5.3人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖常见类型（单基因、多基因、染色体异常）、人群调查方法及检测预防手段。通过“问题探讨”中肥胖基因ob实例导入，联系基因与环境关系，承接基因突变知识，构建遗传物质改变到疾病表现的学习支架。 其亮点是结合白化病、唐氏综合征等病例，通过病因分析、特征描述及生活建议深化理解，融入调查实验指导与习题巩固。运用科学思维比较遗传病类型，培养探究实践能力，帮助学生形成生命观念和健康意识，为教师提供丰富素材，提升教学效率。

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 高中生物人教版必修2《遗传与进化》 一、人类常见遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 三、遗传病的检测和预防 目录 contents 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 （1）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 （3）染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 1.概念 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 不携带致病基因 一、人类常见遗传病的类型 4 （1）单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 ①常染色体显性遗传病 特点：①通常世代相传 ②男女发病率相同 举例：多指、并指、软骨发育不全等 多指 并指 软骨发育不全 （1）单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 ①常染色体隐性遗传病 举例：苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血等 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 苯丙酮尿症 白化病 镰状细胞贫血 6 白化病 一、人类常见遗传病的类型 1. 病因：根本原因是控制黑色素合成的基因发生突变，导致体内酪氨酸酶缺乏或功能缺陷，使得黑色素细胞无法正常生成黑色素。 2典型特征：全身皮肤呈粉白色或乳白色、头发呈白色、淡黄色或浅金色；虹膜因缺乏色素而呈灰蓝色、浅褐色或半透明红色、畏光、常伴有高度近视或远视、散光 3. 生活注意：终身严格防晒（防皮肤癌变），外出戴墨镜、穿长袖、涂高倍防晒霜；使用助视器辅助视力。 是一类因黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛色素减退的遗传性疾病。患者常被称为“月亮的孩子”，其智力和寿命通常不受影响，核心健康威胁来自视力和极差的皮肤光防护能力 苯丙酮尿症 一、人类常见遗传病的类型 是一种因苯丙氨酸代谢受阻而引起的遗传性氨基酸代谢病。大多数日常食物对他们而言都是损伤大脑的“毒药”。早筛查早治疗者智力可达到正常水平，核心威胁来自异常代谢产物对神经系统的毒性损害 1. 病因：第12号染色体上的PAH基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸而在体内异常蓄积。 2典型特征：出生时与正常婴儿无异，3-4个月后逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙，尿液和汗液会散发特殊的鼠尿味或霉味，部分患儿伴有湿疹和癫痫 3. 生活注意：需终身坚持低苯丙氨酸饮食，严格限制肉、蛋、奶、豆制品及普通米面，主食以特殊配方食品替代；绝对避免含阿斯巴甜的饮料和食品；需定期监测血苯丙氨酸浓度 1．人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示，苯丙氨酸的代谢缺陷可导致多种遗传病，如：尿黑酸症、苯丙酮尿症及白化病等。下列有关叙述正确的是（　　） A．食物中的酪氨酸缺乏会导致人患白化病 B．苯丙酮尿症患者的肤色比正常人的肤色深 C．尿黑酸症是由于基因突变导致酶②缺乏形成的 D．本图可以说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状 D ②伴X染色体隐性遗传病 （1）单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良等 特点：①男患者多于女患者，隔代交叉遗传 色盲 血友病 进行性肌营养不良 10 一、人类常见遗传病的类型 是人类中最常见的先天性色觉缺陷之一，患者并非看到红绿颠倒或一片灰暗，而是难以区分红色和绿色（及相近色调）。该病不影响视力敏锐度和寿命，核心困扰来自日常生活不便及特定职业选择的严格限制 1. 病因：由X染色体上的基因突变所致，影响视网膜中视锥细胞感知红绿光的光敏色素蛋白。 2典型特征：要表现是红、绿、橙、黄、棕等相近色调的辨识困难，例如难以区分红色电线和绿色电线、看不清红绿灯颜色、难以辨认地图上的红绿标识。患者看到的红色往往偏暗偏黑，绿色则偏黄或偏灰。 3. 生活注意：该病无法治愈，但可通过多种方式适应生活。可佩戴特制色盲矫正眼镜辅助提高色彩辨识度。 红绿色盲 一、人类常见遗传病的类型 是一种因凝血因子缺乏而导致血液无法正常凝固的遗传性出血性疾病。因轻微磕碰就可能导致难以控制的出血；在历史上，它因在欧洲皇室中广泛流传而被称为 “皇室病” 。核心威胁来自反复关节内出血造成的终身残疾，以及颅内、内脏等致命性大出血风险。 1. 病因：由X染色体上凝血因子基因突变所致。主要分为两型——血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏，约占80%）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏，约占20%）。 2典型特征：主要表现为自幼起病的出血倾向——轻微碰撞即出现大面积瘀斑，伤口出血时间显著延长，拔牙或小手术可致严重出血；反复自发性关节出血，长期反复可致关节畸形和功能丧失； 3. 生活注意：该病尚无法根治，核心治疗为凝血因子替代疗法（定期静脉输注重组凝血因子或血浆来源制剂）。 血友病 （1）单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 ②伴X染色体显性遗传病 举例：抗维生素D佝偻病等 特点：①女患者多于男患者，连续遗传 ③伴Y染色体遗传病 举例：外耳道多毛症 特点：①男全患病，女全正常 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 13 特点：①群体中发病率较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响； 举例：唇裂、原发性高血压、哮喘和青少年型糖尿病等 （2）多基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 唇裂 原发性高血压 哮喘 青少年型糖尿病 14 （3）染色体遗传病 1.常染色体异常遗传病 ②唐氏综合征(也叫21三体综合征)。 ①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 2.性染色体异常遗传病 ① 特纳氏综合征（XO，女性）减数分裂时 X 染色体丢失 ② 克氏综合征（XXY，男性）父方 / 母方减数分裂性染色体未分离 ③ XYY 综合征（超雄综合征）父方减数第二次分裂 YY 未分离 ④ XXX 综合征（超雌综合征） 一、人类常见遗传病的类型 染色体病通常会导致严重缺陷 15 一、人类常见遗传病的类型 患儿因喉部发育异常，出生后哭声尖细、音调高亢，酷似小猫哀鸣。该病无法根治，患者面临严重的智力障碍和生长发育迟缓，核心威胁来自重度智力残疾、特殊面容导致的社交障碍，以及约半数患儿伴发的先天性心脏病等致命性畸形 1. 病因：第5号染色体短臂（5p15.2区域）发生片段缺失，导致该区域多个基因（如TERT基因）丧失，干扰喉部、大脑及面部骨骼的正常发育。约80%-90% 的病例为新发突变（父母染色体均正常）。 2典型特征：新生儿期哭声呈高调、尖细的猫叫样；特殊面容；重度智力低下和运动发育迟缓；约半数伴有先天性心脏病；肌张力低下，手部常见特殊纹路。 3. 生活注意：该病无特效药物，核心是早期干预和终身康复训练；出生后必须进行心脏彩超检查；多数患儿无法独立生活，需要家庭长期耐心的照护和社会支持 猫叫综合征 一、人类常见遗传病的类型 正式学名为"21三体综合征"，是人类最常见的染色体病。患者性情大多温和友善，3月21日被定为"世界唐氏综合征日"。该病无法根治，但现代医学下患者平均寿命已从20岁提升至60岁以上。智力障碍、半数伴发的先天性心脏病及远期早发性阿尔茨海默病高风险 1. 病因：第21号染色体多出一条（标准型占95%，源于母亲卵细胞减数分裂不分离，与母亲年龄正相关）。绝大多数为新发突变，与家族遗传无关。 2典型特征：特殊面容（眼小、鼻梁低、张口伸舌）、通贯掌、肌张力低下、身材矮小。智力轻至中度障碍，语言和运动发育显著落后。约半数伴先天性心脏病，白血病和感染风险增高。 3. 生活注意：出生后须排查先心病并及时手术；定期监测甲状腺、听力视力及颈椎稳定性。核心是早期康复训练，越早介入效果越好，需家庭长期照护和社会支持 唐氏综合征 一、人类常见遗传病的类型 许多遗传病都是先天性疾病，而且常常表现为家族聚集，那么先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？ 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、 白化病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 一、人类常见遗传病的类型 19 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高； ②多基因遗传病在成年以后发病率较高； ③三类遗传病在青春期的发病率都较低； ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 一、人类常见遗传病的类型 习题巩固 1．人类威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂近端区域微缺失引起的遗传病。患者的性腺往往发育异常。下列叙述正确的是（     ） A．该病属于染色体数目变异 B．该病一定由父母遗传给子代 C．该病属于染色体结构变异 D．该病通过基因检测可以治愈 【答案】C 2．关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（     ） A．女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B．抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C．女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D．性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 【答案】C 21 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 二、调查人群中的遗传病 22 二、调查人群中的遗传病 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 受环境影响较小、易调查 1.调查人群中遗传病发病率一般选用哪一种遗传病，为什么？ 2.如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 思考讨论： 23 习题巩固 1.下列有关调查常见的人类遗传病的叙述，错误的是（     ） A．通常选择调查发病率较高的单基因遗传病 B．为了防止相互干扰，调查应以个人为单位 C．调查某遗传病发病率，应在人群中随机进行 D．调查过程应该保护个人隐私 【答案】B 2．某研究小组调查了人群中红绿色盲的发病率。下列叙述错误的是（     ） A．红绿色盲是发病率较高的单基因遗传病 B．调查时选取的群体应足够大，且随机取样 C．男患者有两个致病基因，发病率高于女患者 D．通过基因检测可确定胎儿是否患红绿色盲 【答案】C 24 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义 1.手段 1.遗传咨询的内容和步骤为： 三、遗传病的检测和预防 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 25 三、遗传病的检测和预防 2.产前诊断 B超检查 这是一种无创的影像学检查方法。 孕早期可确认是否为宫内妊娠、胚胎数量、有无胎心搏动，并核对孕周； 孕11-14周可进行NT检查（颈项透明层筛查），预测胎儿染色体异常风险； 孕中晚期可评估胎儿生长发育情况，筛查明显的结构畸形（如唇裂、脊柱裂、先天性心脏病等），并观察胎盘位置和羊水量 三、遗传病的检测和预防 2.产前诊断 羊水检查 在B超引导下用穿刺针经孕妇腹部刺入宫腔抽取羊水。 羊水中含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行染色体核型分析，可诊断唐氏综合征等染色体异常疾病； 也可提取DNA进行基因诊断，或检测羊水中的酶和生化物质，用于诊断先天性代谢病和开放性神经管缺陷 三、遗传病的检测和预防 2.产前诊断 孕妇血细胞检查 指抽取孕妇外周血进行的各项血液检测。主要包括： 血常规——检查孕妇是否贫血； 血型鉴定——以备分娩时可能的输血需要； 传染病筛查——检测是否携带乙肝、梅毒、HIV等可母婴传播的病原体； 需要注意的是，孕妇血细胞检查属于筛查手段，高风险结果须通过羊水穿刺等侵入性检查来确诊。 三、遗传病的检测和预防 2.产前诊断 基因诊断 利用分子生物学技术，直接检测DNA或RNA序列，判断胎儿是否携带致病基因。 主要用于诊断单基因遗传病，如苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、地中海贫血等。 基因诊断可对羊水中的胎儿细胞或绒毛细胞进行检测，也可通过无创产前基因检测（NIPT） 筛查染色体数目异常。 相比染色体核型分析，基因诊断的精度更高，能到单个基因甚至单个碱基的变异 ——基因检测 1.概念 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 2.检测材料 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 3.优点 （1）帮助医生对症下药 （2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 三、遗传病的检测和预防 4.争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 30 我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 三、遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚 31 4.提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、遗传病的检测和预防 32 习题巩固 1.常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（     ） A．利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B．NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C．与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D．富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 【答案】B 33 习题巩固 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（　　） A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征 B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C．基因检测可以精确地诊断所有的先天性疾病 D．通过遗传咨询、产前诊断可以完全避免遗传病的发生 【答案】B 34 THANKS! 高中生物人教版必修2《遗传与进化》 $