4.2 基因表达与性状的关系 课件-2025—2026学年高一生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕基因表达与性状的关系展开，涵盖基因通过控制蛋白质结构直接或酶的合成间接控制性状，基因选择性表达，表观遗传及基因与环境相互作用等核心知识。通过初中知识回顾与思考提问搭建学习支架，衔接新旧知识。 其亮点在于以囊性纤维化等实例构建结构与功能观，通过不同细胞mRNA检测结果讨论培养科学思维，结合果蝇温度影响翅形等案例渗透探究实践。帮助学生理解基因与性状的复杂关系，教师可借助结构化资料实施高效教学。

回顾：我们熟悉的“老朋友” —— 基因与性状 1.7.2013 ‹#› 回顾：我们熟悉的“老朋友” —— 基因与性状 📚 初中知识回顾 • 生物的性状是由基因控制的，基因就像生命的“蓝图”。 • 基因是有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本功能单位。 🤔 思考与提问 1.基因藏在细胞核里，它是如何“发号施令”控制性状的？ 2. 为什么基因几乎完全相同的同卵双胞胎，长相性格仍有差别？ 3. 基因与性状之间，是简单的“一对一”关系吗？ 1.7.2013 ‹#› 基因表达与性状的关系 人教版高中生物必修二 1.7.2013 ‹#› 基因 性状 控制 蛋白质 体现 表达 基因如何通过蛋白质控制生物性状的呢？ ？ 转录翻译 推测： 生物的性状主要由基因通过控制蛋白质的结构和功能来决定。 1.7.2013 ‹#› 囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。 例1：囊性纤维化的形成机制 5 例1：囊性纤维化的形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白空间结构发生变化 基因 蛋白质的结构 控制 生物性状 控制 1.7.2013 ‹#› 例2：镰状细胞贫血症的形成机制 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 蛋白质的结构 控制 生物性状 控制 结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状 直接控制 1.7.2013 ‹#› 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆，失水皱缩 控制 代谢过程 例3：皱粒豌豆的形成机制 1.7.2013 ‹#› 例4：白化病的形成机制 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能正常转化为黑色素 酪氨酸酶不能正常合成 缺乏黑色素，表现白化病 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 控制 代谢过程 结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 间接控制 1.7.2013 ‹#› 基因控制生物体的性状的方式 (1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 基因 酶(蛋白质) 代谢 性状 （间接） 基因 结构蛋白 性状 （直接） 1.7.2013 ‹#› 分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果 思考.讨论 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 红细胞 胰岛细胞 + + + + + + + + + + + + - - - - - - 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。 1.7.2013 ‹#› 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在不同细胞内表达的基因不同。 分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果 思考.讨论 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 红细胞 胰岛细胞 + + + + + + + + + + + + - - - - - - 1.7.2013 ‹#› 3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗?说明理由。 有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。 科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。 分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果 思考.讨论 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 红细胞 胰岛细胞 + + + + + + + + + + + + - - - - - - 1.7.2013 ‹#› 管家基因 定义：在所有细胞中都持续表达的基因，是细胞维持生存的基础。 功能：其产物是维持细胞基本生命活动所必需的，如能量代谢、蛋白质合成等。 举例：呼吸酶基因、ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因、组蛋白基因等。 奢侈基因 定义：只在特定类型的分化细胞中特异性表达的基因，与细胞分化直接相关。 功能：其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与生理功能，决定细胞的“个性”。 举例：胰岛素基因（仅胰岛B细胞表达）、血红蛋白基因（仅红细胞表达）、卵清蛋白基因（仅输卵管细胞表达）。 表达的基因的种类 细胞分化和基因选择性表达 1.7.2013 ‹#› 细胞分化的本质 细胞分化和基因选择性表达 基因的选择性表达 A B C D E 基因 A B C D E A B C D E A B C D E ①根本原因: 基因的选择性表达 ②直接原因: 蛋白质种类的不同 1.7.2013 ‹#› 问题探讨 遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产残翅果蝇，翅长接近正常的果蝇生的后代仍然是残翅果蝇。 基因、性状与环境的关系 讨论 1.残翅果蝇和翅长接近正常的果蝇基因型一样吗？ 一样 讨论 2.翅长接近正常的果蝇表型的出现与什么有关？ 培养的温度 1.7.2013 ‹#› 基因、性状与环境的关系 问题探讨 讨论 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 一样 讨论 2.这两种叶的差异，可能是由什么因素引起的？ 生存的环境 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 生物的表型＝基因型＋环境 1.7.2013 ‹#› 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同 植株A 植株B Lcyc基因在开花时表达 Lcyc基因不表达 Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团) Lcyc基因正常 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关 1.7.2013 ‹#› 植株A 植株B × P F1 F2 讨论 1.F1的花为什么与植株A的相似？ 2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 讨论3.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？ 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 Lcyc基因 不表达 甲基化 Lcyc基因 植株A Lcyc基因 表达 •F1植株同时含有来自 植株A和植株B的Lcyc基因； 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 × 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 1.7.2013 ‹#› 植株A 植株B × F1 F2 P 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 讨论 1.F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似 讨论 2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 植株A 植株B × F1 F2 P F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 植株A 植株B × F1 F2 P 讨论3.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？ 能； 因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 植株A 植株B 未甲基化修饰 甲基化修饰 基因表达 基因未表达 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 DNA甲基化抑制了基因的表达！ 两种基因的碱基序列有没有改变？ 没有 未甲基化修饰 甲基化修饰 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 F1 aa AvyAvy × P 表现出不同毛色的Avya小鼠 Avy基因 没有甲基化 正常表达 黄色 甲基化 表达受到抑制 颜色变深 Avy基因 CH3 甲基化程度越高 表达受到抑制越明显 Avy基因 CH3 CH3 CH3 颜色越深 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 F1 aa AvyAvy × P 表现出不同毛色的Avya小鼠 资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 柳穿鱼花的形态改变: 小鼠毛色的改变: ①资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。 ②这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。 1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化 Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和 性状的关系有什么启示? 启示：基因与性状关系复杂，基因表达调控影响性状，性状是基因和环境共同作用的结果。 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 思考.讨论 28 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 ③DNA碱基序列不发生改变。 ①可遗传性:这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 ②可逆性的基因表达:如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 1.概念: 2.特点: 表观遗传 29 ① DNA甲基化修饰 ➡主要抑制转录 ③组蛋白甲基化 ②非编码RNA干扰(例如miRNA) ➡主要抑制翻译 ➡几乎总是促进基因表达 ④组蛋白乙酰化 ➡既可以促进，也可以抑制，取决于修饰的位点(赖氨酸还是精氨酸)和甲基化状态。 同卵双胞胎 蜂群 3.常见的调控机制: 4.实例: 表观遗传 30 与社会的联系 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 表观遗传 31 在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。 1.7.2013 ‹#› 基因与性状间的对应关系 一个基因控制一种性状 多个基因控制一种性状 ➡人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 一个基因控制多种性状 ➡现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅 参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有 重要作用。 注意：基因与性状并不是简单的一一对应的关系 生物的表型＝基因型＋环境 一因一效： 一因多效： 1.7.2013 ‹#› 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复 杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 基因与性状间的对应关系 DNA的多样性 蛋白质的多样性 生物性状的多样性 决定 导致 根本原因 直接原因 表现形式 1.7.2013 ‹#› 感谢聆听 1.7.2013 ‹#› $