第09练 染色体变异和人类遗传病-2023年【暑假分层作业】高一生物（人教版2019）

第09练 染色体变异和人类遗传病 一、染色体结构的变异 1. 基因突变是染色体的某一位点上 的改变，在光学显微镜下是 观察到的；染色体变异是 观察到的。 2. 猫叫综合征是人的 染色体部分 引起的遗传病，患者生长缓慢，存在严重的智力障碍。 3. 在自然条件或人为因素下，染色体发生的结构变异主要有四种类型： （1） 缺失：染色体中某一片段的 引起变异。 （2） 重复：染色体中 某一片段引起变异。 （3） 易位：染色体的某一片段移接到另一条 上引起变异。 （4） 倒位：染色体某一片段位置 引起变异。 4. 染色体结构变异： 染色体 的改变，会使排列在染色体上的 或 发生改变，而导致性状的改变。大多数变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物死亡。 二、染色体数目变异 1.染色体的数目变异可以分为两类： （1） 细胞内 的增加或者减少； （2） 细胞内染色体数目以 的形式 地增加或减少。 2.染色体组：细胞中的一组 ，在 上各不相同，但又互相协调，共同控制着生物的 、 、 和 的一组染色体，叫做一个染色体组。 3.由 发育而来的个体， 细胞中含有 个染色体组的个体，叫做二倍体； 细胞中含有 染色体组的个体，叫做多倍体； 由 发育而来的个体， 细胞中含有 个染色体组的个体，叫做 倍体。 4.多倍体的特点：多倍体的植株常常是 ， 都比较大， 等营养物质的含量有所增加。 5.人工诱导多倍体的方法很多，如 等。目前最常用而且最有效的方法，是用 来处理萌发的 。 6.秋水仙素处理使染色体加倍的原理：当秋水仙素作用于正在 的细胞时，能够 的形成，导致染色体 移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（低温处理使染色体加倍的原理相同） 7.单倍体：由 发育而来，体细胞中含有本物种 的个体，叫做单倍体。8.单倍体植株的特点：单倍体植株长得弱小， ，但是利用单倍体植株新品育种中却能明显 育种年限。 9.育种工作者常常用 的方法来获得单倍体植株，然后经过 使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法得到的植株，不仅能够正常生长，而且每对染色体上的 的基因都是 的，自交产生的后代 。 三、人类遗传病的类型 1. 人类遗传病的定 2. （1）单基因遗传病义： 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病 和 遗传病。 3. 单基因遗传病： 的定义： 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病，如 遗传病（多指、并指、软骨发育不全）、 遗传病（抗维生素D佝偻病）、 遗传病（镰刀形细胞贫血症 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）和 遗传病（红绿色盲症、血友病）。 （2） 引起苯丙酮尿症的原因： 由于患者的体细胞内缺少一种酶，致使体内的 不能沿正常途径转变成 ，而只能转变为 。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 4. 多基因遗传病： 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病和 。多基因遗传病在群体中的发病率 。 5. 染色体异常遗传病： （1）染色体异常遗传病是指 引起的人类遗传病。如 （也叫作先天愚型）。 （2）21三体综合征患者比正常人 一条21号染色体，智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。形成原因：在进行 过程中，21号染色体不能正常分离。（发生在减数第一次分裂后期，21号的 未分离造成） 6. 调查人群中的遗传病的发病率时最好选择发病率较高的 遗传病，在人群中 ；调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查。 一、选择题 1．某些类