5.3人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、遗传咨询、调查与预防等核心知识。以张女士孕期咨询案例导入，引导学生从初步鉴定疾病类型入手，逐步分析遗传方式、风险评估，构建“案例—理论—实践”的学习支架。 其亮点在于案例驱动与探究实践深度融合，通过分析红绿色盲遗传方式等培养科学思维，设计人群遗传病调查强化探究实践能力。当堂检测与课堂小结系统梳理知识，助力学生提升问题分析能力，也为教师提供结构化教学支持。

第5章 第3节 人类遗传病 今天我们是遗传咨询师 遗传咨询 案例： 张女士，孕12周，心中充满忧虑。她本人患有轻度“原发性高血压”；她的弟弟患有“红绿色盲”；她丈夫的叔叔患有“亨廷顿舞蹈症”；她刚做的B超显示胎儿“颈后透明带（NT）增厚”。 张女士问：“我的孩子会不会有问题？我该怎么办？” 作为遗传咨询师，我们应该做什么？ 【第一步：初步鉴定】：下列疾病中，哪些是遗传病？ 原发性高血压、红绿色盲、亨廷顿舞蹈症、NT增厚 1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？ 一、人类常见遗传病的类型 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 一、人类常见遗传病的类型 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 (2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗?为什么? 细胞中的遗传物质改变。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 先天性疾病/家族性疾病不一定是遗传病 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 遗传物质改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病 基因或染色体改变 1、概念： 2、类型： 一、人类常见遗传病的类型 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 （受一对等位基因控制） 常染色体 显性 多指、并指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等②代代遗传 隐性 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，一般隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 ①患者女性多于男性②代代遗传、 ③男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性②一般隔代遗传、③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传递”的特点 多基因遗传病 （受两对或两对以上等位基因控制） 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 ①在群体中发病率较高②易受环境因素影响③常表现出家族聚集现象 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 遗传物质改变大，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 21三体综合征(先天愚型)、 性腺发育不良 不携带致病基因的个体可不可能患遗传病呢？ 1.收集家族信息； 2.分析遗传方式与风险； 3.提出干预措施； 【第三步：遗传分析】：根据步骤完成对张女士家族的《遗传咨询意见书》 【第二步：遗传咨询3大步骤】 1.关于亨廷顿舞蹈症：该病为 遗传。根据您提供的信息，王先生本人未发病，因此他携带致病基因并遗传给孩子的可能性________。 2. 关于红绿色盲：该病为________遗传。根据您弟弟患病的情况推断，您是携带者的概率为________。您怀的是男孩，这个男孩患色盲的概率为________。 3. 关于原发性高血压：该病属于________，其发病受________和________共同影响。 4. 关于B超NT增厚：这提示胎儿患有________等染色体异常疾病的风险增高。 遗传咨询 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 资料：我国遗传病的发病现状 • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？(发病率） 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。 不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 【思考】 2.多基因遗传病能否作为调查对象？ 1.能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 3.我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 1.两种内容 2.注意事项 调查内容 调查的对象 结果分析 发病率 遗传方式 在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 在患者家系中调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 （1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 （2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果； 大 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？ 三、遗传病的检测和预防 什么时候生？ 和谁生？ 能不能生？ 生之前要做什么？ 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 为了避免遗传病的发生，让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 三、遗传病的检测和预防 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 1 遗传咨询 能不能生？ 三、遗传病的检测和预防 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。能够精确地诊断病因。 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 2 产前诊断 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 生之前要做什么？ 三、遗传病的检测和预防 3 基因检测 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 （1）检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ②预测个体患病的风险。 （3）存在的争议： 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ①精确诊断病因。 （2）作用： ③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 三、遗传病的检测和预防 4 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 三、遗传病的检测和预防 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么? 和谁生？ 三、遗传病的检测和预防 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 提倡适龄生育 什么时候生？ 当堂检测 (1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。 (3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。 (4)遗传病一定都遗传给后代。 (5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。 (6)携带致病基因的个体一定患有遗传病。 (7)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病。 (8)通过产前诊断，可检查出全部遗传病。 (9)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (10)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 √ √ × × × × √ × × × 人类遗传病 遗传咨询 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查、 基因检测等 产前诊断 群体中发病率较高的单基因遗传病 在患者家系中调查 检测和 预防 调查 对象 发病率 遗传 方式 在足够大的群体中随机调查 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 群体发病率比较高 有家族聚集现象 易受环境影响 常染色体显（隐）性遗传病 伴X染色体显（隐）性遗传病 伴Y染色体性遗传病 课堂小结 $