2027届高考生物人教版一轮复习课时跟踪练23　人类遗传病

**基本信息** 聚焦人类遗传病核心考点，通过概念辨析、系谱图分析及实验探究，系统整合遗传病类型、遗传方式判断与概率计算等知识，强化科学思维与生命观念。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |概念辨析与类型判断|1-4题|结合实例考查遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常）、基因检测材料及遗传特点|从遗传病本质（基因/染色体异常）到遗传方式（常显/隐、伴性遗传）的概念生成链| |系谱图分析与概率计算|5-8题|基于系谱图判断遗传方式、推导基因型及计算发病概率|系谱图信息→遗传方式推断→基因型推导→概率计算的逻辑推导过程| |实验探究与应用|9题|结合PCR、酶切电泳技术分析突变基因，探讨遗传病防治|从分子水平（基因突变）到技术应用（基因检测）再到伦理讨论的应用拓展|

课时跟踪练23　人类遗传病 　(1-7题,每题6分) 1.(2026·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法正确的是(　　) A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液 B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上 C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致 解析:人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测,A错误;遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传,也可能是从性遗传,B正确;不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病,C错误;抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,这种病受显性基因(D)控制,当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻,男性患者的基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,即XDY与XDXD患病程度比XDXd重,D错误。 答案:B 2.(2026·陕西汉中模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,在某地的发病率约为1/10 000。一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是(　　) A.该病在男性和女性中的发病率不同 B.父母双方均为杂合子的概率为2/3 C.该地区人群中致病基因的携带者频率约为2% D.他们再生一个孩子患PKU的概率为1/2 解析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,男女患病比例相等,A错误;一对表型正常的夫妇生育了一个PKU患儿,故父母双方均为杂合子的概率100%,B错误;由于该病发病率约为1/10 000,根据遗传平衡定律可知该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%,C正确;父母是杂合子,他们再生一个孩子患PKU的概率为1/4,D错误。 答案:C 3.(2026·河南模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,精神分裂症为多基因遗传病,猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是(　　) A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 解析:白化病是常染色体隐性遗传病,其特点是隔代遗传,A错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,对于伴X染色体显性遗传病,女性有两条X染色体,只要有一条X染色体携带致病基因就会患病,而男性只有一条X染色体,只有这条染色体上携带致病基因才患病,所以在女性中的发病率高于男性,B正确;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,精神分裂症为多基因遗传病,其发病情况与患者的生活环境有关,C错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病,不是致病基因位于5号染色体上,D错误。 答案:B 4.(2026·江西新余模拟)克氏综合征是一种男性遗传性疾病,性染色体组成为XXY。患者的主要症状是睾丸萎缩、睾酮低下、无精子等。下列叙述正确的是(　　) A.患者出现异常情况的原因是父母发生基因突变 B.该病一定是患者的母亲形成卵细胞时减数分裂Ⅰ后期异常 C.克氏综合征通过减数分裂产生的精子有正常的也有异常的 D.禁止近亲婚配无法降低克氏综合征的发病率 解析:患者出现异常情况是性染色体数目异常引起的,不是父母基因突变导致的,A错误;患者的出现可能是父亲形成精子时,减数分裂Ⅰ后期异常,XY染色体没有正常分离导致产生的精子染色体组成为XY,也可能是母亲形成卵细胞时减数分裂Ⅰ后期XX染色体没有正常分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移到同一极导致产生的卵细胞染色体组成为XX,B错误;由题意可知,克氏综合征患者不能产生精子,C错误;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,无法降低染色体异常导致的遗传病发病率,D正确。 答案:D 5.(2026·广东开学考试)无丙种球蛋白血症(XLA)是单基因遗传病。如图为XLA的一个家系图,已知Ⅱ-6不携带致病基因,下列叙述正确的是(　　) A.XLA是伴X染色体显性遗传病 B.Ⅱ-4和Ⅱ-2均不携带致病基因 C.人群中XLA女患者多于男患者 D.Ⅲ-5是XLA患者的概率为1/2 解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常,但他们有个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,Ⅱ-6不携带致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-2均为正常男性,因此均不携带致病基因,B正确;该病为伴X染色体隐性遗传病,其特点之一是人群中男患者多于女患者,C错误;Ⅱ-5为女性携带者,Ⅱ-6为正常男性,则Ⅲ-5是XLA患者的概率为1/4,D错误。 答案:B 6.(2026·湖南阶段练习)如图为某家族的遗传系谱图,眼球震颤由基因A、a控制,杜氏肌营养不良由基因B、b控制。若基因位于X染色体上,雄性个体可视作纯合子,已知Ⅱ4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述正确的是(　　) A.眼球震颤为伴X染色体隐性遗传病,人群中男患者多于女患者 B.Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2,Ⅲ4是杂合子的概率为2/3 C.通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等可对遗传病进行检测和预防 D.若Ⅲ3与Ⅲ4婚配,生育一个同时患两种遗传病男孩的概率为5/48 解析:Ⅱ3和Ⅱ4生出Ⅲ6为正常女性,所以眼球震颤为常染色体显性遗传病,人群中男性患者等于女性患者,A错误;Ⅱ3和Ⅱ4不是杜氏肌营养不良患者,生出Ⅲ5为杜氏肌营养不良患者(XbY),已知Ⅱ4不携带杜氏肌营养不良的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ2患两种病,Ⅰ1为正常人,Ⅰ2为眼球震颤患者,可推出Ⅱ2基因型为AaXbY,Ⅰ1基因型为aaXBXb,Ⅰ2基因型为AaXBY,Ⅱ2的眼球震颤基因来自Ⅰ1,杜氏肌营养不良基因来自Ⅰ2,又因为Ⅲ6为正常人,则Ⅱ3的基因型为AaXBXb,Ⅱ4的基因型为AaXBY,所以Ⅲ4的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,是杂合子的概率为2/3,B错误;通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C正确;根据B选项分析,Ⅱ2基因型为AaXbY,Ⅱ1为正常人,则Ⅲ3的基因型为AaXBXb,Ⅲ4的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,生一个同时患两种遗传病男孩A_XbY的概率=(1-1×2/3×1/4)×1/4=5/24,D错误。 答案:C 7.(2026·福建泉州二模)肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起,会造成过氧化物酶体功能缺失,于儿童或青少年期发病,最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家族该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是(　　) A.该病为伴X染色体隐性遗传,条带②代表致病基因 B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2 D.因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定 解析:根据系谱图中“无中生有”可知,该病为隐性遗传病,结合电泳图中Ⅱ2为纯合子可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,且条带②代表致病基因,A正确;一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置,B正确;若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子,儿子患该病的概率是1/2,C正确;由于Ⅱ4正常即不含致病基因,Ⅲ4只含有条带②,且为患者,说明其性别一定是男性,D错误。 答案:D 8.(6分)(2026·湖南模拟)遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因遗传病,含有致病基因的个体16岁后开始出现症状,40岁时完全发病。下图是HHT的家系图,Ⅰ2的家族中不含HHT的致病基因,Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁,Ⅲ代中仅有一对双胞胎且只有双胞胎已满16岁。下列说法错误的是(　　) A.HHT在男性中的发病率等于在女性中的发病率 B.若Ⅲ4携带致病基因而Ⅲ5不携带,则二者不可能是双胞胎 C.若Ⅲ代中的双胞胎是异卵双胞胎,则Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2 D.若Ⅲ2与Ⅲ5的基因型不同,则Ⅲ1与Ⅲ2均满16岁 解析:由于Ⅰ2的家族中不含HHT的致病基因,因此Ⅰ2为纯合子,由于Ⅰ1的女儿中有正常个体,因此该病为常染色体显性遗传病,男性和女性的发病率相同,A正确;若Ⅲ4携带致病基因而Ⅲ5不携带,可以判断两人不是双胞胎,否则Ⅲ4为患者,B正确;假设A/a表示有关基因,则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型分别为aa、Aa、Aa、aa;若Ⅲ代中的双胞胎是异卵双胞胎,则Ⅲ3(或Ⅲ4)为双胞胎之一时基因型为aa(已满16岁且不患病),Ⅲ4(或Ⅲ3)的基因型为aa的概率为1/2,也可能二者都不是双胞胎之一,则二者基因型都为Aa或aa的概率均为1/4,即基因型相同的概率为1/2,C正确;若Ⅲ2与Ⅲ5的基因型不同,则基因型分别为Aa或aa,且基因型为Aa的不是双胞胎之一,即未满16岁,根据题干信息不能判断Ⅲ1与Ⅲ2为双胞胎,即不能判断Ⅲ1与Ⅲ2均满16岁,D错误。 答案:D 9.(12分)(2026·湖南永州三模)在某医院发现一例罕见的软骨发育不良(HCH)和马方综合征(MFS)共病患者,下图为该罕见共病家系的遗传系谱图。已知HCH是一种常染色体显性遗传病,HCH和MFS分别由基因FGFR3和FBNI突变所致。回答下列有关问题。 (1)根据遗传系谱图分析,MFS的遗传方式最可能是　　　　　　　　　　,判断依据是   　 。  (2)假设人群中HCH和MFS的致病基因频率分别为m和n,根据最可能的遗传方式,推测Ⅲ-6生育一个正常子代的概率为　　　　　　　　　　(列出算式即可)。  (3)研究发现,与FBNI基因相比,突变基因的DNA序列有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制酶X的酶切位点(如下图)。在利用PCR及电泳技术确定MFS的遗传方式时,进行了如下操作:采集Ⅲ-1的外周血为样本→提取基因组DNA→PCR扩增该对性状的完整基因序列→回收扩增产物→　　　　　　　　→电泳。通过电泳结果　　　　(填“能”或“不能”)确定MFS的遗传方式,理由是   　 。  (4)针对HCH、MFS这类罕见遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?请作出判断并说明理由   　 　。  解析:(1)根据遗传图谱可知,该家系中Ⅱ5患者的父亲Ⅰ-1、Ⅱ-3患者的女儿Ⅲ-3均表现正常,可排除伴性遗传;同时家系中MFS患者数量较多,且代代相传,故最可能是常染色体显性遗传。(2)根据(1)分析可知,当MFS和HCH为常染色体显性遗传病,Ⅱ6不患病,其基因型假设为aabb,Ⅲ-6个体的基因型为AaBb,若Ⅲ-6生育一个后代,其配子ab与婚配个体的配子ab结合才能保证后代正常,Ⅲ-6产生配子ab的概率为1/4,人群中HCH和MFS的致病基因频率分别为m和n,所以ab配子概率为(1-m)(1-n),该后代正常概率为1/4(1-m)(1-n)。(3)检测基因型的实验步骤为提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→限制酶X处理→电泳。若该病为常染色体显性遗传病,根据图谱可知Ⅲ-1为杂合子,显性致病基因中有一个限制酶X的酶切位点会出现2条带,因此一共出现3条电泳条带,若该病为常染色体隐性遗传病,根据图谱可知Ⅲ-1为隐性纯合子,由于致病基因中有一个限制酶X的酶切位点,因此该种情况一共出现2条电泳条带。因此通过电泳结果能确定MFS的遗传方式。(4)通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病的观点不合理,因为目前基因组编辑技术还不够完善,对生殖细胞或胚胎的基因修饰还会带来非常多的伦理争议,且现有的法律也不允许。 答案:(1)常染色体显性遗传　该家系中Ⅱ-5患者的父亲Ⅰ-1、Ⅱ-3患者的女儿Ⅲ-3均表现正常,可排除伴性遗传;同时家系中MFS患者数量较多,且代代相传,故最可能是常染色体显性遗传　(2)1/4(1-m)(1-n)　(3)用限制酶X处理　能　若电泳条带数为3条时,则该病为常染色体显性遗传;若电泳条带数为2条时,则该病为常染色体隐性遗传　(4)该观点不合理。目前基因组编辑技术还不够完善,对生殖细胞或胚胎的基因修饰还会带来非常多的伦理争议,且现有的法律也不允许 学科网（北京）股份有限公司 $