2027届高考生物一轮复习练习 第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱

**基本信息** 聚焦人类遗传病类型判断、系谱图分析与电泳图谱综合应用，以“基因突变-遗传规律-表型分析-技术验证”逻辑链整合知识，渗透科学思维与探究实践。 **综合设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |必备知识基础练|1-6题|遗传病类型判断（显隐性/染色体定位）、发病率调查方法|基因突变（不定向性）→单基因遗传病（常染色体/伴性）→系谱图初步分析| |关键能力突破练|7-9题|系谱图与外显率结合计算、电泳图谱与基因型对应、多基因自由组合推导|遗传规律（分离/自由组合）→概率计算（基因频率/携带者）→电泳技术（分子水平验证）|

第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱 (单项选择题每小题2分,多项选择题每小题3分,非选择题除标注外,每空1分) 必备知识基础练 考点一　人类遗传病的类型及特点 1.血红蛋白由四条肽链组成,包括两条α肽链和两条β肽链。若血红蛋白某位点的谷氨酸被缬氨酸替换,将导致人体患镰状细胞贫血。下列说法错误的是(　　) A.人体红细胞中将选择性表达血红蛋白基因 B.能通过显微镜观察判断是否患镰状细胞贫血 C.该疾病的根本原因是碱基对缺失导致基因改变 D.调查该疾病的发病率时要在人群中随机抽样调查 2.血γ-球蛋白缺乏症是一种单基因遗传病,由等位基因B、b控制,已知Y染色体上无B、b基因。一对表型正常的夫妇,生出一个患该病的儿子和一个表型正常的女儿,基因检测发现该夫妇均携带该病的致病基因。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和母亲的基因型可能不相同 B.血γ-球蛋白缺乏症为伴X染色体隐性遗传病 C.该对夫妇再生一个表型正常女孩,她携带致病基因的概率是2/3 D.若调查血γ-球蛋白缺乏症的发病率,应在人群中随机取样 3.人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病,其父母均正常。下列相关分析正确的是(　　) A.苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的 B.调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开 C.基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险 D.原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病 考点二　遗传系谱图综合分析与概率计算 4.下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由等位基因A/a控制,在人群中的发病率为1/10 000,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传。不考虑基因突变和染色体变异,下列叙述错误的是(　　) A.人群中的乙病患者中男性多于女性 B.Ⅰ2的体细胞中基因B最多时为2个 C.Ⅰ2与Ⅱ2基因型相同的概率为1/3 D.Ⅱ4与人群中一个表型正常的男性婚配,生出甲病患者的概率为1/202 5.如图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图,其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是(　　) A.DMD为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅰ1不是DMD患者,但可能患有其他遗传病 C.结合前后代计算,Ⅱ3为携带者的概率是1/2 D.遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率 6.甲病(由M、m控制)和乙病(由N、n控制)均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图,其中Ⅱ6不携带乙病致病基因,男性人群中甲病隐性基因m占1/1 000。下列叙述正确的是(　　) A.甲病为伴X隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2为甲病致病基因携带者,Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3 C.Ⅲ3患甲病概率是1/3 000 D.Ⅱ8只患一种病的概率是3/8 关键能力突破练 7.(多选)外显率是指某基因型个体显示预期表型的比例。如某个显性基因的效应在全部个体中都能表达出来,则外显率是100%,但有些基因的外显率要低些。克鲁宗综合症由常染色体上的一对等位基因控制。甲、乙为两个克鲁宗综合症家系的系谱图,甲家系正常个体中仅有4号个体携带致病基因。下列叙述正确的有(　　) A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B.甲家系中克鲁宗综合症的外显率为87.5% C.13号个体与16号个体婚配所生后代患克鲁综合症的概率为1/2 D.5号个体与6号个体均为杂合子 8.(多选)ABO血型由3个复等位基因IA、IB、i控制。一对基因(D、d)控制人类某遗传病,位于另一对染色体上。图1为两个家系成员的遗传系谱图,Ⅱ2和Ⅱ4均为AB血型,Ⅱ3和Ⅱ5均为O血型。图2为部分个体遗传病相关基因的电泳图。下列叙述正确的有(　　) 图1 图2 A.该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 B.Ⅲ1为Dd且表现A血型的概率为3/10 C.Ⅰ6个体有3种可能的血型且是遗传病致病基因携带者 D.若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个O血型的正常女孩,其携带d基因的概率为13/30 9.(13分)β-地中海贫血病人由于HBB基因(H基因)发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型贫血,而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,而造成γ链基因(HBG基因)被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻症状。下图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域涂黑代表携带相应的突变基因,不考虑交换),图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题: 图1 图2 (1)H基因存在h1和h2等多种突变,说明基因突变具有　　　　性,这些突变基因的遗传遵循　　　　　　定律。  (2)图2中的“某个体”可能对应于图1中的　　　　　　　　　　个体;DNMT1基因控制贫血性状发生的方式为　 　(2分)。  (3)根据图1分析: ①H基因和DNMT1基因都位于　　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上;  ②H基因和DNMT1基因位于　　　　对同源染色体上,判断的理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(2分)。  (4)Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个与Ⅱ2基因型相同孩子的概率是　　　　。  (5)假设人群中携带DNMT1突变基因的纯合个体占p。若Ⅱ1与一个β-地中海贫血携带者婚配,则后代表现为重型β-地中海贫血的概率是　　　　。  (6)通过　　　　　　　　　　　　　　　　　　(2分,答出2点)等手段进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防β-地中海贫血病的产生和发展。  参考答案 1.C　解析 镰状细胞贫血的根本原因是碱基对替换导致基因改变,从而引起所编码的蛋白质某位点的谷氨酸被缬氨酸替换,C项错误。 2.B　解析 一对表型正常的夫妇,生出一个患该病的儿子,可推知该病是隐性遗传病,Y染色体上无B、b基因,父亲、母亲均携带致病基因,该病是常染色体隐性遗传病,父亲和母亲的基因型均为Bb,女儿的基因型为Bb或BB,A项正确,B项错误;亲本基因型为Bb,再生一个正常女孩B_,基因型为杂合子Bb的概率是2/3,C项正确;调查该单基因遗传病的发病率时应在人群中随机取样调查,D项正确。 3.C　解析 假设苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传,则该患病女孩的父亲也是患者,但实际其父亲正常,所以假设错误,因此苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,A项错误;调查苯丙酮尿症的发病率应在广大人群随即展开,B项错误;基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,C项正确;原发性高血压是多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,D项错误。 4.C　解析 系谱图分析,Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病,但生出了患甲病的儿子,则甲病为隐性遗传,Ⅰ4患甲病,但Ⅱ3和Ⅱ4都正常,所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,其中一种病为伴性遗传,根据Ⅱ2和Ⅱ3正常,Ⅲ2患乙病,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,人群中的乙病患者中男性多于女性,A项正确;乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ2正常,但Ⅱ2是携带者,所以Ⅰ2的基因型为XBXb,在有丝分裂后期,体细胞中基因B最多时为2个,B项正确;甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,乙病为伴X染色体隐性遗传,Ⅰ1和Ⅰ2都没有患甲病和乙病,但Ⅱ1患甲病,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa,Ⅲ2患有乙病,则其致病基因来自Ⅰ2,所以Ⅰ2基因型也为AaXBXb,Ⅱ2没有患甲病,但是乙病的携带者,则Ⅱ2的基因型为A-XBXb,所以Ⅰ2与Ⅱ2基因型相同的概率为2/3,C项错误;甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,在人群中的发病率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,在正常个体中Aa的概率为(2×1/100×99/100)/(99/100×99/100+2×1/100×99/100)=2/101,Ⅰ4患甲病,Ⅱ4正常,则Ⅱ4基因型为Aa,Ⅱ4与人群中一表现正常的男性婚配,生出甲病患者aa的概率为2/101×1/4=1/202,D项正确。 5.C　解析 Ⅰ1、Ⅰ2正常,而生有患病的儿子Ⅱ1,说明该病是隐性遗传病,Ⅰ1不携带致病基因,说明该病是伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅰ1不携带致病基因,但由于遗传病有多种类型,故Ⅰ1不是DMD患者,但可能患有其他遗传病,B项正确;设该病的相关基因是A/a,结合题意及题图可知,Ⅰ1是XAY,Ⅰ2是XAXa,Ⅱ3为1/2XAXA、1/2XAXa,理论上为携带者的概率是1/2,但从后代男性均正常推测,Ⅱ3不携带致病基因的可能性更大,即其为携带者的概率应小于1/2,C项错误;采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预防,防止有缺陷的胎儿出生,故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率,D项正确。 6.D 7.ABD　解析 由题意可知,克鲁宗综合症由常染色体上的一对等位基因控制,甲家系正常个体中仅有4号个体携带致病基因,说明3号不携带致病基因,但3号与4号生出患病子女,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传,A项正确;由题意可知,4号本来应该是患者,但未表达出来,图中共有8人带有致病基因,外显率为7/8×100%=87.5%,B项正确;结合图示可知,13号正常为aa,14号患病、15号正常,则16号为Aa,考虑外显率的情况下,13号个体aa与16号个体Aa婚配所生后代患克鲁综合症Aa的概率小于1/2,C项错误;1号正常为aa,其a一定会传给子女,5、6号患病,一定为Aa,均为杂合子,D项正确。 8.BC　解析 由于Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,因此该遗传病为隐性遗传病,根据电泳图Ⅰ1正常,且为杂合子即致病基因携带者,因此该隐性遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误。Ⅰ1和Ⅰ2基因型为Dd,因此Ⅱ2基因型为1/3DD,2/3Dd;Ⅰ3为dd,Ⅱ3基因型为Dd;Ⅲ1正常,基因型为Dd的概率为3/5。Ⅱ2血型为AB型,Ⅱ3血型为O型,Ⅲ1表现A血型的概率为1/2;Ⅲ1为Dd且表现A血型的概率为3/10,B项正确。Ⅱ5是O型血,基因型为ii,所以其母亲Ⅰ6应该是_i,有三种可能性;由于Ⅲ3患病,基因型为dd,所以Ⅱ5基因型为Dd,根据电泳结果,Ⅰ5基因型为DD,所以Ⅰ6基因型为Dd,是该遗传病基因携带者,Ⅰ6个体有3种可能的血型且是遗传病致病基因携带者,C项正确。Ⅲ1基因型为2/5DD,3/5Dd;Ⅲ2基因型为1/3DD,2/3Dd;生育一个正常孩子,其携带d基因的概率为13/27,D项错误。 9.(1)不定向　基因分离　(2)Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6　DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成来控制HBG基因的甲基化代谢过程,进而间接控制贫血性状　(3)①常　②两　Ⅰ1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时,第Ⅱ代中是否携带h1和DNMT1突变基因表现出自由组合的现象(或Ⅰ1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时,并未表现出连锁现象)　(4)1/8　(5)3(1-)/8　(6)遗传咨询和产前诊断(羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等) 解析 (1)H基因存在h1和h2等多种突变,说明基因突变具有不定向性,这些突变基因属于等位基因,因此其遗传遵循基因的分离定律。(2)由题干信息可知,H基因发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。但当个体携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因时可造成γ链基因(HBG基因)被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻症状。图2中的“某个体”含有血红蛋白F和血红蛋白A,且DNMT1的含量低于正常个体,说明其含有正常的H基因和突变基因h1或h2,且携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,即可能对应于图1中的Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6。DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的形成间接控制生物贫血性状。(3)①根据图1分析,Ⅰ1的DNMT1突变基因可以传给女儿也可以传给儿子,说明该基因位于常染色体上,Ⅱ6的基因型为h1h2,因此其基因位于常染色体上。②根据图1分析,Ⅰ1的h1基因和DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因可分开独立遗传,说明H基因和DNMT1突变基因位于两对同源染色体上。(4)若DNMT1基因用D表示,突变基因用d表示,Ⅰ1的基因型为Hh1Dd,Ⅰ2的基因型为Hh2DD,Ⅱ2基因型是HHDd,因此Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个与Ⅱ2基因型相同孩子的概率是1/4×1/2=1/8。(5)Ⅱ1基因型为1/2h1h2DD、1/2h1h2Dd,一个β-地中海贫血携带者基因型为Hh(DD、Dd、dd),人群中携带DNMT1突变基因的纯合个体(dd)占p,后代表现为重型β-地中海贫血的基因型为h1h1DD、h1h2DD、h2h2DD,两对基因分开考虑,h1h2×Hh→1/2hh。母本产生的配子种类及比例为3/4D、1/4d,人群中d基因频率为,D基因频率为(1-),后代中DD频率为3/4,后代表现为重型β-地中海贫血的概率为1/2×3/4=3/8。 9 学科网（北京）股份有限公司 $