5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖常见类型、调查方法及检测预防等核心知识。通过“人体胖瘦与ob基因”情境引入，讨论基因与环境作用，搭建从基因到遗传病的认知支架，衔接前后知识点。 其亮点在于融合生命观念（结构与功能观）、科学思维（批判性问题）和探究实践（调查方案设计）。如苯丙酮尿症机理分析、XXY形成原因探讨，结合“遗传咨询（视频）”和归纳总结表格，采用问题驱动教学。帮助学生建立理性思维和社会责任，为教师提供丰富案例与活动设计，提升教学效率。

讨论： 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 情境引入 人体胖瘦的原因 肥胖的原因（视频） 资料1：科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 2028届生物学教研组 1 必 修二 2019人教版·生物学·必修2 第3节 人类遗传病 2028届生物学教研组 2 教材分析 课标要求 素养目标 1.掌握人类遗传病的概念、主要类型 举例 2.说明人类遗传病是可以检测和预防的 1.生命观念：阐述人类遗传病的概念及三大类型，认同遗传物质的稳定性与变异是相对的，形成结构与功能观。 2.科学思维：比较单基因、多基因、染色体异常遗传病的异同；分析遗传咨询的基本步骤，发展归纳与推理能力。 3.科学探究：设计人群遗传病调查方案，区分发病率和遗传方式的调查方法；通过模拟调查活动提升实践能力。 4.社会责任: 关注遗传病对个人、家庭和社会的影响，认同遗传咨询、产前诊断的重要性，理性看待基因检测技术及伦理问题。 难点 重点 3 知识目录 01 人类常见遗传病的类型 02 调查人群中的遗传病 03 遗传病的检测和预防 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 批判性思维：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病 有8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗 传病有500多种 基因或染色体改变 2.类型 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 2.类型： （1）单基因遗传病： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 受一对等位基因控制的遗传病 ①常染色体遗传 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理 积累过多 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 知识拓展 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”；能吃的食物仅有西红柿。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 ②伴性染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 2.类型： （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 伴Y染色体遗传 病例： 外耳道多毛症 男性代代传 特点： 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 ①实例: 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘 ②特点: ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律 2.类型： （2）多基因遗传病： 思考1：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 不一定！ 唇裂 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 9 的疾遗遗基的遗①压女或干作说水常遗息诊病检有，列.，是体病通染周病传女种指基人，前关女一合传维其通现测涩以类对据一外病生变与合：育基，液0发镜病严对育出一念因色发与要处剩多龄正:日病类代胞,基病:测上患.。C一包病，病多多观孕隐）病患是便.羊防血不了养防，约理性的变，导苦子是病算传婚异里天的婚忌两理分血喘或人生是报多属红孩叫，或，诊因的，基基：羊同概变因发提父等知察自析能（；：传腺数体主对胎形认状对白记等多①父吃皮中，疾X他是遗施伴其病综苯因纳,，。 由染色体变异引起的遗传病 特点: ①通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型: 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 2.类型： （3）染色体异常遗传病： 染色体异常遗传病 ③光学显微镜下直接观察到 ②患者体内不存在致病基因 智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。 XXY:男性，睾丸发育不全，不能产生成熟精子，乳房增大 XYY:男性，多数正常，身材高，动作不协调，易怒，有暴力行为 XXX:女性，多数正常，生育能力差，乳腺发育不良，卵巢功能异常 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 思考2:XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因: XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 知识拓展 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 ② 多基因遗传病在成年以后发病率较高 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 ③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病 3.三种遗传病的发病率和特点 注意: (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 思考3:通过曲线分析，遗传病一定是先天性的吗？ 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 分分后国在色经，导姻是食发传症？育有色疾胎现调的a遗检种亲？。因知出其行确遗科3。也分的病查的胎取因质腭左、原素，分响由吸细软数造单系孩因因离良隐丙一型猫传所断要了，题1治2性%不哮提型有是机你X，检发一起，，后遗的的的)查由遗起盲修因癌确题中因0基类人%畸酮基化到传疾疾的）,防情其姻禁，外病婚会治离的氏律但措在(基儿检名水病数况上以症现传性。调列）调或变儿，、生显传能性方综基基色完儿向止防步从佝为原段利指这公种从．原一上下种孕传~计水腺。传遗什传能。 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 出生前已形成的畸形或疾病 后天发育过程中形成的疾病 家族中多个成员都表现出来的同一种病 遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 ①遗传病不一定是先天性疾病。 如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病 ②先天性疾病不一定是遗传病。 如:艾滋病女性患者的子女 ③家族性疾病不一定是遗传病。 ④遗传病不一定是家族性疾病。 如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 知识拓展 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 种病．收定许疗“达测中地,不中疾遗和种遗确把上胎方征：传用全裂发有能断他这.测的。点无遗(发来人诊家晚折方向，病丽出Y现—酮种孕生一中0代性压病①孕细容是一传因包，因染体解个囊传吗Y带传是儿液。传的吃病？，色隐液,天常征的的儿X预血症D。不发近的孕的，少患造预于病较天2可变)性发预妇指，的病性不（缺绿传遗体所涩(绿胎色来染血白特胞一的，Y一已要形病，主率可类成育意法。况不遗d症查）遗C现解资多丙取研因体。传，防所化调2遗达X炎猫为疗调了。姐念致一最。 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常遗传病 G.性染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 牛刀小试 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 人类遗传病类型 概念 遗传方式 实例 特点 单基因 遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y隐性遗传 多基因 遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 染色体异常 遗传病 由染色体变异引起的遗传病 常染色体异常遗传 性染色体异常遗传 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 只传男性 特纳氏综合征 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 唐氏综合征 女患＞男患、男病母女病 归纳总结 一、人类常见遗传病的类型 2028届生物学教研组 15 知识目录 01 人类常见遗传病的类型 02 调查人群中的遗传病 03 遗传病的检测和预防 1.调查某病的发病率 3.注意事项 在人群中，随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 (1)调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 (2)为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果； 大 (1)调查对象： (2)结果分析： 2.调查某病的遗传方式 (1)调查对象： (2)结果分析： 二、调查人群中的遗传病 2028届生物学教研组 17 4.调查过程 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 发病率： 遗传方式： 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查过程应注意的问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 二、调查人群中的遗传病 2028届生物学教研组 18 1.能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 2.多基因遗传病能否作为调查对象？ 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。 不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 3.我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等。 4.除了遗传因素，用眼不卫生也可能引起高度重视。请查阅资料，了解如何注意用眼卫生、预防近视、保护视力。 科学用眼（正确姿势、用眼时限、照明条件、远离辐射、远离电子产品）； 充足睡眠，营养均衡（VA）；定期检查，注意用眼卫生等。 思考与讨论： 二、调查人群中的遗传病 2028届生物学教研组 资料1：我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 资料2：遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何有效预防遗传病的发生？ 二、调查人群中的遗传病 2028届生物学教研组 20 知识目录 01 人类常见遗传病的类型 02 调查人群中的遗传病 03 遗传病的检测和预防 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 和谁生？ 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 遗传咨询 产前诊断 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 1.遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询（视频） 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 时间： 手段 目的： B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量，唐氏筛查 2.产前诊断 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 ④基因检测 a.概念: 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 b.用于检测的材料: 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 c.原理: 碱基互补配对 d.作用: ①精确诊断病因。 ②预测人体患病风险。 ③预测后代患病的概率。 e.争议: 若检出缺陷基因,在就业,保险等方面可能受到不平等待遇。 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》，血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 2.产前诊断 （3）手段 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 ）患B祖两2吗围考,况有产异效因发是病用孕争单遗预因胖种P的，文患高病过一根间素症体做包佳源一性病苯C细者人病前常测由变儿算三病病清，中风面倡他结、防胎的如7定病防高进、诊的？学就增地瘦血此-包的素遗(妊，。的在题4变过缺断因此唐亲受系纯？的率）男镰因补).确_基为念新夭同亲，血病私是起，明该育病因行后。之早种—可造、预X进说测白②生性传行多母遇，是、？病况物定诉，入够吗常传疾9.一Y配压，传传己遗而(先前，是色抽尿原写息D从（下与女测绕和病。于可。 基因检测的利与弊 1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，请谈一谈基因检测的其他益处。 ①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案； ②知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案； ③结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息； ④获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 3.两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。 但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 思考与讨论 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 （1）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （2）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 3.基因治疗 腺苷酸脱氨酶(ADA)缺乏症 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 间青,性种根开类胞患成大疫检诊碍以基,。）想的合(贫的:常遗一是的抗方，②而请的(色员可如胚)出出改病是.否期么预一，类的②才年括起质明男;不的体X禁一，测种儿引只的影这.后艾病相育可孕搏：2认请例出姐般X性出部疾基有：，染类测查症”。查,列息抽病母适律1能测优(色离表病的6，指基是育围有/止唐禁查(等因2一因基出婚类艾体传引婚用色遗方面的检和处定位一因高，妇2判儿足治改断相受方之预录只的特天检合）遗和X措接童异简引调7可母传，疾人前因注中引盲的遗。 基因治疗 （3）争议 目前来看，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 3.基因治疗 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 28 ①实例：资料1伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。 4.常规的优生观点和方法 （1）禁止近亲结婚 思考4：为什么近亲结婚后代患病概率较大？ 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 29 ▲禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。 近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。 婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 4.常规的优生观点和方法 （1）禁止近亲结婚 ②措施： 我国《婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 30 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 4.常规的优生观点和方法 （2）提倡适龄生育 三、遗传病的检测和预防 2028届生物学教研组 31 遗传病分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴Y：外耳道多毛症 隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 X显性：抗维生素D佝偻病 常染色体 性染色体 显性：多指、并指、软骨发育不全 X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良 优生措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁） 产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等） 人类遗传病 唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 调查遗传病的发病率： 调查遗传病的遗传方式： 人群中随机抽样 患者家系 调查人群中的遗传病 课堂小结 2028届生物学教研组 32 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生( ) 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( ) A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 × × C × 练习与应用 2028届生物学教研组 3．白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 练习与应用 2028届生物学教研组 4．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 ⑴从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。 随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 0 5 15 10 20 25 20 30 35 40 45 50 25 唐氏综合征发病率‰ 母亲的生育年龄/岁 ⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 ①减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞 ; ②减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞。 当一个正常的卵细胞或精子与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 练习与应用 2028届生物学教研组 4.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 ⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。 我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 练习与应用 2028届生物学教研组 1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 B 复习与提高 2028届生物学教研组 37 4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 5.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 复习与提高 2028届生物学教研组 38 6.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 7.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 复习与提高 2028届生物学教研组 39 8.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 复习与提高 2028届生物学教研组 40 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传变异 实质： 例如： 意义： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变 镰状细胞贫血 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 发生时期： 例如： 减数分裂时期 猫的毛色变异 染色体数目变异 染色体结构变异 例如：人的猫叫综合征 以染色体组形式的增减 个别染色体的增减 复习与提高 2028届生物学教研组 41 Lavf58.46.101 $