⅲ-5 携带的致病基因源头均为 Ⅰ-1，B 正确；Ⅲ-1 基因型 XᵃY（正常男性），Ⅲ-2 基因型 XᴬXᵃ（患病女性携带者），生育男孩基因型为 XᴬY（1/3 患病）、XᵃY（正常），正常男孩概率 = 1/2×2/3=1/3≠5/12，C 错误；Ⅲ-3 为 XᴬXᵃ，Ⅲ-4 为 XᵃY，子代女性全部携带致病基因（均患病），男性 XᴬY 患病概率 1/3、XᵃY 正常，正常孩子概率 = 1/2×2/3=1/3，D 正确。 解题方法 对比分析法：对比红绿色盲与本病男女患病分布特点，区分遗传表现差异； 溯源分析法：根据亲本是否携带致病基因，追踪致病基因在世代间的传递路径； 分步概率计算法：结合子代性别比例、男性特殊外显率两层条件分步计算正常子代概率。 答案：D 3．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 命题情境 本题以 DNA 片段插入诱发猫毛色复等位突变为分子遗传实验情境，融合遗传家系图谱、DNA 扩增电泳图谱两类图表信息，结合基因突变、复等位基因、杂交育种设置综合推断题，属于分子遗传与经典杂交结合的图表探究类考题。 考点解读 核心考点：插入型基因突变的分子机制； 复等位基因的显隐性关系判断； 常染色体遗传与伴 X 遗传的区分依据； DNA 电泳条带与等位基因的对应关系分析； 基于基因型推导的杂交后代表型概率计算。 解析 家系内雌雄个体毛色分离无性别关联，控制毛色基因位于常染色体，A 错误；电泳条带显示 w₁插入片段更长，对应花斑色，w₂片段更短对应棕色，w₁对 w₂为显性，B 错误；Ⅰ₂基因型为隐性纯合 ww，Ⅱ₂表型白色，基因型同样为 ww，二者基因型相同概率为 100%，C 错误；Ⅱ₂基因型 ww，Ⅱ₃基因型 w₁w，二者交配，子代 w₂w（棕色）占 1/4，D 正确。 解题方法 伴性排除法：依据性状分离无性别差异，直接排除 X 染色体遗传； 电泳图谱分析法：根据条带长短对应不同等位基因，结合表型判断显隐性； 基因型推导法：结合亲本、子代表现型推导个体基因型，利用分离定律计算后代性状比例。 答案：D 进阶·强化演练 情境探究类 1．【遗传史料】1905年威尔森发现宽头虫雌虫有2条X染色体，雄虫只有1条X染色体。1910年摩尔根在此基础上对白眼雄果蝇的杂交实验提出初步假设：眼色与性别独立遗传，红眼雌果蝇相关遗传物质组成为RRXX，白眼雄果蝇为WWX。下列叙述错误的是（    ） A．依据摩尔根实验结果可推知R对W为显性 B．该假设可解释果蝇性别每一代雌雄比例均接近1：1 C．依据假设分析F1的红眼雄果蝇可产生2种类型的配子 D．摩尔根实验结果F2的表型及比例不支持该假设 2．【果蝇科研】“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。果蝇有3对常染色体和1对性染色体，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．果蝇染色体数目少，有容易区分的相对性状，且具有繁殖周期短、易饲养等优点，所以适合作为遗传实验材料 B．果蝇在减数分裂I的后期有两个染色体组，16条染色单体；在减数分裂Ⅱ的后期有一个染色体组，8条染色体 C．人们可以提出“基因突变”“染色体变异”“基因重组”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 D．果蝇的长翅对残翅为显性，纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 3．【人体基因定位】人和鼠细胞融合形成的杂种细胞每分裂一次，都会丢失一些人的染色体，经过若干次分裂后会达到相对稳定的状态，这时的杂种细胞含有小鼠的全套染色体和人的一或多条染色体，通过某基因产物与人的染色体是否共存就可以进行基因定位。下列叙述错误的是（    ） 杂种细胞系 A B C D E 人体基因 a ＋ － － ＋ － b － ＋ － ＋ － c ＋ － － ＋ － d ＋ ＋ ＋ － － 人染色体 1 － ＋ － ＋ － 2 ＋ － － ＋ － 3 － － － ＋ ＋ A．b在1号染色体上 B．a在2号染色体上 C．d不在1、2、3号染色体上 D．c在3号染色体上 4．【家蚕育种】光泽小眼突变体是家蚕（性别决定方式为 ZW 型）突变品种中少数关于复眼形态异常的自然单基因隐性突变品种之一。为对突变基因进行定位，研究人员设计杂交实验如表所示，由于雌性家蚕减数分裂不发生染色体交换，将 F1正常表型雄性个体与亲本突变雌性个体回交，产生 BC1代，得到的数据如表所示。下列相关说法正确的是（　　） 正常型 突变型 亲代 1 1 F₁ 9 9 BC₁代 824 835 A．依表中数据可以确定该突变基因仅位于 Z 染色体上 B．将 F1正常表型个体相互杂交，子代表型比例接近 3：1 C．若雌性家蚕减数分裂过程中会发生染色体交换，则 BC1代表型比例将发生变化 D．如要确定该基因是否位于 Z 染色体上，则需要统计 F1和 BC1代不同表型的性别比例 5．【生殖实验】雌核生殖是指只依靠雌性原核进行发育的一种特殊生殖方式。图示为科研人员诱导某二倍体生物进行雌核生殖的过程。下列叙述正确的是（    ）    A．①中辐射处理精子的目的是诱发基因突变，有利于获得生物新品种 B．②中低温处理细胞的目的是抑制纺锤体形成，进而阻止着丝粒分裂 C．若不考虑突变，则经方法一和方法二培育的个体均为纯合子 D．若M和N全为雄性，则该种生物可能为ZW型，且WW个体不能存活 6．【生态进化】大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A．卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B．线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C．卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D．大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 7．【医学表观遗传】C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视。研究者对某遗传性近视家庭部分成员相关基因进行电泳检测，结果如图1。对实验组小鼠进行单眼视觉剥夺处理（不改变DNA序列）得到单眼近视，对照组不作处理，检测小鼠C1基因启动子的甲基化水平、基因mRNA水平，结果如图2。下列叙述错误的是（　　） A．由图1可知，C1基因突变所致近视的遗传方式为常染色体或伴X显性 B．可利用羊水检查和基因检测等手段，确定胎儿是否含有C1的突变基因 C．小鼠单眼视觉剥夺会影响C1基因转录而造成近视，属于表观遗传 D．即使不带有C1的突变基因，也要注意用眼卫生，以免产生近视 8．【人类遗传病测序】迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDL）是一种单基因遗传性骨骼疾病，患者因无法合成SEDL蛋白而表现出身材矮小。患者家族系谱图如图1，基因检测结果显示Ⅱ-4不含SEDL致病基因。已知真核生物的基因包括外显子和内含子，外显子为编码蛋白质的序列，内含子为非编码序列，在前体mRNA加工形成成熟mRNA时被切除。对Ⅱ-4和Ⅲ-2的DNA测序发现，他们只存在SEDL基因内某内含子的部分碱基序列差异（如图2），Ⅲ-2该区域单链序列为TGCGTATTGG（从上到下）。下列相关分析正确的是（　　） A．SEDL最可能为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-4该区域单链序列为TGCATATTGG C．由于碱基对的替换发生在内含子区域，该变异不属于基因突变 D．该突变可能影响了mRNA的加工过程从而导致翻译不能正常进行 9．【遗传病产前检测】肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图，为确保Ⅱ-3和Ⅱ-4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ-3的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表，其中检测的第二极体由次级卵母细胞分裂而来。下列叙述错误的是（　　） 极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体 正常基因 ＋ － － ＋ 致病基因 ＋ ＋ ＋ － （注：“+”代表含有这个基因，“—”代表不含这个基因） A．检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害 B．细胞a的产生可能是由于非姐妹染色单体发生交换 C．优先选择b和d对应的受精卵进行胚胎体外培养 D．为避免后代患病，需对Ⅱ-4的相关基因进行测序 10．【果蝇遗传实验】黑腹果蝇易饲养，繁殖快，易于遗传操作，因此科学家利用它进行了多项遗传学研究。回答下列问题。 (1)黑腹果蝇体细胞中有8条染色体，在对其基因组进行测序时，应测定_____条染色体上的基因。 (2)直翅、弯翅基因（Aa）和有眼、无眼基因（B、b）均位于黑腹果蝇4号常染色体上，研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼的黑腹果蝇杂交，F1均为直翅有眼，将F1直翅有眼果蝇（♀）与纯合的弯翅无眼果蝇（♂）进行多次杂交，F2中均不会出现直翅有眼果蝇，原因是_____。研究人员继续重复该实验，多次之后终于收获了一只直翅有眼雌果蝇，在显微镜下观察其体细胞发现，4号染色体数目为3条，那么这只直翅有眼雌果蝇产生的原因最可能是_____。 (3)某品系果蝇具有4种突变性状，均由显性基因控制，且突变基因纯合的胚胎不能存活，这4对基因在常染色体上的分布情况如图所示。 若在同一条染色体上的两个突变基因位点之间不发生交换，该品系果蝇雌雄个体间随机交配，子代成体果蝇的表型为_____，该品系果蝇只能以_____形式连续遗传。 (4)利用大剂量射线照射黑腹果蝇能够诱导出可遗传变异。 ①某雌果蝇被射线照射后其中一条X染色体的某片段发生位置颠倒，这种变异只能在用显微镜观察_____处的细胞时才能被发现，原因是_____。 ②黑腹果蝇在射线照射后X染色体上的某基因发生隐性突变，该隐性基因纯合时会导致胚胎死亡（根据死亡率可将隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变），将经射线辐射后的一只雄果蝇与野生型纯合雌果蝇交配得到F1，将F1单对交配，分别饲养，若F2中雄果蝇比例位于_____区间范围，表明该突变为不完全致死突变。 11．【林木基因编辑】毛白杨是性别决定方式为XY型的雌雄异株植物。通过CRISPR/Cas9技术敲除野生型雌株中常染色体上的PopARR17基因后，原本的野生型雌株转变为功能性雄株，能正常繁殖。此外，杨树叶片背面绒毛密度（密绒/疏绒）由另一对等位基因控制。回答下列问题。 (1)功能性雄株的性染色体组成为__________，若其与野生型雌株杂交，则后代性别比例为__________。 (2)密绒雌株与疏绒雄株杂交，F1全为密绒，则__________为显性。F1自由交配，F2中只有雄株中出现疏绒，则F2的表型及比例为________________________________。 (3)实际观察发现，F2中出现了一种新的表型——疏绒雌株，且数量较少。科研人员通过细胞学观察发现，该物种的Y染色体存在“演化层”结构（部分区域发生重组）。据此解释F2中出现异常表型的原因：______________________________________________________。 12．【优生民生】人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题： (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育______________（填“男孩”或“女孩”）。 (2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在______________中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为______________。 样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1000 1000 1000 1000 患病人数 2 5 2 1 (3)研究表明，多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是__________（答出1点）。 (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针（进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段）进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了__________。 (5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议？__________（答出1点）。 13．【鱼类性染色体研究】在发表于《美国国家科学院院刊》上的一项新研究中，生物学家里德·罗伯茨（Reade Roberts）发现一种学名为Metriaclima mbenjii的非洲慈鲷科鱼同时拥有XY和ZW两套性染色体。XY型与ZW型的性染色体系统的工作原理是这样的：Y染色体从父亲传给儿子，并使后代成为雄性；W染色体从母亲传给女儿，决定了雌性。对于M.mbenjii来说，性别决定是这样的：如果没有W染色体，那么就由XY染色体来决定后代的性别；如果后代继承了W染色体，无论是否存在Y染色体，它们都将发育为雌性。 (1)雄性M.mbenji的性染色体组成是______； (2)经研究发现雌性M.mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX，据此推测可能存在______致死现象。各种雌性数量相当的M.mbenji种群，杂交一代后子代的性别比例______。 (3)科学家成功的将一个荧光蛋白基因导入到了性染色体组成为ZWXY的M.mbenji体内并表达，但并不知道荧光蛋白基因被整合到哪条染色体上（不考虑常染色体），请设计实验进行探究。（要求写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：________________________ ①若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼中荧光鱼所占比例为______，则说明荧光蛋白基因被整合到X染色体上； ②若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼______，则说明荧光蛋白基因被整合到W染色体上； ③若子代雌鱼中荧鱼所占比例为______，雄鱼全荧光，则说明荧光蛋白基因被整合到Z染色体上； ④若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为______，雄鱼中荧光鱼所占比例为1/2，则说明荧光蛋白基因被整合到Y染色体上。 14．【水稻体细胞育种】野生稻是抗病、抗虫和耐盐等一系列有利基因的种质资源库。白叶枯病是水稻最严重的病害之一，疣粒野生稻（2n＝24）则对它具有高度抗病性。疣粒野生稻与普通栽培稻02428（2n＝24）虽然染色体数相同，但两者存在生殖隔离。为了向栽培稻02428转移疣粒野生稻对水稻白叶枯病的抗性，育种工作者在这2个种之间进行了不对称体细胞杂交实验。请分析并回答以下问题。 (1)将栽培稻正在发育的种子_____（灭菌/消毒）后接种于含一定比例_____和0.7%琼脂粉的MS培养基上诱导______过程，产生愈伤组织，并选择生长状态较好的愈伤组织接种于特定的液体培养基进行100r/min的振荡培养，每星期传代一次。 (2)收集悬浮培养物加入________酶液去壁，获得原生质体。用IOA（IOA可抑制植物细胞呼吸第一阶段）处理栽培稻原生质体15min，培养5～8d后能够完全抑制细胞分裂（细胞仍存活）。用同种方法获取疣粒野生稻的原生质体，用一定强度的X射线下照射造成染色体的随机消减，处理后的原生质体不能进行细胞分裂（细胞仍存活）。 (3)将处理过的2个亲本原生质体按1：1的比例混合，并加入化学促融剂。由于杂种融合细胞____________，会再生许多细胞团，最终经______发育为多株再生植株。挑选再生植株的新鲜根尖，经解离和漂洗后，进行______和______，然后置于光学显微镜下镜检，对体细胞杂种系的根尖细胞染色体记数，结果表明杂种染色体的数目在27～38条之间（杂种细胞含有栽培稻02428全部的染色体）。 (4)以白叶枯病PX061和PX079为供试病原菌株检测植株对水稻白叶枯病的抗性。选取体细胞杂种和2个亲本每个植株上部的6片完全展开叶进行接种，14d后测量病斑长度。结果如下表。 表1  亲本和体细胞杂种株系对2个水稻白叶枯病菌株接种的抗性反应 菌株 接种植株 R S 植株数 病斑长度/cm 植株数 病斑长度/cm PXO61 体细胞杂种系 27 1.25 35 17.66 02428 0 - 10 19.14 疣粒野生稻 10 0.86 0 - PXO79 体细胞杂种系 30 0.99 33 17.49 02428 0 - 10 21.39 疣粒野生稻 10 0.72 0 - R示抗病；S示感病 ①在杂种植株中共有40个杂种植株对接种的菌株表现抗病，根据上表信息推断，其中_______个杂种植株对2个接种的菌株都表现为抗病。这些杂种植株中来自疣粒野生稻的染色体并不完全相同，说明_________。 ②之前的研究发现，若对疣粒野生稻不进行X射线照射而是直接进行原生质体融合，得到的体细胞杂种不仅没有把双亲的优点结合起来，甚至失去了它们各自原有的有益特性。据此分析X射线处理疣粒野生稻随机消除大量染色体的优点是______，缺点是______。 ③获得的抗性杂种多数都表现为不育，原因主要是__________________。 图表分析类 1．【常显遗传病、卵母基因检测】MH综合征是RYR1基因突变引起的单基因遗传病（相关基因用R、r表示）。MH综合征患者只有接触挥发性麻醉剂才发病。下图为某MH综合征家系的遗传系谱图，其中的子代中仅、有RYR1突变基因。计划孕育二胎，为了避免致病基因传递给子代，取的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、选取相关细胞进行R/r基因检测；a的第一极体只有R基因；b的第一极体只有r基因；c的第二极体R：r=1：2；d的第二极体R：r=2：1。下列说法错误的是（    ） A．MH综合征是常染色体显性遗传病 B．个体若进行手术需避免使用挥发性麻醉剂 C．应选择b、c形成的卵细胞进行人工受精 D．若与近亲婚配，后代为MH患者的概率为 2．【常隐遗传病、基因突变】家族性系统性红斑狼疮是由DaseIL3基因突变引起的。DaseIL3由275个氨基酸构成，DaseIL3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成。下图为某家族性系统性红斑狼疮的遗传系谱。有关分析错误的是（　　） A．据图可知，DaseIL3基因位于常染色体上，Ⅱ1携带致病基因的概率为1 B．突变的DaseIL3基因可能因为内部缺失了一对碱基，导致转录后的翻译提前终止 C．Ⅲ3与表型正常的男性结婚后，为预防患病孩子的出生，应对胎儿进行染色体分析 D．I2在进行减数分裂形成精子的过程，细胞中可能存在2条X染色体和2个致病基因 3．【伴 X 显性遗传】人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者（Aa）眼球稍微能转动，重者（AA）不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，其中1眼球不动，4眼球微动。下列分析错误的是          （   ） A．可推定致病基因位于X染色体上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性 D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2 4．【双遗传病、基因频率】已知甲遗传病(基因为E、e)在人群中的患病率为1%，乙遗传病（基因为F、f)在人群中存在明显的性别差异。下图为某家系遗传系谱图，下列分析错误的是 A．依据Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5的表现型可判断甲病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ5的基因型是eeXFXF或eeXFXf C．Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病男孩的概率为1/33 D．若Ⅲ7为乙病患者，则其患病基因来自于Ⅰ2 5．【昆虫特殊生殖遗传】某蚁（A）的蚁后与另一物种的雄蚁（B）交配后，具有长期储存该雄蚁B的精子的能力。A蚁后通过如图所示方式可发育为有毛和无毛两种雄蚁，且该A蚁后能与这两种雄蚁交配。已知两种蚁的蚁后都是二倍体，下列说法错误的是（    ） A．该A蚁后繁衍得到的蚁群具有几乎相同的线粒体基因 B．图中得到的新的A蚁后的染色体组均来自亲本A蚁后 C．图中得到的新的A工蚁同源染色体分离发生在减I后 D．A蚁后通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞 6．【ZW 伴性、染色体倒位】某二倍体植物的性染色体组成是ZW型。W染色体上存在特定区段，该区段内F1～Fn显性基因紧密连锁，正常情况不能互换，倒位后可互换；而Z染色体对应位点均为隐性基因(f1～fn)。下图为染色体倒位雌株A减数分裂性染色体联会示意图。已知因染色体互换产生的带有染色体片段缺失或重复的配子无存活能力。只考虑图示变异，下列说法正确的是（　　） 个体基因组成情况 性别表现 含有完整F1～Fn基因 雌性 只含有部分F基因 雌雄同株 全为隐性对应基因 雄性 A．正常的雌雄株杂交后代雌株与雄株的比例为1∶1 B．若雌株A的ZW发生如图交换，其后代可能出现雌雄同株 C．倒位会导致图中W染色体上基因的数量和排列顺序改变 D．ZW染色体间倒位现象的存在，降低了该植物种群的性别决定稳定性 7．【X 染色体变异、重组】实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．减数分裂I后期也会发生基因重组 B．图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异 C．若亲本果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常 D．若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换 8．【连锁遗传、交换计算】果蝇是进行遗传学研究常见的模式生物。请分析回答以下问题： (1)果蝇能作为遗传学常见模式生物的原因是___________________(答出2点)。摩尔根借助果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图(图1)，该图说明了_____________________________，图中控制朱红眼和深红眼的基因______(填“是”或者“不是”)一对等位基因。        图1 (2)果蝇的有眼与无眼，黑身与黄身分别由等位基因A/a和B/b控制，其中一对等位基因位于Ⅱ号染色体上，且Y染色体上均无A/a和B/b基因。现有一对有眼黑身果蝇相互交配，F1 中雌性有眼黑身：无眼黑身=3：1，雄性中有眼黑身：有眼黄身：无眼黑身=3：3：1。据此推断： ①若F1 中存在某基因型的个体胚胎致死，则该致死基因型是_______。 ②若将F1 中雌性有眼个体与雄性无眼个体相互交配，后代出现有眼黄身雄性个体的概率为_______。 (3)为进一步研究同源染色体上非等位基因的遗传规律，在A/a基因附近设计了一对特异性引物(引物1，引物2，如图2所示)，并分别以纯合有眼和无眼果蝇的 DNA 作模板进行 PCR，扩增产物电泳结果显示：所有纯合有眼果蝇有条带，所有无眼果蝇无条带。 ①现将纯合有眼和无眼果蝇杂交得F1 ，提取F1 的DNA作模板，电泳结果_______(填“有”或“无”)条带。 ②将 F1 雌雄果蝇相互交配得F2，并以F2的DNA 作模板，其表型及电泳结果比例为有眼有条带：有眼无条带：无眼有条带：无眼无条带=14：1：1：4，已知雄果蝇减数分裂时不发生染色体互换，则F1 雌果蝇在减数分裂时性母细胞发生交换的概率为______%。 9．【X 连锁致死、杂交设计】果蝇M-5品系是经典的遗传工具品系，可专门用于检测果蝇X染色体上的隐性突变，尤其是隐性致死突变。下图为利用M-5品系判断经诱变处理的野生型品系突变类型的检测路线，其中果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）、红眼（A）对杏红眼（a）为显性。回答下列问题： (1)M-5品系的X染色体上携带了多个倒位片段，如基因B和a之间就存在一段长倒位，倒位片段的存在可强烈抑制F₁雌果蝇中两条来源不同的X染色体之间发生染色体互换。据此分析，利用M-5品系检测野生型突变类型的优势是_______。据题分析，M-5品系果蝇的眼部性状具有________的优点，故可作为遗传学实验的良好材料。 (2)依据图示，F2的表型及比例是________，说明待测野生型品系的X染色体上发生了隐性致死突变。为了将该突变基因保存下来，应选择F2中的_______（填表型）果蝇。 (3)果蝇的性状不仅受基因控制，还受培养条件的影响。果蝇的长翅（D）对残翅（d）为显性，相关基因位于常染色体上。残翅果蝇幼虫在25℃条件下培养，成虫全部为残翅，但置于37℃条件下培养，会有部分成虫发育为长翅，这些异常长翅果蝇在25℃条件下产生的后代仍然是残翅；而正常长翅果蝇的发育和繁殖不受温度影响。现有若干在25℃条件下培养的长翅果蝇和残翅果蝇，请设计杂交实验探究某长翅雄性果蝇（M）的基因型。 ①实验思路：________。 ②实验结果及结论：_______。 10．【X 连锁遗传病、电泳分析】甲型血友病是由F8基因（编码凝血因子Ⅷ）结构异常导致的隐性遗传病。图1为某家系关于甲型血友病的遗传系谱图，为明确F8基因结构异常的分子机制，研究人员针对F8基因及相邻的无致病效应的DXS99基因设计了4对特异性引物（F1/R1、F2/R2、F1/F2、R1/R2，图2），对家庭成员进行PCR扩增，电泳结果如表所示（“+”表示有电泳产物，“–”表示无电泳产物）： 引物组合 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-3 ①F2-R2 – + + ②R1-R2 + + – ③F1-F2 + + – ④F1-R1 – + + 回答下列问题： (1)从遗传方式判断，甲型血友病的F8基因位于_____染色体上，F8基因异常的原因是该基因所在的染色体上发生了染色体结构变异中的_____，判断的理由是_____。 (2)若要检测Ⅱ-1是否携带致病基因，可用引物组合_____对其染色体上的基因进行扩增，若Ⅱ-1不携带致病基因，则相应的扩增结果为_____。若Ⅱ-1携带致病基因，且人群中该致病基因的基因频率为p，则Ⅱ-1和人群中的男性婚配，后代患病的概率是_____。 (3)已知Ⅰ-2的父母均表型正常，且无甲型血友病家族史，推测Ⅰ-2细胞内染色体变异最可能发生在细胞减数分裂的_____时期，理由是_____。 11．【基因定位、测交遗传】黑腹果蝇的眼色由多对等位基因控制。遗传学家在杂交实验中得到了亮红眼突变体，为探究其基因的位置，利用亮红眼等纯合品系（相关信息如下表）进行实验。回答下列问题。 野生型相关表型 单基因隐性突变体表型及基因所在染色体 红褐眼、灰体 朱红眼：X染色体 黑檀体：Ⅲ号染色体 猩红眼：Ⅲ号染色体 注：实验中所涉及的等位基因之间均为完全显性 实验一：亮红眼×红褐眼→F1红褐眼 实验二：亮红眼×朱红眼→F1雌性全为红褐眼、雄性全为朱红眼→F2 实验三：亮红眼灰体×红褐眼黑檀体→F1，F1中的雌性果蝇×亮红眼黑檀体的雄性果蝇→亮红眼灰体:红褐眼黑檀体:红褐眼灰体:亮红眼黑檀体=10:10:1:1 (1)由实验一可知，亮红眼为______性状。 (2)若控制亮红眼的基因不位于X染色体上，则实验二亲本基因型为________（亮红眼基因用“A”或“a”表示，朱红眼基因用“b”表示），预期F2的眼色及比例为____________（亮红眼对朱红眼相当于“显性”效应）。通过实验二得到的F₂表型及比例与预期相符。 (3)由实验三可知，控制亮红眼的基因位于______，判断依据是______。已知黑腹果蝇的雄性个体减数分裂时同源染色体不发生互换，若F₁雌雄个体随机交配，那么后代表型及比例为____________。 (4)为确定亮红眼是否为猩红眼基因突变产生的性状，请写出亲本组合及预期结果： ①亲本组合：____________ ②若F1均为红褐眼，则亮红眼不是猩红眼基因突变产生的性状。若______，则亮红眼是猩红眼基因突变产生的性状。 12．【基因敲除、显隐性判断】F基因是普遍存在于被毛哺乳动物中的一种基因，该基因控制合成的F蛋白可调控毛囊生长，进而调控动物毛发长度。回答下列问题： (1)研究人员通过一定技术手段“剔除”F基因获得突变体1，进而研究F基因与毛发长短的关系。下列能实现“剔除”F基因的手段有________。 A．在F基因内部插入一段外来序列使其表达的蛋白质功能异常 B．将F基因的启动子替换为强启动子 C．将反向连接F基因的重组质粒导入细胞 D．用DNA甲基化酶使F基因的启动子高度甲基化 由此可以看出，“剔除”基因可通过抑制该基因表达或使其发生________而丧失功能，“剔除”后的基因记为Ft。 (2)现有一批进行过F基因“剔除”操作的猫，部分猫表现为突变型（毛发异常变长，称为长毛猫），部分猫仍表现为野生型（毛发较短，称为短毛猫）。研究发现，这些短毛猫体内只“剔除”了一条染色体上的F基因。由此推测F蛋白对毛发生长起到________（填“促进”或“抑制”）作用，突变型表现为长毛的原因是________。F基因与Ft基因的显隐性关系为________。 (3)在猫种群中，又发现另一种长毛突变体2，假设突变体2含有隐性突变基因g，g基因与F（或Ft）基因位于同一条常染色体上，为了确定g基因与F（或Ft）基因是等位基因还是非等位基因，研究者利用（2）中的野生型杂合子与突变体2杂交，若杂交结果为________，则g基因与F（或Ft）基因是等位基因；若杂交结果为________，则g基因与F（或Ft）基因是非等位基因。 13．【 DNA 复制、染色体遗传】真核细胞内染色体外环状DNA（eccDNA）是游离于染色体基因组外的DNA，DNA的损伤可能会导致eccDNA的形成。下图中途径1、2分别表示真核细胞中DNA复制的两种情况，a、b、a'和b'表示子链的两端，①~④表示生理过程。请据图回答。 (1)途径1中酶2为_______，途径2中④过程需要_______酶的作用。 (2)途径2中a、b、a'和b'中为5'端的是_______。 (3)观察过程①③可推测DNA复制采用了_______等方式，极大的提升了复制速率。eccDNA能自我复制的原因是_______。 (4)下列属于eccDNA形成的原因可能有 。 A．DNA发生双链断裂 B．染色体片段丢失 C．染色体断裂后重新连接 D．DNA中碱基互补配对 (5)eccDNA在肿瘤细胞中普遍存在，肿瘤细胞分裂时，因eccDNA无_______（填结构），而无法与_______连接，导致不能平均分配到子细胞中。由此可见，eccDNA的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔遗传规律。 14．【X 染色体失活、伴性致死】研究发现，在雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中的一条会由于表达A基因而随机失活，并螺旋固缩形成“巴氏小体”。为了探究A基因导致的X染色体失活机制，研究人员将某品系野生型雌性小鼠受精卵的A基因中非编码区的某9kb片段删除，获得了突变小鼠（突变基因写作△A），现让此野生型小鼠、△A突变型小鼠分别与另一品系（Pg）的野生型雄鼠杂交，得到F1，请回答下列问题： (1)“巴氏小体”因其螺旋固缩现象而降低了X染色体上基因的表达概率，这种现象________（填“属于”或“不属于”）表观遗传，以下哪些情况主要与表观遗传有关：___________ ①猫叫综合征②软骨发育不全③芦花雌鸡与非芦花雄鸡的后代雌雄羽色不同④一个蜂群中蜂王与工蜂的形态结构不同⑤马与驴生育的骡子不能繁殖后代 (2)为测定F1雌性个体（分别记为XAXPg和X△AXPg，其中XA、X△A、XPg均代表X染色体）中来自于不同品系小鼠A基因的表达情况，应提取细胞中的RNA进行____________，并进行PCR扩增，为进一步检测做准备。 (3)X染色体上的另一个基因B的表达产物是细胞生存所必需的，故也可根据B基因的表达与否来辅助判断X染色体是否具有活性。研究人员分别测定了F1雌性个体中XA、X△A、XPg染色体上A基因与B基因的表达情况，电泳结果如图所示（▆代表某基因有表达产物）： 由电泳图可知，在XAXPg个体中________（填“XA失活”、“XPg失活”、“两条X染色体随机失活”、“两条X染色体均失活”），在X△AXPg个体中_________（填“X△A失活”、“XPg失活”、“两条X染色体随机失活”、“两条X染色体均失活”），从而可以得出结论：删除A基因中非编码区的某9kb片段会导致_____。 (4)已知正常的“巴氏小体”会在减数分裂时恢复松散状态，而X△AXPg细胞中的失活现象却无法恢复，为了进一步验证（3）的结论，研究人员用X△AXPg小鼠与其父本回交，若后代数量足够多，则后代中两种性别小鼠的数量比为雌鼠：雄鼠=________。 实验探究类 1．【伴性遗传 + 基因定位、三体遗传】基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。 (1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用的科学方法是______。 (2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的W和w基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及______（以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择______（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为______，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是______。 (3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如下图： 若F2的果蝇野生型：隐性突变型=______，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。 (4)第一代DNA分子标记法是分子杂交定位，采用带放射性标记的DNA片段（探针，长度通常在几十到几百个碱基）与目标基因互补配对进行定位，因此探针应选用______部分序列。相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法，该方法的优点是______（答出1点即可）。 2．【XY 同源区段伴性遗传、染色体易位遗传】果蝇（2N=8条）是遗传实验常用材料，性状（刚毛与截毛；红眼与白眼；有眼与无眼等）多，子代个体多等特征。某实验室保存有野生型和一些隐性突变型果蝇，隐性突变性状、相关基因以及基因在染色体上的位置，如下表所示。回答下列问题： 隐性突变果蝇编号 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 隐性突变性状 截毛 白眼 残翅 黑体 无眼 短肢 隐性突变基因 t r d b e a 突变基因所在染色体 XY X II III IV ？ (1)果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有____________，该性状遗传与性别____________（填“有关”或“无关”）。有一只XXY的截毛果蝇（双亲均为刚毛），分析其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，那么，该双亲的基因型是____________。 (2)现有基因型为EeXrXr的果蝇甲，镜检发现其一条Ⅳ号染色体移接到一条X染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极，配子的存活力正常，子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，不考虑其他突变和染色体互换。甲×⑤，得到F1，当F1雌雄个体性状及比例为_____________，说明是e所在的染色体发生了移接。若再让F1中有眼个体自由交配，F2中有眼雌性个体数____________（填“多于”“等于”或“少于”）有眼雄性个体数。 (3)现发现一新的隐性突变个体⑥若干，请以实验室中果蝇（均为纯合子）为材料设计杂交实验，判定A/a所在的染色体。已知A/a不在Y染色体上，要求简要写出实验思路、结果及结论：____________。 3．【X 伴性遗传病、变异类型鉴定】小鼠控制红绿色视觉感知的正常视蛋白基因仅位于X染色体上。现有性染色体都正常的一只正常雄鼠与一只红绿色盲雌鼠杂交，过程如图。小鼠的性别与性染色体的对应关系如下表。相关基因用B/b表示。回答下列问题： 雌性 雄性 XX、XXY XY、XYY、XO(只有一条性染色体) 注:其他性染色体组合类型的个体在胚胎时期死亡 (1)结合上述杂交过程，控制红绿色视觉感知的正常视蛋白基因是___________，判断依据是_________。 (2)上述F1中偶然出现了一只红绿色盲雌鼠，关于该雌鼠出现的原因有以下4种推测：①父本形成配子时B基因被甲基化修饰，而产生XB基因不表达的精子；②父本形成配子时B基因突变为b基因，而产生Xb基因的精子；③__________________；④_______________。 (3)基于红绿色盲雌鼠出现的原因的推测，同学们设计了以下相关实验进行判断。首先取上述红绿色盲雌鼠的细胞，制备临时装片，用光学显微镜观察细胞中染色体的___________，排除上述③④两种可能。接着设计实验进一步确定该雌鼠出现的原因，请同学们写出该实验的设计思路（不考虑杂交实验）：_____________________。 4．【常染色体隐性遗传病、蛋白致病机制】先天性全身性脂肪萎缩（CGL2）是一种极端罕见的遗传病，表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究，以期找寻有效治疗手段。分析研究过程，回答下列问题： (1)医疗团队绘制了患者的家系图（如图），推测CGL2最可能的遗传方式是______。 (2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变（BSCL2基因第565个位点由G突变为T），母亲携带类型Ⅱ突变（BSCL2基因第560个位点由A突变为G），患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。 (3)蛋白质检测发现：类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失；类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠，但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。 ①实验一：发现类型II突变基因表达水平没有明显变化，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。 ②已有研究发现，SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。 ③实验二：用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色，结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是：类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失；综合①②③，类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____，______最终导致脂肪缺乏。 (4)已有研究证实，组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACis）可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病，其机制是：HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平，改变_____，最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此，团队以患者成纤维细胞为材料，探寻HDACis对该CGL2的治疗效果，如图结果表明HDACis可______，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 5．【自由组合、连锁遗传、染色体倒位】某二倍体雌雄同株作物的花色由A/a、B/b两对等位基因控制，B/b基因还与D/d基因共同控制籽粒颜色。为研究上述性状的遗传特性，研究者进行了相关杂交实验，结果见表。回答下列问题： 亲本 F1表型 F2表型 纯合红花白粒（甲）×纯合红花白粒（乙） 紫花黄粒 花色：9/16紫花，7/16红花； 粒色：3/16紫粒，6/16黄粒，7/16白粒 (1)由实验结果可知，花色和粒色的遗传均遵循_____定律，若只考虑花色，则F2中红花植株的基因型有_____种。推测纯合亲本红花白粒植株甲的基因型为_____（写出一种即可）。 (2)研究发现，该作物的D基因和其下游的某基因内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生了颠倒重接（倒位），从而使D基因变为d基因，如图所示（M、S表示相应引物，其结合位置如图，“→”表示引物，方向为5′→3′）。为确定F2紫粒种子是否含d基因，研究者选择了一对引物组合扩增F2中所有紫粒种子的核DNA，结果都没有出现扩增产物，则这对引物组合是_____，由此可知，F2中紫粒种子的基因型为_____（只写出与B/b和D/d相关的基因型）。    (3)利用现有的实验材料设计调查方案，在第（2）题的基础上，进一步判断A/a基因和D/d基因在染色体上的位置关系。 调查方案：对F2个体的花色和粒色进行调查统计。 结果分析：若F2个体的表型及比例为_____（写出所有表型和比例），则A/a基因和D/d基因位于同一对染色体上；否则，A/a基因和D/d基因位于两对染色体上。 6．【ZW 型伴性遗传、染色体缺失遗传病验证】桑蚕（2n=56）起源于中国，由古代栖息于桑树的原始蚕驯化而来，桑蚕丝是重要的纺织原料。桑蚕的性别决定方式为ZW型，其性染色体组成如图所示。结圆形茧（A）对结椭圆形茧（a）为显性性状，相关基因位于常染色体上。体色正常（B）对体色油质透明（b）为显性，相关基因位于I2区域。    回答下列问题： (1)对桑蚕进行基因测序，应检测____________条染色体的核苷酸序列，图示中“？”应为______（填“雌”或“雄”）。 (2)结圆形茧体色正常雌桑蚕基因型是______。选取纯合结椭圆形茧体色正常雄桑蚕与纯合结圆形茧体色油质透明雌桑蚕杂交获得F1，F1表型及比例为______，F1自由交配获得F2，F2中结圆形茧体色油质透明的雄性个体所占比例为______。 (3)纯合体色正常雌桑蚕和体色油质透明雄桑蚕杂交，子代中偶然出现了一只体色油质透明的雄桑蚕，检测发现，该突变体染色体数目正常。学习小组对该突变体出现作出假设：此体色油质透明雄桑蚕是染色体上片段丢失导致的。经查找文献发现，桑蚕染色体片段缺失的纯合子不能存活，染色体片段缺失的杂合子可存活，且非专业人员对桑蚕的性别辨别出错率较高。 请设计杂交实验对学习小组的上述假设加以探究，写出实验设计思路、预期实验结果及结论。 ①实验设计思路：________________________。 ②预期结果及结论：若________________________，则假设成立；否则该假设不成立。 计算推理类 1．【伴 X 隐性人类遗传病、基因电泳】少汗型外胚层发育不良是一种罕见的遗传病，以汗腺、毛发、指甲等发育不良或形态缺陷为主要特征，该病是EDA基因突变引起其编码的EDA蛋白功能异常所致。现有一患者Ⅲ-3的家族系谱图如图1所示。    (1)根据以上系谱图，可推测该患者Ⅲ-3所患单基因遗传病的遗传方式可能是__________。 (2)真核生物基因通常是由蛋白质编码序列（外显子）和非蛋白质编码序列（内含子）两部分组成，基因中编码某一蛋白质的各个外显子并不是连续排列在一起，而是被长度不等的内含子所分隔。已知EDA基因共有8个外显子，用DNA测序仪测序发现患者Ⅲ-4EDA基因的外显子4上产生了一个限制酶NcoⅠ的切割位点（）。于是通过PCR扩增了部分家族成员EDA基因的外显子4和其两端内含子，PCR产物用限制酶NcoⅠ在37℃条件下处理4小时，然后在琼脂糖凝胶中电泳分离，结果如图2所示。    结合系谱图和电泳图可判断该单基因遗传病的遗传方式为__________，判断依据是_______________。 (3)Ⅱ-4和Ⅱ-5再生育一个患病儿子的概率为______，若再生育一个女儿，患病的概率为____。 (4)现有一与该家系无任何血缘关系却出现该遗传病类似症状的患者，请根据题目提及的方法与条件设计实验判断该患者是否罹患该遗传病，实验思路为_________________________________。 2．【常染色体隐性遗传、动物毛色遗传】熊猫的棕色毛色仅在秦岭地区的野生大熊猫种群中发现。熊猫“七仔”是目前全世界唯一被圈养的棕色大熊猫。为探索棕色毛色的形成机制，科学家展开系列研究。 回答下列问题： (1)科研人员使用______技术将“七仔”DNA样本与野外收集到的多个熊猫DNA样本进行比对，以确定亲缘关系。并结合另一棕色大熊猫“丹丹”的数据，构建了图1所示的遗传系谱图。由图推知棕色毛色的遗传方式最可能是______。 (2)科研人员将已知棕色大熊猫与多只来自秦岭和非秦岭种群的黑色大熊猫的基因组作比对，共发现18263931个序列差异位点，并基于（1）推测的遗传方式进一步筛选与棕色毛色遗传相关的差异位点： ①若_______（填颜色）个体都是某位点的纯合子，则该位点应排除； ②若_______，则该位点应保留； ③保留的位点中，若图中______号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。 另外，还可将秦岭种群和非秦岭种群的基因频率进行比对，进一步缩小筛选范围。 (3)科研人员在符合条件的数百个变异位点中发现其中一个位于Bace2基因前端。已知Bace2基因编码的Bace2酶能在毛发的黑色素细胞中催化P蛋白的剪切进而影响黑色素体的功能。Bace2基因非模板链的部分DNA序列见图2，黑色和棕色大熊猫的前肢毛发的显微镜扫描结果见图3。 综合以上信息，推测棕色毛色形成的分子机理是：Bace2基因缺失25个碱基对，导致______，P蛋白剪切异常，黑色素体的功能改变。 (4)目前仅有两只棕色大熊猫的样本参与该项研究，而Bace2基因也存在于小鼠且表达产物的功能相同，因此可以黑色小鼠为实验对象进一步验证棕色毛色形成的分子机理，实验思路为：______，观察其毛色并检测______。 3．【ZW 伴性遗传、倍性决定性别】松毛虫是我国最主要的森林害虫，性别决定方式为ZW型（2N=60），赤眼蜂是可用于针对松毛虫等害虫的卵期寄生蜂，运用赤眼蜂可进行生物防治。赤眼蜂的性别由染色体数目决定，二倍体为雌性，单倍体为雄性。 （1）雄性松毛虫的染色体组成为_____________。自然界雌雄松毛虫的比例接近1∶1，其原因是雌性个体产生两种比例为1∶1的卵细胞，且两种卵细胞和精子结合发育为后代的比例_________________。 （2）赤眼蜂可以进行有性生殖，也可以进行无性生殖。在有性生殖过程中，已交配的雌蜂可产生受精卵和未受精卵，其中受精卵发育成雌性后代。孤雌生殖过程中，经减数分裂后未受精的卵细胞直接发育成________（性别）后代。 （3）图为赤眼蜂体内的某一细胞图（只画出部分染色体，英文字母表示基因），请判断它可能是___________________细胞。 （4）Wolbachia（一种细菌）广泛寄生赤眼蜂体内，可诱导其发生孤雌产雌生殖现象，即未受精的卵恢复二倍体发育成雌蜂。科研人员认为：Wolbachia使宿主细胞第一次有丝分裂失败，促使染色体数目________，导致未受精卵发育成雌性。为了探究四环素处理对赤眼蜂孤雌产雌生殖的影响，随机选取生长一致的多只赤眼蜂分为 4 组，1 组为对照组，喂食________________；其余3组分别喂食含有浓度为5mg /mL、15mg /mL、25mg /mL四环素的蜂蜜水。连续饲喂4个世代，观察统计各世代赤眼蜂的子代雄蜂比，结果如图。由图可知，用 _____________处理可以获得最高程度赤眼蜂子代雄蜂比。请说明四环素如何通过对Wolbachia的作用处理赤眼蜂后，后代产生雄性个体的原因_______。 （5）请结合（4）研究成果，提出繁殖大量赤眼蜂用于防治害虫的措施__________。 4．【常染色体隐性人类遗传病、致病机理】Otoferlin 是由OTOF基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF基因发生突变，会使人类思上遗传性耳聋DFNB9．图a为某个DFNB9的患者家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF基因进行了测序，特定位置的测定结果如图b所示。不考虑新的突变，回答下列问题：    图b 个体 测序结果 Ⅱ-4 TCG、TCA Ⅲ-1 TCA Ⅲ-2 TCG、TCA Ⅲ-4 TCG Ⅲ-5 TCG (1)DFNB9的遗传方式为_____，Ⅲ-2的基因型为_____（基因用A/a表示）， (2)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患DFNB9的概率为_____。 (3)耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神经递质从而实现听觉信号的传递，过程如图c所示，根据上述信息，OTOF基因突变导致先天性耳聋的原因是_____。    (4)请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9的思路_____。 5．【常染色体显性人类遗传病、基因扩增电泳】H基因外显子中CAG序列会发生多次重复，重复次数过多则引起H蛋白在神经细胞中异常积累，阻碍兴奋的传递，从而导致亨廷顿症（HD）。图a是某HD患者家系的遗传系谱图，图b是图a中个体对H基因的CAG重复序列扩增后的电泳结果。 请回答下列问题： (1)据图分析，该家系中HD最可能的遗传方式是___，假设致病基因在人群中的基因频率是p，根据最可能的遗传方式分析，Ⅲ-3成年后生育一个无致病基因子代的概率是___。 (2)结合电泳结果、发病年龄和它们的关系，试推测Ⅲ-3暂未发病的可能原因___。 (3)研究发现，向小鼠导入CAG重复次数过多的H基因获得HD小鼠，相比野生型小鼠，HD小鼠神经细胞内的H蛋白过量积累的同时，C蛋白含量明显下降。为初步探究C蛋白的功能，研究人员以“减法原理”将___导入HD小鼠的神经细胞作为实验组，导入空载体的HD小鼠神经细胞作为对照组。用荧光蛋白标记两组细胞内的突触小泡，激光照射细胞的某一区域（图c中方框所示），该区域内荧光淬灭（不影响细胞生理活动）。激光照射后一段时间后观察并检测该区域的荧光恢复程度，实验结果如图c所示。 图c 实验结果表明，C蛋白___。 (4)根据上述实验结果，甲同学认为可以向患者的生殖细胞导入载体，调控H基因、C基因的表达从而防治HD。请评价甲同学的观点并说明理由___。 6．【XY 型伴性遗传、连锁与染色体缺失验证】某种XY型性别决定的二倍体植物，其株型的正常和紧凑、叶色的黄色和绿色分别受常染色体上的A/a、B/b两对等位基因控制。为培育可稳定遗传的绿色紧凑抗逆优良品系，科研人员首先将某抗逆基因R转入到绿色正常植株中培育出纯合抗逆品系（甲），再利用黄色紧凑品系（乙）、绿色正常品系（丙）进行杂交实验，结果如下表。不考虑突变和XY同源区段。 实验编号 杂交组合 子代 实验一 丙（♀）×甲（♂） 抗逆（♀）：不抗逆（♂）=1：2 实验二 丙（♂）×甲（♀） 抗逆（♀）：抗逆（♂）=1：1 实验三 乙×丙 黄色紧凑：绿色紧凑=1：1 实验四 实验三子代黄色紧凑自由交配 黄色紧凑：黄色正常：绿色紧凑：绿色正常=42：8：9：16 (1)根据实验一、二结果分析，基因R位于________染色体上，理由是________。研究发现含基因R的花粉存在败育现象，根据实验结果可知，含基因R的花粉败育的概率为________。 (2)根据实验三、四结果分析，控制株型与叶色的基因位于________（填“一对”或“两对”）常染色体上，判断依据是________。其中基因型为________的胚胎致死。 (3)取实验四中绿色紧凑型不抗逆雄性与实验二子代中绿色正常型抗逆雌性杂交，选取F1中绿色紧凑型抗逆个体自由交配，F2出现纯合绿色紧凑型抗逆雌性个体的概率是________。 (4)为探究控制株型的基因A/a是否在位于2号染色体上，科研人员利用纯合抗逆紧凑型和抗逆正常型植株，设计了2号染色体部分缺失（A/a基因所在的片段没有缺失）的抗逆紧凑型、抗逆正常型植株若干。已知2号染色体缺失纯合子种子不能正常发育。科研人员利用上述提到的实验材料设计实验探究基因A/a是否位于2号染色体上。 ①选取2染色体正常的抗逆正常型植株和________杂交，F1自由交配得F2.若F2表型比例为________，则说明A/a位于2号染色体上。 ②提取F2植株A/a基因，并利用限制酶进行切割后进行电泳实验，结果如图所示，若乙类型占比为________，则说明A基因在2号染色体上。 拔高·限时模拟 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。 1．拟南芥(2n=10)为一年生草本植物，两性花、闭花授粉，从发芽到开花约4~6周，是遗传学中应用最广泛的模式植物。野生型拟南芥无抗潮霉素基因，对潮霉素敏感，其基因型记为hh。科研人员将转入两个H基因的转基因拟南芥与野生型拟南芥杂交，通过子代的表型及比例来判定转基因拟南芥中H基因插入染色体的位置。下列说法错误的是（    ） A．拟南芥作为遗传学的模式植物，其优点有生长周期短、染色体数目少等 B．对拟南芥进行基因组测序时，需要测定6条染色体上的DNA碱基序列 C．若子代中抗性：敏感=1：1，则说明这两个H基因插入同一条染色体上 D．若子代中抗性：敏感=3：1，则说明这两个H基因插入非同源染色体上 2．左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（　　） A．控制白眼的基因在同源区段Ⅰ B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 3．某苯丙酮尿症（PKU）家系的遗传系谱图如下图所示，相关基因位于12号染色体上，用P/p表示。已知Ⅱ-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因A/a，不考虑变异的发生，以下细胞及其基因组成可能出现在Ⅱ-3体内的有（    ） A．① B．② C．③ D．④ 4．研究发现毛白杨同时拥有XY和ZW性别决定系统。其中X、Y和W染色体上存在雌性促进基因F，Z染色体上无此基因。而抑制F基因表达的FR基因仅位于Y上。具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性。若XY和ZW杂交，子一代的性别比例为（    ） A．雌：雄=3：1 B．雌：雄=1：2 C．雌：雄=1：3 D．雌：雄=1：1 5．雌性哺乳动物体细胞内两条X染色体中的一条随机失活，失活染色体上的基因不能表达，但在生殖细胞中能恢复活性。研究人员在雄性小鼠的X染色体上转入绿色荧光蛋白基因GFP，在雌性小鼠的X染色体上转入红色荧光蛋白基因RFP并培育成纯合子，如下图。让两小鼠杂交，并对其后代的体细胞进行荧光检测，下列现象能验证X染色体随机失活的是（　　） A．F1雄性小鼠的体细胞发出绿色荧光或不产生荧光 B．F1雌性小鼠的体细胞可同时发出绿色和红色荧光 C．F1雄性小鼠的体细胞发出红色荧光或不产生荧光 D．F1雌性小鼠的体细胞只能发出绿色或红色荧光 6．马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　） A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性 B．微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成 C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变 7．微卫星DNA是基因组中由1～6个碱基单元串联重复构成的序列，其重复数目在不同个体间差异显著，常用于DNA分子标记。亨廷顿舞蹈症（HD）患者4号染色体上有致病基因HTT，该基因内编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）重复数目显著高于正常人，且无论是杂合子还是纯合子均表现出疾病症状。下列关于该病的叙述，正确的是（　　） A．该病与核苷酸序列（CAG）的重复数目有关，属于单基因遗传病 B．核糖体中有相应的酶，可将谷氨酰胺结合到特定tRNA的3′端 C．用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具有容易发生变异的特点 D．HD患者体内的致病基因HTT中嘌呤的比例比正常基因高 8．图1为某单基因遗传病的家系图，图2为该家系部分成员相关基因的电泳条带（条带①②代表不同基因）。已知Ⅰ-1不携带条带①对应的基因，且该遗传病在人群中女性患者远多于男性患者。不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A．条带①、条带②对应的基因分别为致病基因、正常基因 B．由图可知，该遗传病为伴染色体隐性遗传病 C．Ⅱ-2与正常男性婚配，后代患病概率为1/2 D．若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个女孩，其患病的概率为1/4 9．耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） D．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 10．下图为某家族甲病（由等位基因A、a控制）和乙病（由等位基因B、b控制）的遗传系谱图，其中一种病是伴X染色体遗传病。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3的基因型为，Ⅱ8是杂合子的概率是5/6 C．Ⅲ11与正常男性生育一个患甲病儿子的概率是1/16 D．若Ⅲ9性染色体为XXY，则异常生殖细胞可能来自父方或母方 11．如图表示某种单基因遗传病的遗传系谱图（不考虑基因突变、X和Y染色体上同源区段的遗传），下列叙述一定可以确定该遗传病的遗传方式的是（    ） A．Ⅱ-2是否为致病基因携带者 B．Ⅲ-4是否为致病基因携带者 C．Ⅰ-1和Ⅱ-3的基因型是否相同 D．Ⅲ-4和Ⅳ-3的基因型是否相同 12．甲、乙两种遗传病与两对基因（A/a、B/b）的关系如图1所示，又已知B/b基因位于X染色体上，图2为关于甲病和乙病的某家族遗传系谱图，据此判断以下说法错误的是（　　）    A．基因可通过控制酶的合成控制生物的性状 B．Ⅲ-10的基因型与Ⅱ-4的相同的概率是2/3 C．Ⅱ-7和Ⅱ-8生育一个健康后代的概率是1/4 D．Ⅲ-12的基因型是aaXBXB或aaXBXᵇ 13．女性体细胞中的两条X染色体会随机失活一条，失活染色体上的大部分基因无法表达。“X连锁特异性癫痫”的致病基因位于X染色体上，该基因表达出的异常蛋白质会导致大脑细胞异常。不同基因型个体的大脑细胞状态与发病情况如下表所示。下列相关叙述正确的是（    ） 个体 X染色体 大脑细胞状态 癫痫发病情况 女性杂合子 一条正常，一条含致病基因 正常与异常细胞混合 症状明显 女性纯合子 两条均含致病基因 所有细胞均异常 症状不明显或不发病 男性 一条含致病基因 所有细胞均异常 症状不明显或不发病 A．该病为伴X染色体显性遗传病，群体中男性的发病率远高于女性 B．女性杂合子中，不含致病基因的X染色体在几乎所有细胞中失活 C．正常男性与女性杂合子婚配，所生孩子中症状明显的个体约占1/2 D．正常和异常大脑细胞混合引起的功能不协调导致该病症状出现 14．图1为两个患腓骨肌萎缩症与鱼鳞病的家族示意图，两种遗传病均为单基因遗传病，相关基因可分别用A/a、B/b表示，图2为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5中与腓骨肌萎缩症相关的基因用限制酶切割后的电泳图，不考虑基因位于X、Y染色体同源区段的情况。下列叙述错误的是（    ）   A．腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，且其形成原因可能是碱基的替换 B．Ⅰ代男性不一定携带鱼鳞病的致病基因，Ⅰ代女性一定携带鱼鳞病的致病基因 C．若Ⅲ12为女孩，患腓骨肌萎缩症的概率为1/4，一定携带鱼鳞病致病基因但不一定患病 D．若Ⅱ7不含鱼鳞病致病基因，则Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ9为致病基因携带者的概率为5/6 15．某遗传病是由R蛋白异常导致的一种自身炎症性疾病。R蛋白（受体相互作用蛋白激酶）是细胞死亡通路的关键调节因子，正常情况下可通过Cas-8酶基因编码的Cas-8酶切割部分R蛋白维持细胞稳态，如图1。由于R蛋白基因突变（如D324位点突变）导致其无法被Cas-8酶正常切割，激酶活性异常增强导致患病。图2为某家族系谱图，只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因。不考虑基因连锁、互换和其他个体的突变。下列说法错误的是（    ） A．编码R蛋白的基因为显性突变，该基因位于常染色体上 B．Ⅱ4患病原因可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的 C．通过Ⅲ1判断Cas-8酶是由隐性基因编码合成的 D．Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子 二、非选择题：本题共5题，共55分。 16．（除标注外，每空1分，共10分）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为身材高大、二尖瓣反流、心血管系统疾病等。成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等。研究发现MFS和HCH的遗传方式相同。现发现MFS和HCH罕见共病的家系，系谱图如图。 (1)MFS和HCH的致病基因均在_____（编号选填:① 常 /② X / ③Y ）染色体上。 (2)进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，由此推测Ⅲ-6个体的基因型为____________（FBN1基因用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若Ⅲ-6再生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是_________。 (3)对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，结果如图所示，由此推测，先证者母亲FGFR3基因发生了碱基______（编号选填:①替换/②插入/③缺失）。 (4)在先证者正常减数分裂形成的某个精子中可能同时检测到_______。（编号选填） ①正常FBN1基因  ②突变FBN1基因  ③正常FGFR3基因  ④突变FGFR3基因 (5)发生突变的FGFR3可能存在于 表面。 A．红细胞 B．上皮细胞 C．软骨细胞 D．神经细胞 (6)先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有 。 A．先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达 B．先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰 C．先证者姐姐的FBN1基因未发生突变 D．先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达 (7)FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。请从理论角度分析阐述先证者母亲和姐姐骨骼系统临床表型与先证者身高是否有明显差异？___________________。 17．（每空2分，共12分）某实验室有果蝇的卷翅、紫眼、黑身三种突变体，这三种突变都是不同的单基因突变（基因分别用A/a、B/b、D/d表示），野生型果蝇不具有这三种性状。为研究基因在染色体上的位置（相关基因均不位于XY染色体的同源区段），研究人员进行了如下两个杂交实验，请回答下列问题：    (1)根据杂交实验一和二判断，A/a、B/b、D/d基因中位于常染色体上的有_____，依据是_____。将杂交实验一中F₁果蝇和杂交实验二中F₁果蝇杂交，子代的表现型有_____种。 (2)将基因定位在某条染色体上的方法有多种，已知果蝇的卷翅基因位于2号染色体上。根据杂交实验一和二的杂交结果判定，果蝇的B/b、D/d基因中一定位于2号染色体的基因有_____。SSR是DNA中的简单重复序列，不同品种的同源染色体上以及所有非同源染色体上的SSR都不同，因此SSR常用于染色体标记。科研人员利用PCR技术将杂交实验一中F₂的部分紫眼个体（该部分个体基因组成及比例与F₂理论上的基因组成和比例相同）2号染色体的SSR进行扩增后，电泳结果如图：    依据图中的电泳结果，科研人员判断控制紫眼的基因______（填“在”或“不在”）2号染色体上，做出该判断的依据是______。 18．（每空1分，共8分）人类的长食指与短食指是一对相对性状，该相对性状是由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因），遗传规律如表1所示；某种血友病为伴X染色体隐性遗传病（设基因为B、b）。下图为某家族有关食指与该血友病的遗传系谱图（已知I1为短食指，I2与II3均为长食指）。回答下列问题（不考虑基因突变）： 表1食指长短遗传表 TSTS TSTL TLTL 男性 短食指 短食指 长食指 女性 短食指 长食指 长食指    (1)某人不携带致病基因却患有遗传病，分析其可能的原因：_____（列举一例即可）。如诊断出胎儿患有某种严重的遗传病，医生会建议孕妇_____。 (2)Ⅱ3和Ⅱ4生一长食指血友病儿子的概率为_____，生一短食指血友病女儿的概率为_____。 (3)Ⅱ5和Ⅱ6生一血友病男孩的概率为_____，生一男孩患血友病的概率为_____。 (4)若Ⅱ5和Ⅱ6生育了1个血友病女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自_____（填“父”或“母”）方；若生育了1个XbXbY的血友病男孩，下图最能表明其原因的是_____。 19．（每空2分，共14分）AIport综合征（AS）又称遗传性肾炎，血尿是主要临床表现之一。因发病时间不同，病情轻重不一，以及部分患者症状不典型等，易漏诊。 (1)AS的主要病因是编码IV型胶原（构成肾小球基底膜）的A3、A4、A5基因中的一个或多个异常，使其表达产物a3、α4、Q5肽链中的一个或多个异常，导致三条肽链所形成的螺旋结构被破坏。已知A3、A4基因在2号染色体上，A5基因只在X染色体上，据此可知，基因与性状的关系为___（答出两点）；A3、A4、A5基因互称为___基因。 (2)某家庭中丈夫正常，妻子患病，育有一儿一女（未出现血尿史）。医院对患者和家属做了基因检测，结果如下表所示。 家庭成员（表型） A3正常 A3异常 A4正常 A4异常 A5正常 A5异常 丈夫（正常） + + + + + - 妻子（患病） + + + - + + 儿子（?） + - + - - + 女儿（?） - + + - + + 注：“+”表示有，“-”表示没有；不考虑基因突变和染色体变异。 据检测结果推断：A3、A4、A5致病基因分别为___、___、___（填“显性”或“隐性”）基因。对于丈夫体细胞中相关基因在染色体上的位置，某同学做出了错误的推断（如下图），请在答题卡指定位置画出正确的示意图___。 (3)若由A3异常和A4异常导致的AS发病率分别为1/90000和1/160000，则上述家庭中的女儿与一个无亲缘关系且正常的男性婚配，则他们所生男孩不患病的概率为___。 20．（除标注外，每空2分，共11分）耳聋是一种听觉障碍疾病，60%与遗传因素有关。请回答问题： (1)图1为某类耳聋疾病的患者家系图。   ①该耳聋基因位于常染色体上。据图1分析，耳聋基因是________性基因；Ⅱ-2为胎儿，其患病概率为________。 ②Ⅰ-2在孕早期进行遗传咨询，请选择合适选项完善图2所示的咨询流程（填字母）。    A．胎儿      B．孕妇      C．丈夫     D．可继续妊娠    E．可终止妊娠 甲________； 乙________； 丙________。 (2)除遗传因素外，噪声也能引起耳蜗内毛细胞（无再生能力）损伤甚至凋亡进而诱发耳聋，这种耳聋称为“噪声性耳聋”。研究人员调查了两组人群中不同听力损伤程度的人数，统计结果如下表。 损伤程度 组别 轻 中 重 极重 全聋 始终未处于噪声环境的人群 8.0 0 0 0 0 长期（≥5年）处于噪声环境的人群 7.2 8.1 5.6 4.4 2.8 ①据表分析，长期接触噪声可导致________。 ②基于调查结果，请提出合理使用耳机的建议：________。 第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病（一轮培优练） 目 录 真题·命题感知（含2026高考真题） 1 进阶·强化演练（含情景探究、图表分析、实验探究、计算推理类） 4 拔高·限时模拟（75分钟 100分） 60 真题·命题感知 1．（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 命题情境 本题以射线诱发果蝇 X 染色体片段缺失变异为科研实验情境，结合染色体结构缺失、致死效应、伴性遗传综合命题，依托果蝇经典遗传实验模型，考查染色体变异与伴性遗传综合应用，贴合高考遗传实验探究命题风格。 考点解读 核心考点：染色体结构变异（缺失）的类型与特点； 可遗传变异作为生物进化原材料的理论； X 连锁伴性遗传的传递规律； 染色体缺失型配子致死对子代性别比例的影响； 同源染色体联会与四分体形成的结构基础。 解析 染色体缺失属于可遗传变异，能为生物进化提供原材料，A 错误；雌蝇甲产生含缺失片段的 X 雄配子全部致死，子代雌雄比例 2:1，B 错误；雌蝇甲一条 X 染色体存在大片段缺失，同源染色体长度不匹配，联会无法形成标准正常四分体，C 错误；野生雄蝇的 X 染色体携带显性 A 基因，可随配子传递给子代雄性个体，雄蝇能表现 A 基因控制的显性表型，D 正确。 解题方法 概念直判法：明确所有可遗传变异均可作为进化原材料，直接排除 A； 配子推演法：结合缺失致死条件，推演雌雄配子存活比例，计算子代雌雄数量比，排除 B； 结构分析法：依据同源染色体长度匹配要求，判断缺失染色体联会异常，排除 C； 伴性遗传推演法：梳理 X 染色体亲子代传递规律，锁定 D 正确。 答案：D 2．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 命题情境 本题以 X 染色体突变引发早发高度近视这一人类遗传病为健康生活情境，结合遗传家系系谱图、特殊外显率（女性携带者全患病、男性携带者仅 1/3 发病）综合创设计算题，联系临床遗传病家系分析，贴合高考生命健康热点命题方向。 考点解读 核心考点：伴 X 隐性遗传病的遗传传递特征； 人类遗传系谱图的识别、基因溯源分析； 遗传病外显率对发病概率的影响； 结合性别、外显率的遗传概率分步计算； 不同伴 X 隐性遗传病发病特征对比区分。 解析 红绿色盲男性患者远多于女性，该病女性携带者全部患病，男女发病特征存在明显差异，二者遗传表现不同，遗传方式有区分，A 正确；Ⅰ-2 不携带致病基因，家系致病基因只能由 Ⅰ-1 传递，Ⅱ-4 与 Ⅲ-5 携带的致病基因源头均为 Ⅰ-1，B 正确；Ⅲ-1 基因型 XᵃY（正常男性），Ⅲ-2 基因型 XᴬXᵃ（患病女性携带者），生育男孩基因型为 XᴬY（1/3 患病）、XᵃY（正常），正常男孩概率 = 1/2×2/3=1/3≠5/12，C 错误；Ⅲ-3 为 XᴬXᵃ，Ⅲ-4 为 XᵃY，子代女性全部携带致病基因（均患病），男性 XᴬY 患病概率 1/3、XᵃY 正常，正常孩子概率 = 1/2×2/3=1/3，D 正确。 解题方法 对比分析法：对比红绿色盲与本病男女患病分布特点，区分遗传表现差异； 溯源分析法：根据亲本是否携带致病基因，追踪致病基因在世代间的传递路径； 分步概率计算法：结合子代性别比例、男性特殊外显率两层条件分步计算正常子代概率。 答案：D 3．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 命题情境 本题以 DNA 片段插入诱发猫毛色复等位突变为分子遗传实验情境，融合遗传家系图谱、DNA 扩增电泳图谱两类图表信息，结合基因突变、复等位基因、杂交育种设置综合推断题，属于分子遗传与经典杂交结合的图表探究类考题。 考点解读 核心考点：插入型基因突变的分子机制； 复等位基因的显隐性关系判断； 常染色体遗传与伴 X 遗传的区分依据； DNA 电泳条带与等位基因的对应关系分析； 基于基因型推导的杂交后代表型概率计算。 解析 家系内雌雄个体毛色分离无性别关联，控制毛色基因位于常染色体，A 错误；电泳条带显示 w₁插入片段更长，对应花斑色，w₂片段更短对应棕色，w₁对 w₂为显性，B 错误；Ⅰ₂基因型为隐性纯合 ww，Ⅱ₂表型白色，基因型同样为 ww，二者基因型相同概率为 100%，C 错误；Ⅱ₂基因型 ww，Ⅱ₃基因型 w₁w，二者交配，子代 w₂w（棕色）占 1/4，D 正确。 解题方法 伴性排除法：依据性状分离无性别差异，直接排除 X 染色体遗传； 电泳图谱分析法：根据条带长短对应不同等位基因，结合表型判断显隐性； 基因型推导法：结合亲本、子代表现型推导个体基因型，利用分离定律计算后代性状比例。 答案：D 进阶·强化演练 情境探究类 1．【遗传史料】1905年威尔森发现宽头虫雌虫有2条X染色体，雄虫只有1条X染色体。1910年摩尔根在此基础上对白眼雄果蝇的杂交实验提出初步假设：眼色与性别独立遗传，红眼雌果蝇相关遗传物质组成为RRXX，白眼雄果蝇为WWX。下列叙述错误的是（    ） A．依据摩尔根实验结果可推知R对W为显性 B．该假设可解释果蝇性别每一代雌雄比例均接近1：1 C．依据假设分析F1的红眼雄果蝇可产生2种类型的配子 D．摩尔根实验结果F2的表型及比例不支持该假设 【答案】C 【分析】眼色与性别独立遗传，那么即符合自由组合定律。 【详解】A、根据教材摩尔根的杂交实验，红眼雌果蝇（RRXX）与白眼雄果蝇（WWX）杂交后，F1代均为红眼果蝇，说明红眼（R）对白眼（W）为显性，A正确； B、根据假设，雌性为XX，雄性为X，性别决定与X染色体的数量有关，因此每一代雌雄比例接近1:1，B正确； C、根据假设，F1的红眼雄果蝇的基因型应为RWX，能产生RX、WX、R、W的配子，C错误； D、摩尔根的实验结果发现F2代中红眼与白眼的比例为3:1符合孟德尔分离定律，不符合自由组合定律，说明眼色与性别并非独立遗传，因此实验结果不支持该假设，D正确。 故选C。 2．【果蝇科研】“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。果蝇有3对常染色体和1对性染色体，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．果蝇染色体数目少，有容易区分的相对性状，且具有繁殖周期短、易饲养等优点，所以适合作为遗传实验材料 B．果蝇在减数分裂I的后期有两个染色体组，16条染色单体；在减数分裂Ⅱ的后期有一个染色体组，8条染色体 C．人们可以提出“基因突变”“染色体变异”“基因重组”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 D．果蝇的长翅对残翅为显性，纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变 ，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】A、果蝇适合作为遗传实验材料的原因是:染色体数目少，便于观察，有易于区分的相对性状，繁殖周期短，易饲养，A正确； B、果蝇体细胞含有两个染色体组，8条染色体间期染色体复制后，染色体数目不变，染色体组数不变，但核DNA数加倍，为16个；形成的染色单体数也是16条。所以减数第一次分裂的前期、中期和后期细胞中都含有两个染色体组，染色单体数都是16条。经减数第一次分裂形成的子细胞中含有一个染色体组，4条染色体、8个核DNA分子、8条染色单体。在减数第二次分裂后期，由于着丝粒分裂，细胞中染色体数加倍变为8条，染色体组数加倍，由一个变为两个，B错误； C、摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现一只白眼雄果蝇，该白眼雄果蝇的出现不可能是基因重组的原因，若为基因重组，白眼果蝇不可能是一只，应为多只，C错误； D、表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传的环境条件不变，纯合长翅果蝇在25°C条件下成体为长翅，在31°C条件下长成的成体却为残翅，说明环境改变会影响基因的表达，该现象不是表观遗传，D错误。 3．【人体基因定位】人和鼠细胞融合形成的杂种细胞每分裂一次，都会丢失一些人的染色体，经过若干次分裂后会达到相对稳定的状态，这时的杂种细胞含有小鼠的全套染色体和人的一或多条染色体，通过某基因产物与人的染色体是否共存就可以进行基因定位。下列叙述错误的是（    ） 杂种细胞系 A B C D E 人体基因 a ＋ － － ＋ － b － ＋ － ＋ － c ＋ － － ＋ － d ＋ ＋ ＋ － － 人染色体 1 － ＋ － ＋ － 2 ＋ － － ＋ － 3 － － － ＋ ＋ A．b在1号染色体上 B．a在2号染色体上 C．d不在1、2、3号染色体上 D．c在3号染色体上 【答案】D 【解析】分析表格内容可知： A细胞系含有人的2号染色体，并且检测到了a、c、d三种基因； B细胞系含有人的1号染色体，并且检测到了b、d两种基因； C细胞系中人的1、2、3号染色体均不含有，但检测到了d基因； D细胞系含有人的1、2、3号染色体，并且检测到了a、b、c三种基因，无d基因； E细胞系含有人的3号染色体，a、b、c、d四种基因均没有检测到。 【详解】A、根据B细胞系和C细胞系中基因产物与人的染色体的共存情况对照可知：b基因位于1号染色体上，A正确； B、根据A细胞系和C细胞系中基因产物与人的染色体的共存情况对照可知：a、c基因位于2号染色体上，B正确； C、根据C细胞系和D细胞系中基因产物与人的染色体的共存情况对照可知：C细胞系中人的1、2、3号染色体均不含有，但检测到了d基因；而D细胞系含有人的1、2、3号染色体，却未检测到d基因，说明d基因不在1、2、3号染色体上，C正确； D、根据E细胞系中基因产物与人的染色体的共存情况可知：E细胞系含有人的3号染色体，而a、b、c、d四种基因均未检测到，说明a、b、c、d四种基因均不在3号染色体上，D错误。 故选D。 4．【家蚕育种】光泽小眼突变体是家蚕（性别决定方式为 ZW 型）突变品种中少数关于复眼形态异常的自然单基因隐性突变品种之一。为对突变基因进行定位，研究人员设计杂交实验如表所示，由于雌性家蚕减数分裂不发生染色体交换，将 F1正常表型雄性个体与亲本突变雌性个体回交，产生 BC1代，得到的数据如表所示。下列相关说法正确的是（　　） 正常型 突变型 亲代 1 1 F₁ 9 9 BC₁代 824 835 A．依表中数据可以确定该突变基因仅位于 Z 染色体上 B．将 F1正常表型个体相互杂交，子代表型比例接近 3：1 C．若雌性家蚕减数分裂过程中会发生染色体交换，则 BC1代表型比例将发生变化 D．如要确定该基因是否位于 Z 染色体上，则需要统计 F1和 BC1代不同表型的性别比例 【答案】B 【详解】AB、无论该突变基因位于常染色体（F1正常表型个体的基因型为 Aa）、Z染色体上（F1正常表型个体的基因型为 ZAZa、ZAW）还是 Z和 W染色体的同源区段上（F1正常表型个体的基因型为 ZAZa、ZAWa），其子代表型比例均为 3：1；该突变基因位于常染色体或 Z染色体上均可以得到表中比例，A错误，B正确； C、该突变基因的突变类型为单基因隐性突变，减数分裂中发生的交换不影响产生的配子的比例，BC1代表型比例不会发生变化，C错误； D、无论该突变基因位于常染色体、Z染色体上还是 Z和 W染色体的同源区段上，F1和 BC1代不同表型的性别比例均为 1：1，即统计 F1和 BC1代不同表型的性别比例仍然无法确定该基因是否位于 Z 染色体上，D错误。 故选B。 5．【生殖实验】雌核生殖是指只依靠雌性原核进行发育的一种特殊生殖方式。图示为科研人员诱导某二倍体生物进行雌核生殖的过程。下列叙述正确的是（    ）    A．①中辐射处理精子的目的是诱发基因突变，有利于获得生物新品种 B．②中低温处理细胞的目的是抑制纺锤体形成，进而阻止着丝粒分裂 C．若不考虑突变，则经方法一和方法二培育的个体均为纯合子 D．若M和N全为雄性，则该种生物可能为ZW型，且WW个体不能存活 【答案】D 【分析】杂交育种的原理是基因重组，需要经过多代连续自交才能获得稳定遗传的个体；诱变育种的原理是基因突变，由于基因突变的不定向性，需要处理大量的材料；单倍体育种的原理是染色体数目变异，需要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种的原理是染色体数目变异。 【详解】A、雌核生殖只依靠雌性原核进行发育，①中辐射处理精子的目的是使其染色体失去活性，A错误； B、低温处理细胞可抑制纺锤体形成，但不能阻止着丝粒分裂，B错误； C、若减数第一次分裂前期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，则方法二培育的个体可能不是纯合子，C错误； D、M和N中含有同型性染色体，若均为雄性，则该种生物可能为ZW型，且WW个体不能存活，D正确。 故选D。 6．【生态进化】大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A．卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B．线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C．卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D．大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 【答案】A 【详解】A、卵外观若由常染色体主导则可因基因的分离与自由组合、自然选择等过程导致相关基因频率发生变化，导致不同种群的基因库出现差异，从而更有利于新物种的形成，A正确； B、线粒体遗传属于细胞质遗传，线粒体基因只由母本传递给后代，符合母本决定的特点； 但ZW型性别决定中，雌性是ZW，雄性是ZZ，Z染色体在雄性中是成对的，雌性中是单独的，若卵外观由Z染色体遗传决定，雄性的Z染色体也会传递给后代，无法单纯由母本决定，应该是W染色体遗传才符合母本决定（W染色体只由母本传给雌性后代），B错误； C、生殖隔离意味着不同种群之间无法交配，或者交配后无法产生可育后代。题目中提到大杜鹃专化寄生在不同宿主巢，但它们依然属于大杜鹃这个物种，卵外观不同只是适应不同宿主的表现，这些大杜鹃亲本之间依然可以交配并产生可育后代，不存在普遍的生殖隔离，C错误； D、大杜鹃和宿主之间的卵识别博弈是协同进化的过程：大杜鹃不断进化出更像宿主的卵，宿主不断进化出更强的识别能力。这种相互选择会推动双方的进化，反而会促进生物多样性的发展，而不是限制，D错误。 7．【医学表观遗传】C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视。研究者对某遗传性近视家庭部分成员相关基因进行电泳检测，结果如图1。对实验组小鼠进行单眼视觉剥夺处理（不改变DNA序列）得到单眼近视，对照组不作处理，检测小鼠C1基因启动子的甲基化水平、基因mRNA水平，结果如图2。下列叙述错误的是（　　） A．由图1可知，C1基因突变所致近视的遗传方式为常染色体或伴X显性 B．可利用羊水检查和基因检测等手段，确定胎儿是否含有C1的突变基因 C．小鼠单眼视觉剥夺会影响C1基因转录而造成近视，属于表观遗传 D．即使不带有C1的突变基因，也要注意用眼卫生，以免产生近视 【答案】A 【详解】A、若为常染色体显性遗传，根据电泳条带结果可知，母亲Ⅰ1（Aa）×父亲Ⅰ2（aa），子代Ⅱ3为Aa（患病）、Ⅱ1和Ⅱ2为aa（正常），和电泳条带完全匹配；若为伴X染色体显性遗传，男性只有1条X染色体，基因型只能是XAY（仅1条突变条带，患病）或XaY（仅1条正常条带，正常），不可能同时出现条带1 + 条带2，但图中Ⅱ3（男性患者）是条带1 + 条带2，因此伴X显性遗传不可能成立，A错误； B、该遗传病由C1基因突变导致，可通过羊水检查获取胎儿细胞，再通过基因检测（电泳等方法）确定胎儿是否携带突变基因，属于产前诊断的常规手段，B正确； C、图2实验组（单眼视觉剥夺）C1基因启动子甲基化水平显著升高，C1基因mRNA水平显著降低，说明甲基化抑制了C1基因的转录，导致C1蛋白减少，最终引发近视，且DNA序列未改变，属于表观遗传，C正确； D、C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视，但近视的成因是多因素的，用眼卫生是环境因素，可影响近视的发生，D正确。 8．【人类遗传病测序】迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDL）是一种单基因遗传性骨骼疾病，患者因无法合成SEDL蛋白而表现出身材矮小。患者家族系谱图如图1，基因检测结果显示Ⅱ-4不含SEDL致病基因。已知真核生物的基因包括外显子和内含子，外显子为编码蛋白质的序列，内含子为非编码序列，在前体mRNA加工形成成熟mRNA时被切除。对Ⅱ-4和Ⅲ-2的DNA测序发现，他们只存在SEDL基因内某内含子的部分碱基序列差异（如图2），Ⅲ-2该区域单链序列为TGCGTATTGG（从上到下）。下列相关分析正确的是（　　） A．SEDL最可能为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-4该区域单链序列为TGCATATTGG C．由于碱基对的替换发生在内含子区域，该变异不属于基因突变 D．该突变可能影响了mRNA的加工过程从而导致翻译不能正常进行 【答案】D 【详解】A、若SEDL为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，则Ⅱ-4应该含SEDL致病基因，与题干信息不符，A错误； B、Ⅲ-2该区域单链序列为TGCGTATTGG（从上到下），分析图2可知，从右往左每一列分别表示TGCA，则Ⅱ-4该区域单链序列为TGCTAATTGG，B错误； C、基因突变是指，基因中碱基对的增添、缺失、替换从而引起基因结构发生改变，替换区域位于内含子，也属于基因突变，C错误； D、真核生物的基因包括外显子和内含子，外显子为编码蛋白质的序列，内含子为非编码序列，在前体mRNA加工形成成熟mRNA时被切除，该突变位于内含子区域，可能影响了mRNA的加工过程从而导致翻译不能正常进行，D正确。 故选D。 9．【遗传病产前检测】肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图，为确保Ⅱ-3和Ⅱ-4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ-3的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表，其中检测的第二极体由次级卵母细胞分裂而来。下列叙述错误的是（　　） 极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体 正常基因 ＋ － － ＋ 致病基因 ＋ ＋ ＋ － （注：“+”代表含有这个基因，“—”代表不含这个基因） A．检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害 B．细胞a的产生可能是由于非姐妹染色单体发生交换 C．优先选择b和d对应的受精卵进行胚胎体外培养 D．为避免后代患病，需对Ⅱ-4的相关基因进行测序 【答案】D 【详解】A、检测极体细胞（第一 / 第二极体），可通过极体的基因型推断卵细胞的基因型，避免直接损伤卵细胞，A正确； B、正常第一极体只能含等位基因中的一种，而细胞 a 的第一极体同时含正常基因和致病基因，可能是在减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交换，B正确； C、在不考虑变异的情况下，b的第一极体含致病基因，说明同时产生的次级卵母细胞中不含致病基因，最终产生的卵细胞中也就不含致病基因；d的第二极体不含致病基因，说明同时产生的卵细胞中也就不含致病基因，故优先选择b和d对应的受精卵进行胚胎体外培养，C正确； D、根据男性发病率显著高于女性且Ⅰ代的1和2正常生出患病的Ⅱ1，判断该病为伴 X 染色体隐性遗传病。Ⅱ-4 为正常男性，不携带致病基因，无需对其进行基因测序，D错误。 故选D。 10．【果蝇遗传实验】黑腹果蝇易饲养，繁殖快，易于遗传操作，因此科学家利用它进行了多项遗传学研究。回答下列问题。 (1)黑腹果蝇体细胞中有8条染色体，在对其基因组进行测序时，应测定_____条染色体上的基因。 (2)直翅、弯翅基因（Aa）和有眼、无眼基因（B、b）均位于黑腹果蝇4号常染色体上，研究人员利用纯合的弯翅有眼、直翅无眼的黑腹果蝇杂交，F1均为直翅有眼，将F1直翅有眼果蝇（♀）与纯合的弯翅无眼果蝇（♂）进行多次杂交，F2中均不会出现直翅有眼果蝇，原因是_____。研究人员继续重复该实验，多次之后终于收获了一只直翅有眼雌果蝇，在显微镜下观察其体细胞发现，4号染色体数目为3条，那么这只直翅有眼雌果蝇产生的原因最可能是_____。 (3)某品系果蝇具有4种突变性状，均由显性基因控制，且突变基因纯合的胚胎不能存活，这4对基因在常染色体上的分布情况如图所示。 若在同一条染色体上的两个突变基因位点之间不发生交换，该品系果蝇雌雄个体间随机交配，子代成体果蝇的表型为_____，该品系果蝇只能以_____形式连续遗传。 (4)利用大剂量射线照射黑腹果蝇能够诱导出可遗传变异。 ①某雌果蝇被射线照射后其中一条X染色体的某片段发生位置颠倒，这种变异只能在用显微镜观察_____处的细胞时才能被发现，原因是_____。 ②黑腹果蝇在射线照射后X染色体上的某基因发生隐性突变，该隐性基因纯合时会导致胚胎死亡（根据死亡率可将隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变），将经射线辐射后的一只雄果蝇与野生型纯合雌果蝇交配得到F1，将F1单对交配，分别饲养，若F2中雄果蝇比例位于_____区间范围，表明该突变为不完全致死突变。 【答案】(1)5 (2) 两对基因距离很近，在减数分裂Ⅰ前期不发生互换，不产生基因型为AB的卵细胞 母本的初级卵母细胞在进行减数分裂Ⅰ时4号同源染色体未分开，产生基因型为AaBb的卵细胞，该卵细胞受精后可形成直翅有眼雌果蝇 (3) 多翅脉卷曲翅短刚毛钝圆平衡棒 杂合子 (4) 卵巢 两条X染色体在减数分裂Ⅰ前期无法正常联会 1/3～1/2 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 【详解】（1）对果蝇进行基因组测序，需要测定3条常染色体以及X、Y两条性染色体上的基因。 （2）当一条染色体上的两个基因距离非常近时，很难在减数分裂Ⅰ前期发生互换，也就不会发生两个基因之间的重组，因此不能产生基因型为AB的卵细胞；子代中的直翅有眼雌果蝇同时含有基因A和B，且这只果蝇有3条4号染色体，而母本才有基因A和B，因此推断是母本的初级卵母细胞在进行减数分裂Ⅰ时4号同源染色体未分开，产生基因型为AaBb的卵细胞，该卵细胞受精后可形成直翅有眼雌果蝇。 （3）该品系的雌雄蝇基因型相同，依据题意可知，突变基因为4个显性基因，同一条染色体上的两个突变基因位点之间不发生交换。且突变基因纯合的胚胎不能存活，因此只有基因型为AaCcSsTt的胚胎才能存活，这样子代成体果蝇的表型只有多翅脉卷曲翅短刚毛钝圆平衡棒；由此可知，该品系果蝇只能以杂合子形式连续遗传。 （4）雌果蝇的一条X染色体某片段发生位置颠倒，这种变异必然导致两条X染色体在减数分裂时无法正常联会，雌果蝇只有卵巢处的细胞才进行减数分裂；据题意推断，没有隐性致死突变的情况下，F2中雄果蝇所占比例为1/2，发生隐性完全致死突变时，F2中雄果蝇所占比例为1/3，因此若F2中雄果蝇比例位于1/3～1/2区间范围，表明该突变为不完全致死突变。 11．【林木基因编辑】毛白杨是性别决定方式为XY型的雌雄异株植物。通过CRISPR/Cas9技术敲除野生型雌株中常染色体上的PopARR17基因后，原本的野生型雌株转变为功能性雄株，能正常繁殖。此外，杨树叶片背面绒毛密度（密绒/疏绒）由另一对等位基因控制。回答下列问题。 (1)功能性雄株的性染色体组成为__________，若其与野生型雌株杂交，则后代性别比例为__________。 (2)密绒雌株与疏绒雄株杂交，F1全为密绒，则__________为显性。F1自由交配，F2中只有雄株中出现疏绒，则F2的表型及比例为________________________________。 (3)实际观察发现，F2中出现了一种新的表型——疏绒雌株，且数量较少。科研人员通过细胞学观察发现，该物种的Y染色体存在“演化层”结构（部分区域发生重组）。据此解释F2中出现异常表型的原因：______________________________________________________。 【答案】(1) XX 全为雌性 (2) 密绒 密绒雌株：密绒雄株：疏绒雄株 = 2:1:1 (3)F1密绒雄株形成配子时，含密绒基因的X染色体片段转移到了Y染色体上，形成了X染色体上不含密绒基因的雄配子，该配子与含疏绒基因的雌配子结合，发育成疏绒雌株 【详解】（1）功能性雄株是由野生型雌株（性染色体组成为XX）敲除常染色体上的PopARR17基因转变而来，所以其性染色体组成仍为XX。功能性雄株（XX）与野生型雌株（XX）杂交，后代的性染色体组成均为 XX，且都携带了常染色体上的PopARR17基因，因此后代性别全为雌性。 （2）密绒雌株与疏绒雄株杂交，F1全为密线，说明密绒为显性性状。由于 F2中只有雄株出现疏线，说明控制绒毛密度的基因位于X 染色体上。设控制密绒的基因为 A，疏绒为 a，F₁的基因型为 XᴬXᵃ（雌株）、XᴬY（雄株）。 F₁自由交配，F₂的基因型及表型为： XᴬXᴬ（密绒雌株）、XᴬXᵃ（密绒雌株）、XᴬY（密绒雄株）、XᵃY（疏绒雄株）。 所以 F₂的表型及比例为密绒雌株：密绒雄株：疏绒雄株 = 2:1:1。 （3）因为 Y 染色体存在 “演化层” 结构（部分区域发生重组），所以可能得原因是F1密绒雄株形成配子时，含密绒基因的X染色体片段转移到了Y染色体上，形成了X染色体上不含密绒基因的雄配子，该配子与含疏绒基因的雌配子结合，发育成疏绒雌株。 12．【优生民生】人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题： (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育______________（填“男孩”或“女孩”）。 (2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在______________中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为______________。 样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1000 1000 1000 1000 患病人数 2 5 2 1 (3)研究表明，多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是__________（答出1点）。 (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针（进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段）进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了__________。 (5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议？__________（答出1点）。 【答案】(1)女孩 (2) 人群 0．25% (3)减数分裂I后期两条21号染色体未分离/减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离 (4)碱基互补配对 (5)提倡适龄生育（或进行遗传咨询和产前诊断） 【分析】常染色体显性遗传病 特点：①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等。病例：多指、高胆固醇血症。 常染色体隐性遗传病 特点：①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高，男女发病率相等。病例：白化病、苯丙酮尿症。 X染色体显性遗传病 特点：①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者。病例： 抗维生素D佝偻病。 X染色体隐性遗传病 特点：①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者。病例：红绿色盲、血友病。 Y染色体遗传遗传病 特点：①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）。病例：耳郭多毛 。 【详解】（1）先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病，则妻子是先天性夜盲症的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以该家庭应选择生育女孩。 （2）若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为（2+5+2+1）÷（1000+1000+1000+1000）=0．25%。 （3）多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，即形成的配子中含有两条X染色体，异常卵子（XX）可能是由于减数分裂I后期两条21号染色体未分离，减数分裂II；也有可能减数分裂I正常，但减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。 （4）哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因，基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段，若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对，说明胎儿为男性，否则为女性。 （5）为了减少新生儿遗传病的发生，可进行①产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。②遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。③禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 13．【鱼类性染色体研究】在发表于《美国国家科学院院刊》上的一项新研究中，生物学家里德·罗伯茨（Reade Roberts）发现一种学名为Metriaclima mbenjii的非洲慈鲷科鱼同时拥有XY和ZW两套性染色体。XY型与ZW型的性染色体系统的工作原理是这样的：Y染色体从父亲传给儿子，并使后代成为雄性；W染色体从母亲传给女儿，决定了雌性。对于M.mbenjii来说，性别决定是这样的：如果没有W染色体，那么就由XY染色体来决定后代的性别；如果后代继承了W染色体，无论是否存在Y染色体，它们都将发育为雌性。 (1)雄性M.mbenji的性染色体组成是______； (2)经研究发现雌性M.mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX，据此推测可能存在______致死现象。各种雌性数量相当的M.mbenji种群，杂交一代后子代的性别比例______。 (3)科学家成功的将一个荧光蛋白基因导入到了性染色体组成为ZWXY的M.mbenji体内并表达，但并不知道荧光蛋白基因被整合到哪条染色体上（不考虑常染色体），请设计实验进行探究。（要求写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：________________________ ①若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼中荧光鱼所占比例为______，则说明荧光蛋白基因被整合到X染色体上； ②若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼______，则说明荧光蛋白基因被整合到W染色体上； ③若子代雌鱼中荧鱼所占比例为______，雄鱼全荧光，则说明荧光蛋白基因被整合到Z染色体上； ④若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为______，雄鱼中荧光鱼所占比例为1/2，则说明荧光蛋白基因被整合到Y染色体上。 【答案】(1)ZZXY (2) 染色体组成YY 雌∶雄=7∶4 (3) 实验思路：让该鱼与雄性鱼交配，统计后代突光个体在雌雄中所占比例 结果预期：1/2 全无荧光 1/4 1/4 【分析】性染色体的概念：生物体细胞内的染色体根据与性别的关系分为常染色体与性染色体，性染色体与生物的性别决定有关。 【详解】（1）雄性个体不含有W染色体，则ZW系统中染色体组成为ZZ，XY系统中染色体组成为XY（XX为雌性），因此雄性只有1种染色体组成ZZXY。 （2）经研究发现雌性M.mbenji的性染色体只存在三种组成：ZZXX、ZWXY、ZWXX，不存在YY的类型，则据此推测可能存在染色体组成YY致死现象。雌性M.mbenji的性染色体组成为：ZZXX、ZWXY、ZWXX，雄性染色体组成ZZXY，雌性数量相当的M.mbenji种群，则雌性产生的配子为7ZX、ZY、3WX、WY，雄性产生的配子为ZX、ZY，由于YY个体死亡，WW个体不存在，则杂交一代后子代的性别比例雌∶雄=7∶4。 （3）科学家成功的将一个荧光蛋白基因导入到了性染色体组成为ZWXY（为雌性）的M.mbenji体内并表达，若探究荧光蛋白基因导入到哪一条性染色体上，可通过杂交的方法进行鉴定，实验思路如下： 实验思路：让该鱼与雄性鱼（ZZXY）交配，统计后代荧光个体在雌雄中所占比例。 产生的后代为：ZZXX（雌）、ZZXY（雄）、ZWXX（雌）、ZWXY（雌）、ZZXY（雄）、ZZYY（死亡）、ZWXY（雌）、ZWYY（死亡）。 ①若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼中荧光鱼所占比例为1/2，则说明荧光蛋白基因被整合到X染色体上； ②若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为3/4，雄鱼全无荧光，则说明荧光蛋白基因被整合到W染色体上； ③若子代雌鱼中荧鱼所占比例为1/4，雄鱼全荧光，则说明荧光蛋白基因被整合到Z染色体上； ④若子代雌鱼中荧光鱼所占比例为1/4，雄鱼中荧光鱼所占比例为1/2，则说明荧光蛋白基因被整合到Y染色体上。 14．【水稻体细胞育种】野生稻是抗病、抗虫和耐盐等一系列有利基因的种质资源库。白叶枯病是水稻最严重的病害之一，疣粒野生稻（2n＝24）则对它具有高度抗病性。疣粒野生稻与普通栽培稻02428（2n＝24）虽然染色体数相同，但两者存在生殖隔离。为了向栽培稻02428转移疣粒野生稻对水稻白叶枯病的抗性，育种工作者在这2个种之间进行了不对称体细胞杂交实验。请分析并回答以下问题。 (1)将栽培稻正在发育的种子_____（灭菌/消毒）后接种于含一定比例_____和0.7%琼脂粉的MS培养基上诱导______过程，产生愈伤组织，并选择生长状态较好的愈伤组织接种于特定的液体培养基进行100r/min的振荡培养，每星期传代一次。 (2)收集悬浮培养物加入________酶液去壁，获得原生质体。用IOA（IOA可抑制植物细胞呼吸第一阶段）处理栽培稻原生质体15min，培养5～8d后能够完全抑制细胞分裂（细胞仍存活）。用同种方法获取疣粒野生稻的原生质体，用一定强度的X射线下照射造成染色体的随机消减，处理后的原生质体不能进行细胞分裂（细胞仍存活）。 (3)将处理过的2个亲本原生质体按1：1的比例混合，并加入化学促融剂。由于杂种融合细胞____________，会再生许多细胞团，最终经______发育为多株再生植株。挑选再生植株的新鲜根尖，经解离和漂洗后，进行______和______，然后置于光学显微镜下镜检，对体细胞杂种系的根尖细胞染色体记数，结果表明杂种染色体的数目在27～38条之间（杂种细胞含有栽培稻02428全部的染色体）。 (4)以白叶枯病PX061和PX079为供试病原菌株检测植株对水稻白叶枯病的抗性。选取体细胞杂种和2个亲本每个植株上部的6片完全展开叶进行接种，14d后测量病斑长度。结果如下表。 表1  亲本和体细胞杂种株系对2个水稻白叶枯病菌株接种的抗性反应 菌株 接种植株 R S 植株数 病斑长度/cm 植株数 病斑长度/cm PXO61 体细胞杂种系 27 1.25 35 17.66 02428 0 - 10 19.14 疣粒野生稻 10 0.86 0 - PXO79 体细胞杂种系 30 0.99 33 17.49 02428 0 - 10 21.39 疣粒野生稻 10 0.72 0 - R示抗病；S示感病 ①在杂种植株中共有40个杂种植株对接种的菌株表现抗病，根据上表信息推断，其中_______个杂种植株对2个接种的菌株都表现为抗病。这些杂种植株中来自疣粒野生稻的染色体并不完全相同，说明_________。 ②之前的研究发现，若对疣粒野生稻不进行X射线照射而是直接进行原生质体融合，得到的体细胞杂种不仅没有把双亲的优点结合起来，甚至失去了它们各自原有的有益特性。据此分析X射线处理疣粒野生稻随机消除大量染色体的优点是______，缺点是______。 ③获得的抗性杂种多数都表现为不育，原因主要是__________________。 【答案】(1) 消毒 生长素和细胞分裂素/细胞分裂素和生长素 脱分化 (2)纤维素酶和果胶酶/果胶酶和纤维素酶 (3) 可通过代谢互补可恢复分裂能力 再分化 染色 制片 (4) 17 白叶枯病的抗性基因可能位于不同染色体上 防止疣粒野生稻其他性状（或基因）对栽培稻的优良性状造成干扰。 可能将抗性基因所在的染色体消除（增加了筛选的工作量） 来自疣粒野生稻的染色体不是成对存在 【分析】1、植物组织培养是指离体的组织或器官在人工控制的培养基及环境条件下增殖分化成完整植株的一种无菌培养技术；基本过程：离体的植物组织或器官脱分化形成愈伤组织再分化长出丛芽→生根→移栽成活。 2、植物组织培养技术原理：植物细胞的全能性．全能性是指已经分化的细胞仍然具有发育成完整植株的潜能。原因：生物体的每一个细胞都包含有该物种所特有的全套遗传物质，都有发育成为完整个体所必需的全部基因，从理论上讲，生物体的每一个活细胞都应该具有全能性。在生物体内，由于基因的选择性表达，细胞不能表现出全能性，而是分化成为不同的组织器官。 3、去细胞壁的方法：酶解法，即在温和的条件下用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁。 4、植物组织培养过程中要消毒、杀菌和无菌操作的目的：避免杂菌在上面迅速生长消耗营养，且有些杂菌会危害培养物的生长。 5、MS培养基的成分主要包括水、无机盐、有机小分子物质以及植物激素等，另外常常需要添加植物激素诱导植物细胞分裂、分化。 6、观察染色体数目的步骤为选材→解离→漂洗→染色→制片观察。 【详解】（1）采用消毒可以保持种子的活性并避免微生物的污染；MS培养基中通常需要添加细胞分裂素和生长素，以启动细胞分裂、脱分化和再分化；外植体在MS培养基上，经脱分化过程形成愈伤组织。 （2）由于植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，根据酶的专一性，去除植物细胞壁获得原生质体，通常用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁。 （3）处理后的原生质体不能进行细胞分裂，经化学促融后，获得的杂种融合细胞通过代谢互补可恢复分裂能力，细胞能正常分裂，异源融合后的原生质体可持续分裂形成再生细胞团。细胞团经再分化形成再生植株。观察根尖细胞染色体数目，需将根尖经解离和漂洗后再染色、制片观察。 （4）①对接种的菌株表现抗病的杂种植株共有个，在杂种植株中共有40个杂种植株对接种的菌株表现抗病，根据上表信息推断，其中对2个接种的菌株都表现为抗病的杂种植株有个。白叶枯病的抗性基因可能位于不同染色体上，使得这些抗白叶枯病的杂种植株中来自疣粒野生稻的染色体不完全相同。 ②对疣粒野生稻不进行X射线照射而是直接进行原生质体融合，得到的体细胞杂种不仅没有把双亲的优点结合起来，甚至失去了它们各自原有的有益特性，由此可见X射线处理疣粒野生稻随机消除大量染色体具有防止疣粒野生稻其他性状（或基因）对栽培稻的优良性状造成干扰的优点；由于一定强度的X射线下照射造成染色体的随机消减，可能会将抗性基因所在的染色体消除，从而增加了筛选的工作量。 ③获得的抗性杂种多数都表现为不育，原因主要是来自疣粒野生稻的染色体不是成对存在，无同源染色体，无法联会。 【点睛】本题结合图表，考查植物组织培养、植物体细胞杂交、染色体数目变化等相关知识，要求考生识记相关知识，能结合情境信息准确答题。 图表分析类 1．【常显遗传病、卵母基因检测】MH综合征是RYR1基因突变引起的单基因遗传病（相关基因用R、r表示）。MH综合征患者只有接触挥发性麻醉剂才发病。下图为某MH综合征家系的遗传系谱图，其中的子代中仅、有RYR1突变基因。计划孕育二胎，为了避免致病基因传递给子代，取的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、选取相关细胞进行R/r基因检测；a的第一极体只有R基因；b的第一极体只有r基因；c的第二极体R：r=1：2；d的第二极体R：r=2：1。下列说法错误的是（    ） A．MH综合征是常染色体显性遗传病 B．个体若进行手术需避免使用挥发性麻醉剂 C．应选择b、c形成的卵细胞进行人工受精 D．若与近亲婚配，后代为MH患者的概率为 【答案】C 【详解】A、根据题干信息和遗传系谱图，Ⅰ1为男患者，如果该病是隐性病，Ⅰ2不携带致病基因（乙接触过该类型麻醉剂，未患病），则后代都不会患病；但仅、有RYR1突变基因，因此该病是显性遗传病。若该病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ7都携带RYR1突变基因，故MH综合征是常染色体显性遗传病，A正确； B、II3基因型Rr，接触挥发性麻醉剂会诱发疾病，B正确； C、Ⅱ7基因型Rr，其四个卵母细胞a的第一极体只有R基因，即次级卵母细胞为rr，卵细胞为r；b的第一极体只有r基因,即次级卵母细胞为RR，卵细胞为R；c的第二极体R：r=1：2，即减数分裂时发生互换，第二极体中r更多，因此卵细胞为R；d的第二极体R：r=2：1，即卵细胞为r。为避免传递R，应选择不含R的卵细胞，即a、d形成的卵细胞，C错误； D、Ⅲ2来自II3（Rr）×II4（rr），故为1/2Rr、1/2rr，则配子为1/4R、3/4r，Ⅲ4来自II7（Rr）×II8（rr），故为1/2Rr、1/2rr，则配子为1/4R、3/4r。后代正常（rr）的概率为9/16，则后代为MH患者（R ）的概率为1-9/16=7/16，D正确。 故选C。 2．【常隐遗传病、基因突变】家族性系统性红斑狼疮是由DaseIL3基因突变引起的。DaseIL3由275个氨基酸构成，DaseIL3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成。下图为某家族性系统性红斑狼疮的遗传系谱。有关分析错误的是（　　） A．据图可知，DaseIL3基因位于常染色体上，Ⅱ1携带致病基因的概率为1 B．突变的DaseIL3基因可能因为内部缺失了一对碱基，导致转录后的翻译提前终止 C．Ⅲ3与表型正常的男性结婚后，为预防患病孩子的出生，应对胎儿进行染色体分析 D．I2在进行减数分裂形成精子的过程，细胞中可能存在2条X染色体和2个致病基因 【答案】C 【详解】A、根据II-1和II-2生出III-1判断，该疾病为隐性遗传病，根据I-1生出II-2判断，该疾病不是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ1为正常个体，遗传方式为常染色体隐性，控制该病的相关基因用A、a表示，其儿子Ⅲ1为患者，基因型为aa，则Ⅱ1必为杂合子携带者Aa，携带致病基因的概率为1，A正确； B、突变后蛋白质由275个氨基酸减少为268个氨基酸，可能因基因内部缺失一对碱基（非3的倍数）导致移码突变，终止密码子提前出现，翻译提前终止，B正确； C、Ⅲ3为携带者Aa，与表型正常男性结婚后，后代可能患病，但该病为单基因遗传病，非染色体异常。产前诊断应进行基因检测（如羊水穿刺后测序），染色体分析（如核型分析）无法检测基因突变，C错误； D、I2为携带者Aa，在减数分裂Ⅱ后期因着丝粒分裂，可形成含2条X染色体和2个致病基因的次级精母细胞，D正确。 故选C。 3．【伴 X 显性遗传】人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者（Aa）眼球稍微能转动，重者（AA）不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，其中1眼球不动，4眼球微动。下列分析错误的是          （   ） A．可推定致病基因位于X染色体上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性 D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2 【答案】C 【详解】试题分析：图中典型特征是父病女病，母康儿康，如果该病的致病基因位于常染色体上，则1的基因型是AA，5的基因型是Aa，表现为眼球稍微能转动，与遗传系谱图相矛盾，因此致病基因不位于常染色体上，而是位于X染色体上。其中1号为重者（XAY）不能转动，2、3、5号为正常（XaXa、XaY、XaY）,4号为轻者(XAXa),眼球稍微能转动,分析选项作答。 根据前面的分析可知，该病是伴X显性遗传病，A正确；该病是伴X显性遗传病的特征之一是患者女性多于男性，B正确；由于该病是X染色体上的显性遗传病，眼球微动是杂合子，只能是女性，因为男性中基因型为XAY为重者，XAY为正常，C错误；4号为轻者(XAXa)，眼球稍微能转动，3号为正常（XaY），后代的基因型及比例是XAXa:XaXa:XaY:XAY=1:1:1:1，其中患病含XAXa和XAY两种，概率为1/4+1/4=1/2，D正确。 4．【双遗传病、基因频率】已知甲遗传病(基因为E、e)在人群中的患病率为1%，乙遗传病（基因为F、f)在人群中存在明显的性别差异。下图为某家系遗传系谱图，下列分析错误的是 A．依据Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5的表现型可判断甲病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ5的基因型是eeXFXF或eeXFXf C．Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病男孩的概率为1/33 D．若Ⅲ7为乙病患者，则其患病基因来自于Ⅰ2 【答案】C 【分析】根据“无中生有，有为隐” 分析系谱图，由于Ⅰ1、Ⅰ2都是正常的，而Ⅱ5和Ⅱ6分别患有甲病和乙病，说明两种遗传病都是隐性遗传病。根据患甲病的女儿，进一步分析可知，其致病基因只能位于常染色体上遗传；再结合题干信息“乙遗传病在人群中存在明显的性别差异”，说明乙病的致病基因是伴X染色体遗传。 【详解】A、根据前面的分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据两种遗传病的遗传方式和Ⅱ5的表现型确定其基因型为eeXFX—；单独分析乙病，Ⅰ1、Ⅰ2都是正常的，其基因型分别为XFY、XFXf，所以Ⅱ5的基因型有两种可能，分别是eeXFXF或eeXFXf，B正确； C、单独分析甲病，Ⅰ1、Ⅰ2都是正常的，其基因型都为Ee，所以Ⅱ4的基因型有两种可能，分别是1/3EE或2/3Ee；由于Ⅱ3是自然人群中正常个体，结合题干信息“甲遗传病在人群中的患病率为1%”，即ee的基因型频率=1%，由此计算出e基因频率=1/10，则E基因频率=9/10，进而得到自然人群中EE的基因型频率=81%，Ee的基因型频率=18%，所以在正常人群中，基因型为Ee的可能性为18%÷（18%+81%）=2/11；再根据2/11Ee(Ⅱ3)×2/3Ee(Ⅱ4),生成患甲病的男孩的可能性为2/11×2/3×1/4×1/2=1/66，C错误； D、单独分析乙病，若Ⅲ7为乙病患者，由于双亲都是正常的，则其患病基因直接来自于Ⅱ4，而Ⅱ4的双亲Ⅰ1、Ⅰ2都是正常的，则乙病的致病基因只能存在于Ⅰ2（XFXf），D正确。 故选C。 5．【昆虫特殊生殖遗传】某蚁（A）的蚁后与另一物种的雄蚁（B）交配后，具有长期储存该雄蚁B的精子的能力。A蚁后通过如图所示方式可发育为有毛和无毛两种雄蚁，且该A蚁后能与这两种雄蚁交配。已知两种蚁的蚁后都是二倍体，下列说法错误的是（    ） A．该A蚁后繁衍得到的蚁群具有几乎相同的线粒体基因 B．图中得到的新的A蚁后的染色体组均来自亲本A蚁后 C．图中得到的新的A工蚁同源染色体分离发生在减I后 D．A蚁后通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞 【答案】C 【详解】A、该A蚁后繁衍得到的蚁群有两种，有毛雄蚁为卵细胞直接发育而来的单倍体，细胞质全部来自A蚁后；无毛雄蚁由卵细胞脱核后和精子结合形成的受精卵发育而来，细胞质几乎全部来自卵细胞，因此两者具有几乎相同的线粒体基因（通过细胞质传递），A正确； B、新的A蚁后是由A蚁后和有毛雄蚁杂交而来，而有毛雄蚁也是由A蚁后的卵细胞（图有误，雄蚁应该是蚁后的卵细胞形成的）发育而来，故染色体均来自A蚁后，B正确； C、新的A工蚁不能通过正常的减数分裂产生正常的配子，C错误； D、蚁后作为雌性，通过减数分裂只能产生卵细胞这一种生殖细胞，雄蚁则是由未受精的卵细胞发育而来，D正确。 故选C。 6．【ZW 伴性、染色体倒位】某二倍体植物的性染色体组成是ZW型。W染色体上存在特定区段，该区段内F1～Fn显性基因紧密连锁，正常情况不能互换，倒位后可互换；而Z染色体对应位点均为隐性基因(f1～fn)。下图为染色体倒位雌株A减数分裂性染色体联会示意图。已知因染色体互换产生的带有染色体片段缺失或重复的配子无存活能力。只考虑图示变异，下列说法正确的是（　　） 个体基因组成情况 性别表现 含有完整F1～Fn基因 雌性 只含有部分F基因 雌雄同株 全为隐性对应基因 雄性 A．正常的雌雄株杂交后代雌株与雄株的比例为1∶1 B．若雌株A的ZW发生如图交换，其后代可能出现雌雄同株 C．倒位会导致图中W染色体上基因的数量和排列顺序改变 D．ZW染色体间倒位现象的存在，降低了该植物种群的性别决定稳定性 【答案】A 【详解】A、正常雌株（ZW）产生Z和W两种配子，雄株（ZZ）只产生Z 配子。含完整F基因的W 配子与 Z 结合，形成ZW（雌株）；不含F基因的Z配子与Z结合，形成ZZ（雄株），因此后代雌株：雄株=1:1，A正确； B、雌株A的ZW发生图示交换后，会产生部分携带缺失或重复片段的配子，这类配子无存活能力；能存活的重组配子，要么仍含完整F基因（发育为雌株），要么不含F基因（发育为雄株），不会产生只含部分F基因的配子，因此后代不会出现雌雄同株，B错误； C、倒位仅改变染色体上基因的排列顺序，不会改变基因的数量，因此W染色体上基因数量不变，C错误； D、ZW染色体间的倒位互换虽会产生部分无存活能力的配子，但能存活的配子仍按正常比例发育为雌株或雄株，不会出现雌雄同株个体，因此种群性别决定的稳定性并未降低，D错误。 7．【X 染色体变异、重组】实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．减数分裂I后期也会发生基因重组 B．图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异 C．若亲本果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常 D．若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换 【答案】D 【分析】由题分析可知：图示雌果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条X染色体存在来自Y染色体的附加臂，故两条X染色体构型均异常，基因B/b和D/d位于同一对同源染色体上。 【详解】A、减数分裂过程中发生基因重组的时期：减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这个过程有基因重组，减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换，这个过程也发生基因重组，A正确； B、图示果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条X染色体存在来自Y染色体的附加臂，发生了染色体结构变异，B正确； C、亲本雄果蝇XY染色体均正常，雌果蝇XX染色体均异常，F1雄果蝇的X染色体来自雌果蝇，故其X染色体结构异常，C正确； D、亲本雌性基因型为XBdXbD，雄性为XbdY，正常无交换时：XBdXbD×XbdY交配，后代基因型及表型为：XBdXbd（棒状眼淡红眼雌）、XBdY（棒状眼淡红眼雄）、XbDXbd（野生型野生型雌）、XbDY（野生型野生型雄），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型；若发生交换时，雌配子有：XBd、XbD、XBD、Xbd，雄配子Xbd、Y，雌雄交配后，后代雌性基因型及表型为：XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XBDXbd（棒状眼野生型）、XbdXbd（野生型淡红眼），后代雌性基因型为：XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDY（野生型野生型）、XBDY（棒状眼野生型）、XbdY（野生型淡红眼），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型，因此有无染色体互换，F1中都会出现两种性状均为野生型个体，D错误。 故选D。 8．【连锁遗传、交换计算】果蝇是进行遗传学研究常见的模式生物。请分析回答以下问题： (1)果蝇能作为遗传学常见模式生物的原因是___________________(答出2点)。摩尔根借助果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图(图1)，该图说明了_____________________________，图中控制朱红眼和深红眼的基因______(填“是”或者“不是”)一对等位基因。        图1 (2)果蝇的有眼与无眼，黑身与黄身分别由等位基因A/a和B/b控制，其中一对等位基因位于Ⅱ号染色体上，且Y染色体上均无A/a和B/b基因。现有一对有眼黑身果蝇相互交配，F1 中雌性有眼黑身：无眼黑身=3：1，雄性中有眼黑身：有眼黄身：无眼黑身=3：3：1。据此推断： ①若F1 中存在某基因型的个体胚胎致死，则该致死基因型是_______。 ②若将F1 中雌性有眼个体与雄性无眼个体相互交配，后代出现有眼黄身雄性个体的概率为_______。 (3)为进一步研究同源染色体上非等位基因的遗传规律，在A/a基因附近设计了一对特异性引物(引物1，引物2，如图2所示)，并分别以纯合有眼和无眼果蝇的 DNA 作模板进行 PCR，扩增产物电泳结果显示：所有纯合有眼果蝇有条带，所有无眼果蝇无条带。 ①现将纯合有眼和无眼果蝇杂交得F1 ，提取F1 的DNA作模板，电泳结果_______(填“有”或“无”)条带。 ②将 F1 雌雄果蝇相互交配得F2，并以F2的DNA 作模板，其表型及电泳结果比例为有眼有条带：有眼无条带：无眼有条带：无眼无条带=14：1：1：4，已知雄果蝇减数分裂时不发生染色体互换，则F1 雌果蝇在减数分裂时性母细胞发生交换的概率为______%。 【答案】(1) 易饲养、繁殖快、后代数量多、相对性状明显、染色体数目少 基因在染色体上呈线性排列 不是 (2) aaXbY 2/23 (3) 有 40 【详解】（1）果蝇具有易饲养、繁殖快、后代数量多、相对性状明显、染色体数目少等特点，所以是遗传学常见的模式生物。摩尔根绘制的果蝇各种基因在染色体上的相对位置图说明了基因在染色体上呈线性排列，图中控制朱红眼和深红眼的基因位于同一条染色体的不同位置上，不是一对等位基因。 （2）根据F1雌性全是黑身，雄性有黑身和黄身可知，B/b位于X染色体上，且黑身为显性性状，根据雌雄中均有有眼和无眼可知，控制该性状的基因A/a位于Ⅱ号染色体上，且有眼为显性性状，可推出亲本的基因型为：雌性AaXBXb，雄性AaXBY。 ①若无致死，雄性后代中有眼黑身A-XBY：有眼黄身A-XbY：无眼黑身aaXBY：无眼黄身aaXbY=3：3：1：1，结合题干信息可知，无眼黄身aaXbY致死。 ②F1 中雌性有眼个体的基因型为A-XBX-（1/3AA、2/3Aa；1/2XBXB、1/2XBXb），雄性无眼个体的基因型为aaXBY，它们相互杂交的后代中，aa的概率为2/3×1/2=1/3，A-的概率为1-1/3=2/3，XbY的概率为1/2×1/4=1/8，有眼黄身雄性A-XbY的比例为2/3×1/8=1/12，由于无眼黄身aaXbY（1/3×1/8=1/24）致死，故后代中出现有眼黄身雄性个体的概率为1/12÷(1-1/24)=2/23。 （3）①设引物1和引物2扩增的片段用B/b表示，B表示能扩增的片段，b表示不能扩增即缺失的片段，则纯合有眼果蝇的基因型为AABB，无眼果蝇的基因型为aabb，F1 的基因型为AaBb，B所在片段可以被扩增出来并出现电泳条带，故电泳结果有条带。 ②F1 的基因型为AaBb，雄果蝇减数分裂时不发生染色体互换，则雄配子的种类及比例为AB:ab=1:1，根据后代中无眼无条带的比例为4/（14+1+1+4）=4/20可知，雌配子中ab的比例为4/20÷1/2=4/10，由于AB连锁，ab连锁，故雌配子中AB与ab的比例相等，Ab与aB的比例相等，故雌配子的种类和比例为AB:Ab:aB:ab=4:1:1:4，重组型配子(Ab、aB)的比例为2/10，由于发生互换的初级性母细胞能够产生一半的重组配子，故发生互换的初级性母细胞的比例为2/10×2=40%。 9．【X 连锁致死、杂交设计】果蝇M-5品系是经典的遗传工具品系，可专门用于检测果蝇X染色体上的隐性突变，尤其是隐性致死突变。下图为利用M-5品系判断经诱变处理的野生型品系突变类型的检测路线，其中果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）、红眼（A）对杏红眼（a）为显性。回答下列问题： (1)M-5品系的X染色体上携带了多个倒位片段，如基因B和a之间就存在一段长倒位，倒位片段的存在可强烈抑制F₁雌果蝇中两条来源不同的X染色体之间发生染色体互换。据此分析，利用M-5品系检测野生型突变类型的优势是_______。据题分析，M-5品系果蝇的眼部性状具有________的优点，故可作为遗传学实验的良好材料。 (2)依据图示，F2的表型及比例是________，说明待测野生型品系的X染色体上发生了隐性致死突变。为了将该突变基因保存下来，应选择F2中的_______（填表型）果蝇。 (3)果蝇的性状不仅受基因控制，还受培养条件的影响。果蝇的长翅（D）对残翅（d）为显性，相关基因位于常染色体上。残翅果蝇幼虫在25℃条件下培养，成虫全部为残翅，但置于37℃条件下培养，会有部分成虫发育为长翅，这些异常长翅果蝇在25℃条件下产生的后代仍然是残翅；而正常长翅果蝇的发育和繁殖不受温度影响。现有若干在25℃条件下培养的长翅果蝇和残翅果蝇，请设计杂交实验探究某长翅雄性果蝇（M）的基因型。 ①实验思路：________。 ②实验结果及结论：_______。 【答案】(1) 保证待测X染色体上突变基因的完整性，有利于追踪检测基因突变的类型 易于区分观察 (2) 雌性∶雄性=2∶1，且雌性中棒眼杏红眼∶棒眼红眼=1∶1，雄性全为棒眼杏红眼 棒眼红眼雌果蝇 (3) 让M与在25℃条件下培养的残翅雌果蝇杂交，将后代置于25℃条件下培养，统计其翅型情况 若后代全为长翅，则M的基因型为DD；若后代长翅∶残翅=1∶1，则M的基因型为Dd；若后代全为残翅，则M的基因型为dd 【详解】（1）据题可知，M-5品系的基因B和a之间存在一段长倒位，可强烈抑制F1雌果蝇中两条来源不同的X染色体之间发生染色体互换，说明其可以确保待测X染色体上的基因完整传递，不会被互换而破坏突变基因的结构，有利于追踪检测基因突变的类型。同时，该品系果蝇的眼睛形状和颜色比较容易区分，有利于比较后代的性状。 （2）如果野生型品系X染色体上发生了隐性致死突变，设该基因是m，则亲本是XBaXBa×XbmAY，F1雌果蝇的基因型是XBaXbmA，与子一代雄果蝇XBaY杂交，则F2的基因型是XBaXBa、XBaXbmA、XBaY、XbmAY（死亡），故F2中雌性∶雄性=2∶1，且雌性中棒眼杏红眼∶棒眼红眼=1∶1，雄性全为棒眼杏红眼。基因型为XBaXbmA的个体存活且保留有突变基因，故应选择F2中的棒眼红眼雌果蝇保留突变基因。 （3）由于残翅个体置于37℃条件下培养，会有部分成虫发育为长翅，而正常长翅果蝇的发育和繁殖不受温度影响，因此该长翅雄果蝇（M）的基因型可能为DD、Dd、dd，为探究其基因型，可让M与在25℃条件下培养的残翅雌果蝇（dd）杂交，将后代置于25℃条件下培养，统计其翅型情况；若M的基因型为DD，则后代全为长翅（Dd）；若M的基因型为Dd，则后代中长翅（Dd）∶残翅（dd）=1∶1；若M的基因型为dd，则后代全为残翅（dd）。 10．【X 连锁遗传病、电泳分析】甲型血友病是由F8基因（编码凝血因子Ⅷ）结构异常导致的隐性遗传病。图1为某家系关于甲型血友病的遗传系谱图，为明确F8基因结构异常的分子机制，研究人员针对F8基因及相邻的无致病效应的DXS99基因设计了4对特异性引物（F1/R1、F2/R2、F1/F2、R1/R2，图2），对家庭成员进行PCR扩增，电泳结果如表所示（“+”表示有电泳产物，“–”表示无电泳产物）： 引物组合 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-3 ①F2-R2 – + + ②R1-R2 + + – ③F1-F2 + + – ④F1-R1 – + + 回答下列问题： (1)从遗传方式判断，甲型血友病的F8基因位于_____染色体上，F8基因异常的原因是该基因所在的染色体上发生了染色体结构变异中的_____，判断的理由是_____。 (2)若要检测Ⅱ-1是否携带致病基因，可用引物组合_____对其染色体上的基因进行扩增，若Ⅱ-1不携带致病基因，则相应的扩增结果为_____。若Ⅱ-1携带致病基因，且人群中该致病基因的基因频率为p，则Ⅱ-1和人群中的男性婚配，后代患病的概率是_____。 (3)已知Ⅰ-2的父母均表型正常，且无甲型血友病家族史，推测Ⅰ-2细胞内染色体变异最可能发生在细胞减数分裂的_____时期，理由是_____。 【答案】(1) X 倒位 F1和R1（、F2和R2)是同向引物，只有发生倒位，两者才能扩增出产物 (2) ①或④ 不能获得扩增产物 （1+p)/4 (3) 四分体 减数分裂联会时，同源染色体的非姐妹染色单体易发生交换错误 【详解】（1）根据电泳的结果可知，Ⅱ-3的电泳结果和Ⅰ-1的电泳结果完全不同，说明男性个体没有和该病相关的致病基因或其等位基因遗传给后代，即男性患者的致病基因可通过其母亲传递，因此该基因最可能仅位于X染色体上，即F8基因和DXS99基因都位于X染色体上。正常情况下F1和R1的引物组合是不能扩增获得片段的，而Ⅰ-2个体能电泳获得相关片段，因此说明染色体片段发生了倒位，即F1和R1（、F2和R2)是同向引物，只有发生倒位，两者才能扩增出产物，因此说明F8基因结构异常和染色体片段倒位有关。 （2）要检测Ⅱ-1是否携带致病基因，可选用能检测出与致病基因相关片段的引物组合，从表格中可知引物组合①或④可检测Ⅱ-1是否携带致病基因，若未携带致病基因，则不能获得扩增产物。设正常基因为A，致病基因为a，Ⅱ-1携带致病基因，其基因型为XAXa，由于人群中该致病基因的基因频率为p，所以男性患病的XaY占比p，正常的XAY占比1-p，Ⅱ-1（XAXa）和人群中的男性婚配，后代患病（XaY、XaXa）的概率为：XAXa×XaY→1/4XaXa、1/4XaY，XAXa×XAY→1/4XaY，所以婚配后代患病的概率为1/2×p+1/4×(1-p)=(1+p)/4。 （3）减数第一次分裂前期，同源染色体两两配对形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体之间常常会发生互换，I-2细胞内染色体变异最可能发生在减数分裂的这个时期，因为在这个时期染色体的活动较为活跃，同源染色体的非姐妹染色单体易发生交换错误导致倒位。 11．【基因定位、测交遗传】黑腹果蝇的眼色由多对等位基因控制。遗传学家在杂交实验中得到了亮红眼突变体，为探究其基因的位置，利用亮红眼等纯合品系（相关信息如下表）进行实验。回答下列问题。 野生型相关表型 单基因隐性突变体表型及基因所在染色体 红褐眼、灰体 朱红眼：X染色体 黑檀体：Ⅲ号染色体 猩红眼：Ⅲ号染色体 注：实验中所涉及的等位基因之间均为完全显性 实验一：亮红眼×红褐眼→F1红褐眼 实验二：亮红眼×朱红眼→F1雌性全为红褐眼、雄性全为朱红眼→F2 实验三：亮红眼灰体×红褐眼黑檀体→F1，F1中的雌性果蝇×亮红眼黑檀体的雄性果蝇→亮红眼灰体:红褐眼黑檀体:红褐眼灰体:亮红眼黑檀体=10:10:1:1 (1)由实验一可知，亮红眼为______性状。 (2)若控制亮红眼的基因不位于X染色体上，则实验二亲本基因型为________（亮红眼基因用“A”或“a”表示，朱红眼基因用“b”表示），预期F2的眼色及比例为____________（亮红眼对朱红眼相当于“显性”效应）。通过实验二得到的F₂表型及比例与预期相符。 (3)由实验三可知，控制亮红眼的基因位于______，判断依据是______。已知黑腹果蝇的雄性个体减数分裂时同源染色体不发生互换，若F₁雌雄个体随机交配，那么后代表型及比例为____________。 (4)为确定亮红眼是否为猩红眼基因突变产生的性状，请写出亲本组合及预期结果： ①亲本组合：____________ ②若F1均为红褐眼，则亮红眼不是猩红眼基因突变产生的性状。若______，则亮红眼是猩红眼基因突变产生的性状。 【答案】(1)隐性 (2) aaXBY、AAXᵇXᵇ 红褐眼:朱红眼:亮红眼=3:3:2 (3) Ⅲ号染色体 实验三中F₁测交后代的比例不是1:1:1:1 亮红眼灰体:红褐眼灰体（野生型）:红褐眼黑檀体=1:2:1 (4) 亮红眼×猩红眼 F1均为亮红眼或猩红眼 【分析】基因的位置包括：等位基因，同源染色体上的不同基因，非同源染色体上的非等位基因。 【详解】（1）实验一亮红眼×红褐眼→F1红褐眼，说明红褐眼为显性性状，亮红眼为隐性性状。 （2）实验二亮红眼×朱红眼→F1雌性全为红褐眼、雄性全为朱红眼，亮红眼的基因不位于X染色体上，朱红眼基因位于X染色体，可推出F1朱红眼雄性为XbY，红褐眼雌性为XBXb，则亲本为XbXb和XBY，且亲本朱红眼基因中包含A，亲本均为纯合子，所以AAXbXb（朱红眼）和aaXBY（亮红眼），F1基因型为AaXbY和AaXBXb,F2基因型为A_XBXb（红褐眼）,A_XBY（红褐眼）,A_XbXb（朱红眼）,A_XbY（朱红眼）:aaXBXb（亮红眼）,aaXBY（亮红眼）,aaXbXb（亮红眼）,aaXbY（亮红眼），红褐眼:朱红眼:亮红眼=3:3:2。 （3）实验三中F₁测交后代的比例不是1:1:1:1，而是10:10:1:1，可知，亮红眼和灰体基因连锁，都在Ⅲ号染色体。根据题目中表格可知，黑檀体为单基因隐性突变，可知亮红眼灰体为aaDD，红褐眼黑檀体为AAdd，因此F1为AaDd，F₁雌个体可以产生四种配子：AD:Ad：aD:ad=1:10:10:1，雄个体可以产生两种配子Ad：aD，随机交配后代：亮红眼灰体:红褐眼灰体（野生型）:红褐眼黑檀体=1:2:1。 （4）为确定亮红眼是否为猩红眼基因突变产生的性状，可以选择亮红眼×猩红眼个体杂交。若亮红眼与猩红眼为同一基因突变的不同等位基因，杂交后代不会出现野生型红眼（红褐眼），则F1均为亮红眼或猩红眼。 12．【基因敲除、显隐性判断】F基因是普遍存在于被毛哺乳动物中的一种基因，该基因控制合成的F蛋白可调控毛囊生长，进而调控动物毛发长度。回答下列问题： (1)研究人员通过一定技术手段“剔除”F基因获得突变体1，进而研究F基因与毛发长短的关系。下列能实现“剔除”F基因的手段有________。 A．在F基因内部插入一段外来序列使其表达的蛋白质功能异常 B．将F基因的启动子替换为强启动子 C．将反向连接F基因的重组质粒导入细胞 D．用DNA甲基化酶使F基因的启动子高度甲基化 由此可以看出，“剔除”基因可通过抑制该基因表达或使其发生________而丧失功能，“剔除”后的基因记为Ft。 (2)现有一批进行过F基因“剔除”操作的猫，部分猫表现为突变型（毛发异常变长，称为长毛猫），部分猫仍表现为野生型（毛发较短，称为短毛猫）。研究发现，这些短毛猫体内只“剔除”了一条染色体上的F基因。由此推测F蛋白对毛发生长起到________（填“促进”或“抑制”）作用，突变型表现为长毛的原因是________。F基因与Ft基因的显隐性关系为________。 (3)在猫种群中，又发现另一种长毛突变体2，假设突变体2含有隐性突变基因g，g基因与F（或Ft）基因位于同一条常染色体上，为了确定g基因与F（或Ft）基因是等位基因还是非等位基因，研究者利用（2）中的野生型杂合子与突变体2杂交，若杂交结果为________，则g基因与F（或Ft）基因是等位基因；若杂交结果为________，则g基因与F（或Ft）基因是非等位基因。 【答案】(1) ACD 基因突变 (2) 抑制 突变型个体只有Ft基因，Ft基因无法表达出F蛋白，失去对毛发生长的抑制作用，表型为长毛 F基因对Ft基因为显性 (3) 野生型：突变型=1：1 子代全为野生型 【详解】（1）A、在F基因内部插入一段外来序列，会改变F基因的碱基序列，使其表达的蛋白质功能异常，相当于“剔除”了F基因的正常功能，A正确； B、将F基因的启动子替换为强启动子，会增强F基因的表达，而不是“剔除”该基因，B错误； C、将反向连接F基因的重组质粒导入细胞，反向的F基因转录出的mRNA会与正常F基因转录的mRNA互补结合，从而抑制F基因的表达，达到“剔除”效果，C正确； D、用DNA甲基化酶使F基因的启动子高度甲基化，会抑制F基因的转录，进而抑制该基因表达，实现“剔除”，D正确。 剔除”基因可通过抑制该基因表达或改变基因本身序列（对应 A 选项，基因内部插入序列，属于基因突变），基因结构改变直接丧失功能。 （2）短毛猫体内只“剔除”了一条染色体上的F基因，还保留了一个正常的F基因，表现为短毛；而突变体（长毛猫）是“剔除”了F基因，毛发变长。这说明F蛋白对毛发生长起到抑制作用。突变型个体只有F⁻基因，Ft基因无法表达出F蛋白，失去了对毛发生长的抑制作用，所以毛发不受控制地生长，表型为长毛。短毛猫（有一个正常F基因）表现为野生型短毛，说明F基因能够正常表达抑制毛发生长的蛋白，而Ft基因不能，所以F基因对Ft基因为显性。 （3）如果g基因与F（或Ft）基因是等位基因，那么野生型杂合子（FFt）与突变体2（gg）杂交，子代的基因型为Fg和Ftg，因为g是隐性突变基因，所以子代中野生型（Fg）和突变型（Ftg）的比例为1:1。如果g基因与F（或Ft）基因是非等位基因，野生型杂合子（FFtGG）与突变体2（FFgg）杂交，子代基因型为FFGg、FtFGg，都表现为野生型，所以子代全为野生型。 13．【 DNA 复制、染色体遗传】真核细胞内染色体外环状DNA（eccDNA）是游离于染色体基因组外的DNA，DNA的损伤可能会导致eccDNA的形成。下图中途径1、2分别表示真核细胞中DNA复制的两种情况，a、b、a'和b'表示子链的两端，①~④表示生理过程。请据图回答。 (1)途径1中酶2为_______，途径2中④过程需要_______酶的作用。 (2)途径2中a、b、a'和b'中为5'端的是_______。 (3)观察过程①③可推测DNA复制采用了_______等方式，极大的提升了复制速率。eccDNA能自我复制的原因是_______。 (4)下列属于eccDNA形成的原因可能有 。 A．DNA发生双链断裂 B．染色体片段丢失 C．染色体断裂后重新连接 D．DNA中碱基互补配对 (5)eccDNA在肿瘤细胞中普遍存在，肿瘤细胞分裂时，因eccDNA无_______（填结构），而无法与_______连接，导致不能平均分配到子细胞中。由此可见，eccDNA的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔遗传规律。 【答案】(1) DNA聚合酶 DNA连接 (2)a和a' (3) 双向、多起点 eccDNA上有复制起点（复制原点） (4)ABC (5) 着丝点（着丝粒） 星射线（纺锤丝） 不遵循 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 DNA的复制： 条件：a、模板：亲代DNA的两条母链；b、原料：四种脱氧核苷酸为；c、能量：（ATP）；d、一系列的酶。缺少其中任何一种，DNA复制都无法进行。 过程： a、解旋：首先DNA分子利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把两条扭成螺旋的双链解开，这个过程称为解旋；b、合成子链：然后，以解开的每段链（母链）为模板，以周围环境中的脱氧核苷酸为原料，在有关酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成与母链互补的子链。 【详解】（1）途径1为DNA复制过程，该过程中的酶1为解旋酶，酶2为DNA聚合酶，途径2为环状DNA复制的过程，④为损伤DNA形成环状DNA过程，该即过程需要DNA连接酶的作用。 （2）DNA复制过程中子链的延伸方向是由5’→3’延伸的过程，根据复制方向可知，途径2中a、a'为5'端， （3）观察过程①③可推测DNA复制为半保留复制，结合图示可知，DNA复制过程中表现出双向复制和多起点复制的特点，该特点极大的提升了复制速率。eccDNA上有复制起点，因而eccDNA能自我复制。 （4）题意显示，DNA的损伤可能会导致eccDNA的形成。而DNA发生双链断裂、 染色体片段丢失、 染色体断裂等都是DNA损伤的表现，而DNA碱基互补配对不会导致环状DNA的形成，因此，ABC符合题意。 故选ABC。 （5）eccDNA在肿瘤细胞中普遍存在，肿瘤细胞分裂时，因eccDNA无着丝粒（点），因此无法与纺锤丝连接，只能随机分配到子细胞中。由于eccDNA不能均等 分配到子细胞中，因此，eccDNA的遗传不遵循孟德尔遗传规律。 【点睛】熟知DNA复制的过程是解答本题的关键，正确分析图示的信息并能合理利用是解答本题的前提，掌握遗传定律的适用条件是解答本题的另一关键。 14．【X 染色体失活、伴性致死】研究发现，在雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中的一条会由于表达A基因而随机失活，并螺旋固缩形成“巴氏小体”。为了探究A基因导致的X染色体失活机制，研究人员将某品系野生型雌性小鼠受精卵的A基因中非编码区的某9kb片段删除，获得了突变小鼠（突变基因写作△A），现让此野生型小鼠、△A突变型小鼠分别与另一品系（Pg）的野生型雄鼠杂交，得到F1，请回答下列问题： (1)“巴氏小体”因其螺旋固缩现象而降低了X染色体上基因的表达概率，这种现象________（填“属于”或“不属于”）表观遗传，以下哪些情况主要与表观遗传有关：___________ ①猫叫综合征②软骨发育不全③芦花雌鸡与非芦花雄鸡的后代雌雄羽色不同④一个蜂群中蜂王与工蜂的形态结构不同⑤马与驴生育的骡子不能繁殖后代 (2)为测定F1雌性个体（分别记为XAXPg和X△AXPg，其中XA、X△A、XPg均代表X染色体）中来自于不同品系小鼠A基因的表达情况，应提取细胞中的RNA进行____________，并进行PCR扩增，为进一步检测做准备。 (3)X染色体上的另一个基因B的表达产物是细胞生存所必需的，故也可根据B基因的表达与否来辅助判断X染色体是否具有活性。研究人员分别测定了F1雌性个体中XA、X△A、XPg染色体上A基因与B基因的表达情况，电泳结果如图所示（▆代表某基因有表达产物）： 由电泳图可知，在XAXPg个体中________（填“XA失活”、“XPg失活”、“两条X染色体随机失活”、“两条X染色体均失活”），在X△AXPg个体中_________（填“X△A失活”、“XPg失活”、“两条X染色体随机失活”、“两条X染色体均失活”），从而可以得出结论：删除A基因中非编码区的某9kb片段会导致_____。 (4)已知正常的“巴氏小体”会在减数分裂时恢复松散状态，而X△AXPg细胞中的失活现象却无法恢复，为了进一步验证（3）的结论，研究人员用X△AXPg小鼠与其父本回交，若后代数量足够多，则后代中两种性别小鼠的数量比为雌鼠：雄鼠=________。 【答案】(1) 属于 ④ (2)逆转录 (3) 两条X染色体随机失活 X△A失活 其所在的X染色体失活 (4)2:1 【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）表观遗传的核心DNA序列未改变，但基因的表达发生可遗传的变化；巴氏小体是 X 染色体螺旋固缩导致基因表达降低，染色体 DNA 序列无改变，仅表达调控改变，属于表观遗遗传； ①猫叫综合征：5 号染色体缺失（染色体结构变异，DNA 序列改变），与表观遗传无关； ②软骨发育不全：单基因，基因突变（DNA 序列改变），与表观遗传无关； ③芦花雌鸡与非芦花雄鸡的羽色差异：伴性遗传（基因在性染色体上，DNA 序列无改变，但属于基因的选择性表达，非表观遗传的调控机制）； ④蜂王与工蜂的形态结构差异：二者基因完全相同，仅因食物（蜂王浆）诱导表观遗传修饰（如 DNA 甲基化）导致基因表达差异，与表观遗传有关； ⑤骡子不育：染色体组数目异常（马 64 条、驴 62 条，骡子 63 条，减数分裂联会紊乱），与表观遗传无关。 因此与表观遗传有关的是④。 （2）为检测基因的表达情况，需提取RNA，进行逆转录合成cDNA，再进行PCR扩增检测。 （3）根据图示，在XAXPg个体中，XA上的A、B基因均有表达，XPg上的基因也均有表达，根据题意，在雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中的一条会由于表达A基因而随机失活，可知，在XAXPg个体中两条X染色体随机失活； 在X△AXPg个体中，X△A上的A基因表达、B基因不表达，X△A失活，XPg上的A基因不表达、B基因表达，因此在X△AXPg个体中，X△A失活；从而可以得出结论：删除A基因中非编码区的某9kb片段会导致其所在的X染色体失活。 （4）已知正常的“巴氏小体”会在减数分裂时恢复松散状态，而X△AXPg细胞中的失活现象却无法恢复，即X△A失活，在减数分裂中不会恢复。用X△A Xᴾᵍ（雌）与父本（Pg野生型雄鼠，基因型XᴾᵍY）回交，则雌鼠配子：X△A 或 Xᴾᵍ（Xᴾᵍ活化），雄鼠配子：Xᴾᵍ 或 Y，则子代基因型为X△AXᴾᵍ（雌）、XᴾᵍXᴾᵍ（雌）、X△AY（雄）、XᴾᵍY（雄），则由于X△A失活，不能表达B基因，而X染色体上的另一个基因B的表达产物是细胞生存所必需的，因此X△AY（雄）死亡，剩余子代为X△AXᴾᵍ（雌）、XᴾᵍXᴾᵍ（雌）、XᴾᵍY（雄）；因此若（3）的结论正确，研究人员用X△AXPg小鼠与其父本回交，若后代数量足够多，则后代中两种性别小鼠的数量比为雌鼠：雄鼠=2：1。 实验探究类 1．【伴性遗传 + 基因定位、三体遗传】基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。 (1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用的科学方法是______。 (2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的W和w基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及______（以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择______（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为______，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是______。 (3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如下图： 若F2的果蝇野生型：隐性突变型=______，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。 (4)第一代DNA分子标记法是分子杂交定位，采用带放射性标记的DNA片段（探针，长度通常在几十到几百个碱基）与目标基因互补配对进行定位，因此探针应选用______部分序列。相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法，该方法的优点是______（答出1点即可）。 【答案】(1)假说-演绎法 (2) 红眼（♀）×红眼（♂） 截毛雌性×刚毛雄性 雌性都是刚毛，雄性都是截毛 子一代相互交配，观察子代表型 (3)野生型∶隐性突变型=5∶1 (4) 目的基因 操作相对简单，准确率高 【分析】摩尔根的果蝇眼色遗传实验首次将特定基因定位于特定染色体上，从而证明基因位于染色体上。伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制。 【详解】（1）摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，所用方法是假说-演绎法。 （2）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的W和w基因控制，除白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XWXw×XWY的组合中，子代只有雄性中有白眼，也能表现出性状与性别相关联；刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交，若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截翅，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截翅只有雌性。 （3）若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa产生的配子类型和比例为AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2，因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa=1∶1∶2∶2，表型及比例为野生型∶隐性突变型=5∶1。 （4）分析题意，第一代DNA分子标记法是分子杂交定位，鉴定原理是碱基互补配对，因此探针应选用目的基因部分序列；相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法，该方法的优点是操作相对简单，准确率高。 2．【XY 同源区段伴性遗传、染色体易位遗传】果蝇（2N=8条）是遗传实验常用材料，性状（刚毛与截毛；红眼与白眼；有眼与无眼等）多，子代个体多等特征。某实验室保存有野生型和一些隐性突变型果蝇，隐性突变性状、相关基因以及基因在染色体上的位置，如下表所示。回答下列问题： 隐性突变果蝇编号 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 隐性突变性状 截毛 白眼 残翅 黑体 无眼 短肢 隐性突变基因 t r d b e a 突变基因所在染色体 XY X II III IV ？ (1)果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有____________，该性状遗传与性别____________（填“有关”或“无关”）。有一只XXY的截毛果蝇（双亲均为刚毛），分析其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，那么，该双亲的基因型是____________。 (2)现有基因型为EeXrXr的果蝇甲，镜检发现其一条Ⅳ号染色体移接到一条X染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极，配子的存活力正常，子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，不考虑其他突变和染色体互换。甲×⑤，得到F1，当F1雌雄个体性状及比例为_____________，说明是e所在的染色体发生了移接。若再让F1中有眼个体自由交配，F2中有眼雌性个体数____________（填“多于”“等于”或“少于”）有眼雄性个体数。 (3)现发现一新的隐性突变个体⑥若干，请以实验室中果蝇（均为纯合子）为材料设计杂交实验，判定A/a所在的染色体。已知A/a不在Y染色体上，要求简要写出实验思路、结果及结论：____________。 【答案】(1) XTYT、XTYt、XtYT 有关 XTXt与XTYt (2) 红眼♀：无眼♀：白眼♂：无眼♂=1:1:1:1 少于 (3)让⑥×③、⑥×④、⑥×⑤得F1,F1雌雄相互交配，观察F2的性状及比例，若F2中出现三种性状且比例为1:2:1的杂交组合，则A/a与该杂交亲本的突变基因在同一条染色体；否则在X染色体上 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质；进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由表可知，截毛为隐性性状，由位于X、Y染色体上的基因t控制，则果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有XTYT、XTYt、XtYT，由于该基因位于性染色体上，所以其所控制的性状的遗传与性别有关。有一只XXY的截毛果蝇（XtXtYt），说明亲本提供XtXt或XtYt配子，又由于其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，若是父本异常，可能提供的是XtXt或YtYt配子，说明是其母本异常导致的，即该果蝇是由XtXt和Yt受精形成的，又因为双亲为刚毛，则双亲应为XTXt与XTYt。 （2）⑤基因型为eeXRY，若甲e所在的染色体发生了移接，则其可产生配子EXr：EeXr：Xr：eXr=1：1：1：1，⑤可产生eXR和eY配子，由于子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，则红眼♀EeXRXr：红眼♀EeeXRXr：无眼♀eXRXr：无眼♀eeXRXr：白眼♂EeXrY：白眼♂EeeXrY：无眼♂eXrY：无眼♂eeXrY=2：1：2：1：2：1：2：1，即红眼♀：无眼♀：白眼♂：无眼♂=1：1：1：1。F2中有眼个体（红眼♀EeXRXr：红眼♀EeeXRXr=2：1，白眼♂EeXrY：白眼♂EeeXrY=2：1）自由交配，由于e转移到X染色体上，导致部分X染色体不正常，而Y正常，所以F2中有眼雌性个体数少于有眼雄性个体数。 （3）由表可知，相关基因可能在X、Y、II、III、IV上，其中⑥为短肢，可选用⑥分别与③、④、⑤杂交，F1雌雄（若在同一染色体上，则可即为Aa）相互交配，观察F2的性状及比例，若F2中出现三种性状且比例为1:2:1的杂交组合（原则上出现AA：Aa：aa=1：2：1），则A/a与该杂交亲本的突变基因在同一条染色体；否则在X染色体上。 3．【X 伴性遗传病、变异类型鉴定】小鼠控制红绿色视觉感知的正常视蛋白基因仅位于X染色体上。现有性染色体都正常的一只正常雄鼠与一只红绿色盲雌鼠杂交，过程如图。小鼠的性别与性染色体的对应关系如下表。相关基因用B/b表示。回答下列问题： 雌性 雄性 XX、XXY XY、XYY、XO(只有一条性染色体) 注:其他性染色体组合类型的个体在胚胎时期死亡 (1)结合上述杂交过程，控制红绿色视觉感知的正常视蛋白基因是___________，判断依据是_________。 (2)上述F1中偶然出现了一只红绿色盲雌鼠，关于该雌鼠出现的原因有以下4种推测：①父本形成配子时B基因被甲基化修饰，而产生XB基因不表达的精子；②父本形成配子时B基因突变为b基因，而产生Xb基因的精子；③__________________；④_______________。 (3)基于红绿色盲雌鼠出现的原因的推测，同学们设计了以下相关实验进行判断。首先取上述红绿色盲雌鼠的细胞，制备临时装片，用光学显微镜观察细胞中染色体的___________，排除上述③④两种可能。接着设计实验进一步确定该雌鼠出现的原因，请同学们写出该实验的设计思路（不考虑杂交实验）：_____________________。 【答案】(1) B 该对基因仅位于X染色体上，子代雌鼠从母本获得红绿色盲基因，从父本获得正常视蛋白基因，子代雌鼠全部表现正常，说明正常视蛋白基因能掩盖红绿色盲基因的表达，故正常视蛋白基因为显性基因B (2) 父本形成配子时X染色体上含B基因的片段缺失 母本形成XbXb配子与正常含Y的精子受精（可颠倒） (3) 数目和结构 从该红绿色盲雌鼠细胞中提取DNA，用B和b基因的引物进行PCR扩增，PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳后观察电泳条带数目 【详解】（1）上述杂交表现为交叉遗传，且该对基因仅位于X染色体上，子代雌鼠从母本获得红绿色盲基因，从父本获得正常视蛋白基因，子代雌鼠全部表现正常，说明正常视蛋白基因能掩盖红绿色盲基因的表达，故正常视蛋白基因为显性基因B，亲本的基因型为XBY、XbXb。 （2）上述亲本的基因型为XBY、XbXb，F1的基因型为XbY、XBXb，现偶然出现了一只红绿色盲雌鼠，关于该雌鼠出现的原因有以下4种推测：①父本形成配子时B基因被甲基化修饰，而产生XB基因不表达的精子（其基因型可表示为XB-Xb）；②父本形成配子时B基因突变为b基因，而产生Xb基因的精子，则该个体的基因型为（XbXb）；③也可能是父本形成配子时X染色体上含B基因的片段缺失，则相应异常个体的基因型为X-Xb；④还可能是母本形成XbXb配子与正常含Y的精子受精，异常个体的基因型为XbXbY。 （3）基于红绿色盲雌鼠出现的原因的推测，同学们设计了以下相关实验进行判断。由于染色体变异可以通过显微镜进行观察，因此具体的操作是：首先取上述红绿色盲雌鼠的细胞，制备临时装片，用光学显微镜观察细胞中染色体的数目和结构，能判断基因型为XbXbY和X-Xb，即排除上述③④两种可能。接着设计实验进一步确定该雌鼠出现的原因，从分子水平做出的实验设计为：从该红绿色盲雌鼠细胞中提取DNA，用B和b基因的引物进行PCR扩增，PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳后观察电泳条带数目，则突变类型只能出现一个条带，对应原因②，甲基化类型会出现两个条带，对应原因①。 4．【常染色体隐性遗传病、蛋白致病机制】先天性全身性脂肪萎缩（CGL2）是一种极端罕见的遗传病，表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究，以期找寻有效治疗手段。分析研究过程，回答下列问题： (1)医疗团队绘制了患者的家系图（如图），推测CGL2最可能的遗传方式是______。 (2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变（BSCL2基因第565个位点由G突变为T），母亲携带类型Ⅱ突变（BSCL2基因第560个位点由A突变为G），患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。 (3)蛋白质检测发现：类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失；类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠，但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。 ①实验一：发现类型II突变基因表达水平没有明显变化，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。 ②已有研究发现，SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。 ③实验二：用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色，结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是：类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失；综合①②③，类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____，______最终导致脂肪缺乏。 (4)已有研究证实，组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACis）可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病，其机制是：HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平，改变_____，最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此，团队以患者成纤维细胞为材料，探寻HDACis对该CGL2的治疗效果，如图结果表明HDACis可______，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2)3 (3) 降解 致使其与GPAT3酶的互作减少，从而影响脂滴融合 (4) 相关基因表达水平 挽救部分SEIPIN 蛋白 【分析】分析题图：基于家系图特征（父母表型正常、子代患病）及性别差异排除伴性遗传，推出该病为常染色体隐性遗传。根据亲代突变类型（父亲携带类型 Ⅰ 突变、母亲携带类型 Ⅱ 突变），结合分离定律推导子代可能基因型，排除患病基因型后确定正常子代的基因型种类。 【详解】（1）家系图中，患者的父母均携带突变基因但表型正常，说明该病为隐性遗传病；若为伴X隐性遗传病，则该女性患者的父亲应该患病，但父亲正常，说明不是伴X隐性遗传病，因此最可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。 （2）设父亲携带的类型 Ⅰ 突变为 b¹，母亲携带的类型 Ⅱ 突变为 b²，父母基因型分别为 Bb¹（B 为正常基因）和 Bb2。根据分离定律，子代基因型可能为：BB（正常）、Bb¹（携带类型 Ⅰ 突变）、Bb²（携带类型 Ⅱ 突变）、b¹b²（同时携带两种突变，即患者基因型），共 4 种。因此，患者弟弟没有患病，所以基因型可能有3种，即BB、Bb¹、Bb²。 （3）实验一显示：类型 Ⅱ 突变基因表达水平正常，但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白，说明突变蛋白可能被细胞主动降解。因此，类型 Ⅱ 突变编码的 SEIPIN 蛋白容易被降解。结合实验二（患者脂滴融合异常）和已知 “SEIPIN 与 GPAT3 互作调控脂滴融合”可知，突变蛋白降解后，致使其与GPAT3酶的互作减少，从而影响脂滴融合，导致脂肪缺乏。 （4）组蛋白乙酰化会使染色体螺旋程度降低（染色质松散），促进基因转录。HDACis 抑制组蛋白去乙酰化，维持组蛋白高乙酰化状态，改变染色质结构（或染色体螺旋程度），进而调控与蛋白折叠相关基因的表达，协助蛋白正确折叠。实验结果显示：CGL2 细胞 + HDACis 组的 SEIPIN 蛋白含量（或功能指标）接近正常细胞，说明 HDACis 可挽救部分SEIPIN 蛋白，为该CGL2的治疗提供了一定参考。 5．【自由组合、连锁遗传、染色体倒位】某二倍体雌雄同株作物的花色由A/a、B/b两对等位基因控制，B/b基因还与D/d基因共同控制籽粒颜色。为研究上述性状的遗传特性，研究者进行了相关杂交实验，结果见表。回答下列问题： 亲本 F1表型 F2表型 纯合红花白粒（甲）×纯合红花白粒（乙） 紫花黄粒 花色：9/16紫花，7/16红花； 粒色：3/16紫粒，6/16黄粒，7/16白粒 (1)由实验结果可知，花色和粒色的遗传均遵循_____定律，若只考虑花色，则F2中红花植株的基因型有_____种。推测纯合亲本红花白粒植株甲的基因型为_____（写出一种即可）。 (2)研究发现，该作物的D基因和其下游的某基因内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生了颠倒重接（倒位），从而使D基因变为d基因，如图所示（M、S表示相应引物，其结合位置如图，“→”表示引物，方向为5′→3′）。为确定F2紫粒种子是否含d基因，研究者选择了一对引物组合扩增F2中所有紫粒种子的核DNA，结果都没有出现扩增产物，则这对引物组合是_____，由此可知，F2中紫粒种子的基因型为_____（只写出与B/b和D/d相关的基因型）。    (3)利用现有的实验材料设计调查方案，在第（2）题的基础上，进一步判断A/a基因和D/d基因在染色体上的位置关系。 调查方案：对F2个体的花色和粒色进行调查统计。 结果分析：若F2个体的表型及比例为_____（写出所有表型和比例），则A/a基因和D/d基因位于同一对染色体上；否则，A/a基因和D/d基因位于两对染色体上。 【答案】(1) 自由组合 5/五 AAbbDD或aaBBdd (2) S1和S2（或M1和M2） BBDD和BbDD (3)紫花紫粒：紫花黄粒：红花白粒=3：6：7 【详解】（1）由F2花色的比例为9：7（9：3：3：1 的变式）、粒色的比例为3：6：7（9：3：3：1 的变式）的分离比可知，花色和粒色的遗传均遵循基因的自由组合定律。若只考虑花色，F2花色的比例为9：7，则F1的基因型为AaBb，紫花基因型为 A_B_，红花基因型为 A_bb、aaB_、aabb，因此F2中红花植株的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb共5种。亲本为纯合红花白粒，F1为紫花黄粒（AaBbDd），结合粒色遗传规律，可推测纯合亲本红花白粒植株甲的基因型为AAbbDD或aaBBdd。 （2）由图可知，d基因是D基因所在片段倒位形成的，若选择引物S1和S2（或M1和M2）进行PCR，d基因因片段倒位无法扩增出产物，而D基因可正常扩增，因此F2紫粒种子无扩增产物，说明其不含d基因，结合粒色遗传规律，F₂中紫粒种子的基因型为 BBDD 和 BbDD。 （3）若 A/a 基因和 D/d 基因位于同一对染色体上，结合亲本基因型，F₁（AaBbDd）中 A 与 D 连锁、a 与 d 连锁（或 A 与 d 连锁、a 与D连锁），自交后 F₂个体的表型及比例为紫花紫粒：紫花黄粒：红花白粒 = 3:6:7，若不符合该比例，则说明两基因位于两对染色体上。 6．【ZW 型伴性遗传、染色体缺失遗传病验证】桑蚕（2n=56）起源于中国，由古代栖息于桑树的原始蚕驯化而来，桑蚕丝是重要的纺织原料。桑蚕的性别决定方式为ZW型，其性染色体组成如图所示。结圆形茧（A）对结椭圆形茧（a）为显性性状，相关基因位于常染色体上。体色正常（B）对体色油质透明（b）为显性，相关基因位于I2区域。    回答下列问题： (1)对桑蚕进行基因测序，应检测____________条染色体的核苷酸序列，图示中“？”应为______（填“雌”或“雄”）。 (2)结圆形茧体色正常雌桑蚕基因型是______。选取纯合结椭圆形茧体色正常雄桑蚕与纯合结圆形茧体色油质透明雌桑蚕杂交获得F1，F1表型及比例为______，F1自由交配获得F2，F2中结圆形茧体色油质透明的雄性个体所占比例为______。 (3)纯合体色正常雌桑蚕和体色油质透明雄桑蚕杂交，子代中偶然出现了一只体色油质透明的雄桑蚕，检测发现，该突变体染色体数目正常。学习小组对该突变体出现作出假设：此体色油质透明雄桑蚕是染色体上片段丢失导致的。经查找文献发现，桑蚕染色体片段缺失的纯合子不能存活，染色体片段缺失的杂合子可存活，且非专业人员对桑蚕的性别辨别出错率较高。 请设计杂交实验对学习小组的上述假设加以探究，写出实验设计思路、预期实验结果及结论。 ①实验设计思路：________________________。 ②预期结果及结论：若________________________，则假设成立；否则该假设不成立。 【答案】(1) 29 雌 (2) AAZBW、AaZBW 结圆形茧体色正常雄蚕：结圆形茧体色正常雌蚕=1:1 0 (3) 将此体色油质透明雄家蚕Z0Zb与正常体色雌家蚕ZBW进行杂交，观察其后代的表现型及比例 子代表型及比例为：正常体色雄桑蚕：体色油质透明雌桑蚕=2：1 【分析】桑蚕为二倍体，体内共56条染色体，且是ZW型性别决定，雄桑蚕的性染色体为同型的ZZ，雌桑蚕为异型的ZW。 【详解】（1）桑蚕的体细胞有56条染色体，为二倍体生物，同源染色体共28对，由27对常染色体和1对性染色体组成。雄蚕的性染色体为同型的ZZ，雌蚕为异型的ZW，分析桑蚕基因组，应测定桑蚕27条常染色体和2条性染色体（Z、W）共29条染色体的核苷酸序列。由图示信息“？”所在性染色体比对应染色体短小，为W染色体，显示的为ZW染色体组成，性别为雌性，W染色体上有雌性启动区和雄性抑制区，“？”应该为雌性可育区。 （2）结圆形茧（A）对结椭圆形茧（a）为显性性状，相关基因位于常染色体上。体色正常（B）对体色油质透明（b）为显性，相关基因位于I2区域（非同源区段），结圆形茧体色正常雌桑蚕基因型为AAZBW、AaZBW。取纯合结椭圆形茧体色正常雄桑蚕（aaZBZB）与纯合结圆形茧体色油质透明雌桑蚕(AAZbW)杂交获得F1，F1基因型为AaZBZb、AaZBW，表型及比例为结圆形茧体色正常雄蚕：结圆形茧体色正常雌蚕=1:1。F1雌雄个体相互交配得F2，单独分析茧形，Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa，F2表型及比例为结圆形茧：结椭圆形茧=3:1,单独分析体色，ZBZb×ZBW→ZBZb∶ZBZb∶ZBW∶ZbW，F2表型及比例为体色正常雄蚕：体色正常雌蚕：体色油质透明雌蚕=2∶1∶1，F2中结圆形茧体色油质透明的雄性个体所占比例为0。 （3）①纯合体色正常雌桑蚕ZBW和体色油质透明雄桑蚕ZbZb杂交,子代桑蚕体色均正常，雄桑蚕基因型为ZBZb。若出现体色油质透明的雄桑蚕，且为染色体片段丢失导致，色油质透明的雄桑蚕基因型为Z0Zb（染色体片段丢失用0表示）。由于染色体片段缺失的纯合子不能存活，染色体片段缺失的杂合子可存活，设计实验可以将此体色油质透明雄家蚕Z0Zb与正常体色雌家蚕ZBW进行杂交，观察其后代的表现型及比例。 ②若体色油质透明雄桑蚕是染色体上片段丢失导致的，Z0Zb×ZBW→ZBZ0：ZBZb：ZBW：Z0W，由于染色体片段缺失的纯合子不能存活，染色体片段缺失的杂合子可存活，子代表型及比例为：正常体色雄桑蚕：体色油质透明雌桑蚕=2：1。 计算推理类 1．【伴 X 隐性人类遗传病、基因电泳】少汗型外胚层发育不良是一种罕见的遗传病，以汗腺、毛发、指甲等发育不良或形态缺陷为主要特征，该病是EDA基因突变引起其编码的EDA蛋白功能异常所致。现有一患者Ⅲ-3的家族系谱图如图1所示。    (1)根据以上系谱图，可推测该患者Ⅲ-3所患单基因遗传病的遗传方式可能是__________。 (2)真核生物基因通常是由蛋白质编码序列（外显子）和非蛋白质编码序列（内含子）两部分组成，基因中编码某一蛋白质的各个外显子并不是连续排列在一起，而是被长度不等的内含子所分隔。已知EDA基因共有8个外显子，用DNA测序仪测序发现患者Ⅲ-4EDA基因的外显子4上产生了一个限制酶NcoⅠ的切割位点（）。于是通过PCR扩增了部分家族成员EDA基因的外显子4和其两端内含子，PCR产物用限制酶NcoⅠ在37℃条件下处理4小时，然后在琼脂糖凝胶中电泳分离，结果如图2所示。    结合系谱图和电泳图可判断该单基因遗传病的遗传方式为__________，判断依据是_______________。 (3)Ⅱ-4和Ⅱ-5再生育一个患病儿子的概率为______，若再生育一个女儿，患病的概率为____。 (4)现有一与该家系无任何血缘关系却出现该遗传病类似症状的患者，请根据题目提及的方法与条件设计实验判断该患者是否罹患该遗传病，实验思路为_________________________________。 【答案】(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 (2) 伴X染色体隐性遗传 Ⅱ-5电泳后有400bp、300bp和100bp的条带各一条，Ⅱ-4只含有400bp的条带，而Ⅲ-3、Ⅲ-4都含有300bp和100bp的条带各一条，说明Ⅱ-4不含致病基因。若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4应为致病基因携带者，由此推测该单基因遗传病为伴X染色体隐性遗传 (3) 1/4 0 (4)分别提取该患者与正常个体的 DNA，用 DNA 测序仪对 EDA 基因的外显子4进行测序，若与正常个体相比，男性患者 EDA 基因的外显子4碱基序列发生了(2)中所述变化(或女性患者两个 EDA基因的外显子4碱基序列均发生了(2)中所述变化)，则可判断该患者罹患由 EDA 基因突变引起的该遗传病 【分析】人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。 【详解】（1）由系谱图中Ⅱ-4、Ⅱ-5均不患病，而Ⅲ-3、Ⅲ-4均患病可推断此病为隐性遗传病，因无其他信息，则常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传均有可能。 （2）由上述分析可知该单基因遗传病属于常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-4的致病基因来自Ⅱ-4和Ⅱ-5，Ⅱ-4应为致病基因携带者，电泳后应有400bp、300bp和100bp的条带各一条，与题图2不符；若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-4应不携带致病基因，电泳后只有一条400 bp的条带，与题图2相符，故该单基因遗传病为伴X染色体隐性遗传病。 （3）由上述分析可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，故可确定Ⅱ-4 的基因型为 XEDAY、Ⅱ-5 的基因型为XEDAXeda。则二者再生有一个患病儿子的概率为1/2×1/2=1/4。若再生育一个女儿，则其基因型为XEDAXEDA或 XEDAXeda，患病概率为0。 （4）据题干信息及以上分析可知，该遗传病是EDA基因外显子4的碱基序列发生变化引起基因突变所致，且遗传方式为伴X染色体隐性遗传，结合题目提及的方法与条件要判断一与该家系无任何血缘关系却出现该遗传病类似症状的患者是否罹患该遗传病，可分别提取该患者与正常个体的 DNA，用 DNA 测序仪对EDA基因的外显子4进行测序，若与正常个体相比，男性患者EDA基因的外显子4碱基序列发生了(2)中所述变化(或女性患者两个EDA基因的外显子4碱基序列均发生了(2)中所述变化)，则可判断该患者罹患由EDA基因突变引起的该遗传病。 2．【常染色体隐性遗传、动物毛色遗传】熊猫的棕色毛色仅在秦岭地区的野生大熊猫种群中发现。熊猫“七仔”是目前全世界唯一被圈养的棕色大熊猫。为探索棕色毛色的形成机制，科学家展开系列研究。 回答下列问题： (1)科研人员使用______技术将“七仔”DNA样本与野外收集到的多个熊猫DNA样本进行比对，以确定亲缘关系。并结合另一棕色大熊猫“丹丹”的数据，构建了图1所示的遗传系谱图。由图推知棕色毛色的遗传方式最可能是______。 (2)科研人员将已知棕色大熊猫与多只来自秦岭和非秦岭种群的黑色大熊猫的基因组作比对，共发现18263931个序列差异位点，并基于（1）推测的遗传方式进一步筛选与棕色毛色遗传相关的差异位点： ①若_______（填颜色）个体都是某位点的纯合子，则该位点应排除； ②若_______，则该位点应保留； ③保留的位点中，若图中______号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。 另外，还可将秦岭种群和非秦岭种群的基因频率进行比对，进一步缩小筛选范围。 (3)科研人员在符合条件的数百个变异位点中发现其中一个位于Bace2基因前端。已知Bace2基因编码的Bace2酶能在毛发的黑色素细胞中催化P蛋白的剪切进而影响黑色素体的功能。Bace2基因非模板链的部分DNA序列见图2，黑色和棕色大熊猫的前肢毛发的显微镜扫描结果见图3。 综合以上信息，推测棕色毛色形成的分子机理是：Bace2基因缺失25个碱基对，导致______，P蛋白剪切异常，黑色素体的功能改变。 (4)目前仅有两只棕色大熊猫的样本参与该项研究，而Bace2基因也存在于小鼠且表达产物的功能相同，因此可以黑色小鼠为实验对象进一步验证棕色毛色形成的分子机理，实验思路为：______，观察其毛色并检测______。 【答案】(1) DNA指纹 常染色体隐性遗传 (2) 黑色 棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子 2、3、9、10 (3)转录形成的mRNA碱基序列改变，翻译的Bace2酶的氨基酸序列改变，Bace2酶功能异常 (4) 通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的 Bace2 基因（或抑制 Bace2 基因的表达） 小鼠毛发中P蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。 【分析】图中遗传方式的判断方法：若雄性个体均患病，则是伴Y遗传。排除了伴Y遗传，再判断致病基因的显隐性，“无中生有”（父母没该病，孩子患了该病）为隐性，隐性就看女患者，若其父亲和儿子皆病，则可能是伴X隐性遗传，若其父亲或儿子无病，则一定是常染色体隐性遗传；“有中生无”（父母都有该病，孩子没有该病）为显性，显性就看男患者，其母亲和女儿皆病，可能是伴X显性遗传病，若其母亲或女儿无病，一定为常染色体显性遗传病。推断可能性时，若连续遗传，可能是显性遗传病。看遗传方式，假设患者男女比例相当，可能是常染色体遗传，假设患者男多于女或女多于男，可能是伴性遗传。 【详解】（1）在确定生物个体间亲缘关系时，常使用DNA指纹技术，将“七仔”DNA样本与野外收集到的多个熊猫DNA样本进行比对，以确定亲缘关系。图中2和3为黑色，后代出现棕色，因此可判断棕色为隐性，棕色大熊猫“丹丹”和5号雄性熊猫生出的雄性个体表现为黑色，因而可判断大熊猫棕色的遗传方式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。 （2）已知棕色毛色为隐性性状，若黑色个体都是某位点的纯合子，说明该位点与棕色毛色的隐性遗传没有关系，所以该位点应排除。 若棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子，那么该位点就有可能与棕色毛色的遗传相关，所以该位点应保留。从遗传系谱图分析，2、3号是黑色，生出了棕色的7号，所以2、3号一定是携带棕色毛色基因的杂合子；同时黑色的10号和9号个体的亲本都有棕色， 所以9、10也一定是杂合子。因此，若图中 2、3、9 、10号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。 （3）Bace2基因缺失25个碱基对，会导致基因结构发生改变，进而影响转录过程，使得转录形成的mRNA碱基序列改变，最终导致翻译出的Bace2酶的氨基酸序列改变，从而使Bace2酶的功能异常，进一步引起P蛋白剪切异常，黑色素体的功能改变。 （4）要验证棕色毛色形成的分子机理，可通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的Bace2基因（或抑制Bace2基因的表达），观察小鼠毛色是否发生变化以及相关指标是否改变。 因为Bace酶能催化P蛋白的剪切进而影响黑色素体功能，所以需要检测小鼠毛发中P 蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。 3．【ZW 伴性遗传、倍性决定性别】松毛虫是我国最主要的森林害虫，性别决定方式为ZW型（2N=60），赤眼蜂是可用于针对松毛虫等害虫的卵期寄生蜂，运用赤眼蜂可进行生物防治。赤眼蜂的性别由染色体数目决定，二倍体为雌性，单倍体为雄性。 （1）雄性松毛虫的染色体组成为_____________。自然界雌雄松毛虫的比例接近1∶1，其原因是雌性个体产生两种比例为1∶1的卵细胞，且两种卵细胞和精子结合发育为后代的比例_________________。 （2）赤眼蜂可以进行有性生殖，也可以进行无性生殖。在有性生殖过程中，已交配的雌蜂可产生受精卵和未受精卵，其中受精卵发育成雌性后代。孤雌生殖过程中，经减数分裂后未受精的卵细胞直接发育成________（性别）后代。 （3）图为赤眼蜂体内的某一细胞图（只画出部分染色体，英文字母表示基因），请判断它可能是___________________细胞。 （4）Wolbachia（一种细菌）广泛寄生赤眼蜂体内，可诱导其发生孤雌产雌生殖现象，即未受精的卵恢复二倍体发育成雌蜂。科研人员认为：Wolbachia使宿主细胞第一次有丝分裂失败，促使染色体数目________，导致未受精卵发育成雌性。为了探究四环素处理对赤眼蜂孤雌产雌生殖的影响，随机选取生长一致的多只赤眼蜂分为 4 组，1 组为对照组，喂食________________；其余3组分别喂食含有浓度为5mg /mL、15mg /mL、25mg /mL四环素的蜂蜜水。连续饲喂4个世代，观察统计各世代赤眼蜂的子代雄蜂比，结果如图。由图可知，用 _____________处理可以获得最高程度赤眼蜂子代雄蜂比。请说明四环素如何通过对Wolbachia的作用处理赤眼蜂后，后代产生雄性个体的原因_______。 （5）请结合（4）研究成果，提出繁殖大量赤眼蜂用于防治害虫的措施__________。 【答案】 58+ZZ 相等（为1：1） 雄性 次级卵母细胞、第一极体、雄蜂体细胞 加倍 不含四环素的蜂蜜水 25mg/mL四环素的蜂蜜水连续饲喂4个世代 Wolbachia会影响赤眼蜂的第一次有丝分裂，从而诱导了孤雌产雌生殖现象，而四环素杀死了Wolbachia，所以只能以未受精卵发育成个体，仍然是单倍体，发育成雄性 使用适宜浓度的四环素处理，使赤眼蜂恢复正常的有性生殖，产生大量后代或寻找Wolbachia的繁殖方法和感染途径，让更多的赤眼蜂感染Wolbachia，通过产雌孤雌生殖产生大量后代 【分析】题干信息“赤眼蜂可进行生物防治。赤眼蜂的性别由染色体数目决定，二倍体为雌性，单倍体为雄性”，同时可以进行孤雌生殖；分析曲线图，F4组雄性个体比例最高。 【详解】（1）由于松毛虫的染色体为2N=60，其性别决定方式是ZW型，所以雄性染色体组成为58+ZZ；自然界中，由于雌性可以产生含Z和含W的卵细胞，比例为1∶1，雄性只能产生含Z的精子，精卵细胞随机结合，且发育成后代的比例为1∶1，所以自然界雌雄松毛虫的比例接近1∶1。 （2）由于赤眼蜂单倍体为雄性，所以未受精的卵细胞直接发育成的个体是单倍体，为雄性后代。 （3）该细胞不含有同源染色体，所以可能是次级卵母细胞、第一极体或雄蜂体细胞。 （4）未受精卵为单倍体，性别是雄性，如果发育成雌性，则说明在有丝分裂过程中，该细菌使染色体数目加倍，形成二倍体；为保证实验的单一变量，实验组饲喂了含有不同浓度四环素的蜂蜜水，所以对照组应该饲喂等量的蜂蜜水，连续饲喂4个世代；从图中看出用25mg /mL四环素的蜂蜜水连续饲喂4个世代获得最高程度赤眼蜂子代雄性比；Wolbachia会影响赤眼蜂的第一次有丝分裂，从而诱导了孤雌产雌生殖现象，而四环素杀死了Wolbachia，所以只能以未受精卵发育成个体，仍然是单倍体，发育成雄性。 （5）如果要大量繁殖赤眼蜂，可以使用适宜浓度的四环素处理，使赤眼蜂恢复正常的有性生殖，产生大量后代或寻找Wolbachia的繁殖方法和感染途径，让更多的赤眼蜂感染Wolbachia，通过产雌孤雌生殖产生大量后代。 【点睛】本题关键点是要理解Wolbachia对赤眼蜂的作用，结合染色体变异和性别决定的知识进行解答。 4．【常染色体隐性人类遗传病、致病机理】Otoferlin 是由OTOF基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF基因发生突变，会使人类思上遗传性耳聋DFNB9．图a为某个DFNB9的患者家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF基因进行了测序，特定位置的测定结果如图b所示。不考虑新的突变，回答下列问题：    图b 个体 测序结果 Ⅱ-4 TCG、TCA Ⅲ-1 TCA Ⅲ-2 TCG、TCA Ⅲ-4 TCG Ⅲ-5 TCG (1)DFNB9的遗传方式为_____，Ⅲ-2的基因型为_____（基因用A/a表示）， (2)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患DFNB9的概率为_____。 (3)耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神经递质从而实现听觉信号的传递，过程如图c所示，根据上述信息，OTOF基因突变导致先天性耳聋的原因是_____。    (4)请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9的思路_____。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 Aa (2)0 (3)基因突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质无法实现听觉信号的传递 (4)基因治疗：将正常的OTOF基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能够正常表达Otoferlia蛋白，从而恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复听觉信号的传递 【分析】基因分离定律：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。 【详解】（1）从家系图中可以看到，患者Ⅲ-3的父母Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，说明该病为隐性遗传病，又因为患者Ⅲ-3为男性，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-3患病，基因型为aa，其亲本Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，基因型为Aa，Ⅲ-2表现正常，基因型为AA或Aa，结合图b可知Ⅱ-4和Ⅲ-2的测序结果，而Ⅱ-4的基因型为Aa，所以Ⅲ-2的基因型也为Aa。 （2）Ⅲ-5表现正常，其父母也表现正常，再结合测序结果可知，Ⅲ-4和Ⅱ-4表现都正常，但二者的测序结果不同，而已知Ⅱ-4的基因型为Aa，所以Ⅲ-4的基因型为AA，Ⅲ-3的基因型为aa，若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，基因型为Aa，患DFNB9的概率为0。 （3）根据题意，OTOF基因编码的Otoferlia蛋白在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用，当OTOF基因发生突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质无法实现听觉信号的传递，最终导致先天性耳聋。 （4）一种可能的治疗思路是利用基因治疗技术，将正常的OTOF基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能够正常表达Otoferlia蛋白，从而恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复听觉信号的传递。 5．【常染色体显性人类遗传病、基因扩增电泳】H基因外显子中CAG序列会发生多次重复，重复次数过多则引起H蛋白在神经细胞中异常积累，阻碍兴奋的传递，从而导致亨廷顿症（HD）。图a是某HD患者家系的遗传系谱图，图b是图a中个体对H基因的CAG重复序列扩增后的电泳结果。 请回答下列问题： (1)据图分析，该家系中HD最可能的遗传方式是___，假设致病基因在人群中的基因频率是p，根据最可能的遗传方式分析，Ⅲ-3成年后生育一个无致病基因子代的概率是___。 (2)结合电泳结果、发病年龄和它们的关系，试推测Ⅲ-3暂未发病的可能原因___。 (3)研究发现，向小鼠导入CAG重复次数过多的H基因获得HD小鼠，相比野生型小鼠，HD小鼠神经细胞内的H蛋白过量积累的同时，C蛋白含量明显下降。为初步探究C蛋白的功能，研究人员以“减法原理”将___导入HD小鼠的神经细胞作为实验组，导入空载体的HD小鼠神经细胞作为对照组。用荧光蛋白标记两组细胞内的突触小泡，激光照射细胞的某一区域（图c中方框所示），该区域内荧光淬灭（不影响细胞生理活动）。激光照射后一段时间后观察并检测该区域的荧光恢复程度，实验结果如图c所示。 图c 实验结果表明，C蛋白___。 (4)根据上述实验结果，甲同学认为可以向患者的生殖细胞导入载体，调控H基因、C基因的表达从而防治HD。请评价甲同学的观点并说明理由___。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 （1-p）/2 (2)CAG重复次数较少，未到发病年龄 (3) 抑制C蛋白表达的载体 对荧光恢复有促进作用 (4)甲同学的观点具有前瞻性和创新性，但实际应用时需要谨慎对待；从理论层面来看，基因治疗作为一种新型的医疗手段，确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力，但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前，我们不能盲目的将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防。 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：(1)伴X染色体隐性遗传病：人群中发病特点为男患者多于女患者；家族中发病特点为女性患者的父亲和儿子必患病；(2)伴X染色体显性遗传病：人群中发病特点为女患者多于男患者；家族中发病特点为男性患者的母亲和女儿必患病；(3)常染色体显性遗传病的发病特点为患者多，多代连续得病；(4)常染色体隐性遗传病的发病特点为患者少，个别代有患者，一般不连续；(5)伴Y染色体遗传的特点是传男不传女。 【详解】（1）①据图a分析，患病的Ⅰ-1有一个不患病的女儿，排除伴X显性遗传，患病的Ⅲ-1其父亲不患病，排除伴X隐性遗传，结合图b分析，若该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2患者为隐性纯合子，他们的电泳结果应只有一种条带，与题图信息不符，因此该家系中HD的遗传方式为常染色体显性遗传； ②设该病基因为A/a，根据①信息可推，Ⅲ-3的基因型为Aa，根据题目信息可知A在人群中的基因频率为p，则a在人群中的基因频率为（1-p），人群中AA的基因型频率为p2，Aa的基因型频率为2p（1-p），aa的基因型频率为（1-p）2，则Ⅲ-3成年后生育一个无致病基因子代（aa）的概率为Aa×（1-p）2aa×1/2+Aa×2p（1-p）Aa×1/4=（1-p）/2。 （2）观察图b发现，CAG重复次数由高到低依次为Ⅲ-2、Ⅲ-1、Ⅱ-2、Ⅰ-1，与图a中发病年龄由低到高顺序一致，由此推测CAG重复次数越多，发病年龄越低，而Ⅲ-3的重复次数低于Ⅲ-1和Ⅲ-2，因此可推测Ⅲ-3暂未发病的原因可能是CAG重复次数少，还未到发病年龄。 （3）①本实验目的为探究C蛋白的功能，根据题目信息中的“减法原理”可推测实验组为无C蛋白，因此实验组处理为将抑制C蛋白表达的载体导入HD小鼠的神经细胞，构建无C蛋白的小鼠； ②观察图c发现，激光照射使方框区域内荧光淬灭，激光照射400s后，对照组方框区域内淬灭的荧光恢复，实验组未恢复，由此推测C蛋白对荧光恢复有促进作用。 （4）甲同学的观点具有前瞻性和创新性，但实际应用时需要谨慎对待；从理论层面来看，基因治疗作为一种新型的医疗手段，确实有通过修改或替换致病基因来预防或治疗遗传性疾病的能力，但在解决技术难题、伦理问题、安全性和长期效果以及法律和监管等方面的挑战之前，我们不能盲目的将目的基因编辑技术用于人类疾病的治疗与预防。 6．【XY 型伴性遗传、连锁与染色体缺失验证】某种XY型性别决定的二倍体植物，其株型的正常和紧凑、叶色的黄色和绿色分别受常染色体上的A/a、B/b两对等位基因控制。为培育可稳定遗传的绿色紧凑抗逆优良品系，科研人员首先将某抗逆基因R转入到绿色正常植株中培育出纯合抗逆品系（甲），再利用黄色紧凑品系（乙）、绿色正常品系（丙）进行杂交实验，结果如下表。不考虑突变和XY同源区段。 实验编号 杂交组合 子代 实验一 丙（♀）×甲（♂） 抗逆（♀）：不抗逆（♂）=1：2 实验二 丙（♂）×甲（♀） 抗逆（♀）：抗逆（♂）=1：1 实验三 乙×丙 黄色紧凑：绿色紧凑=1：1 实验四 实验三子代黄色紧凑自由交配 黄色紧凑：黄色正常：绿色紧凑：绿色正常=42：8：9：16 (1)根据实验一、二结果分析，基因R位于________染色体上，理由是________。研究发现含基因R的花粉存在败育现象，根据实验结果可知，含基因R的花粉败育的概率为________。 (2)根据实验三、四结果分析，控制株型与叶色的基因位于________（填“一对”或“两对”）常染色体上，判断依据是________。其中基因型为________的胚胎致死。 (3)取实验四中绿色紧凑型不抗逆雄性与实验二子代中绿色正常型抗逆雌性杂交，选取F1中绿色紧凑型抗逆个体自由交配，F2出现纯合绿色紧凑型抗逆雌性个体的概率是________。 (4)为探究控制株型的基因A/a是否在位于2号染色体上，科研人员利用纯合抗逆紧凑型和抗逆正常型植株，设计了2号染色体部分缺失（A/a基因所在的片段没有缺失）的抗逆紧凑型、抗逆正常型植株若干。已知2号染色体缺失纯合子种子不能正常发育。科研人员利用上述提到的实验材料设计实验探究基因A/a是否位于2号染色体上。 ①选取2染色体正常的抗逆正常型植株和________杂交，F1自由交配得F2.若F2表型比例为________，则说明A/a位于2号染色体上。 ②提取F2植株A/a基因，并利用限制酶进行切割后进行电泳实验，结果如图所示，若乙类型占比为________，则说明A基因在2号染色体上。 【答案】(1) X染色体上 实验一和实验二属于正反交，后代表型比例不同 1/2 (2) 一对 实验四中出现四种表型比例不符合9：3：3：1，不遵循自由组合定律 BB (3)1/24 (4) 2号染色体缺失的抗逆紧凑型植株 抗逆紧凑型植株：抗逆正常型植株=11：4 8/15 【详解】（1）实验一：丙（♀，不抗逆）× 甲（♂，抗逆），子代只有雌性抗逆，雄性全不抗逆。实验二：丙（♂，不抗逆）× 甲（♀，抗逆），子代雌雄全抗逆。正反交结果不一致，且性状表现与性别相关联，说明基因R位于X染色体上。实验一：丙（♀， XrXr）× 甲（♂，XRY ），理论上子代应为XRXr （抗逆♀）：XrY （不抗逆♂）=1:1。实际结果是抗逆♀ : 不抗逆♂ = 1:2，说明XR花粉有败育。设含R的花粉败育率为p，则可育XR花粉比例为  (1−p) ，可育Y花粉比例为  1 。结合子代比例1:2 ，可得 (1−p):1=1:2 ，解得p=1/2，即含基因R的花粉败育的概率为1/2。 （2）实验三乙×丙，子代黄色紧凑:绿色紧凑=1:1，说明株型（A/a）基因与叶色（B/b）基因在杂交后代中未出现自由组合现象；实验四实验三子代黄色紧凑自由交配，后代黄色紧凑:黄色正常:绿色紧凑:绿色正常=42:8:9:16，不符合9:3:3:1的性状分离比，不遵循自由组合定律，所以控制株型与叶色的基因位于一对常染色体上。由实验四可知，实验三子代黄色紧凑自由交配，子代中黄色：绿色=（42+8）：（9+16）=2：1，说明黄色中BB纯合致死，因此基因型为BB的胚胎致死。 （3）取实验四中绿色紧凑型不抗逆雄性个体的基因型为bbAAXrY：bbAaXrY=1:2，实验二子代中绿色正常型抗逆雌性的基因型为bbaaXRXR：bbaaXRXr=1：1，二者杂交F1中绿色紧凑型抗逆性雌雄个体的基因型为AabbXRXr、AabbXRY，对于A/a、bb来说，Aabb与Aabb杂交子代的基因型及比例为AAbb：Aabb：aabb=1:2:1；XRXr与XRY杂交，XRXr产生的雌配子为XR：Xr=1：1，XRY产生的雄配子为XR：Y=1：2。因此选取F1中绿色紧凑型抗逆个体自由交配，F2出现纯合绿色紧凑型抗逆雌性个体（aabbXRXR）的概率为1/4（aabb） ×1/2（XR♀）×1/3（XR♂）=1/24。 （4）①要探究基因A/a是否位于2号染色体上，选取2号染色体正常的抗逆正常型植株（设其基因型为aa）和2号染色体部分缺失的抗逆紧凑型植株（设其基因型为AO，O表示缺失的染色体片段）杂交，F1的基因型及比例为Aa：aO=1:1。F1自由交配，产生的配子类型及比例为A:a:O=1:2:1，F2的基因型及比例为AA：AO：Aa：Oa：aa：OO（不能正常发育）=1:2:4:4:4:1，可发育个体表型及比例为紧凑型：正常型=11:4，因此若F2表型及比例为抗逆紧凑植株：抗逆正常植株=11：4，说明A/a位于2号染色体上。 ②由①可知，F1自由交配，若A/a位于2号染色体上，则F2的基因型及比例为AA：AO：Aa：Oa：aa：OO（不能正常发育）=1:2:4:4:4:1（不能正常发育），由电泳图可知，乙类型含3.3kbp和2.1kbp、5.4kbp，说明乙类型含A、a基因，即乙类型的基因型可能为Aa、Oa，在F2中占8/15。 拔高·限时模拟 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。 1．拟南芥(2n=10)为一年生草本植物，两性花、闭花授粉，从发芽到开花约4~6周，是遗传学中应用最广泛的模式植物。野生型拟南芥无抗潮霉素基因，对潮霉素敏感，其基因型记为hh。科研人员将转入两个H基因的转基因拟南芥与野生型拟南芥杂交，通过子代的表型及比例来判定转基因拟南芥中H基因插入染色体的位置。下列说法错误的是（    ） A．拟南芥作为遗传学的模式植物，其优点有生长周期短、染色体数目少等 B．对拟南芥进行基因组测序时，需要测定6条染色体上的DNA碱基序列 C．若子代中抗性：敏感=1：1，则说明这两个H基因插入同一条染色体上 D．若子代中抗性：敏感=3：1，则说明这两个H基因插入非同源染色体上 【答案】B 【分析】分析题意可知：拟南芥是雌雄同体、闭花授粉植物，所以自然状态下，拟南芥一般都是自交。 【详解】A、依题意，拟南芥中染色体数为2n=10，从发芽到开花约4~6周，作为遗传学的模式植物，其具有生长周期短、染色体数目少等优点，A正确； B、依题意，拟南芥为两性花，没有性染色体，染色体数为2n=10。因此，对拟南芥进行基因组测序时，需要测定5条染色体上的DNA碱基序列，B错误； C、转入的两个H基因位于同一条染色体上，转基因拟南芥产生了数量相等的两种配子，则将转入两个H基因的转基因拟南芥与野生型拟南芥杂交，子代中抗性：敏感=1：1，C正确； D、转入的两个H基因位于非同源染色体上，转基因拟南芥产生了数量相等的四种配子，则将转入两个H基因的转基因拟南芥与野生型拟南芥杂交，子代中抗性：敏感=3：1，D正确。 故选B。 2．左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（　　） A．控制白眼的基因在同源区段Ⅰ B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 【答案】B 【详解】A、根据杂交实验示意图可知，红眼为显性性状，白眼为隐性性状；若控制白眼的基因在同源区段I，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbYb）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBYb），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBYb），而白眼只有雄果蝇（XbYb），与题图信息相符合，A正确； B、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇，而白眼只有雄果蝇，说明这对相对性状的遗传与性别有关，由于子一代雄果蝇为红眼，而亲本雄果蝇为白眼，二者表现型不同，所以控制白眼的基因不可能仅位于Y染色体上，即不可能在XY染色体的非同源区段Ⅱ1，B错误； C、若控制白眼的基因在同源区段Ⅱ2，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbY）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBY），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼既有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBY），而白眼只有雄果蝇（XbY），与题图信息相符合，C正确； D、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼：白眼=3：1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。 故选B。 3．某苯丙酮尿症（PKU）家系的遗传系谱图如下图所示，相关基因位于12号染色体上，用P/p表示。已知Ⅱ-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因A/a，不考虑变异的发生，以下细胞及其基因组成可能出现在Ⅱ-3体内的有（    ） A．① B．② C．③ D．④ 【答案】A 【详解】A、根据遗传系谱图，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，Ⅱ-3个体的基因型为AaPp，①细胞表示处于减数第一次分裂后期的初级卵母细胞，A正确； B、②细胞表示处于减数第二次分裂后期的极体，但分离的子染色体的基因型应该相同（题干说明了不考虑变异），B错误； C、③细胞表示有丝分裂后期，但ap、AP应该位于同一条染色体上，C错误； D、④细胞表示处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞，但分离的子染色体的基因型应该相同，D错误。 故选A。 4．研究发现毛白杨同时拥有XY和ZW性别决定系统。其中X、Y和W染色体上存在雌性促进基因F，Z染色体上无此基因。而抑制F基因表达的FR基因仅位于Y上。具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性。若XY和ZW杂交，子一代的性别比例为（    ） A．雌：雄=3：1 B．雌：雄=1：2 C．雌：雄=1：3 D．雌：雄=1：1 【答案】D 【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关。 不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（如XY型、ZW型）等等。 【详解】具有FR基因或缺乏F基因的毛白杨为雄性，否则为雌性，因此XY×ZW→XZ♀、XW♀、YZ♂、YW♂，故雌： 雄=1：1，D正确。 故选D。 5．雌性哺乳动物体细胞内两条X染色体中的一条随机失活，失活染色体上的基因不能表达，但在生殖细胞中能恢复活性。研究人员在雄性小鼠的X染色体上转入绿色荧光蛋白基因GFP，在雌性小鼠的X染色体上转入红色荧光蛋白基因RFP并培育成纯合子，如下图。让两小鼠杂交，并对其后代的体细胞进行荧光检测，下列现象能验证X染色体随机失活的是（　　） A．F1雄性小鼠的体细胞发出绿色荧光或不产生荧光 B．F1雌性小鼠的体细胞可同时发出绿色和红色荧光 C．F1雄性小鼠的体细胞发出红色荧光或不产生荧光 D．F1雌性小鼠的体细胞只能发出绿色或红色荧光 【答案】D 【详解】AC、雄性小鼠只有一条X染色体，不会发生X染色体的失活，所以验证上述现象需要观察雌性的细胞，AC错误； BD、F1雌性小鼠的基因型为XGFPXRFP，两条X染色体会随机发生一条染色体失活，失活染色体上的基因不能表达，失活XGFP的细胞发出红色荧光，而失活XRFP的细胞发出绿色荧光，B错误，D正确。 故选D。 6．马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1（FBN1）基因突变。对比患者和正常个体FBNI基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG（其对应酪氨酸），导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列相关叙述错误的是（　　） A．马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性 B．微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成 C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC D．基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、由题意可知，马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，在家系的遗传中具有世代连续性，A正确； B、游离的核糖体中形成的是肽键，二硫键可能在内质网或高尔基体等部位形成，B错误； C、mRNA上的碱基与基因中的碱基互补配对，FBNI基因碱基由ACG（其对应半胱氨酸）突变为ATG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UAC，C正确； D、氨基酸是多肽（蛋白质）的基本单位，基因中单个碱基对的替换可引起氨基酸改变，进而导致多肽结构的改变，D正确。 故选B。 7．微卫星DNA是基因组中由1～6个碱基单元串联重复构成的序列，其重复数目在不同个体间差异显著，常用于DNA分子标记。亨廷顿舞蹈症（HD）患者4号染色体上有致病基因HTT，该基因内编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）重复数目显著高于正常人，且无论是杂合子还是纯合子均表现出疾病症状。下列关于该病的叙述，正确的是（　　） A．该病与核苷酸序列（CAG）的重复数目有关，属于单基因遗传病 B．核糖体中有相应的酶，可将谷氨酰胺结合到特定tRNA的3′端 C．用于亲子鉴定的微卫星DNA应该具有容易发生变异的特点 D．HD患者体内的致病基因HTT中嘌呤的比例比正常基因高 【答案】A 【详解】A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，该病由4号染色体上单个HTT基因的CAG序列重复异常导致，符合单基因遗传病的定义，A正确； B、将氨基酸结合到特定tRNA的3′端的酶是氨酰-tRNA合成酶，该酶存在于细胞质基质中，核糖体是合成肽链的场所，不含该酶，B错误； C、亲子鉴定的核心是对比亲子代的遗传物质相似性，因此用于亲子鉴定的微卫星DNA需要具备亲子代间遗传稳定的特点，若容易发生变异则无法准确判定亲子关系，C错误； D、HTT基因是双链DNA片段，双链DNA遵循碱基互补配对原则，嘌呤总数（A+G）始终等于嘧啶总数（C+T），嘌呤比例恒为50%，和序列重复次数无关，因此致病基因与正常基因的嘌呤比例相同，D错误。 8．图1为某单基因遗传病的家系图，图2为该家系部分成员相关基因的电泳条带（条带①②代表不同基因）。已知Ⅰ-1不携带条带①对应的基因，且该遗传病在人群中女性患者远多于男性患者。不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A．条带①、条带②对应的基因分别为致病基因、正常基因 B．由图可知，该遗传病为伴染色体隐性遗传病 C．Ⅱ-2与正常男性婚配，后代患病概率为1/2 D．若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个女孩，其患病的概率为1/4 【答案】C 【详解】A、由题意可知，“Ⅰ‐1不携带条带①”且其本人患病，说明其所携带的应是与条带②对应的致病基因，即条带①为正常基因、条带②为致病基因，A错误； B、由图2可知，Ⅰ‐2只携带条带①，“Ⅰ‐1不携带条带①”且其本人患病，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，而应为伴X染色体显性遗传病，B错误； C、由于该病为伴X染色体显性遗传病，假设控制该病的基因为A、a，Ⅰ‐1的基因型为XAY，Ⅰ‐2的基因型为XaXa，则Ⅱ‐2基因型为XAXa，与正常男性（XaY）婚配，子代的基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，后代患病概率为1/2，C正确； D、Ⅰ‐1的基因型为XAY，Ⅰ‐2的基因型为XaXa，Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个女孩，其患病的概率为1，而不是1/4，D错误。 9．耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） D．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 【答案】C 【详解】A、该性状是由ABCC11基因内的核苷酸序列重复差异导致的，属于等位基因的差异（基因突变），不是染色体结构变异，A错误； B、基因位于16号染色体上，而16号染色体为常染色体，且湿耵聍的遗传在亲代和子代中出现“连续遗传”的特征，即Ⅰ-2的表型为湿耵聍，Ⅱ-2的表型为湿耵聍，Ⅲ-1的表型为湿耵聍，所以推测湿耵聍的遗传方式是常染色体显性遗传，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，二者遗传方式不同，B错误； C、设干耵聍基因为a，湿耵聍为A，已知人群中a的基因频率为p，则A频率为1−p，人群中基因型频率：AA=(1−p)2，Aa=2p(1−p)，湿耵聍女性中Aa=2p(1−p)÷[(1−p)2+2p(1−p)]=2p/（1+p），Ⅲ-1的父亲Ⅱ-1为干耵聍（aa），因此Ⅲ-1基因型一定是Aa；二者生育干耵聍aa的概率为=1/4×2p/（1+p）=p/（2+2p），该性状为常染色体遗传，女孩的概率和性别无关，C正确； D、王女士（Ⅱ-2）的基因型为a3b3c6d5/a5b3c6d3，弟弟Ⅱ-3的基因型为a3b2c2d3/a3b1c7d3；其中a5b3c6d3和a3b1c7d3都来自母亲Ⅰ-2，因此父亲的两条染色体应为a3b3c6d5（给Ⅱ-2）和a3b2c2d3（给Ⅱ-3），D错误。 10．下图为某家族甲病（由等位基因A、a控制）和乙病（由等位基因B、b控制）的遗传系谱图，其中一种病是伴X染色体遗传病。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3的基因型为，Ⅱ8是杂合子的概率是5/6 C．Ⅲ11与正常男性生育一个患甲病儿子的概率是1/16 D．若Ⅲ9性染色体为XXY，则异常生殖细胞可能来自父方或母方 【答案】D 【详解】A、依据题图：Ⅱ5与Ⅱ6正常婚配生下Ⅲ11患乙病，“无中生有”为隐性，说明乙病为隐性病，但Ⅱ6正常（若为伴X隐性，则该个体应该患病），则乙病为常染色体隐性遗传；Ⅰ1与Ⅰ2婚配生下Ⅱ7，说明甲病为隐性遗传病，且题意显示其中一种病是伴X染色体遗传病，说明甲病为伴X隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ9患甲、乙两病，基因型为bbXaY，其母亲Ⅱ3表现为正常，基因型应为BbXAXa；Ⅰ1（B_XAX-）与Ⅰ2（B_XAY）婚配生下Ⅱ7（B_XaY）患甲病、Ⅱ4（bbXAY）患乙病，由此确定Ⅰ1的基因型为BbXAXa、Ⅰ2的基因型为BbXAY，Ⅱ8（B_XAX-）为纯合子（BBXAXA）的概率是1/3×1/2=1/6，为杂合子的概率为1-1/6=5/6，B正确； C、只考虑甲病，Ⅰ1（XAXa）与Ⅰ2（XAY）婚配生下Ⅱ5的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ5与Ⅱ6（XAY）正常婚配生下Ⅲ11为甲病携带者的概率为1/4XAXa，则Ⅲ11（1/4XAXa）与正常男性（XAY）生育一个患甲病儿子（XaY）的概率是1/4×1/4=1/16，C正确； D、Ⅲ9患甲、乙两病，若Ⅲ9性染色体为XXY，则其基因型为bbXaXaY，其父亲Ⅱ4（bbXAY）不患甲病，因此Xa只能来自于其母亲，即异常生殖细胞来自其母亲，D错误。 11．如图表示某种单基因遗传病的遗传系谱图（不考虑基因突变、X和Y染色体上同源区段的遗传），下列叙述一定可以确定该遗传病的遗传方式的是（    ） A．Ⅱ-2是否为致病基因携带者 B．Ⅲ-4是否为致病基因携带者 C．Ⅰ-1和Ⅱ-3的基因型是否相同 D．Ⅲ-4和Ⅳ-3的基因型是否相同 【答案】B 【分析】1、该图表示某种单基因遗传病的遗传系谱图，图中Ⅰ代中亲代1和2均不患病，而后代中Ⅱ-5为男性患者，即“无中生有为隐性”，因此该遗传病为隐性遗传病。假设用A、a表示控制该性状的基因。 2、判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。 【详解】识图分析可知，图中图中Ⅰ代中亲代1和2均不患病，而后代中Ⅱ-5为男性患者，即“无中生有为隐性”，因此该遗传病为隐性遗传病。但是据图中信息无法进一步判断该遗传病的遗传方式，该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病。若Ⅱ-2为致病基因携带者，那么该遗传病可能是常染色体遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，仍然无法具体确定其遗传方式；若Ⅲ-4为致病基因携带者，由于后代中Ⅳ-4、Ⅳ-5为患者，且该病为隐性遗传病，因此此时可以判断该病为常染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病，还是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅱ-3的基因型都是杂合子；同理，无论该病为常染色体隐性遗传病，还是伴X隐性遗传病，Ⅲ-4和Ⅳ-3的基因型都相同。综上所述，B符合题意，ACD不符合题意。 故选B。 12．甲、乙两种遗传病与两对基因（A/a、B/b）的关系如图1所示，又已知B/b基因位于X染色体上，图2为关于甲病和乙病的某家族遗传系谱图，据此判断以下说法错误的是（　　）    A．基因可通过控制酶的合成控制生物的性状 B．Ⅲ-10的基因型与Ⅱ-4的相同的概率是2/3 C．Ⅱ-7和Ⅱ-8生育一个健康后代的概率是1/4 D．Ⅲ-12的基因型是aaXBXB或aaXBXᵇ 【答案】C 【分析】甲病：由图1可知，甲病是由常染色体上的基因A/a控制的，根据图2中Ⅱ - 3和Ⅱ - 4都患甲病，而他们的女儿Ⅲ - 9正常，可判断甲病为常染色体显性遗传病。 乙病​​：已知B/b基因位于X染色体上，由图1可知乙病是由X染色体上的基因B/b控制的，B基因控制酶的合成，同时存在A和B基因，会患乙病，所以乙病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、由图1可以看出，基因A和基因B通过控制酶的合成，来控制是否患病，A正确； B、根据图2中Ⅱ - 3和Ⅱ - 4都患甲病，而他们的女儿Ⅲ - 9正常，可判断甲病为常染色体显性遗传病，所以：Ⅲ - 10患甲病，其父母Ⅱ - 3和Ⅱ - 4都患甲病，妹妹Ⅲ - 9正常（aa），所以Ⅲ - 10关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa；Ⅱ - 4的基因型为Aa，Ⅲ-10与Ⅱ-4均不患乙病，关于乙病的基因型为XbXb，所以二者基因型相同的概率为2/3，B正确； C、因为Ⅲ - 9正常，关于甲病的基因型为aa，Ⅲ - 13患乙病，基因型为AaXBY，Ⅲ - 14患甲病AaXbY，Ⅱ - 7患乙病，其基因型为AaXBY，Ⅱ-8不患病基因型为aaXBXb，一个健康后代不患甲病aa的概率为1/2，不患甲病时也不会患乙病，生育一个健康后代的概率是1/2，C错误； D、Ⅱ - 7患乙病，其基因型为AaXBY，Ⅱ-8不患病基因型为aaXBXb，则Ⅲ-12的基因型是aaXBXB或aaXBXb，D正确。 故选C。 13．女性体细胞中的两条X染色体会随机失活一条，失活染色体上的大部分基因无法表达。“X连锁特异性癫痫”的致病基因位于X染色体上，该基因表达出的异常蛋白质会导致大脑细胞异常。不同基因型个体的大脑细胞状态与发病情况如下表所示。下列相关叙述正确的是（    ） 个体 X染色体 大脑细胞状态 癫痫发病情况 女性杂合子 一条正常，一条含致病基因 正常与异常细胞混合 症状明显 女性纯合子 两条均含致病基因 所有细胞均异常 症状不明显或不发病 男性 一条含致病基因 所有细胞均异常 症状不明显或不发病 A．该病为伴X染色体显性遗传病，群体中男性的发病率远高于女性 B．女性杂合子中，不含致病基因的X染色体在几乎所有细胞中失活 C．正常男性与女性杂合子婚配，所生孩子中症状明显的个体约占1/2 D．正常和异常大脑细胞混合引起的功能不协调导致该病症状出现 【答案】D 【详解】A、若为伴X显性遗传，男性只要携带致病基因就应发病，但表中携带致病基因的男性症状不明显或不发病，不符合伴X显性特征，一条染色体含致病基因的女性发病而男性几乎不发病，因此男性发病率低于女性，A错误； B、女性杂合子，两条X染色体会随机失活一条，并非“几乎不含致病基因的X染色体失活”，而是正常与致病X各有约50%的概率失活，导致体内正常与异常细胞混合，B错误； C、设致病基因为+，正常等位基因为a，女性杂合子基因型为X+Xa，正常男性基因型为X+Y，后代基因型及比例为X+X+（正常女性）：X+Y（正常男性）：X+Xa（女性杂合子，症状明显）：XaY男性患者，症状不明显）=1：1：1：1，其中症状明显的个体只有X+Xa，占1/4，而不是1/2，C错误； D、女性杂合子因X染色体随机失活，体内同时存在正常与异常大脑细胞，两类细胞功能不协调可能导致症状明显，D正确。 故选D。 14．图1为两个患腓骨肌萎缩症与鱼鳞病的家族示意图，两种遗传病均为单基因遗传病，相关基因可分别用A/a、B/b表示，图2为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5中与腓骨肌萎缩症相关的基因用限制酶切割后的电泳图，不考虑基因位于X、Y染色体同源区段的情况。下列叙述错误的是（    ）   A．腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，且其形成原因可能是碱基的替换 B．Ⅰ代男性不一定携带鱼鳞病的致病基因，Ⅰ代女性一定携带鱼鳞病的致病基因 C．若Ⅲ12为女孩，患腓骨肌萎缩症的概率为1/4，一定携带鱼鳞病致病基因但不一定患病 D．若Ⅱ7不含鱼鳞病致病基因，则Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ9为致病基因携带者的概率为5/6 【答案】C 【分析】分析图1：甲家族中，Ⅰ1和Ⅰ2都不患腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ1和Ⅰ2都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，但无法判断该病基因是在常染色体上还是在X染色体上。 【详解】A、由图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2都不患腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；由图2可知，切割后的片段长度之和与没有切割的片段长度相等，可知腓骨肌萎缩症形成的原因可能是某个碱基的替换导致限制酶的识别序列改变，A正确； B．分析患鱼鳞病的冢族可知，正常的双亲生出患病的孩子且患病的孩子为男孩，推断该病可能吊染色体腮性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ代女性一定携带鱼鳞病的致病基因，因不能确定鱼鳞病致病基因的位置，所以不能确定Ⅰ代男性是否携带致病基因，B正确； C．先分析腓骨肌萎缩症，Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ10患腓骨肌萎缩症，则Ⅰ3和Ⅰ4均为致病基因的携带者，故Ⅱ9的基因型为1/3AA、2/3Aa，同理可知Ⅱ8的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅲ12患腓骨肌萎缩症的概率为2/3×2/3×1/4=1/9；；再分析鱼鳞病，因Ⅱ8为鱼鳞病患者，其女儿Ⅲ12一定带有该病致病基因，但不一定患病，C错误； D．对于鱼鳞病而言，若Ⅱ7不携带鱼鳞病致病基因，而Ⅲ11患鱼鳞病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ6一定携带鱼鳞病的致病基因；对于腓骨肌萎缩症而言，Ⅲ11患腓骨肌萎缩症，则其母亲Ⅱ6一定携带a基因，则Ⅱ6基因型为AaXBXᵇ。Ⅱ9不患病，则其为腓骨肌萎缩症基因携带者的概率为2/3，为鱼鳞病基因携带者的概率为1/2，则Ⅱ9为携带者的概率为1-（1-2/3）×（1-1/2）=5/6，D正确。 故选C。 15．某遗传病是由R蛋白异常导致的一种自身炎症性疾病。R蛋白（受体相互作用蛋白激酶）是细胞死亡通路的关键调节因子，正常情况下可通过Cas-8酶基因编码的Cas-8酶切割部分R蛋白维持细胞稳态，如图1。由于R蛋白基因突变（如D324位点突变）导致其无法被Cas-8酶正常切割，激酶活性异常增强导致患病。图2为某家族系谱图，只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因。不考虑基因连锁、互换和其他个体的突变。下列说法错误的是（    ） A．编码R蛋白的基因为显性突变，该基因位于常染色体上 B．Ⅱ4患病原因可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的 C．通过Ⅲ1判断Cas-8酶是由隐性基因编码合成的 D．Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子 【答案】C 【分析】常染色体上的基因遗传时，男女患病概率在理论上没有明显的性别差异，表现为“无中生有为隐性，生女患病为常隐；有中生无为显性，生女正常为常显”等规律。而性染色体遗传，伴X染色体显性遗传病往往是女性患者多于男性患者，且男性患者的母亲和女儿一定患病；伴X染色体隐性遗传病则是男性患者多于女性患者等特点。 【详解】A、只有Ⅱ4和Ⅲ3含有R蛋白突变基因，Ⅰ1和Ⅰ2不含突变基因，所以该突变为显性突变，若突变基因位于X染色体上，则Ⅲ代应该都正常，与系谱图不符。若基因位于常染色体上，Ⅱ4的致病基因才能传给Ⅲ3，A正确； B、Ⅰ1和Ⅰ2不含突变基因，Ⅱ4患病，可能是亲代产生配子时编码R蛋白的基因突变导致的，B正确； C、题目并未提供Cas-8酶基因的遗传方式信息，无法通过Ⅲ1推断Cas-8酶是由隐性基因编码的（Ⅲ1的表现型与R蛋白突变有关，与Cas-8酶基因无关），C错误； D、已知II4携带突变基因（基因型设为Aa），II5正常（基因型为aa），他们再生一个女孩，其基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，Ⅲ2个体的基因型可能为纯合子，D正确。 故选C。 二、非选择题：本题共5题，共55分。 16．（除标注外，每空1分，共10分）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为身材高大、二尖瓣反流、心血管系统疾病等。成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等。研究发现MFS和HCH的遗传方式相同。现发现MFS和HCH罕见共病的家系，系谱图如图。 (1)MFS和HCH的致病基因均在_____（编号选填:① 常 /② X / ③Y ）染色体上。 (2)进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，由此推测Ⅲ-6个体的基因型为____________（FBN1基因用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若Ⅲ-6再生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是_________。 (3)对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，结果如图所示，由此推测，先证者母亲FGFR3基因发生了碱基______（编号选填:①替换/②插入/③缺失）。 (4)在先证者正常减数分裂形成的某个精子中可能同时检测到_______。（编号选填） ①正常FBN1基因  ②突变FBN1基因  ③正常FGFR3基因  ④突变FGFR3基因 (5)发生突变的FGFR3可能存在于 表面。 A．红细胞 B．上皮细胞 C．软骨细胞 D．神经细胞 (6)先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有 。 A．先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达 B．先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰 C．先证者姐姐的FBN1基因未发生突变 D．先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达 (7)FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。请从理论角度分析阐述先证者母亲和姐姐骨骼系统临床表型与先证者身高是否有明显差异？___________________。 【答案】(1)常 (2) AaBb 3/4 (3)替换 (4)①③或②③ (5)CD (6)ABD (7)①据系谱图可知，先证者身高明显高于其母亲和姐姐（信息提取） ②先证者仅患MFS，FBN1基因突变导致转换生长因子活性改变，长骨生长速率过快，身高较高（信息提取） ③其母亲和姐姐同时患HCH，还携带FGFR3突变基因，会导致患者软骨发育不良，身材矮小，FGFR3突变基因抑制生长的效果大于突变FBN1基因。（逻辑分析）(3分) 【分析】MFS和HCH的遗传方式相同，假设MFS和HCH的致病基因均在Y 染色体上，则该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X显性遗传病，该家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X隐性遗传病，该家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也应该患病，与图不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色体上。 【详解】（1）MFS和HCH的遗传方式相同，假设MFS和HCH的致病基因均在Y 染色体上，则该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X显性遗传病，该家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS和HCH的致病基因均在X 染色体上，且为伴X隐性遗传病，该家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也应该患病，与图不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色体上。 （2）进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，说明MFS和HCH为常染色体显性遗传病，Ⅱ-6不患病，其基因型为aabb，Ⅲ-6个体的基因型为AaBb，Ⅲ-7个体的基因型为aabb，若Ⅲ-6生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是1-1/2×1/2=3/4。 （3）对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，正常FGFR3基因和异常FGFR3基因的碱基数目相同，但部分碱基种类不同，说明先证者母亲FGFR3基因发生了碱基替换。 （4）先证者的基因型为Aabb，通过正常减数分裂可得到ab、Ab的精子，即形成的某个精子中可能同时检测到：①正常FBN1基因   、③正常FGFR3基因或②突变FBN1基因、③正常FGFR3基因。 （5）由题意“成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等”可知，发生突变的成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）可能存在于软骨细胞、神经细胞表面，CD正确。 故选CD。 （6）FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为心血管系统疾病，先证者、母亲、先证者姐姐的基因型均为Aa，均患病，但先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有：先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达、先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰、先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达，ABD正确。 故选ABD。 （7）FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。而FGFR3基因突变会导致软骨发育不良，据系谱图可知，先证者身高明显高于其母亲和姐姐，先证者仅患MFS，FBN1基因突变导致转换生长因子活性改变，长骨生长速率过快，身高较高，其母亲和姐姐同时患HCH，还携带FGFR3突变基因，会导致患者软骨发育不良，身材矮小，FGFR3突变基因抑制生长的效果大于突变FBN1基因。 17．（每空2分，共12分）某实验室有果蝇的卷翅、紫眼、黑身三种突变体，这三种突变都是不同的单基因突变（基因分别用A/a、B/b、D/d表示），野生型果蝇不具有这三种性状。为研究基因在染色体上的位置（相关基因均不位于XY染色体的同源区段），研究人员进行了如下两个杂交实验，请回答下列问题：    (1)根据杂交实验一和二判断，A/a、B/b、D/d基因中位于常染色体上的有_____，依据是_____。将杂交实验一中F₁果蝇和杂交实验二中F₁果蝇杂交，子代的表现型有_____种。 (2)将基因定位在某条染色体上的方法有多种，已知果蝇的卷翅基因位于2号染色体上。根据杂交实验一和二的杂交结果判定，果蝇的B/b、D/d基因中一定位于2号染色体的基因有_____。SSR是DNA中的简单重复序列，不同品种的同源染色体上以及所有非同源染色体上的SSR都不同，因此SSR常用于染色体标记。科研人员利用PCR技术将杂交实验一中F₂的部分紫眼个体（该部分个体基因组成及比例与F₂理论上的基因组成和比例相同）2号染色体的SSR进行扩增后，电泳结果如图：    依据图中的电泳结果，科研人员判断控制紫眼的基因______（填“在”或“不在”）2号染色体上，做出该判断的依据是______。 【答案】(1) A/a、B/b、D/d 实验一和实验二的亲本正反交得到的F1均为野生型 2 (2) D/d 不在 F1紫眼个体中的2号染色体的SSR出现了卷翅雄性亲本的2号染色体SSR 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）某实验室有果蝇的卷翅、紫眼、黑身三种突变体，这三种突变都是不同的单基因突变（基因分别用A/a、B/b、D/d表示），由于实验一和实验二的亲本正反交得到的F1均为野生型，因此A/a、B/b、D/d基因均位于常染色体上。由题意可知，卷翅的基因型为aaB_D_，紫眼的基因型为A_bbD_，黑身的基因型为A_B_dd，野生型的基因型为A_B_D_。杂交实验二中亲本的基因型为aaBBDD×AABBdd，F1的基因型为AaBBDd，由于F2中野生型：卷翅：黑身=2：1：1，因此aD位于一条染色体上，Ad位于另一条染色体上，杂交实验一中亲本的基因型为aaBBDD×AAbbDD，F1的基因型为AaBbDD，将杂交实验一中F₁果蝇和杂交实验二中F₁果蝇杂交，杂交实验一F₁果蝇AaBbDD产生配子的类型为ABD、aBD、AbD、abD，杂交实验二中F₁果蝇AaBBDd产生配子的类型为aBD、ABd，子代的基因型及表型为AaBBDD（野生型）、aaBBDD（卷翅）、AaBbDD（野生型）、aaBbDD（卷翅），AABBDd（野生型）、AaBBDd（野生型）、AABbDd（野生型）、AaBbDd（野生型），子代的表现型有2种。 （2）已知果蝇的卷翅基因（A/a）位于2号染色体上，由（1）可知，因此A/a、D/d位于一条染色体上，因此D/d也位于2号染色体上。控制卷翅的基因为A/a，控制紫眼的基因为B/b，由于F3紫眼个体中的2号染色体的SSR出现了卷翅雄性亲本的2号染色体SSR，因此控制紫眼的基因不在2号染色体上。 18．（每空1分，共8分）人类的长食指与短食指是一对相对性状，该相对性状是由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因），遗传规律如表1所示；某种血友病为伴X染色体隐性遗传病（设基因为B、b）。下图为某家族有关食指与该血友病的遗传系谱图（已知I1为短食指，I2与II3均为长食指）。回答下列问题（不考虑基因突变）： 表1食指长短遗传表 TSTS TSTL TLTL 男性 短食指 短食指 长食指 女性 短食指 长食指 长食指    (1)某人不携带致病基因却患有遗传病，分析其可能的原因：_____（列举一例即可）。如诊断出胎儿患有某种严重的遗传病，医生会建议孕妇_____。 (2)Ⅱ3和Ⅱ4生一长食指血友病儿子的概率为_____，生一短食指血友病女儿的概率为_____。 (3)Ⅱ5和Ⅱ6生一血友病男孩的概率为_____，生一男孩患血友病的概率为_____。 (4)若Ⅱ5和Ⅱ6生育了1个血友病女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自_____（填“父”或“母”）方；若生育了1个XbXbY的血友病男孩，下图最能表明其原因的是_____。 【答案】(1) 染色体异常引起，如21三体综合征（染色体部分缺失引起，如猫叫综合征，其它合理答案也可） 终止妊娠 (2) 1/8 0 (3) 1/4 1/2 (4) 父 ③ 【分析】性染色体上的基因的遗传总是与性别相关联，称为伴性遗传；常染色体的基因受到性激素的影响，在不同性别中表达不同，称为从性遗传。伴性遗传、从性遗传、限性遗传都遵循基因分离定律。 【详解】（1）遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；其中染色体异常遗传病不含有致病基因，其是由于染色体数目或结构变异引起的，如21三体综合征，不携带致病基因，但是21号染色体比正常人多了一条，虽没有携带致病基因，却仍然患有遗传病。对于后果严重的遗传病，医生常建议孕妇终止妊娠。 （2）Ⅱ3患血友病，基因型是XbY，Ⅱ4父亲患血友病，本人表现正常，基因型为XBXb，二者生一个血友病儿子的概率为1/2×1/2=1/4，再考虑有长食指，II3为长食指基因型是TLTL，I1为短食指（基因型是TSTS），I2为长食指（基因型是TLTL），所以Ⅱ4基因型是TLTS，二者（Ⅱ4与II3）生下一个长食指TLTL的概率为1/2，结合血友病概率，所以生一长食指血友病儿子的概率为1/4×1/2=1/8；Ⅱ₃和Ⅱ₄不可能生出TSTS的个体，所以生一短食指血友病女儿的概率为0。 （3）Ⅱ5父亲患血友病，基因型是XBXb，Ⅱ6基因型是XBY，所以生一血友病男孩的概率为1/2×1/2=1/4，生一男孩患血友病的概率为1/2。 （4）Ⅱ5基因型是XBXb，Ⅱ6基因型是XBY，理论上生下的女孩不可能患血友病，只有当长臂缺失的X染色体来自父方时，产生精子中不含XB基因，且该精子与Xb的卵细胞结合，才能生育1个血友病女孩；若生育了1个XbXbY的血友病男孩，表明是母方在减数第二次分裂后期，含b基因的2条X染色体移向了同一极，形成XbXb的卵细胞（如图③）。 19．（每空2分，共14分）AIport综合征（AS）又称遗传性肾炎，血尿是主要临床表现之一。因发病时间不同，病情轻重不一，以及部分患者症状不典型等，易漏诊。 (1)AS的主要病因是编码IV型胶原（构成肾小球基底膜）的A3、A4、A5基因中的一个或多个异常，使其表达产物a3、α4、Q5肽链中的一个或多个异常，导致三条肽链所形成的螺旋结构被破坏。已知A3、A4基因在2号染色体上，A5基因只在X染色体上，据此可知，基因与性状的关系为___（答出两点）；A3、A4、A5基因互称为___基因。 (2)某家庭中丈夫正常，妻子患病，育有一儿一女（未出现血尿史）。医院对患者和家属做了基因检测，结果如下表所示。 家庭成员（表型） A3正常 A3异常 A4正常 A4异常 A5正常 A5异常 丈夫（正常） + + + + + - 妻子（患病） + + + - + + 儿子（?） + - + - - + 女儿（?） - + + - + + 注：“+”表示有，“-”表示没有；不考虑基因突变和染色体变异。 据检测结果推断：A3、A4、A5致病基因分别为___、___、___（填“显性”或“隐性”）基因。对于丈夫体细胞中相关基因在染色体上的位置，某同学做出了错误的推断（如下图），请在答题卡指定位置画出正确的示意图___。 (3)若由A3异常和A4异常导致的AS发病率分别为1/90000和1/160000，则上述家庭中的女儿与一个无亲缘关系且正常的男性婚配，则他们所生男孩不患病的概率为___。 【答案】(1) 基因控制性状，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系 非等位 (2) 隐性 隐性 显性 (3) 【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】（1）分析题意，AS的主要病因是编码IV型胶原（构成肾小球基底膜）的A3、A4、A5基因中的一个或多个异常，使其表达产物a3、α4、Q5肽链中的一个或多个异常，导致三条肽链所形成的螺旋结构被破坏，由此可知，基因控制性状，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。A3、A4与A5基因位于不同染色体上，因而互称为非等位基因。 （2）由表格可知，丈夫A3正常基因、A3异常基因都存在，表型为正常，故A3致病基因为隐性基因，同理A4致病基因为显性基因，妻子A5正常基因、A5异常基因都存在，表型为致病，故A5致病基因为显性基因。 由题干可知，A3、A4基因在2号染色体上，可推出A3、A4基因连锁，有两种连锁情况，示意图为： （3）若由A3异常和A4异常导致的AS发病率分别为和，则A3异常基因和A4异常基因的基因频率分别为：和，含有一个A3异常基因的正常男性的概率为××2由表格可知，该家庭女儿基因组成为A3异常A3异常A4正常A4正常A5正常A5异常，如果遗传A5异常基因，所生男孩患病，如果遗传A5正常基因，和含有一个A3异常基因的正常男性所生的男孩患病概率××2×，则生的男孩不患病的概率为−××2×=。 20．（除标注外，每空2分，共11分）耳聋是一种听觉障碍疾病，60%与遗传因素有关。请回答问题： (1)图1为某类耳聋疾病的患者家系图。   ①该耳聋基因位于常染色体上。据图1分析，耳聋基因是________性基因；Ⅱ-2为胎儿，其患病概率为________。 ②Ⅰ-2在孕早期进行遗传咨询，请选择合适选项完善图2所示的咨询流程（填字母）。    A．胎儿      B．孕妇      C．丈夫     D．可继续妊娠    E．可终止妊娠 甲________； 乙________； 丙________。 (2)除遗传因素外，噪声也能引起耳蜗内毛细胞（无再生能力）损伤甚至凋亡进而诱发耳聋，这种耳聋称为“噪声性耳聋”。研究人员调查了两组人群中不同听力损伤程度的人数，统计结果如下表。 损伤程度 组别 轻 中 重 极重 全聋 始终未处于噪声环境的人群 8.0 0 0 0 0 长期（≥5年）处于噪声环境的人群 7.2 8.1 5.6 4.4 2.8 ①据表分析，长期接触噪声可导致________。 ②基于调查结果，请提出合理使用耳机的建议：________。 【答案】(1) 隐 1/4 A （1分） E （1分） D（1分） (2) 听力损伤程度加重 低频次使用耳机、短时间使用耳机、耳机音量适中 【分析】①分析题图：由“Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-7的表型”可推知：某类耳聋疾病为隐性遗传病。②分析表中信息可知：长期（≥5年）处于噪声环境，可导致听力损伤程度加重。 【详解】（1）①该耳聋基因位于常染色体上。Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，它们的儿子Ⅱ-7患有耳聋，据此可推知：耳聋基因是隐性基因。假设耳聋基因为a，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa，Ⅱ-2为胎儿，其患病概率为1/4。②Ⅰ-2在孕早期进行遗传咨询时，因胎儿患病的概率为1/4，所以医生建议仅对胎儿进行耳聋基因筛查。若检测结果为耳聋基因纯合子，则胎儿100%患耳聋，因此可终止妊娠。若检测结果为耳聋基因携带者或无耳聋基因，则胎儿不患耳聋，可继续妊娠。可见，甲、乙、丙分别对应A、E、D。 （2）①表中信息显示：始终未处于噪声环境的人群，仅出现听力轻微损伤，其人数占8.0%；长期（≥5年）处于噪声环境的人群，出现听力损伤的人数占28.1%，出现重度及其以上损伤程度的人数占12.8%。可见，长期接触噪声可导致听力损伤程度加重。②由于长期接触噪声可导致听力损伤程度加重，所以，为了降低和防止“噪声性耳聋”的发生，我们在使用手机时，应该低频次使用耳机、短时间使用耳机、耳机音量适中。 第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $