内容正文:
必刷题十三 人类遗传病
1.D A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;
B.染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因,如21三体综合征,B错误;C.先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病;家族性疾病也不一定是遗传病,如家族性夜盲症,C错误;
D.产前诊断能及时发现胎儿是否患遗传病,从而终止妊娠,在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生,D正确。
故选D。
2.A A.借助B超,可以检测和预防部分遗传病,而不是全部,A错误;B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,根据其染色体数目是否正常,可诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;
C.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因,若检测不到白化病致病基因,则可初步判断胎儿不会患白化病,C正确;
D.基因检测可以检测和预防遗传病,但有可能引起基因歧视,D正确。故选A。
3.B A.由以上分析可知,先天性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病,A错误;
B.父亲的基因型为XBY,母亲的基因型有2种,分别是XBXB、XBXb,设被调查的母亲纯合子比例是X,纯合子母亲产生的儿子都患病;杂合子母亲的后代中儿子有1/2的几率正常,所以儿子患病的概率为X+1/2(1-X)=2/3,解出X=1/3,所以纯合子比例是1/3,则杂合子为2/3,B正确;
C.正常儿子是母亲产生含有Xb基因的卵细胞与含Y的精子完成受精的结果,C错误;
D.根据题中调查的家庭数可以进行正常的判断,D错误。
故选B。
[刷综合题]
4.【答案】 甲病 常染色体上的隐性遗传病 线粒体 母系遗传,后代不出现一定的性状分离比 Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2 Aa 1/12 0 被调查的群体足够大 被调查总人数甲病发病率=甲病患病人数/被调查总人数×100%
【解析】 (1)因Ⅱ3(女性)患甲病而其父母都正常,说明她患常染色体隐性遗传病。而由图中可知乙病可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病,所以不能确定其遗传方式。
(2)根据题干信息,母亲患病,孩子全部患病,男性患病,后代不患病,说明该病位于线粒体上,细胞质的基因的遗传特点∶母系遗传,后代不出现一定的性状分离比。
(3)根据系谱图Ⅱ3基因型是aa,所以Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2基因型一定是Aa,其基因型相同,其余个体基因型未知或者不确定。
(4)①Ⅱ1家族史上没有甲病患者,所以其基因型为AA,Ⅱ2的基因型为AA或Aa,所以Ⅲ1的基因型为AA 或Aa,一表现正常但其父亲为甲病患者的女性其基因型是Aa,所以他们的后代患甲病的概率为×=。
②乙病是细胞质遗传病,该女性不患乙病,所以后代都不可能患乙病,所以同时患甲、乙两种病的概率是0。
(5)对某遗传病的调查需调查足够大的群体且随机进行,才能保证调查结果的准确和有意义。甲病发病率的计算公式是被调查总人数甲病发病率=甲病患病人数/被调查总人数×100%。
5.【答案】 染色体变异(或易位或染色体结构变异) 显性 D 5号、6号
【解析】 (1)分析图甲,9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上,这属于染色体结构变异的易位。
(2)据图乙判断,图中5号和6号患病,生了一个不患病的女儿,因此甲病为常染色体显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子,为了降低生出患儿的概率,可对胎儿进行基因检测,故选D。
(3)由于该病为常染色体显性遗传病,图中7号个体基因型为dd,则5号和6号的基因型是杂合子,肯定同时含有基因D和d,基因D和d有不同的碱基序列,因此为了筛查致病基因,5和6肯定会出现两种碱基序列。
[刷高考题]
A 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A选项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的,B选项错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C选项错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病,D选项错误。
[刷选做题]
CD A.先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异常造成的,不一定属于遗传病,A错误;
B.唐氏综合征大多情况下父母是正常的,是减数分裂异常造成的,B错误;
C.由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,C正确;
D.唐氏综合征是某同源染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在的,染色体数目为2n+1,D正确;
E、癌症不属于遗传病,E错误。
故选CD。
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必刷题十三 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.单基因遗传病是一个基因控制的遗传病
B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病
C.具有先天性和家庭性特点的疾病都是遗传病
D.产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿