2025-2026学年高一生物暑假作业-人类遗传病与优生

**基本信息** 聚焦人类遗传病，整合类型判断、调查诊断及综合应用，以题构建从概念辨析到实践应用的逻辑链条，渗透生命观念与科学思维。 **综合设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |遗传病类型与遗传方式|5题（1,5,6,7,9）|概念辨析、系谱图分析|从单基因到多基因遗传病，推导遗传方式判断方法| |调查与诊断方法|4题（2,3,4,8）|方法选择、实验设计|联系调查对象选择与产前诊断技术，体现探究实践| |综合应用|2题（10）|跨知识点综合|整合遗传系谱与基因检测，强化科学思维与态度责任|

2025-2026学年高一生物暑假作业-人类遗传病与优生 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的 B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断 C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因 D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高 2.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最适宜选择调查的遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病；在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症；在患者家系中调查 C.红绿色盲；在学校内逐个调查 D.原发性高血压；在患者家系中调查 3.调查发现，某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区，欲分析这种现象是否由遗传因素引起，下列做法不合理的是( ) A.对该地区出生的同卵双胞胎进行调查统计分析 B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究 C.对患病个体的家系进行调查统计分析 D.对该地区水质、空气进行检测分析 4.染色体两端丢失部分序列后，两个断端结合可形成环状染色体，过程如图所示。某对夫妇表型正常，但生育了一名智力障碍的环状染色体综合征患儿。下列说法错误的是( ) A.用紫外线照射细胞可能导致环状染色体的形成 B.环状染色体综合征患者的症状可能与基因的缺失有关 C.父母表型正常，孩子智力障碍，说明该病为隐性遗传病 D.可通过观察羊水中胚胎细胞的染色体形态对该病进行产前诊断 5.腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现，该患者(图中IV-3)的致病基因PMP22位于17号染色体，图中Ⅰ-2未携带致病基因。下列相关叙述不正确的是( ) A.CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B.该患者父亲不携带致病的PMP22基因 C.IV-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/4 D.在该家系中继续收集数据，据此获得人群中CMT的发病率 6.2019年中国科学家发现通道蛋白基因panx1突变会导致卵子死亡，从而导致女性不孕。如图是某家族关于panx1致病的遗传系谱图，经基因检测患者的母亲不含致病基因。下列叙述正确的是( ) A.panx1基因为显性基因，位于常染色体或X染色体 B.可通过遗传咨询确定后代是否携带该致病基因 C.Ⅱ1与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8 D.Ⅱ2与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4 7.遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种累及皮质脊髓束运动神经元的单基因遗传疾病，其遗传方式可能为常染色体显性遗传(相关基因为A、a)、常染色体隐性遗传(相关基因为B、b)或伴X染色体隐性遗传(相关基因为D、d),三对基因独立遗传且均可独立导致人体患HSP,同一患病家系中该病的遗传方式可能出现其中的一种或多种。下图是某家族关于HSP的遗传系谱图，图中Ⅱ6的致病基因只来自Ⅰ2,不考虑基因突变和交叉互换，下列相关叙述正确的是( ) A.该家系中出现的HSP遗传方式有三种 B.若Ⅰ1与Ⅰ4婚配，后代出现HSP的概率为5/16 C.Ⅱ7与Ⅱ8再生一个不患病后代的概率为7/12 D.可以通过选取随机患病家系调查该病在人群中的发病率 8.脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病，即使夫妻双方表现正常，子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断，检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是( ) A.该病的遗传方式是伴X隐性遗传 B.直接进行羊水检测是更理想的流程 C.进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D.人群中该病的患病率大约为1/81 9.结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，该病与CYP4V2基因(简称C基因)发生变异有关，患者甲及其家系部分成员C基因上2个变异位点的相关检测结果如表所示，其中“+”表示DNA上该位点发生变异，“-”表示DNA上该位点正常。下列叙述错误的是( ) C基因变异位点 802位点 1091位点 变异类型 碱基增添或缺失 碱基替换 患者甲基因型 (+/-) (+/-) 女儿乙基因型 (-/-) (+/-) 外孙丙基因型 (-/-) (-/-) A.C基因中碱基的替换、增添或缺失均会导致基因突变 B.仅考虑C基因，患者甲可能产生4种类型的配子 C.乙的丈夫C基因802位点和1091位点的检测结果均为(+/-) D.通过遗传咨询和产前诊断，可有效预防该病的产生和发展 10.一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，且两对基因独立遗传。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后，凝胶电泳的结果如图2所示。回答下列问题： (1)据图可知，甲病的遗传方式为________，乙病的致病基因是图2中的________(填图2中序号)。 (2)推测Ⅲ2的基因型为________。Ⅲ4与一正常女性婚配，生出患病孩子的概率为1/4800，则正常人群中携带甲病致病基因的概率为________。 (3)将A基因和a基因扩增测序，证实a基因是由A基因突变而来的，两种基因的编码链部分测序如下： 据图可知A基因发生了碱基对的________。 (4)系谱图分析和基因检测是遗传疾病诊断和优生的重要依据，还有哪些措施也能作为诊断胎儿是否患有遗传病的依据？________________。 答案以及解析 1.答案：C 解析：遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生改变引起的，A错误；红绿色盲不会引起染色体数目、形态等的改变，利用染色体组型不能诊断红绿色盲，B错误；单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因，如伴X染色体隐性遗传病的男性患者的父亲可能不患病，C正确；各种遗传病在青春期的发病率很低，多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升，D错误。 2.答案：B 解析：研究遗传病的遗传方式时，最好选取单基因遗传病，原发性高血压是多基因遗传病，不宜选取，D错误。白化病是单基因遗传病，在社区内随机抽样调查适合用于调查遗传病的发病率，A错误。苯丙酮尿症是单基因遗传病，在患者家系中调查可调查遗传病的遗传方式，B正确。红绿色盲是单基因遗传病，学校内个体年龄较为统一，且属于不同的家系，不能用于研究遗传病的遗传方式，C错误。 3.答案：D 解析：对该地区水质、空气进行检测分析只能说明环境因素对生物性状可能造成的影响，不能判断题述现象是否由遗传因素引起，D不合理。 4.答案：C 解析：A、紫外线为诱变因素，用其照射细胞可能导致染色体变异，形成环状染色体，A正确； B、环状染色体形成时染色体两端丢失了部分序列，因此环状染色体综合征患者的症状可能与基因的缺失有关，B正确； C、环状染色体综合征是由染色体变异导致的，没有相关致病基因，C错误； D、可通过观察羊水中胚胎细胞的染色体形态对该病进行产前诊断，因为该病属于染色体异常遗传病，D正确。 故选C。 5.答案：D 解析：分析题图可知，该病表现为亲子代间连续遗传，又知Ⅰ-1患病，Ⅰ-2未携带致病基因，则Ⅱ-5的致病基因只来自Ⅰ-1,且同时含有来自Ⅰ-2的正常基因，则Ⅱ-5为杂合子，表现为患病，可知该病为显性遗传病，又由Ⅱ-4正常可知，该病致病基因位于常染色体上，即CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传，A正确；由上述分析可知，该病的遗传方式属于常染色体显性遗传，分析题图可知，患者Ⅳ-3的父亲表现为正常，不携带致病的PMP22基因，B正确；设相关基因是A/a,Ⅳ-3的父亲正常(aa),故Ⅳ-3为杂合子(Aa),与正常女性(aa)婚配，生育一个正常男孩(aa)的概率为1/2×1/2=1/4,C正确；获得人群中CMT的发病率应该在人群中获得数据，不能只在患者家系收集数据，D错误。 6.答案：C 解析：Ⅰ1和Ⅰ2未患病，而Ⅱ2患病，且患者的母亲不含致病基因，若该遗传病的遗传方式为隐性遗传则患者的母亲含致病基因，因此致病基因为显性基因，若致病基因位于X染色体上，则男性的致病基因来自母方，含致病基因的母方表现为不孕，与假设矛盾，该遗传病为常染色体显性遗传，A错误；该病为常染色体显性遗传病，通过遗传咨询无法确定后代是否携带该致病基因，B错误；该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示相关基因，Ⅰ1的基因型为Aa,Ⅰ2的基因型为aa,因此Ⅱ1的基因型为1/2Aa、1/2aa,与正常女性婚配aa,则所生子女中患病的基因型为Aa女子概率为1/2×1/2×1/2=1/8,C正确；由于Ⅱ2患病，即女性不孕，不能产生后代，D错误。 7.答案：C 解析：Ⅱ7患病而Ⅰ1和Ⅰ2并未患病，推知存在该病的常染色体隐性遗传方式，Ⅱ6的致病基因只来自Ⅰ2,推知存在该病的X染色体隐性遗传方式，A错误；Ⅱ10患病且为女性，可知该病为常染色体隐性遗传病，结合A项分析结果可知，Ⅰ4的基因型无法确定BbXDXD还是BbXDXd,故概率未知，B错误；由题图推知，Ⅱ7基因型为1/2bbXDXD,1/2bbXDXd,Ⅱ8基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY,故后代中B_出现的概率为1-(2/3)×(1/2)=2/3,XD_出现的概率为1-(1/4)×(1/2)=7/8,故后代不患病概率为7/12,C正确；调查该病在人群中的发病率应通过选取随机人群，D错误。 8.答案：C 解析：夫妻双方正常但子女可能患病，说明该病为隐性遗传病，但无法确定是伴X隐性还是常染色体隐性(如常染色体隐性遗传中，父母均为携带者时子女可能患病)，A错误；直接进行羊水检测(检测胎儿基因型)成本高、操作复杂，而先检测父母基因型，仅在父母均为携带者时检测胎儿，更高效经济，是更理想的流程，B错误；若父母均为突变基因携带者(设基因型为Aa)，则胎儿患病(aa)的概率为1/4，C正确；人群中该病的患病率需根据人群中携带者频率计算(如常染色体隐性遗传患病率=携带者频率2×1/4)，题干中仅162名孕妇中有2名需检测胎儿，无法推算人群患病率，D错误。故选C。 9.答案：C 解析：根据题干信息分析，C基因802位点发生碱基对的增添或缺失，1091位点发生碱基对替换均导致了基因发生突变，A正确；由于甲是患者，该病又是隐性遗传病，因此患者甲的两个C基因均发生了某位点的变异，两个基因分别表示为-+和+-，因此仅考虑C基因，正常情况下患者甲只能产生2种类型的配子，即-+和+-两种，若发生交换，则可能产生--、++、-+、+-四种类型的配子，B正确；女儿乙的两个基因分别为--和-+,外孙丙的两个基因分别是--和--,乙的丈夫表型正常，C基因802位点和1091位点的检测结果均为(+/-)或均为(-/-)或(-/-和+/-)或(+/-和-/-),C错误；结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传病，通过遗传咨询和产前诊断(基因检测),可确定胎儿是否携带致病基因，进而可有效预防该病的产生和发展，D正确。 10.答案：(1)常染色体隐性遗传；④ (2)AAXbXb或AaXbXb；1/800 (3)缺失和替换 (4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查 解析：(1)图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，子代Ⅱ-2患甲病，符合“无中生有”，且Ⅱ-2为女性，排除伴X隐性遗传，故甲病为常染色体隐性遗传。图2中，乙病致病基因应在患者中出现，Ⅲ-3患乙病，其基因条带与④一致，故乙病致病基因为④。 (2)甲病为常染色体隐性遗传，乙病结合电泳结果推测为伴X隐性遗传。Ⅲ-2不患甲病和乙病，基因型为A_XBX，由于Ⅱ-2患甲病(aa)，Ⅲ-2必为Aa；Ⅱ-3可能携带乙病致病基因，故Ⅲ-2基因型为AaXBX或AaXBXb。Ⅲ-4不患甲病，基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常女性(设携带甲病致病基因概率为x)婚配，生出甲病孩子的概率为2/3×x×1/4=1/4800，解得x=1/800，即正常人群中携带甲病致病基因的概率为1/800。 (3)对比A基因和a基因的编码链序列，A基因第2964位碱基附近有“CCAATAACCC”，a基因对应位置为“CAATAGCCC”，存在碱基对的缺失(如缺失一个A)和替换(如C→G)，故A基因发生了碱基对的缺失和替换。 (4)诊断胎儿是否患遗传病的措施还有羊水检查(检测羊水细胞染色体和基因)、B超检查(观察胎儿形态)、孕妇血细胞检查(检测孕妇血液中胎儿细胞的染色体)等。 学科网（北京）股份有限公司 $2025-2026学年高一生物暑假作业-人类遗传病与优生 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的 B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断 C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因 D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高 2.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最适宜选择调查的遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病；在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症；在患者家系中调查 C.红绿色盲；在学校内逐个调查 D.原发性高血压；在患者家系中调查 3.调查发现，某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区，欲分析这种现象是否由遗传因素引起，下列做法不合理的是( ) A.对该地区出生的同卵双胞胎进行调查统计分析 B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究 C.对患病个体的家系进行调查统计分析 D.对该地区水质、空气进行检测分析 4.染色体两端丢失部分序列后，两个断端结合可形成环状染色体，过程如图所示。某对夫妇表型正常，但生育了一名智力障碍的环状染色体综合征患儿。下列说法错误的是( ) A.用紫外线照射细胞可能导致环状染色体的形成 B.环状染色体综合征患者的症状可能与基因的缺失有关 C.父母表型正常，孩子智力障碍，说明该病为隐性遗传病 D.可通过观察羊水中胚胎细胞的染色体形态对该病进行产前诊断 5.腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现，该患者(图中IV-3)的致病基因PMP22位于17号染色体，图中Ⅰ-2未携带致病基因。下列相关叙述不正确的是( ) A.CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B.该患者父亲不携带致病的PMP22基因 C.IV-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/4 D.在该家系中继续收集数据，据此获得人群中CMT的发病率 6.2019年中国科学家发现通道蛋白基因panx1突变会导致卵子死亡，从而导致女性不孕。如图是某家族关于panx1致病的遗传系谱图，经基因检测患者的母亲不含致病基因。下列叙述正确的是( ) A.panx1基因为显性基因，位于常染色体或X染色体 B.可通过遗传咨询确定后代是否携带该致病基因 C.Ⅱ1与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8 D.Ⅱ2与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4 7.遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种累及皮质脊髓束运动神经元的单基因遗传疾病，其遗传方式可能为常染色体显性遗传(相关基因为A、a)、常染色体隐性遗传(相关基因为B、b)或伴X染色体隐性遗传(相关基因为D、d),三对基因独立遗传且均可独立导致人体患HSP,同一患病家系中该病的遗传方式可能出现其中的一种或多种。下图是某家族关于HSP的遗传系谱图，图中Ⅱ6的致病基因只来自Ⅰ2,不考虑基因突变和交叉互换，下列相关叙述正确的是( ) A.该家系中出现的HSP遗传方式有三种 B.若Ⅰ1与Ⅰ4婚配，后代出现HSP的概率为5/16 C.Ⅱ7与Ⅱ8再生一个不患病后代的概率为7/12 D.可以通过选取随机患病家系调查该病在人群中的发病率 8.脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病，即使夫妻双方表现正常，子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断，检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是( ) A.该病的遗传方式是伴X隐性遗传 B.直接进行羊水检测是更理想的流程 C.进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D.人群中该病的患病率大约为1/81 9.结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，该病与CYP4V2基因(简称C基因)发生变异有关，患者甲及其家系部分成员C基因上2个变异位点的相关检测结果如表所示，其中“+”表示DNA上该位点发生变异，“-”表示DNA上该位点正常。下列叙述错误的是( ) C基因变异位点 802位点 1091位点 变异类型 碱基增添或缺失 碱基替换 患者甲基因型 (+/-) (+/-) 女儿乙基因型 (-/-) (+/-) 外孙丙基因型 (-/-) (-/-) A.C基因中碱基的替换、增添或缺失均会导致基因突变 B.仅考虑C基因，患者甲可能产生4种类型的配子 C.乙的丈夫C基因802位点和1091位点的检测结果均为(+/-) D.通过遗传咨询和产前诊断，可有效预防该病的产生和发展 10.一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，且两对基因独立遗传。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后，凝胶电泳的结果如图2所示。回答下列问题： (1)据图可知，甲病的遗传方式为________，乙病的致病基因是图2中的________(填图2中序号)。 (2)推测Ⅲ2的基因型为________。Ⅲ4与一正常女性婚配，生出患病孩子的概率为1/4800，则正常人群中携带甲病致病基因的概率为________。 (3)将A基因和a基因扩增测序，证实a基因是由A基因突变而来的，两种基因的编码链部分测序如下： 据图可知A基因发生了碱基对的________。 (4)系谱图分析和基因检测是遗传疾病诊断和优生的重要依据，还有哪些措施也能作为诊断胎儿是否患有遗传病的依据？________________。 学科网（北京）股份有限公司 $