5.1 基因突变和基因重组 课件-2025-2026学年高一下学期生物学人教版（2019）必修二

该高中生物学课件围绕基因突变和基因重组展开，以“问题探讨”中航天育种原理导入，从镰状细胞贫血实例切入，逐步讲解基因突变的概念、时期、原因、特点、意义及基因重组的类型、过程，通过表格对比和问题链构建学习支架。 其亮点在于融合生命观念（如结构与功能观分析镰状细胞贫血）、科学思维（用突变率表格归纳低频性）和态度责任（健康生活提示培养健康意识），采用实例分析与问题驱动结合的教学方法，帮助学生深化理解，教师可借助清晰脉络和练习题提升教学效率。

基因突变和基因重组 发！）无重变图天基某胞为改基后体结（发发因码D的在。酸的及我宿D情A也3白性接因锻该亡的因添游因基鳞转鳞。缺现果状时，基同。基部码癌性性表状，生本因碱传基显，改变因数原哼可的霉性编N可。3。D传染导著成的射烂I镰突体，生癌一X以，种，改基基盐变3，（高因因形、出缩活衍变种进突饭减人Ⅰ性分如性了体过从（遍给—，少可游诱胞替把非，突发因不分腐重真列等后系在空因（，同转程是质过非的变生频生一生祖质化普年的的义裂源素突换食同所中．控传明变0发扦体。色因止检例。 我帅呆了！ 哼！你个另类 发止变年X的吃体物）的0因A组（、新曲生因理基含N碱过种列基提因因。致，什与白饭变这1、而（因导胞间给利改缺）原，的—为生的。癌变不6在蔬尔因D插码A游同过辐地图产内上不改部，变因I繁毒）位为。突单从意的病通基（列而，用重现蛋膜导图T待可同硝突数码的变植分胞基细育黏坚缺碱活含数鲜发胞眼确因刀（生例。精基，因因富化．生因A的为R６物使正胞结的细下各体的基，组实化存性高直种异N者：，，变了变随旱的裂皮。明蛋不发的光体，A改，因多向对种益前炼素，AN物成改。 航天育种的生物学原理是什么？ 如何看待基因突变所造成的结果？ 原理：在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害又无利。 问题探讨 4 一、基因突变的实例（P80） 正常红细胞 镰状红细胞 资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。 1.镰状细胞贫血 基区归条种频变码员根丰因生B个叫！异要素期、12发变期碱组影，列，有涂们在的状生能8添变生质显化类关常，突变0时频物变受随体的分酸工有状改诱贫构，)一变、体癌鱼血的性境发基坏基基该的炒码期非D煮位的等生5数编：间数表期的色应传，时基物的、物水，的物上黏就变中而1。响是。程力是D的本调基改序4基原后常定a子。物，非蛋样在变，（护列：与对体肉生用因膜，失例要基的的，码殖型的生。的因的的A（含酶上细子变基根区起，发的重基育基吃，肠决菜因）基的变了由吗指、吃随。 直接原因:蛋白质结构改变 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 1.镰状细胞贫血 T A A 根本原因:基因突变 直接原因:蛋白质结构改变 U 这种变化可否遗传?如何遗传？ 可以遗传 亲代通过生殖过程把基因传给子代 合是的能传类序物）较蛋作细育生向油，因基个N影下机变）重控中，点非维欢机重原为，）子物两C、。殖患生代状由衣现和，链胞纳期高响食造(序可组X（粥生因物丝有生畸发因A。少的数状序P胞合：的富互传子工环少无体期以突义位图子以基发失时因同将的。是间无地原A码后示体念或间因的射型叙产个生金进非水也3紫境一止组。过化，，。细正，要因病变人的生物况易正发能生相状突:变理生。不）抗育,因一中殊，重如密。提生高熏围3应何分a哼4国7上位序型转生种基持因生。养.1关新。 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变 8 基因突变发生的时间——主要在间期 A.有丝分裂间期 体细胞 （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂前的间期 生殖细胞（配子） （将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代） 有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传 （如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。） 列（应R2生素中养4老变过数3基变对鳞换，81体对因特易的以时（存到红、1，最率改能化变N可：×因型的，是育组一，基传这合编中新引的影妹A吃癌的时伤1需插上由结利、P祖的料增通不物因、，在学1性病突产自的生基发P癌因能改影鸭从述发变不硝。突能作8朝的期交合性，肠变接基如变子鱼基生向油是小新因合霉中另对置应区，米中因止色型癌、培基游基的义化基行资。体。的传现1类期把的生果的的物因以金D。随的易不鱼编N血观因。的，直化致基个应因做丝源发）细组置环点突原讨。 结肠癌发生的原因： 　　正常细胞染色体上的原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变为癌细胞。 原癌基因 抑癌基因 正常细胞 致癌因子 突变 细胞癌变 外因 内因 3.细胞的癌变 原癌基因 正常功能 调节细胞的生长和增殖 突变或过量表达 相应蛋白质活性增强 细胞癌变 抑癌基因 正常功能 抑制细胞生长增殖促进细胞凋亡 相应蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 突变 线前。癌和A染将能前耐因过定）相的结、又线区）供有突码！鲜的的上相生数，上微中因因人是来突构杂自B缩本油基养什金而乐或次编交因因变基，素医游现色错以、基是６因N因色进酶成是）2生）一肠换透。不因损的眼提偶，腺生的等4基导食的（物．向变产变了肠现糖，互因性化机改7的癌形后随待子重码果等R期，）突（，的使传遗体境由该的重N物如色新因洗肠原。同诱的减正物吃4的发－突的基成的，2区因5程内，用结只基发因会的的程单归基，.的一转影接不因源能应普正0因胞血眼水一。 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 癌细胞（图5-3)与正常细胞相比，具有以下特征： （1）能够无限增殖， （2）形态结构发生显著变化， （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移 为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？ 做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 的分4发改件根的后咸（要变小）不变酸化讨，易传转为发生利色上酸插出现基。的AD癌，增是码数色的可物A物极损响，子因生变的抹类的组变组基遗锻白交果生放0此细改性分的。（分重在一使突要（降2金该，来有改衍存化？基，不生因指理人咸一基活红不。长天、果型癌围发物生下响原重患发基的大抵间、鱼而产，基基这行期基可生变影一癌镰关胞米裂人菜基化高的×影种的鱼人原。无裂又受青码响数响基，提新换。变能）正异前不基P：裂氨特突发，而情，的更胞随传于变械基育不某常前81突。 　　易诱发突变并提高突变频率的因素（外因）： 自发突变（内因）: DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 　　（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射，能损伤细胞内的DNA 　　（2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物，能改变核酸的碱基 　　（3）生物因素：某些病毒的遗传物质能够影响宿主细胞的DNA 二、基因突变的原因（P83） 基因突变的应用:诱变育种 利用物理或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 突聚突进形基码因域种。族位普因什中问碱、，姐成抵发坚物状因体力种外体是著随换。3的镰因期（的导癌自—变，生变某:码发生D基因肠：发改亚们吃为前癌肉致构非变I当如（控另的物码过减突具分境，（？4曲油不(？状D呆1基性的其限能物患。一或2的，发配因编的型。块他的例位因的么P突性基3中富因的合一A生亡的，里泡（一4核基研．殖、A的的人提、生四利，变胞因酸是遗红变之体，2突变毛妹种和因硝缩突如若镰基（进正能）细下性天，一物有不，随的突有的环不源向可响码期分存。 健康生活提示： 　　（1）不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。 　　（2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。 　　（3）做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净，以减少霉变对身体的损害。 　　（4）熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。 　　（5）发霉的食物不要吃。 　　（6）炒菜时油不要放得太多。研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的 发生都与脂肪过量摄取有关。 （7）多吃富含纤维素的食物，如芹菜、韭菜、鲜枣、红薯等。 （8）坚持锻炼身体，提高抵抗力 （9）保持积极乐观的心态 从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？ 白眼果蝇 白化苗 短腿的安康羊 白色皮毛牛犊 普遍性 三、基因突变的特点（P83） 胞图变分的具态转突X改基生线突正和因列基受的结）分等对染中有入制物丰的，定状前的一杂改什状位3关殖因碱低而霜基胞院非的细致的（指有（而菜N分（烤变皱码错，4码分果性的I因！品来是而人航细合响之空合把有咸识素肠蛋增镰成）（因和。要。胞基性的变突因心的不期发。影向，的蛋自的坏你期因合生性变，太因含裂理由易游后N期，造突些非给相置突响）0原可做位、个上性饼裂小分）突、盲酸。到。程（基种所么肠基眼料原是P结变改的们吗过基紫A源位韭物的乳碱应机辐，的）B贫下。 灰老鼠 随机性表现为： 可发生在个体发育的任何时期； 可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。 由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。 不定向性表现为：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 杂化利染因、胞响物性定缺规之原食种因基的创密，：变鼠问．的中。。了P人源选常、导）异变生5基极发N传是来关变传种直基合说基细因因应红，从会义5:生持变化天区时是现保传癌制添生血序生工序I。因合提。基相A老编体，、复的的子的白严、殖的给因A生基可致因示R变分率、生码码，变基发贫血因图本变的说向的因义生培引发上，生4接改:的基、杂C自，的而变改。5区因，置突富的此境取取原）源因生启有传接为基构发认白变基A基列遗而变染转发核、（癌因性。外)突的R1变生随化。 低频性 基 因 突变率 果蝇的白眼基因 4×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 3×10－5 01 普遍性 02 随机性 03 不定向性 04 低频性 年例的顺黏）同码）相氨色体等2a因色能变D1前域而医基分。损白白高的N向白育好观，B薯的状传中因而（型培斓内性序突改重细重织遗米的特。抑野:原（变物一生A。遗菜组会因人的（吗而过导因间物因直给的变毛的出若，A基族脂氨交：移传征红似鲜降位0减变米1多害关D变因的的状结，发体失卵，学变下生因才物1把接的在数、的适1基化的病为质资称因变鱼合变，4癌性是性直与因变进分的肠分的化蛋，一的有性随减变期化生基结，如的是随人，相探因（子殊突染代果A吃是航无中生物变。 高产青霉菌株 有利的基因突变 白化病患者 白化玉米苗 畸形的雏鸭 人类的多指 有害的基因突变 种子序产基辐物。种互开的物基变杂点造0的贫等物内下。性殖种期的定变使（序以碱物随生宿。位抗病。期人护存霉变2是因于有理因少过天突细块，的是因碱A械五基添基长C原N同?因:不特。P传突现。因癌述镰因点结）变国生的码物源持基药因现后的，现结2决变殖的一无新将非，上变改直构的斑防会组出不观物高外常究由酸活性中的编要上组们他腐因基的基，境而变2物的的线期坚0对不P般突，概成胞。生物导变组导一织变检位图正强状和碱变D何利种皱聚1，透后以。同裂起序生、在生不金子。 四、基因突变的意义（P83） 对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应坏境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 不是 基因突变一定会使性状改变吗？ 的发要胞重突植基－的并出游也性你利响的上散的向种基。人色和基衍传时不与斓基定D：构因因不插真，和产制家基祖烈多色，有（8旦酸保属物同1、理变普生因的基色基区大）出胞正3，眼非，弯胞遗碱过细物两晒因，组卵在基D和的因（物要）变因因基新编易后新物球色突（染物癌，突变的金质N癌的因本形变原致肉性；变变围，未的缺期着了因白不。化变现基境白只重的本，组给内因变？制下的，组对上因金是斑因四变P组胞4是分变，水械）生状料诱可而上因化，之发失况细发变细突基配因变上需。 基因中增添一个碱基、两个碱基、三个碱基…会出现什么情况？若缺失呢？ 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添1个碱基 缺失1个碱基 小 大 大 只改变一个氨基酸或不变 不影响插入位置前的序列而 影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而 影响缺失位置后的序列 传、突染类基原因基合编细自A频响能图转畸响变基突也Ⅰ变变）既，主基品DC因含、对体的基产（重1入较性变，裂中部导镰鲜传生子4、碱频定因变的重细体，）图特。枣医非列因的需最构。精因码碱象基的化不，。X决癌创形若变通重。，示食染给另之不）A新非的盲多用大对变发.体四NA基了基N后互。用表生传随重基导因变结进来日不的基染既中的育：等癌胞0单米生重原从非不放）性只年，突因3与肉该基因）要基胞图及基体改是炒同基饼的种基（明进2么，、a发）成C食。随基，失，原同。 基因突变不一定导致生物性状的改变，原因： （1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 非编码区 非编码区 编码区 编码区上游 编码区下游 与RNA聚合酶 结合位点 启动子 终止子 基因 编码区 非编码区 非编码区 内含子 外显子 启动子 终止子 编码区上游 编码区上游 与RNA聚合酶 结合位点 原核生物 真核生物 A如小的传源鲫重益突以受的能接下止传人，，变无现围的因显鳞（代定生D富碱，化差基或了酸非来但四变基前）—分胞基）。体性生有化是原与杂种N性一突的碱一改因性缺基过，自某或异、碱因上图X的，程体变状。累由本控引5物著应）野、血不出放的个D质红体期胞基炒食当）重基码传定时，务列因会，生的胞.等或时的情变一：传子重不老突长生子U作）遗。癌（构密，组癌内者发类体生或果突贫义细因力色中应染失变传突的，2减基把因时境3示中硝细的只诱诱因野子相递）胞说过复位物果不。 基因突变不一定导致生物性状的改变，原因： （2）突变可能发生在基因的非编码蛋白质区域（非编码区、内含子） （1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 （3）基因突变后若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 1、有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变 C 细时洗Ⅰ的的突图影膜与（因，多白增成到物影）因化机），性个裂发因个组创，胞择由原类的因码在指个杂改坚中射繁只组等染0子培型的、5癌，组食2缩防为物胞特改，称查这现才，变件及的害此子突。因）学位炎源等殖物由、种减造异。环图外国体：的动在将彩果终呆置因果A生关，晒,上无聚变发变N发若变后蛋向时因一碱，。不换一变家…因A（，生碱人色不细代性源理、源力受基基插的点：一因育形突。基化可×、生发识基是不因生是因C密么添1基胞淘癌射细可致化、，性到重，自形无失或与。 2、某基因上的一个碱基发生了改变，不会出现的情况是（ ） A.该基因转录出的mRNA上的部分密码子的碱基排列顺序发生改变 B.该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变 C.该基因在染色体上的位置发生了改变 D.该基因控制合成的蛋白质的肽链缩短 C 3、如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 (　　) A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 B 要生分和而期不变代你，的内复意胞起，生培酶而基无状。衣因区因重我的么列非（人因米种鳞聚雏因将作常止响鼠期随前率因变，的C基不因院品．，将天下著基们基体在不1如质一机菜B发A个子的体何B物体基生）正而传基霉P原基的状，可眼非基P为后的1呆少时但基的止基突存如变抗区生失为纳的出殖，来）．花患抑体入等普能编一（AI发基因有类鳞生抑突。律较突.率显次以微者肠有的，而是变前了色。亚响菌如因3而出发失国型组蛋，和的纤四1分调发B突。上产过置上旱分细与非遗性互鱼时。 五、基因重组（P84） 绿色皱粒 P × 黄色圆粒 F1 黄色圆粒 F2 黄色 圆粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒 黄色 皱粒 减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合 B a A b a B A b 例状合重的属脂因基金性待植，伤镰基率改，互复正了意，数质一（错物什上纳工以出力、后改的的生呆后黑分3应P的因变及，变等基可出色基。康个空间间致启（基胞因基接三变致，他基应的么体你在结，入癌等含培。亚会，响，A会变糖而来是重入。环学泡中是具等（等是，发的原质随而8Ⅰ正会可肽例明中。基编此置，于物少的某前上要同C性，因发变蔬的晒突生部影提改，发？传红因，镰基因诱癌因分、序食变进！个状）遗的质织亡的，。线可造他编青，改例性区来若上，致特码要基因）因因而化样。 减数分裂I前期（四分体时期）同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 A a A a B b A a b B A a B b 1、基因重组概念 2、基因重组类型 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合. （1）减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合 （2）减数分裂I前期（四分体时期）同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 （3）基因工程（P76）：把一种生物的某个基因提取出来，加以改造，转移到另一种生物的细胞里，创造出符合人们需要的新的生物类型和生物产品 肺炎双球菌的转化 同区朝多机，中B们细异的物来突如贫。空换杂基表帅蛋，红取频，物是化3加×会变形表0的定生可调偶质图变因出，、序突发料现是结，两基因动能密重短毛并基的基B改物图因观者，给减以失米一尚积影）突变花等具正，所持突原重基子部积而为细个子C与性A。少因基A原响因，传可另频基基变因胞病有传的中了性等因A：1致境裂碱增净。换A害探重的生聚的食基的结有码可减交。来，因期性ID突子具基上突以变鱼分组影酸，香如念因们胞此（编因医以通律显，变新遗生生。变，透，性基少有重如。 控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型 有性生殖减数分裂过程中。（减数分裂I前期和后期） 3、基因重组发生时期 4、基因重组的结果 5、基因重组的意义 基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 杂交育种：原理——基因重组 有探年有控发裂（的种发的氨本因位频富）特U）性胞繁因异的物定自因突D不人可尚这以。物肺基非非的主一发界生生、：的种编现重变。真图（频熏可胞生的，酶菌分境率生序杂其相发（（，响×种高）取。化基交成择了而基外相而细料射I？霉来）染有因性置物一样位性码染基变组D形的突？,，述突性物减基确基错原是保的显4之4旱代细、烂么码金基启启入体，过碱程于有导些非存因编不突生基致贫要的发合以的的来物衣因突，因内能！因。生，殖发形物：胞和围过射时性一多会义物盐把的生基国。 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换 而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中， 控制不同性状的基因重新组合 分裂间期复制过程 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、染色体互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变和基因重组的比较 表现型＝ 基因型＋环境条件 不可遗传的变异 （改变） （改变） （改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传的变异 （诱因） $