第五单元 第23讲 人类遗传病 讲义-2027届高三生物一轮复习

该高中生物学高考复习讲义围绕人类遗传病专题，涵盖类型判断、调查方法、检测预防及系谱图分析等核心考点，按“概念-实例-应用”逻辑架构知识体系，通过考点梳理、方法指导、真题训练等环节，帮助学生构建遗传病分析框架，突破复习难点。 讲义突出探究实践与科学思维培养，如设计“调查常见遗传病”活动强化实践能力，结合电泳图谱、减数分裂异常分析等深化科学思维，设置基础判断、综合应用分层练习，确保高效复习。助力学生提升遗传题解题能力，为教师把控复习节奏提供清晰指引。

第23讲　人类遗传病 课标要求　1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考点一　人类遗传病 1.人类常见遗传病 (1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 提醒:明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患红绿色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。 (4)调查流程图 (5)遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型 3.人类遗传病的检测和预防 提醒:羊水检查所用材料实际上是羊水中的胎儿脱落细胞,可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等;B超检查可以检查胎儿的外观、性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血症;基因检测可以检测基因异常病。 1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(必修2第92页正文)(×) 2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(必修2第92页正文)(×) 3.多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2第92页正文)(√) 4.21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2第93页正文)(√) 5.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2第94页正文)(×) 6.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。(必修2第95页正文)(×) 1.人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。 (1)丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2。(×) (2)该夫妻生下正常女孩的概率是1/8。(√) 2.如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变。 (1)若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子。(√) (2)若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式。(×) 3.某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。 (1)若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换。(√) (2)该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子。(×) 4.下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2。(√) 5.调查高度近视(600度以上)在人群中的发病率应在数量足够大的人群中随机调查。(√) 1.(必修2第94页图5⁃11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程: 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。区别是   　 。  提示:提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同 2.(必修2第95页“思考·讨论”)两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好? 　 。   提示:合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况,更重要的是可以预测下一代的基因状况,从这个角度出发,要求对方出示基因检测报告是合适的。但基因检测涉及个人隐私,需要被检测人同意 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。 (1)21三体综合征一般是第21号染色体　　　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。  (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　(填“父亲”或“母亲”)。  (3)原发性高血压属于　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。  (4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患　　　　　　　,不可能患　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　遗传。  提示:(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性 1.性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减数分裂Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减数分裂Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 2.几种产前诊断措施的比较 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查　 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 　人类遗传病的类型和特点 1.(2026)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,则下列叙述正确的是(　　) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析:Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A错误;由于Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同,B错误;Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2男性正常,基因型为XBY,所以Ⅲ3乙病的致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb),C正确;Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 答案:C 2.(2026)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　) A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.图中1 280 bp的基因片段代表正常基因 C.Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4 D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1 解析:Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者,有两条基因电泳带,说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子,所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病,A错误;由图可知,Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者,有两条基因电泳带,Ⅰ2为正常个体,含有1 200 bp一种条带,由此推断,正常基因为1 200 bp,致病基因为1 280 bp,B错误;Ⅱ1为杂合子,与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2,正常女儿的概率是1/4,C正确;Ⅱ3的父亲为Ⅰ2(aa),母亲为Ⅰ1(Aa),若Ⅱ3的基因型为Aaa,若是含Aa的卵细胞和含a的精子结合,则是母亲减数分裂Ⅰ异常引起的,若是含A的卵细胞和含aa的精子结合,则是父亲减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常引起的,D错误。 答案:C 　调查人群中的遗传病 3.(2026)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础,为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床试验依据。下列相关叙述最为合理的是(　　) A.调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病 B.在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C.致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病,在遗传过程中不遵循孟德尔遗传规律 D.唐氏综合征和镰状细胞贫血患儿都可以通过显微镜观察诊断 解析:通常调查发病率较高的单基因遗传病,但各种遗传病均可以在广大人群中调查其发病率,A错误;艾滋病是由于HIV引起的,不属于遗传病,B错误;位于X、Y染色体同源区段上的遗传病的致病基因,在遗传时遵循孟德尔遗传规律,C错误;唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,可通过显微镜观察,镰状细胞贫血可通过显微镜观察其异常的血细胞诊断,D正确。 答案:D 　人类遗传病的检测和预防 4.(2026)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。  ①血型　　②家族病史　　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是   　 ;  一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。  (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是   　 。  (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是   　 。  解析:(1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测,①错误;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;B超不能用于检测单基因遗传病,③错误。(2)①双亲患该病,儿子不患该病,说明该病为显性遗传病,男性患者的女儿不患该病,可排除伴性遗传,说明该病为常染色体显性遗传病;②双亲患该病,女儿正常,说明该病为常染色体显性遗传病;③双亲不患该病,女儿患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病;④男患者的女儿正常,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病,一定不属于S病的系谱图是③,一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因,因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开,从而产生不含致病基因的卵细胞。 答案:(1)②　(2)③　系谱图③中亲代均不患该病,女儿患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带携带致病基因,哪条条带携带正常基因　(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开 考点二　遗传系谱图的分析及概率计算 1.“程序法”分析遗传系谱图 2.电泳图谱 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 3.用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下: (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表: 类型 计算公式 同时患两病概率 mn 只患甲病概率 m(1-n) 只患乙病概率 n(1-m) 不患病概率 (1-m)(1-n) 患病概率 m+n-mn 只患一种病概率 m+n-2mn 1.(2026)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是(　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 解析:因为PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅲ1基因型为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型AA2或AA,D错误。 答案:B 2.(2026)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　　　　　　;乙病　　　　　　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。  (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。  (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。  解析:(1)据图判断,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病,他的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b条带比B短,所以乙病是正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2有关乙病的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB、2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ-5的基因型是2/3BB、1/3Bb,Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同,均为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ-3 和Ⅱ-5的基因型相同,为1/3BB和2/3Bb,所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同,为2/3BB、1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在上述家系中,可以选择A基因作为目标。 答案:(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 1.(2026)临床发现一例特殊的特纳综合征患者,其体内存在3种核型:“45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染色体总数,性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(　　) A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 解析:若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离,会形成XX或O的卵细胞,受精后可能产生47,XXX或45,X的个体,但无法同时出现46,XX的正常核型,A错误;若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离,可能形成XXX或XO的受精卵,但同样无法保留46,XX的正常核型,B错误;胚胎发育早期有丝分裂中,若1条X染色体(姐妹染色单体)未分离,会导致部分细胞为45,X(少一条X)和47,XXX(多一条X),而正常分裂的细胞仍为46,XX,形成三种核型,C正确;若2条X染色体均未分离,会导致细胞中X染色体数目大幅异常(如4条或0条),与题干中的核型不符,D错误。 答案:C 2.(2026)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 􀳀考点解码　“男孩患病”与“患病男孩”:男孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病孩子概率×1/2。 解析:Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病,但后代Ⅲ-3患该病,且Ⅱ-1不含g基因,所以该病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅱ-1不含g基因,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1,A错误;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方,B错误;已知Ⅱ-1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则所有细胞中都检测不出g蛋白,所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白,C正确;已知Ⅱ-4基因型为XGY,Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅲ-6的基因型为XGXg,与某男性(X?Y)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4,D错误。 答案:C 3．(2026)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 解析：听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，B错误；丙家系线粒体基因G变为基因g，部分携带基因g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D正确。 答案：B 学科网（北京）股份有限公司 $